Leyes de

Mendel
Tras
sus
investigaciones,
Gregor
Mendel
concluy sus trabajos enunciando 3
leyes,
consideradas a da de hoy la base de la
gentica
actual. Estas leyes, explican y predicen
cmo
sern
los fenotipos (caracteres fsicos) de un
nuevo
individio. Habitualmente, las leyes de
Mendel
tambin se han denominado como leyes para explicar la transmisin de
caracteres a la descendencia. De acuerdo a este punto de vista, no sera vlido
considerar la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad, puesto que la
uniformidad de los hbridos que Mendel observ no es ms que la expresin del
genotipo, una ley de dominancia que poco o nada tiene que ver con la transmisin.
As pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de
dos individuos, pero nicamente son dos de las leyes mendelianas las que se
refieren a la transmisin: la ley de segregacin de caracteres independientes
(segunda ley), y la ley de herencia independiente de caracteres (tercera ley de
Mendel)

1.Ley de la uniformidad
Durante sus investigaciones, Mendel utiliz distintas variedades de guisantes para sus
experimentos. Estas plantan renen una serie de caractersticas que resultan
ventajosas en estos estudios:
1.
2.
3.
4.

Presentan caractersticas fcilmente distinguibles en su aspecto exterior

Son vegetales con abundante descendencia
Son vegetales fciles de cultivar
Sus flores se pueden autopolinizar y adems permiten la polinizacin cruzada.

Las diferentes variedades de guisante que emple Mendel en sus trabajos, presentaban 7
caractersticas fcilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Forma: semilla lisa o rugosa

Color de la semilla: amarilla o verde
Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca
Forma de la vaina: lisa o arrugada
Color de la vaina: amarilla o verde
Longitud del tallo: largo o corto
Posicin de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

Primera Ley de Mendel

La primera misin de Mendel fue la obtencin de plantas de lneas puras para las 7
caractersticas observadas. Para ello, consigui que plantas con la misma caracterstica se
autofecundaran varias veces, hasta que la caracterstica buscada apareciera de manera
invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una lnea pura con plantas de semilla
amarilla, produca plantas de semilla amarilla durante generaciones.
Tras obtener las lneas puras, Mendel comenz haciendo cruces monohbridos, transfiriendo
el polen de ciertas plantas hacia plantas con la caracterstica contraria. Siguiendo con el
ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.
Se conocen como generacin progenitora o generacin P a las primeras plantas que Mendel
utiliz en sus cruces, y generacin filial o F1 a sus descendientes.
Al cruzar la generacin P, obtuvo slo plantas de un tipo en la generacin F1, por lo que
decidi llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres recesivos
a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas de semilla lisa
con plantas de semilla rugosa, Mendel observ que, en la F1, slo se presentaron plantas de
semilla lisa (caracteres dominantes), y ninguna planta con semilla rugosa (caracteres
redesivos)
En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter (P)
entre s, los descendientes de primera generacin filial (F1) sern todos iguales entre s, con
igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.

2.Ley de la segregacin
El carcter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina,
se diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se
separa.
3

Tambin llamada Ley de la separacin o de la disyuncin de los alelos.

Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan ni se fusionan, sino que
se segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y
slo uno de los alelos diferentes.
Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus
investigaciones. Mendel observ que, cruzando entre s a los elementos F1, o primera
generacin filial, los individuos de la F2, o segunda generacin filial, presentan pares de
alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como resultado de las distintas
combinaciones posibles de los genes.
En cuanto al fenotipo, por otro lado, segn se trate de herencia dominante o intermedia, las
proporciones resultantes son 3:1, en el primera caso, y 1:2:1 en el segundo.
En palabras del propio Mendel:
Resulta claro ahora que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro
de los caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la
forma hbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen
constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.

3.Ley de la transmisin independiente.

