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GENERALIDADES
N DE
CORPUSCULOS
POR NUCLEO
COMPLEMENTO
CROMOSOMICO
Varn normal
46, XY
Sndrome de
Turner
45, X
Varn doble Y
47, XYY
Hembra normal
46, XX
Sndrome
Klinefelter
47, XXY
Sndrome Triple
X
47, XXX
Sndrome Tetra
X
48, XXXX
Sndrome Penta
X
49, XXXXX
FENOTIPO
MASA
CROMATINICA
FENOTIPO
MASA
CROMATINICA
TAMAO DEL
CORPSCULO
Delecin.
Isocromosoma del
brazo corto (p)
PEQUEO
Cromosoma
en anillo
46, X, r(X)
-Isocromosoma del
brazo largo (q)
-Duplicacin
COMPLEMENTO
CROMOSMICO
46, X, i(X)(q)
GRANDE
46, X, dup(X)(q)
Gua de Prcticas
Lminas preparadas proporcionadas por el profesor
Microscopio con 100 aumentos.
Aceite de inmersin.
Lpiz, lapiceros y colores
V. PROCEDIMIENTO
LECTURA DE LMINAS Y DIAGNSTICO:
5.1 OBSERVAR A 10X: Ubicar la muestra en la lmina y observar estructuras
puntiformes de color fucsia o lila.
5.2 OBSERVAR A 40X: Diferenciar los ncleos buenos de los inadecuados e
identificar el corpsculo X si es posible.
5.3 OBSERVAR A 100X
Diferenciar los ncleos que presentan corpsculo de Barr (positivos) y
los ncleos sin corpsculo (negativos).
Observar la morfologa y el tamao de los corpsculos.
Esquematizar sus observaciones en el microscopio
VI. ESQUEMAS
Esquematice el Corpsculo de Barr a 10X
40X
100X
VII. CUESTIONARIO:
1. Qu es Heterocromatina facultativa?, Cul es su diferencia con la Heterocromatina
constitutiva?
3. Cules son los factores que alteran el tamao normal del corpsculo de Barr?
VIII.BIBLIOGRAFA:
CUMMINGS. HERENCIA HUMANA.
EGOZCUE. GENETICA MEDICA.
JORDE-CAREY-WHITE. GENETICA MEDICA.
SOLARI. GENETICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN
MEDICINA.
LISKER-ARMENDARIS. INTRODUCCION A LA GENETICA.
PRCTICA N 01
ARBOL GENEALGICO FAMILIAR
I.
GENERALIDADES:
COMPETENCIAS:
III.
METODOLOGA:
Para la elaboracin del rbol genealgico deben colocarse los datos ms urgentes
como:
1.- FILIACIN:
Nombre completo del paciente:..............................................................................................
Direccin actual:............................................................... Lugar de referencia.......................
Sexo ...................................................... Raza .....................................................................
Edad actual: ..................................... Peso actual ......................... Peso al nacer...................
.
Talla al nacimiento:...................................... Talla actual ........................................................
Antecedentes Perinatales:
1.- Antecedentes Prenatales:
2.- Antecedentes Natales
3.- Antecedentes Postnatales
Enfermedades de la niez
enfermedades eruptivas como sarampin, coqueluche, viruela
paperas, etc., ................................................................................................
Antecedentes de padres y abuelos: (datos como por ejemplo procedencias tnicas o
antecedentes de enfermedades genticas) ...................................................................................
El Arbol Genealgico se representa sobre la base de smbolos cuya nomenclatura se
encuentra en la pgina adjunta.
IV.
MATERIALES:
-
V.
PROCEDIMIENTO:
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
--1
(3)
II
1
III
10
2
Leyenda
I-1 ciego,
II-9 aborto espontneo,
I-4 diabtica
II-10 cncer de mama,
II-1 neumona, III-1 aborto citomegalovirus
II-5 epilepsia
III-2 gestacin de 3 meses.
VI.
EJERCICIOS:
1. Realiza el rbol genealgico de un hombre ciego, casado con una mujer normal. Ellos
tienen un hijo adoptivo, adems, una de sus hijas es casada con su primo paterno
quin tuvo dos hijos fallecidos en su primer compromiso.
2. Confecciona el rbol genealgico de una familia que tiene tres hijos: dos hijas de sexo
femenino y un segundo hijo afectado seguido de un aborto gemelar.
4. Un hombre sano casado con una mujer portadora de un carcter ligado al sexo. Ellos
tienen una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado. La ltima hija est
en gestacin y desea saber su caso.
