Monografía de Síndrome de Down

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AO LECTIVO 2015 2016
MONOGRAFA DE GRADO
TTULO
Investigar sobre el Cuidado y desarrollo motriz de los nios con Sndrome de Down,
en el Instituto Anglica Flores de la ciudad de Manta, Provincia de Manab durante
el primer semestre del 2015
Monografa previa a la obtencin del Ttulo de Bachiller en Ciencias de la Repblica del
Ecuador
AUTORA
EMILY SANTANA ZAMBRANO
DIRECTORA
LCDA. ALBA HERAS BEDOYA
FECHA
30 DE NOVIEMBRE DEL 2015
CURSO
TERCER AO DE BACHILERATO GENERAL UNIFICADO EN
CIENCIAS B
AO LECTIVO
2015 2016
INTRODUCCIN
El
presente trabajo monogrfico consiste en la importancia de tener un profundo
conocimiento de los cuidados y el desarrollo motor en nios con Sndrome de Down, ya

que en la actualidad sta anomala gentica afecta a muchos nios y por consiguiente a
la familia entera debido a las complicaciones que se derivan de la misma.
Seleccion este tema ya que las personas tienen un bajo grado de conocimiento sobre
esta anomala y es de suma importancia conocer sobre ella, sobre los cuidados que
requiere un nio con Sndrome de Down y de la capacidad que tienen ellos para
responder en el aspecto de los tipos de desarrollo, en especial el desarrollo motor que es
el ms importante porque otorga las habilidades que les permitirn a estos nios
desarrollarse y desenvolverse de una manera casi normal dentro de la sociedad.
Otro punto a tomar en cuenta es que los nios con Sndrome de Down necesitan tener
durante todo el tiempo de crecimiento una familia slida y que les brinde amor y todos
los cuidados necesarios, las personas que estn a cuidado de ellos deben conocer que la
salud de estos nios es muy frgil y que poseen un genotipo que tiene muchas
complicaciones por lo cual se requiere que tengan evaluaciones mdicas peridicas.
Este trabajo monogrfico fue realizado a travs del estudio de textos tanto fsicos como
virtuales y de ciertas direcciones electrnicas, las cuales estn detalladas en la
bibliografa. Se realizaron entrevistas a personas que tenan un elevado conocimiento
sobre el tema, tambin se aplicaron encuestas a los padres y madres de los nios que
asisten al Instituto Especial Anglica Flores, en la que se formul un cuestionario con
varias preguntas de seleccin.
El siguiente trabajo monogrfico consta de tres captulos; el primero corresponde a la
parte terica, el segundo es basado en los instrumentos de investigacin, anlisis de
entrevistas, cuadros estadsticos y juicios de valor correspondientes a cada pregunta del
cuestionario y el ltimo captulo se centra en la propuesta de investigacin, que es la
entrega de trpticos a los padres y madres de los nios que asisten al Instituto Especial
Anglica Flores.
RESUMEN
El Sndrome de Down es una anomala gentica que se da por una trisoma en el

cromosoma 21 o en cierta parte del mismo y se produce en el momento de la
concepcin, al unirse el vulo con el espermatozoide.
Una persona con Sndrome de Down, tiene en total 47 cromosomas, en lugar de los 46
correspondientes. Este cromosoma extra, es decir el cromosoma 47 se aloja en el par 21
y este material gentico extra hace que las personas que lo poseen tengan las
caractersticas propias del sndrome, como el fenotipo que incluye todas las
caractersticas fsicas y el genotipo como el retraso mental y las anomalas con su salud.
Los nios portadores de este Sndrome necesitan de ayuda y cuidados especiales para
poder tener un buen desarrollo y alcanzar todo su potencial de aprendizaje, por ello es
necesario que, tengan un control de salud peridico y programado, tal como se realiza
con el resto de los nios y un especial cuidado en las enfermedades congnitas de tipo
cardiacas.
Una de las caractersticas ms notables en los nios con Sndrome de Down es el retraso
del desarrollo motor que se da por hipotona y retraso en el desarrollo postural normal,
retraso en la maduracin del cerebro, laxitud de ligamentos, dificultades de control visomotor, entre otras.
Por ello, se afirma que, el desarrollo motor no se produce de forma aislada, ms bien se
ve influido por las caractersticas biolgicas que el nio posea, por el ambiente en que
se desarrolle, por las oportunidades para el movimiento que se encuentren en su
entorno, por el apoyo que reciba de su familia y por su propio alcance del desarrollo
motor.
Los nios con Sndrome de Down siguen los mismos pasos de desarrollo que el resto
de los nios, slo que lo hacen de una manera ms lenta y su progreso siempre
depender fundamentalmente de una familia slida que les brinde amor y pertenencia y
de profesionales de apoyo.
SUMMARY
5
Down syndrome is a genetic abnormality that occurs by a trisomy of chromosome 21 or

some portion thereof and occurs at the moment of conception, joining the egg and
sperm.
A person with Down syndrome, has a total of 47 chromosomes rather than the
corresponding 46. This extra chromosome, ie the chromosome 47 is housed in the pair
21 and this extra genetic material causes people who have it have the characteristics of
the syndrome, as the phenotype that includes all the physical characteristics and
genotype as mental retardation and anomalies with their health.
The carriers of this syndrome need support and special care to have a good development
and reach their learning potential, so it is necessary that they have control and scheduled
periodic health, as is done in other children and special care in congenital heart diseases
type.
One of the most notable features in children with Down syndrome is delayed motor
given by hypotonia and delayed normal postural development, delayed brain
maturation, ligamentous laxity, control difficulties visual-motor development, among
others.
Therefore, it is stated that motor development does not occur in isolation, but rather is
influenced by biological characteristics which the child is, for the environment in which
it develops, the opportunities for movement within its environment, for the support they
receive from their family and their own powerful motor development.
Children with Down Syndrome follow the same stages of development as other
children, they just do so more slowly and progress always it depends crucially on a
strong family that gives them love and belonging and support professionals.
Captulo I
1. Sndrome de Down
1.1 Qu es el Sndrome de Down?
El Sndrome de Down es la primera cromosomopata descubierta en el ser humano en
1985 por Lejeune y Jacobs, pero su clnica es conocida desde la descripcin realizada en
1866 por J. Langdon Down; de ah su nombre. ste Sndrome es la aberracin
cromosmica ms comn reconocida en el momento del nacimiento con una incidencia
de 1 por cada 700 recin nacidos vivos. (Cruz Hernndez Manuel, Tratado de
Pediatra, pgina 246)
El fenotipo es muy variable, pero las facies distintivas y el retraso mental estn
siempre presentes. Generalmente, se cree que debido a que el reconocimiento de las
caractersticas fsicas del Sndrome de Down no es complicado, el diagnstico es ms
simple que para otras anomalas cromosmicas.
El Sndrome de Down a lo largo del tiempo ha servido de modelo para reconocer mejor
otras cromosomopatas y algunos trastornos de tanta trascendencia como el
envejecimiento, la enfermedad del Alzheimer, la oncognesis, la patologa inmunitaria y
la discapacidad psquica.
1.1.1 Etiologa
La etiologa en el campo de la medicina se refiere principalmente al estudio de las
causas de las enfermedades.
La etiologa del Sndrome de Down es una trisoma de todo el cromosoma 21 o de una
parte del mismo, esto se da por alteracin gentica que se produce en el mismo
momento de la concepcin, al unirse el vulo con el espermatozoide. (Smith Jones,
Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Pgina 9.)
Es decir, una persona normal tiene 46 cromosomas en cada una de sus clulas; 23
provienen de la madre y 23 del padre. En el caso de poseer Sndrome de Down esto se
ve afectado y uno de los padres puede tener un cromosoma de ms, ya sea en el vulo o
en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportar 24 en lugar de 23
cromosomas y nacer entonces una persona con Sndrome de Down, que tendr en total
47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojar en

el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
Este material gentico extra, hace que las personas que lo poseen tengan las
caractersticas propias del sndrome, pero que tambin muestren claras diferencias entre
ellos, determinadas por la herencia y el ambiente de cada individuo, es decir, su
expresin va a ser diferente en cada persona. Hasta el momento no se conocen con
exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona
estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms.
1.2 Cuadro clnico
El cuadro clnico asocia retraso del desarrollo, retraso mental y del crecimiento,
malformaciones, trastornos funcionales y un fenotipo muy peculiar.
1.2.1 Diagnstico
El riesgo de Sndrome de Down se incrementa en relacin con la edad de la madre:
1 de cada 1,250 nios para una mujer de 25 aos de edad
1 de cada 1,000 a los 30 aos
1 de cada 400 a los 35 aos
1 de cada 100 a los 40 aos
1 de cada 30 a los 45 aos.
(Hctor Basile, Alcmeon Revista Argentina de Clnica Neuropsiquitrica, pgina.
21.)
Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a
partir de los 35 aos ya que la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media
para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. La probabilidad de tener otro
hijo con Sndrome de Down en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien
recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la
madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
1.2.2 Diagnstico prenatal
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma
inequvoca se emplean tcnicas de Conteo Cromosmico, por lo que es necesario
disponer de alguna clula fetal.
Amniocentesis.- La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material
gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de
los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal.
Consiguiendo as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas
fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del
embarazo. La Amniocentesis es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero
comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.
Biopsia de vellosidades corinicas.- A mediados de los 80 se comenz a usar esta
tcnica en la cual se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a
travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica
se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico
necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es
ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Nuevo test diagnstico.- Recientemente se ha desarrollado un nuevo test que consigue
identificar el ADN del feto en la sangre de la madre, y as, reconocer las variaciones
genticas que determinan la enfermedad. Es una operacin complicada a juzgar por el
bajo ndice de ADN fetal libre en la circulacin materna, normalmente un 3%.
(Basile Hctor, Retraso mental y gentica. Sndrome de Down. Pginas 21-22 )
En conclusin, el acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo,

tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a
aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma
superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35
aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores
portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
1.2.3 Diagnstico diferencial
Se considerarn los sndromes con rasgos clnicos parecidos como el Sndrome de
Lejeune, hipotiroidismo, Sndrome de Fraccaro, polisoma X o, simplemente, epicantus
aislado.
1.3 Fenotipo
A nivel de la cabeza son nios braquicfalos con cara y occipucio planos, ojos
oblicuos con aberturas palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera, hipertelorismo
ocular que se da cuando la distancia entre los ojos es mayor de lo normal y
epicantus que es una situacin que suele darse en nios cuando la base de la
nariz es ms ancha de lo habitual con un pliegue cutneo que ocupa parte del
rea libre que dejan los parpados cuando estn abiertos, esta condicin suele
inducir la falsa apariencia de un estrabismo.