Tambin descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera), Mendel concluy que los
diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos; estos es, que el patrn de herencia de
un rango no afectar al patrn de herencia de otro. Esta afirmacin slo se cumple en aquellos genes que no
estn ligados en diferentes cromosomas o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es
decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.
Como consecuencia del principio de la transmisin independiente, si consideramos dos caracteres a la vez, al
cruzar individuos dihbridos de la F1 (hbridos para ambos caracteres), en la segunda generacin filial F2
aparecern las proporciones 9(ambos caracteres dominantes): 3(uno dominante):3(el otro dominante):1(ambos
caracteres recesivos).

Hemofilia y daltonismo
Enfermedades Genticas
La informacin hereditaria se transmite de padres a hijos a travs del material gentico
(cido desoxirribonucleico, ADN). La variedad del material gentico humano (genoma
humano) es extraordinaria y de gran importancia biolgica. En l se encuentra toda la
informacin de cada ser humano tanto de lo que se va a manifestar externamente (color de
ojos, estatura, etc.), denominado fenotipo, como las que no.
Descripcin
Las enfermedades genticas se clasifican generalmente en tres categoras:
Trastornos cromosmicos: Los cromosomas son los acmulos en los que se distribuye o
concentra el material gentico (ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos con
color, y se debe a que al ser estudios, se observan estos acmulos de color ms intenso en
el interior del ncleo de la clula. El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46
cromosomas), de estos un par pertenecen a los cromosomas sexuales, gonosomas (XX,
mujer, o XY, varn) y 22 parejas no estn asociadas al sexo, por lo que se denominan
autosomas, de estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por el padre. Cada
uno de los 22 pares de autosomas y de los cromosomas sexuales se distinguen entre s por
su tamao y situacin. Los trastornos cromosmicos, se dividen a su vez en:

Anomalas numricas: se altera el nmero de cromosomas, caso de la trisoma del 21

(Sndrome de Down) donde en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un tro de
genomas.

Anomalas estructurales: Se trata de autnticas mutaciones (alteracin del ADN que

puede ser heradada).
Enfermedades de herencia monognica (Simple o Medeliana): La transmisin de un nico
gen (secuencia completa de ADN) modificado o mutado, puede tener diferentes pautas de
herencia:

Autosmica dominante: es decir, el sujeto manifiesta el trastorno aunque slo se

presente una dotacin. Para ello hay que conocer que cada carcter est determinado por
dos dotaciones, y en estos casos slo es suficiente con que una aparezca alterada. Ejemplo:
Hipercolesterolemia familiar (elevadas tasas de colesterol que se manifiestan en una misma
familia), Enfermedad poliqustica del rin del adulto, etc.

Autosmica recesiva: En este caso la persona tiene que presentar las dos dotaciones
con el trastorno, de lo contrario no se manifestar y slo quedar como portadora. Ejemplos:
Sordera, Albinismo, Fibrosis qustica...

Ligada al cromosoma X: Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones en el

cromosoma sexual X. Esto implica que en el caso del varn siempre dar manifestaciones
clnicas (XY) mientras que en el caso de la mujer esta podr ser portadora o en el caso de
que los dos cromosomas presenten la anomala enferma (XX). Ejemplo: Hemofilia A,
Enfermedad de Fabry, Feminizacin testicular, etc.
Trastornos genticos multifactoriales: Se trata de trastornos donde se integra la separacin
de ms de un gen: Espina bfida, labios hendidos, cardiopatas congnitas, etc. La
manifestacin de estos procesos rara vez son del tipo "todo o nada," como ocurre en las
monognicas. Por el contrario, es la interaccin de mltiples genes con numerosos factores
ambientales.
Tratamiento
El tratamiento eficaz de las enfermedades genticas exige un diagnstico preciso, la
intervencin precoz anterior al desarrollo de lesiones irreversibles de los tejidos y el
conocimiento de las alteraciones bioqumicas y del funcionamiento metablico.
Cuidados
El mejor cuidado frente a este tipo de procesos es su prevencin, para ello se puede realizar:

