SINDROME DE DOWN

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SALUD Y BIOMEDICINA

CONCEPTOS BIOLGICOS

Conceptos fundamentales en el sndrome de Down

Cmo podemos definir la "vida"?...
La verdad es que no es fcil hacerlo, deberamos ms bien hablar de seres vivos, si
bien stos tienen muchas cosas en comn con los seres inanimados. Un ser vivo est
formado por los mismos componentes qumicos (tomos y molculas) que los seres
inanimados, y est sometido a las mismas leyes fsicas y qumicas que la materia
inanimada.
De los 92 elementos naturales de la Tierra, solamente 6 constituyen el 99 % de
todos los seres vivos. Estos elementos son: carbono (C), Hidrgeno (H), oxgeno (O),
nitrgeno (N), fsforo (P), y azufre (S).
Pero existen una serie de caractersticas que, tomadas en su conjunto, distinguen a
los seres vivos de los que no lo son. Concretamente, su compleja y dinmica
organizacin.
Los seres vivos son homeostticos; es decir, se mantienen estables aunque su
entorno cambie y mantenga continuos intercambios de sustancias con el mundo exterior.
Asimismo, se adaptan al ambiente en el que viven, toman de l la energa que necesitan
y la reutilizan de otra forma, de manera selectiva y especializada. Se reproducen,
aumentan en nmero de generacin en generacin, con una perfeccin increble, aunque
tambin con una variacin suficiente para seguir evolucionando y seguir manteniendo
su propia existencia.
Los seres vivos, y consiguientemente nosotros los seres humanos, nos
desarrollamos y crecemos. Ambos procesos se inician y derivan a partir de una nica y
primera clula llamada zigoto, que es el resultado de la fusin o fecundacin de las
clulas germinales femenina y masculina (en la especie humana, vulo y
espermatozoide, respectivamente). Esta primera clula, el vulo fecundado, crece y se
multiplica miles y miles de veces, originando nuevas clulas que, aunque son similares
en lo fundamental, adquieren formas y caractersticas muy distintas y singulares hasta
convertirse en un ser definitivo: un ser humano, un rbol, un elefante, una rana, etc.
La Biologa es la disciplina cientfica que mejor puede llegar a explicarnos cmo
hemos llegado hasta aqu, y hasta dnde podemos an llegar. Su principio fundamental
es que todos los seres vivos estamos formados por una o ms clulas parecidas,
sometidos a reglas y sistemas muy similares. Es decir, los seres humanos tenemos un
origen comn con el resto de los seres vivos.
De lo expuesto hasta aqu podemos concluir que una clula es el origen de todo
aquello que respira, se alimenta, crece, se reproduce y muere. Esa clula es lo que hace
300 aos un cientfico, Robert Hooke, llam "celda pequea" o "celdilla", al constatar al
microscopio que los tejidos vegetales estaban formados por lo que parecan cavidades
pequeas (celdas) separadas unas de otras por paredes, formando un gran mapa de
celdas; todas las que conformaban ese tejido vegetal.
Qu es lo que hace a la clula tan protagonista, no slo de nuestra entidad fsica
como seres humanos, de nuestra estructura y de nuestros movimientos, sino incluso de
nuestra forma de actuar, de nuestras reacciones y de nuestra forma de pensar? La
magnificencia y potencialidad de su contenido interior: los genes.
Pocos quedan hoy en da que desconozcan este trmino y no lo relacionen
inmediatamente consigo mismos. El famoso cdigo gentico, se que, en teora, ser
capaz de decirnos lo que pasar maana porque lo llevamos escrito desde ayer. Esta
informacin, a veces tergiversada, que recibimos tan continuamente de los medios de

comunicacin, hasta qu punto es cierta? Qu historias son capaces de guardar

nuestros genes y en qu idioma hablan o se expresan para que cueste tanto traducirlo?

la clula
Los cromosomas que se observan en el grfico vienen a ser los "cofres" que
guardan a los genes. Los genes son trozos de una sustancia llamada cido
DesoxirriboNucleico, ms conocida como ADN. Son las perlas de un increble collar. El
ADN ha sido considerado como "la molcula autorreduplicadora e informativa de la
vida... La que construye seres que se reproducen y mueren y que, sin embargo, ella es
inmortal".
En esos genes, en esos fragmentos de ADN, est el programa para construir el
nuevo ser. Cmo?

TRADUCIENDO
EL MENSAJE
GENTICO
La funcin selectiva del ADN es dirigir la sntesis de las molculas bsicas y
fundamentales de los organismos vivos: las protenas, que estn formadas por una
cadena cuyos eslabones se llaman aminocidos. Para dirigir esta sntesis, el ADN
contiene un cdigo de expresin o lenguaje. Este cdigo consiste en el ensamblaje
secuenciado de unas sustancias qumicas (llamadas bases) que estn dispuestas en forma
de tros o tripletes (como si fuesen tros de letras). Cada triplete de bases conforma un
mensaje que se va a transmitir, a travs de otra molcula que acta como mensajera
(formada por ARN: cido RiboNucleico), para incorporar un determinado eslabn o
aminocido en la cadena de protena que se est formando. As, pues, segn sea la
secuencia de los tripletes de bases del ADN (es decir, el cdigo informativo), as ser el
mensaje que emite y su expresin, es decir, la formacin de una concreta protena.

FORMACIN DE
UNA PROTEINA
Dentro de los seres vivos, cada especie tiene un nmero fijo y constante de
cromosomas en el ncleo de sus clulas, y dentro de ellos un nmero fijo y constante de
genes. Los seres humanos nos caracterizamos por tener 46 cromosomas que contienen

varias decenas de miles (50.000 o ms) de genes. De esos 46 cromosomas, 23 los

recibimos del vulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Es as
como se forman 22 pares o parejas de cromosomas que se han numerado del 1 al 22, a
las que hay que aadir la pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer, o de
cromosomas XY en el caso del varn.
Los dos cromosomas de cada pareja contienen genes similares y es muy frecuente
que los genes acten o se expresen de manera emparejada. Es decir, la expresin de su
mensaje -la sntesis de una determinada protena- es el resultado de su accin conjunta o
concertada.
ste es el momento de comprender lo que ocurre en el sndrome de Down. Las
clulas de las personas con sndrome de Down contienen 3 cromosomas del par 21 en
lugar de 2. Es decir, los genes que estn en los cromosomas 21 "hablan" como tro y no
como pareja. Eso significa que su informacin es excesiva, lo que en cierto modo podra
tranquilizar una dcima parte de nuestro total debacle mental en estos primeros meses.
Pero, qu ocurre, en realidad, cuando hay ms informacin de la estipulada
inicialmente para cada clula, cromosoma, gen, ADN, ARN, necesarios para construir la
enorme diversidad molecular de las protenas?
Pues que si nuestras clulas y, por tanto, la armona de nuestro organismo son el
resultado de un particular diseo en el que los cromosomas y los genes deben operar en
pareja, el hecho de que ahora acte un equipo de tres significa "multitud": la
desorganizacin del sistema.
Esta "multitud" viene a significar una sobre-informacin o sobre-expresin de
informacin. Tres copias de cromosomas suponen, a su vez, tres copias de un gen, y tres
genes sintetizarn ms cantidad de protena, ms cantidad de informacin de la
necesaria. Como el ser humano est preparado para mantener un equilibrio exacto y
armnico en su propia arquitectura, la desviacin de este equilibrio significa que habr
alguna alteracin en el resultado final de este proyecto.
Jerme Lejeune, el descubridor de la presencia de 3 cromosomas 21 en el
sndrome de Down, explicaba esta sobre-expresin diciendo que nuestros genes vienen
a ser los msicos de una orquesta. Si hay ms violines o trombones de los necesarios, o
si tocan ms deprisa, la sinfona resultante nacer desequilibrada.

Qu es el Sndrome de Down?
Bsicamente el sndrome de Down es una situacin o circunstancia que ocurre en
la especie humana como consecuencia de una particular alteracin gentica. Esta
alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un
cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Es evidente que esta definicin no da respuesta a algo que quiz es lo que ms se
desea saber. por qu ha ocurrido ese incremento cromosmico, y si es posible
suprimirlo.
De toda la documentacin que Down21 posee sobre el sndrome de Down,
ninguna explica la razn ltima de la aparicin de esa alteracin cromosmica, de cuya
existencia tenemos constancia desde 1.500 aos A.C. (Rogers y Coleman, 1994).
Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que s podemos afirmar
de manera taxativa es que no hay ninguna razn para culpabilizar al padre o a la madre
por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como despus explicaremos.
El beb con sndrome de Down es un beb como otro cualquiera, fruto del amor de los
padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez
mejor. Porque la investigacin sobre el sndrome de Down en el campo de la educacin
y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejoras sustanciales de una
generacin a otra.

Fig. 1.Cromosomas humanos (varn)

Fig.2 Cromosomas en el sndrome de Down. (varn)

CMO SE FORMA EL SNDROME DE DOWN

Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del sndrome de
down, a continuacin vamos a explicar de la forma ms clara posible qu es
exactamente el sndrome de Down, basndonos para ello en artculos de varios
especialistas (Pueschel, 1997; Flrez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman,
1994), cuyas descripciones estn planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo
de lectores.
Un sndrome significa la existencia de un conjunto de sntomas que definen o
caracterizan a una determinada condicin patolgica. El sndrome de Down se llama as
porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el mdico ingls John Langdon
Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubri que la

razn esencial de que apareciera este sndrome se deba a que los ncleos de las clulas
tenan 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46
cromosomas en el ncleo de cada clula de nuestro organismo. De esos 46
cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del
espermatozoide (la clula germinal del padre) y 23 del vulo (la clula germinal de la
madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman
parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales,
llamados XX si el beb es nia y XY si es varn (Pueschel, 1997).
Cmo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cmo es
posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del sndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el vulo de la mujer son
clulas embrionarias o germinales que slo tienen la mitad de los cromosomas de las
dems clulas, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepcin y el vulo y
el espermatozoide se funden para originar la primera clula del nuevo organismo
humano, sta tiene los 46 cromosomas caractersticos de la especie humana. A partir de
esa primera clula y por sucesivas divisiones celulares se irn formando los millones de
clulas que conforman los diversos rganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al
dividirse las clulas, tambin lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que
cada clula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
Conviene recordar aqu que la importancia del cromosoma reside en su contenido,
es decir, los genes que dentro de l residen. Porque son los genes los que van a dirigir el
desarrollo y la vida entera de la clula en la que se albergan.
Qu ha ocurrido en el beb que presenta sndrome de Down y que, por
tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la
naturaleza, el vulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en
lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman 47. Y ese cromosoma
de ms (extra) pertenece a la pareja n 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre
o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cnyuge,
resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina trisoma
21, trmino que se utiliza tambin con frecuencia para denominar al sndrome de Down.
Los ltimos estudios sealan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21
extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el vulo. Por
consiguiente, la alteracin aparece antes de la concepcin, cuando se estn formando los
vulos y los espermatozoides. Pinsese, por ejemplo, que los vulos se forman cuando
la futura mujer es todava un feto y est en el vientre de su madre. Por este motivo no
debe haber ningn sentimiento de culpabilidad, ya que la alteracin no guarda relacin
alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el perodo del
embarazo. (Pueschel, 1997).
Una vez definido lo que es en esencia el sndrome de Down, vamos a explicar
cmo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el vulo o el espermatozoide poseen
24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos tambin a explicar tres
circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMA 21
A. Trisoma libre o simple

Cuando se forman los vulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de clulas

originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una clula y
sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero
a veces ocurre que esta divisin y separacin de las parejas de cromosomas no se
realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la
pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan
en una de las clulas (vulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los
tcnicos llaman "no-disyuncin" o "no-separacin". Con lo cual esa clula tiene ya 24
cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra clula germinal normal
que aporta sus 23 cromosomas, la nueva clula resultante de la fusin en el momento de
la concepcin tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern 21, y a partir de ella se
originarn todas las dems clulas del nuevo organismo que poseern tambin los 47
cromosomas.
Esta circunstancia es la ms frecuente en el sndrome de Down. El 95 % de las
personas con sndrome de Down poseen esta trisoma simple: 47 cromosomas de los
que tres completos corresponden al par 21.
B. Translocacin
Alrededor de un 3,5 % de personas con sndrome de Down presentan 2
cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms o menos grande de un
tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro
cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn otro, aunque generalmente es el 14).
A qu se debe?
Se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su organismo, en lugar
de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo ms un
trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se ados a otro cromosoma
(supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un
cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por
eso son normales. Cuando se forman sus vulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se
separa: el cromosoma 14 entero ir a una clula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de
21) ir a otra, y el 21 que no tena pareja ir a una de las dos. De este modo, a algn
vulo o espermatozoide le tocar el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21
completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la
concepcin, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado ser 2
cromosomas 21 completos ms un trozo del tercero adosado (translocado es el trmino
correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgnicas de la translocacin suelen ser similares
a las de la trisoma simple y aparece el sndrome de Down con todas sus
manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequen y de una zona de
cromosoma poco rica en genes).
Pero lo ms importante de la trisoma por translocacin es que el padre o la madre
se comportan como portadores: ellos no presentan la trisoma porque slo tienen 2
unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que
los fenmenos que hemos descrito se puedan repetir en ms vulos o espermatozoides y,
por una parte, transmitir esa anomala a otros hijos que tambin seran portadores, y por
otra, tener ms hijos con sndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo
del beb con sndrome de Down demuestra tener una translocacin, los paps y los
hermanos se hagan tambin cariotipo para comprobar si alguien es portador.

Fig.3. Padre portador de una

translocacin
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los nios con sndrome de Down. Corresponde a la
situacin en que vulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por
tanto la primera clula que se forma de la fusin de ambos es normal y posee sus 46
cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa clula y de sus hijas surge
en alguna de ellas el mismo fenmeno de la no-disyuncin o no-separacin de la pareja
de cromosomas 21 que antes comentbamos, de modo que una clula tendr 47
cromosomas, tres de los cuales sern del par 21. A partir de ah, todos los millones de
clulas quede deriven de esa clula anmala tendrn 47 cromosomas (sern trismicas),
mientras que los dems millones de clulas que se deriven de las clulas normales
tendrn 46, sern tambin normales.
Dependiendo de cundo haya aparecido la no-disyuncin en el curso de divisiones
sucesivas, as ser el porcentaje final de clulas trismicas y normales que el individuo
posea. Cuanto ms inicialmente aparezca la anomala, mayor ser el porcentaje de
trismicas y viceversa. Como se entiende fcilmente, si las trismicas estn en escasa
proporcin, la afectacin patolgica resultante ser menos intensa.
CONSECUENCIAS
Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes
que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la clula que los
posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes
que poseemos. Si hay una trisoma, eso quiere decir que un cromosoma est aadiendo
ms copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armnico entre ellos, con
consecuencias sobre el funcionamiento de las clulas y de los rganos. Es como si en
una orquesta hubiera ms violines o fueran ms deprisa de lo debido: la armona de la
sinfona sufre.
Ahora bien, nuestro beb con sndrome de Down es una personita ms, con unas
potencialidades de desarrollo increbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su
desarrollo va a ser ms lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de
intervencin que iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los ltimos 25
aos son espectaculares, y ya no nos extraa que empiecen a ocupar puestos de trabajo
ordinario. Pese a esa anomala que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas
limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus

posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a

depender muy directamente de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y
optimista.
Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay
dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos
personas con sndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus
cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La
segunda es que no hay ninguna relacin entre la intensidad de los rasgos fsicos (por
ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado
que sea el sndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su
cerebro. La tercera es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de
los genes sino tambin del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad.
Como padres, pues, nos espera una tarea apasionante. La experiencia de otros
muchos que han pasado por la misma situacin nos asegura la inmensa satisfaccin que
nuestro hijo con sndrome de Down, como cualquier otro, nos va a ir produciendo a lo
largo de su vida. Vamos a conseguir que l y nosotros disfrutemos conjuntamente.
BIBLIOGRAFA
Flrez J. La realidad biolgica del sndrome de Down. En: Flrez J, Troncoso MV (dir),
Sndrome de Down: Avances en Accin Familiar, 2 ed, Santander: Fundacin Sndrome
de Down de Cantabria 1991, p 13-32.
Pueschel SM. Sndrome de Down: Hacia un futuro mejor. Gua para Padres.
Barcelona, Masson 1997.
Rogers PT, Coleman M. Atencin mdica en el Sndrome de Down: Un
planteamiento de medicina preventiva. Barcelona, Fundaci Catalana Sndrome de
Down 1994.
Rondal J, Perera J, Nadel L. Sndrome de Down: Revisin de los ltimos
conocimientos. Madrid, Espasa 2000.
Selikowitz M. Sndrome de Down. Madrid, Ministerio de Asuntos Sociales 1992.

LA FORMACIN DE LOS GAMETOS VULO U OVOCITO Y

ESPERMATOZOIDE,
EL PROCESO DE LA MEIOSIS Y LA FORMACIN DE TRISOMAS POR NODISYUNCIN
Mitosis y meiosis
El proceso de la fecundacin humana se debe a la fertilizacin del vulo femenino por
parte del espermatozoide masculino. De ah nace la primera clula del nuevo ser,
llamada zigoto. El zigoto dar origen a todas las clulas del organismo por divisiones
sucesivas. El zigoto recoge la herencia contenida por el vulo y el espermatozoide en el
ADN de sus cromosomas, y la transmite a lo largo de sus incontables divisiones. La
herencia del ADN del organismo humano est contenida en los 46 cromosomas que se
encuentran en el ncleo de cada una de las clulas. Para ello, los 46 cromosomas del
zigoto 23 del padre y 23 de la madre se han de dividir tambin en cada divisin
celular de modo que cada clula del organismo tenga en principio igual participacin de
la herencia materna y paterna. Esta divisin de cada cromosoma en otros dos idnticos
se realiza por el proceso que se llama mitosis.
Pero, a diferencia de las dems clulas del organismo, los vulos u ovocitos y los
espermatozoides contienen 23 cromosomas en lugar de 46, con el fin de que, en el
proceso de fertilizacin para formar el zigoto, la suma de ellos alcance los 46. Eso
significa que en el proceso de formacin del vulo y del espermatozoide a partir de las
clulas progenitoras primarias, tiene que haber una forma de divisin celular en la que
23 cromosomas vayan a una de las dos clulas hijas y los otros 23 a la otra. Este proceso
de reduccin de los cromosomas a la mitad se llama meiosis.
Tanto la mitosis como la meiosis presentan aspectos comunes y otros claramente
diferenciados. Para entenderlos mejor, describimos primero el fenmeno de la mitosis,
muchsimo ms frecuente y extendido como se puede comprender, ya que es as como
se forman todas las clulas de nuestro organismo y como estas clulas se reproducen a
lo largo de toda la vida. Y a continuacin expondremos el fenmeno de la meiosis, que
origina la peculiaridad cromosmica de los gametos. Ella nos permitir comprender por
qu se forman las trisomas, como es la trisoma 21 propia del sndrome de Down.

El proceso de la mitosis
La mitosis es el mecanismo por el que el material gentico de una clula se divide
en partes iguales durante el perodo de divisin celular. De esta manera, cada clula
posee 2 copias de cada cromosoma, uno heredado del padre y otro de la madre. Por eso
decimos que la clula somtica es diploide, es decir, tiene 2n cromosomas, siendo n el
nmero de tipos de cromosomas. En la especie humana, 2n = 46 ya que contiene 23
tipos (n) de cromosomas (numerados del 1 al 22, ms el tipo gonadal X o Y). La mitosis
asegura que cuando una clula somtica se divide en dos clulas hijas, cada clula sigue
siendo 2n, o sea, sigue teniendo los 46 cromosomas propios de la especie humana.
Para ello, los cromosomas han de pasar por una serie de fases que constituyen la
mitosis (figura 3).

En primer lugar tiene que existir un perodo de sntesis o de replicacin o de

duplicacin del material gentico de ADN (fase S de la mitosis), que no se aprecia al
microscopio pero que es de extraordinaria importancia porque es el nico modo de
duplicar el nuevo material gentico, idntico al ya existente, para repartirlo entre las
clulas hijas. Posteriormente aparecen las fases llamadas profase y metafase: los
cromosomas se hacen visibles al microscopio en el ncleo de las clulas como unidades
independientes en forma de finos hilos duplicados. Realmente, cada cromosoma aparece
como dos filamentos idnticos que se llaman cromtides, las cuales se mantienen
unidas por una regin estrechada que se llama centrmero. Cada cromtide contiene ya
una de las dos nuevas hijas de ADN que se formaron inicialmente durante la fase S.
Esto quiere decir que cuando la clula entra en mitosis, pasa de ser una clula con 2n
unidades de ADN cromosmico a ser otra con 4n unidades, porque no tiene 2 sino 4
copias de cada ADN cromosmico.
Posteriormente, a partir de unos elementos nucleares llamados centriolos que son
pequeos centros de traccin y de unos microtbulos que configuran al mismo tiempo
las cuerdas de traccin y los rales por los que habrn de ser conducidas las cromtides,
se forma el huso mittico. A partir del centriolo los microtbulos se irradian en todas
las direcciones de la clula en divisin. Algunos de ellos forman una red que mantiene
unidos a los centriolos, a pesar de que stos se van separando ms y ms hacia los polos

opuestos de la clula. Otros microtbulos se enganchan a una regin presente en el

centrmero que se llama quinetocoro, el cual dirige el movimiento de las cromtides
hacia su respectivo centriolo. Para ello, primero se colocan las 46 parejas de cromtides
en el plano ecuatorial de la clula, y despus las cromtides se separan una de otra en
sus puntos de unin, los centrmeros, de modo que cada miembro de la pareja, elegido
de forma aleatoria, emigra a lo largo de los microtbulos hacia los polos opuestos de la
clula. Simultneamente se va dividiendo todo el resto de la clula para originar dos
clulas, cada una de las cuales acoge a las 46 cromtides convertidas de nuevo en
cromosomas: de las 4n unidades cromosmicas de ADN volvemos a tener 2n unidades.
El proceso de la meiosis
En la produccin de las clulas reproductoras o gametos, el proceso de divisin
celular que va a dar origen al vulo femenino (ovognesis) y al espermatozoide
masculino (espermatognesis) es distinto del modo habitual de divisin celular que
acabamos de describir; se llama meiosis. En la meiosis las clulas originarias primarias
siguen siendo diploides, es decir, contienen 2 copias de cada tipo cromosmico, uno de
origen paterno y otro materno; son cromosomas homlogos.
En la meiosis, inicialmente en la fase de duplicacin de ADN la clula se hace 4n
o tetraploide (al igual que en el caso de la mitosis); pero despus aparecen dos
divisiones meiticas distintas y sucesivas llamadas meiosis I y meiosis II (figura 4),

sin que entre ambas exista ningn nuevo proceso de sntesis de ADN, de modo que
primero se forman dos clulas hijas 2n (diploides); y en la segunda divisin, como no
hay nueva sntesis de ADN, cada clula diploide origina los gametos definitivos vulo
o espermatozoide que contiene un nico cromosoma de cada tipo (clula 1n o
haploide).

LA FORMACIN DE LOS GAMETOS VULO U OVOCITO Y

ESPERMATOZOIDE,
EL PROCESO DE LA MEIOSIS Y LA FORMACIN DE TRISOMAS POR NODISYUNCIN
En la primera divisin meitica (meiosis I) cada cromosoma, que en realidad
est formado por las 2 cromtides hermanas, se alinea en el ecuador de la clula y se
empareja con su pareja cromosmica homloga (23 parejas); pero no hay divisin del
centrmero por lo que cada pareja de cromtide permanece unida. Uno de los
cromosomas homlogos (una pareja de cromtides) es seleccionado al azar para
desplazarse hacia una de las clulas hijas, mientras el homlogo de ese cromosoma va
hacia la otra clula. Puesto que uno de estos cromosomas homlogos es de origen
materno y el otro del paterno, las caractersticas de los padres se van a repartir al azar en
cada nueva clula germinal.
En la segunda divisin meitica (meiosis II) los centrmeros que unen a las
cromtides ya se dividen, como en la mitosis, y una de las cromtides hermanas (que ya
se comporta como cromosoma independiente) de cada tipo morfolgico queda adscrito
a cada una de las clulas hijas: ahora cada clula hija contiene un solo cromosoma de
cada tipo (1n).
En la meiosis I ocurre,
adems, otro fenmeno
importante. Cuando los
cromosomas homlogos
paterno y materno se
emparejan en el plano
ecuatorial no permanecen
estables el uno junto al otro
sino que se juntan formando el
llamado complejo
sinaptolmico o sinapsis y
empiezan a intercambiar
segmentos de ADN
cromosmico entre s (figura
5). Este proceso se llama
recombinacin por
entrecruzamiento. Eso

significa que material gentico

que aportaba el cromosoma
materno pasa a formar parte
del paterno y viceversa. Para
ello tiene que haber procesos
de ruptura del ADN y procesos
de empalme posterior, en sitios
concretos que se llaman
quiasmas. Existen alrededor de
50 quiasmas por cromosoma.
Los quiasmas son importantes
para mantener juntos a los
miembros de cada pareja
cromosmica dentro del huso;
es decir, tienen un papel
parecido al de los centrmeros
en la mitosis.
Cuando no existen estos procesos de intercambio y entrecruzamiento en los
quiasmas, aparecen despus problemas en la separacin de cada cromosoma, lo que
origina que el desplazamiento posterior de los cromosomas sea anmalo con
distribucin irregular y un nmero incorrecto de cromosomas en cada clula hija (por
exceso o por defecto). Por ejemplo, puede aparecer una no-disyuncin de una pareja de
cromosomas.
En la meiosis II las cosas ocurren ya como en la mitosis, como ya se ha explicado.
La diferencia estriba en que ya no hay 46 cromosomas sino 23, cada uno formado por su
pareja de cromtides unidas por el centrmero. Recurdese que una cromtide es una
unidad de ADN cromosmico completo. Al dividirse la clula, las cromtides de cada
pareja se separan siguiendo el huso mittico, dando origen al vulo o al espermatozoide
definitivos. Hay otra diferencia entre la mitosis y la meiosis II. Las cromtides
hermanas de un cromosoma mittico son idnticas porque la una es copia de la otra;
pero las dos cromtides de un cromosoma en meiosis II pueden ser genticamente
diferentes como resultado de la recombinaciones realizadas durante la meiosis I.
La meiosis se desarrolla tanto en la ovognesis como en la espermatognesis, pero
ambas presentan importantes diferencias de proceso y cronologa que pueden tener
consecuencias sobre la descendencia. La meiosis femenina se inicia en un momento
determinado durante la vida fetal incipiente, en un nmero limitado de clulas. Pero
posteriormente se van completando en el ovario fetal, en el ovocito cuando se acerca la
ovulacin, e incluso despus de la fecundacin. Por eso las modificaciones hormonales,
ambientales o propias de la edad de la mujer pueden influir a lo largo de la ovognesis
antes de que se formen definitivamente los ovocitos. Por el contrario, la meiosis
masculina se va iniciando de manera continuada en muchas clulas de una poblacin
celular durante la vida del adulto.
En el sndrome de Down existe una aneuploida

Euploida significa que las clulas poseen juegos completos de cromosomas; lo

normal en la especie humana es que haya 2 juegos completos (2 x 23 = 46), pero a veces
hay 3 e incluso 4 juegos (triploida, tetraploida) incompatibles con la vida.
Aneuploida es lo opuesto: en el juego de cromosomas aparece uno o ms
cromosomas concretos como copias extra, o bien falta alguna copia. La trisoma
significa que hay 3 copias de un cromosoma concreto en las clulas que, por lo que se
refiere a los dems cromosomas, es diploide.
En el caso del sndrome de Down hay una trisoma circunscrita al cromosoma 21:
47 cromosomas. Y se especifica de la siguiente manera; para el varn: 47, XY +21 (o
sea, 47 cromosomas en total, los sexuales son XY, el cromosoma extra corresponde al
21); y para la mujer: 47, XX, +21.

La no-disyuncin
Es el fenmeno por el cual no se separa alguna de las parejas de cromosomas que
vemos en la anafase de la meiosis I para ir cada componente de la pareja a la clula hija
correspondiente (figura 6).

Otras veces se debe al fracaso de separacin de las parejas de cromtides en la meiosis

II para originar los gametos (vulos y espermatozoides). Recientemente se ha propuesto
un nuevo mecanismo de no-disyuncin. Consiste en la separacin prematura de las
cromtides anlogas en el curso de la primera divisin meitica. Esta separacin origina
la presencia de cromtides libres en las metafases de la segunda divisin meitica.
La no-disyuncin relativa a un cromosoma en la meiosis origina un reparto
anmalo de cromosomas: de los 46 originales, 24 irn a un gameto y 22 a otro (en lugar
de 23 a cada uno). Tras la fertilizacin por un gameto normal, se formar un zigoto
trismico o monosmico.

Puesto que la no-disyuncin del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de

los gametos, el origen del sndrome de Down puede ser tanto paterno como materno.
Pero se ha comprobado que el origen de la trisoma 21 se debe mayoritariamente a que
la no-disyuncin tiene lugar en el vulo (93 % de los casos).

El Sndrome de Down Mosaico

Dentro de las formas que adopta la trisoma 21 o sndrome de Down, hay una
denominada mosaico que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que
tiene este diagnstico. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los
padres. En primer lugar porque, al presentarse con una frecuencia tan pequea, existe un
menor conocimiento de las caractersticas con que se expresa en un nio determinado; y
en segundo lugar, porque existe una opinin generalizada que se transmite de unos a
otros, de que en las personas con sndrome de Down mosaico el retraso mental o
discapacidad intelectual ser ms leve.
En este artculo vamos a exponer los datos ms fundamentales que conocemos
sobre el sndrome de Down mosaico, y ofreceremos algunas orientaciones prcticas que
sirven a los padres para afrontar con cierta seguridad la crianza y la educacin de su
hijo.