5. Una pareja de convivientes tienen seis hijos: La segunda hija es epilptica, la tercera
hija falleci, la nica hermana del padre ha tenido un embarazo gemelar, uno de los
gemelos muri de una enfermedad ligada al cromosoma X; la ltima de sus hijas se
cas con su primo y tienen dos nias y desean saber el estado de salud de la mayor.
VII.
CUESTIONARIO:
1. - Qu es el Heredograma?
VIII.
BIBLIOGRAFIA:
PRCTICA N 02
CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPA
I. INTRODUCCIN
El cromosoma es la cromatina condensada, constituida por histonas y ADN. Son portadores de
la informacin gentica (genes) y se transmiten de generacin en generacin, mediante divisin celular.
En 1889 Wilhelm Von Waldeyer, utilizaron el trmino de cromosoma que significa cuerpo
coloreado (griego), estos cromosomas tienen afinidad con colorantes bsicos como el Giemsa que es un
derivado de la Tiazina y son molculas con carga positiva, que interactan con los grupos fosfatos del
ADN por fuerzas inicas.
En 1960, en Denver Colorado se celebro la primera reunin de cientficos, en la que clasifican a
los cromosomas atendiendo al tamao y posicin del centrmero en los pares que van del 1 al 22.
En 1963, se establecieron en 7 grupos A, B, C, D, E, F,y G; ubicando a los cromosomas
sexuales: X en el grupo C y el cromosoma Y en el grupo G.
En 1971, en el congreso de Paris, se presento cuatro tipos de bandas: Q, G, C y R, los cuales
permitieron distinguir de manera individual cada uno de los cromosomas y determinar anomalas
numricas y estructurales; y contribuir en la caracterizar los diferentes sndromes.
CARACTERSTICAS MORFOLGICAS DE LOS CROMOSOMAS
CROMOSOMAS AUTOSMICOS:
Grupo A:
Pares 1, 2 y 3.
Los pares 1 y 3 son grandes, metacntricos.
El par 2 es ligeramente, submetacntrico.
Grupo B:
Pares 4 y 5
Cromosomas grandes, submetacntricos propiamente dicho.
Grupo C:
Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
Los pares 6, 7, 8 y 11 son medianos, ligeramente submetacntricos.
Los pares 9, 10 y 12 son medianos, submetacntricos.
Los cromosomas sexuales X se encuentran en este grupo.
Grupo D:
Pares 13, 14 y 15
Cromosomas grandes, acrocntricos y presentan satlites.
Grupo E:
Pares 16, 17 y 18
El par 16 es mediano, metacntrico.
Los pares 17 y 18 es pequeo, submetacntrico.
Grupo F:
Pares 19 y 20
Cromosomas pequeos, metacntricos.
Grupo G:
Pares 21 y 22
Cromosomas pequeos, acrocntricos
Presentan satlites.
El cromosoma sexual Y se encuentra en este grupo.
CROMOSOMAS SEXUALES:
CROMOSOMA SEXUAL X :
Es mediano, ligeramente submetacntrico.
Con respecto a su tamao, es ms grande que el cromosoma N 8, y ms
pequeo que el cromosoma N 7.
Sus brazos p y q son rectos y paralelos entre s.
12
CROMOSOMA SEXUAL Y :
El cromosoma es pequeo, acrocntrico
Es ms grande que los cromosomas de su grupo (Grupo G)
Sus brazos p son compactos y gruesos, se visualizan fcilmente.
Sus brazos q son rectos y paralelos entre s.
No presentan satlites.
II. COMPETENCIAS
Reconocer e identificar en las microfotografas las caractersticas morfolgicas de los
cromosomas, coloreados mediante mtodo convencional y bandeo GTG
Elaborar el cariograma de cada una de las metafases de las microfografias.
Diagnosticar el cariotipo de cada una de las metafases
Relacionar los sindromes cromosmicos con el fenotipo.
III. METODOLOGIA
La universidad proporcionar a cada alumno 3 microfotografas de cromosomas (1 convencional
y 2 con bandeo GTG), con la finalidad de reconocer e identificar las caractersticas morfolgicas de los
cromosomas, armar el cariograma y diagnosticar el cariotipo de cada microfotografa
Gua de Prcticas
Microfotografas de cromosomas.
Mica, tamao A-4 (transparente).
Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble color rojo azl.
Tijera.
Cinta scotch.
