Epilepsia en la infancia

La epilepsia es uno de los trastornos neurolgicos ms frecuentes, las

epilepsias forman un grupo de sndromes neurolgicos crnicos derivados de
alteraciones de las funciones cerebrales, asociadas o no a otras condiciones
patolgicas. Los sndromes epilpticos se clasifican en sintomticos,
criptognicos e idiopticos. En relacin a las epilepsias sintomticas, las crisis
epilpticas representan un sntoma de una lesin estructural en el sistema
nervioso; las criptognicas presentaran una presumible base orgnica, pero sin
etiologa definid. Las epilepsias idiopticas son aquellas sin sustrato lesional
conocido, probablemente relacionadas a alguna predisposicin gentica;
idioptico significa que la propia epilepsia es la enfermedad y no un sntoma de
alguna otra condicin.
Cerca de 10,5 millones de nios en el mundo tienen epilepsia y representan el
25% de la poblacin que padece esta enfermedad. La causa y el espectro
clnico son ampliamente variables. De los 3,5 millones de personas que
anualmente desarrollan epilepsia, el 40% son menores de quince aos y de
ellos el 80 %, viven en pases en vas de desarrollo
La incidencia general de la epilepsia en pases desarrollados, excluyendo las
convulsiones febriles y las crisis aisladas, se estima en 50/100000 personas al
ao (40,0/100000) cifras que en los pases en vas de desarrollo representan el
doble, siendo causas muy frecuentes infecciones. los problemas sociales y la
depresin econmica .
Las tasas de incidencia de epilepsia en los pases desarrollados son ms altas
en los menores de un ao y en los adultos mayores. Las explicaciones de estos
dos picos en los extremos de la vida son las causas sintomticas de la
epilepsia, en el caso de los nios: los problemas prenatales perinatales y las
infecciones en menores de doce meses.
Los nios con epilepsia, en particular lactantes, difieren de los adultos no slo
en las manifestaciones clnicas de sus crisis, sino tambin en la presencia de
patrones nicos electroencefalograma (EEG), etiologas, y la respuesta a los
frmacos anticonvulsivos. El cerebro inmaduro, en particular en el nio recin
nacido y joven, difiere del cerebro adulto en los mecanismos bsicos de la
epileptognesis y la propagacin de las convulsiones. Es ms propenso a
convulsiones, pero estas son ms propensas a desaparecer a medida que el
nio crece.
De acuerdo con la Encuesta Nacional 2007 de Salud Infantil, los hombres
tienen un mayor riesgo de epilepsia que las mujeres, adems noexisten
diferencias raciales significativas y la incidencia es mayor en los grupos
socioeconmicos ms bajos.

Las cifras globales de incidencia muestran que las crisis focales convulsiva (con
o sin alteracin de la conciencia) representan ms del 50 por ciento de todas
las convulsiones en los nios, de ellas, las convulsiones focales con
alteraciones de la conciencia o la conciencia son el subtipo ms comn. Las
convulsiones generalizadas son ms comunes en nios que en adultos,
seguidas de las tnico-clnicas, crisis de ausencia y convulsiones mioclnicas
en ese orden de frecuencia.
Etiologa:
El 69% de nios con estatus epiptico presentan patologa neurolgica
preexistente, entre ellas la epilepsia.

Epilepsia sintomtica remota (33%) Malformaciones SNC, trauma

antiguo, cromosmicas
Crisis sintomticas agudas (26%)
Meningoencefalitis, alteracin
hidroelectrolitica, sepsis, hipoxia, trauma, intoxicacin
Febril (22%) Infeccin respiratoria, sepsis, sinusitis excluyendo
infeccin de SNC
Criptognico (15%)
Encefalopatla progresiva (3%) EIM Enfermedades mitocondriales,
acidurias orgnicas, aminoacidopatias
Sintomticas remotas con precipitante agudo (1%)

Mientras que algunas causas de las convulsiones pueden afectar a nios de

cualquier edad, otros tienen una predileccin por ciertos grupos de edad. En los
recin nacidos, por ejemplo, la mayora de las convulsiones son sintomticas y
de una etiologa identificable como por una la encefalopata neonatal, trastorno
metablico, sistema nervioso central o infeccin sistmica. En los lactantes y
los nios pequeos, las convulsiones febriles son una causa comn. Asimismo,
muchas de las epilepsias genticas tienden a presentar durante un intervalo de
edad relativamente estrecho, algunas de ellas son:
El perodo neonatal
Epilepsia neonatal familiar benigna
encefalopata mioclnica temprana
El sndrome Ohtahara
Infancia