A qu llamamos mosaicismo?
El trmino mosaicismo no es exclusivo del sndrome de Down. Mosaicismo
palabra tomada del trmino mosaico en el que el conjunto artstico est formado por
piezas o materiales de varios colores indica que una persona posee una composicin
cromosmica en sus clulas que no es homognea sino que presenta variantes. En el
sndrome de Down, concretamente, algunas clulas del cuerpo tienen 46 cromosomas,
que es el nmero normal, mientras que otras clulas tienen 47 cromosomas, y ese
cromosoma extra pertenece a la pareja 21 por lo que presentan trisoma 21.

A qu se debe el mosaicismo?
Recordemos que cada organismo humano proviene de una primera clula inicial,
llamada zigoto, que se origina tras la fecundacin del vulo femenino por parte del
espermatozoide masculino. Cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse,
conforman los 46 cromosomas del zigoto. A partir de esta primera clula, se sucede una
serie ininterrumpida de divisiones celulares (cada clula se divide en otras dos) que
incluye la divisin de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). Las
clulas que se originan van emigrando a diversos sitios y van diferencindose, es decir,
adoptando formas y funciones distintas para originar los diversos tejidos, rganos,
aparatos y sistemas. En condiciones normales, todas esas clulas mantienen en su
ncleo 46 cromosomas.
Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer
un error en la divisin y separacin de sus cromosomas, de modo que una de las clulas
divididas se hace con un nmero distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de
46). Todas las clulas que se originen a partir de esa clula (las cuales constituyen lo que
se llama una lnea o linaje celular)
Seguirn teniendo ese nmero irregular o anmalo de cromosomas mientras que
las dems tendrn el nmero normal de 46. Al final el organismo ya formado tendr
clulas con 46 cromosomas y clulas con 47.
Lgicamente, cuanto ms tempranamente haya aparecido esa anomala en el curso
de la divisin celular (es decir, en las primeras generaciones de clulas), ms probable
ser que el nmero final de clulas que contengan anomala sea alto. A eso llamamos
porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que slo el 10 % de las clulas del
organismo posee el nmero anmalo de cromosomas y el 90 % de las clulas posee el
nmero normal.
En el caso del sndrome de Down, la anomala de la divisin y separacin
cromosmica queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una clula de las
muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos clulas de las
que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta ltima no suele ser viable,
es decir, no se vuelve a reproducir y muere) (fig. 1).
Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el zigoto el
que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del trisoma. Pero en el curso de la divisin
celular, una o ms de las lneas celulares pierden el tercer cromosoma 21, quedndose
con el nmero normal.
El diagnstico de mosaicismo
El sndrome de Down o trisoma 21 se diagnostica mediante el estudio del
cariotipo, es decir de los cromosomas presentes en las clulas. Habitualmente se realiza
mediante la toma de sangre y anlisis de varias clulas sanguneas: 20 o 25. En el caso
de que todas ellas posean 47 cromosomas 21 hacemos el diagnstico de trisoma simple,
pero si algunas tienen 47 y otras 46, hacemos el diagnstico de sndrome de Down
mosaico. El diagnstico queda hecho, pero no olvidemos que en la sangre slo existen
clulas de la lnea celular sangunea, por lo que el anlisis de sangre slo revela el
mosaicismo en esa lnea celular. Habr tambin en otras?
Es posible que la divisin celular en mosaico se haya dado en otras lneas
celulares presentes en otros tejidos y rganos; por ejemplo, en la piel. Por ese motivo, si
hay sospecha de mosaicismo en el anlisis de sangre es conveniente realizar el cariotipo

tambin en otros tejidos, siendo los ms asequibles la piel y la mdula sea. La ventaja
de hacerlo en la piel estriba en el hecho biolgico de que tanto la piel como el sistema
nervioso (que incluye lgicamente al cerebro) provienen de unos mismos tipos de
clulas que en el embrin conformaban el llamado ectodermo. Por ese motivo, el grado
de mosaicismo en la piel nos puede orientar (slo orientar) sobre el grado de
mosaicismo en el sistema nervioso.
Se suele hablar de mosaicismo celular cuando en un mismo tejido aparecen clulas
normales y trismicas. El porcentaje de unas y otras puede variar algo a lo largo de la
vida. Y de mosaicismo tisular cuando es un nico tejido el que muestra la trisoma.

Consecuencias del mosaicismo

A partir de estos datos nos movemos en una serie de incertidumbres que suelen
causar a los padres mucha inquietud. Hecho el diagnstico de mosaicismo, es lgico que
deseen saber qu porcentaje de clulas normales hay; y como hemos visto, es posible
llegar a una aproximacin. En segundo lugar desean saber qu grado de afectacin
habr de tener el nio en su desarrollo, tanto orgnico como mental. Y aqu nos
movemos en un terreno resbaladizo, como vamos a explicar.
Consideremos el caso de los nios con trisoma 21 simple en la que todas las
clulas de su cuerpo presentan 47 cromosomas. A pesar de que todos tienen 47
cromosomas, unos nacen con cardiopata y otros sin ella, unos con cataratas y otros sin
ellas, unos con gran hipotona y otros con poca. Es decir, no basta que existan tres
cromosomas 21 para que aparezca una determinada anomala; hace falta que, adems,
los tres cromosomas 21 se expresen en un rgano concreto. Existe por tanto una gran
variabilidad en la forma e intensidad con que el sndrome de Down se manifiesta en una
persona concreta.
Pues bien, tomemos el caso del nio con mosaicismo. Esa variabilidad tambin
existe e incluso con mayor intensidad. Con independencia del nmero de clulas
trismicas y normales que tenga, lo decisivo es a qu rgano u rganos afectan las
trismicas, y cuntas hay en ese rgano. As, existen nios mosaico con muy pocos de
los rasgos faciales propios del sndrome de Down y otros con igual porcentaje de
mosaicismo y claros rasgos faciales. Unos con cardiopata y otros sin ella. Y as sucede
con los dems rasgos propios del fenotipo del sndrome de Down.
La pregunta crtica para los padres es: Qu pasa o pasar con su desarrollo
mental? Qu grado de discapacidad intelectual tendr?
Mosaicismo y desarrollo mental
La discapacidad intelectual es consecuencia de las alteraciones cerebrales que se
producen como consecuencia de la trisoma neuronal. Los ejemplos que hemos puesto
sirven tambin para las clulas del cerebro. Con la diferencia de que el cerebro est
compuesto por muchsimas ms clulas que cualquier otro rgano y mucho ms
variadas. Tambin en la trisoma 21 simple se dan casos de personas con sndrome de
Down con capacidades mentales muy diferentes (al margen de la accin educativa). Lo
mismo suceder en la trisoma mosaico. Pero a ello hay que aadir la variabilidad en el
porcentaje de clulas normales y trismicas que pueda haber en el cerebro. Por
consiguiente, todo depender del nmero de las primeras neuronas formadas durante el

desarrollo embrionario y fetal que poseyeran 47 cromosomas, del nmero final

existente, y de la funcin concreta que realicen. Por consiguiente, tras el diagnstico
inicial de trisoma mosaico y de haber realizado el anlisis porcentual de clulas
trismicas, podemos hacer una presuncin de que cuanto menos porcentaje haya, ms
probable es que el desarrollo mental sea mejor.
Son muy escasos los trabajos en que se ha evaluado y comparado de manera
sistemtica la calidad mental de nios con sndrome de Down mosaico frente a nios
con sndrome de Down con trisoma simple. Hay uno muy citado, publicado en 1991
por K. Fishler y R. Koch (Am. J. Ment. Retard. 1991; 96: 345-351), en el que los
autores compararon las adquisiciones mentales, medidas por una batera de diversos
tests psicomtricos, en dos grupos de tamao y caractersticas similares, de 30 personas
cada uno. En el primero todas tenan trisoma 21 simple, en el segundo tenan
mosaicismo valorado por el estudio de los cromosomas en al menos 100 linfocitos. El
anlisis de sus resultados permite hacer las siguientes consideraciones:
a) En conjunto, el Coeficiente Intelectual (CI) en el grupo mosaico fue superior al del
grupo con trisoma simple; y no slo como media porque 11 personas en el grupo
mosaico tenan un CI superior a 70, frente a slo 5 del grupo trismico.
b) Los casos de CI ms altos estaban en el grupo mosaico. Los autores afirman,
adems, que la capacidad verbal del grupo mosaico era en general superior a la del
grupo trismico, as como su capacidad viso-perceptiva en tareas que requeran papel y
lpiz.
c) Existen casos de relativamente escaso mosaicismo, a juzgar por el porcentaje de
linfocitos normales, y sin embargo un CI muy bajo (casos 5, 11, 18, 20 y 29); casos de
porcentajes de clulas normales bajo y CI moderado-alto (casos 23, 26 y 27).
Evidentemente, lo que ocurre en el cariotipo de los linfocitos de la sangre no
refleja con exactitud lo que ocurre en el cariotipo de las neuronas y, dentro de stas, las
que estn en reas y ncleos cerebrales determinantes de su capacidad intelectual.
A la vista de todo lo expuesto, consideramos que la actitud de los padres ante un
hijo diagnosticado de sndrome de Down mosaico ha de ser la de expectacin activa.
Sea cual sea el diagnstico y porcentaje de clulas normales, todo lo que el nio consiga
depende directamente del esfuerzo que los padres pongan. Es decir, pueden alimentar la
esperanza de que su hijo tenga poca afectacin cerebral, y eso es bueno; pero eso no les
exime de trabajar intensamente. Dada la imposibilidad de analizar directamente la
trisoma en las neuronas, la conjetura es que si el nio posee, en efecto, un buen
desarrollo cerebral, el trabajo de los padres se notar y los avances sern evidentes y se
irn aproximando a grados altos de desarrollo. Y si la afectacin cerebral es ms intensa,
tambin el trabajo de los padres ser fundamental como ocurre con cualquier nio con
sndrome de Down.
Las actuaciones e intervenciones sern las mismas: la intervencin temprana, la
intervencin de la comunicacin y del lenguaje, la enseanza de la lectura, el desarrollo
motor grueso y motor fino, etc. Slo los resultados a lo largo del tiempo nos irn
diciendo cmo se va desarrollando el nio e irn marcando las expectativas. s
Cuestiones especiales
Hay situaciones que pueden perturbar a los padres.

Qu pasa cuando el cariotipo es de sndrome de Down mosaico pero los signos

externos no lo muestran claramente, de modo que incluso puede parecer normal si uno
no se fija de forma especial? Podra parecer una discapacidad intelectual sin que
pareciera sndrome de Down. Las consecuencias prcticas no han de diferir de lo que
habra de hacerse en cualquier discapacidad intelectual, que depender del grado de
afectacin intelectual que tenga el nio. Pero resulta difcil para los padres situarse.
Una madre escriba: Los meses fueron pasando y aquel pronstico no se fue
cumpliendo...la nia creci ms que un nio sin trisoma, su lengua jams estuvo fuera,
nunca fue hipotnica, camin al ao y pocos meses, es sana, hace rato largo se
alimenta sola, corre, sube y baja escaleras...Mara tiene poco de sndrome de Down... y
con esta realidad, nosotros los padres, dnde la ubicamos y dnde nos ubicamos
nosotros?
Y qu pasa cuando el desarrollo intelectual es elevado, pero el nio tiene claros
signos externos de sndrome de Down, como si eso le marcara para siempre? Es lgico
que los padres se preocupen. El apoyo que el nio necesitar ser grande, desde muchos
puntos de vista. Pero el caso no difiere del que ocurre con los nios que, teniendo
trisoma completa, alcanzan un grado elevado de desarrollo intelectual.

GENTICA

Gentica y Sndrome de Down:

dos lneas de investigacin estrechamente vinculadas

Momentos estelares de la secuencia cronolgica

La investigacin sobre el sndrome de Down se encuentra estrechamente
entrelazada con la historia de la gentica. He aqu algunos de los momentos ms
estelares.
1859:Darwin publica su obra El origen de las especies
1865:George Mendel publica sus leyes de la gentica
1866:John Langdon Down describe el sndrome de Down
1876:Se describe la asociacin entre sndrome de Down y senilidad prematura
1882:Walter Flemming identifica los cromosomas humanos
1900:Son redescubiertas las leyes mendelianas de la herencia
1903:Walter Sutton describe que los cromosomas siguen las leyes de Mendel, y
avanza la hiptesis de que los genes puedan estar contenidos dentro de los
cromosomas
1906:Alois Alzheimer describe la enfermedad que lleva su nombre
1915:Se demuestra que los cromosomas proporcionan la base fsica de las leyes de
Mendel (Morgan)
1923:Se determina (errneamente) que el nmero de cromosomas humanos es 48
(Painter)
1932:Waardenburg sugiere por primera vez que el sndrome de Down pueda
deberse a una trisoma por no-disyuncin
1932:Davenport sugiere que las irregularidades de los cromosomas puedan
provocar discapacidad intelectual, incluida la del sndrome de Down
1956:Se publica la primera prueba incontrovertible de que las clulas de la especie
humana poseen 46 cromosomas (Tjio y Levan)
1959:Jrme Lejeune descubre que las personas con sndrome de Down poseen 3
cromosomas 21 (HSA21)

1960:Se describe la presencia de translocaciones en el sndrome de Down (Polani)

1961:Se describe la presencia de mosaicismo en el sndrome de Down (Clarke)
1969:Se describe la presencia de un chimpanc con rasgos de sndrome de Down;
posee trisoma de su cromosoma 22 (McClure), el cual contiene regiones
conservadas de genes idnticos a los del HSA21
1970:Se desarrolla la tcnica de bandas para la identificacin de las diversas
partes de un cromosoma (Caspersson)
1970:Caspersson postula que el material gentico triplicado en el HSA21,
responsable del sndrome de Down, se encuentra en la porcin distal del
brazo largo del cromosoma
1973:Son identificados los 2 primeros genes del HSA21: el SOD1 (superxido
dismutasa) y el IFNAR1 (un receptor de interfern)
1974:Se producen ratones con trisoma de su cromosoma 16 (MMU16)
1979:Por primera vez se localiza un gen del HSA21 en el cromosoma 16 de ratn:
se trata del gen SOD1 (Francke y Taggart)
1980:El ratn con trisoma 16 (Ts16) es propuesto como modelo animal de
sndrome de Down
1985:Se asla el primer gen del HSA21: el SOD1
1987:Se consigue el primer ratn transgnico con un gen del HSA21: el
SOD1(Epstein)
1987:Se encuentra en el HSA21 un gen que puede originar la enfermedad de
Alzheimer: el APP
1990:Se produce el primer ratn con trisoma 16 segmentaria que resulta viable, y
se convierte en modelo de sndrome de Down: Ts65Dn
2000:Se publica la secuenciacin del HSA21 y se completa su primera annotacin
2001:Se describen bloques de haplotipos en el HSA21
2001:Se descubre un transcriptoma expandido en los cromosomas HSA21 y
HSA22 (Kampa)
2002:Se consigue toda la secuencia genmica del ratn
La historia de la investigacin sobre el sndrome de Down se encuentra
ntimamente entrelazada con la historia de la gentica. Era imposible elaborar una
hiptesis productiva y racional del sndrome de Down sin disponer de los datos
biolgicos. Desde que John Langdon Down identific y describi por primera vez en
1866 el sndrome que ahora lleva su nombre, no fue hasta 1932 cuando Davenport
sugiri que las irregularidades cromosmicas podran originar ciertas formas de
discapacidad intelectual, entre ellas el sndrome de Down. Slo en 1956, las tcnicas
disponibles permitieron establecer con carcter definitivo que el nmero normal de
cromosomas humanos es 46, y un ao ms tarde Jrme Lejeune descubri que en el
sndrome de Down exista un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas
21 (HSA21). Su hallazgo fue confirmado ese mismo ao por Jacobs. Poco despus se
describieron los primeros casos de translocacin y de mosaicismo.
En 1970 Caspersson postul que el material gentico que, cuando est triplicado,
provoca la aparicin fenotpica propia del sndrome de Down se encuentra concentrado
en la porcin distal del brazo largo del cromosoma 21. A partir del anlisis de varios
casos de trisoma 21 con translocacin se fue definiendo lo que se ha dado en llamar
regin crtica del sndrome de Down. Esta nocin, mantenida durante varios aos,
est siendo criticada por cuanto rasgos fenotpicos caractersticos del sndrome de Down

parecen no corresponder a esa regin y estar relacionados con otros segmentos ms

proximales del cromosoma 21.
Cmo surgen los rasgos fenotpicos a partir de la trisoma del cromosoma 21?
Existen dos hiptesis para explicar cmo la trisoma 21 provoca el sndrome de
Down. Ambas se basan en la aceptacin de que si un gen est presente en tres copias en
lugar de dos, habr un incremento de la expresin de ese gen de alrededor del 50%.
La hiptesis dosis gnica - efecto postula que el aumento de expresin de genes
trismicos especficos es lo que origina de forma directa los rasgos especficos del
sndrome de Down. La hiptesis amplificacin de la inestabilidad del desarrollo dice
que, en general, la causa ms importante del conjunto de rasgos fenotpicos no est en
las contribuciones directas de genes especficos del HSA21, sino ms bien que el
aumento de actividad de grupos de genes, independientemente de su identidad, es lo que
hace que exista una disminucin de la estabilidad u homeostasis gentica. Por eso,
cuantos ms genes estn en trisoma, mayor susceptibilidad tendr el feto para que
surjan anomalas en su desarrollo.
Ambas hiptesis no se excluyen mutuamente. Los defensores de la segunda
hiptesis admiten que algunos de los fenotipos del sndrome de Down pueden deberse a
genes trismicos especficos del cromosoma 21. Hay que reconocer que determinados
fenotipos son especficos del sndrome de Down y no de cualquier otra aneuploida. Por
ejemplo, la tendencia a evolucionar hacia la enfermedad de Alzheimer
O la frecuencia con que aparece el sndrome mielodisplstico y la leucemia mieloide
aguda
o ciertas formas concretas de malformaciones digestivas y cardacas.
El mapeo y la secuenciacin del cromosoma 21
Desde 1973 se suceden diversos mtodos que tratan de construir mapas de los
cromosomas que vayan mostrando secuencias de genes, incluido el HSA21: los mapas
de hibridacin de clulas somticas de ratn y de especie humana; los mapas de
hibridacin tras irradiacin; los mapas de alineamiento; los mapas fsicos; el clonaje de
fragmentos largos de ADN (YAC). En 1996 se estableci un consorcio internacional, en
el marco del proyecto Genoma, para secuenciar el HSA21 y su secuencia completa fue
publicada en el ao 2000, aunque posteriormente sigue siendo completada.
El anlisis de esta secuencia confirm varias especulaciones sobre el HSA21. Por
ejemplo, la relativamente escasa densidad de genes en ese cromosoma, comparada con
la de otros, lo que puede explicar por qu esta trisoma es tan compatible con la vida. Al
publicarse tambin el genoma de ratn, se comprob la presencia abundante de regiones
sintnicas entre ambos mamferos. El mayor grado de sintena del HSA21 se alcanza
con el cromosoma 16 del ratn (MMU16), y ello ha servido para avanzar en la
anotacin de genes y en el desarrollo de modelos murinos de sndrome de Down.
En la actualidad se dedica enorme esfuerzo para evaluar cmo es el transcriptoma
y el proteoma derivados de esa mayor dosis gnica caracterstica de la trisoma 21.
Algunos conceptos que se van derivando son de gran inters. Aunque el exceso de dosis
gnica origina un exceso generalizado de expresin de los genes en sus correspondiente
ARN y protenas, el anlisis individualizado en cada caso demuestra que el exceso de
dosis gnica puede ir seguido de cambio cero o incluso de disminucin en algunas
protenas. En segundo lugar, cada vez se concreta mejor la interdependencia entre los
efectos de los genes: es decir, el aumento de dosis gnica y su consiguiente incremento

de protena puede influir sobre la expresin y funcin de otras protenas cuya expresin
no depende directamente de genes del cromosoma 21 sino de otros cromosomas; hay
una confluencia e interdependencia en las funciones y acciones de los genes.
Los modelos animales.
Para que un modelo animal sea til con vistas al estudio del sndrome de Down,
son necesarias dos condiciones. La primera es que el fenotipo del modelo animal posea
rasgos importantes dentro del sndrome de Down. Y la segunda, que el modelo animal
sea trismico para uno o ms genes de los contenidos en el HSA21. En 1969 se aprecia
el primer modelo animal surgido de forma espontnea: un chimpanc con rasgos
propios del sndrome de Down. Se demostr que tena trisoma de su cromosoma 22, el
cual contiene regiones conservadas de genes propios del HSA21.
En 1978, Charles Epstein escribi: Para estudiar la trisoma 21 humana sera muy
til disponer de un modelo murino de aneuploida para un cromosoma o segmento de
cromosoma que fueran homlogos a la parte del HSA21 que origina el sndrome de
Down. Una vez que se localicen en el genoma del ratn los sitios gnicos de la
superxido dismutasa-1, los genes antivricos, y la glicinamida ribonucletido sintasa
[algunos de los pocos genes que entonces se conocan especficos del HSA21], ser
posible estudiar sistemticamente las consecuencias de la aneuploida sobre las
funciones de estos loci. El primer gen del HSA21 identificado en el ratn fue el Sod1 y
se localiz en el cromosoma 16. Inmediatamente se fueron apreciando crecientes
similitudes entre el cromosoma 16 de ratn y el 21 humano, por lo que conseguir una
trisoma 16 del ratn se convirti en objetivo preferente, pronto logrado en 1980. El
ratn T16 no resulta viable por las profundas alteraciones que contiene, por lo que no
sirve como modelo.
En 1990 se consigue el ratn Ts65Dn que muestra una trisoma parcial del
cromosoma 16 translocada al centrmero del 17. La regin trismica del MMU16 se
extiende desde el gen Mrp139 al Znf295 y contiene unos 136 genes que son ortlogos
con los genes humanos del HSA21. Este ratn se ha convertido en el modelo de
sndrome de Down ms universalmente utilizado: posee numerosos rasgos fsicos,
bioqumicos, neurolgicos y conductuales que recuerdan al sndrome de Down, incluida
la dismorfognesis craneofacial, la prdida de neuronas colinrgicas cerebrales
conforme avanza su edad, y problemas de memoria y aprendizaje. En la tabla 1 se
exponen algunos de los rasgos tal como se aprecian en el sndrome de Down y en el
ratn Ts65Dn.
Tabla 1. Rasgos de personas con sndrome de Down y de ratones Ts65Dn
Rasgo
Sndrome de Down
Ratn Ts65Dn
Dficit de aprendizaje y memoria que
posiblemente implique disfuncin de
S
S
hipocampo
El aprendizaje y la memoria muestran
S
S
declive con la edad
Reduccin en la respuesta de vas de
S
S
sealizacin intraneuronal
Degeneracin de neuronas colinrgicas
S
S
en el telencfalo basal

Reduccin de receptores TrkA conforme

la edad avanza
Reduccin del volumen del hipocampo
Reduccin de espinas dendrticas en
clulas piramidales de la corteza
cerebral
Hiperactividad
Convulsiones
Conductas estereotpicas
Dificultad para interrumpir conductas
inapropiadas
Respuesta al dolor
Reduccin del volumen del cerebelo
Reduccin de clulas granulares del
cerebelo
Alteraciones de la marcha
Crecimiento y desarrollo
Dismorfogenia craneofacial
Anomalas hematolgicas e
inmunitarias
Esterilidad sexo masculino
Embarazo

Envejecimiento
Estrs oxidativo
Incremento en la transcripcin de los
genes trismicos
Desregulacin global de la transcripcin
Nivel cerebral de mio-inositol
Anomalas en el pptido intestinal
vasoactivo
Alteraciones en los aminocidos del
plasma

En algunos
En algunos
En algunos

S
En algunos
S

En algunos

Alterada
S

Alterada
S

S
Retraso en el
crecimiento y
aumento de
peso
S

Esperanza de vida ms
corta
Probable

S
Camadas
pequeas, vida
reproductora
ms corta
Esperanza de
vida ms corta
Probable

S ?
Elevado

S ?
Elevado

Crecimiento lento, talla

baja y obesidad

Dificultades en la
ovulacin, vida
reproductora ms corta

Existen algunos otros modelos de ratn con trisoma segmentaria del MMU16 que
todava no estn suficientemente caracterizados. El ms reciente, elaborado en el
laboratorio de Epstein en 2005, es el Ts[Rb(12.1716)]2Cje. Posee la misma alteracin
1716 del Ts65Dn, pero forma translocacin Robertsoniana con el cromosoma 12. Su
ventaja parece estribar en que el ndice de fertilidad y reproduccin es mayor. Los

primeros datos sealan la presencia de alteraciones de las espinas dendrticas similares a

las del Ts65Dn.
Ahora bien, no todos los genes del HSA21 se encuentran en el MMU16 sino
tambin en MMU10 (unos 22) y MMU17 (unos 53). Ser preciso, por tanto, obtener
ratones con trisomas parciales de los segmentos que contengan esos genes.
Se han producido tambin ratones transgnicos que expresan desde uno a varios
genes del HSA21. Con ellos no se pretende reproducir todo el fenotipo del sndrome de
Down sino encontrar la relacin de un gen con alguno o algunos de los rasgos propios
del sndrome. Hay ratones transgnicos para el gen SOD1, APP, PFKL, DYRK1A, SIM2,
S100, ETS2; y doble transgnico para APP y SOD1.
Conclusin
La investigacin sobre el sndrome de Down se ha beneficiado
extraordinariamente de los avances realizados en el campo de la gentica. Pero, a su
vez, muchas tcnicas genticas fueron inicialmente probadas y diseadas en el HSA21,
y el motivo del inters por este cromosoma deriva fundamentalmente de su relacin con
el sndrome de Down. Pero no debemos olvidar que los productos gnicos derivados del
HSA21 participan en sistemas biolgicos en integracin con protenas derivadas de
otros cromosomas. De ah que la alteracin de un sistema biolgico relacionada con el
sndrome de Down puede ser consecuencia indirecta de la trisoma. Por eso, la
dilucidacin de la alteracin de un sistema biolgico global, especfico para el sndrome
de Down, nos ayudar a conocer mejor la interaccin entre los productos de distintos
genes situados en distintos cromosomas. Ese ser otro servicio que la investigacin
sobre el sndrome de Down puede ofrecer en el avance del conocimiento de la gentica.
El genoma humano
Identificacin de los genes y sus productos
Identificacin de los genes
El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional que se inici en
1990, para dar a conocer las instrucciones precisas de carcter qumico que van a definir
a los organismos vivos: el genoma completo. El trmino Genoma es el nombre
colectivo que se emplea para agrupar las diferentes molculas de ADN que se
encuentran en una clula.
En el organismo humano existen 25 molculas diferentes de ADN:
- 24 de ellas constituyen el ADN presente en los ncleos de la clulas, y estn
contenidas en las 22 unidades de cada pareja de cromosomas, ms el cromosoma X y el
cromosoma Y; su conjunto se denomina genoma nuclear;
- la molcula de ADN especial que se encuentra en las mitocondrias.
El ADN presente en cada cromosoma contiene los genes de cada cromosoma.
Secuenciar un cromosoma significa identificar toda la secuencia de las bases qumicas
de los nucletidos que componen el ADN de ese cromosoma y, a partir de ah,
determinar qu piezas o trozos de esa molcula de ADN constituyen los genes propios
de ese cromosoma. Porque debe tenerse en cuenta que no toda la larga cadena de ADN

presente en un cromosoma tiene capacidad para codificar, es decir, para originar los
productos funcionales que de l se derivan, que son:
- las molculas o trnscritos de ARN que darn origen a las protenas.
Por eso es preciso identificar qu trozos o segmentos de la larga cadena de ADN
presente en el cromosoma poseen realmente la actividad propia de un gen.
La identificacin de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de
conocer:
a) su longitud y estructura, que vendr identificada por la secuencia de bases y el
nmero de bases presentes en los nucletidos del ADN
b) su organizacin: mediante la cual sus componentes van a codificar los
productos propios y caractersticos de se gen (trnscritos de ARN)
c) el producto(s) o molcula(s) originado(s) a partir del gen; es decir, el
polipptido o protena resultante de la accin de ese gen. Con frecuencia, un mismo gen
origina diversas protenas que varan segn sea el mecanismo que el gen ponga en
marcha para producir una u otra molcula
d) la funcin que desempea el producto resultante. Esta funcin ha de ser
identificada a diversos niveles:
- el bioqumico: qu funcin cumple como molcula qumica (p. ej. enzima,
receptor, transportador, etc.)
- el celular: dnde se localiza dentro de la clula y qu funcin cumple en ese sitio
(p. ej., si es transportador, qu transporte ejecuta, dnde, cmo)
- el organismo completo: en qu rgano o tejido se expresa el gen, en qu momento de
la vida, etc.
e) Las consecuencias que se derivan de la modificacin estructural de ese gen por
cambios en su contenido: mutaciones (supresin o cambio en algn aminocido,
duplicacin de una secuencia), anulacin del gen, duplicacin o triplicacin del gen
completo, etc.
El nmero total de genes en el genoma humano, segn los ms recientes clculos y
previsiones, est entre 30.000 y 50.000. De ellos 37 son mitocondriales y todo el resto
son nucleares. Estas estimaciones estn muy por debajo de los 50.000 a 100.000 genes
que se previeron hace unos aos; sin embargo, no hay todava certeza sobre el nmero
exacto de genes.
El tamao total del genoma humano es de una 3.200 Mb de ADN que se
distribuyen entre los cromosomas de manera irregular, desde las 270 Mb que contiene el
cromosoma 1 hasta las 45 Mb del cromosoma ms pequeo, el 21.
Los genes humanos no se distribuyen de modo igual por los cromosomas, lo que
hace que su densidad (nmero de genes por unidad de ADN) vare sustancialmente de
un cromosoma a otro y, dentro de un cromosoma, de una porcin a otra.
Los genes de los organismos sencillos (p. ej., bacterias) tienen un tamao
parecido, en general corto. Pero en los organismos complejos como es el humano, el
tamao de los genes es enormemente variable; y puede variar desde menos de 1 kb (el
gen del interfern a hasta el gen de la distrofina que tiene cerca de 2.500 kb. La mayora
del ADN con capacidad codificadora se utiliza para fabricar ARN mensajero (mARN) y,
a partir de l, para elaborar los polipptidos formados gracias al ensamblaje de
aminocidos. Pero un 10% de los genes humanos codifican ARN que despus no va a
regular la formacin de polipptidos.
Pero no toda la cadena del ADN de un gen tiene capacidad para codificar sus
productos. En la gran mayora de los genes que codifican polipptidos, la informacin

gentica viene en segmentos de ADN que son codificadores y se denominan exones.