En el iris aparece un punteado blanquecino o manchas de Brushfield que son
unas pequeas decoloraciones blanquecinas o grisceas que se localizan en la
periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acmulo de un exceso
de tejido conectivo. Los nios con Sndrome de Down pueden
presentar
tambin otras diversas anomalas oculares: cataratas, nistagmus, hipoplasia de
iris, estrabismo, microftalma, anoftalma, glaucoma.

La nariz es pequea, con raz deprimida.
La boca es pequea, con labios gruesos favoreciendo la salida de la lengua, que
con la edad aparece agrietada.

El paladar el elevado pudiendo presentar a veces fisuras, as como en los labios,
que se agrietan con facilidad.

Las orejas son pequeas; en ocasiones, prominentes, lbulos auriculares
pequeos o ausentes, prdida de la audicin debido a que los pabellones
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auriculares suelen ser displsicos con frecuente implantacin baja y conducto
auditivo muy estrecho.

En el tronco aparece, no rara vez, deformacin en quilla o infundibuliforme, as
como hernia umbilical, con gran hipotona de la musculatura abdominal. Su
cuello es corto, el sistema nervioso se ve afectado por una deficiencia mental.

En extremidades, las manos son toscas con dedos cortos, especialmente el quinto
dedo que suele presentar clinodactilia por displasia de la segunda falange y
ausencia del segundo pliegue de flexin. En el recin nacido y lactante destaca la
hipotona intensa. En los pies, adems de su pequeo tamao, suele presentarse
una marcada separacin entre el dedo gordo y el segundo.

Tienen pelo fino, flexible y, a menudo, escaso; vello pubiano recta en la
adolescencia.
En los hombres el pene es relativamente pequeo y presentan disminucin del
volumen testicular.
La mayora de mujeres con Sndrome de Down presentan la pubertad y la
menarquia a la misma edad que el resto de mujeres, aunque es habitual que la
menopausia se adelante.
1.3.1 Alteraciones Funcionales
Son detectables por la clnica y el laboratorio, existen importantes alteraciones

funcionales, entre las ms importantes encontramos los trastornos de la inmunidad.
Por tanto, las infecciones respiratorias y de otros tipos son frecuentes y graves.
En nios con Sndrome de Down, existe un elevado riesgo de leucemia, 20 veces
superior al de la poblacin general en especial la leucemia aguda megacarioctica que es
causada por la invasin de la mdula sea normal, que va siendo reemplazada poco a
poco por clulas leucmicas, lo que conlleva un descenso de glbulos rojos, plaquetas y
leucocitos normales.
1.3.2 Patologas asociadas ms frecuentes

Cardiopatas
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Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con Sndrome de Down presentan una
cardiopata congnita, siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con
Sndrome de Down.
Algunas de estas patologas slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es
adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente.
Casi
la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular que es la

ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos.
Una tercera parte, en torno al 30% segn las fuentes, son defectos de cierre del septo
ventricular que es la pared que separa los ventrculos entre s, y con menos frecuencia se
encuentran otras patologas como ostium secundum, ductus arterioso persistente o
tetraloga de Fallot.
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las
cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar.
La Tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que
disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la
deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es
una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para
reparar los defectos.
Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por
lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin
nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una
ecografa del corazn a todo recin nacido con Sndrome de Down. En la etapa de
adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas con
mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral. Los adultos con Sndrome de Down
presentan, en cambio, menor riesgo de arterio-esclerosis y unas cifras de tensin arterial
inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional
protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al
Sndrome de Down es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10%
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de las personas con Sndrome de Down presentan alguno de estos trastornos. La lista de
anomalas y la gravedad con la que se presentan es muy amplia y variable, pero las que
presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal,
las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico y la celiaqua.
La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se
encuentra "obstruido" por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparicin en
nios con Sndrome de Down es casi 30 veces superior al de la poblacin
general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de
saliva y alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta
el estmago.
Un cuadro similar se presenta en la atresia que es una obstruccin total o
estenosis duodenal obstruccin parcial, pero en este caso en la porcin de
intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una
compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo
denominada "pncreas anular". La atresia duodenal aparece hasta en el 8% de
los nios recin nacidos con Sndrome de Down.

El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con
Sndrome de Down, esta incidencia est presente en dos o tres de cada cien
nios recin nacidos con el Sndrome, mientras que su aparicin en la poblacin
general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su
tratamiento quirrgico.
Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva de la
porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad
celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia
superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
Trastornos endocrinos
Las personas con Sndrome de Down de cualquier edad tienen un riesgo superior al
promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de
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patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos

o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su
gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60%) de las personas con Sndrome de Down presentan durante su
vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin.
El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes.
Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos
nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier
dficit a este nivel.
Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con Sndrome de Down
determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por
una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido
a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona
la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con Sndrome de Down tienen una menor incidencia de caries, pero
suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias,
agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin
dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los
trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.
1.3.3 Retraso Mental
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El retraso mental es una demora en el desarrollo mental de un nio. El nio aprende las
cosas ms lentamente que otros nios de su edad. Puede tardar en empezar a moverse,
sonrer, mostrar inters en las cosas, usar las manos, sentarse, caminar, hablar y entender
o puede desarrollar ms pronto algunas de estas habilidades, pero tardarse mucho en
desarrollar otras.
En muchos lugares, el sndrome de Down o mongolismo es la forma ms comn de
retraso mental, debido a que los nios con este Sndrome son ms lentos que otros en
aprender a usar el cuerpo y la mente.
(http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndromeprognosis/?lang=es )
El retraso mental no es curable, pero a todo nio con retraso mental se le puede ayudar a
progresar ms rpido. Entre ms pronto se empiece con ayuda especial o estimulacin,
ms capaz llegar a ser el nio y tendr un buen desarrollo.
El retraso mental en nios con sndrome de Down puede ser leve, moderado o severo.
Algunos nios necesitan ms tiempo para aprender ciertas cosas pero con el tiempo
pueden llegar a cuidarse por s mismo y jugar un papel activo y responsable en el lugar
en donde se desenvuelven diariamente, inclusive algunos nios con sndrome de Down
pueden ir a la escuela, pero necesitan de ayuda adicional.
Un nio con un nivel de retraso mental severo, al ir creciendo puede quedar con la edad
mental de un beb y siempre necesitar bastante cuidado y ayuda. Sin embargo,
usualmente aprenden a encargarse de sus necesidades bsicas y a ayudar con algn
trabajo sencillo, hasta logran convivir ms o menos normalmente con su familia y la
comunidad.
1.4 Cuidados
El cuidado de un nio con sndrome de Down tiene 3 metas principales:
1. Ayudar al nio a desarrollar sus habilidades fsicas y mentales.
2. Protegerlo de enfermedades infecciosas.
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3. Prevenir o corregir deformidades.

Los nios con sndrome de Down deben tener un control de salud peridico y
programado, tal como se realiza con el resto de los nios y un especial cuidado en las
enfermedades que se mencionaron anteriormente de la siguiente manera:
Evaluacin gentica.- Contempla la realizacin del cariotipo y consejo gentico a los
padres.
Crecimiento y desarrollo.- Hay que ocupar pautas de crecimiento pondo estatural y
nutricin, segn tablas modificadas para sndrome de Down.
Vacunas.- Todas las vacunas del programa ampliado de inmunizacin, adems de la
administracin de la vacuna anti-varicela y hepatitis.
Evaluacin cardiolgica.- Realizacin de ecocardiografa y examen cardiolgico en
periodo neonatal, otro entre los 6 y los 13 aos, y luego otro ente los 14 y 18 aos. Lo
que se busca con esto es evidenciar disfuncin vascular.
Evaluacin digestiva.- Permite descartar procesos obstructivos en el recin nacido y
posteriormente enfermedad Celaca en los nios de cuatro aos.
Vigilancia hematolgic.- Busca descartar durante el periodo neonatal procesos
leucemoides o mieloproliferativos.
Vigilancia de hipotiroidismo.- Desde el perodo de recin nacido hasta el ao de edad,
permite descartar hipotiroidismo congnito, pero despus habr que controlar
anualmente, de por vida, para descartar hipotiroidismo autoinmune adquirido.
Vigilancia odontolgica.- Hay que mantener controles anuales con el dentista con el fin
de prevenir formacin de caries, periodontitis y corregir malformaciones dentales.
Vigilancia auditiva y visual.- Durante el perodo neonatal (y cada dos meses) considera
la realizacin de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral y fondo de ojo.
Luego considera audiometras y exmenes visuales anuales.
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Vigilancia asteoaricular.-
En el perodo neonatal hay que realizar ecografa de
caderas y a los 4 aos, radiografa de columna cervical, para descartar inestabilidad

atlantoaxoidea.
Vigilancia autoinmune.- Permite identificar enfermedad celaca y diabetes tipo 1, si el
examen clnico lo sugiere.
Pubertad y sexualidad.- Se busca sinequias vulvares, fimosis, pubertad retrasada,
irregularidades menstruales, etc. Adems se debe realizar reforzamiento de hbitos de
aseo e higiene y prevencin de embarazo adolescente y anticoncepcin, fertilidad y
consejo gentico futuro.
Vigilancia de la interaccin familiar, social y escolar.- Hay que estar atentos al
proceso de integracin del nio en su grupo familiar, social y escolar. En esta vigilancia
se evala la relacin existente a lo largo de la infancia y adolescencia, observando el
grado de participacin del nio en su comunidad cercana. Si se perciben dificultades se
debe solicitar apoyo especializado.
Asistencia social.- Brinda apoyo y orientacin ayudando a los padres a optimizar los
recursos que ofrece la comunidad, los servicios de saludad y el gobierno.
Programas de estimulacin motriz y sensorial.- Representa la accin coordinada y
multiprofesional a lo largo de la vida del nio que inicialmente se imparten como
programas de estimulacin temprana durante los primeros 6 aos.
1.4.1 Desarrollo Motor
Una de las caractersticas ms notables en los nios con Sndrome de Down es el retraso
del desarrollo motor; ste ha sido tema de numerosos estudios y todos coinciden en que
los factores ms significantes son los siguientes:
Hipotona y retraso en el desarrollo postural normal, posiblemente causado por un
retraso de la maduracin del cerebelo. Las respuestas posturales lentas ante la prdida
de equilibrio restan eficacia para mantener la estabilidad. La hipotona ocurre en casi
todos los nios en mayor o menor grado, con tendencia a desaparecer con la edad.
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Retraso en la maduracin del cerebro, caracterizado por una persistencia de reflejos

primitivos.
Laxitud de ligamentos, que aadido a la falta de tono muscular (hipotona) produce
hipermovilidad en las articulaciones.
Otros factores que influyen en este retraso son la prematuridad, la hospitalizacin, el
estado general de salud, la cardiopata, las dificultades de visin, si las hubiera.
Los nios mayores con Sndrome de Down tienen dificultades de control viso-motor,
de lateralidad y de coordinacin ojo-mano.
Para el desarrollo de las habilidades motoras, los nios deben percibir algo en el
ambiente que les motive a actuar utilizando sus percepciones para influir en sus
movimientos. Las habilidades motoras representan soluciones a los objetivos de los
nios. Cuando ellos se sienten motivados a hacer algo, pueden crear un nuevo
comportamiento motor.
-El nuevo comportamiento es el resultado de muchos factores:
El desarrollo del sistema nervioso