V. PROCEDIMIENTO:
Diagnstico del cariotipo: en la microfotografa que dice cariotipo convencional
Contar el nmero total de cromosomas.
Colocar la microfotografa dentro de una mica
Calcar o copiar con lpiz MARKIN plumn indeleble cada uno de los cromosomas
reconociendo: tamao, posicin del centrmero.
Reconocer e identificar: brazos p o brazo corto, brazo q o brazo largo, centrmero o
constriccin primaria, satlite, tallo o talo.
Retirar la microfotografa de la mica.
Colocar una hoja de papel bond en la parte posterior de la mica (con el dibujo de los
cromosomas) y con un lapicero proceder a identificar y escribir en el papel bond cada uno de
los cromosomas de acuerdo al grupo (A,B,C,D,E;F y G) que le corresponde.
Con la ayuda del profesor, se proceder a realizar la identificacin de cada uno de los
cromosomas, empezando con los cromosomas del grupo A, luego grupo B, D,E,F, G y los
cromosomas sexuales
La identificacin de los cromosomas del grupo C queda como tarea.
Cortar cada uno de los cromosomas identificados, pegarlos en orden decreciente segn la
clasificacin de DENVER en el formato del cariograma 1.
Diagnosticar el cariotipo (colocar la frmula cromosmica) y colocar el diagnstico citogentico.
En las microfotografas con bandeo GTG:
Contar el nmero total de cromosomas, realizar la identificacin de cada uno de estos con
ayuda del profesor y del patrn de bandas GTG.
Cortar cada uno de los cromosomas y pegarlos en la hoja del cariograma 2.
Indicar el cariotipo y el diagnstico citogentico respectivo.
Recortar los cromosomas de la microfotografa 3 y armar el cariograma correspondiente.
13
6.2 Armar el Cariograma 2: con la ayuda del ideograma del Patrn de bandas GTG; completar el
cariotipo y Diagnstico Citogentico.
6.3 Armar el Cariograma 3: con la ayuda del ideograma del Patrn de bandas GTG; completar el
cariotipo y Diagnstico Citogentico.
VII. CUESTIONARIO
7.1 Define brevemente Cariotipo
a) Cariotipo
b) Cariograma
c) Ideograma
d) Quinetochoro o Kinetochoro
e) Tallo o Talo
f)
Satlite
b) Sndrome de Turner
14
c) Sndrome de Down
d) Sndrome de Patau
e) Sndrome de Edwards
edicin. 2009.
Solari. GENETICA HUMANA. Elementos y aplicaciones en Medicina. 4 edicin. 2011.
Thompson & Thompson. GENETICA EN MEDICINA. Editorial Mass. 7ma. edicin. 2008
15
16
CAR
-----------------------------------------------------1
-----------------------------------
---------------------------------------------------------------------------------------------------------6
10
11
12
--------------------------------------------13
14
15
-------------------------------------------16
17
18
--------------------------19
20
-----------------------------21
22
SEXUALES----------------------------------------
-----------------------------------------------------1
-----------------------------------
---------------------------------------------------------------------------------------------------------6
10
11
12
--------------------------------------------13
14
15
-------------------------------------------16
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--------------------------19
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-----------------------------21
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SEXUALES----------------------------------------
-----------------------------------------------------1
-----------------------------------
---------------------------------------------------------------------------------------------------------6
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--------------------------------------------13
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15
-------------------------------------------16
17
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--------------------------19
20
-----------------------------21
22
SEXUALES---------------------------------------
PRACTICA N 03
CROMOSOMAS HUMANO: CARIOTIPO MICROSCOPIA
I. INTRODUCCION
Durante la divisin celular, es observable,
elementos en forma de varillas llamados
cromosomas, trmino acuado por Waldenyer en 1888 debido a la coloracin intensa que
adquieren cuando se tien con colorantes bsicos como la fucsina, orceina, hematoxilina, giemsa,
etc.
Los cromosomas son las estructuras encargadas de llevar el material hereditario durante la
divisin celular en organismos eucariontes, esto es posible gracias a la mxima condensacin que
el ADN asociado a protenas alcanza; de este modo los cromosomas logran cumplir las
funciones de: conservar, transmitir y expresar informacin gentica.