Estos exones estn separados por secuencias de ADN que no aportan mensajes
codificadores por lo que no contribuyen con informacin gentica til para sintetizar el
producto final, y se llaman intrones.
El primer paso de la transcripcin de un gen consiste en la produccin de una
secuencia de ARN complementaria a la longitud completa del gen: es el trnscrito
primario. En el caso de los genes que contienen mltiples exones, este trnscrito
primario contiene las secuencias complementarias, tanto de los exones como de los
intrones del gen. Pero posteriormente el trnscrito primario de ARN sufre un proceso de
corte y empalme (splicing) del ARN: una serie de reacciones por las que los segmentos
de ARN intrnico son seccionados y eliminados, y los segmentos de ARN exnico se
van juntando unindose un cabo a otro (empalme), dando origen a un segundo trnscrito
de ARN que es ms corto (figura 1).

Figura 1. Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN, por el cual el gen origina el trnscrito final maduro de ARN. El gen (en azul)
contiene 3 exones (codificadores) y 2 intrones (no codificadores). El trnscrito primario de ARN (en rojo) posee todas las secuencias
complementarias. Posteriormente se cortan y eliminan las secuencias entrnicas (GU....AG) y se empalman las exnicas (E1, E2, E3) para
originar el ARN maduro. (Figura tomada de: Stracham T, Read AP. Human Molecular Genetics, 3 ed., New York, Garland Publishing 2004).

Existen tambin dentro de la cadena de ADN los pseudogenes y los fragmentos de

genes: son copias defectuosas de secuencias de bases relacionadas con algn gen pero
carecen de funcin. Se calcula la existencia de unos 20.000 pseudogenes en el genoma
humano.

Anotacin funcional del gen. Transcriptoma y proteoma.

De los aproximadamente 30.000 genes que se calcula que poseemos, an nos
quedan muchos por descubrir hasta conseguir el catlogo completo de los genes que
componen el genoma humano. Pero aunque ya lo tuviramos, no sera ms que una lista
de componentes. Porque de los que se trata es de comprender cmo, entre todos ellos, se
llega a formar y cmo funciona un ser humano. Para ello tenemos que entender qu es
lo que hacen. La siguiente tarea, por tanto, es determinar las funciones precisas de cada
uno de los genes en el genoma humano, un proceso conocido con el nombre de
anotacin funcional del gen o descripcin funcional del gen.
Las similitudes y las diferencias que se encuentran entre los genomas de especies
distintas indican la existencia de secuencias de ADN que se han conservado a lo largo
de la evolucin de las especies, y que son importantes desde el punto de vista funcional.
En efecto, en las distintas especies se encuentran genes que estn estrechamente
relacionados por su estructura y se llaman genes ortlogos. Esta similitud y presencia en
distintas especies ayudan a encontrar y asignar una funcin concreta a un gen
determinado. Los genes ortlogos no suelen ser enteramente idnticos porque existen
mutaciones que se acumulan a lo largo de la lnea evolutiva; pero el grado de semejanza
entre ellos ofrece una medida til para calcular el tiempo de evolucin y construir el
rbol filogentico. La genmica comparada utiliza estas semejanzas y diferencias entre
los genomas para deducir la informacin estructural, funcional y evolutiva de los genes.
Pero, incluso cuando se lleguen a identificar todos los genes presentes en el
genoma y se les asigne una funcin, no sabremos todava cmo se coordinan los
productos originados por el gen para desempear las actividades biolgicas propias de
un ser vivo. Para conocer cmo se combinan las funciones de miles de genes para
generar un ser humano, es necesario estudiar directamente los productos del gen. Ahora
bien, un gen nunca acta en soledad sino en combinacin con el resto de los genes.
Efectivamente, el producto de un gen puede favorecer o dificultar la actividad
productiva de otro gen. Por otra parte, el producto (A) de un gen slo es til
biolgicamente o es funcionante si coincide en el tiempo y en el espacio con los
productos (B, C, D...) de otros genes; si stos fallan, por mucho (A) que se produzca no
realizar su funcin. As, pues, la accin de un gen ha de ser analizada de forma global.
Este anlisis global de la funcin de un gen es denominada genmica funcional.
Un concepto clave en la genmica funcional es la expresin del genoma para
producir el ARN mensajero (mARN) y las consiguientes protenas. Puesto que el
proceso por el que ADN produce el mARN se llama transcripcin (figura 1), al mRNA
concreto derivado de un ADN se llama trnscrito, y al conjunto de ARN mensajeros
presente en una clula como resultado final de los procesos de transcripcin,
procesamiento y recambio del mARN se llama transcriptoma. Por ltimo, al conjunto
de protenas formadas existente en la clula llamamos proteoma.
El transcriptoma y el genoma son mucho ms complejos que el genoma, porque
un solo gen puede producir varios mARN (por mtodos de corte y empalme del ADN y
otros sistemas de procesamiento, ver figura 1). Y a partir de estos mRNAs se forman
polipptidos y protenas que pueden despus ser modificadas y procesadas de modo
variable (proteolisis, glucosilacin, etc.). A diferencia del genoma, que es idntico en la
mayora de las clulas de un organismo, el transcriptoma y el proteoma son muy
variables, distintos para cada tipo de clulas, en respuesta a las influencias del ambiente
que los modifica. Son ellos los que determinan la funcin y el funcionamiento de las
clulas.

Las protenas son el producto final de la actividad del genoma. De ah la

importancia de conocer sus funciones, sus propiedades y su papel en el complejo
funcionamiento de una clula viva. De acuerdo con el Consorcio de Secuenciacin del
Genoma Humano, se ha establecido una clasificacin funcional que categoriza a las
protenas de acuerdo con el componente celular en el que la protena opera, su funcin
molecular y el proceso biolgico en el que participa.
Funciones moleculares que desempean Procesos biolgicos en los que intervienen
las protenas
las protenas
Adhesin celular
Protenas que intervienen en la defensa
Sealizacin de clula a clula
e inmunidad del organismo
Ciclo celular y divisin celular
Protenas que conforman el citoesqueleto
Muerte celular
Reguladoras de la transcripcin
Organizacin celular y biognesis
Molculas de adhesin celular
Metabolismo de las protenas
Fijadoras a ligandos, transportadoras
Metabolismo del ADN
Ligandos
Metabolismo del ARN
Receptores
Otros procesos metablicos
Otros transductores de seales
Respuesta al estrs
Enzimas
Transporte
Transportadoras
Procesos de desarrollo
Reguladores enzimticos
Transduccin de seales
Otras funciones
Otros procesos variados
Genoma del ratn
Aunque son varios los genomas que se utilizan de distintas especies para resolver
la anotacin funcional del genoma humano, el genoma del ratn es el modelo actual de
genoma de mamfero ms asequible y til. Existe un grado muy alto de conservacin de
secuencias codificadoras entre los genes de ratn y del hombre; por este motivo casi
todos los genes humanos poseen su homlogo murino fcilmente identificable.
Existen largos segmentos de cromosomas que conservan las mismas secuencias de
genes en el ratn y en el hombre (conservacin sintnica), de modo que si se identifica
y mapea con precisin una regin del genoma murino, la informacin ah obtenida
permite hacer razonables predicciones sobre las regiones ortlogas del genoma humano.
Esto ha sido decisivo para profundizar en el anlisis del genoma del cromosoma 21
humano, que posee una larga secuencia de genes ortlogos en cromosoma 16 murino.
Alrededor del 80% de las protenas del ratn poseen ortlogos estrictos 1:1 en el
genoma humano, con identidades en su secuencia de aminocidos que oscilan entre el
70 y el 100%. Naturalmente, existen notables diferencias como no poda ser de otro
modo, dadas las enormes diferencias fenotpicas entre las dos especies. Estas diferencias
se deben a las divergencias en el contenido de ADN, en las secuencias de genes y
protenas, y sobre todo en la expresin de los genes (incluidos los ortlogos), es decir,
en modo en que se procesa el mARN, el uso alternante de promotores, etc. Incluso, aun
cuando los genes ortlogos muestran un alto grado de conservacin a nivel de expresin
de protena, los patrones de expresin en el espacio y en el tiempo suelen ser muy
diferentes.

Pese a estas limitaciones, el anlisis del genoma del ratn y de su funcionamiento

est siendo pieza fundamental para conseguir la anotacin funcional de los genes
humanos.
EXPRESIN DE LOS GENES DEL CROMOSOMA 21 HUMANO
Sigue siendo objetivo permanente de la investigacin biolgica del sndrome de
Down el conocer la relacin que existe entre la presencia de un cromosoma extra del par
21 y los rasgos biolgicos propios del sndrome; es decir, la relacin entre el genotipo y
el fenotipo.
Aunque no todos los investigadores concuerdan, la mayora considera que las
caractersticas del sndrome de Down son consecuencia de la presencia de 3 copias de
los genes propios del cromosoma 21, en lugar de las 2 copias que normalmente existen
en la poblacin humana. Por este motivo, la investigacin biolgica est siguiendo un
camino caracterizado por las siguientes etapas:
a) Secuenciacin del ADN e identificacin de los genes propios del cromosoma 21
humano.
b) Estudio de la expresin de los genes en los distintos tejidos y rganos del
organismo.
c) Determinacin de la funcin normal fisiolgica que cada gen del cromosoma 21
desempea en el organismo.
d) Estudio de las alteraciones orgnicas y funcionales que provoca la presencia de
3 copias (en lugar de 2) de un determinado gen del cromosoma 21.
Cada una de estas etapas supone la ejecucin de mltiples experimentos y la
aplicacin de tcnicas diversas. La primera etapa se encuentra prcticamente concluida
en lo que a la secuenciacin del ADN se refiere. La identificacin de los genes se
encuentra en una fase muy avanzada, si bien contina perfilndose la identificacin de
algunos genes sobre cuya presencia no existe todava pleno acuerdo.
En lo que se refiere a la expresin de los genes, a la hora de documentarla han de
hacerse varias preguntas:
-

en qu tejido(o) y rganos(s) se expresa un determinado gen?

en qu momento de la vida? antes o despus del nacimiento? durante toda la
vida? de manera constante o intermitente?
La expresin de un gen, est sometida a la accin de otros genes del mismo
cromosoma 21 o de otros cromosomas?

Por otra parte, si sabemos que el modo en que un gen se expresa es a travs de la
sntesis de su correspondiente ARN mensajero (ARNm) y ste, a su vez, se expresa a
travs de su correspondiente protena, se puede pensar que al haber 3 copias de los
genes del cromosoma 21 en lugar de 2 (relacin 3 a 2, o sea, un 150% ms), habr
tambin un 150% ms de cantidad de esas protenas cuya sntesis depende de dichos
cromosomas. Sucede realmente as?
Todas estas son preguntas complejas en cuya respuesta los investigadores estn
trabajando intensamente porque entraan muchas dificultades.
Atlas de expresin de los genes

Uno de los primeros pasos que se han dado es el de establecer con la mayor
precisin posible dnde se expresan los genes, es decir, en qu rganos o tejidos
producen su ARNm y su protena. En definitiva, se trata de disear un atlas del
organismo en el que se pueda visualizar la presencia de los genes del cromosoma 21
humano en los distintos rganos y sistemas a travs de su expresin, observando con
tcnicas especiales el ARNm o la protena que forman. Varios grupos de investigacin
se han dedicado a esta tarea, y sus primeros resultados se han publicado recientemente
en la revista Nature (Reymond y col., 2002; Gitton y col., 2002). A continuacin
exponemos y explicamos sus resultados ms fundamentales.
El animal en el que se han realizado estos estudios ha sido el ratn. La razn
estriba en que conocemos muy bien su genoma y sabemos que un gran nmero de los
genes del cromosoma 21 humano se encuentran ubicados en el cromosoma 16 (la mayor
parte), el 10 y el 17 del ratn. Se parte de la base de que, en principio, genes idnticos
de especies diversas cumplen funciones parecidas en cada una de ellas y se expresarn,
por tanto, en tejidos idnticos. Por supuesto que no va a ocurrir siempre as, pero la
hiptesis de partida es lo suficientemente vlida como para adoptarla como punto de
arranque. Esto significa que si en el ratn determinados genes se expresan en el cerebro,
lo ms probable es que tambin lo hagan en la especie humana.
1. El estudio de Reymond y col.

Analizaron la expresin de 161 genes (de un total de 178 genes confirmados), a travs
de la presencia de su ARNm que fue detectado por dos tcnicas diferentes y
complementarias:
la hibridacin in situ, realizada en secciones de embriones enteros de ratn a los
das 95, 105 y 145 de su desarrollo embrionario, y
la reaccin en cadena de polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR) efectuada
b)
en cuatro etapas del desarrollo y en 12 tejidos ya adultos.
a)

Con estos mtodos se consigui detectar la expresin del 98% de los 161 genes
probados. De este modo se perfil un atlas en el que se observa la presencia de los genes
en los distintos rganos del ratn y en sus diversas etapas del desarrollo prenatal y
postnatal.
La expresin de los genes en los tejidos y rganos es variable. As, por ejemplo, de los
161 genes estudiados, el 85% se expres en el cerebro y en el rin, el 79% en el ojo, el
75% en el testculo, el 73% en el hgado, el 72% en el timo; el 69% en el estmago, el
68% en la piel, el 67% en el pulmn, el 56% en el corazn, el 51% en el ovario, el 21%
en el msculo. Muchos de los genes, como se comprende, se expresaban en tejidos
diversos. Y algunos genes se expresan en un sitio en una determinada etapa del
desarrollo, y en otro sitio en otra etapa.
En el trabajo publicado se hace una descripcin ms detallada sobre los genes del
cromosoma 21 presentes en el desarrollo de algunos de los rganos que ms frecuente o
ms intensamente muestran alteraciones en el sndrome de Down, y se muestran algunas
figuras del atlas. Sirva como ejemplo la que despus reproduciremos, que se refiere al
tejido del corazn.

La descripcin se refiere slo a algunos de estos genes; dista de ser exhaustiva. Por
ejemplo:
a)

En el Sistema nervioso central: genes Btg3, Pcnt2, Pfkl, Pcp4, Pcbp3, Pdxk.

b) En el Corazn: los genes Pwp2h y C21orf1 se expresan abundantemente en las aurculas

durante su desarrollo; el gen Pfkl en la pared ventricular y en la aurcula; Los genes Adarb1 y
C21orf18 en el saco artico que es el precursor de l aorta descendente y la arteria pulmonar; el
C21orf18 se expresa tambin en el bulbus cordis, origen del ventrculo derecho; el Kcnj15 y
Adarb1 en la vlvula y tronco articos, y el Kcnj15 tambin en el tracto de salida del corazn y
en la vena cava superior. Los Atp50 y Sh3bgr se encuentran expresados a todo lo largo del
corazn, mientras que el Cldu8 slo en el ventrculo primitivo. Se expresan tambin los Col6a1,
Col6a2, Col18a1 y Kcne2, en cuyos correspondientes genes humanos se han observado
mutaciones causantes de ciertas enfermedades: miopata de Bethlem, enfermedad de Ullrich,
sndrome QT6 largo, y sndrome de Knobloch, respectivamente.
c) En los brotes por los que se desarrollan las extremidades: los genes Tiam1, Snf1lk, Erg,
Adamts1.
d)

En el tubo gastrointestinal: genes Atp50, Cldn8, Clic6, Ets2, Tff3, Sod1.

A continuacin se expone la figura 3 del trabajo original de Reymond y col., en la que

se aprecia la expresin de diversos genes en el corazn en fase de desarrollo (das
embrionarios 105 y 145).

Esta figura es un ejemplo de cmo se obtiene la expresin de genes en el corazn de

ratn durante su desarrollo. En la parte superior izquierda de cada imagen aparece el da
embrionario del anlisis: E105 E145. En la esquina inferior izquierda de cada
imagen se indican los genes cuyos ARNm son analizados por la tcnica de hibridacin
in situ: es decir, su expresin.
a, La regin que se muestra est tomada de un embrin completo, y est esquemticamente
representada en el rectngulo en rojo de la imagen superior izquierda (h, corazn; ba, arco
branquial; fl, extremidad superior). En el da E105, C21orf18 se expresa en el saco artico
(flecha roja) y en el bulbus cordis (punta de flecha negra). Kcne2 se expresa en aurculas y
ventrculos. C21orf11 y Pwp2h quedan restringidos a la aurcula (flechas negras) y Cldn8 al
ventrculo primitivo (flecha negra).
b. Sh3bgr y Atp50 se expresan en todo el corazn. Adarb1 se expresa en el saco artico
(flecha roja) en el da E105, y queda restringido a la vlvula mitral (punta de flecha negra),
vlvula artica (flecha roja) y endotelio del tronco artico en el da E145.
c. En el da E145 Pfkl est expresado en todo el corazn. Kcnj15 en las vlvulas artica y
mitral (flecha roja y punta de flecha negra, respectivamente. Col6A1 en la vlvula mitral (punta
de flecha negra) y Col18a1 en los vasos del corazn.

2. El estudio de Gitton y col.

Este grupo investigador ha tenido tambin como objetivo el identificar el papel que los
genes del cromosoma 21 humano desempean en el diseo y desarrollo de los diversos
rganos, con particular referencia al cerebro. Para ello ha utilizado tambin genes del
ratn, en este caso 158, y ha analizado su expresin en el da embrionario E 95, y
algunos de ellos en etapas posteriores del desarrollo, incluida la fase postnatal (da 2,
P2). Los mtodos utilizados para analizar la expresin volvi a ser la hibridacin in situ,
como en el estudio anterior, y adems el estudio in silico de la expresin de fragmentos
secuenciados (EST).
De los 158, 111 se encontraron expresados en el da E95; y de ellos, 78 se expresaban
de un modo muy extenso por el organismo, mientras que 33 lo hacan de forma
restringida a algn rgano y 12 lo hacan de forma mixta (general pero con ciertas
restricciones) Por su ubicacin y presencia, se sugiere cierta relacin de algunos genes
con determinados rasgos del sndrome de Down. Por ejemplo, los genes Igsf5 y Tff3 con
la esterilidad masculina; el gen Sh3bgr con el corazn; los genes Slc19a1, Clic6 y Lss
con las anomalas faciales; el Adamts5 con los rasgos faciales y el retraso mental.
De los 28 genes que se vieron expresados en el cerebro y cabeza en el da E95, 20
siguieron mostrando una expresin regional en el cerebro en el da postnatal P2. En este
da, se comprob que el 60% de todos los genes analizados tenan expresin en el
cerebro; de ellos, en unos casos (42%) lo hacan de forma generalizada y en otros (58%)
de manera ms circunscrita. En la figura que mostramos a continuacin se aprecia la
distribucin de los ARNm en 11regiones del cerebro de ratn (corte sagital).

En conjunto, hubo abundante expresin de genes en clulas post-mitticas, y slo 19

genes lo hicieron en clulas que seguan dividindose. Como se aprecia en la figura, la
mayor fraccin de genes se localiz en 3 estructuras del cerebro: el neocrtex (41%), el
hipocampo (Hip, 25%) y el cerebelo (Cb, 25%). En el neocrtex son de destacar los
genes Dscam, Synj1 y Tiam-1; en el hipocampo el Pttg1p. En las meninges los genes
Wrb, Col18a1, Col6A1 y Col6A2.
Puesto que muchos de los genes se expresan en la porcin dorsal del cerebro, es posible
que su sobreexpresin como consecuencia de la existencia de 3 copias en lugar de 2
contribuya a producir las alteraciones cerebrales que son la causa de la discapacidad
intelectual que observamos en el sndrome de Down. Slo en 16 genes de todos los
estudiados no se pudo observar su expresin en el cerebro neonatal.
Conclusin
El presente informe slo pretende llamar la atencin sobre el inicio de la aparicin de
unos mapas o atlas en los que se expone cmo aquellos genes del cromosoma 21
humano que son homlogos (prcticamente idnticos) a los del ratn, se expresan en los
rganos y tejidos de este animal en su fase embrionaria y postnatal inicial. Este informe
ofrece una visin general cuyos detalles se pueden leer en los trabajos originales que se
citan al final del artculo.
Destaca la enorme cantidad de estos genes que se expresan en el cerebro durante el
desarrollo. Y sta puede ser la causa de la frecuencia con que aparecen signos de
discapacidad intelectual en el sndrome de Down, al existir un desequilibrio en el
nmero de copias por causa de la trisoma. Las enormes diferencias interindividuales se
deben, como es natural, a la variedad con que los genes se expresan en cada individuo, y
por tanto a las alteraciones cerebrales que la sobreexpresin puede ocasionar.
Sin duda, este tipo de anlisis ayuda a circunscribir la accin de los genes a territorios
concretos del organismo, y es una herramienta ms para tratar de correlacionar las
alteraciones de los genes con el fenotipo especfico.

ENFERMEDADES MONOGNICAS DEL CROMOSOMA 21 HUMANO

Qu es una enfermedad monognica?

Adems de la patologa provocada por el hecho de que exista o de que falte un
cromosoma entero ms, correspondiente a un determinado par, o una parte de l
(trisoma si hay uno ms, monosoma si falta), ocurre que pueden aparecer mutaciones
en un nico gen de uno de los cromosomas componentes del par.
La mutacin significa que hay una modificacin en la secuencia de nucletidos
del ADN de ese gen, y que eso origina un cambio en la sntesis de protena de la que ese
gen es responsable. El cambio puede consistir en que:
- no se pueda formar la protena en cuestin
- se forme en poca cantidad
- se forme en exceso
- se forme una protena algo distinta.
En ocasiones, la mutacin no se acompaa de expresin patolgica alguna, bien
porque la protena implicada sea irrelevante, o porque su alteracin pueda ser
compensada de forma espontnea y natural, o porque el gen sea de carcter recesivo.
Pero en otros casos, la consecuencia de la mutacin provoca una alteracin
orgnica que se puede manifestar en uno o varios rganos del cuerpo, originando as una
enfermedad que llamamos monognica. Puesto que la enfermedad monognica deriva
de la mutacin de un gen, esta mutacin puede ser transmitida a la descendencia de
forma recesiva o dominante, segn las caractersticas del gen.
En el caso del cromosoma 21

Como muy bien sabemos, la presencia de un tercer cromosoma 21 humano

(HSA21) o de parte sustancial de l origina el sndrome de Down.
De forma progresiva se van identificando mutaciones de un nico gen en el
HSA21, y las enfermedades monognicas que de esa mutacin se derivan.
A continuacin exponemos una tabla de las enfermedades monognicas asociadas
a mutaciones de genes del brazo largo del HSA21. La tabla ha sido elaborada por el Dr.
Carlos Pucharcs (Centro de Gentica Mdica y Molecular, IRO, Barcelona), y va
acompaada de un listado bibliogrfico completo de referencias que en esa tabla se
citan.
Tabla de las enfermedades monognicas asociadas al brazo largo del cromosoma
humano 21. Se indica el nmero de OMIM, el gen responsable y el tipo de herencia
que presenta.
Enfermedad

OMIM

Gen

Herencia

Referencia

Enfermedad de Alzheimer familiar(a) 104300

Esclerosi lateral amiotrfica
105400
Sndrome poliglandular autoinmune de
240300
tipo I
Homocistinuria
236200
Epilepsia mioclnica progresiva de
254800
Unverricht y Lindborg
Transtorno hereditario de las plaquetas
asociado a predisposicin a sufrir
151385
leucmia mielognica aguda
Sndrome de deficiencia de adhesin
116920
leucocitaria
Sordera no sindrmica recesiva 8
601072
(DFNB8)
Sordera no sindrmica recesiva 10
605316
(DFNB10)
Sordera no sindrmica recesiva 29
605608
(DFNB29)
Sndrome de Usher de tipo 1E
602097
Sndrome de Knoblock
267750
Holoprosencefalia de tipo I
236100
Deficiencia mltiple de las carboxilasas 253270
Sndrome de Jervell y Large220400
Nielssen(b)
Cataratas congnitas de herencia
123580
autosmica dominante
Miopata de Bethlem(c)
158810
Sndrome de Long QT 6
603796

APP (Y00264)
SOD1 (X02317)

A.D
A.D.

(Goate et al., 1991)

(Jones et al., 1994)

AIRE (Z97990)

A.R

(Nagamine et al., 1997)

CBS (L00972)

A.R.

(Tsai et al., 1996)

CSTB

A.R.

(Lalioti et al., 1997)

RUNX1 (AML-1)

A.D.(e)

(Song et al., 1999)

ITGB2

A.R.

(Kishimoto et al., 1987)

TMPRSS3

A.R.

(Scott et al., 2001)

TMPRSS3

A.R.

(Scott et al., 2001)

CLDN14

A.R.

(Wilcox et al., 2001)

COL18A1
HLCS*

A.R.
A.R.
A.R.
A.R.

KCNE1

A.R.

(Tyson et al., 1997)

CRYA1

A.D.

(Litt et al., 1998)

COL6A1, COL6A2
KCNE2

A.D.

Micobacteriosis familiar atpica(d)

IFNGR2

A.R.

(Jobsis et al., 1996)

(Abbott et al., 1999)
(Dorman and Holland,
1998)

PRSS7

A.R.

Anmia hemoltica por deficiencia en

fosfofructoquinasa
Deficiencia de enterokinas

209950

(Sertie et al., 2000)

(Suzuki et al., 1994)

171860
226200

(a) La mayora de casos de enfermedad de Alzheimer son espordico y no presentan un

patrn de herencia mendeliano.
(b) Mutaciones en en gen KVLQT1 localizado en 11q15.5 tambin producen el
sndrome de Jervell y Large-Nielssen
(c) Mutaciones en el gen COL6A3 localizado en 2q37 tambin produce miopata de
Betlem.
(d) Mutaciones en los genes INFGR1 localizado en 6q23-q24) y IL12RB1 localizado en

5q31-q33 tambin producen micobacteriosis familiar atpica.