Las propiedades fsicas del cuerpo y sus posibilidades de movimiento
La meta que el nio est motivado para alcanzar
El apoyo del entorno
Existen dos clases de desarrollo motor:

Desarrollo motor grueso.- Es el primero en hacer su aparicin, se hace presente desde
el momento en el que el beb empieza a sostener su cabeza, sentarse sin apoyo, gatear,
caminar, correr, saltar y subir escaleras.
Desarrollo motor fino.- Se hace patente un poco ms tarde, cuando el beb
se
descubre las manos, las mueve observndolas y comienza a intentar coger los objetos y
manipular su entorno. La motricidad fina incluir tareas como dar palmadas, realizar
torres de piezas, tapar o destapar objetos y cortar con tijeras, hasta alcanzar niveles ms
altos de complejidad (http://www.downcantabria.com/curso8.htm)
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En lneas generales, se puede afirmar que en varios casos los nios consiguen las
diferentes etapas de desarrollo a travs de sus propias experiencias y otros necesitan
ayuda.
1.5. Tratamiento
Comprende medidas de fisioterapia y psicoterapia.
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al Sndrome de Down ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas pero no existe hasta la fecha ningn
tratamiento farmacolgico eficaz para el Sndrome de Down, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una
posible va de actuacin (enzimtica o gentica), en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los nios con SD son los Programas de Atencin Temprana, orientados a la
estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida.
La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente
del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
1.5.1
Evolucin y pronstico
Evolucin
La Trisoma 21 ha sido hasta ahora la principal causa de discapacidad psquica en los
pases desarrollados, aunque hay diferencias segn los pacientes y segn el trastorno
citogentico, as como el tratamiento realizado.
El patrn de crecimiento es peculiar, con una talla final baja. La media segn los autores
es de 152 cm en el varn y de 145 en la mujer, pero con tendencia a mejorar, tanto por
un tratamiento o por el efecto de la aceleracin secular del crecimiento.
Pasada la pubertad sobre todo, el trastorno nutricional ms frecuente es la obesidad o
sobrepeso, en el que influye la menor actividad fsica, errores de alimentacin, posible
disfuncin endocrina y un factor gentico.
En la vertiente neuropsquica es posible alcanzar un grado suficiente de autonoma
personal en el 70% de los casos. Se conoce la posibilidad de una involucin psquica
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tarda a partir de los 35 aos, con un cuadro parecido al del Alzheimer con signos de
envejecimiento precoz. Asimismo son frecuentes y graves los procesos respiratorios de
repeticin que pueden favorecer la hipoacusia y las apneas de sueo.
Pronstico
La esperanza de vida para las personas con sndrome de Down ha aumentado
considerablemente. En 1929, el promedio de vida de una persona con sndrome de
Down era de nueve aos. Hoy en da, es comn que una persona con sndrome de Down
viva hasta los 50 aos y ms.
En la adolescencia las personas con sndrome de Down experimentan cambios
hormonales. Por lo tanto, los adolescentes con sndrome de Down deben ser educados
acerca de sus impulsos sexuales.
Los cientficos tienen evidencia mdica que los hombres con sndrome de Down suelen
tener un menor recuento de espermatozoides y raramente son capaces de tener hijos. Sin
embargo, las mujeres con sndrome de Down tienen perodos menstruales regulares y
son capaces de quedar embarazadas y llevar un embarazo a trmino.
El envejecimiento prematuro es una caracterstica de los adultos con Sndrome de
Down. Adems, la demencia o prdida de memoria y deterioro del juicio similar a los
pacientes con la enfermedad de Alzheimer pueden aparecer en adultos con sndrome de
Down. Esta afeccin a menudo ocurre cuando la persona tiene menos de cuarenta aos.
(http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndromeprognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=es)
Los familiares y cuidadores de una persona con sndrome de Down deben estar
dispuestos a participar si el individuo comienza a perder las habilidades necesarias para
vivir de forma independiente. En el seno de la familia se proporcionan las primeras
oportunidades de aprendizaje y crecimiento gracias al cario, amor, sensacin de
seguridad y atencin que se dan en l. Por eso la familia de la persona con sndrome de
Down tiene una influencia fundamental, esencial y decisiva en su desarrollo.
20
Captulo II
2. Instrumento Investigativo
2.1 Definicin
Efectuar una investigacin requiere de una seleccin adecuada del tema objeto del
estudio, de un buen planteamiento de la problemtica a solucionar y de la definicin del
mtodo cientfico que se utilizar para llevar a cabo dicha investigacin. Aunado a esto
se requiere de tcnicas y herramientas que auxilien al investigador a la realizacin de su
estudio. Las tcnicas son de hecho, recursos o procedimientos de los que se vale el
investigador para acercarse a los acontecimientos y acceder a su conocimiento y se
apoyan en tcnicas para adquirir y guardar la informacin investigada que son
instrumentos estrictamente indispensables para adquirir conocimiento del objeto de
investigacin durante el proceso. (http://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la
investigacion.html)
Las tcnicas ms comunes que se utilizan en la investigacin cualitativa son la
observacin, la encuesta y la entrevista y en la cuantitativa son la recopilacin
documental, la recopilacin de datos a travs de cuestionarios que asumen el nombre de
encuestas o entrevistas y el anlisis estadstico de los datos.
Para la realizacin de mi trabajo monogrfico hice uso de dos de estas tcnicas de
investigacin, la encuesta y la entrevista que ser definidas ms adelante.
2.1.1 Encuesta
Se denomina encuesta a una tcnica de recogida de datos para la investigacin social.
La palabra proviene del francs enqute, que significa investigacin.
Como tal, una encuesta est constituida por una serie de preguntas que estn dirigidas a
una porcin representativa de una poblacin, y tiene como finalidad averiguar estados
de opinin, actitudes o comportamientos de las personas ante asuntos especficos.
21
La encuesta es preparada por un investigador que determina cules son los mtodos ms
pertinentes para otorgarle rigurosidad y confiabilidad, de modo que los datos obtenidos
sean representativos de la poblacin estudiada. A partir de las encuestas se pueden
obtener mediciones cuantitativas de cualidades tanto objetivas como subjetivas de la
poblacin; los resultados, por su parte, se extraen siguiendo procedimientos
matemticos de medicin estadstica.
2.1.2 Tipos de encuestas

Las encuestas pueden ser clasificadas de distintas maneras:
Segn sus objetivos existen dos clases de encuestas:

Encuestas descriptivas.- Estas encuestas buscan reflejar o documentar las actitudes o
condiciones presentes. Esto significa intentar descubrir en qu situacin se encuentra
una determinada poblacin en momento en que se realiza la encuesta.
Encuestas analticas.- Estas encuestas en cambio buscan, adems de describir, explicar
los por qu de una determinada situacin. Este tipo de encuestas las hiptesis que las
respaldan suelen contrastarse por medio de la exanimacin de por lo menos dos
variables, de las que se observan interrelaciones y luego se formulan inferencias
explicativas.
Segn las preguntas:
De respuesta abierta.- En estas encuestas se le pide al interrogado que responda con sus
propias palabras a la pregunta formulada. Esto le otorga mayor libertad al entrevistado y
al mismo tiempo posibilitan adquirir respuestas ms profundas as como tambin
preguntar sobre el porqu y cmo de las respuestas realizadas. Por otro lado, permite
adquirir respuestas que no haban sido tenidas en cuenta a la hora de hacer los
formularios y pueden crear as relaciones nuevas con otras variables y respuestas.
De respuesta cerrada.- En estas, los encuestados deben elegir para responder una de las
opciones que se presentan en un listado que formularon los investigadores. Esta manera
22
de encuestar da como resultado respuestas ms fciles de cuantificar y de carcter

uniforme. El problema que pueden presentar estas encuestas es que no se tenga en el
listado una opcin que coincida con la respuesta que se quiera dar, por esto lo ideal es
siempre agregar la opcin otros.
Segn la forma en que se realiza la entrevista:
Por correo.- En estas se requiere que una determinada muestra llene un cuestionario. La
encuesta es enviada por correo junto con sobres de respuesta, con sus correspondientes
sellos, para que sean devueltos a los investigadores.
Por telfono.- Estas se realizan va telefnica y las hacen un equipo de personas
entrenadas que sern las encargadas de verbalizar las preguntas y apuntar las respuestas.
Lo que debe lograrse es que el encuestador no influya de ninguna manera en las
respuestas de los encuestados, por esto su entrenamiento
Personal.- Estas entrevistas se realizan cara a cara, pueden hacerse tanto en el lugar de
trabajo u hogar del entrevistado, a personas que caminan por la calle o bien, que los
entrevistados sean invitados a una sede para realizarla.
Las encuestas personales pueden ser estructuradas, es decir que las preguntas ya fueron
fijadas previamente as como tambin el orden en que se realizarn las mismas. En las
encuestas inestructuradas, en cambio, el encuestador tiene mayor libertad para intervenir
en la conversacin ya que las preguntas son ms generales y existe la posibilidad de
repreguntar.
2.1.3 Formato de las encuestas
Encuesta sobre el Sndrome de Down

Sexo:
F( )
M( )
Edad:
Ocupacin:
1. Qu es para usted el sndrome de Down?
23
Deformacin ( )
Enfermedad ( )
Trastorno Gentico ( )
2. Conoce cmo se origina ste Sndrome?

S ( )
No ( )
3. Qu tipo de instituto considera usted ideal para brindarle atencin a un

nio/a con SD?
Ordinario ( )
Especial ( )
4. Conoce usted qu es Estimulacin Temprana y para qu sirve?