Cada especie animal o vegetal posee un complemento cromosmico propio y caracterstico en
cuanto al nmero y forma de los cromosomas. El ser humano tiene un numero cromosmico
diploide 2n= 46
Durante mucho tiempo el estudio citogentico se dedic a evaluar las caractersticas morfolgicas
y numricas de los cromosomas a travs del Mtodo Convencional; es as como se pudieron
distinguir los 3 tipos de morfologa cromosmica en humanos: Cromosomas Metacentricos,
Submetacentricos, y Acrocentricos;
el desarrollo posterior
de las tcnicas de bandeo
cromosmico, mejoro la precisin en cuanto a la identificacin e individualizacin de los
cromosomas.
El mtodo de bandeo cromosmico ms usado en la actualidad es el conocido con el nombre de
bandas GTG (bandas G por Tripsina usando Giemsa como colorante); debe su nombre a que la
desnaturalizacin proteica es causada por la enzima Tripsina, que confiere a los cromosomas el
patrn de bandas claras y oscuras caracterstico. Las bandas positivas (oscuras) son regiones
ricas en Adenina Timina, mientras las bandas negativas (claras) son ricas en Guanina Citocina,
El estudio microscpico de los cromosomas permite identificar enfermedades citogenticas; el
desarrollo de las tcnicas de bandeo citogentico a mejorado en gran medida el diagnstico de
estas enfermedades al permitir visualizar reordenamientos cromosmicos estructurales como:
delecciones, translocaciones, inversiones, duplicaciones, etc.; alteraciones antes desconocidos,
pero que son de importancia en el campo clnico.
II. COMPETENCIAS
III. METODOLOGIA
Los alumnos revisaran las lminas Convencionales y de Bandeo GTG preparadas a partir de
cultivo de linfocitos en sangre perifrica, para lo cual harn uso del microscopio a 100X; se
realizara el conteo del numero cromosmico, en el caso de lminas convencionales, y la
observacin de un par cromosmico de cada grupo en las lminas de bandeo GTG, se podr
tomar fotografas y se graficara lo observado.
IV. RECURSOS, MATERIALES Y EQUIPO
Gua de Prcticas
Lminas preparadas con el Mtodo Convencional
Laminas preparadas con bandeo GTG
Microscopio con 100 aumentos.
Aceite de inmersin.
Lpiz, lapiceros y colores
V. PROCEDIMIENTO
Lmina N 1
Mtodo Convencional (Coloracin Giemsa).
OBSERVAR A 10X:
o Corpsculos pequeos de forma esfrica, intensamente teidos de color fucsia o lila
(linfocitos en Interfase)
o Elementos puntiformes y/o alargados e intensamente coloreados formando grupos
(linfocitos en divisin o metafases).
o Esquematizar sus observaciones.
Linfocito en interfase
Linfocito en divisin
OBSERVAR A 40X:
o Realizar el recuento de los cromosomas en cada metafase.
o Identificar los cromosomas reconociendo la morfologa de cada uno de ellos
o Esquematizar sus observaciones.
Grupo G
Grupo A
Grupo D
OBSERVAR A 100X:
Cromosomas en metafase identificando sus cromtide y la posicin de sus
centrmeros.
Identificar los cromosomas por grupos (A, B, C, D, F, G y sexuales).
Esquematizar sus observaciones.
Brazo p
Centrmero
Brazo q
Lmina N 2
Mtodo de Bandeo: Bandas GTG:
Lminas preparadas con cultivo de linfocitos en sangre perifrica.
Seguir el mismo procedimiento realizado en la lmina N 1 observando detenidamente a 10X y a 40X.
Cromosoma Metacntrico
Cromosoma Acrocntrico
Cromosoma Submetacntrico
OBSERVAR A 100X:
Cromosomas de los grupos antes mencionados.
Diferenciar las bandas en cada uno de los cromosomas buscando sus pares homlogos.
Comparar cada uno de los cromosomas y tratar de identificarlos con la ayuda del patrn de bandas
que se presentan en la hoja adjunta.
Esquematizar los cromosomas 1, 5, 13, 16, 19, 21 y el cromosoma sexual X.
Cromosoma 21
Cromosoma 13
Cromosoma 1
VI. ESQUEMAS:
Mtodo Convencional: dibujar un cromosoma de cada grupo A,B,D,E,F y G.
A
E y F
DyG
Par 1
Par: 7
Pares: 13 y 21
Par 4
Pares: 16 y 19
Cromosoma Sexuales: X e Y
VII. CUESTIONARIO
7.1 Qu son los polimorfismos cromosmicos? De 2 ejemplos
VIII. BIBLIOGRAFIA
FACULTAD DE MEDICINA
GUIA DE PRCTICAS
GENTICA HUMANA
Profesor Responsable
Docentes
:
:
2,016