(e) Mutacin autosmica dominante en clula somtica

DYRK1A: un gen candidato para el sndrome de Down y enfermedad de

Alzheimer

Mara Martnez de Lagrn, Mara Dierssen

Programa Genes y Enfermedad,
Centro de Regulacin Genmica, Barcelona

El gen DYRK1A: naturaleza y funciones

Sobre la base de los datos obtenidos en estudios experimentales durante los ltimos
aos, se puede proponer que el gen DYRK1A podra desempear un papel importante en
la patogenia del sndrome de Down, tanto durante la gestacin como en la vida adulta,
debido a su participacin en diversos aspectos estructurales y funcionales del sistema
nervioso central (SNC). El gen DYRK1A (Dual specifity Yak1- Related Kinase) es un gen
de copia nica que se localiza entre las regiones 21q22.13 y 21q22.2 del cromosoma
humano 21 (HSA21) enmarcado dentro de la llamada regin crtica sndrome de Down
(DSCR) (Hattori et al. 2000). Es homlogo al gen minibrain (mnb) de Drosophila
(Tejedor et al., 1995). Clonado en 1996 por diversos grupos de investigacin (Guimera et
al. 1996; Shindoh et al. 1996; Song et al. 1996), DYRK1A se extiende a lo largo de 150
kb y est constituido por al menos 14 exones, 11 de los cuales son codificantes (Wang et

al. 1998; Guimera et al. 1999). Da lugar a 2 isoformas proteicas de 763 y 754
aminocidos, sta ltima como resultado del procesamiento alternativo del exn 6
(Kentrup et al. 1996; Guimera et al. 1999).
DYRK1A codifica para una enzima llamada serin/treonin quinasa de actividad dual
de 90 kDa (Kentrup et al. 1996), que fosforila sustratos exgenos en residuos
serina/treonina, pero para ello tiene que autofosforilarse en residuos tirosina (Becker y
Joost 1999; Kentrup et al. 1996; Wiechmann et al. 2003; Lochhead et al. 2005). El
dominio cataltico est constituido por 11 subdominios (I-XI) que incluyen un motivo de
cuatro leucinas que podra formar una estructura de cremallera de leucinas, generalmente
implicada en interacciones protena-protena o protena-DNA. Junto al dominio cataltico
existe una secuencia altamente conservada en todas las quinasas de la familia DYRK
particularmente rica en residuos acdicos (DH box) que junto al dominio cataltico podra
ser responsable de la estructura terciaria de la protena (Becker y Joost 1999; Himpel et al.
2001). En la regin carboxi-terminal del dominio cataltico se localiza un dominio PEST
rico en serinas y treoninas, posiblemente implicado en la degradacin de las protenas. Las
secuencias del dominio cataltico y DH-box se encuentran altamente conservadas en los
genes ortlogos de DYRK1A de diferentes especies invertebradas (Mnb en D.
melanogaster; Yak1p, en S. cerevisiae; Pomp1 en S. pombe, mbk-1 en C. elegans). Esto
significa que esta quinasa realiza una funcin muy importante que se conserva a lo largo
de la evolucin evolutivamente conservada en la regulacin celular.
DYRK1A presenta a su vez dos seales de localizacin nuclear (SLN), una en el
extremo amino terminal (Becker et al. 1998) y otra entre los dominios catalticos X-XI
(Alvarez et al. 2003) rica en histidinas responsables de su localizacin subcelular a nivel
del ncleo. Esto significa que DYRK1A acta tambin a nivel del ncleo celular. La
localizacin nuclear de DYRK1A ha sido demostrada por varios grupos de investigacin
(Hammerle et al. 2003; Marti et al. 2003; Alvarez et al. 2003), como lo ha sido su
capacidad de participar en la regulacin de la actividad de diferentes factores de
transcripcin como STAT3, Gli-1, FORKHEAD, eIF2Be, CREB, 14-3-3, NFAT a travs
de su fosforilacin (Matsuo et al. 2001; Yang et al. 2001; Kim et al. 2004; Woods et al.
2001a; 2001b;Mao et al. 2002; Arron et al. 2006).
El patrn de localizacin subcelular de DYRK1A con la posibilidad de trasladarse al
ncleo y la variedad de sustratos tanto citoplasmticos como nucleares sobre los que opera
esta quinasa, sugieren la participacin de DYRK1A en una gran variedad de funciones
fisiolgicas y, por tanto, posiblemente en diferentes procesos patolgicos.
Antes de iniciar el recorrido por los diferentes hallazgos relativos a DYRK1A es
necesario considerar para su correcta interpretacin los siguientes hechos:
1. La mayor parte de los sustratos de fosforilacin se han identificado in vitro y para
muchos de ellos an no hay constancia in vivo.
2. DYRK1A participa en el neurodesarrollo, por lo que los efectos de su

desregulacin en el adulto pueden ser consecuencia de alteraciones del

neurodesarrollo no compensadas.
3. Su localizacin subcelular puede variar posiblemente con consecuencias
funcionales lo que dota de una gran flexibilidad funcional a este gen.
La razn del que el gen DYRK1A haya sido implicado en la patogenia del sndrome
de Down se basa en que: a) se encuentra localizado en la DSCR, b) tiene un caracterstico
patrn de expresin en tejidos fetales y adultos (Guimera et al. 1996; 1999; Shindoh et al.
1996; Song et al. 1996), y c) es sobreexpresado tanto en el cerebro de la persona con
sndrome de Down como del ratn Ts65Dn (Guimera et al. 1999). Adems, datos
experimentales que se exponen ms adelante han sugerido que es un gen dosis sensible, es
decir, que la variacin en las copias de gen va acompaada de variacin correlativa en sus
productos de expresin (RNA, protena), por lo que su sobrexpresin podra conducir a un
importante desajuste de diversos procesos celulares.
Patrn de expresin de Dyrk1A en el sistema nervioso central
En el ratn se ha detectado un patrn especfico de expresin de Dyrk1A en diversas
regiones del cerebro mediante hibridacin in situ. En estados embrionarios, Dyrk1A se
expresa de forma ubicua, aunque con mayor intensidad en retina, bulbo olfatorio y mdula
espinal, mientras que en el cerebro adulto aparece en corteza cerebral, en el cerebelo, en
neuronas piramidales del hipocampo y en diversos ncleos hipotalmicos (Song et al.
1996; Guimera et al. 1996; Rahmani et al. 1998), estructuras que se encuentran afectadas
en mayor o menor grado en el sndrome de Down. De manera similar, la expresin
proteica de Dyrk1A en ratn se localiza principalmente en el bulbo olfatorio, ncleos
motores profundos y cerebelo (Marti et al. 2003). El estudio de expresin de la protena
revela una elevada expresin durante los estados embrionarios que disminuye
gradualmente en etapas postnatales (Okui et al. 1999), indicando una regulacin
diferencial entre la transcripcin del RNAm y el recambio proteico. Este patrn de
expresin tan intenso durante el desarrollo, sugiere un papel relevante en la neurognesis
y en la diferenciacin neuronal.
En el cerebro humano adulto, DYRK1A se expresa en regiones afectadas en el
sndrome de Down como son las capas superficiales de la neocorteza, en el hipocampo
principalmente en CA1, en el ncleo caudado y en el tlamo. El patrn de expresin de
DYRK1A en cerebro humano es ligeramente diferente al detectado en cerebro de ratn
adulto y no slo vara entre las diversas regiones del cerebro sino tambin entre diferentes
tipos neuronales dentro de una misma estructura cerebral. A modo de ejemplo, en el
cerebelo humano no se observa marcaje frente a esta protena (Wegiel et al. 2004),
mientras que en ratn existe una expresin intensa en la corteza cerebelosa (Marti et al.
2003). Este patrn temporal de expresin ms intenso y generalizado durante el desarrollo
y ms especfico y restringido en el adulto sugiere funciones diferenciales para este gen a
lo largo de la vida del organismo. Ello tiene claras implicaciones en la interpretacin de
las alteraciones observadas en el adulto que pueden ser especficas o derivadas de la

alteracin pre- o postnatal.

Papel de Dyrk1A en el neurodesarrollo

Adems de su elevada expresin durante el periodo embrionario, otros datos
experimentales sugieren la implicacin de Dyrk1A en el desarrollo del SNC. Los
resultados son muy significativos, tanto si se provoca una prdida de funcin del gen
como si aumenta la funcin. En el primer caso, tanto la mosca Drosophila mutante con
prdida de funcin de mnb (Tejedor et al. 1995) como el ratn con haploinsuficiencia de
Dyrk1A (una sola copia del gen: Dyrk1A+/-) (Fotaki et al. 2002) presentan una reduccin
del tamao cerebral, con mayor afectacin de ciertas reas. En el segundo caso, en
cambio, en modelos murinos que sobreexpresan Dyrk1A se han detectado cambios de
tamao cerebral si bien stos son dispares. As, el ratn con trisoma parcial que contiene
tres copias del gen (Ts65Dn) presenta una reduccin, mientras que el ratn YAC527Fe
muestra un incremento comparado con sus respectivos controles. Estos cambios en el
volumen cerebral parecen ser debidos a cambios en el nmero de clulas generadas
durante el proceso proliferativo del desarrollo postembrionario, involucrando a DYRK1A
en la neurognesis. De hecho, Dyrk1A se expresa transitoriamente en clulas neurales
progenitoras durante la transicin desde las divisiones proliferantes hacia las neurognicas
(Hammerle et al. 2002).
Por otro lado, existe una onda de expresin de la protena Dyrk1A durante la
embriognesis tarda, concretamente en poblaciones neuronales que inician la
diferenciacin (Hammerle et al. 2003). En ese momento se produce un incremento de su
expresin a nivel nuclear que posteriormente se desplaza al cono de crecimiento
dendrtico donde se co-localiza con dinamina, una molcula implicada en el reciclaje de
vesculas sinpticas y en la internalizacin del receptor, para la que se ha descrito una
participacin en el crecimiento neurtico tanto en Drosophila (Kim y Wu 1987) como en
vertebrados. Estos efectos sobre proliferacin, que pueden derivar en cambios sustanciales
en el tamao del cerebro, podran estar directamente relacionados con la reduccin del
tamao del cerebro de las personas con sndrome de Down que se ha sugerido que podra
ser consecuencia de una hipocelularidad (Becker et al. 1991; Coyle et al. 1986).
Recientemente, se ha involucrado a DYRK1A en las seales de transduccin
dependientes de Ras necesarias para la promocin y mantenimiento de la diferenciacin
neuronal (Kelly y Rahmani 2005). Por ello, la sobreexpresin de DYRK1A podra
interferir la diferenciacin dendrtica, provocando cambios importantes durante el
desarrollo, perdurables en la etapa adulta con un marcado impacto sobre la conectividad,
que dificultara el procesamiento correcto de la informacin y contribuira de este modo a
la patologa dendrtica presente en el sndrome de Down.

Papel de Dyrk1A en procesos cognitivos

Los cambios acontecidos durante el desarrollo determinarn el funcionamiento del

SNC durante la etapa adulta y, por tanto, los efectos derivados de la disregulacin de
Dyrk1A (por exceso o por defecto) durante etapas embrionarias y fetales condicionarn la
eficiencia de los sistemas neurales a largo plazo en la edad adulta. Sin embargo, tambin
se observa expresin de DYRK1A en el adulto en regiones cerebrales implicadas en
funciones cognitivas, por lo que no se puede descartar la implicacin de esta protena en
aspectos funcionales especficos y propios durante la etapa adulta, y no solamente los
derivados de las alteraciones del neurodesarrollo.
El estudio comparativo de expresin de DYRK1A en seres humanos utilizando
tejidos procedentes de nios y adultos (Wegiel et al. 2004), indic que la maduracin del
cerebro humano aparece asociado a un incremento en el nmero de neuronas DYRK1A
positivas y a la acumulacin de esta protena en el soma neuronal, dendritas y sinapsis
(Wegiel et al. 2004). Aadiendo a su localizacin en la sinapsis el hecho de que Dyrk1A
fosforila dinamina (Chen-Hwang et al. 2002), no se puede descartar su posible papel en el
ensamblaje del aparato endoctico, implicando esta protena en la regulacin de la
transmisin sinptica y los cambios en su eficacia subyacentes a los procesos de memoria
y aprendizaje. Asimismo, Dyrk1A es capaz de fosforilar factores de transcripcin
asociados a procesos cognitivos como CREB (Yang et al. 2001) o NFAT (Arron et al.
2006). Finalmente, el hecho de que los diversos modelos murinos con cambio de dosis de
Dyrk1A presenten alteraciones cognitivas relevantes y que en humanos, DYRK1A se
sobreexprese en algunas estructuras que se encuentran afectadas en el sndrome de Down
y estn asociadas al retraso mental, como la neocorteza y el hipocampo, refuerzan la
hiptesis de la participacin de Dyrk1A en la regulacin de los procesos cognitivos.
Papel de Dyrk1A en la funcin motora
La expresin de Dyrk1A en ratn en reas relacionadas con el control motor como el
cerebelo, la mdula espinal y ncleos motores relacionados (Marti et al. 2003) apuntan a
una posible implicacin de este gen en estas funciones. Tanto el ratn Ts65Dn como los
modelos murinos de sobreexpresin de Dyrk1A (TgDyrk1A y YAC527Fe) muestran
hiperactividad, alteraciones motoras moderadas y retraso en el desarrollo neuromotor
(Altafaj et al. 2001; Costa et al. 1999; Hyde et al. 2001; Branchi et al. 2004), mientras que
el modelo murino con haploinsuficiencia de Dyrk1A (Dyrk1A+/-) muestra hipoactividad
(Fotaki et al. 2002). De manera similar, en Drosophila mutante con reduccin de dosis de
mnb se han detectado alteraciones en actividad locomotora (Tejedor et al. 1995). Estas
observaciones involucran a DYRK1A en un posible desarrollo aberrante del cerebro con
consecuencias en la adquisicin de las habilidades motoras, pero posiblemente tambin en
la propia funcionalidad de los sistemas motores en el adulto. Por tanto no se puede
descartar que su sobreexpresin en el sndrome de Down tuviera consecuencias en la
disfuncin motora presente en estas personas.
Papel de Dyrk1A en procesos neurodegenerativos
En la actualidad, no est bien establecido el papel de DYRK1A en la
neurodegeneracin, pero existen indicios que sugieren su participacin en este proceso.

Por un lado, DYRK1A mantiene su expresin en el cerebro de personas mayores de 60

aos, aunque se observa una disminucin de al menos un 15% de las neuronas Dyrk1A
positivas en CA1 y corteza cerebral (Wegiel et al. 2004). Adems se ha detectado una
intensa expresin de la protena en los cuerpos amilceos de origen intracelular que se
consideran como una respuesta neuronal frente al dao en el envejecimiento y procesos de
neurodegeneracin (Mrak et al. 1997; Singhrao et al. 1993). Con la edad se observa a su
vez un incremento generalizado en el nmero de astrocitos marcados frente a DYRK1A
(Wegiel et al. 2004), lo que no permite descartar la posible implicacin de DYRK1A en la
astrogliosis observada en el sndrome de Down.
Por otro lado, ensayos in vitro han demostrado que DYRK1A es capaz de fosforilar
la protena asociada a microtbulos Tau en Thr212, un residuo fosforilado en Tau fetal e
hiperfosforilado en la enfermedad de alzheimer y otras taupatas, que permite su
reconocimiento y fosforilacin por la quinasa GSK3 (Woods et al. 2001a). La posibilidad
de que DYRK1A pueda actuar sobre Tau in vivo implicara que su sobreexpresin podra
facilitar la hiperfosforilacin de Tau causante de la formacin de los ovillos
neurofibrilares caractersticos de la enfermedad de Alzheimer y presentes en el sndrome
de Down. Por otro lado, al igual que ocurre en la enfermedad de Alzheimer, el ratn
Ts65Dn que contiene triplicado el gen Dyrk1A, presenta alteraciones en aprendizaje y
memoria asociadas a la degeneracin colinrgica. Estos datos sugieren que la
sobreexpresin de DYRK1A en los pacientes con sndrome de Down podra estar
interviniendo en el envejecimiento prematuro y la instauracin temprana de patologa
similar a la enfermedad de Alzheimer, por lo que resulta necesario e interesante realizar
nuevas aproximaciones que esclarezcan esta hiptesis.

Consecuencias de la manipulacin in vivo del gen Dyrk1A

a) Por prdida de funcin
La anulacin completa del gen Dyrk1A resulta letal para el ratn (Fotaki et al.
2002), pero la inactivacin de slo un alelo (ratn heterocigoto Dyrk1A+/-) permite la
supervivencia del ratn aunque su viabilidad perinatal est comprometida en cierta
medida, y presenta un retraso general del desarrollo. El cerebro del ratn Dyrk1A+/- es
significativamente ms pequeo que el de sus hermanos de camada control, existiendo
una reduccin desproporcionada en bulbo olfatorio, mesencfalo y metencfalo ventral, si
bien la citoarquitectura est conservada en la mayor parte de las regiones cerebrales
(Fotaki et al. 2002). Las alteraciones afectan tambin al tamao del neuropilo y al aparato
dendrtico, como se deduce de las alteraciones observadas en el fenotipo de las clulas
piramidales de la corteza cerebral de estos ratones. Los ratones con reduccin de funcin
de Dyrk1A muestran un menor tamao del rbol dendrtico con disminucin muy
significativa en el nmero de sus espinas (Benavides-Piccione et al. 2005), lo que indica
que es necesaria la dosis suficiente de Dyrk1A para la correcta maduracin neuronal, y
que reducciones no muy importantes no pueden ser compensadas.

b) Por exceso: ratones transgnicos (TgDyrk1A)

En muchos casos, pequeos incrementos de dosis de genes nicos prcticamente no
producen fenotipo. Sin embargo, los ratones TgDyrk1A presentan un retraso significativo
en el desarrollo neuromotor, alteraciones del aprendizaje y un patrn locomotor
hiperactivo en el adulto (Altafaj et al. 2001). Ello estara en concordancia con el patrn de
expresin del gen, que es ubicuo durante el neurodesarrollo, y en el adulto se concentra en
regiones motoras, olfatorias y en algunas estructuras cerebrales relacionadas con procesos
de memoria y aprendizaje. En tareas de aprendizaje, los ratones TgDyrk1A muestran
alteraciones en el aprendizaje visuoespacial y en la flexibilidad cognitiva, lo que sugiere
que hay alteraciones subyacentes en hipocampo y en corteza cerebral. Si bien ms leves,
cualitativamente estas alteraciones muestran una similitud clara con las observadas en el
modelo Ts65Dn (un modelo de trisoma parcial del cromosoma 16 murino). Y si bien es
evidente que Dyrk1A no es el nico gen implicado en el defecto de memoria, estos
hallazgos apuntan a que podra ser uno de los genes candidatos importantes.
En la corteza cerebral, la sobreexpresin de Dyrk1 A provoca alteraciones en la
formacin de neuritas, caracterizadas por un retraso en la elongacin del axn y una
alteracin en el nmero y tamao de estructuras proliferantes, sugiriendo la implicacin
de la sobreexpresin de este gen en las alteraciones del aparato dendrtico que se observan
en el sndrome de Down.
El enriquecimiento ambiental en el modelo transgnico de sobreexpresin de Dyrk1
A no produjo efectos beneficiosos a nivel conductual en ratones macho, posiblemente
debido a un aumento del estrs. A pesar de esta falta de efecto a nivel conductual, el
enriquecimiento produjo cambios en la actividad cerebral como revelaron los
experimentos de imagen in vivo (micro-PET). En hembras, el tratamiento ambiental fue
eficaz en el grupo control pero no en las ratonas transgnicas, sugiriendo una alteracin de
la neuroplasticidad en nuestro modelo. Este patrn de respuesta es similar al descrito en el
ratn Ts65Dn.
Por otro lado, ratones transgnicos de una librera in vivo de YACs (ver arriba) que
contiene Dyrk1A (YAC152F7) tambin muestra alteraciones en aprendizaje e
hiperactividad, si bien en este caso la sobreexpresin de Dyrk1A, junto con una triada de
genes de la regin crtica de SD da lugar a un incremento en el tamao neuronal. Por otra
parte, la sobrexpresin de DYRK1A se asocia en este modelo con un incremento en la
fosforilacin de una protena de ciclo celular, ciclina B1 (Branchi et al. 2004). Finalmente,
recientemente se ha generado un ratn transgnico con un BAC que contiene una nica
copia de Dyrk1A simulando as la dosis de este gen presente en sndrome de Down. Estos
ratones nuevamente presentan alteraciones en la plasticidad sinptica asociadas a cambios
en memoria visuo-espacial.
En la siguiente tabla se resumen los resultados obtenidos en los ratones con dficit
de expresin y con exceso de expresin del gen Dyrk1A.

Tabla: Efecto de dosis de Dyrk1A in vivo

TgDyrk1A
Neurodesarrollo
- Viabilidad y aspectos somatomtricos
conservados
- Retraso del desarrollo neuromotor y
psicomotor general
Estructura del SNC
- Sin alteraciones macroscpicas
importantes
- Alteraciones en la microestructura del
rbol dendrtico en corteza cerebral
Alteraciones comportamentales
- Alteraciones en coordinacin motora
- Hiperactividad

Dyrk1A +/Neurodesarrollo
- Reduccin en la viabilidad
- Retraso general del desarrollo
somatomtrico y neurolgico
- Retraso del desarrollo neuromotor
Estructura del SNC
- Reduccin general del tamao del cerebro
- Citoarquitectura conservada en diferentes
reas
- Alteracin de la microestructura de las
clulas piramidales, reduccin del
neuropilo

Alteraciones comportamentales
- Dficits en memoria y aprendizaje visuo- Hipoactividad
espacial
Enriquecimiento ambiental
- Empobrecimiento de la respuesta

- Alteraciones de aprendizaje y memori

Conclusin
El gen Dyrk1A, a travs de la protena que codifica, parece desempear una funcin
relevante durante el desarrollo neuronal, tanto en procesos de proliferacin como de
diferenciacin, con consecuencias posiblemente sobre procesos cognitivos y
conductuales, pero tambin en procesos neurodegenerativos. La hiptesis del efecto de
dosis gnica en el sndrome de Down se basa en que el desequilibrio de dosis de genes
especficos conducira a niveles elevados de protenas concretas con consecuencias
fenotpicas. Dyrk1A es uno de esos genes dosis-sensibles que de acuerdo con su patrn de
expresin y con los sustratos de fosforilacin identificados, podra participar en las
alteraciones motoras y cognitivas y en el proceso neuropatolgico tipo enfermedad de
Alzheimer en personas con sndrome de Down a travs de la afectacin de la
neuritognesis y la neuroplasticidad.
Quedan por identificar las rutas bioqumicas especficas implicadas en los efectos de
Dyrk1A, y es necesario ser cautos ante las posibles implicaciones futuras de estos
hallazgos, pese a la clara relacin encontrada entre el exceso de copias de este gen y las
disfunciones que ocasiona. Sin duda, entre los genes importantes para explicar el retraso
mental del sndrome de Down habr otros genes clave. La identificacin de estos genes
representa tan slo un primer paso en el desarrollo de tratamientos que puedan ser
eficaces.

DIAGNOSTICOS

Pruebas diagnsticas prenatales en el sndrome de Down

Tipos de pruebas diagnsticas

El diagnstico prenatal para detectar embarazos de fetos con sndrome de Down se

basa actualmente en dos tipos de pruebas diagnsticas:
a) Las pruebas de presuncin o sospecha, de naturaleza no invasiva; es decir, no se
acta directamente sobre los rganos femeninos relacionados con el embarazo por lo
que no ofrecen riesgo de aborto.
b) Las pruebas de confirmacin, de naturaleza invasiva, mediante las cuales se
obtienen clulas fetales con las que se realiza posteriormente el cariotipo. La tcnica va
asociada a un pequeo aumento en el riesgo de aborto.
1. Pruebas de presuncin o sospecha
Las pruebas de presuncin o sospecha consisten, a su vez, en dos tipos de pruebas:
a) El anlisis bioqumico de un conjunto de sustancias (protenas y hormonas) que se
encuentran en la sangre de la madre. La concentracin de estas sustancias vara si el feto
tiene ciertos problemas cromosmicos (por ejemplo, la trisoma 21) o del desarrollo. La
variacin de esta concentracin depende tambin del perodo del embarazo en el que se
realiza el anlisis (edad gestacional).
b) El anlisis ecogrfico o ultrasonogrfico del feto, que detecta imgenes indicadoras
de que puede tener sndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de
que determinadas imgenes detectables por ecografa suelen ser indicadoras de
anomalas cromosmicas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta
tcnica, si bien es preciso que el ecografista posea abundante experiencia. La presencia
de estas imgenes va asociada a la edad gestacional de la madre, y en su valor
pronstico ha de tenerse en cuenta tambin la edad de la madre.
Ninguna de las pruebas de presuncin tiene un valor diagnstico definitivo. El
clculo de su valor probabilstico exige realizar operaciones estadsticas que contemplen
tanto la edad gestacional como la edad cronolgica de la madre. Su valor presuntivo
significa que posee un tanto por ciento de aciertos, es decir, que el dato considerado
como positivo (el feto tiene sndrome de Down) es confirmado por la existencia real de
una trisoma del cromosoma 21 analizada mediante cariotipo. Pero, a su vez, poseen un
tanto por ciento de falsos positivos, es decir, el dato considerado como positivo (el feto
parece tener sndrome de Down) no es despus confirmado por el diagnstico del
cariotipo.
Lgicamente, una prueba presuntiva ser tanto ms fiable y valiosa cuanto mejor
haya demostrado que su probabilidad de que el feto tenga sndrome de Down ha sido
despus confirmada, y cuanto menos falsos positivos ofrezca. Pero aun as, la
confirmacin definitiva exige siempre la realizacin del anlisis del cariotipo. Por qu,
entonces, se realizan pruebas presuntivas? Porque son ms sencillas de realizar, son

SALUD

PROGRAMAS DE SALUD EN EL SNDROME DE DOWN

POR QU Y PARA QU?
UN PROGRAMA DE SALUD: POR QU?
La primera pregunta que nos debemos hacer es si es necesario que exista un
programa de salud especfico para las personas con sndrome de Down. La respuesta es:
S. Y por razones evidentes que pasamos a comentar.
La presencia de un cromosoma extra, que en el caso del sndrome de Down
pertenece al par 21, origina un desequilibrio en el modo en que los genes dirigen y
regulan la constitucin, el desarrollo y la funcin de diversos aparatos, rganos y
sistemas del organismo humano. La consecuencia es que, en algn momento de la vida
de una persona con sndrome de Down, pueden funcionar de manera desajustada y
originar una alteracin patolgica que es causa de enfermedad.
Se dir que alteraciones patolgicas aparecen en todos los seres humanos. Y es
cierto. Pero esta alteracin cromosmica de las personas con sndrome de Down es
causa de mayores problemas y ms frecuentes que en la poblacin que no la tiene.
Hemos de aclarar, antes de nada, varios conceptos:
Los problemas que pueden aparecer no son distintos de los que aparecen en las
dems personas. Por ejemplo, el estrabismo, o el hipotiroidismo, o las infecciones
respiratorias se observan tambin en la poblacin sin sndrome de Down. Lo que
ocurre es que aparecen con mayor frecuencia en las que lo tienen.
Desde luego, una gran mayora de personas con sndrome de Down no presenta
problema alguno (excluidas las alteraciones en el cerebro que son prcticamente
constantes, como despus se explicar). O si lo tiene, puede ser de carcter leve.
El hecho de que haya problemas mdicos, no significa que hayan de aparecer
todos en todas las personas. Existe una gran variabilidad entre los distintos
individuos.
Los avances mdicos han conseguido que la inmensa mayora de los problemas de
salud puedan ser tratados. A veces, la solucin es definitiva (correccin de una
anomala congnita, curacin de una leucemia); otras veces la teraputica no
suprime la enfermedad, pero la alivia o, si se mantiene el tratamiento, consigue
suprimir los sntomas y complicaciones. Por ejemplo, si aparece hipotiroidismo
los sntomas y complicaciones desaparecen al administrar la hormona tiroidea,
aunque la enfermedad persista.
La experiencia acumulada durante los ltimos treinta aos ha permitido conocer
cada vez mejor cules son los problemas mdicos que ms frecuentemente aparecen en
las personas con sndrome de Down. Incluso se ha podido comprobar la frecuencia con
que aparecen y a qu edad es ms probable que aparezcan. Como es natural, esto
significa que actualmente disponemos de magnficos medios para vigilar la salud de las
personas con sndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cundo puede
ocurrir. Si esto es as, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema
lo antes posible, y aplicar las soluciones teraputicas.

Por otra parte, la experiencia nos ha enseado que, con frecuencia, los individuos
con sndrome de Down no explican o avisan de muchos de los problemas que les
aparecen. Esto obliga a realizar exploraciones sistemticas que rastreen los posibles
problemas y los detecten.
As es como han ido apareciendo los programas de salud especficos para las
personas con sndrome de Down. Los inici la Dra. Mary Coleman en Estados Unidos y
se han ido ampliando, mejorando y extendiendo por todo el mundo. Primero eran unos
listados sencillos de posibles problemas; actualmente son ya unos documentos muy
elaborados y, sobre todo, bien respaldados por la experiencia de la comunidad mdica y
por la satisfaccin de las familias que ven en ellos una slida base de apoyo para la
salud.
UNA NOTA DE PRECAUCIN
Ahora bien, no nos engaemos: el hecho de que existan estos programas y tengan
este respaldo, no significa que todos los mdicos, tanto de medicina general como
pediatras y especialistas, los conozcan y los apliquen. Con demasiada y penosa
frecuencia comprobamos que muchas personas con sndrome de Down padecen
enfermedades que podan haber sido previstas, detectadas y tratadas en su momento, y
no lo fueron porque no se les someti a las exploraciones que los programas
recomiendan.
Duele afirmar que durante mucho tiempo la salud de las personas con sndrome de
Down fue pobremente atendida. Y aunque esto va mejorando, todava persiste la
ignorancia en algunos reductos de la clase mdica. Por eso es preciso que los padres y
cuidadores de las personas con sndrome de Down dispongan de un ejemplar del
programa de salud y, si es preciso, educada pero firmemente lo den a conocer al su
mdico y exijan su aplicacin.
Incluso, puede ser preciso hacer ver al mdico que precisamente porque la persona
tiene sndrome de Down, es ms importante conseguir que goce de la mejor salud
posible y corrija sus problemas mdicos. En efecto, la buena salud, el sentirse bien,
contribuye decisivamente a mantener ms despierta la mente, ms motivada la actitud,
sentirse ms alerta. Y ya que las personas con sndrome de Down tienen mayores
dificultades para procesar la informacin, para aprender, para reaccionar con prontitud,
etc., debemos todos procurar que su salud fsica sea ptima y est en las mejores
condiciones. Un ejemplo muy claro: si tiene alteraciones de visin o de audicin (que
son frecuentes), habremos de detectarlos y corregirlos a tiempo para que, al menos, la
informacin le llegue adecuadamente y no aada ms problemas a la dificultad de
procesamiento.
LAS ALTERACIONES EN EL CEREBRO
Antes hemos sealado que el cerebro debe ser considerado aparte. Y lo es en el
sentido de que, si bien los porcentajes de afectacin de un determinado rgano
presentan una gran variabilidad en la poblacin con sndrome de Down, el cerebro est
afectado en prcticamente todas las personas. Vara mucho, eso s, su grado o intensidad
de afectacin. Y por este motivo decimos que la discapacidad intelectual es un rasgo
comn del sndrome de Down. Por qu?

