Universidad Regional Amaznica IKIAM

Biologa II
Grupo: 1
Integrantes:
-Mara Augusta Navarrete
-Oscar Lucas
Enfermedades Multifactoriales
Estas enfermedades son producidas por la combinacin de mltiples factores
ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente en diferentes cromosomas
(Universidad de Chile 2016). stas tambin son conocidas como polignicas
(poli=muchos, gnicas=genes). Por el contrario tambin existen enfermedades que se
producen por la mutacin de un solo gen, lo que hace que se les denomine
enfermedades monognicas. Los cariotipos son un conjunto de cromosomas dentro de
una clula, que luego de ser procesadas se unen por pares de cromosomas idnticos del
padre y de la madre que se clasifican segn determinados criterios (Universidad de
Chile 2016). Y es debido a los cariotipos que se pude conocer cada cromosoma y poder
diferenciarlos para identificar los loci en las enfermedades. Las enfermedades
polignicas se pueden presentar en los nios desde el nacimiento como tambin a
personas en su estado adulto. Este tipo de enfermedades son muy frecuentes en la
actualidad y son de carcter degenerativo en su gran mayora. Ejemplos de estas
enfermedades son: el asma, el Alzheimer, hipertensin arterial, asma, arteriosclerosis,
esquizofrenia, algunos tipos de cncer, diabetes mellitus y hasta la obesidad
(Universidad de Chile 2016).
Diabetes mellitus tipo 2 (DM2)
De todas las personas que sufren algn tipo de diabetes, el 90% padece de DM2. En la
actualidad muchas personas se han visto afectas por esta enfermedad al punto de que se
la podra calificar como una epidemia (Carmena, R. s.f.). Esta enfermedad tiene
caractersticas clnicas como la obesidad en el 80% de personas que la padecen y 90%
de penetrancia debido a que existen estudios que demuestran que hasta los hermanos
monocigotos tienen una alta concordancia en esta enfermedad (Carmena, R. s.f.). Al ser
una enfermedad multifactorial tambin se ve asociada con otras enfermedades de su
clase como la hipertensin arterial, la dislipidemia y el elevado riesgo cardiovascular. Es
necesario mencionar que del total de fallecimientos debido a DM2 se produjeron por
problemas cardiovasculares (Carmena, R. s.f.). Debido a todos los factores que influyen,
como ya se sabe los genes pero tambin otros como el estilo alimenticio o de vida, se
denomina a la DM2 como multifactorial. En los estudios que se realizan en la actualidad
an no se han encontrado los genes especficos que ayudan a que la enfermedad se
manifieste pero si se tiene sospechas de algunos genes y se han estudiado muchos ms.
De hecho se piensa que se han estudiado cerca de 60 genes diferentes que pueden influir
en esta enfermedad, los primeros el gen de la insulina (11p) y el del receptor de la
misma (19p) (Wiebe, J. 2011). Tambin se analizaron otros genes como PPARg, IRS-1,
GYS1, FABP, genes MODY, prohormona convertasa (PC2), amilina y receptor

adrenrgico beta-3, entre otros (Wiebe, J. 2011). Y al estudiar familias en las que se
encontr incidencia de esta enfermedad se pudo llegar a que haban ms genes en los
loci de los cromosomas 2q, 12q,11q,1q y 10q (Wiebe, J. 2011). La diabetes es una
enfermedad progresiva que se la puede dividir en tres fases:
a) existencia de resistencia a la accin de la insulina en el msculo, tejido adiposo e
hgado (insulinorresistencia).
b) Dficit no autoinmune de la secrecin de insulina por la clula beta (Apoptosis).
c) Aumento de la produccin heptica de glucosa en ayunas y post-ingesta
(Aparicin de la diabetes).
Para poder diagnosticar a la DM2 se realiza el anlisis de los sntomas del paciente en el
que se deben presentar: poliuria,polidipsia, polifagia, prdida de peso, visin borrosa e
infecciones recurrentes, aunque en la mayor parte de los casos, sobre todo en las fases
iniciales de la DM2, el paciente se encuentra asintomtico. En el tratamiento de la DM2
se encuentra la opcin de realizar ejercicios y mantener una buena alimentacin con el
objetivo de alcanzar una normalidad bioqumica, minimizar las fluctuaciones de
glucemias y conseguir el normopeso. Esto se lo realiza con alimentos que satisfagan
todas las necesidades energticas del cuerpo pero que no supongan un riesgo en
consumo de azcares y grasa; y en cuanto a los ejercicios se necesita realizar
actividades como correr, nadar y practicar deportes que no requieran de gran desgasto
energtico. Tambin como alternativa si no funciona totalmente el tratamiento con
alimentacin buena y ejercicio diario, se puede utilizar frmacos que combatan tanto a
la DM2 como a la obesidad con la que siempre se encuentra asociada (Mata, M. 2000).
Estos frmacos son: melformina, insulina nocturna, sulfonilureas, repaglinida,
inhibidores -glicosidasas, sulfonilurea, metformina. Estos son tratamientos de por vida
debido a que no se ha podido desarrollar la cura a esta enfermedad.
Bibliografa
Carmena, R. (s.f.) Diabetes tipo 2 forma clsica. Complejidad de la diabetes tipo 2.
Universidad de Valencia. Recuperado de:
http://www.ujaen.es/investiga/inmunoge/gmo/articulos_espanol/diabetes.pdf
Mata, M. (2000) Diagnstico y tratamiento de la DM2. Estudio de la Diabetes en
Atencin Primaria de Salud (GEDAPS) de la Societat Catalana de Medicina
Familiar i Comunitria. Recuperado de:
www.sediabetes.org/gestor/upload/file/00003582archivo.pdf
Universidad de Chile (2016) Enfermedades multifactoriales. Gentica. Independencia.
Recuperado de:
www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedadesmultifactoriales.aspx
Wiebe, J., Wgner, A. & Novoa, F. (2011) Gentica de la diabetes mellitus. Nefrologa.
Recuperado de: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacionsuplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452