Epilepsia de la infancia con convulsiones focales migrsatorias

Sndrome de West
Epilepsia mioclnica en la infancia
Epilepsia infantil benigna
Epilepsia infantil familiar benigna

 Sndrome de Dravet
Encefalopata mioclnica en los trastornos no progresivos
Nios

Convulsiones febriles plus (FS +) (puede comenzar en la infancia)

Epilepsia mioclnica con convulsiones atnica
Epilepsia benigna con puntas centro centrotemporales
Epilepsia nocturna del lbulo frontal autosmica dominante
Epilepsia con ausencias mioclnicas
sndrome de Lennox-Gastaut
Sndrome de Landau-Kleffner
Epilepsia de ausencia infantil

Aspecto gentico en las epilepsias de la infancia:

La mayora de las epilepsias genticas reconocidas comenzar en la infancia.
Las epilepsias genticas incluyen a la epilepsia de ausencia infantil, epilepsia
de ausencia juvenil y epilepsia mioclnica juvenil, as como los sndromes ms
graves a menudo asociados con los trastornos del neurodesarrollo y
convulsiones refractarias, tales como el sndrome de Dravet. La neuroimagen
de rutina es tpicamente normal y no se encuentra un foco epileptognico,
siendo la causa ms probable un defecto gentico en algn canal inico o un
receptor.
En las ltimas dcadas, se ha identificado un nmero creciente de mutaciones
asociadas a epilepsias, principalmente en sndromes epilpticos monognicos
raros; sin embargo, apenas el 1 a 2% de las epilepsias idiopticas parecieran
ser monognicas, siendo en su mayora polignicos lo que dificulta la
localizacin de cada gen implicados.
En el caso de las epilepsias generalizadas idiopticas (EGIs), comprenden
varios fenotipos de crisis comunes, incluyendo clsicamente: epilepsia
ausencia de la niez (EAI), epilepsia ausencia juvenil, EMJ y epilepsia con crisis
tnico-clnicas generalizadas al despertar. En estas epilepsias, las
caractersticas de los sndromes se sobreponen y, adems de eso, diferentes
EGIs pueden ocurrir en una misma familia, lo que dificulta los hallazgos
genticos. El complejo patrn de herencia de las EGIs sugiere una interaccin
de varios genes de susceptibilidad, de forma que polimorfismos en diferentes
genes contribuiran de forma aditiva a la enfermedad. De este modo, aunque
se han identificado muchos loci, pocos genes han sido descritos como causales
de EGIs. Uno de esos genes es el GABRA1, que fue encontrado alterado en
individuos afectados con EMJ en una familia franco-canadiense.
A diferencia de las EGIs, la epilepsia infantil familiar benigna, la neonatal
familiar benigna y la neonatal-infantil familiar benigna son sndromes que
difieren fenotpica y genticamente, a pesar de su semejanza de nombres. En