El cerebro es, sin duda alguna, el rgano ms complejo del ser humano. Su
desarrollo y su funcin dependen del equilibrio con que funcionen miles de genes
situados en prcticamente todos los cromosomas. Por eso, el exceso de genes debido a
cualquier trisoma (no slo la del par 21) va a provocar el desajuste del funcionamiento
cerebral que ser la causa de la discapacidad intelectual o retraso mental. Y muchos de
los genes del cromosoma 21 participan en el desarrollo y funcin del cerebro, por lo que
su desajuste o desequilibrio repercute en un pero funcionamiento del cerebro.
De modo que, as como en una persona con sndrome de Down puede o no haber
afectacin de un determinado rgano a lo largo de su vida, el cerebro queda afectado de
manera prcticamente constante, expresndose esta afectacin ya a lo largo del primer
ao de la vida. Pero insistimos en que el grado o intensidad de esta afectacin es
enormemente variable de un individuo a otro, y queda sometida a la influencia
importante de los programas de educacin y de rehabilitacin.
QU PROGRAMA DE SALUD?
Hay varios programas publicados.
1. El ms reconocido en todo el mundo es el elaborado por un grupo internacional
de expertos mdicos y terapeutas denominado Down Syndrome Medical Interest Group
(DSMIG). La ltima revisin fue hecha en 1999, est prxima a aparecer otra nueva. La
actual est traducida al espaol en la Revista Sndrome de Down, 16: 111-126, 1999, y
puede obtenerse de Internet: www.infonegocio.com/downcan (Temas de inters). En el
propio programa se ofrece una amplia explicacin de los problemas que pueden
aparecer y sus causas, en funcin de cada edad, y se establecen las exploraciones que se
deben realizar. Al final de este documento se expone un listado resumido de las
exploraciones y anlisis recomendados.
2. En Espaa, la Federacin Espaola de Instituciones Sndrome de Down
(FEISD) elabor y public tambin un programa de salud basado en una edicin previa
del anterior programa descrito. Contiene menor desarrollo explicativo pero es tambin
til. Fue ampliamente distribuido por los establecimientos espaoles de Salud, pero eso
no significa que todos los mdicos lo conozcan.
QU HACER CON EL PROGRAMA?
Lo primero es disponer de un ejemplar. Como explicbamos anteriormente, no se
asuste cuando lo lea porque un programa avisa de posibles problemas, pero en
absoluto han de aparecer todos, y a veces no aparece ninguno. En la prctica, las
afectaciones ms frecuentes son unas pocas y resulta sencillo seguirlo. No se
agobie.
Acepte la posibilidad de que su mdico de cabecera o pediatra no lo conozca. No
tenga reparos en presentrselo y mustrese decidido a llevarlo a la prctica.
Entrese si en la Institucin relacionada con el sndrome de Down de su localidad
tienen desarrollado el programa de salud porque, si lo tienen, eso significa que
existe ya un cuadro de especialistas que lo conocen y lo siguen. Eso le facilitar
mucho la labor.
Si no existe tal Institucin, establezca una fluida y cordial relacin con su mdico y

analicen juntamente el modo en que van a actuar, para que las exploraciones sean
peridicas. Habrn de evaluar tambin qu especialistas de su localidad son los ms
aptos para realizar exploraciones en cada especialidad. No siempre los mdicos ms
renombrados son los ms adecuados. Es importante que el mdico tenga inters y
disponga de tiempo. Como en todas las profesiones, no todos tienen lo uno o lo
otro.

UN RESUMEN PROGRAMA DE ACTUACIONES

1. Recin nacido (desde el nacimiento
al primer mes)

Historia:
Historia clnica
Diagnstico prenatal
Exploracin:
Prestar especial atencin a la exploracin cardaca y gastrointestinal
Aparato locomotor (caderas)
Exploracin neurolgica (reflejo de succin, hipotona)
Oftalmolgica (Cataratas)
Valoracin subjetiva de la audicin
Fontanelas
Examinar pltora, trombocitopenia
Laboratorio y consultas:
Cariotipo cromosmico
Consejo gentico
Hematocrito o hemograma completo, para investigar pltora o trombocitopenia
Pruebas metablicas, incluidas las de funcin tiroidea
Exploracin de cardilogo infantil, incluida la ecocardiografa
Profilaxis de la endocarditis bacteriana subaguda
Hacer potenciales auditivos del tronco cerebral, estudios de emisin otoacstica
Hacer evaluacin peditrica oftalmolgica si existen signos de estrabismo, nistagmo o
visin pobre.
Descartar la presencia de malformaciones en el aparato digestivo
Valorar la capacidad de succin
Calendario vacunal:
En Espaa, el rgimen y calendario de vacunaciones cambian de una Comunidad
Autnoma a otra; aunque son similares en lo sustancial, existen algunas diferencias de

detalle. A ttulo de ejemplo, ponemos a continuacin el calendario de la Comunidad

Autnoma de Cantabria para el ao 2.001.
Recin
Nacido
Hepatitis
B

2
Meses

4
Meses

6
Meses

Hepatitis B

15
Meses

Hepatitis B

Difteria
Ttanos
Tosferina
Polio
Haemophilus Influenzae B

Difteria
Ttanos
Tosferina
Polio
Haemophilus Influenzae B

Difteria
Ttanos
Tosferina
Polio
Haemophilus Influenzae B
Sarampin
Rubeola
Paperas

Meningococo C Conjugada

Meningococo C Conjugada Meningococo C Conjugada

18
Meses

6
Aos

11
Aos

12
Aos

14
Aos
(y cada 10
aos)

65
Aos

Hepatitis B
Difteria
Ttanos
Tosferina
Polio
Haemophilus
Influenzae B

Difteria
Ttanos
Tosferina
acelular
Polio

Sarampin
Rubeola
Paperas

Difteria
tipo adulto
Ttanos

Sarampin
Rubeola
Paperas
Neumococo

Recomendaciones de salud:
Aconsejar y favorecer la lactancia materna

2. Infancia (1 a 12 meses)
Incorporacin en programa de atencin temprana
Historia:
Examen cuidadoso y completo por aparatos, prestando atencin a:
Aparato digestivo: regurgitacin, estreimiento
Aparato respiratorio: infecciones, broncoespasmos
Aparato circulatorio: soplos, vacularizacin perifrica
Aparato locomotor: pie plano, alteraciones de rodilla, caderas
Aparato urogenital: criptorquidia, fimosis, sinequia vulvar, comprobar descenso de los
testculos
Aparato O.R.L.: otitis, infecciones repititivas, apneas del sueo

Sistema nervioso: tono y desarrollo muscular, evolucin de la estimulacin temprana,

convulsiones. Endocrinologa: Pruebas de funcin tiroidea (TSH y T4)
Odontoestomatologa: Denticin: medidas profilcticas normales
Oftalmologa: a los 6 meses o antes, si hay nistagmo, estrabismo o signos de mala
visin, control de miopa, hipermetropa.
Recomendaciones de salud:
Nutricin y estado general: Crecimiento y peso: se controla con las tablas de Cronk,
hechas para estos nios Piel y faneras: xerosis, atopas, valorar y mantener su
hidratacin y elasticidad.
Considerar las posibilidades de solicitar ayudas oficiales de carcter social; mantener el
apoyo a la familia continuar la profilaxis de EBS en nios con cardiopatas.

3. Edad preescolar (de 2 a 5)

Controles normales, vigilando el desarrollo y crecimiento en general. Destacar:
Historia:
Amplia y cuidadosa de todos los aparatos y de la evolucin de la estimulacin
temprana; prestar especial atencin al rea del lenguaje.
Problemas de audicin.
Problemas de sueo ( los ronquidos o el sueo inquieto pueden indicar apnea
obstructiva del sueo).
El estreimiento.
Pruebas audiolgicas y funcin tiroidea.
Atencin oftalmolgica y dentaria.
Vigilar problemas de conducta.
Exploracin:
Valorar el crecimiento y nutricin (segn las tablas especficas del S.D)
Aparato urogenital (tratar fimosis y criptorquidia)
Aparato locomotor y orofaringe (mala oclusin dentaria)
Laboratorio y consultas:
Ecocardiograma si no se hizo anteriormente
Pruebas de funcin tiroidea cada ao (TSH y T4)
Pruebas conductuales de audicin cada 6 meses hasta los 3 aos, y despus cada ao.
Entre 3 y 5 aos: radiografa lateral de columna cervical en posicin neutra, en flexin y
en extensin para descartar atlantoaxoidea: el radilogo ha de medir la distancia entre la
apfisis odontoides y atlas, as como la anchura del canal raqudeo.
La radiografa ha de hacerse en una institucin con experiencia en su toma y lectura.
A los 2 aos: hacer una evaluacin del desarrollo dentario, y seguirlo cada seis meses.
A los 2-3 aos: analizar la posibilidad de enfermedad celaca midiendo niveles de
anticuerpos IgA antiendomisio e IsA totales.
A los 2 aos: administrar la vacuna neumoccica . Realizar pruebas de la tuberculina,
que se repetir segn riesgo epidemiolgico o evolucin clnica.

Controles especiales:
En caso de ser una evolucin sin incidencias se recomiendan controles anuales de:
ORL: descartando hipoacusias, apneas obstructivas
Oftalmlogo: descartar defectos de refaccin
Odontoestomatlo: higiene dental, malas oclusiones
Neurlogo: segn evolucin psicomotriz, (convulsiones), valorar sintomatologa por
riesgo de incidencia del sndrome de Moya-Moya. Cardilogo: en caso de precisar
control evolutivo.
Calendario Vacunal:
A completar en caso de estar pendiente alguna dosis de vacunacin.
Recomendaciones de salud:
Pautas nutricionales
Actividades deportivas
Higiene dental y personal.
Preparacin para inicio de colegio de integracin o especial.

4. Edad escolar y adolescente (5 a 13

aos)

En esta etapa de la vida, el tema de la educacin sexual, fertilidad y control de natalidad

es un problema controvertido en el que es la familia quien tiene inicialmente la palabra
y debe de marcar la pauta de orientacin sobre la actitud que debe tomar el pediatra.
Historia:
Completa y cuidadosa del nio y los padres:
Adaptacin a la vida escolar, siendo decisin de los padres la forma de enseanza
(colegio de integracin o especial) y a la vida social y familiar.
Exploracin: Control de peso Iniciar controles de tensin arterial.
Vigilancia del desarrollo puberal; en los varones debera de estar tratada la
criptorquidia, en las hembras, la siquenia vulvar.
Aparato locomotor. Escoliosis, cifosis y alteraciones de la marcha.
ORL: vigilando y descartando otitis serosas e hipertrofia amigdalar
Boca: higiene bucodental, mala oclusin.
Aparato urogenital: si no ha habido descenso de testculos, corregirlo
Desarrollo:

Introducir al nio en un programa apropiado de desarrollo o de educacin, y someterlo a

una evaluacin anual por parte de los rganos competentes.
Examen de un logopeda, para conseguir el mximo desarrollo del lenguaje y de la
comunicacin verbal.
Calendario Vacunal:
A completar en caso de estar pendiente alguna dosis de vacunacin.
Recomendaciones:
Limpieza bucal, dos veces al da.
La ingesta de caloras debe de ser inferior a la que se recomienda a nios de igual edad
y talla.
Dieta rica en fibra
Ejercicio de forma regular y programas recreativos
Mantener la profilaxis de EBS si hay cardiopatas.
Vigilar las necesidades que la familia pueda tener en relacin con programas de
descanso, y apoyo.
Insistir en la importancia de que los nios adquieran las habilidades de cuidado de s
mismos (aseo personal, vestirse, manejo de dinero).

5. Adolescencia (13 a 18
aos)

Abordar los temas sobre la sexualidad, valorar problemas de conducta.

Historia:
Exmenes fsico, general, neurolgico, visin, audicin, dental, crecimiento y
desarrollo, tiroidea, cada dos aos.
Vigilar la obesidad.
Exploracin:
Es recomendable repetir radiografa lateral de la columna cervical a los 12 y 18 aos.
Consultar con un mdico experto en medicina del adolescente o con un gineclogo
experimentado en trabajar con individuos con necesidades especiales, para tratar temas
de sexualidad y realizar examen plvico solo si hay actividad sexual.
Desarrollo:
Repetir cada dos aos una evaluacin psicoeducativa como parte del plan de educacin
individualizada. Vigilar el funcionamiento independiente. Seguir con la terapia del
lenguaje si es preciso. Educacin sanitaria y sexual, incluido el asesoramiento

relacionado con la prevencin del abuso. Educacin sobre el uso de tabaco, drogas y
alcohol.

Recomendaciones:
Iniciar la planificacin de una transicin funcional (a lo 16 aos)
Seguir con la profilaxis de endocarditis en pacientes con cardiopata
Ejercicio de forma regular y cuidado en la alimentacin
Fomentar programas sociales y recreativos con los amigos.
Comentar los temas relacionados con la mayora de edad (participacin en votaciones y
temas legales).
Insistir en la importancia para el cuidado de s mismos (aseo personal, vestirse, manejo
de dinero).

6. Adultos
La esperanza de vida media para las personas con Sndrome de Down ha
aumentado considerablemente (unos 56 aos como media), y por ello tambin aparecen
algunos casos ms de patologa de tipo crnico propias de los adultos. Se aconsejan
controles de salud de forma anual.
Est demostrada su capacidad de adaptacin social y posibilidad de descendencia
en la mujer a pesar de tener un ndice de fertilidad ms bajo de lo normal, por lo que se
recomienda consejo gentico, control de natalidad y apoyo psicosocial, aunque se debe
de tener en cuenta cada caso en particular, antes de tomar decisiones.
Historia:
Problemas neuropsiquitricos, trastornos de conducta o adaptacin social,
equivalentes depresivos.
Vigilar la obesidad teniendo en cuenta peso y talla.
Vigilancia de infecciones de repeticin.
Aparicin de sntomas de cataratas o glaucomas.
Es importante la vigilancia de posible aparicin de crisis convulsivas y realizar
diagnstico diferencial con enfermedad de Alzheimer.
Las mujeres con actividad sexual debern de hacerse tinciones Pap cada 1 a 3 aos
a partir del primer coito.
Examen anual de mamas.
Exploracin:
General, cuidadosa, con atencin a los controles de peso, talla, tensin arterial.
Aparato circulatorio: vigilar aparicin de soplos.
Aparato locomotor: vigilancia de deformidades articulares debidas a la hipotona o
trastornos previos musculoesquelticos.

Sistema
nervioso,
valorar
sintomatologa
y
evolucin
Si se aprecian cambios emocionales o de conducta, consultar con especialistas en salud
mental.
Continuar con las visitas al dentista cada dos aos.

Estudios complementarios:
Anlisis de sangre; completa, con bioqumica de vigilancia del metabolismo
lipdico, glucosa, funcin tiroidea, y en caso de sospecha descartar la intolerancia al
gluten.
Anlisis de Orina
Desarrollo:
Continuar con la terapia del lenguaje.
Comentar sobre planes que amplen los programas y las oportunidades laborales a
los 21 aos, y cuando se termine el periodo escolar.
Recomendaciones:
Hablar sobre sistemas de vivienda diferente del familiar, de acuerdo con las
posibilidades existentes.
Actualizar los planes de pensiones y custodia.
Amparar en situaciones de tristeza por las que una persona con sndrome de Down
puede pasar con motivo de la prdida de una ser querido (por muerte, o porque un
hermano se casa y cambia de hogar, o se va a estudiar a otro lugar).

VACUNACIN EN LAS PERSONAS CON SNDROME DE DOWN

Las vacunas forman una parte esencial dentro de las actividades preventivas que
se realizan en la poblacin para mantener la buena salud y evitar la aparicin de
infecciones, algunas muy molestas, otras graves por s mismas o por las complicaciones
que pueden originar. Pero no todas las infecciones disponen de vacunas para evitarlas.
Las vacunas que deben recibir las personas con sndrome de Down, desde su
nacimiento, son bsicamente las mismas que se recomiendan al resto de la poblacin.
Pero hay vacunas cuya aplicacin, hasta la fecha, no se considera rutinaria para
toda la poblacin y que, sin embargo, debemos valorar su administracin a las personas
con sndrome de Down. estas vacunas son las de la gripe o vacuna antigripal, y la del
neumococo o antineumoccica. Ambas fueron incluidas en la revisin de 1999 del
documento "Pautas de Salud para las Personas con Sndrome de Down" elaborado por
el Down Syndrome Medical Interest Group (v. http://www.downcantabria.com Temas
de inters).
RECOMENDACIONES DIRECTAS A LOS PADRES
Como hemos afirmado anteriormente, las personas con sndrome de Down deben
seguir el mismo rgimen de vacunaciones que el resto de la poblacin. Pero, adems y
de cara al otoo e invierno, se recomienda que reciban las vacunas antigripal y
antineumoccica.
Hay que tener en cuenta que las prcticas de vacunacin cambian continuamente
debido al descubrimiento de nuevas vacunas y a los cambios epidemiolgicos que
sufren las enfermedades infecciosas. Por eso puede haber cambios de un ao a otro.
Aunque en Espaa el rgimen de vacunaciones puede cambiar ligeramente de una
comunidad Autnoma a otra, nos parece oportuno ofrecer el calendario propuesto el
Comit Asesor de Vacunas (CAV) de la Asociacin Espaola de Pediatra (AEP) para el
ao 2005 dentro de un documento publicado en la revista Anales de Pediatra 2004;
62(2): 158-160. Para su elaboracin se han tenido en cuenta las modificaciones de las
fichas tcnicas de los diversos preparados vacunales, las publicaciones cientficas
aparecidas en la bibliografa especializada, y el parecer expresado tanto por la
administracin sanitaria como por ponentes de reuniones cientficas y pediatras que
reciben directamente las preocupaciones de padres y familiares.
El CAV de la Asociacin Espaola de Pediatra informa y comenta las novedades
que sobre vacunas han ocurrido en el ao 2004 y aconseja alguna modificacin del
calendario vacunal para el ao 2005. Con respecto a la vacunacin frente al
meningococo C se mantiene la posibilidad de administrar dos dosis para la
primovacunacin con una de las presentaciones disponibles. Se comenta la existencia de

fallos vacunales en nios que han recibido la primovacunacin con 3 dosis de vacuna
antes de los 12 meses, lo que es probable que condicione a lo largo del ao 2005 la
determinacin de las autoridades sanitarias de incluir una dosis de recuerdo en el
segundo ao de vida, la cual ya se incluye en este ao en este calendario. Las
recomendaciones de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) sobre vacunas
hexavalentes siguen siendo vlidas por lo que su aplicacin no debe ser interrumpida.
En este ao se insiste en la necesidad de vacunar a los adolescentes con una dosis de
recuerdo de vacuna de tos ferina, administrando un preparado acelular de baja carga
antignica
junto
a
la
difteria
y
ttanos
de
adultos.
Calendario de Vacunaciones, Asociacin Espaola de Pediatra, 2005
0 meses

Hepatitis
B1

2 meses

4 meses

6 meses

12-15
meses

15-18
meses

Hepatitis B2,3

Hepatitis B3

Hepatitis B2,3

Difteria5
Ttanos
Tosferina
acelular

Difteria
Ttanos
Tosferina
acelular

Difteria
Ttanos
Tosferina
acelular

Difteria
Ttanos

Polio6

Polio

Polio

Polio

H. influenzae B7

H.influenzae
B

H.influenzae
B

H.influenz
ae B

24
mes
es

3 aos

6 aos

11-12
aos

13-16
aos (y
cada 10
aos)

Hepati
tis B4
Difteria
Ttanos
Tosferi
na
acelular

Sarampi
n
Rubola

Difteria
12

tipo
adulto
Ttanos

Sarampi
n
Rubola
Paperas

Paperas8
Meningococo C
conjugada9

Meningoco-co
C conjugada

Meningococo
C conjugada
Varicela10

Neumococo
conjugada
heptavalente11

Neumococo
conjugada
heptavalente

Neumococo
conjugada
heptavalente

Varicel
a

Neumococo
conjugada
heptavalente

Notas
(1) Hepatitis B. Se pueden emplear dos pautas de vacunacin: 1) Con inicio al
nacimiento y continuacin a los 2 y 6 meses de edad. 2) Con inicio a los 2 meses y
continuacin a los 4 y 6 meses. Los hijos de madres HBsAg positivo deben recibir una
dosis de vacuna junto con 0,5 ml de gammaglobulina antihepatitis B en sitios
anatmicos separados dentro de las primeras 12 horas de vida. La segunda dosis se
administrar al mes de vida y la tercera a los 6 meses. En los casos de desconocimiento
del HBsAg deber administrarse la vacuna al nacimiento e investigarlo de manera que
en caso de ser positivo pueda administrarse la gammaglobulina antihepatitis B en la
primera semana de vida.
(2) Pauta 0-2-6 meses de vacuna contra la hepatitis B.

(3) Pauta 2-4-6 meses de vacuna contra la hepatitis B.

(4) Vacunacin a los nios de 11-12 aos pertenecientes a grupos no vacunados en el
primer ao de vida. Se emplear la pauta 0-1-6 meses.
(5) Difteria, Ttanos y pertussis acelular en todas las dosis. Se recomienda su
administracin a los 6 aos.
(6) Polio inactivada en todas las dosis. Se suprime la 5 dosis (de pautas anteriores).
(7) Haemophilus influenzae tipo b
(8) Sarampin, Rubola y Parotiditis (paperas): triple vrica. La segunda dosis se
administrar al inicio de la escolarizacin. En los casos en los que no se haya recibido la
segunda dosis, se completar el esquema en la visita de los 11-12 aos.
(9) Neisseria meningitidis C. Se aconseja vacunar a los menores de 18 aos
susceptibles.
(10) Varicela: El Comit Asesor de Vacunas mantiene la recomendacin de la
vacunacin universal de nios sanos a la edad de 12-15 meses, y considera que esta
estrategia es preferible a cualquier otra que vaya dirigida a grupos concretos. A los 1112 aos, vacunacin selectiva de nios no previamente vacunados y con historia clnica
fehaciente de no haber pasado la enfermedad. Se administrar una sola dosis, salvo en
los mayores de 13 aos en los que se deber administrar dos dosis separadas por 6-8
semanas. Se espera disponer pronto de un preparado con indicacin para nio sano.
(11) Vacuna antineumoccica conjugada 7-valente: pauta 2-4-6 meses con una dosis de
recuerdo en el segundo ao de vida.
(12) Vacunacin a los 13 aos con vacuna difteria, ttanos y pertussis de adultos (baja
carga antignica) (dopa) con el fin de prolongar la inmunidad frente a estos antgenos;
administrar una dosis cada 10 aos en la edad adulta.

LA VACUNA ANTIGRIPAL EN EL SNDROME DE DOWN

Est claramente indicada en las personas con sndrome de Down que presenten
enfermedades crnicas de base (cardiopata congnita, asma, enfermedades pulmonares,
etc.) y en personas con sndrome de Down mayores. stas, son las mismas
recomendaciones que hacemos en la poblacin general. Sin embargo, en los ltimos
aos las indicaciones de la vacuna de la gripe se estn ampliando y pueden
beneficiarse de la vacuna nios que presentan cuadros catarrales frecuentes, otitis de
repeticin, nios que acuden a guarderas, escolares y todos los que no se quiera que
contraigan la enfermedad. La vacuna evitar que aparezca la gripe y las complicaciones
que se derivan de ella. Por ello, se puede extender la recomendacin de la vacunacin a
todas
las
personas con sndrome de Down.

Con frecuencia se producen complicaciones tras el cuadro gripal, especialmente

respiratorias: neumona, otitis, sinusitis y crisis asmticas. Estas complicaciones son
ms frecuentes en las personas con sndrome de Down, especialmente si presentan
alguna enfermedad crnica respiratoria o cardaca.
Las epidemias anuales de gripe se producen por cambios antignicos menores.
Debido a estos cambios es necesaria la revacunacin anual con preparados adaptados
a los nuevos subtipos de virus. La proteccin individual de la vacuna nunca es total (6070%), por lo que la eficacia de una campaa de vacunacin depende tambin del
porcentaje de personas vacunadas.
La vacuna de la gripe se puede aplicar a partir de los 6 meses de edad. Las
campaas de vacunacin son anuales y se realizan entre los meses de Septiembre y
Noviembre. Las reacciones adversas despus de la vacunacin no son frecuentes,
especialmente si se utiliza la vacuna de virus muertos fraccionados. Puede aparecer una
reaccin local leve y en menos del 5% de los casos sntomas generales como fiebre,
malestar y mialgia que comienzan a las pocas horas de la vacunacin y desaparecen
espontneamente en 24-48 horas.
Por ltimo, debe tenerse en cuenta que la vacuna de la gripe solamente previene la
gripe producida por el virus Influenza y solamente de las cepas incluidas en la vacuna.
Otras enfermedades que pueden producir sntomas parecidos y que a veces tambin
denominamos de forma genrica gripe, causadas por otros virus diferentes, no se
previenen con esta vacuna.
LA VACUNA ANTINEUMOCCICA
El neumococo se disemina por va area de unas personas a otras. Tras un periodo
de incubacin de 1-3 das puede producir diferentes enfermedades, algunas muy graves
como la meningitis y la bacteriemia (diseminacin por todo el organismo), y otras
menos graves pero frecuentes como neumona, otitis media y sinusitis. Las personas con
sndrome de Down son ms susceptibles de presentar enfermedad neumoccica,
especialmente los nios menores de 2 aos, las personas mayores y aquellas que tengan
enfermedades crnicas de base.
La vacuna antineumoccica fue incluida dentro de las recomendaciones de las
Pautas de los Cuidados de Salud de las Personas con Sndrome de Down en la revisin
de 1999 elaborada por el Down Sndrome Medical Interest Group para todas las
personas con sndrome de Down a partir de los 2 aos. Sin embargo, la
comercializacin posterior de una nueva vacuna, cuya aplicacin puede realizarse en
nios menores de 2 aos, ha hecho que se deba ampliar la indicacin de vacunar a todas
las personas con sndrome de Down incluidas las menores de 2 aos.
La Academia Americana de Pediatra recomienda el uso universal de esta nueva
vacuna conjugada en los nios menores de 2 aos. Su uso rutinario ya ha comenzado en
algunos pases. En Espaa, hasta la fecha, no se ha recomendado su aplicacin de forma
rutinaria, sin embargo, consideramos que se debe aplicar a todos los nios con sndrome
de Down menores de 2 ao, al considerar que presentan mayor riesgo de enfermedad
neumoccica.
Los nios que sean vacunados con la vacuna conjugada heptavalente podrn
recibir despus de los 2 aos, y separando ambas vacunas al menos 2 meses, la vacuna
polisacrida 23-valente para aumentar la cobertura a un mayor nmero de serotipos.
Tambin es posible la vacunacin primero con la vacuna polisacrida 23-valente y

posteriormente con una vacuna conjugada. (Si desea conocer las diferencias entre estas
dos vacunas, consulte en Vacuna antineumoccica).
CONCLUSIN
Se recomienda:
1. La vacunacin anual de la gripe a todas las personas con sndrome de Down.
2. La vacunacin antineumoccica con la vacuna conjugada heptavalente a todos
los nios con sndrome de Down menores de 2 aos; y a los mayores de 2 aos, con la
vacuna polisacrida 23- valente hasta que se realicen ms estudios.
Dra. Ana Tejerina
Mdico, especialista en Pediatra
Asesora, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria

Descripcin de las
vacunas
LA VACUNA ANTIGRIPAL
La gripe est producida por el virus Influenza, del que existen 3 serotipos A, B y C. Las
epidemias comunes son causadas por los tipos A y B. Cada uno de estos serotipos tiene
a su vez diferentes subtipos o cepas que, adems, van variando de ao en ao. La
vacuna debe formularse cada ao y en ella hay cepas de los serotipos A y B. Por esta
razn, las personas deben vacunarse todos los aos.
La gripe se contagia por transmisin area. Tras un periodo de incubacin de 1-4
das produce un cuadro clnico caracterizado por fiebre alta, dolores musculares, tos,
cefalea, congestin nasal y malestar general que dura unos 2-7 das. Con frecuencia se
producen complicaciones tras el cuadro gripal, especialmente respiratorias: neumona,
otitis, sinusitis y crisis asmticas. Estas complicaciones son ms frecuentes en las
personas con sndrome de Down, especialmente si presentan alguna enfermedad
crnica respiratoria o cardaca.
La vacuna de la gripe est claramente indicada en las personas con sndrome de
Down que presenten enfermedades crnicas de base (cardiopata congnita, asma,
enfermedades pulmonares, etc.) y en personas con sndrome de Down mayores. stas
son las mismas recomendaciones que hacemos en la poblacin general. Sin embargo, en
los ltimos aos las indicaciones de la vacuna de la gripe se estn ampliando y
pueden beneficiarse de la vacuna nios que presentan cuadros catarrales frecuentes,
otitis de repeticin, nios que acuden a guarderas, escolares y todos los que no se
quiera que contraigan la enfermedad. La vacuna evitar que aparezca la gripe y las
complicaciones que se derivan de ella. Por ello, se puede extender la recomendacin de
la vacunacin a toda las personas con sndrome de Down.
La vacuna de la gripe se puede aplicar a partir de los 6 meses de edad y, al menos
durante la infancia y en las personas inmunodeprimidas, es preferible la aplicacin de
vacunas con virus muertos fraccionados. Estas vacunas presentan menos reacciones

adversas. La aplicacin de la vacuna es por va intramuscular siguiendo la siguiente

pauta:
Pauta de vacunacin
antigripal
Edad

Dosis

Ndosis
Si est previamente
vacunado, 1 dosis Si es la
De 6-35
0,25 mL primera vez que se
meses
vacuna, 2 dosis: la
segunda a las 4-6 semanas
Si est previamente
vacunado, 1 dosis Si es la
De 3-8 aos 0,5 mL primera vez que se vacuna,
2 dosis: la segunda a las 4-6
semanas.
De 9 aos
0,5 mL 1 dosis
en adelante