S( )
No( )
5. Conoce usted los cuidados y la atencin que requiere un nio con Sndrome
de Down?
S ( )
No ( )
No en su totalidad ( )
6. Cree usted que los nios que padecen ste sndrome pueden llegar a tener
una vida normal y realizar actividades como trabajar?
S ( )
No ( )
No en todos los casos ( )
7. Cree que los nios con SD son correctamente aceptados por la sociedad?
S ( )
No ( )
1.1.4 Procesamiento de resultados
ANLISIS E INTERPRETACIN DE DATOS DE LOS RESULTADOS

OBTENIDOS
Para poder recopilar la siguiente informacin se utilizaron encuestas tomando en cuenta
al 20% de los padres de familia y familiares de los nios que asisten al Instituto Especial
Anglica Flores durante el mes de agosto; a continuacin se detallan los resultados
obtenidos:
24
Qu es para usted el sndrome de Down?

Cuadro #1
SEXO
Deformacin
Enfermedad
Trans.Gentico
Masculino
13,33%
0%
%
0
26,67%
18
60%
Femenino
Grfico #1
70%
60%
50%
40%
Deformacin
Enfermedad
30%
Transtorno Gentico
20%
10%
0%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De los 30 casos en estudio el 13,33% son hombres y consideran al Sndrome

de Down como una enfermedad y no como lo que realmente es, un Trastorno Gentico y
del 86,67% de las mujeres 26,67% consideran errneamente al Sndrome de Down
como una enfermedad y el 60% de las mismas conocen que el Sndrome de Down es un
transtorno gentico. Un 0% de hombres y mujeres considera al Sndrome de Down
como una deformacin.
25
Conoce cmo se origina ste Sndrome?

Cuadro #2
SEXO
Masculino
S
1
%
3,33%
No
3
%
10%
Femenino
11
36,67%
15
50%
Grfico #2
60.00%
50.00%
40.00%
S
30.00%
No
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De las 30 encuestas realizadas del 13,33% de hombres, 3,33% de ellos conoce
cmo se origina el Sndrome de Down y el 10% de los mismos lo desconoce. Del
26
86,67% de las mujeres el 36,67% conoce cmo se origina este sndrome y el otro 50%
lo desconoce
Qu tipo de instituto considera usted ideal para brindarle

atencin a un nio/a con SD?
Cuadro #3
SEXO
Masculino
Femenino
Ordinario
2
1
%
6,67%
3,33%
Especial
2
25
%
6,67%
83,33%
Grfico #3
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
Ordinario
40.00%
Especial
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Categora 2
Anlisis: De acuerdo a las encuestas, del 13,33% de los hombres 6,67% de ellos
considera que un instituto ordinario es el ideal para brindarle atencin y cuidado a los
nios con Sndrome de Down y la otra mitad (6,67%)
27
considera a los institutos
especiales como los adecuados. Del 86,67% de las mujeres 3,33% considera que un
instituto ordinario es el adecuado y el 83,33% se inclina ms por los institutos
especiales.
Conoce usted qu es Estimulacin Temprana y para qu sirve?

Cuadro #4
SEXO
Masculino
Femenino
S
1
16
%
3,33%
53,33%
No
3
10
%
10%
33,33%
Grfico #4
60.00%
50.00%
40.00%
S
30.00%
No
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De acuerdo a las encuestas, del 13,33% de los hombres 3,33% de ellos conoce
lo que es Estimulacin temprana y para qu sirve y el 10% de ellos desconoce
totalmente sobre el tema. Del 86,67% de las mujeres 53,33% conoce lo que es
estimulacin temprana y para qu sirve y el otro 33,33% de las mujeres desconoce sobre
el tema.
28
Conoce usted los cuidados y la atencin que requiere un nio con

Sndrome de Down?
Cuadro #5
SEXO
Masculino
Femenino
S
1
3
%
3,33%
10%
No
1
10
No en su
3,33%
33,33%
totalidad
2
13
6,67%
43,33%
Grfico #5
50.00%
45.00%
40.00%
35.00%
30.00%
S
25.00%
No
20.00%
No en su totalidad
15.00%
10.00%
5.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De acuerdo a las encuestas del 13,33% de los hombres 3,33% conoce de los
cuidados y la atencin que requiere un nio con Sndrome de Down, el otro 3,33% de
los mismos desconoce sobre los cuidados y un 6,67% de ellos conoce sobre el tema pero
no lo maneja en su totalidad. Del 86,67% de las mujeres el 10% conoce sobre los
29
cuidados y la atencin que requiere un nio con Sndrome de Down, el 33,33% de las
mismas desconoce sobre el tema y el 43,33% conoce sobre los cuidados y la atencin
que requieren los nios con SD pero no en su totalidad.
Cree usted que los nios que padecen ste sndrome pueden llegar a
tener una vida normal y realizar actividades como trabajar?
Cuadro #6
SEXO
Masculino
Femenino
0
14
%
0%
46,66%
No
No
0
4
0%
13,33%
siempre
4
8
13,33%
26,67%
Grfico #6
50%
45%
40%
35%
30%
S
25%
No
20%
No en todos los casos
15%
10%
5%
0%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De acuerdo a las encuestas del 13,33% de los hombres 13,33% es decir todos
consideran que los nios con Sndrome de Down pueden llegar a trabajar y a tener una
30
vida normal pero no en todos lo casos. Del 86,67% de las mujeres el 46,66% considera
que los nios con SD s pueden llegar a trabajar en algn punto de su vida, el 13,33% de
las mismas considera que los nios con SD no llegarn a tener una vida normal y el
26,67% de las mismas considera que los nios con SD pueden llegar a tener una vida
normal pero no en todos los casos.
Cree que los nios con Sndrome de Down son correctamente

aceptados por la sociedad?
Cuadro #7
SEXO
Hombres
Mujeres
S
1
6
%
3,33%
20%
No
3
20
%
10%
66,67%
Grfico #7
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
S
40.00%
No
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
considera que los nios son SD son correctamente aceptados por la sociedad y 10% de
ellos considera que no es as. Del 86,67% de las mujeres el 20% considera que los nios
31
con SD son correctamente aceptados mientras que el 66,67% de las mismas, considera
que no es as.
2.1.5 Entrevistas
La entrevista es un instrumento de investigacin social para aplicar encuestas donde se
tiene acceso directo a los individuos que forman parte de la poblacin estudiada. En este
sentido, el encuestador puede obtener datos subjetivos del encuestado e informacin
sobre su entorno, recogiendo no solo sus respuestas, sino tambin aspectos relevantes
que surjan durante la entrevista. Algunas ventajas de la encuesta mediante entrevista es
que esta es ms directa, personal, concreta e inmediata en lo relativo a la recogida de
datos. (http://www.importancia.org/encuesta.php)
La entrevista se basa en un dialogo, dirigido por el entrevistador, encaminado a obtener
informacin sobre el tema investigado; el dialogo implica diversas interrogaciones
planteadas al entrevistado.
La entrevista estructurada, parte de un formulario utilizado como gua para controlar
las preguntas, ello evita divagaciones que perjudican la parte esencial de una entrevista.
La entrevista no estructurada, implica la interrogacin indiscriminada, de tal manera
que proporciona cierta libertad a los participantes; permite al entrevistado ir formulando
las preguntas a partir de las respuestas dadas por el mismo.
Las etapas de la entrevista son:
1. Prembulo: en esta etapa, el entrevistador comienza por prepararse sobre el
tema que va abordar.
2. Manejo: esta segunda etapa, apunta hacia la actitud y amabilidad del
entrevistador, esto generara confianza en el entrevistado.
32
3.
Conclusiones: una vez obtenida la informacin necesaria, se procede a concluir

la entrevista, siempre con una actitud amable y de agradecimiento al
entrevistado.
2.1.6 Formato de la entrevista

Doctora Pediatra Fabiola Reyes
1. Por qu es causado el Sndrome de Down?
2. Qu manifestaciones fenotpicas y genotpicas representa el nio con Sndrome

de Down?
3. Existe alguna edad promedio de desarrollo?
4. Cmo es el proceso de aprendizaje de los nios con Sndrome de Down?
5. Qu cuidados deben tomarse en un recin nacido con Sndrome de Down?
Doctor Gineclogo Gunter Velasquez

1. Qu es el Sndrome de Down?
33
2. Cules son las caractersticas fenotpicas de un recin nacido con Sndrome de

Down?
3. Cmo se diagnostica el Sndrome de Down?
2.1.7 Procesamiento de la informacin

1. Datos Informativos:
Nombres de los entrevistados: Gineclogo Gunter Velsquez y Pediatra Fabiola Reyes
Nombre de la institucin: Clnica Gavilanes
Entrevistadora: Emily Santana
Tema de la entrevista: Sndrome de Down
2. Desarrollo de la entrevista:

El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del
cromosoma 21; uno de cada 700 recin nacidos sin distingos de raza o de status
socioeconmico o cultural, se diagnostica como portador de este sndrome.
Para una mejor explicacin, un vulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de
cromosomas. Sin embargo, la mayora de las personas con Sndrome de Down tienen
una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del
cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro. En la mayora de
los casos de sndrome de Down es causado por un error aleatorio en la divisin celular
que ocurre durante la formacin del vulo de la madre o del espermatozoide del padre.
34
Debido a este error, cuando la fecundacin ocurre, el embrin tiene un tercer

cromosoma 21 adicional, o trisoma 21.
No se cree que el sndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el
medio ambiente.
2. Qu manifestaciones fenotpicas y genotpicas representa el nio con

Sndrome de Down?
El recin nacido, presenta como manifestaciones principales una hipotonia relativa (por
la hipertona transitoria del recin nacido), cara plana con fisuras palpebrales orientadas
hacia arriba, orejas pequeas con borde aplanado, cuello corto y frecuentemente lnea
simiana y clinodactilia en las manos y separacin. Cerca del 40% de nios con
Sndrome de Down, presentan alguna malformacin asociada, la mitad cardiovascular o
digestiva.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarn estos puntos de su
desarrollo. Sin embargo, los programas de intervencin temprana que se inician en la
infancia pueden ayudar a estos nios a superar antes las diferentes etapas de su
desarrollo.
Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas
que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo,
generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados.
El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas
formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a
moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y
aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo
nico que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por
35
eso es importante no comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos
que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros nios que padecen el
mismo sndrome.
Es recomendable evaluar si existe alguna malformacin asociada, entre ellas las
cardiopatas congnitas, patologa frecuente en los nios sndrome de Down, adems de
realizar el examen de hipotiroidismo, que se debe ejecutar en las primeras 48 horas de
vida, para detectar si hay dficit de la hormona tiroidea.
Otro factor importante son los cuidados que debe tener una mam con un nio recin
nacido con Sndrome de Down, lo principal es observar la alimentacin, porque son
nios ms flojos para comer, es ms difcil que se acoplen bien al pecho materno, por lo
tanto la ayuda y el apoyo en ese perodo es muy importante, seala la especialista.
Doctor Gineclogo Gunter Velsquez