Un consejo gentico: Es decir, determinar la probabilidad de tener un hijo afectado y

de trasmitir este trastorno a la descendencia
Diagnstico antes del nacimiento (prenatal)
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Trminos de Uso
La informacin presentada en este espacio es solo de caracter general y educativo. En ningn caso dicha informacin
reemplaza la atencin del profesional de salud que corresponde o el diagnstico o tratamiento de una enfermedad
determinada. Esta informacin es derivada de la revisin del tema a travs de varias fuentes de consulta informativa
Profesional, Editorial y Electrnica. Para obtener informacin sobre la fuente bibliogrfica por favor presione el
DALTONISMO

DEFINICIN:

El daltonismo es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los

colores. Aunque ningn daltnico confunde los mismos colores que otro daltnico, aunque
sea de la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo, principalmente.

El defecto gentico es hereditario y esta ligado al sexo, debido a que esta enfermedad se
transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace que el varn sea el
afectado, ya que la mujer esta constituida por dos cromosomas XY y el varn por XX.

TIPOS DE DALTONISMO:

Distinguimos principalmente cuatro tipos de daltonismos:

Monocromtico-stas personas, como indica el mismo nombre, pueden percibir un solo color
por lo que tienen un solo cono.

Dicromtico-Estas personas tienen dos conos, por lo que pueden percibir diferentes tipos de
colores. Dentro de este grupo distinguimos tres grupos:

-Individuos que son ciegos al color rojo.

-Individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo.
-Individuos ciegos al color azul, pero que tambin confunden sombras de verde, azul, naranja
o rosa.

Tricromtico anmalo-stas personas poseen tres tipos de conos, al igual que las personas
que no poseen esta enfermedad, pero estas personas poseen defectos funcionales , tales
como percibir los tonos de los colores alterados o defectos como los del grupo anterior pero
menos notables. Este grupo es el ms numeroso entre los daltnicos.

Acromtico-Estas personas no tienen conos, por lo que su visin no les permite ver ms que
en blanco y negro. ste grupo aunque es muy raro ver en las personas existe, pero por
suerte afecta a una poqusima parte de la poblacin.

HEMOFILIA

DEFINICIN:

La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X, que consiste en la dificultad que tiene
la sangre de un individuo para coagularse correctamente.
Esta enfermedad se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la falta de
globulina antihemofilica.
Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:

La A-Cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin.

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La B-Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin.

La C-Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin. (Esta variedad de hemofilia no es muy comn
utilizarla).

SINTOMAS

El principal sntoma de la hemofilia es la hemorragia, pudiendo ser externa o interna,

provocada o espontnea.
Las ms preocupantes son aquellas que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua,
garganta, riones, digestivo y genitales.

SITUACIONES PARA IR AL HOSTPITAL

Dolor en articulaciones o msculos.

Hemorragia externa que no puede ser detenida.
Sangre en la orina o en las heces.
Dolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados.
Hemorragia o hinchazn alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA

Actualmente no se sabe ningn remedio para curar la hemofilia pero se puede introducir por va
intravenosa el factor que falta para mejorar.
Desde hace relativamente poco, se estn preparando ms preparaciones puras de factores de
coagulacin, sin necesidad de plasma humano, ya que con anterioridad estos plasmas causaban en una
parte de los afectados enfermedades tales como el sida.
Existe actualmente numerosas expectativas que consisten todas ellas en introducir genes en clulas
concretas que sean capaces de combinarse con el material gentico de la otra persona para aportar la
informacin que falta.

VENTAJAS DE ESTE TRATAMIENTO

Realizando este tratamiento se puede llegar a conseguir:

-Disminuir el nmero de hemorragias.
-Previene la aparicin de enartrosis recurrente.
-Evita la hospitalizacin del paciente.
-Evita (en caso de nios) el ausentismo escolar.

DIAGNOSTICO

El diagnostico de esta enfermedad es sencillo, mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la
medicacin.