Las campaas de vacunacin son anuales y se realizan entre los meses de

Septiembre y Noviembre. La vacuna se puede administrar conjuntamente con otras
vacunas como la neumoccica pero en lugares y con jeringas diferentes.
La vacuna se encuentra contraindicada en personas con alergia al huevo, a
protenas de pollo o a cualquier otro componente de la vacuna; en aquellas personas que
hallan presentado previamente una reaccin grave a dosis previas recibidas de vacuna
antigripal; y en caso de enfermedad febril aguda, hasta que desaparezcan los sntomas.
Las reacciones adversas despus de la vacunacin no son frecuentes,
especialmente si se utiliza la vacuna de virus muertos fraccionados. Puede aparecer una
reaccin local leve y en menos del 5% de los casos sntomas generales como fiebre,
malestar y mialgia que comienzan a las pocas horas de la vacunacin y desaparecen
espontneamente en 24-48 horas.
Por ltimo, debe tenerse en cuenta que la vacuna de la gripe solamente previene la
gripe producida por el virus Influenza, y solamente de las cepas que estn incorporadas
en la vacuna. La vacuna no previene la aparicin de otras enfermedades que pueden
producir sntomas parecidos, y que a veces tambin denominamos de forma genrica
"gripe", causadas por otros virus diferentes.
LA VACUNA ANTINEUMOCCICA
El neumococo es una bacteria gram-positiva que pertenece al grupo de los
Estreptococos. Est cubierta de una cpsula que le sirve como factor de virulencia. La
cpsula est formada por polisacridos que forman la base para clasificar a los
neumococos. En la actualidad se conocen ms de 90 serotipos de neumococos. Esta
variedad de serotipos dificulta la consecucin de una vacuna totalmente protectora.
El neumococo se disemina por va area de unas personas a otras. Tras un periodo
de incubacin de 1-3 das puede producir diferentes enfermedades algunas muy graves

como la meningitis y la bacteriemia y otras menos graves pero frecuentes como

neumona, otitis media y sinusitis. Las personas con sndrome de Down son ms
susceptibles de presentar enfermedad neumoccica, especialmente los nios menores de
2 aos, las personas mayores y aquellas que tengan enfermedades crnicas de base.
La vacuna antineumoccica fue incluida dentro de las recomendaciones de las
Pautas de los Cuidados de Salud de las Personas con Sndrome de Down, en la revisin
de 1999, elaborada por el Down Syndrome Medical Interest Group para todas las
personas con sndrome de Down a partir de los 2 aos. Sin embargo, la
comercializacin posterior de una nueva vacuna, cuya aplicacin puede realizarse en
nios menores de 2 aos, ha hecho que se deba ampliar la indicacin de vacunar a todas
las personas con sndrome de Down, incluidas las menores de 2 aos.
Existen 2 tipos fundamentales de vacunas antineumoccicas:
Las vacunas formadas por polisacridos capsulares. Dentro de stas est la
vacuna polisacrida 23-valente con antgenos capsulares para 23 serotipos. Estos 23
serotipos son los responsables del 90% de las enfermedades invasivas en los adultos, de
casi el 100% de las enfermedades invasivas en los nios y del 85% de las otitis media.
La vacuna se ha mostrado claramente eficaz en la prevencin de enfermedad invasiva
(meningitis y bacteriemia) y de neumona, pero muy poco eficaz en la prevencin de
otitis media. Se conoce que las personas con sndrome de Down responden algo peor a
la vacunacin y que los anticuerpos desaparecen antes que en la poblacin general. No
es til en nios menores de 2 aos por lo que slo est indicada en los nios mayores de
2 aos. No se recomienda la revacunacin sistemtica con esta vacuna en las personas
con sndrome de Down a pesar de haberse demostrado una prdida ms rpida de las
defensas, al no existir estudios sobre revacunacin en personas con sndrome de Down.
Se administra por va intramuscular o subcutnea en una dosis nica. La vacuna
presenta escasas reacciones adversas pudiendo producir reaccin local leve y sntomas
generales en menos del 1% de los casos.
La vacuna conjugada antineumoccica heptavalente. Contiene los antgenos
capsulares de 7 serotipos conjugados con protenas para facilitar la formacin de
anticuerpos T-dependientes, que confieren inmunidad ms duradera. Sin embargo,
aunque los serotipos que forman la vacuna son frecuentes en los nios menores de 2
aos, van disminuyendo en frecuencia segn aumenta la edad (contiene el 85% de los
serotipos que causan enfermedad invasora y otitis media en nios menores de 2 aos
pero slo el 63% de los serotipos que causan enfermedad invasora en nios entre 24 y
59 meses). Por lo tanto, la vacuna es ms eficaz en los nios ms pequeos. Esta vacuna
tambin se ha mostrado mucho ms eficaz para prevenir la enfermedad invasiva que las
otitis medias, aunque stas pueden disminuir un poco en frecuencia tras la vacunacin.
La vacuna presenta escasas reacciones adversas. La pauta de vacunacin en menores de
2 aos es la siguiente:
Pauta de vacunacin antineumoccica con
vacuna conjugada heptavalente
Edad
De 2-6
meses
De 7-11

Serie primaria Dosis de recuerdo

3 dosis Intervalo 1 dosis A los 12-15
6-8 semanas
meses
2 dosis Intervalo 1 dosis A los 12-15

meses
De 12-23
meses

6-8 semanas
meses
2 dosisIntervalo
8 semanas

La Academia Americana de Pediatra recomienda el uso universal de esta nueva

vacuna conjugada en los nios menores de 2 aos. Su uso rutinario ya ha comenzado en
algunos pases. En Espaa, hasta la fecha, no se ha recomendado su aplicacin de forma
rutinaria, sin embargo, consideramos que se debe aplicar a todos los nios con
Sndrome de Down menores de 2 ao, al considerar que presentan mayor riesgo de
enfermedad neumoccica.
La Academia Americana de Pediatra ha recomendado tambin la utilizacin de
esta nueva vacuna conjugada a los nios de 24 a 59 meses que presenten factores de
riesgo. Sin embargo, la Unin Europea no ha autorizado hasta la fecha dicha
utilizacin. Es probable, que segn se vayan comercializando nuevas vacunas
conjugadas con ms serotipos y aumenten los estudios, se vayan ampliando las
indicaciones de las vacunas antineumoccicas conjugadas. Por lo tanto, parece claro que
las vacunas neumoccicas conjugadas van a desempear un papel cada vez ms
importante, pero por el momento no van a sustituir a la vacuna polisacrida 23-valente
en los adultos, en quienes los serotipos que causan enfermedades es ms variado que en
los nios.
Los nios que sean vacunados con la vacuna conjugada heptavalente podrn
recibir despus de los 2 aos, y separando ambas vacunas al menos 2 meses, la vacuna
polisacrida 23-valente para aumentar la cobertura a un mayor nmero de serotipos.
Tambin es posible la vacunacin primero con la vacuna polisacrida 23-valente y
posteriormente con una vacuna conjugada.
Podemos concluir recomendando la vacunacin anual de la gripe a todas las
personas con sndrome de Down y la vacunacin antineumoccica con la vacuna
conjugada heptavalente a todos los nios con sndrome de Down menores de 2 aos, y a
los mayores de 2 aos con la vacuna polisacrida 23- valente hasta que se realicen ms
estudios.
Dra. Ana Tejerina
Mdico, especialista en Pediatra
Asesora, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria

NEUROBIOLOGA

 QUE PASA CON EL CEREBRO?

Unos principios elementales

Con toda seguridad, la razn por la que se nos estruj el corazn cuando nos
dieron la noticia de que nuestro hijo naca con sndrome de Down fue el pensar que iba
a desarrollar deficiencia mental; no pensbamos en otras alteraciones de su organismo.
Y es que, en efecto, la deficiencia mental es una constante de esta condicin; ser de
mayor o menor intensidad, pero nunca falta. Por qu? La intencin de este artculo es
presentar los conceptos ms elementales que nos sirvan para comprender por qu
aparece la discapacidad intelectual, y en qu nos basamos para programas nuestra
accin educativa. Al final presentamos algunos artculos de gran contenido que pueden
leer quienes deseen profundizar en estos temas.
Esta discapacidad intelectual es consecuencia de la disgenesia o alteracin del
desarrollo, que en este caso concierne al desarrollo del cerebro. Pero el cerebro no es un
rgano cualquiera que posea unas clulas igualitas, pegadas unas a otras. El cerebro es
el rgano de estructura ms compleja de todo el organismo. Posee un tipo de clula
fundamental, la neurona, aparte de otras complementarias, la neuroglia. Pero las
neuronas son tan diferentes entre s y, sobre todo, muestran tal disparidad en su
ubicacin, en su actividad, en sus funciones y en su capacidad de conectarse unas con
otras, que solamente se entiende la formacin del cerebro (su organognesis) si
aceptamos la existencia de unos mecanismos delicadsimos y armoniosos que regulen la
formacin de las neuronas, su capacidad de migrar, es decir, de desplazarse desde el
sitio en que nacen hasta el lugar en donde han de quedar finalmente ubicadas, y su
capacidad de diferenciarse, es decir, de adoptar sus caractersticas definitivas. Es por
ello imposible que exista un solo cromosoma humano cuyos genes intervengan en el
mantenimiento de ese desarrollo armnico del cerebro. Por eso, la ausencia de

cualquiera de ellos o la presencia de uno de ms (como es el caso de la trisoma del par

21 o sndrome de Down) indefectiblemente redunda en una alteracin del desarrollo del
cerebro y en la consiguiente aparicin de la discapacidad intelectual.
Ahora bien, conviene tener muy en cuenta varios principios.
a) La intensidad de la alteracin del cerebro en una determinada persona no guarda
relacin con la que pueda aparecer en cualquier otro de sus rganos. Es decir, una
persona puede tener unos rasgos faciales muy acusados, o una malformacin congnita
grave (por ejemplo, en el corazn) y sin embargo el dao cerebral ha podido ser menor.
b) En la disgenesia cerebral no slo influye el cromosoma 21 extra sino tambin el
juego de fuerzas y relaciones que se haya establecido entre los genes de ese cromosoma
y los dems cromosomas, que dependen de la herencia de los padres.
c) Si la herencia juega un papel evidente, ninguna funcin del organismo se
encuentra tan sometida a la influencia del ambiente, es decir, de la educacin, como la
funcin intelectual. Por tanto, una buena base gentica con una escasa formacin o
ambiente para poco sirve; una base gentica alterada con una formacin enriquecedora y
constante, consigue superarse.
d) Como consecuencia de lo anterior, nadie est en condiciones de poder afirmar,
ni en el momento del nacimiento ni muchos meses despus, hasta qu nivel cognitivo
podr avanzar y llegar un nio con sndrome de Down. El esfuerzo que la familia, bien
dirigida por los profesionales, ha de poner debe ser constante y esencialmente optimista.
Si de entrada aceptamos que uno de nuestros hijos no podr llegar a hacer esto o lo otro
(sin perder realismo, claro est), jams intentaremos conseguirlo y nuestro hijo no lo
conseguir. Ha sido, precisamente, el empuje de muchos padres que no hacan caso de
los malos augurios el que ha ido derribando murallas en el avance cognitivo de las
personas con sndrome de Down.
La estructura cerebral y sus funciones
El sistema nervioso es el sistema por excelencia que, dentro de nuestro organismo,
tiene como funcin esencial recibir informacin, procesarla y emitirla. Gracias a l
mantenemos relacin con el ambiente exterior, es decir, percibimos la vida que nos
circunda; gracias a l recibimos constantes seales de nuestro propio mundo interno; y
gracias a l respondemos a esas seales, las externas y las internas, para entrar en
contacto con nuestro ambiente. Pero adems, como seres dotados de unas cualidades de
las que carece cualquier otro organismo vivo, gracias a nuestro peculiar sistema
nervioso somos capaces de "manipular" la informacin que recibimos, hacerla
consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla, y crear pensamiento: adquirimos
conciencia de nosotros mismos, dudamos o decidimos, tenemos capacidad de innovar,
de seguir la corriente o de ir contra corriente, de cerrarnos en nuestra propia concha o de
abrirnos a los dems... Realmente, nuestro sistema nervioso sirve para algo!
Si hemos enumerado todas estas funciones tan intrnsecamente humanas es para
que se comprenda hasta qu punto el sistema nervioso, y dentro de l de modo muy
especial el cerebro, es el elemento esencial de nuestra naturaleza. Y cmo, cuando ese
sistema resulta alterado, empiezan a deteriorarse algunas de las funciones a las que debe

servir. Pues bien, la neurona es la clula clave que, gracias a su estructura y funcin,
est especialmente capacitada para recibir simultneamente una gran cantidad de
informacin, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a su vez, transmitirla en fracciones
de segundo.

Figura 1. Estructura de
una neurona
Tenemos que recordar que una neurona consta, esencialmente, de (fig. 1):
a) un cuerpo o soma, dentro del cual se encuentra el ncleo que es el elemento que
guarda los cromosomas y, por tanto, los genes;
b) una arborizacin que se extiende y expande en abundantes ramificaciones, y se
llaman dendritas, las cuales a su vez, contienen unas pequeas expansiones
denominadas espinas;
c) una prolongacin, larga o corta segn el tipo de neurona, que al final tambin se
ramifica y bifurca, llamada axn o cilindroeje. El soma y las dendritas son las zonas de
la neurona preparadas para recibir informacin proveniente de otras neuronas, mientras
que el axn es el elemento encargado de transmitir la informacin a otras neuronas. El
soma y las dendritas de una sola neurona reciben cientos o miles de terminaciones
axnicas provenientes de otras neuronas (principio de convergencia); a su vez, esa
neurona puede conectar con cientos o miles de otras neuronas a travs de sus
ramificaciones axnicas (principio de divergencia).
Una neurona no se funde con las otras cuando contacta con ellas sino que
mantienen su identidad. De la misma manera que nuestro dedo no se funde con los
objetos que toca sino que uno y otros conservan su identidad. El sitio de contacto entre
la terminacin axnica de una neurona y el soma o dendritas de otra con la que contacta
para emitir la informacin se llama sinapsis. La sinapsis, pues, es el rgano por
excelencia de la comunicacin entre las neuronas. Cmo se lleva a cabo esta
comunicacin? Se ejecuta mediante la emisin de unas molculas qumicas por parte de
la neurona emisora, que llamamos neurotransmisores, y tienen la virtud de activar otras
molculas situadas en el aparato dendrtico de la neurona receptora, por lo que se llaman
molculas receptoras. Es decir, el neurotransmisor se convierte en una especie de
mensajero.

Puesto que una neurona recibe numerosos terminales axnicos que forman
sinapsis, y cada uno de ellos puede actuar con un neurotransmisor distinto, eso significa
que una neurona est recibiendo constantemente informacin de naturaleza variada, a
veces de carcter excitador y oras de carcter inhibidor; una podr servir para que
origine una determinada respuesta, otra para reforzar esa respuesta, otra para influir en
un sentido o en otro. De este modo, la neurona recibe la informacin y la integra, dando
origen a una respuesta que puede ser inmediata o diferida, instantnea o repetida, etc. Y
de esta manera se forman redes de neuronas, o vas, o circuitos de tamao y de actividad
variables, que constituyen la base de la actividad cerebral.

Figura 2. Una red de

neuronas
Pensemos que los miles de millones de neuronas de nuestro cerebro estn
permanentemente intercambindose informacin. As es como elaboramos nuestros
sentimientos, como prestamos atencin, como elaboramos una decisin, como
retenemos informacin en la memoria, como ejecutamos un operacin matemtica,
como expresamos un sentimiento de amor, o de ira, o de benevolencia...
Las neuronas, sin embargo, no constituyen un elemento esttico y grantico. Por el
contrario, poseen lo que llamamos plasticidad, lo que significa que su estructura y su
funcin son en parte moldeables. En primer lugar, en el momento del nacimiento no
estn desarrolladas plenamente: les faltan muchas de sus arborizaciones y de los
contactos sinpticos; tanto las unas como los otros se van completando a lo largo de los
primeros meses de la vida, en parte de acuerdo con su propio programa gentico (de
nuevo nos encontramos con los genes dirigiendo una operacin), y en parte de acuerdo
con los estmulos que las neuronas reciben. Un animalito privado de luz desde el
nacimiento sufrir atrofia en las arborizaciones de las neuronas situadas en la corteza
cerebral encargada de recibir los estmulos luminosos. En sentido contrario, un
ambiente rico en estmulos facilita el pleno desarrollo neural, toda la extensin y calidad
de los contactos sinpticos. Los buenos estmulos refuerzan y estabilizan la funcin de
las sinapsis.
Hoy sabemos, adems, que, a diferencia de lo que ocurre en la mayor parte del
cerebro, existe una pequea zona en el hipocampo en donde siguen naciendo neuronas a
lo largo de toda la vida, y su produccin aumenta cuando existen buenas condiciones de
estimulacin.

Pero no vayamos a creer algo que se ha venido filtrando sin querer: que el
desarrollo sigue una relacin lineal con el estmulo (a doble estmulo, doble desarrollo
neuronal; a triple estmulo, triple desarrollo neuronal). Las cosas no son as de sencillas.
La clave, adems, no est tanto en la cantidad como en la calidad. Hay formas de
estimulacin que, incluso, pueden resultar contraproducentes para el desarrollo
armnico del cerebro. Ms bien hemos de pensar que es necesario un mnimo estmulo
ambiental para que el programa gentico se cumpla, y que este estmulo es tanto ms
necesario cuanto ms disminuidas se encuentren las posibilidades de expresin de dicho
programa, como es el caso del sndrome de Down, siempre y cuando las condiciones de
desarrollo sean las mnimas necesarias.
Las alteraciones cerebrales en el sndrome de Down
En el sndrome de Down apreciamos varias alteraciones cerebrales que explican
las dificultades con que determinados grupos neuronales pueden expresarse. Estas
alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo -disgenesia- como a la
presencia de factores txicos que pueden lesionar la vida neuronal. Como consecuencia
de ello observamos:
a) una disminucin de determinados tipos de neuronas situadas en la corteza
cerebral, quiz las neuronas que mejor sirven para asociar e integrar la informacin;
b) una alteracin en la estructura y una disminucin en el nmero de las espinas
dendrticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona;
c) una reduccin en el tamao de ciertos ncleos y reas cerebrales, como es el
caso del hipocampo, del cerebelo y de algunas reas de la corteza prefrontal;
d) una menor eficacia en la organizacin bioqumica por la cual las seales que
recibe la neurona se integran para originar una respuesta.
Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en ciertas reas de asociacin de
la corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen por funcin la de
almacenar, recapitular, integrar, cohesionar la informacin para, a partir de ah,
organizar la memoria, la abstraccin, la deduccin, el clculo. En consecuencia, las
rdenes que recibe ese cerebro sern ms lentamente captadas, lentamente procesadas,
lentamente interpretadas, incompletamente elaboradas.

Figura 3. El cerebro y sus principales reas

corticales.
As se explica la demora y la lentitud del desarrollo psicomotor del beb y el nio,
la lentitud en el desarrollo del lenguaje y la dificultad de expresin verbal, la morosidad
en entender ciertas rdenes y retener las secuencias, la resistencia para cambiar de tareas
o modificar una opcin ya tomada, la dificultad para elaborar pensamiento abstracto y
comprender el clculo, la dificultad para el aprendizaje de tareas complejas. Que existan
dificultades no significa que no se llegue a realizar muchas de estas tareas, sino que
habr de ensearse con mayor constancia, precisin, paciencia.
Como ya hemos dicho, existe una enorme variabilidad entre las personas con
sndrome de Down en cuanto al nmero de funciones cerebrales afectadas y en cuanto a
la intensidad de esta afectacin. Lgicamente, se hace preciso analizar cules son los
puntos ms dbiles en una persona concreta para poder, en cambio, desarrollar otras
posibilidades. La intervencin temprana trata, precisamente, de compensar y superar
estas limitaciones, de aprovechar a tiempo la plasticidad neuronal, de extraer al mximo
lo que la realidad gentica de ese individuo permita.
Y as, si la informacin auditiva deja menos huella o es menos eficaz que la visual,
habr que aprovechar la visual, o habr que combinar ambas. Esa labor ha de ser
constante, paciente y, sobre todo, creativa, ajustada a la autntica realidad que tenemos
en ese beb o ese nio. La respuesta ser variable en una misma persona: habr pocas
en que el avance sea rpido y tangible; otras, en cambio, mostrarn un estancamiento
desesperante. Pero si se trabaja sin desnimo, siempre habr avance. La capacidad de
aprender no cesa ni a los 15, ni a los 20, ni a los 30 aos. Y las oportunidades se
aprovechan mejor cuando se est cerca, cuando se est conviviendo, cuando se observa
con inteligencia, con picarda. Los profesionales cumplen el gran papel de saber
analizar, interpretar, aconsejar. La aplicacin de las recetas y hasta la posibilidad de
adaptarlas recaen en los grandes protagonistas de la educacin de las personas con
sndrome de Down: quienes con ellas ms conviven.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL:
QU ES? QU DEFINE? QU SE PRETENDE?
Retraso mental, deficiencia mental, discapacidad intelectual. Qu significan
realmente esos trminos? Qu conceptos tericos y, sobre todo, qu actitudes vitales

se esconden detrs de esas palabras? Repetimos una y otra vez que el coeficiente
intelectual no puede definir a una persona con discapacidad. Cul o cules son,
entonces, los elementos que la definen?
EL PLANTEAMIENTO DE PARTIDA
Cuando nos comunicaron que nuestro hijo engendrado o nacido tena sndrome de
Down, muy probablemente el sentimiento que con mayor fuerza atenaz nuestro nimo
fue la consideracin de que iba a tener lo que, en trminos ms habituales, se
denominaba retraso mental. Era una mezcla de desconsuelo y de temor ante algo que
nos resultaba imprevisto y desconocido. Con los meses y los aos, el trato diario y la
ntima relacin con nuestro hijo nos iban desprendiendo de nuestros prejuicios y
limpiando las nieblas que nos impedan ver de cerca una realidad mucho ms rica y
compleja de lo que habamos imaginado. Y empezamos a comprobar mejor que nadie el
extraordinario caudal de que estn dotados los seres humanos, a pesar de sus
limitaciones. Es decir, junto a claras insuficiencias aprecibamos evidentes cualidades y
capacidades.
Esa travesa que nosotros, como padres, hemos recorrido en muy poco tiempo, las
instituciones, los grupos profesionales y la sociedad en general ha tardado muchos aos
en transitarla. Pero el avance es claro y en la correcta direccin. Este avance tiene su
mejor expresin en la modificacin que se ha hecho en la misma terminologa que
define o encabeza la realidad. Ya no se acepta el trmino retraso mental porque posee
un carcter peyorativo que subraya lo negativo. El trmino ha sido sustituido por el de
discapacidad intelectual que no define ni condena irreversiblemente a la persona, sino
que nos alerta hacia una situacin o estado especial evolucionable, cargado de luces y
sombras, que exige, eso s, una atencin tambin especial para limitar problemas y
potenciar capacidades.
Es preciso, pues, que acertemos a interpretar los contenidos que encierra el trmino de
discapacidad intelectual, tal como lo han ido definiendo recientemente las
organizaciones especializadas tras mucha reflexin y debate, porque esos contenidos
nos han de ayudar a adoptar una posicin decidida y positiva hacia la persona. Nos van
a ayudar no slo a definir un diagnstico sino, sobre todo, a establecer una evaluacin
global de toda la riqueza que adorna a una persona, a promover soluciones concretas en
cada rea o dimensin, y a realizar un seguimiento permanente para controlar los
resultados de nuestra intervencin.
Las instituciones que encabezan este anlisis y coordinan la discusin establecida con el
concurso de muchas otras en todo el mundo, son la Asociacin Americana sobre el
Retraso Mental (AAMR) y la Asociacin Internacional para el Estudio Cientfico de la
Discapacidad Intelectual (IASSID).
La visin conceptual que prevalece actualmente en el campo de la discapacidad
intelectual es la que va dirigida primordialmente a encontrar los apoyos adecuados para
cada persona. Para ello establece un proceso de evaluacin de la discapacidad
intelectual que comprende tres funciones:
1.

El diagnstico: determina la elegibilidad de una persona para ser considerada

como persona con discapacidad intelectual.

2.

3.

La clasificacin y la descripcin: identifica los puntos fuertes y dbiles de cada

individuo en una serie de dimensiones o reas, para poder establecer las
necesidades de apoyo.
El perfil de necesidades de apoyo: identifica los apoyos necesarios para mejorar el
funcionamiento, la intensidad de estos apoyos, las personas que han de prestarlos
en las distintas reas.

LA NUEVA DEFINICIN
La discapacidad intelectual es definida como una entidad que se caracteriza por la
presencia de:
- limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual
- limitaciones significativas en la conducta adaptativa
- una edad de aparicin anterior a los 18 aos.
Pero, como ya se ha dicho, intrnsecamente unida a esta definicin se establece el marco
global en el que la persona con discapacidad se encuentra ubicada. Es decir, el objetivo
no se limita a definir o diagnosticar la discapacidad intelectual sino a progresar en su
clasificacin y descripcin, con el fin de identificar las capacidades y debilidades, los
puntos fuertes y dbiles de la persona en una serie de reas o dimensiones que abarcan
aspectos diferentes, tanto de la persona como del ambiente en que se encuentra. Estas
dimensiones o reas son las siguientes:
1. Las capacidades ms estrictamente intelectuales.
2. La conducta adaptativa, tanto en el campo intelectual como en el mbito social, o en
las habilidades de la vida diaria.
3. La participacin, las interacciones con los dems y los papeles sociales que la persona
desempea.
4. La salud en su ms amplia expresin; fsica y mental.
5. El contexto ambiental y cultural en el que la persona se encuentra incluida.
Es preciso insistir en que la definicin y anlisis de estas cinco dimensiones tienen
como objetivo fundamental establecer y concretar los apoyos que han de favorecer el
funcionamiento de cada individuo, como persona concreta ubicada en un entorno
concreto y dotada de sus problemas y de sus cualidades.
La aplicacin prctica de la definicin aqu propuesta parte de las siguientes premisas
que nos sirven para establecer, desde el principio, el marco ideolgico de nuestra
posicin ante la discapacidad intelectual:
1. Las limitaciones en el funcionamiento real deben ser consideradas teniendo en
cuenta el contexto del ambiente comunitario normal en que se mueven los
compaeros de igual edad y cultura.
2. Para que una evaluacin sea vlida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y
lingstica, as como las diferencias en comunicacin y en aspectos sensoriales,

motores y comportamentales.
3. En un mismo individuo coexisten a menudo las limitaciones y las capacidades.
4. Al describir las limitaciones, el objetivo ms importante debe ser el desarrollo del
perfil de los apoyos necesarios.
5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un perodo de tiempo
suficientemente prolongado, el funcionamiento de la persona con discapacidad
intelectual generalmente mejorar.
A la vista de este enfoque, tan realista y positivo, es evidente que, desde la evaluacin
que tiene en cuenta las cinco dimensiones sealadas, se pretende buscar los apoyos ms
adecuados para conseguir el mximo funcionamiento individual.
REAS O DIMENSIONES SOBRE LAS QUE SE IDENTIFICA
LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL
La capacidad intelectual
La inteligencia se considera como la capacidad mental general que comprende las
siguientes funciones (Luckasson y col., 2002):
- el razonamiento
- la planificacin
- la solucin de problemas
- el pensamiento abstracto
- la comprensin de ideas complejas
- el aprendizaje con rapidez
- el aprendizaje a partir de la experiencia
Como se puede apreciar, es un funcionamiento intelectual global que va ms all del
rendimiento acadmico o de respuesta a tests; se trata ms bien de esa amplia y
profunda capacidad para comprender nuestro entorno e interactuar con l.
La evaluacin de este funcionamiento intelectual es un aspecto crucial para diagnosticar
la discapacidad intelectual, y ha de ser realizada por personas con amplia experiencia y
cualificacin, que habrn de recabar en ocasiones la colaboracin de diversos
especialistas. Pese a sus limitaciones y al abuso que de l se ha hecho, se sigue
considerando al coeficiente intelectual (CI) como la mejor representacin de lo que aqu
denominamos como funcionamiento intelectual de una persona. Pero ha de obtenerse
con instrumentos apropiados que estn bien estandarizados en la poblacin general. El
criterio para diagnosticar discapacidad intelectual en el funcionamiento de una persona
contina siendo el de dos desviaciones tpicas o estndar por debajo de la media.
En lo que se refiere a la evaluacin del CI en las personas con sndrome de Down,
recomendamos el artculo de Ruiz (2001).
La conducta adaptativa

Entendemos como conducta adaptativa el conjunto de habilidades que se despliegan en

el terreno de los conceptos (p. ej., lenguaje, lecto-escritura, dinero), en el mbito social
(p. ej., responsabilidad, autoestima, probabilidad de ser engaado o manipulado,
seguimiento de normas), y en la prctica (actividades de la vida diaria como son el aseo
o la comida; actividades instrumentales como son el transporte, el mantenimiento de la
casa, la toma de medicina o el manejo del dinero), y que son aprendidas por las personas
para funcionar en su vida diaria (Luckasson y col., 2002).
La capacidad de adaptacin marca de modo especial la habilidad de funcionamiento del
individuo porque las limitaciones en la conducta adaptativa son las que ms van a
afectar tanto a la vida diaria como a la habilidad para responder a los cambios
constantes e imprevistos que ocurren permanentemente en nuestras vidas y en las
demandas que impone el ambiente en que vivimos.
Ocurre, sin embargo, que bien pueden convivir dentro de una misma persona las
limitaciones en ciertas habilidades de adaptacin con capacidades en otras reas. De ah
la necesidad de hacer una evaluacin que, de manera diferenciada, aborde y analice
distintos aspectos de la vida adaptativa. Para hacer un buen diagnstico de las
limitaciones que una persona tiene en su conducta adaptativa es preciso utilizar medidas
bien estandarizadas con baremos de la poblacin general que incluya a personas con y
sin discapacidad.
El criterio para considerar significativas las limitaciones en esta dimensin, al igual que
al evaluar la inteligencia, debe ser el de dos desviaciones tpicas por debajo de la media.
Existen buenos instrumentos con propiedades psicomtricas suficientes como para
evaluar esta dimensin (en ingls: escalas de AAMR, Vineland, Bruininks, Adams), si
bien no disponemos todava de buenas adaptaciones en espaol. En cambio disponemos
de excelentes publicaciones para planificar los apoyos necesarios para trabajar y
progresar en la adquisicin de estas capacidades.
Participacin, interaccin, roles sociales
Mientras que las otras dimensiones se centran en los aspectos personales o ambientales,
en este caso el anlisis se dirige a evaluar las interacciones del individuo con los dems
y el papel social que desempea. Es decir, se trata de destacar la importancia que se
concede a estos aspectos en la vida de la persona; de resaltar el importante papel que
juegan las oportunidades y restricciones que rodean a un individuo para participar en la
vida de su comunidad.
Habr un funcionamiento adaptativo del comportamiento de una persona en la medida
en que se encuentre activamente involucrada con (asistiendo a, interaccionando con,
participando en) su ambiente. El rol social deber ser ajustado a las actividades que sean
las normales para un grupo especfico de edad: aspectos personales, escolares, laborales,
comunitarios, afectivos, espirituales, etc.
Pero esta participacin e interaccin se pueden ver profundamente alteradas por la falta
de recursos y servicios comunitarios, por la presencia de barreras fsicas o sociales.
Salud fsica, salud mental, etiologa