El Sndrome de Down, tambin llamado trisoma 21, es la causa ms frecuente de
retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica
que tiene una incidencia de 1 de cada 700 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
Es la cromosomopata ms frecuente y mejor conocida.
El Sndrome de Down es una anomala donde un material gentico sobrante provoca
retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el Sndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, se afirma que las
mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un
nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de
Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.
36
2. Cules son las caractersticas fenotpicas de un recin nacido con

Sndrome de Down?
Las caractersticas fenotpicas del Sndrome de Down pueden no ser muy evidentes en
el perodo neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto
caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico.
Al poco tiempo se define el fenotipo caracterstico, aunque cada uno tendr sus propias
peculiaridades. El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas.
Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero
tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de
su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan
problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos
digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las
habilidades bsicas para cuidar de s mismos.
El Sndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio
citogentico de vellosidades corinicas o de lquido amnitico. El riesgo depende de la
edad materna, pero tambin del cariotipo de los progenitores.
Para averiguar si un beb tiene sndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas
como la amniocentesis y la muestra de vellosidades corinicas que pueden examinar el
tejido y el lquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo,
existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontneo.
Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una alta probabilidad de un
problema gentico en el beb. Despus del nacimiento, si el beb tiene alguno de los
signos fsicos o defectos de nacimiento del sndrome de Down, su mdico puede
analizar la sangre del beb para detectar el cromosoma adicional.
3. Conclusiones:
37
El Sndrome de Down o tambin llamado Trisoma 21 es una anomala

cromosmica que afecta a 1 de cada 700 nacidos, sin distincin de color, raza o
gnero.
Los nios con Sndrome de Down nacen con caractersticas distintas como: cara
plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba, orejas pequeas con borde
aplanado, cuello corto, nariz pequea con el puente ancho y frecuentemente
lnea simiana y clinodactilia en las manos y separacin.

Del 40% al 50% de los nios poseedores de Sndrome de Down tienen
problemas cardiacos, digestivos, auditivos u oculares.

Los nios con Sndrome de Down pueden llegar a tener una vida normal, sin
embargo, su proceso de aprendizaje y adaptacin es ms lento que el de un nio
sin el Sndrome.
El Sndrome de Down puede ser diagnosticado prenatalmente pero este
diagnstica implica riesgos para la madre y el feto.
4. Recomendaciones:
Los programas de intervencin y estimulacin temprana que se inician en la
infancia pueden ayudar a los nios con Sndrome de Down a avanzar en las
diferentes etapas de su desarrollo.

Es recomendable evaluar al nacido para conocer si existe alguna malformacin
asociada, entre ellas las cardiopatas congnitas, patologa frecuente en los nios
sndrome de Down, adems de realizar el examen de hipotiroidismo para evitar
severos problemas en el futuro.

Las madres de los nios con Sndrome de Down deben estar atentas a ellos, a su
comportamiento y por sobretodo a la alimentacin del nio.

El Sndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente por medio de un
estudio citogentico de vellosidades corinicas o del lquido amnitico.
2.1.8 Informe Final

Nombre de la investigadora: Emily Santana Zambrano
Nombre de la directora de la monografa: Lic. Alba Heras
38
Institucin Educativa: Unidad Educativa Particular Mara Auxiliadora

2. Actividades Realizadas:
Formular el modelo de gua de preguntas y encuestas.

Presentar el modelo de las encuestas y preguntas a la directora de la monografa
para su debida correccin y aprobacin.

Elaboracin de la solicitud para realizar las entrevistas y las encuestas.
Aplicacin de las encuestas en el instituto de educacin especial Anglica
Flores
Realizar las preguntas para las entrevistas.
Entrevistar a los doctores seleccionados.
3. Actividades no realizadas:
No existen actividades sin cumplir, todas se realizaron obteniendo resultados
satisfactorios.
4. Conclusiones generales

cromosmica cuyo origen es la existencia de un cromosoma adicional en el par
21 y afecta a 1 de cada 700 nacidos, sin distincin de color, raza o gnero.

Para que un nio con Sndrome de Down pueda integrarse es necesario que
reciba estimulacin temprana desde las etapas iniciales y que sigan con una
estimulacin adecuada durante su crecimiento.

lnea simiana y clinodactilia en las manos y separacin de las mismas.

Cierto porcentaje de nios poseedores de Sndrome de Down tienen
malformaciones, problemas digestivos, cardiacos, oculares o auditivos.

A pesar de que esta anomala gentica puede ser identificada por la gran
hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado, al poco tiempo se
define el fenotipo caracterstico y el diagnstico definitivo vendr dado por un
estudio especial de los cromosomas.
39
Los nios con Sndrome de Down an no son correctamente aceptados por la

sociedad y en consecuencia, se desconoce mucho sobre esta anomala gentica
por lo que se la tiende a confundir con enfermedad o malformacin.

5. Recomendaciones generales:
distintas etapas de su desarrollo.

con Sndrome de Down, adems de realizar exmenes generales para evitar

El Sndrome de Down puede ser diagnosticado prenatalmente por medio de un

Se deberan realizar campaas de concientizacin de cmo tratar a los nios con
Sndrome de Down, utilizando todos los medios de comunicacin posibles.

Es necesario modificar los planes y programas de estudio para que se integren
los nios con Sndrome de Down a la educacin normal.
40
Captulo III
3. Propuestas
3.1.1 Folletos
Un folleto es un documento o impresin grfica que se caracteriza por tener pocas hojas
y por transmitir informacin de manera clara y precisa, adems de que suelen utilizar
muchas imgenes. De esta manera, los folletos son un medio de comunicacin que
deben de cumplir con un diseo que atraiga la atencin del lector. Por sus caractersticas
o funciones, los folletos son muy utilizados en campaas publicitarias, ventas de todo
tipo, agencias de viajes, escuelas, e incluso empresas o prestadores de servicios. En todo
caso, un folleto nunca debe ser grande o contener mucha informacin, ya que de lo
contrario su funcin se pierde. (http://www.quees.mx/que-es-un-triptico)
Normalmente, un folleto no es utilizado para divulgar informacin demasiado
abundante ni de un nivel muy acadmico (salvo casos especficos) si no que tienen por
objetivo principal el captar la atencin de las personas y difundir algunos conceptos
elementales de los temas especficos que tratan.
3.1.2 Objetivo
El objetivo fundamental es capturar la atencin y el inters de aquellos que los leen. Por
lo que el diseo y la configuracin correcta desde el punto de vista grfico, del color e
incluso el formato es sin duda un factor a tener en cuenta.
3.1.3 Tipos de folletos
La mayora de las veces, los folletos se clasifican por su extensin o por la cantidad de
hojas o pginas que contienen. Esto determina en gran medida cmo se presenta la
informacin y el espacio que se tiene para la misma.
Dptico: este tipo de folleto se estructura segn una divisin doble de una hoja de
cualquier tamao, la cual se dobla por la mitad. Por lo tanto, se trata de un pequeo
cuadernillo donde se presenta la informacin que se quiere dar. Son muy utilizados en el
41
mundo empresarial o de negocios para dar informacin sobre alguna actividad en

especfico.
Trptico: como su nombre lo indica, este tipo de folletos tienen tres secciones que se
crean a partir de la divisin de una hoja de cualquier tamao en tres bloques del mismo
tamao. Al igual que el caso anterior, los bloques se definen por los dobleces.
Generalmente, los trpticos tienen una forma muy particular de presentar la informacin,
ya que se basa en una presentacin cronolgica o consecutiva del mensaje. Esto quiere
decir que al ir abriendo el trptico se va obteniendo mayor informacin que guarda una
relacin con lo que anteriormente se dijo.
Panfleto: aunque no se suele considerar como un folleto, en el sentido estricto de la
palabra, lo cierto es que s guarda muchas similitudes con estos ltimos, por lo que
algunos los consideran como tales. Se trata de una publicacin que condensa
informacin precisa y que puede tener diferentes formatos y tamaos. Originalmente se
producan en octavillas, aunque ahora eso ha dejado de ser la regla. La mayora de las
veces se utilizaba para transmitir ideas polticas debido sobre todo al gran impacto que
su formato produca en el lector.
Encartes: este tipo de folletos suelen tener ms contenido y hojas, por lo que son muy
parecidos a una revistilla. Esto provoca que el lector le dedique ms tiempo a su
consulta, por lo que se puede poner mucha ms informacin. Suelen ser de pequeo
tamao y se utilizan mucho en comercios o tiendas para promocionar sus productos.
Propaganda o volantes: este tipo de folleto es uno de los ms populares. Se trata de
pequeas hojas impresas por una sola cara y que hablan sobre algn producto o servicio.
Se les conoce as porque su difusin es muy sencilla y porque se entregan de mano en
mano en lugares muy concurridos. Debido a sus caractersticas, deben ser concisos y
precisos, tratando de ocupar de la mejor manera posible el pequeo espacio que tienen.
3.1.4 Formato del trptico
Un trptico es un texto impreso reducido de hojas, que sirve como instrumento
divulgativo o publicitario, como se muestra a continuacin:
42
43
folleto
CONCLUSIONES
El Sndrome de Down es una anomala
que se da en el momento de la
concepcin, las personas que presentan esta alteracin gentica poseen un

cromosoma extra que se aloja en el par 21 y este da un fenotipo parecido que
sirve para su respectivo reconocimiento en la mayora de los casos y en genotipo
con muchas complicaciones que deben tener su respectivo seguimiento mdico.

Los instrumentos de investigacin son de mucha ayuda en la investigacin ya
que por medio de estos se logra recopilar informacin acerca del tema
investigado. En la aplicacin tanto de las entrevistas como de las encuestas se
obtuvieron resultados satisfactorios, conociendo que en cierto grado las personas
desconocen sobre el Sndrome de Down.

