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O.E

1 Gatica Arias Diana

2 Inga Pacaya Lucia Elena
3 Sevillano Vasquez Treicy

Cariotipo Humano - Caractersticas:

Por Psic. Ramiro Henrry Rivera Valdizn

Psicobiologa

CITOGENETICA HUAMANA Y ANEUPLOIDIAS

QUE ES CITOGENTICA HUMANA:
La citogentica humana, hace referencia a los descubrimientos
independientes sobre citogentica de los cientficos Tjio y Levan por
un lado y Ford y Hamerton por otro. Ambos confirmaron por su
cuenta que la dotacin cromosmica humana era de 46, XX en
mujeres y 46, XY en hombres (44 autosomas y los cromosomas
sexuales).

Estudio del CARIOTIPO o conjunto de cromosomas de una clula

agrupados por pares homlogos y dispuestos segn un orden
preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud,
forma, posicin del centrmero y las bandas observables. Permite
detectar anomalas genticas importantes,

- Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaos

decrecientes y dentro del mismo tamao por la posicin
del centrmero.
- Los cromosomas de tamao semejante se agrupan en conjuntos
denominados A, B, C, D, E, F, G.
- Los cromosomas sexuales se agrupan segn su tamao donde
correspondan.

Es la ciencia que tiene por objeto el estudio de la estructura y

comportamiento cromosmico, a travs de tcnicas de microscopa.
Estudia las enfermedades de herencia cromosmica.
Permite detectar anomalas cromosmicas causantes del retardo
mental (RM), Malformaciones Congnitas Mltiples (MCM) y
trastornos hematooncolgicos. Se realiza a partir de cromosomas
obtenidos de un cultivo de linfocitosde sangre perifrica, pero puede
tambin realizarse en otros tejidos.
El motivo por el cual en aquella poca no se haba determinado algo
como eso, es que las tcnicas citogenticas no eran las apropiadas.
No fue hasta 1952, que Hughes y Hsu mostraron tcnicas tales
como el choque hipotnico (para una mejor visualizacin de
metafases), el uso de cultivos celulares, o la utilizacin
de colchicina para detener el proceso mittico, cuando la
citogentica humana como tal comenz a gestarse, ganando fuerza
poco despus.

Cromosomas:
Los cromosomas permiten que se rena una gran cantidad de
informacin en ADN en muy poco espacio. Cada especie tiene un
nmero de cromosomas con caractersticas bastante definidas,
Cromosoma Significa Cuerpos coloreados (cromo: color; soma:
cuerpo).
Caracterizacin de los Cromosomas:
Dado que algunos cromosomas dentro del mismo grupo pueden
resultar difciles de diferenciar, se recurri a la caracterizacin de los
mismos mediante tcnicas de bandeo cromosmico. Estas tcnicas
consisten en el tratamiento de los cromosomas con diferentes
productos qumicos y su posterior tincin con colorantes,
revelndose
una
serie
de
bandas
exclusivas
de
cada cromosoma que permiten diferenciar cromosomas entre s. Las
tcnicas ms usadas son:

Fluorescencia con mostaza de quinacrina y agentes

relacionados.
Tincin con Giemsa con diversos pretratamientos.
Tcnicas
especializadas
en
la
deteccin
de
heterocromatina constitutiva.
Tincin inversa.
Uso de la temperatura.

Tambin, mediante tcnicas apropiadas se ha llegado a conseguir lo

que se conoce como "bandeos de alta resolucin" aplicados tanto
en el caso de bandas G como de bandas R y llegando a obtenerse
incluso patrones de 2000 bandas por juego cromosmico haploide
en profase media gracias a tcnicas de sincronizacin de cultivos.

Las causas que dan lugar a la aneuploida son:

Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una

prdida de dicho cromosoma en el anafase. En este caso
podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o
gametos sin cromosomas (OO).

Una no disyuncin meitica, en la primera o segunda divisin

meitica. En este otro caso, podemos tener trisomas del
cromosoma X (XXX) o monosomas del cromosoma X (OX).

En el hombre los tipos de aneuploidias son:

Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas

homlogos.

Monosoma en la que falta un cromosoma, como en el

Sndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las
mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstran, no
presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un
cromosoma X activado.

Disoma, es la presencia de un par de cromosomas, que en el

caso de los humanos es lo normal (poliploidia) pero para
organismos haploides es una aneuploidia. Como el sndrome
de Prader-Willi y el de Angelman

ANEUPLOIDIAS:
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn
cromosoma de ms o de menos en relacin con su condicin de
diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotacin de un juego
completo de cromosomas. Se denominan monosomas cuando, en
lugar de dos cromosomas homlogos, slo hay uno y trisomas si
existen tres cromosomas homlogos en vez de un par.

Trisoma las ms frecuentes en los seres humanos son:

Sndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos,

con fsico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo
reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia
testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de
ambos sexos (individuos ginandromorfos).

Sndrome de Down, que es la aneuploida ms viable, con un

0,15% de individuos en la poblacin. Es una trisoma del
cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin),
que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura
pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y
arrugada

Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la

separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. En la
especie humana aparecen espontneamente aneuploidas que
pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Los sndromes (conjunto de sntomas) ms caractersticos
provocados por estas mutaciones son los siguientes.

Sndrome de Edwards, que es una trisoma del cromosoma

18.

Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.

Sndrome del XYY.

Sndrome de Patau, que es una trisoma del cromosoma 13.

Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9.

Tetrasoma, se producen por la presencia de 4 copias de un

cromosoma. Como el sndrome XXXX o Tetrasoma X, que
ocurre cuando los cromosomas homlogos X no se separan
en la formacin del vulo o el esperma.

Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma

8.

Pentasoma, se producen por la presencia de 5 copia de un

cromosoma. Como el sndrome XXXXX o Pentasoma X.
Ocurren solo en mujeres al igual que las anteriores.
(En las prximas publicaciones se trataran de una forma ms
detallada)

Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se

da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente
inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.