La salud es aqu entendida en su ms amplio sentido: un estado de completo bienestar

fsico, mental y social. Todos tenemos amplia experiencia de que el funcionamiento
humano se ve influenciado por cualquier condicin que altere su salud fsica o mental.
La discapacidad intelectual producida por una causa determinada puede ir acompaada
inexcusablemente de una alteracin de la salud que, a su vez, puede repercutir sobre el
desarrollo de las dems dimensiones. Pero incluso cuando no es as, la preocupacin por
la salud de los individuos con discapacidad intelectual y los apoyos que debemos prestar
se basan en que pueden tener dificultad para reconocer sus problemas fsicos y de salud
mental, para gestionar su atencin en los servicios comunitarios de salud, para
comunicar sus sntomas y sentimientos, para comprender y ejecutar los planes de
tratamiento y su seguimiento.
Cuando hablamos de salud mental, no podemos prescindir de la incidencia con que el
entorno y sus variables pueden influir sobre un terreno adaptativamente menos
favorables y ms vulnerable. De ah que el bienestar emocional y psicolgico deban ser
considerados como objetivos a tener en cuenta en los planes dirigidos a mejorar los
apoyos.
El contexto: los ambientes y la cultura
Se trata de contemplar las condiciones interrelacionadas en las cuales las personas viven
diariamente. Se describen tres niveles de acuerdo con su proximidad al individuo:
a) el microsistema: familia, personas ms prximas
b) el mesosistema: vecindario, barrio, servicios educativos, laborales, etc.
c) el macrosistema: los patrones generales de una cultura, la sociedad, la poblacin.
Sin duda, los ambientes de integracin en educacin, vivienda, trabajo, ocio son los
que mejor favorecen el crecimiento y desarrollo de las personas. Pero hay que valorar el
grado real en que tal integracin se puede llevar a efecto y ejecutar, porque depender
de su presencia real en los lugares habituales de la comunidad, de la posibilidad de
eleccin y de tomar decisiones, de la competencia (que proviene del aprendizaje y de la
ejecucin de actividades), del respeto al ocupar un lugar valorado por la propia
comunidad, y de la participacin comunitaria con la familia y amigos.
Los recursos ambientales, en su ms amplio sentido, condicionan el bienestar final de la
persona, y comprenden realidades tan diversas como la salud, la seguridad, la
comodidad material y la seguridad financiera, el ocio y las actividades recreativas, la
estimulacin cognitiva y el desarrollo, la disponibilidad de un trabajo que resulte
interesante y sea adecuadamente remunerado. Este ambiente, por otra parte, ha de ser
estable, predecible y controlado.
La dimensin cultural es otro elemento que debe ser tenido en cuenta, y ms en esta
poca de grandes y rpidos flujos migratorios, con sus correspondientes problemas de
adaptacin para las personas con discapacidad.
CONCLUSIN

La discapacidad intelectual no puede ser definida por un elemento nico. Comprende un

conjunto de condiciones que la van conformando hasta expresarse en un individuo
determinado. Algunas de estas condiciones son inherentes a la persona, son sus puntos
fuertes y sus puntos dbiles, que es preciso descubrir para poder intervenir
adecuadamente. Pero otras son inherentes a su entorno y a los recursos de que dispone o
de que deja de disponer.
Por eso la discapacidad intelectual de un individuo no es una entidad fija e incambiable.
Va siendo modificada por el crecimiento y desarrollo biolgicos del individuo y por la
disponibilidad y calidad de los apoyos que recibe. En una interaccin constante y
permanente entre el individuo y su ambiente.
La tarea primordial es la deteccin de las limitaciones y de las capacidades, en funcin
de su edad y de sus expectativas futuras. Con el nico fin de proporcionar los apoyos
necesarios en cada una de las dimensiones o reas en las que la vida de la persona se
expresa y se expone.
BIBLIOGRAFA
Luckasson R, Borthwick-Duffy S, Buntix WHE, Coulter DL, Craig EM, Reeve A (eds).
Mental Retardation: Definition, Classification and Systems of Supports (10th. ed).
American Association of Mental Retardation, Washington DC, 2002.
Ruiz E. Evaluacin de la capacidad intelectual en personas con sndrome de Down. Rev
Sndrome de Down 18: 80-88, 2001.
Verdugo MA. Anlisis de la definicin de discapacidad intelectual de la Asociacin
Americana sobre Retraso Mental de 2002. Rev Esp Discapac Intelec 34, Nm 205: 519, 2003.
Nota: La elaboracin de este documento ha estado basada en la propuesta de Luckasson
y col. (2002) y en el anlisis realizado por el Prof. Verdugo (2003).

Atencin temprana en el sndrome de Down:

Bases neurobiolgicas
Jess Flrez
Catedrtico de Farmacologa
Universidad de Cantabria
I. La plasticidad del sistema nervioso central
Concepto, formas y expresin
Maduracin cerebral, estimulacin y experiencia
Datos experimentales: el enriquecimiento ambiental
II. La atencin temprana en el sndrome de Down
De qu realidad partimos?
El cerebro en el feto y recin nacido con sndrome de
Down
Qu nos dicen los modelos animales de sndrome de
Down?
III. Resumen y conclusiones
Bibliografa
I. La plasticidad del sistema nervioso central

1. Concepto, formas y expresin

Todo el concepto y la estrategia de la atencin temprana se basa en una propiedad
fundamental de los seres humanos: la plasticidad de su sistema nervioso denominada
neuroplasticidad.
La neuroplasticidad se define como la capacidad que tiene el sistema nervioso para
responder y, sobre todo, para adaptarse a las modificaciones que sobrevienen en su
entorno, sean cambios intrnsecos a su propio desarrollo, o cambios ambientales en el
ambiente, incluidos los que poseen un carcter agresivo. Como sistema dispuesto y
preparado para recibir toda la informacin sensorial, procesarla e integrarla, y como
sistema capaz de generar respuestas y ejecutar funciones, la plasticidad del sistema
nervioso le permite adaptarse a las circunstancias que varan en uno u otro sentido. La
neuroplasticidad del cerebro, pues, se mide por su capacidad adaptativa, es decir, su
capacidad para modificar su propia estructura, organizacin y funcionamiento.
Tanto durante el desarrollo como durante el envejecimiento se producen cambios en la
organizacin del sistema nervioso central (SNC). Adems, maniobras con particular
exigencia (como puede ser el ejercicio continuado, la prctica intensa, o las necesidades
propias del da a da) provocan modificaciones en el SNC que influyen en el aprendizaje
y en la memoria. Tambin los sucesos traumticos que lesionan el SNC y se acompaan
de deprivacin o desaferenciacin sensorial inducen cambios plsticos en su rea
correspondiente, y en la de otras reas corticales.

La capacidad adaptativa propia de la neuroplasticidad puede expresarse a niveles

mltiples, desde los ms bsicos y fundamentales hasta los ms globales:
- genes y su transcripcin
- modificacin de molculas
- sinapsis entre neuronas
- neuronas
- redes y sistemas neuronales
- el SNC en su conjunto
El anlisis de la plasticidad puede realizarse en cada uno de estos niveles si se utilizan
las tcnicas correspondientes. Pero en ltimo trmino, lo que nos interesar ser
comprobar la consecuencia funcional de esos cambios adaptativos: cmo se desarrolla
la funcin servida por una determinada rea o sistema neural del cerebro.
En trminos generales, se suele diferenciar la plasticidad fisiolgica o funcional de la
plasticidad morfolgica. La plasticidad fisiolgica refleja los cambios ocasionados en
las propiedades de las respuestas de las neuronas y sus conexiones. La plasticidad
anatmica implica cambios en la estructura de la neurona y el neuropilo: nmero de
neuronas, tamao de sus arborizaciones, nmero de sinapsis, etc. Obviamente, ambos
tipos de plasticidad no son contrapuestos: pueden aparecer conjuntamente o pueden
hacerlo de forma separada; es decir, puede demostrarse la plasticidad fisiolgica (p. ej.,
como aumento de la eficacia sinptica) sin que se demuestre plasticidad anatmica (p.
ej., no hay cambio alguno estructural).
Cabe hablar de un patrn temporal en la sucesin de cambios que observamos como
respuesta de las estructuras nerviosas ante un suceso estimulante. Inicialmente, puede
ser un simple fenmeno fisiolgico (p. ej., mayor nmero de molculas transmisoras
liberadas en una sinapsis, mayor nmero de descargas de la neurona). Pero si el
estmulo persiste y la activacin se consolida, aparecen ya cambios estructurales que
refuerzan los anteriores (p. ej., mayor nmero de sinapsis). Esto permite distinguir, en
funcin del tiempo transcurrido, entre:
- cambios rpidos o inmediatos (segundos a horas)
- cambios retardados o diferidos (das a meses)
Los inmediatos son fundamentalmente de tipo fisiolgico; los retardados son
principalmente anatmicos: brotes sinpticos nuevos, desarrollo de ramificaciones, etc.
En definitiva, el trmino de plasticidad neuronal va ntimamente asociado al de cambio
en el estado funcional de la neurona (fisiolgico, morfolgico). Desde ese punto de
vista, podramos establecer un anlisis comparado entre los cambios que observamos en
una neurona conforme se va desarrollando en las fases propias del desarrollo cerebral, y
los cambios que observamos cuando la neurona recibe una influencia que la invita a
sufrir una modificacin.
2. Maduracin cerebral, estimulacin y experiencia

Entre los rasgos ms sobresalientes del SNC destaca la exquisita precisin de su ingente
nmero de conexiones. Esta configuracin tan compleja resulta tanto ms sorprendente
si consideramos que, en el momento del nacimiento, las conexiones neuronales
prcticamente no estn establecidas. Estas conexiones neuronales definitivas se van a
establecer merced a la remodelacin de la configuracin inicial inmadura que contena
slo un esbozo o insinuacin de lo que ser el modelo adulto definitivo. A medida que el
cerebro crece, aumenta el nmero de sus prolongaciones y de los contactos sinpticos
que establecen. El hecho de que sea necesaria la actividad neuronal para completar el
desarrollo implica que la maduracin cerebral es modificable a travs de su propia
estimulacin y de la experiencia, proporcionando al cerebro la adaptabilidad necesaria.
Este esquema resulta probablemente ms econmico desde el punto de vista biolgico,
ya que un modelo en el que se necesitara el control gentico para la formacin de todas
las sinapsis exigira un ingente nmero de marcadores moleculares especficos y de sus
respectivos genes.
En las primeras etapas del desarrollo existe poco espacio para que aparezcan cambios
plsticos; digamos que la programacin es eminentemente gentica y poco asequible a
ser manipulada. En las etapas ms posteriores del desarrollo, sin embargo, la plasticidad
influye de manera mucho ms destacada, de forma que la experiencia inicial controla en
parte la riqueza de conexiones entre las neuronas, y es sustancialmente responsable de
todo el rico entramado final. En las etapas posteriores al nacimiento, las diversas
influencias y estmulos van provocando nuevos brotes dendrticos y axnicos, con
nuevas ramificaciones. Y finalmente, van estableciendo, reforzando o eliminando los
contactos sinpticos hasta conseguir la remodelacin final de los circuitos.
Se acepta que existen momentos o perodos especiales en los que cada una de las
distintas reas del SNC presenta especial sensibilidad y capacidad de respuesta para la
modificacin inducida por las diversas influencias. Por lo que sabemos, la influencia de
la experiencia afecta ms a la organizacin final de los circuitos locales que a las vas
principales, porque para entonces ya se ha completado la organizacin topogrfica de
los grandes circuitos.
Aunque sabemos poco de los factores que controlan la duracin y el momento en que se
establecen estos periodos de especial sensibilidad, guardan particular relacin con la
sinaptognesis, es decir, con una fase en la que existe hiperproduccin de sinapsis en la
corteza cerebral. Pero muchas de estas sinapsis se van a perder dando origen a un
fenmeno de remodelacin de gran calado. Podramos decir que el programa de
desarrollo genticamente preestablecido configura las fases de produccin o estallido
sinptico: un periodo de particular sensibilidad para recibir la informacin sensorial que
en ltimo trmino va a condicionar y dirigir el aprendizaje. Pero es el individuo con las
influencias externas que lo circundan quien decidir al final cul ha de ser el entramado
de redes sinpticas que se forman, que ser lo que haya de condicionar su experiencia,
su aprendizaje.
No todas las reas cerebrales presentan periodos de sinaptognesis y de prdida
sinptica al mismo tiempo. En la corteza visual primaria hay un brote de sinaptognesis
hacia los 3-4 meses de edad con una densidad mxima a los 4 meses. Pero en la corteza
prefrontal tarda ms tiempo y alcanza el mximo de densidad sinptica a los 3-5 aos.
El curso temporal de la eliminacin de sinapsis se prolonga tambin ms en la corteza
frontal (hasta los 20 aos) que en la corteza visual (4 aos). Podemos concluir

afirmando que son distintos los tiempos de maduracin para las diversas estructuras
cerebrales, y que las reas primarias corticales senso-motoras se desarrollan antes que
las grandes reas de asociacin.
3. Datos experimentales: el enriquecimiento ambiental
Son muchos los modelos experimentales que se han utilizado para valorar la influencia
de las modificaciones del ambiente sobre el desarrollo cognitivo. Quiz uno de los que
alcanza resultados ms sorprendentes es el modelo de enriquecimiento ambiental. En
este modelo, los animales (generalmente roedores: ratas y, menos frecuentemente,
ratones) son estabulados en jaulas ms grandes de lo habitual, y en mayor nmero por
jaula. En las jaulas se colocan juguetes que se van cambiando, de formas y colores
variados. Se incluyen escaleras, ruedas giratorias, y se plantean dificultades para el
acceso a la comida que tambin puede ser varias en textura y sabor. Los animales que
han sido sometidos a este tipo de estimulacin durante periodos variados de tiempo
(generalmente, 1 o 2 meses despus del destete) presentan diferencias sustanciales
frente a sus compaeros estabulados en condiciones estndar: realizan mejor las pruebas
que requieren un aprendizaje complejo, son ms competentes en las pruebas que
evalan la memoria visoespacial y la memoria a corto plazo, e incluso pueden mostrar
signos ms tardos de envejecimiento. Estos resultados de carcter cognitivo se
acompaan de modificaciones neuroanatmicas, como son: el aumento de grosor de la
corteza cerebral, el incremento en el nmero de las espinas dendrticas y el aumento en
el nmero y tamao de las sinapsis, y el aumento del proceso de neurognesis arriba
descrito. A nivel neuroqumico, se aprecia un incremento en la expresin de numerosos
genes que tienen que ver con el desarrollo neuronal, y modificaciones en el
funcionamiento de las vas de sealizacin intraneuronal que son activadas en respuesta
a estmulos neuroqumicos diversos.
Pero no es slo la estimulacin ambiental la que puede originar modificaciones
perdurables en el neurodesarrollo. Estimulaciones ms sutiles como es la estimulacin
tctil postnatal, mantenida de modo suave y permanente durante un cierto tiempo
despus del nacimiento (manipulacin tctil consistente) ejerce efectos beneficiosos en
forma de una menor reactividad emocional, menos tendencia al estrs, mayor capacidad
de aprendizaje en situaciones emocionales. Mientras que cuando la estimulacin es
inconsistente porque las maniobras tactiles han sido irregulares en su forma y
frecuencia, los animales presentan mayor reactividad emocional y ven reducida su
capacidad para ciertos aprendizajes.
De lo expuesto se desprende que el ambiente es capaz de modificar la funcin y la
estructura cerebral, de forma que la experiencia tiene consecuencias en diferentes
niveles de integracin ms o menos perdurables. Esto es especialmente cierto durante
las primeras etapas de la vida en las que el desarrollo cerebral en las que la experiencia
tiene una importancia mayor, si cabe, ya que no slo facilita patrones. Pero no siempre
la modificacin de una funcin se acompaa de modificacin de la estructura, y esto
conviene tenerlo muy presente sobre todo cuando el cerebro se encuentra sometido a
perturbaciones incisivas y constantes que dificultan la expresin de los procesos
adaptativos en toda plenitud.
volver

II. La atencin temprana en el sndrome de Down

1. De qu realidad partimos?
Hemos podido comprender cmo, en la base del desarrollo del SNC y de la expresin
fsica de todas sus funciones, se encuentra la propiedad de la neuroplasticidad. Es una
propiedad sustancial que a lo largo de toda la vida, y con intensidad diferente segn las
etapas, va a modular muy significativamente la impronta ejercida por el programa
gentico de cada individuo.
Pero no es lo mismo partir de un sustrato neural, que se va desarrollando conforme a
programas y patrones firmemente establecidos en el curso de la evolucin, que de un
sustrato neural sometido desde su inicio al desequilibrio derivado de la sobredosis de
genes de todo un cromosoma, en nuestro caso el 21.
Existen numerosos trabajos sobre el modo en que la deprivacin sensorial de una
determinada modalidad puede ser parcialmente compensada mediante el desarrollo
vicariante de reas cerebrales que corresponden a otra modalidad. Y cmo la
estimulacin sistemticamente aplicada de una concreta funcin puede activar reas
anteriormente silenciosas que ayudan a restablecer la funcin, al menos parcialmente.
El problema al que nos enfrentamos en el sndrome de Down es bastante ms complejo,
por tres motivos fundamentales:
1. La lesin o perturbacin cerebral no queda circunscrita a un territorio sino que es
difusa, aunque puede predominar ms en unos territorios cerebrales que en otros. Esto
significa que no afecta de manera exclusiva a una funcin, sino a muchas; y tanto ms
cuanto ms una funcin dependa de la activacin coordinada de varias reas cerebrales.
2. A la hora de promover la restauracin funcional con nuestros sistemas de
estimulacin, actuamos sobre un terreno genticamente infradotado. Es decir, si, como
ya hemos explicado, la respuesta adaptativa de una neurona como elemento clave de su
plasticidad consiste en el desencadenamiento de una cascada de reacciones moleculares
entre las que se incluye la activacin de genes neuronales, muchas de estas reacciones
se encuentran comprometidas por la trisoma. Es decir, partimos de un terreno
infradotado.
3. La trisoma persiste a lo largo de la vida; y la del cromosoma 21 conlleva la
produccin de elementos, o la perturbacin en la sucesin de determinadas vas
bioqumicas, que terminan por producir elementos neurotxicos a lo largo de la vida de
la persona.
No es mi intencin poner en tela de juicio el valor que tienen los programas de Atencin
Temprana para la crianza global de un beb con sndrome de Down. Mi experiencia
personal directa tanto prxima como remota y, sobre todo, la experiencia de muchos
expertos indican los ricos beneficios que la Atencin Temprana reporta a los nios con
sndrome de Down. Lo que deseo analizar es cuntos de estos beneficios son el fruto
directo de la estimulacin motora, sensorial y cognitiva que influye sobre el cerebro, y
cuntos son el fruto indirecto del ambiente que un buen programa de Atencin

Temprana genera en esa unidad funcional que constituye el recin nacido con su familia
y el entorno. Quiz sea el momento de recordar que los programas recomendados aqu y
all a las familias de nios con sndrome de Down, con mayor o menor presin, no es
uno solo sino varios. Y que en algunos, la insistencia por aplicar ejercicios agotadores,
omnipresentes y omnicomprensivos de ejercicio fsico y estimulacin sensorial es tal
que acorrala a los padres y los acongoja en su deseo de ofrecer al hijo todo lo que les
dicen que es necesario.
Y por eso debemos preguntarnos: Hay una relacin lineal entre estmulo fsico y
sensorial y desarrollo neuronal? Es posible alcanzar un techo de rendimiento mximo,
a partir del cual el incremento de estmulo sea contraproducente y provoque un declive
en el resultado global? Es comparable la respuesta neuronal de un cerebro sano a lo
que puede conseguirse en un cerebro genticamente alterado?
2. El cerebro en el feto y recin nacido con sndrome de Down
Quiz el mensaje ms directo y ms definitivo nos lo puede dar una sencilla neurona
obtenida de la corteza cerebral de un feto con sndrome de Down, mantenida en cultivo
y dejada que se desarrolle espontneamente a lo largo de los das. Cuando una neurona
normal es as mantenida, rpidamente se diferencia y desarrolla sus prolongaciones para
conectar con otras neuronas prximas a ella al menos durante 14 das. Pero si la neurona
fetal proviene de un cerebro con sndrome de Down, al cabo de 7 das inicia un proceso
de degeneracin y muerte neuronal. La neurona sndrome de Down muestra signos de
debilidad, su programacin no le permite mantenerse viva durante el mismo tiempo que
la neurona normal.
El anlisis neuroqumico sistemtico que se est realizando en cerebros fetales con
sndrome de Down demuestra lo siguiente:
1. Algunas protenas que derivan de genes del cromosoma 21 estn en concentracin
elevada como corresponde al exceso de dosis gnica. En cambio, otras que derivan
tambin de genes del cromosoma 21 estn en concentraciones normales, y otras lo estn
en concentraciones disminuidas.
2. Algunas protenas cerebrales cuya sntesis no depende directamente de genes del
cromosoma 21 tambin pueden estar en concentraciones anmalas por exceso o por
defecto.
3. Esta disregulacin o desequilibrio se aprecia en protenas que intervienen en
importantes procesos de la neurognesis y la sinaptognesis, como son:
la sntesis de factores de transcripcin
protenas que intervienen en el intercambio de seales entre neuronas
protenas que conforman el esqueleto de la neurona
protenas que regulan los procesos de oxidacin neuronal
protenas que guan el cono sinptico de un axon
Vemos, en definitiva, una debilidad intrnseca en la neurona que ya est presente
durante el perodo fetal. Se ha dicho, sin embargo, que en el momento del nacimiento
no hay grandes diferencias entre el cerebro del recin nacido sin y con sndrome de

Down, ni por el nmero de neuronas ni por el nmero de espinas o de sinapsis. Y

ciertamente, cuando uno evala las funciones psicomotoras de un recin nacido con
sndrome de Down obtiene con frecuencia coeficientes de desarrollo que son normales o
estn muy prximos a la normalidad. No siempre es as, porque sabemos muy bien la
gran dispersin de valores que existe entre los individuos con sndrome de Down. Pero,
en cualquier caso, esto significa que, pese al desequilibrio proteico cerebral generado
por la trisoma, se mantienen los mecanismos bsicos de neurognesis cerebral lo
suficientemente bien como para conformar el marco funcional del desarrollo. (Para una
explicacin cientfica ms completa, ver en este Portal:
http://www.down21.org/salud/neurobiologia/Genes_cerebr.htm).
Ahora bien, tan pronto como el cerebro es sometido a la intensa estimulacin
ambiental que debe poner en juego toda la maquinaria arriba sealada para recibir
estmulos y responder a ellos en forma de crecimiento del soma neuronal y de sus
prolongaciones, de establecimiento y consolidacin de las conexiones sinpticas y de
la mielinizacin, sobreviene el relativo fracaso de las neuronas. Su maquinaria, cuyo
funcionamiento y capacidad de reserva depende tan directamente de la programacin
gnica, muestra signos de relativa incapacidad. Es entonces cuando, ya en los primeros
meses tras el nacimiento, empezamos a observar desviaciones cada vez ms claras en la
longitud de las prolongaciones dendrticas, en el nmero de espinas, en las sinapsis
establecidas. Paralelamente, los tests de desarrollo nos muestran cifras ms bajas,
incrementos del tiempo necesario para alcanzar los diversos hitos del desarrollo.
La gran pregunta que nos hacemos es: puede ser todo esto corregido mediante la
apropiada y pertinente estimulacin? Si atendemos a los reclamos de algunos de los
programas de neurodesarrollo propuestos en diversas pginas de Internet, da la
impresin de que todo es corregible, que es cuestin de aplicar con la suficiente
intensidad y constancia la estimulacin apropiada a cada dficit, y nuestro personajito
con sndrome de Down se normaliza.
Es cierto que la prctica de programas activos y bien construidos de Atencin Temprana
consigue recuperar funciones, mejorar sustancialmente la iniciacin y el desarrollo de
los procesos cognitivos, mejorar el lenguaje, etc. Es decir, la accin educativa firme,
constante, inteligente, activa ese cerebro pese a las trabas que tiene, y le hace utilizar sus
recursos de neuroplasticidad.
Pero debo exponer que esta buena respuesta no es completa, y ah es donde yerran
quienes ofrecen soluciones milagrosas a sus programas de estimulacin y crean falsas
expectativas que, desgraciadamente, a veces cuestan mucho dinero y un exagerado
esfuerzo para las familias. Podemos mejorar y mejoramos ciertas funciones ms
asequibles, pero es imposible conseguir el pleno restablecimiento de todas las reas que
en mayor o menor grado se ven afectadas por la trisoma. El problema es mayor cuando
se trata de reas de integracin, es decir, de aquellas reas que no reciben directa y
primariamente los estmulos sensoriales modales, sino que integran de forma secundaria
o terciaria la informacin plurimodal.
3. Qu nos dicen los modelos animales de sndrome de Down?
Nosotros hemos abordado directamente esta cuestin en uno de los modelos animales de
sndrome de Down ms mundialmente reconocido y utilizado, el ratn Ts65Dn (ver en:

http://www.down21.org/salud/genetica/modelos_animales.htm).
Es un ratn que tiene trisoma parcial del cromosoma 16, un cromosoma que contiene
una larga secuencia de genes ortlogos del cromosoma 21 humano, concretamente
desde la regin cercana al conjunto de genes Gabpa/App hasta Znf295. Sometimos a
diversos grupos de ratoncitos recin destetados, tanto trismicos como sus hermanos
normales, a una etapa de enriquecimiento ambiental tal como la que he descrito
anteriormente durante un periodo de 6 semanas. Terminado el perodo de
enriquecimiento, analizamos su capacidad de aprendizaje en diversos tests, entre los que
predomin el test del laberinto acutico de Morris, que consiste bsicamente en
aprender a reconocer la presencia de una plataforma sumergida en un tanque de agua,
que permanece invisible. Algunos de estos ratones fueron despus sacrificados para
analizar su cerebro y contar las dendritas y espinas de las neuronas piramidales de un
rea de la corteza cerebral.
Pudimos comprobar que el enriquecimiento ambiental mejor parcialmente el
aprendizaje visoespecial en las hembras trismicas, no as en los machos trismicos en
los que incluso empeor su aprendizaje. Cuando en un trabajo posterior analizamos qu
factores pudieron influir en la mala respuesta de los machos trismicos, observamos que
el enriquecimiento ambiental en una colonia grande, como es lo habitual, les produca
una situacin estresante manifestada por el aumento de corticosterona, y una situacin
como de indefensin que probablemente interfera en su tarea de aprendizaje. Y esto no
ocurra en los ratones normales. Cuando analizamos despus el cerebro de las hembras
que haban mejorado parcialmente su aprendizaje mediante el enriquecimiento
ambiental, y lo comparamos con el de sus hermanas controles, comprobamos que el
aprendizaje en las controles haba hecho aumentar el nmero de espinas de manera
significativa; no as en las hembras trismicas (ver este resultado en la figura 2 del
artculo publicado en http://www.down21.org/salud/neurobiologia/Genes_cerebr.htm).
A la hora de interpretar estos resultados, indudablemente hemos de sealar que los seres
humanos no nos comportamos de la misma manera que los ratones por lo que se refiere
a los condicionamientos de sexo, y que no es lo mismo el enriquecimiento ambiental
que un programa de Atencin Temprana. Sin embargo los resultados nos clarifican
algunos aspectos.
1. Es cierto que el enriquecimiento ambiental fue aplicado indiscriminadamente. Pero
yo me pregunto cuntas de nuestras acciones de intervencin no son aplicadas de
manera indiscriminada, no ajustadas a las cualidades y posibilidades del nio, en un
exceso de estimulacin que puede resultar contraproducente. Nuestros experimentos nos
indican claramente que lo que puede ser beneficioso para un grupo no lo es para otro.
2. La trisoma introdujo un factor de debilidad y de inestabilidad en la respuesta a la
accin estimuladora. Porque tanto la parcialidad en la respuesta positiva de las hembras
a la estimulacin como el perjuicio ocasionado en los machos estuvo condicionado por
el factor gentico.
3. Como ya habamos explicado anteriormente, la tcnica del enriquecimiento ambiental
aplicada a roedores ocasiona de manera constante una estimulacin de la respuesta
funcional (mejora de aprendizajes), que se acompaa de incrementos en los parmetros
estructurales de la corteza cerebral; cambios estructurales que sirven para consolidar esa
funcin. Lo comprobamos en nuestros experimentos realizados en ratones normales. No

as en las ratonas trismicas en las que el enriquecimiento mejor el aprendizaje pero no

el nmero de espinas dendrticas. Esto demuestra algo que habamos ya anunciado: las
tcnicas de intervencin y de estimulacin pueden mejorar la funcin sin que
necesariamente lleguen a mejorar en trminos visibles las estructuras; puede fallar este
factor de consolidacin. Estamos en presencia de plasticidad fisiolgica, pero no
hemos llegado a demostrar la plasticidad morfolgica.
Al margen de los experimentos sobre los efectos de la estimulacin, hemos analizado
tambin en estos ratones trismicos el fenmeno de la neurognesis que, como
recordarn, subsiste y se mantiene en las etapas postnatales. Queramos saber si apareca
este fenmeno tambin en los ratones trismicos. La buena noticia es que existe
neurognesis en el hipocampo de dichos ratones, lo que significa que la alteracin
gentica no la afecta al menos durante una parte sustancial de la vida. Como ya dijimos,
este proceso puede contribuir a mantener y renovar estructuras cerebrales que participan
en los mecanismos de la memoria y el aprendizaje.
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III. Resumen y conclusiones

Las propiedades plsticas del SNC contribuyen de manera decisiva a:

- promover su desarrollo y mantener su funcin a todo lo largo de nuestra existencia
- ser modulado y modificado por la influencia ambiental presente en cada etapa o
circunstancia
- recibir, almacenar y evocar la informacin
- ser reparado y recuperar la funcin, en grado variable, tras un evento lesivo
- compensar o corregir, en grado variable, la prdida ocasionada por una lesin
La plasticidad es, por tanto, la propiedad que permite que la gentica sea invadida,
corregida, rectificada por la experiencia vital de cada individuo.
Esta propiedad, sin embargo, tiene unos lmites que estn impuestos, en condiciones
normales, por la propia naturaleza del sistema nervioso, y en condiciones patolgicas,
por el grado, la naturaleza y la extensin de la lesin que haya padecido.
El objetivo final de la accin educativa sobre un ser humano es conseguir un ser
equilibrado. Sin duda, la ejercitacin de una determinada habilidad o tarea promueve el
desarrollo y funcin de las estructuras cerebrales que sirven a la ejecucin de esa tarea.
En eso se basa la formacin de un especialista: msico, gimnasta, pintor o analista de
sistemas.
El sndrome de Down implica una nueva realidad. Es un cerebro mediatizado por unas
alteraciones de origen gnico que limitan o constrien su pleno desarrollo y funcin. Por
su difusa presencia a lo largo y a lo ancho de las estructuras cerebrales, quedan
afectados en mayor o menor grado variados sistemas implicados en funciones distintas:
lo motrico, lo sensorial, lo verbal, determinados aspectos relacionados con lo
cognitivo, con lo adaptativo.