Los trpticos o los folletos son una de las mejores vas de hacer conocer a las
dems personas sobre algn tema en especfico ya que estos recopilan la
44
informacin ms importante de manera dinmica y breve, adems de dar a

conocer la informacin de manera rpida y llamativa.
RECOMENDACIONES
El Sndrome de Down siempre ha estado presente en la sociedad pero a pesar de

esto las personas no tienen el debido conocimiento de esta alteracin gentica ni
de los cuidados que se deben tomar con los nios portadores de la misma, por
esto sugiero ampliar los medios de informacin para conocer ms acerca de el
Sndrome de Down, de los cuidados que requiere y los riesgos que contrae y al
ampliar los medios de informacin tambin conseguir que los nios, jvenes y
adultos portadores de sta anomala sean aceptados como personas normales
dentro de la sociedad.
Seleccionar de la mejor manera los instrumentos investigativos a usar, ya que
estos son puntos clave para lograr un buen plan investigativo y trabajo
monogrfico, adems de ayudarnos a conocer ms sobre el tema que estamos
investigando.
45
Con la ayuda de los trpticos o folletos se logra capacitar a las personas de una
manera directa y rpida, por eso me parece recomendable hacer uso de los
mismos para llegar a las personas de una manera ms sencilla porque como ya se
ha mencionado anteriormente la sociedad actual necesita conocer ms acerca de
alteraciones genticas como el Sndrome de Down.
BIBLIOGRAFA
1. AVERY. Gordon, Neonatologa, fisiopatologa y manejo del recin nacido,

Editorial MEDICA PANAMERICANA, Argentina, 2001.
2. CRUZ. Manuel, Tratado de Pediatra, Editorial ERGON, Madrid, 2006.
3. SMITH. Jones, Patrones reconocibles de malformaciones humanas, Editorial
ELSEVIER SAUNDERS, Madrid, 2007.
4. file:///C:/Users/Emily/Downloads/377_guiaginecologia3def.pdf
5. https://es.wikipedia.org/wiki/Etiolog%C3%ADa
6. https://es.wikipedia.org/wiki/Manchas_de_Brushfield
7. http://alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf
8. http://hesperian.org/wp-content/uploads/pdf/es_dvc_2013/es_dvc_2013_32.pdf
9. http://www.downcantabria.com/curso8.htm
10. http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/downsyndrome-prognosis/?lang=es
11. http://www.importancia.org/encuesta.php
12. http://www.tiposde.org/escolares/123-tipos-de-encuestas/
13. http://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la-entrevista-en-investigacion.html
46
14. http://10ejemplos.com/tipos-de-folletos
15. http://www.rehabilitacionpremiummadrid.com/blog/patricia-sardo/%C2%BFqu
%C3%A9-es-el-desarrollo-motor
16. https://www.google.com.ec/search?
q=traductpr&oq=traductpr&aqs=chrome..69i57j0l5.3138j0j4&sourceid=chrome
&es_sm=93&ie=UTF-8
ANEXOS
1. Oficio de aprobacin
2. Plan de investigacin
3. Fotografas
4. Croquis o mapas
47
1. Oficio de aprobacin
UNIDAD EDUCATIVA
PARTICULAR MARA
AUXILIADORA
MANTA - MANAB ECUADOR
Calle 124-123 entre Avenida 109 y 110
Telfono 2383-773
CDIGO AMIE: 13H02437
www.uemam.org / info@uemam.org
AO LECTIVO 2015 2016
Manta, 4 de junio del 2015

Seor Magister
Manuel Ochoa.
Vicerrector de la Unidad Educativa Particular Mara Auxiliadora Manta
De mi consideracin:
Yo, EMILY SANTANA ZAMBRANO, estudiante Tercero Bachillerato General
Unificado en Ciencias, Paralelo B, me dirijo a usted muy respetuosamente para
solicitar la autorizacin Del Tema Monogrfico: Cuidado y desarrollo motriz de
los nios con Sndrome de Down que como ttulo tendr: Investigar sobre el
48
correcto cuidado y el desarrollo motriz de nios con Sndrome de Down en el

Instituto Anglica Flores de la ciudad de Manta, Provincia de Manab durante el
primer semestre del 2015, investigacin que estar realizando con la asesora y
ayuda de mi tutora Lcda. Alba Heras, docente de la Institucin.
Considero este tema de gran importancia, debido a que actualmente existen muchas
personas que desconocen cmo se debe tratar a corto y a largo plazo esta alteracin
gentica, por esta razn me parece un tema muy interesante e importante, adems
de que va de acuerdo con la carrera universitaria que deseo seguir.
Por la atencin que se le d a la presente le reitero mis sinceros agradecimientos.
Atentamente,
EMILY SANTANA ZAMBRANO
SOLICITANTE
C.I. N. 131324192-7
2. Plan de investigacin
Problema: La falta de conocimiento acerca del Cuidado y desarrollo motriz de

los nios con Sndrome de Down
Tema: Cuidado y desarrollo motriz de los nios con Sndrome de Down
Ttulo: Investigar sobre el Cuidado y desarrollo motriz de los nios con

Sndrome de Down, en el Instituto Anglica Flores de la ciudad de Manta,
Provincia de Manab durante el primer semestre del 2015
Seleccin y delimitacin del tema

El Sndrome de Down.- A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se
puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a
este sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a
los nios afectados por esta anomala como a sus familias.
El Sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce en el mismo momento
de la concepcin, al unirse el vulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es,
49
hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un nio con Sndrome
de Down, no importa su raza, credo o condicin social.
Esta anomala congnita se da por un cromosoma de ms, ya sea en el vulo o en el
espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportar 24 en lugar de 23 cromosomas
y nacer entonces una persona con Sndrome de Down, que tendr en total 47
cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojar en el
par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21.
Este cromosoma hace que las personas con Sndrome de Down posean caractersticas
fsicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ngulos internos; poca
tonicidad muscular; nariz pequea y de puente algo bajo; orejas pequeas y de baja
implantacin; manos pequeas, dedos cortos.
Todos los bebs se desarrollan: crecen, cambian, progresan y aprenden desde los
primeros das de su vida. Los bebs con sndrome de Down se desarrollan de manera
muy parecida a la de los dems nios, pero lo hacen ms lentamente y con algunas
diferencias.
Existen cinco reas principales del desarrollo y deben ser tomadas muy en cuenta para
el correcto crecimiento de los nios con esta anomala.
Desarrollo social/emocional: incluye el aprender cmo entender y hacerse con
los dems, hacer amigos, comportarse de manera socialmente aceptable,
comprender y manejar los sentimientos. Se ver influido por el temperamento y
la personalidad del nio.
Comunicacin: cubre el desarrollo de todas las maneras por las que un nio
puede hacer llegar su mensaje, usando la comunicacin no verbal como sealar,
hacer gestos, expresiones faciales, y aprender a hablar usando las habilidades del
habla y el lenguaje.
Desarrollo motor: cubre los modos por los que el nio desarrollo sus
habilidades motrices: generalmente se dividen en habilidades de motricidad
gruesa y de motricidad fina. La primera se refiere al aprendizaje del control de
todo el cuerpo mediante las habilidades necesarias para sentarse, ponerse de pie,
50
andar, correr. La segunda cubre las habilidades de las manos y dedos para coger
los objetos, alimentarse, escribir, asearse.
Desarrollo cognitivo: incluye el modo en que el nio desarrolla las capacidades
mentales necesarias para procesar la informacin, pensar, recordar, razonar. En
los primeros aos, las actividades del juego tiene un importante papel en el
desarrollo de la cognicin ya que los nios exploran su mundo mediante el
juego, descubren qu hacen las cosas y resuelven problemas sencillos que se
encuentran en los juegos y los puzzles. El desarrollo cognitivo se ver influido
por la curiosidad y la motivacin del nio para explorar y para persistir en una
tarea determinada.
Los nios con Sndrome de Down podrn desarrollar todo su potencial de aprendizaje y
seguirn los mismos pasos de desarrollo que el resto de los nios, slo que lo harn ms
lentamente. Dependern fundamentalmente de una familia slida que les brinde amor y
pertenencia y de profesionales de apoyo.
Razones ms que suficientes para despertar mi inters como estudiante de tercero de
bachillerato de la Unidad Educativa Mara Auxiliadora para realizar mi trabajo
investigativo monogrfico en el instituto para nios con capacidades especiales
Anglica Flores de la ciudad de Manta, durante el primer semestre del ao 2015.
Para esta investigacin recurrir a entrevistas con doctores especialistas para conocer
ms de cerca cmo se debe tratar en todos los aspectos esta anomala gentica a corto y
a largo plazo y tambin qu factores deben ser considerados para que el nio con
Sndrome de Down pueda llevar una vida normal a pesar de su condicin. De igual
manera, proceder a aplicar encuestas a las familias de los nios para conocer ms de
cerca su realidad y con ello poder recopilar informacin suficiente para obtener un
conocimiento total.
Justificacin del problema

Tanto en el Ecuador como en el resto del mundo existen personas con capacidades
especiales y entre ellos los nios con una alteracin gentica llamada Sndrome de
Down; El Estado se ha encargado de asegurar el bienestar de estas personas como se
cita en el Articulo 53 de la Constitucin ecuatoriana.
51
Art. 53.- El Estado garantizar la prevencin de las discapacidades y la atencin y

rehabilitacin integral de las personas con discapacidad, en especial en casos de
indigencia. Conjuntamente con la sociedad y la familia, asumir la responsabilidad de
su integracin social y equiparacin de oportunidades. El Estado establecer medidas
que garanticen a las personas con discapacidad, la utilizacin de bienes y servicios,
especialmente en las reas de salud, educacin, capacitacin, insercin laboral y
recreacin; y medidas que eliminen las barreras de comunicacin, as como las
urbansticas, arquitectnicas y de accesibilidad al transporte, que dificulten su
movilizacin. Los municipios tendrn la obligacin de adoptar estas medidas en el
mbito de sus atribuciones y circunscripciones. Las personas con discapacidad tendrn
tratamiento preferente en la obtencin de crditos, exenciones y rebajas tributarias, de
conformidad con la ley. Se reconoce el derecho de las personas con discapacidad, a la
comunicacin por medio de formas alternativas, como la lengua de seas ecuatoriana
para sordos, oralismo, el sistema Braille y otras.
Los seres humanos estn insertos en un mundo en el cual evidencian diferentes
realidades y por ende cada vez se hace ms difcil comprender una a una las situaciones
que acontecen en las diferentes partes del mundo, como por ejemplo el cuidado y los
tratos especiales que requiere un nio con Sndrome de Down, observamos que cada vez
se presentan ms necesidades educativas especiales y lamentablemente hay veces en las
que no se sabe cmo responder ante este tipo de discapacidad.
Estos nios, tienen caractersticas que los convierten en seres nicos e irrepetibles
dentro de nuestra sociedad. As mismo poseen una singularidad, independientemente de
la etapa de vida, nivel de desarrollo y necesidad en la que se encuentre; son entes nicos
con necesidades, intereses y fortalezas que se deben conocer, respetar, valorar y
considerar en toda situacin de aprendizaje. Igualmente se debe reflexionar que la
singularidad implica que cada nio aprende con estilos y ritmos de aprendizajes propios.
Es imprescindible que no se discrimine a aquellos nios con Sndrome de Down, sino
todo lo contrario incluirlos, sobre todo, en el hogar y en el centro de estudios especiales
ya que, ellos requieren de todos estos factores para tener un crecimiento y un desarrollo
favorable.
52
Objetivos
Objetivo General: Conocer cmo se origina el Sndrome de Down, las debidas
precauciones que se deben tomar con los nios que son portadores de esta anomala, el
desarrollo motriz de los mismos y adems, analizar el grado de inters y conocimiento
de este Trastorno Gentico a travs de entrevistas a doctores especialistas y encuestas a
los padres y a las personas encargadas de su cuidado para poder realizar folletos muy
bien detallados y capacitar por medio de estos a los padres de familia.
Objetivos especficos:
Elaborar las guas de preguntas y encuestas.

