Seminario de Embriologa Humana N 01

Amniocentesis y
Lquido amnitico
Integrantes
Barboza Araujo Marco Francesco
Chumioque Snchez Mario
Garca Alarcn Liliana Julissa
Horna Asenjo Diana Margot
Jimnez Rodrguez Diego
Moran Stechmann Sergio Leonel
Snchez Garcs Melisa

Docente:
Dr. Ibaceta Tello Csar

Seccin
4B

Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento mediante el cual se extrae una muestra del lquido amnitico
que rodea y amortigua al beb en el vientre. Se utiliza, con mucha frecuencia, para detectar
anormalidades genticas, aunque sus resultados tambin pueden revelar el sexo del beb, calcular la
madurez de los pulmones (cerca a la etapa final del embarazo), detectar infecciones en el lquido
amnitico o identificar otras complicaciones. Puede diagnosticar o descartar muchos posibles
defectos congnitos. Con ms frecuencia, se utiliza para identificar defectos genticos comunes
(como el sndrome de Down) y defectos del tubo neural (como la espina bfida y la hidrocefalia). La
amniocentesis generalmente se realiza despus de la semana 15 de gestacin. Es decir, cuando se han
fusionado las membranas corinica y amnitica.
Proceso:

Primero, se realiza una ecografa para sealar la posicin exacta del feto y la placenta. Esto
le permite al mdico determinar el lugar ms seguro para introducir la aguja.
Guiado por una ecografa, el mdico introduce cuidadosamente y a travs de su abdomen,
una aguja hueca en el saco amnitico y extrae cerca de cuatro cucharadas de lquido
amnitico. Su beb repondr rpidamente cualquier lquido que pierda.
Una vez terminado el procedimiento, se realiza una ecografa rpida para constatar que los
latidos del beb sean normales.

Si se utiliza anestesia local, usted puede sentir un pinchazo por unos cuantos segundos. Tambin
puede sentir un ligero dolor o calambre cuando el mdico inserte la aguja y presione la parte baja de
su abdomen para extraer el lquido.
Algunas mujeres expresan no sentir ningn dolor o malestar, pero la mayora de los mdicos
recomiendan descansar por varias horas despus del procedimiento.

Despus de ser extradas, las clulas fetales se cultivan en un laboratorio y posteriormente se

analizan. Su mdico obtendr los resultados completos dentro de 2 semanas. En casi el 95%
de los casos, no se detectan anormalidades.
Los tcnicos de laboratorio medirn el nivel de alfafetoprotena en el lquido amnitico. Si es
alto, el beb podra tener un defecto del tubo neural. Si es bajo, el sndrome de Down podra
ser el culpable. Como la alfafetoprotena no necesita cultivarse en el laboratorio, estos

resultados estarn listos inmediatamente, aunque se debe confirmar un problema potencial

por medio de anlisis genticos posteriores.

Qu patologas detecta este proceso?

-Alteraciones en el nmero y estructura de los cromosomas. Los ms conocidos son: Trisomas (3
cromosomas) 21, 18 y 13.
-Las Monosomas (ausencia de un par cromosmico) como el Sndrome de Turner.
-Alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales como el Sndrome de Klinefelter.
-Alteraciones de la arquitectura interna de los cromosomas donde se ganan o se pierden grandes
secciones de ADN.

Descripcin de las patologas

TRISOMAS
La trisoma 18 llamada tambin "sndrome de Edwards, y la 13, sndrome de Patau" se
deben a un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide, causando la presencia
de un cromosoma 18 o 13 adicional que puede provenir de la madre como del padre. Los
bebs con trisoma 18 son delgados y frgiles, provoca microcefalia, padecen anomalas
cardacas. Pueden presentar espina bfida, problemas oculares, labio leporino y paladar
hendido, y prdida de la audicin; y bebs con trisoma 13 suelen tener bajo peso al nacer,
microcefalia, con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que
resulta en un trastorno denominado holoprosencefalia, polidactilia, labio leporino y paladar
hendido.

Diagnostico

Pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante anlisis de las clulas del lquido
amnitico o de la placenta, al igual que la ecografa fetal puede proporcionar informacin
sobre la posibilidad de que exista trisoma, anlisis cromosmico de muestra de sangre o
clulas provenientes del lquido amnitico o de la placenta, llega a ser muy preciso.

SNDROME DE TURNER

Consiste en que una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X y los bebes suelen tener
el ST.
As tenemos algunas caractersticas el crecimiento intrauterino retardado, malformaciones
cardiacas izquierdas, renales y aquellas debidas a malformacin de los vasos linfticos: aumento
del pliegue nucal, hydrops fetalis, y el clsico higroma qustico a nivel nucal.

