PRINCIPALES ENFERMEDADES GENTICAS

Una enfermedad gentica o trastorno gentico es una condicin patolgica

causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el
gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la
lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin);,
por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o

duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome
de cromosoma X frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome

delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de
Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se

llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son
portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque
tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la
acondroplasia.

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de
ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las
regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto
del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor
densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el
complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la
diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos,
ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la
enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la
alteracin o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades
afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo.

Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta

condicin ocurre cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que
haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

EXISTEN ALGUNAS ENFERMEDADES

Alteracin
Sndrome de Angelman
Enfermedad de Canavan
Daltonismo
Sndrome de Down
Sndrome de Edwars
Espina Bfida

Mutacin
DCP
P
P
C
C
P

Cromosoma
15
17
X
21
18
1

P :Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de

un gen o parte de un gen

1) SINDROME DE ANGELMAN

El sndrome de
Angelman
es
una
enfermedad neurogentica que se caracteriza
por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o
nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden
mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de atencin.

Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000

nacimientos
El sndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebs recin
nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta
enfermedad no son especficos durante este perodo. Es en torno a los
6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del
nio, aunque no hay una prdida evidente de habilidades por parte del
afectado. Tampoco aparece ninguna anomala en los anlisis
metablicos, hematolgicos ni en los perfiles qumicos de laboratorio, ni
se observa ninguna anomala fsica, aunque puede haber una atrofia
cortical leve o una desmielizacin.
El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 aos de edad,
cuando aparecen en el nio conductas y sntomas que evidencian la
presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente
con que el individuo presente varios de los rasgos tpicos, aunque no
sean todos.
a) Caractersticas universales:

Retraso importante en el desarrollo.

Capacidad lingstica reducida o nula.

Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay

principalmente en gestos y seales.

Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y

movimiento. Suele aparecer ataxia.

Estado aparente y permanente de alegra, con risas y sonrisas en

todo momento, siendo fcilmente excitables.

Falta de atencin

b) Caractersticas frecuentes
En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los
siguientes sntomas:

Discapacidad intelectual

Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de edad.

Electroencefalograma anormal.

c) Caractersticas raras

En menor frecuencia se dan los siguientes sntomas (entorno al 20%

de los afectados los presentan):

Estrabismo

Dificultad al comer

Lengua prominente

Mandbula prominente

Babeo frecuente

Achatamiento posterior de la cabeza

Atraccin por el agua

Hipersensibilidad al calor

Insomnio

1) ENFERMEDAD DE CANAVAN
La enfermedad de Canavan, tambin conocida como degeneracin
esponjosa del cerebro, es un trastorno hereditario del metabolismo del
cido asprtico que se caracteriza por la degeneracin de la materia
blanca del cerebro.

La enfermedad
de Canavan se hereda
como
rasgo
autosmico
recesivo
.La
deficiencia de la enzima
aspartoacilasa ocasiona la acumulacin del cido-N-acetilasprtico en el
cerebro, lo cual provoca degeneracin de la materia blanca.
Los casos caractersticos tienen aparicin de los sntomas el primer ao
de vida. Esto se empieza a notar cuando un nio no est alcanzando las
pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono
muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el nio puede
desarrollar problemas de alimentacin, convulsiones y prdida de la
visin.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad,
algunos viven hasta los aos de adolescencia o, rara vez, hasta los
primeros aos de la vida adulta.
a) Caractersticas

Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan

Disminucin del tono muscular, especialmente en los

msculos del cuello

Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas

estiradas

Dificultades en la alimentacin

Reflujo con vmito

Aumento en el tamao de la cabeza

Falta de control de la cabeza

Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo

Convulsiones

Retardo mental severo

Ceguera

2) DALTONISMO
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para
distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y
matemtico John Dalton que padeca este trastorno.
El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de
capacidad para discernir cualquier color y un ligero grado de dificultad
para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la
sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la
vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan
diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos,
identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones
para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica
identificar correctamente los colores.
Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento
puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer
los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y
tambin son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o
artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior de una
vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la fuente de luz.
Sabas que?..
Los daltnicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes
encargados de producir los pigmentos de los conos. As, dependiendo
del pigmento defectuoso, la persona confundir unos colores u otros. Por
ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no
distinguir el rojo ni sus combinaciones.
3) ESPINA BIFIDA

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural, que se

caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han
fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda
sin proteccin sea.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en
la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses
siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es
desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no
tiene un componente hereditario. Lo que se heredara sera la dificultad
de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos
casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no
tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus
sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos sntomas pueden
ser de tres tipos:

Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de

una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteracin de los reflejos.

Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de

orina.

Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.