Aplicar y procesar la informacin de las guas y encuestas.
Elaborar y entregar folletos con informacin relevante a los padres de familia.
Divisin de captulos
CAPTULO I
1. Sndrome de Down
1.1
1.1.1
1.1.2
1.2
1.2.1
1.2.2
1.2.3
1.3
1.3.1
1.3.2
1.4
1.4.1
1.5
1.5.1
Qu es el Sndrome de Down?
Etiologa
Cuadro clnico
Diagnstico
Diagnstico Prenatal
Diagnstico Diferencial
Fenotipo
Alteraciones funcionales
Patologas asociadas ms frecuentes
Retraso Mental
Cuidados
Desarrollo motor
Tratamiento
Evolucin y pronstico
CAPTULO II
2. Instrumento Investigativo
2.1 Definicin
2.1.1 Encuestas
53
2.1.2
2.1.3
2.1.4
2.1.5
2.1.6
2.1.7
2.1.8
Tipos de encuestas
Formato de encuestas
Procesamiento de encuestas
Entrevistas
Formato de la entrevista
Procesamiento de la informacin
Informe final
CAPTULO III
3. Propuestas
3.1 Folletos
3.1.1 Objetivo
3.1.2 Tipos de folletos
3.1.3 Folleto Informativo
54
cronograma
55
Encuesta sobre el Sndrome de Down

Sexo:
F( )
M( )
Edad:
Ocupacin:
1. Qu es para usted el sndrome de Down?
Deformacin ( )
Enfermedad ( )
Trastorno Gentico ( )
2. Conoce cmo se origina ste Sndrome?

S ( )
No ( )
3. Qu tipo de instituto considera usted ideal para brindarle atencin a un

nio/a con SD?
Ordinario ( )
Especial ( )
4. Conoce usted qu es Estimulacin Temprana y para qu sirve?

S( )
No( )
5. Conoce usted los cuidados y la atencin que requiere un nio con Sndrome
de Down?
S ( )
No ( )
No en su totalidad ( )
6. Cree usted que los nios que padecen ste sndrome pueden llegar a tener
una vida normal y realizar actividades como trabajar?
S ( )
No ( )
No en todos los casos ( )
7. Cree que los nios con SD son correctamente aceptados por la sociedad?
S ( )
No ( )
56
ANLISIS E INTERPRETACIN DE DATOS DE LOS RESULTADOS

OBTENIDOS
Para poder recopilar la siguiente informacin se utilizaron encuestas tomando en cuenta
al 20% de los padres de familia y familiares de los nios que asisten al Instituto Especial
Anglica Flores durante el mes de agosto; a continuacin se detallan los resultados
obtenidos:
Qu es para usted el sndrome de Down?
Cuadro #1
SEXO
Deformacin
Enfermedad
Trans.Gentico
Masculino
13,33%
0%
Femenino
%
0
26,67%
18
60%
Grfico #1
70%
60%
50%
40%
Deformacin
Enfermedad
30%
Transtorno Gentico
20%
10%
0%
Hombres
Mujeres
57
Anlisis: De los 30 casos en estudio el 13,33% son hombres y consideran al Sndrome

de Down como una enfermedad y no como lo que realmente es, un Trastorno Gentico y
del 86,67% de las mujeres 26,67% consideran errneamente al Sndrome de Down
como una enfermedad y el 60% de las mismas conocen que el Sndrome de Down es un
transtorno gentico. Un 0% de hombres y mujeres considera al Sndrome de Down
como una deformacin.
Conoce cmo se origina ste Sndrome?

Cuadro #2
SEXO
Masculino
S
1
%
3,33%
No
3
%
10%
Femenino
11
36,67%
15
50%
Grfico #2
60.00%
50.00%
40.00%
S
30.00%
No
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De las 30 encuestas realizadas del 13,33% de hombres, 3,33% de ellos conoce
cmo se origina el Sndrome de Down y el 10% de los mismos lo desconoce. Del
58
86,67% de las mujeres el 36,67% conoce cmo se origina este sndrome y el otro 50%
lo desconoce
Qu tipo de instituto considera usted ideal para brindarle

atencin a un nio/a con SD?
Cuadro #3
SEXO
Masculino
Femenino
Ordinario
2
1
%
6,67%
3,33%
Especial
2
25
%
6,67%
83,33%
Grfico #3
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
Ordinario
40.00%
Especial
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Categora 2
considera que un instituto ordinario es el ideal para brindarle atencin y cuidado a los
nios con Sndrome de Down y la otra mitad (6,67%)
considera a los institutos
especiales como los adecuados. Del 86,67% de las mujeres 3,33% considera que un
59
instituto ordinario es el adecuado y el 83,33% se inclina ms por los institutos

especiales.
Conoce usted qu es Estimulacin Temprana y para qu sirve?

Cuadro #4
SEXO
Masculino
Femenino
S
1
16
%
3,33%
53,33%
No
3
10
%
10%
33,33%
Grfico #4
60.00%
50.00%
40.00%
S
30.00%
No
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De acuerdo a las encuestas, del 13,33% de los hombres 3,33% de ellos conoce
lo que es Estimulacin temprana y para qu sirve y el 10% de ellos desconoce
totalmente sobre el tema. Del 86,67% de las mujeres 53,33% conoce lo que es
estimulacin temprana y para qu sirve y el otro 33,33% de las mujeres desconoce sobre
el tema.
60
Conoce usted los cuidados y la atencin que requiere un nio con

Sndrome de Down?
Cuadro #5
SEXO
Masculino
Femenino
S
1
3
%
3,33%
10%
No
1
10
No en su
3,33%
33,33%
totalidad
2
13
6,67%
43,33%
Grfico #5
50.00%
45.00%
40.00%
35.00%
30.00%
S
25.00%
No
20.00%
No en su totalidad
15.00%
10.00%
5.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De acuerdo a las encuestas del 13,33% de los hombres 3,33% conoce de los
cuidados y la atencin que requiere un nio con Sndrome de Down, el otro 3,33% de
los mismos desconoce sobre los cuidados y un 6,67% de ellos conoce sobre el tema pero
no lo maneja en su totalidad. Del 86,67% de las mujeres el 10% conoce sobre los
cuidados y la atencin que requiere un nio con Sndrome de Down, el 33,33% de las
61
mismas desconoce sobre el tema y el 43,33% conoce sobre los cuidados y la atencin
que requieren los nios con SD pero no en su totalidad.
Cree usted que los nios que padecen ste sndrome pueden llegar a
tener una vida normal y realizar actividades como trabajar?
Cuadro #6
SEXO
Masculino
Femenino
S
0
14
%
0%
46,66%
No
0
4
No
0%
13,33%
siempre
4
8
13,33%
26,67%
Grfico #6
50%
45%
40%
35%
30%
S
25%
No
20%
No en todos los casos
15%
10%
5%
0%
Hombres
Mujeres
Anlisis: De acuerdo a las encuestas del 13,33% de los hombres 13,33% es decir todos
consideran que los nios con Sndrome de Down pueden llegar a trabajar y a tener una
vida normal pero no en todos lo casos. Del 86,67% de las mujeres el 46,66% considera
que los nios con SD s pueden llegar a trabajar en algn punto de su vida, el 13,33% de
las mismas considera que los nios con SD no llegarn a tener una vida normal y el
62
26,67% de las mismas considera que los nios con SD pueden llegar a tener una vida
normal pero no en todos los casos.
Cree que los nios con Sndrome de Down son correctamente

aceptados por la sociedad?
Cuadro #7
SEXO
Hombres
Mujeres
S
1
6
%
3,33%
20%
No
3
20
%
10%
66,67%
Grfico #7
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
S
40.00%
No
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Hombres
Mujeres
considera que los nios son SD son correctamente aceptados por la sociedad y 10% de
ellos considera que no es as. Del 86,67% de las mujeres el 20% considera que los nios
con SD son correctamente aceptados mientras que el 66,67% de las mismas, considera
que no es as.
63
Anlisis de las entrevistas

Datos Informativos:
Nombres de los entrevistados: Gineclogo Gunter Velsquez y Pediatra Fabiola Reyes
Nombre de la institucin: Clnica Gavilanes
Entrevistadora: Emily Santana
Tema de la entrevista: El Sndrome de Down
Doctora Pediatra Fabiola Reyes.