al ao 2012 fueron descritas mutaciones del gen PRRT2 en 14 (82%) de 17

familias con epilepsia infantil familiar benigna (16). Durante ese mismo ao,
ms de 20 artculos fueron publicados sobre el gen PRRT2 en epilepsia infantil,
destacando la importancia de ese gen en esas epilepsias.
Otro gen que tiene una gran importancia en la gentica de las epilepsias es el
gen SCN1A. Las mutaciones en este gen pueden causar un espectro de
manifestaciones convulsivas que van desde el inicio precoz de crisis febriles
aisladas a epilepsia generalizada con crisis febriles plus (GEFs+), lo que
representa el fenotipo ms grave. Los pacientes con convulsiones febriles
aisladas, que generalmente se inician entre los 6 meses y los 4 aos de vida,
muestran una remisin espontnea alrededor de los 6 aos, sin embargo, los
pacientes con GEFs+ continan teniendo crisis febriles y no febriles hasta el
final de la vida. Alteraciones en ese mismo gen tambin han sido descritas en
individuos con sndrome de Dravet o epilepsia mioclnica grave de la infancia,
siendo el fenotipo ms severo y grave asociado a mutaciones del gen SCN1A.
Tratamiento
Cuanto tratamos pacientes peditricos con epilepsia, nos enfrentamos a un
desafa diagnstico y teraputico, que adems de las crisis debe incluir el
reconocimiento de las posibles comorbilidades asociadas (trastornos
psiquitricos, del neurodesarrollo, enfermedades neurolgicas y/o patologa
mdica crnica), ya que pueden influir en el curso clnico de la enfermedad, en
la respuesta al tratamiento y, por supuesto, en la calidad de vida de los
pacientes y sus familiares.
Tratamiento quirrgico:
A pesar de los avances farmacolgicos y del uso adecuado de la medicacin
antiepilptica, aproximadamente un 25% de estos nios y adolescentes padece
crisis resistentes al tratamiento En estos casos el tratamiento quirrgico de la
epilepsia podra ser una alternativa teraputica prometedora para el control o
la reduccin de las crisis en pacientes con crisis focales o hemisfricas.
Desde un punto de vista neuropsicolgico, la mayora de estudios indica que el
riesgo de dficits cognitivos aumenta en pacientes con epilepsia infantil
resistente al tratamiento, teniendo en cuenta que en general se trata de
pacientes con una elevada frecuencia de crisis, en tratamiento con dosis
elevadas de medicacin antiepilptica (con frecuencia varias medicaciones) y
con una vida acadmica y social limitada.
Sin embargo, a pesar de la relevancia de la ciruga de la epilepsia, se observ
que existen pocos estudios que relacionen los resultados en la reduccin de las
crisis y los resultados cognitivos, especialmente en la poblacin infantil.
Adems del impacto sobre la reduccin o desaparicin de las crisis tras la

ciruga de la epilepsia, otro factor importante a favor de la opcin quirrgica

son los resultados cognitivos. Por lo tanto, al plantearse el abordaje quirrgico,
tambin se deben tomar en consideracin aspectos del desarrollo motor,
cognitivo y conductual, dado que con frecuencia los nios llevan a cabo
actividades que requieren tareas cognitivas y de aprendizaje
Por este motivo en la Universidad de So Paulo., Brasil se investig la
correlacin entre los resultados tanto de las crisis como cognitivos tras la
ciruga para tratar la epilepsia en una poblacin peditrica. En dnde evalu 59
pacientes peditricos antes y al menos seis meses despus de la ciruga
dividindolos en dos grupos en funcin de la presencia o ausencia de la mejora
del control de las crisis tras la ciruga. Para as poder comparar estos dos
grupos, concluyendo que el grupo con mejora de las crisis consigui una
mejora significativa en la escala manipulativa (p = 0,01) y el grupo sin mejora
de las crisis obtuvo un empeoramiento significativo en la escala verbal (p =
0,01).
De sus resultados se pudo concluir que el xito de la ciruga para el
tratamiento de la epilepsia en la infancia cuando se logra un control de las
crisis podra conllevar tambin una mejora en la escala manipulativa, mientras
que la persistencia de las crisis podra empeorar la escala verbal.
Por lo que es importante resaltar al tratamiento quirrgico de la epilepsia en la
infancia como una alternativa para la reduccin o el control de las crisis
epilpticas y, asimismo, poder proporcionar una mejora cognitiva que
conllevara unos mejores resultados intelectuales en estos nios.
Dieta cetognica:
Como se sabe, el 23-25% de los nios epilpticos son refractarios a frmacos
antiepilpticos, por lo que otro tipo de tratamiento que puede ser utilizado en
nios es el uso de una dieta cetognica. Es por esto que en un estudio
realizado en un Hospital Universitario en Madrid, Espaa se revisaron
retrospectivamente las historias clnicas de 41 nios con epilepsia refractaria
que fueron tratados con dieta cetognica entre 1998 y 2011.
A los seis meses del inicio de la dieta se observ una reduccin de las crisis en
al menos un 50% en un 36,84% de la muestra (el 10,53% de los nios alcanz
ms de un 90% de reduccin y un 5,26% qued sin crisis). Aproximadamente
un 50% por grupo de edad en los ms pequeos respondi de manera positiva.
Un 58,54% de los pacientes present algn efecto secundario, tolerable y
transitorio, principalmente elevacin de los niveles de colesterol y
estreimiento, sin observarse variacin en los parmetros antropomtricos.
De lo cual se pudo concluir que la dieta cetognica supone una buena
alternativa teraputica en los casos de epilepsia refractaria en la edad

peditrica, con mayor probabilidad de beneficio cuanto menor sea la edad del
nio al inicio de la dieta. Adems cabe resaltar que es bien tolerada y es
importante las revisiones peridicas con control nutricional en estos pacientes.

Bibliografa:
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