Pruebas y exmenes

Se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se

realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.
Se pueden realizar:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante

foliculoestimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
Examen plvico

hormona

SINDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a
esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas. Es debido a una anomala de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera
que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
Aunque existe una gran variabilidad clnica en las aneuploidas de los cromosomas sexuales,
existen unas caractersticas diferenciales con los varones cromosmicamente normales.
Fenotpicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas.
Fsicamente no hay ningn dato anmalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos
de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. En las variantes de SK que tienen ms de
dos cromosomas X el fenotipo es ms anormal, el desarrollo sexual es ms deficiente y el
dficit intelectual ms grave. Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre
los individuos con cariotipo 49, XXXXY y las personas con sndrome de Down Los
hallazgos ms frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeos
y las extremidades inferiores largas. En los adultos la caracterstica ms comn es la
esterilidad.

Causas

La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y)
determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos 1
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se
escribe como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs
varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms
jvenes.

Diagnostico

El SK puede presentarse como:

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Nio con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro.

Adolescente con testculos pequeos y de menor consistencia.
Adulto con hbito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular.
Adulto con infertilidad. Sin embargo en los ltimos aos muchos casos se
diagnostican prenatalmente.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera).
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).
Problemas sexuales.
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.

El diagnstico definitivo lo dar el estudio de los cromosomas.

Pruebas y exmenes

El
de

sndrome

Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al mdico a consultar

debido a la infertilidad. La infertilidad es el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona

Tratamiento

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer.
Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un mdico llamado
endocrinlogo tambin puede ser til.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco comn. Causa la acumulacin

de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulacin destruye las neuronas y causa
problemas fsicos y mentales.
Los recin nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente
durante los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y fsicas se van
deteriorando. El nio pierde la vista, la audicin y no puede tragar. Los msculos empiezan a
atrofiarse y se produce una parlisis. An con los mejores cuidados, los nios con la
enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro aos.
La causa es una mutacin de un gen que es comn entre los judos askenazes de Europa
oriental. Para desarrollar la enfermedad, ambos padres deben tener el gen. Si lo tienen, hay
un 25% de probabilidades que los menores desarrollen la enfermedad. Un anlisis de sangre
y un test prenatal puede determinar si se tiene el gen o la enfermedad.
No existe una cura. Las medicinas y una buena nutricin pueden ayudar con algunos
sntomas. Algunos nios necesitan de sondas para alimentarse.

Qu es la enfermedad de tay sachs?

Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A, debida
a mutaciones en la subunidad de dicha enzima.
o Qu son las gangliosidosis gm2?
Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se
produce un acmulo de ganglisidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la
deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B o
debido a la deficiencia de la protena activadora de GM2.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es

una protena que ayuda a descomponer un grupo de qumicos que se encuentra en el tejido
nervioso, llamado ganglisidos. Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los
ganglisidos GM2, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando
ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de presentarla. El nio tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de
cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si slo uno de los padres le transmite dicho
gen defectuoso, el nio se denomina portador. Estos nios no se enfermarn, pero pueden
transmitir la enfermedad a sus propios hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la
enfermedad es ms comn entre la poblacin juda asquenaz. Uno de cada 27 miembros de
la poblacin porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, segn los
sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con la enfermedad
presentan la forma infantil. En esta forma, el dao neurolgico generalmente comienza
mientras el beb an est dentro del tero. Los sntomas por lo general aparecen cuando el
nio tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rpidamente y el
nio por lo general muere a la edad de 4 o 5 aos.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardo, que afecta a los adultos, es muy poco
comn.

Sntomas

Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Sordera
Disminucin en el contacto visual, ceguera
Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apata o desgano
Prdida de las destrezas motrices
Parlisis o prdida de la funcin muscular
Convulsiones
Crecimiento lento

Pruebas y exmenes
El proveedor de atencin mdica examinar al beb y harn preguntas acerca de los
antecedentes familiares. Los exmenes que se pueden hacer son:

Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de

hexosaminidasa.
Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mcula).

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en s, slo formas para hacer la vida de la
persona ms cmoda.

Prevencin

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genticas pueden detectar si
usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una
poblacin de alto riesgo, se les recomienda someterse a exmenes antes de iniciar una
familia. Con el anlisis del lquido amnitico, se puede diagnosticar la enfermedad de TaySachs en el tero.

BIBLIOGRAFA
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