El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del
cromosoma 21; uno de cada 700 recin nacidos sin distingos de raza o de status
socioeconmico o cultural, se diagnostica como portador de este sndrome.
Para una mejor explicacin, un vulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de
cromosomas. Sin embargo, la mayora de las personas con Sndrome de Down tienen
una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del
cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro. En la mayora de
los casos de sndrome de Down es causado por un error aleatorio en la divisin celular
que ocurre durante la formacin del vulo de la madre o del espermatozoide del padre.
Debido a este error, cuando la fecundacin ocurre, el embrin tiene un tercer
cromosoma 21 adicional, o trisoma 21.
No se cree que el sndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el
medio ambiente.
64
2. Qu manifestaciones fenotpicas y genotpicas representa el nio con

Sndrome de Down?
El recin nacido, presenta como manifestaciones principales una hipotonia relativa (por
la hipertona transitoria del recin nacido), cara plana con fisuras palpebrales orientadas
hacia arriba, orejas pequeas con borde aplanado, cuello corto y frecuentemente lnea
simiana y clinodactilia en las manos y separacin. Cerca del 40% de nios con
Sndrome de Down, presentan alguna malformacin asociada, la mitad cardiovascular o
digestiva.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarn estos puntos de su
desarrollo. Sin embargo, los programas de intervencin temprana que se inician en la
infancia pueden ayudar a estos nios a superar antes las diferentes etapas de su
desarrollo.
Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas
que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo,
generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados.
4. Cmo es el proceso de aprendizaje de los nios con Sndrome de
Down?
El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas
formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a
moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y
aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo
nico que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por
eso es importante no comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos
que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros nios que padecen el
mismo sndrome.
65
5. Qu cuidados deben tomarse en un recin nacido con Sndrome de

Down?
Es recomendable evaluar si existe alguna malformacin asociada, entre ellas las
cardiopatas congnitas, patologa frecuente en los nios sndrome de Down, adems de
realizar el examen de hipotiroidismo, que se debe ejecutar en las primeras 48 horas de
vida, para detectar si hay dficit de la hormona tiroidea.
Otro factor importante son los cuidados que debe tener una mam con un nio recin
nacido con Sndrome de Down, lo principal es observar la alimentacin, porque son
nios ms flojos para comer, es ms difcil que se acoplen bien al pecho materno, por lo
tanto la ayuda y el apoyo en ese perodo es muy importante, seala la especialista.
Doctor Gineclogo Gunter Velsquez.

El Sndrome de Down, tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de
retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica
que tiene una incidencia de 1 de cada 700 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
Es la cromosomopata mas frecuente y mejor conocida.
ElSndrome de Down es una anomala donde un material gentico sobrante provoca
retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el Sndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, se afirma que las
mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un
nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de
Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.
2. Cules son las caractersticas fenotipicas de un recin nacido con
Sndrome de Down?
66
Las caractersticas fenotpicas del Sndrome de Down pueden no ser muy evidentes en
el perodo neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto
caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico.
Al poco tiempo se define el fenotipo caracterstico, aunque cada uno tendr sus propias
peculiaridades. El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas.
Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero
tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de
su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan
problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos
digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las
habilidades bsicas para cuidar de s mismos.
El Sndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio
citogentico de vellosidades corinicas o de lquido amnitico. El riesgo depende de la
edad materna, pero tambin del cariotipo de los progenitores.
Para averiguar si un beb tiene sndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas
como la amniocentesis y la muestra de vellosidades corinicas que pueden examinar el
tejido y el lquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo,
existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontneo.
Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una alta probabilidad de un
problema gentico en el beb. Despus del nacimiento, si el beb tiene alguno de los
signos fsicos o defectos de nacimiento del sndrome de Down, su mdico puede
analizar la sangre del beb para detectar el cromosoma adicional.
Conclusiones:

cromosmica que afecta a 1 de cada 700 nacidos, sin distincin de color, raza o
gnero.
Los nios con Sndrome de Down nacen con carctersticas distintas como: cara
67
lnea simiana y clinodactilia en las manos y separacin.

Del 40% al 50% de los nios poseedores de Sndrome de Down tienen
problemas cardiacos, digestivos, auditivos u oculares.

Los nios con Sndrome de Down pueden llegar a tener una vida normal, sin
embargo, su proceso de aprendizaje y adaptacin es ms lento que el de un nio
sin el Sndrome.
El Sndrome de Down puede ser diagnosticado prenatalmente pero este
diagnstica implica riesgos para la madre y el feto.
Recomendaciones:

diferentes etapas de su desarrollo.

sndrome de Down, adems de realizar el examen de hipotiroidismo para evitar

Las madres de los nios con Sndrome de Down deben estar atentas a ellos, a su
comportamiento y por sobretodo a la alimentacin del nio.

El Sndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente por medio de un
68
Formato de las entrevistas

2. Qu manifestaciones fenotpicas y genotpicas representa el nio con Sndrome

de Down?

Doctor Gineclogo Gunter Velasquez
2. Cules son las caractersticas fenotpicas de un recin nacido con Sndrome de

Down?
Informe Final
69
Nombre de la investigadora: Emily Santana Zambrano
Nombre de la directora de la monografa: Lic. Alba Heras
Institucin Educativa: Unidad Educativa Particular Mara Auxiliadora
2. Actividades Realizadas:
Formular el modelo de gua de preguntas y encuestas.

Presentar el modelo de las encuestas y preguntas a la directora de la monografa
para su debida correccin y aprobacin.

Elaboracin de la solicitud para realizar las entrevistas y las encuestas.
Aplicacin de las encuestas en el instituto de educacin especial Anglica
Flores de la ciudad de Manta.

Realizar las preguntas para las entrevistas.
Entrevistar a los doctores seleccionados.
3. Actividades no realizadas:
No existen actividades sin cumplir, todas se realizaron obteniendo resultados
satisfactorios.
4. Conclusiones generales

cromosmica cuyo origen es la existencia de un cromosoma adicional en el par
21 y afecta a 1 de cada 700 nacidos, sin distincin de color, raza o gnero.

Para que un nio con Sndrome de Down pueda integrarse es necesario que
reciba estimulacin temprana desde las etapas iniciales y que sigan con una
estimulacin adecuada durante su crecimiento.

lnea simiana y clinodactilia en las manos y separacin de las mismas.
70
Cierto porcentaje de nios poseedores de Sndrome de Down tienen
malformaciones, problemas digestivos, cardiacos, oculares o auditivos.

A pesar de que esta anomala gentica puede ser identificada por la gran
hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado, al poco tiempo se
define el fenotipo caracterstico y el diagnstico definitivo vendr dado por un
estudio especial de los cromosomas.

Los nios con Sndrome de Down an no son correctamente acpetados por la
sociedad y en consecuencia, se desconoce mucho sobre esta anomala gentica
por lo que se la tiende a confundir con enfermedad o malformacin.
6. Recomendaciones generales:
distintas etapas de su desarrollo.

con Sndrome de Down, adems de realizar exmenes generales para evitar

El Sndrome de Down puede ser diagnosticado prenatalmente por medio de un

Se deberan realizar campaas de concientizacin de cmo tratar a los nios con
Sndrome de Down, utilizando todos los medios de comunicacin posibles.

Es necesario modificar los planes y programas de estudio para que se integren
los nios con Sndrome de Down a la educacin normal.
3. Fotografas
71
Entrevista al Doctor Gineclogo Gunter Velsquez
Demostracin de un tipo de diagnstico prenatal
72
Actividades
Instituto Especial
realizadas dentro del

Anglica Flores
73
4. Mapas o Croquis
Instituto de Educacin Especial Anglica Flores'
Ciudadela La Pradera. Parroquia Los Esteros del cantn Manta.
74

Monografía de Síndrome de Down

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UNIDAD EDUCATIVA PARTICULAR MARA

CDIGO AMIE: 13H02437

AO LECTIVO 2015 2016

presente trabajo monogrfico consiste en la importancia de tener un profundo

conocimiento de los cuidados y el desarrollo motor en nios con Sndrome de Down, ya

El Sndrome de Down es una anomala gentica que se da por una trisoma en el

Down syndrome is a genetic abnormality that occurs by a trisomy of chromosome 21 or

47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojar en

En conclusin, el acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo,

inducir la falsa apariencia de un estrabismo.

tambin otras diversas anomalas oculares: cataratas, nistagmus, hipoplasia de

iris, estrabismo, microftalma, anoftalma, glaucoma.

con la edad aparece agrietada.

que se agrietan con facilidad.

auriculares suelen ser displsicos con frecuente implantacin baja y conducto

auditivo muy estrecho.

cuello es corto, el sistema nervioso se ve afectado por una deficiencia mental.

una marcada separacin entre el dedo gordo y el segundo.

Son detectables por la clnica y el laboratorio, existen importantes alteraciones

1.3.2 Patologas asociadas ms frecuentes

la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular que es la

los nios recin nacidos con Sndrome de Down.

patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos

1.3.3 Retraso Mental

3. Prevenir o corregir deformidades.

En el perodo neonatal hay que realizar ecografa de

caderas y a los 4 aos, radiografa de columna cervical, para descartar inestabilidad

Retraso en la maduracin del cerebro, caracterizado por una persistencia de reflejos

El desarrollo del sistema nervioso

Existen dos clases de desarrollo motor:

2.1.2 Tipos de encuestas

Segn sus objetivos existen dos clases de encuestas:

de encuestar da como resultado respuestas ms fciles de cuantificar y de carcter

2.1.3 Formato de las encuestas

Encuesta sobre el Sndrome de Down

2. Conoce cmo se origina ste Sndrome?

3. Qu tipo de instituto considera usted ideal para brindarle atencin a un

4. Conoce usted qu es Estimulacin Temprana y para qu sirve?

No en todos los casos ( )

1.1.4 Procesamiento de resultados

ANLISIS E INTERPRETACIN DE DATOS DE LOS RESULTADOS

Qu es para usted el sndrome de Down?

Anlisis: De los 30 casos en estudio el 13,33% son hombres y consideran al Sndrome

Conoce cmo se origina ste Sndrome?

Qu tipo de instituto considera usted ideal para brindarle

considera a los institutos

Conoce usted qu es Estimulacin Temprana y para qu sirve?

Conoce usted los cuidados y la atencin que requiere un nio con

No en todos los casos

Cree que los nios con Sndrome de Down son correctamente

Conclusiones: una vez obtenida la informacin necesaria, se procede a concluir

2.1.6 Formato de la entrevista

2. Qu manifestaciones fenotpicas y genotpicas representa el nio con Sndrome

3. Existe alguna edad promedio de desarrollo?

4. Cmo es el proceso de aprendizaje de los nios con Sndrome de Down?

5. Qu cuidados deben tomarse en un recin nacido con Sndrome de Down?

Doctor Gineclogo Gunter Velasquez

2. Cules son las caractersticas fenotpicas de un recin nacido con Sndrome de

3. Cmo se diagnostica el Sndrome de Down?

2.1.7 Procesamiento de la informacin

Doctora Pediatra Fabiola Reyes

Debido a este error, cuando la fecundacin ocurre, el embrin tiene un tercer

2. Qu manifestaciones fenotpicas y genotpicas representa el nio con

Doctor Gineclogo Gunter Velsquez