PRONOSTICO
Hoy en da la supervivencia de un hemoflico es alta y gracias a los tratamientos que recibe el paciente
puede llevar una vida normal.

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ACTITUD ANTE UNA HEMORRAGIA

Si una persona hemoflica sufre una hemorragia debe:

-Ponerse en posicin de descanso.
-Aplicar hielo.
-Elevar la pierna o el brazo (si es la zona de la hemorragia interna).
-Aplicar una venda, pero no apretarla mucho.

HEREDACIN DE LA HEMOFILIA

El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes se encuentran en los
cromosomas, siendo XY los de la mujer y XX los del hombre.
El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X.

EJEMPLOS DE HEREDACIN

Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ningn hijo varn tendr hemofilia, pero las
hijas lo portaran en su cromosoma X.
Cuando la madre es portadora y el padre es normal, todos sus descendientes tendrn un
50% de ser portadores en caso de las mujeres y hemoflicos en caso de los hombres.

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LA HEMOFILIA SOLO AFECTA A LOS HOMBRES?

Las formas ms graves de hemofilia afectan casi solo a los hombres, esto no quiere decir que solo afecte
a los hombres, pues las mujeres pueden verse afectadas en el rarsimo caso en que el padre de dicha
persona sea hemoflico y su madre portadora. En tal caso, dicha mujer sera hemoflica.

TIPS SOBRE LA HEMOFILIA

En Estados Unidos aproximadamente tienen hemofilia unas 18.000 personas.

Todos los aos, unos 400 bebes nacen con esta enfermedad.
Unos 9 de cada 10 hemoflicos tienen la hemofilia de tipo A.
Alrededor del 60% 70% de las personas hemoflicas tienen la forma severa del trastorno.
Sobre un 15% de los enfermos tienen la enfermedad moderada, y el resto de los afectados la forma poco
severa.

Crosoma x
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales, del ser humano y
otros mamferos,
este
cromosoma
esta
presente
tanto
en
individuos hembracomo machos. En los seres humanos est situado en el llamado par
23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosmicamente
llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo ser
cromosmicamente macho.

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Estructura del cromosoma X

El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes si lo comparamos con otros
cromosomas. Est compuesto por muchos segmentos de ADNrepetitivo que no codifica para
ninguna protena o su funcin no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para
protenas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la
media de longitud de un gen humano. Es ms grande y tiene mayor cantidad de regiones
de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de
homologa, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda
de una degeneracin progresiva de un cromosoma X. Adems y siguiendo con el posible
origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una
derivacin de algn cromosoma autosmico, dichas evidencias proceden de alineamientos
entre secuencias genmicas entre especies.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

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Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un nmero

anormal de copias del cromosoma X en las clulas (aberraciones cromosmicas de tipo
numrico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades
producidas por presentar un nmero de cromosomas X distinto de lo normal, destacan
elsndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X adems de un Y), la trisoma del X (XXX,
tres cromosomas X) y elsndrome de Turner (XO, slo un cromosoma X). Como mutaciones de
genes, podramos decir que ocurren de forma ms frecuente en los hombres que en las
mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se
debe a la complementacin de la mutacin por la presencia de un alelo sano en el otro
cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan
la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo. No obstante se conocen
enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La caracterstica principal de este tipo
de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su
descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer
es la afectada la mitad de su descendencia estar afectada y la otra no. La enfermedad ms
conocida es la hipofosfatemia.
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras
o sanas, mientras que los hombres solo podrn estar enfermos o sanos, pero no sern solo
portadores sin manifestar la enfermedad. Por eso todos los hombres hemicigotos (XY, con el
X afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (XX, con ambos cromosomas X afectados)
poseern la enfermedad, mientras que las mujeres heterocigotas (XX, con UN slo X
afectado) sern slo portadoras, y los hombres heterocigotos (XY, sin genes afectados) y las
mujeres homocigo tas sanas (XX, sin genes afectados) sern sanos.

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