La atencin temprana aplicada a los nios con sndrome de Down tiene el objetivo claro
de aprovechar las neuroplasticidad para activar y promover las estructuras que han
nacido o que se han de desarrollar de un modo deficiente. Tratamos de ejercer una
fuerza impulsora contra algo que se resiste, por su propia limitacin gnica, a ser
activado y reparado. Algo que, adems, se encuentro disperso y que nos obliga a actuar
desde distintos frentes.
Esa es una de las dificultades: el experto en atencin temprana ha de atender al
individuo en su conjunto, tratando de conseguir el desarrollo ms equilibrado posible.
Debe saber que la plasticidad funciona pero que tiene un lmite, y que es
contraproducente tratar de superarlo a costa de un desequilibrio en el desarrollo de toda
la propia persona en su conjunto, y de la unidad en la que esa persona se encuentra: la
familia. Debe saber que el exceso de estmulos, o el desorden en su aplicacin,
provocan confusin en los sistemas.
La atencin temprana ha demostrado ser eficaz. Pero no tengamos una visin simplista
de su eficacia. Pedimos rigor en los conocimientos, pericia en su aplicacin, capacidad
de previsin sobre la ruta que ese nio va a seguir y sobre el proyecto de vida que
deseamos que alcance.
Por ltimo, no olvidemos que en el sndrome de Down no slo hay problemas
biolgicos en las etapas de formacin y desarrollo del SNC. Los sigue habiendo a lo
largo de la vida. Por eso, ya no hablamos tanto de atencin temprana como de atencin
permanente.
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Bibliografa

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APRENDIZAJE
LAS BASES DEL APRENDIZAJE
Si quieres profundizar en las razones por las que las personas con sndrome de
Down presentan problemas de aprendizaje, que se van manifestando a lo largo de los
primeros aos de su vida, te ofrecemos la posibilidad de que recorras una secuencia de
artculos que vamos a ir presentando sucesivamente en el Portal de manera
sistematizada.
El cerebro de las personas con sndrome de Down, como consecuencia del
desequilibrio originado por el exceso de informacin de los genes presentes en el
cromosoma 47 (el extra del par 21), presenta una serie de alteraciones en su estructura y
en su funcin. De nada sirve que ahora hagamos un listado exhaustivo que no
entenderas. Lo haremos cuando vayamos analizando ordenadamente el aprendizaje de
estas personas. Pero, adems, estas alteraciones pueden ser distintas de una persona a
otra, tanto en su intensidad o grado como en su ubicacin o localizacin dentro del
cerebro. Esto explica la enorme variabilidad en las capacidades cognitivas que puede
existir de entrada entre una persona con sndrome de Down y otra.
Pero no hay que olvidar que tambin existe una gran diversidad del ambiente
educativo y familiar que rodea al nio desde su nacimiento, y que tanto contribuye al
desarrollo social e intelectual del individuo. Pues bien, vamos a analizar primero cules
son las bases del aprendizaje. Posteriormente y en sucesivas pginas expondremos las
principales alteraciones y problemas que observamos en las personas con sndrome de
Down y su evolucin a lo largo del crecimiento. Y finalmente aportaremos las
soluciones y mtodos pedaggicos que se han ideado para mejorar las capacidades
cognitivas de los nios y contribuir as a su mejor desarrollo. sta ser la base de su real
autonoma y calidad de vida cuando alcance la edad adulta.
Bases fundamentales del aprendizaje

Aprender es el proceso por el cual adquirimos una determinada informacin y la

almacenamos, para poder utilizarla cuando nos parece necesaria. Esta utilizacin puede
ser mental (p. ej., el recuerdo de un acontecimiento, concepto, dato), o instrumental (p.
ej., la realizacin manual de una tarea). En cualquier caso, el aprendizaje exige que la
informacin nos penetre a travs de nuestro sentidos, sea procesada y almacenada en
nuestro cerebro, y pueda despus ser evocada o recordada para, finalmente, ser utilizada
si se la requiere.
Por ello, los cuatro procesos que consideramos esenciales, tal como aparecen en la
figura 1, son la atencin, la memoria, la motivacin y la comunicacin.

Figura 1
En este esquema podemos constatar la estrecha interrelacin que existe entre los cuatro
procesos: son tanto ms esenciales e importantes cuanto ms ascendemos en la escala de
las especies, de modo que alcanzan su mxima expresin e importancia en el ser
humano.
Atencin
Mediante los sistemas que nuestro cerebro posee para regular la atencin, los
objetos y acontecimientos externos (visuales, auditivos, etc.) primero evocan o llaman
nuestra atencin, haciendo que nos orientamos hacia algo concreto y nos desentendamos
(nos desenganchemos) de los dems estmulos; as estamos preparados para captar el
mensaje que nos llega. En una segunda fase, si ese acontecimiento o mensaje continan
y consideramos que vale la pena seguir recibindolos, ponemos de nuestra parte y
mantenemos la atencin, la prestamos (incluso, a veces, decimos que "ponemos los
cinco sentidos"). Y si nos interesa en grado superlativo, nuestra atencin se enfrasca en
el objeto. Ya podemos adelantar que nuestros intereses (motivacin, afecto) van a influir
decisivamente en la operatividad de nuestra atencin.
Pues bien, en la atencin intervienen varias reas y ncleos del cerebro. Unos
estn relacionados con las reas responsables de recibir y, sobre todo, de integrar la
informacin que nos llega por los sentidos. Otros estn relacionados con la retencin
inmediata de la informacin para saber de qu va, y para contrastar su importancia ("es
nueva o ya conocida?, vale la pena retenerla? vale la pena seguir recibindola? me

interesa?"). Otros estn encargados de rechazar y filtrar todo aquello que nos pueda
distraer y cambiar el objeto de nuestra actual atencin.
Memoria
La memoria es un proceso que nos permite registrar, codificar, consolidar y
almacenar la informacin de modo que, cuando la necesitemos, podamos acceder a ella
y evocarla. Es, pues, esencial para el aprendizaje. Y ya veremos en qu grado depende
de la atencin que prestemos. La memoria no es nica sino que adopta distintas formas
que dependen de estructuras cerebrales muy distintas. Distinguimos dos grandes tipos
(esquema 2):
a) la que llamamos a corto plazo o de corta duracin, inmediata, operacional, y
b) la que llamamos a largo plazo o de larga duracin que, a su vez, dividimos en
otras dos:}
b1) la declarativa o explcita, que puede ser episdica o semntica.
b2) la no declarativa, implcita, instrumental o procedimental.

La memoria a corto plazo u operacional nos permite mantener la informacin

durante un mximo de 30 segundos; se utiliza para retener la informacin segn nos va
llegando con el fin de realizar con ella actividades cognitivas bsicas e inmediatas
(comprensin, razonamiento, clculo). Su capacidad es limitada (cuntos dgitos o
palabras seguidas retienes?) pero ha de ser fcilmente accesible para que el
razonamiento y el pensamiento sean fluidos.

Figura 2

Puesto que la memoria operacional requiere la participacin activa y consciente,

es un sistema de memoria que podemos considerar como explcito y declarativo. De
forma tradicional se ha dividido en varios componentes:
-

procesador de la informacin fonolgica (p. ej., guardar un nmero de telfono

en la cabeza)

procesador de la informacin espacial (p. ej., seguir mentalmente una ruta)

- el sistema ejecutivo que distribuye o se encarga de los recursos necesarios para la

atencin.
-

La memoria operacional utiliza toda una red de reas corticales y subcorticales

(figura 3), segn sea la tarea particular para la que trabaje, pero en cualquier
caso siempre habr de participar la corteza prefrontal. Normalmente, esta red
de reas corticales (parietales y occipitales) y subcorticales comprende a
regiones del cerebro posterior (p. ej., las reas visuales de asociacin) que se
encuentran unidas a las regiones prefrontales formando un circuito. La
memoria operacional fonolgica tiende a involucrar ms regiones del
hemisferio izquierdo del cerebro, mientras que la espacial utiliza ms regiones
del hemisferio derecho. Las tareas ms complicadas exigen la participacin de
ambos hemisferios y la implicacin de ms reas activadas dentro de la corteza
prefrontal.

La memoria episdica es un sistema de memoria explcita y declarativa que se

utiliza para recordar experiencias personales enmarcadas en nuestro propio contexto,
como es un breve relato o lo que tenamos ayer para comer. Este sistema de memoria
depende muy intensamente de los lbulos temporales mediales (que incluyen al
hipocampo y la corteza entorrinal y perirrinal). Pero tambin intervienen otras
estructuras como son el telencfalo basal, la corteza retrosplenial, el presubculo, el
tracto mamilotalmico, el frnix, los cuerpos mamilares y el ncleo anterior del tlamo
(figura 4). Tambin participan los lbulos frontales, no tanto como elementos para
retener la informacin sino como elementos que participan en el registro, adquisicin,
codificacin, recuperacin de la informacin, evaluacin de la secuencia temporal y del
tiempo transcurrido desde un determinado acontecimiento. Los lbulos temporal medial
y frontal izquierdos son ms activos en el aprendizaje de palabras (lo verbal), mientras
que el temporal medial y frontal derechos lo son en el aprendizaje de escenas visuales
(lo visual).

Una de las razones por las que los lbulos frontales son importantes para la
codificacin es la de que permiten a una persona centrarse sobre la informacin que ha
de ser recordada e implicar y poner en accin a los lbulos temporales mediales. La
disfuncin de estos lbulos ocasiona distorsiones de la memoria episdica y falsas
memorias o relaciones con un contexto equivocado. La disfuncin de los lbulos
temporales mediales dificulta recordar la informacin ms recientemente almacenada.
El lbulo frontal opera ms como fichero general, y el temporal ms como carpeta
concreta archivada.
La memoria semntica se refiere a nuestro archivo general de conocimiento
conceptual y fctico, no relacionado con ninguna memoria en particular. Es un sistema
eminentemente declarativo y explcito, pero claramente distinto del de la memoria
episdica, porque de hecho se puede perder memoria de acontecimientos y mantener la
memoria de conceptos. La memoria semntica muestra nuestro conocimiento del
mundo, los nombres de las personas y de las cosas y su significado. Viene a estar
localizada ms especialmente en los lbulos temporales inferolaterales. Pero en un
amplio sentido, la memoria semntica puede residir en las mltiples y diversas reas de
la corteza relacionadas con los diversos tipos de conocimiento. De nuevo los lbulos
frontales intervienen en su activacin para recuperar la informacin (figura 3).

La memoria instrumental o de procedimiento tiene que ver con la capacidad para

aprender las habilidades expresadas en forma de conducta, cognitivas y normativas, que
se utilizan para realizar actividades de manera automtica e incluso inconsciente. Por
tanto, no es declarativa si bien durante su adquisicin puede serlo. Esta memoria
permanece incluso cuando se han destruido otras formas de memoria explcita. Los
ncleos cerebrales responsables de esta memoria son las reas motoras, incluida el rea
motora suplementaria, los ganglios de la base que tienen que ver con la motivacin y
realizacin de ejecucin motora, y el cerebelo (figura 3). Cuando se pierde, la persona
empieza por olvidar habilidades elementales de aseo persona, escribir, tocar un
instrumento, conducir un coche, prepararse un plato.
Como vemos, poseemos una gran riqueza de posibilidades memorsticas; unas
personas son ms fuertes en un tipo de memoria, y otras lo son en otras. Y es que las
distintas memorias dependen del funcionamiento de reas y ncleos muy diversos del
cerebro, como hemos podido ver.
Motivacin
Es la propiedad que nos impulsa y capacita para ejecutar una actividad. Por eso se
encuentra tanto en la base de atencin (porque si no estamos motivados no
mantendremos la atencin y menos an llegaremos a enfrascarnos), como en la base de
la memoria (como elemento de reforzamiento importantsimo: cmo recordamos lo que
ms nos afecta), y en la base de la realizacin de cualquier actividad: nos impulsa a la
accin.
La motivacin tiene que ver mucho con la afectividad que, en su aspecto positivo,
nos inclina, nos atrae o nos une hacia un objetivo determinado; y en su aspecto negativo
nos repele, nos disgusta, nos amenaza.
La motivacin nos hace superar cansancios y dificultades. La falta de motivacin
nos frena en la realizacin de tareas. En su ejecucin intervienen importantes ncleos
cerebrales (muy especialmente la amgdala, pero tambin diversas reas cerebrales
Comunicacin
La comunicacin es fundamental para captar cualquier tipo de informacin verbal,
sea visual o auditiva, y por consiguiente, para aprenderla. Pero en la especie humana, la
comunicacin en cualquiera de sus formas ha adquirido tal grado de protagonismo que
se ha convertido en elemento que influye de modo decisivo sobre los otros tres grandes
procesos del aprendizaje. Por eso, la comunicacin necesita de amplias zonas del
cerebro y de complicados mecanismos de funcionamiento que aseguren la comprensin
y la expresin de lo comunicado, sea a travs de la expresin corporal y gestual, o del
lenguaje en sus variadas formas, de las que el oral es muy importante pero no el nico.
Comunicacin es intercambio que exige atencin, recuerdo y motivacin. Pero, a
su vez, si la comunicacin se establece sobre bases firmes, favorece la atencin, el
recuerdo y la motivacin. Es el elemento lubrificante y facilitador de los otros tres.

En conclusin
Sentadas las bases del aprendizaje (atencin, memoria, motivacin y
comunicacin), estamos en condiciones de analizar cules son los principales problemas
que apreciamos en los nios con sndrome de Down en cada una de estas dimensiones,
para aplicar sistemas de intervencin que les ayuden a iniciar y avanzar en su proceso
de aprendizaje. Los iremos abordando poco a poco.
Jess Flrez
Director,
Laboratorio de Neurobiologa del Desarrollo, Universidad de Cantabria
Asesor cientfico, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria. Sant

Aprendizaje y sndrome de Down.

No est de ms recordar, una vez ms, que cada persona con sndrome de Down es
diferente, y mostrar dificultades distintas en intensidad y en cualidad de las de otras
personas que tambin tienen sndrome de Down. Adems, como en el desarrollo del
cerebro y en el aprendizaje intervienen no slo el camino marcado por el contenido
gentico propio de cada persona, sino tambin los mltiples caminos trazados por el
ambiente familiar, social y educativo, es fcil deducir que el resultado final es
enormemente variable y, en muchos aspectos, impredecible.
Otra observacin importante. Cuando analizamos los cerebros de las personas con
sndrome de Down, apreciamos alteraciones que dependen de la edad. Quiero decir lo
siguiente: en el momento del nacimiento no se suelen apreciar diferencias notables;
suelen ser pequeas cuando se compara estos cerebros con los de los dems recin
nacidos. Los tamaos son muy parecidos, el nmero de neuronas y de sus conexiones
tambin. Y slo cuando se analizan al microscopio se pueden apreciar sutiles
alteraciones en algunas estructuras cerebrales que indican una diferencia en el modo en
que las neuronas estn colocadas.
Pero conforme avanzan los primeros meses de vida, que es la poca en que las
neuronas terminan normalmente de crecer y de conectar unas con otras bajo el impulso
impresionante de los estmulos que entran a raudales por los rganos de los sentidos, es
cuando empieza a notarse que el cerebro de los bebs con sndrome de Down no se
desarrolla con la misma intensidad y velocidad. Crece menos, hay menos neuronas en
algunas partes (figura 1) , las neuronas establecen menos conexiones sinpticas porque
presentan alteraciones en las espinas dendrticas (figura 2 A, B y C),

Figura 2. Esta figura muestra troncos dendrticos de neuronas piramidales, de los que salen
pequeas protrusiones que se llaman "espinas", las cuales sirven para recibir terminaciones nerviosas
de otras neuronas. Las imgenes corresponden a un nio control de ao y medio de edad (imagen A,
encuadre), y a otro nio de la misma edad con sndrome de Down que muestra espinas largas y
tortuosas (imagen A no encuadrada), o cortas (imagen B), o muy escasas (imagen C). Segn MarnPadilla.

Figura 1. En la corteza cerebral,

las neuronas se disponen formando
lminas o estratos. La densidad de
neuronas es menor en la corteza cerebral
de una persona con sndrome de Down
(derecha) que en otra control de la
misma edad (izquierda). El menor
nmero de neuronas corresponde a las
llamadas "granulares".

sus prolongaciones axnicas tardan ms en rodearse de mielina. No es que esto ocurra

en todo el cerebro de manera generalizada y por igual sino en unos sitios ms que en
otros. Y as, es frecuente que, conforme avanza la edad, veamos alteraciones en el
desarrollo de algunas circunvoluciones de la corteza cerebral y de ciertos ncleos del
cerebro y del cerebelo, como por ejemplo la circunvolucin superior del lbulo
temporal (figura 3) o el hipocampo (figura 4).

Figura 3. Muestra la circunvolucin

temporal superior en un cerebro de
persona con sndrome de Down. Es
mucho ms estrecha que lo normal. .
Figura 4. Muestra un
corte del hipocampo
de una persona control
(izquierda) y de otra
con sndrome de Down
(derecha). Se aprecia
que el tamao del
hipocampo es menor
en el sndrome de
Down. Segn

Sylvester.
Como antes he indicado, no todos los nios (pues estamos hablando de lo que
ocurre en los primeros meses y aos de vida) van a mostrar alteraciones en los mismos
sitios del cerebro y con la misma intensidad, por lo que habremos de referirnos a las que
se observan con una mayor frecuencia. Y no resulta difcil comprender que, de acuerdo
con el sitio del cerebro en que se manifiesten esas alteraciones, as sern las dificultades
que apreciaremos en el desarrollo psicomotor del nios, en su aprendizaje, etc.
Quiero decir lo siguiente: el desarrollo motor (grueso y fino: tono muscular,
movimientos, sentarse, gateo, ponerse de pie, andar, coger y manipular, etc.), el
desarrollo sensorial, el fijar la atencin, las diversas formas de memoria, el lenguaje, la
habilidad para el clculo, etc. dependen del funcionamiento coordinado y selectivo de
muy diversas y concretas reas y ncleos del sistema nervioso central. Por consiguiente,
los problemas que veamos en el desarrollo de cada nio dependern de las alteraciones
que se vayan generando a lo largo de esa primera poca de su vida.
Existen actualmente tcnicas de exploracin que permiten visualizar por dentro el
cerebro de una persona viva con inusitado detalle; un ejemplo es la resonancia nuclear
magntica de la que se muestra un ejemplo en la figura 5. Con estas tcnicas se ha
determinado cules son los sitios del sistema nervioso central de las personas con
sndrome de Down que con ms constancia e intensidad muestran un tamao menor que
los de las dems personas. Estos sitios son los siguientes, algunos de los cuales se
aprecian en la figura 5.
- el hipocampo
- el cerebelo
- la corteza cingulada
- la corteza parietal inferior
- la corteza prefrontal
- la circunvolucin temporal superior

Figura 5. Imagen de cerebro

obtenida por resonancia
magntica en una persona con
sndrome de Down (A) y otra
control de la misma edad (B). En
ella se aprecia el volumen
correspondiente a la corteza
prefrontal dorsolateral (DLPFC),
a la corteza orbitofrontal (OFC)
y a la corteza cingulada anterior
(ACG). Segn Raz et al.

Hay tambin otros sitios en los que pueden tambin existir alteraciones, pero son
ms infrecuentes. Es posible que todos estos nombres que acabo de enumerar no le
digan nada porque desconoce cul es la funcin que cumplen los sitios que designan.
Conforme vayamos analizando en pginas sucesivas los problemas que surgen en las
primeras etapas del desarrollo, iremos desvelando su funcin y comprenderemos lo que
va ocurriendo en el desarrollo del nio.

Antes de acabar este apartado, voy a hacer una breve reflexin. He indicado ms
arriba que es en los primeros meses y aos de la vida del nio cuando sus neuronas
terminan por desarrollarse y establecer sus conexiones, firmes y estables, bajo el
impulso de los estmulos que recibe. El beb y el nio con sndrome de Down, a pesar
de que sus neuronas puedan tener problemas para desarrollarse y establecer sus
conexiones, necesitan ms que nadie de esos estmulos, a pesar de que veamos que su
desarrollo es ms lento. se es el extraordinario valor de la Intervencin Temprana, de
la que tienen cumplida informacin en la pgina correspondiente; ella es la que aporta
estmulos intensos, constantes, adecuados a las necesidades de cada nio. Porque no se
trata de hacer una estimulacin alocada, indiscriminada y agotadora, sino rica en
contenido, bien pensada y dirigida, aprovechando las mltiples oportunidades que
ofrece
el
entorno
familiar.
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Aprendizaje y sndrome de Down: La atencin (1 parte)

Cmo funcionan los mecanismos cerebrales de la atencin?
En la pgina Las bases del aprendizaje vimos que la atencin es un proceso
complejo en el que, como mnimo, se pueden distinguir dos situaciones:
a) Un objeto reclama o llama nuestra atencin
b) Nosotros prestamos, centramos y mantenemos nuestra atencin sobre el objeto.
En el primer caso, la atencin es controlada desde el exterior por algo que la
desencadena: es un control, por as decir, que va de abajo arriba, o de fuera hacia
adentro. Mientras que en el segundo caso, el control lo ejercitamos nosotros desde
dentro de nuestro cerebro; el control va de arriba abajo, o de dentro hacia fuera.
En cualquier caso, los cdigos o representaciones que se activan en forma de
percepciones, imgenes, ideas, sentimientos y acciones, parece que residen en la corteza
cerebral, dentro de las columnas neuronales que la constituyen. Para ello, tiene que
haber una activacin de unas columnas que identifiquen el evento relacionado con la
atencin, y la desactivacin de otras columnas; de esta manera, permanecer ntida y
resaltada la actividad de aquellas columnas corticales que estn relacionadas con el
evento.

Quin realiza esta seleccin de unas columnas corticales en detrimento de otras?

Posiblemente el tlamo, que se caracteriza por poseer circuitos que proyecta
recprocamente hacia prcticamente toda la corteza, formando bucles tlamo-corticales.
Y quin desencadena esta accin seleccionadora del tlamo? O bien los impulsos
que llegan desde el exterior, o bien el control ejecutivo presente en la corteza prefrontal
y relacionado con los mecanismos de memoria a corto plazo.
As, pues, para que haya atencin, es preciso que los estmulos externos accedan
bien al cerebro, y ste los procese adecuadamente en las reas responsables de recibirlos
y de integrarlos. Como acabamos de ver, estas reas se encuentran distribuidas por
diversas zonas de la corteza cerebral. Adems, la informacin debe ser rpidamente
retenida, evaluada y contrastada para decidir si vale la pena mantener esa atencin.
Todo esto requiere la actividad precisa de muchas redes neuronales
interconectadas mediante sus sinapsis. Y ya hemos visto que algunas de stas presentan
alteraciones o deficiencias en el sndrome de Down.
La atencin en el nio con sndrome de Down
Desde que nace, un nio se orienta y explica a los padres y a la familia la
importancia que tiene el desarrollo de esta capacidad. El nio pequeo con sndrome de
Down puede tener dificultades para fijar la mirada por la laxitud ligamentosa y por el
bajo tono muscular que dificultan mantener la cabeza erguida y en buena posicin.
Aunque la atencin auditiva parece mejor en las primeras etapas de la vida extrauterina,
las dificultades de percepcin y discriminacin auditivas pueden llevar al nio a no
escuchar, a no atender auditivamente y preferir una accin manipulativa llevada a cabo
segn sus intereses.
Numerosos autores confirman el hecho de que los bebs y nios con sndrome de
Down procesan con mayor dificultad la informacin auditiva que la visual, y responden
a sta mejor que a aqulla. Qu pasa, pues, con la informacin auditiva? Considrese
que, en la especie humana, un gran porcentaje de la informacin penetra por el sentido
del odo; que esa informacin llega elaborada como lenguaje y que, por tanto, el
lenguaje con toda su complicacin simblica es un componente informativo que el nio
ha de empezar a descodificar, transformar y manipular para ir generando su propio
conocimiento de la realidad.
Prescindiendo de los problemas que pueden existir en el aparato perifrico de la
audicin de los nios con sndrome de Down (odo externo, medio e interno), una de las
regiones ms constantemente afectadas por disminucin de su desarrollo y dificultades
de la laminacin cortical es la circunvolucin superior del lbulo temporal, encargada
de analizar los componentes cerebrales que entran en juego para procesar los sonidos y,
sobre todo, para interpretarlos como lenguaje (puedes ver esta alteracin en la figura 4
de Aprendizaje y sndrome de Down,I). Esto no significa que el individuo no oiga en el
sentido estricto del trmino; significa que tiene dificultades para realizar operaciones
complejas como son la descodificacin de los sonidos recibidos de manera secuencial,
tan necesaria para percibir bien, primero, e identificar y comprender despus los
fonemas, las palabras y las frases. Si a ello se suman los problemas del aparato auditivo
externo, que pueden originar reduccin de la agudeza auditiva sobre todo para ciertos
tonos, comprenderemos el origen de esas dificultades, repetidas veces sealadas, para el
procesamiento de la informacin auditiva.

Volviendo al tema de la atencin, se entiende ahora que el nio con sndrome de

Down puede presentar un doble problema: uno referido al sistema de recepcin y
descodificacin de buena parte de los estmulos, concretamente los auditivos; otro
referido a lo que llamamos el componente ejecutivo de la atencin que requiere el buen
funcionamiento de las reas corticales ms directamente implicadas: la corteza
cingulada anterior y las reas prefrontales dorsolaterales y orbitofrontales. Los
problemas de memoria auditiva secuencial de algn modo le bloquean o dificultan para
mantener la atencin durante el tiempo preciso, ya que adquiere la experiencia de
incapacidad para retener mucha informacin secuencial. Otras veces es el propio
cansancio orgnico, o los problemas de comunicacin sinptica a nivel cerebral, lo que
impide la llegada o el procesamiento de toda la informacin. En ocasiones, el periodo de
latencia en dar respuesta, que en general es ms largo en comparacin con otros nios
de su misma edad mental, se interpreta por parte del educador como falta o como
prdida de la atencin.
Lo que es absolutamente cierto y evidente es que un nio que no mira, que no
escucha, que no atiende o que no retiene, difcilmente podr progresar bien. Conocidas
las posibles causas de estas dificultades, y ante la imposibilidad de actuar directamente
sobre ellas, nos queda el recurso educativo de aplicar un entrenamiento o estimulacin
temprana que sea adecuado, mantenido, con actividades bien programadas y llevadas a
cabo con perseverancia alegre.
De este modo comprobamos que los nios con sndrome de Down establecen y
mantienen la atencin, lo cual les permite estar preparados para situaciones muy
variadas de aprendizaje, conducta y relacin.
Aprendizaje y sndrome de Down: La atencin (2 parte)
La educacin de la atencin
En el desarrollo durante los primeros meses de la vida extrauterina se trabaja en
primer lugar la atencin visual, con el objetivo de conseguir cuanto antes un buen
contacto ocular y un adecuado seguimiento ocular. Simultneamente, como refuerzo
mutuo, se trabaja la atencin auditiva -ms desarrollada en el momento del nacimientoutilizando diversos estmulos sonoros: sonajeros, msica clsica, campanillas.
El estmulo ms recomendado, por su inters y eficacia, es el rostro y la voz
humanos, preferentemente los de la madre. Los ojos, los movimientos faciales que tanto
interesan a los nios, los variadsimos sonidos, voces, canciones que una voz humana
puede emitir, preparan al nio, mejor que ningn otro estmulo, para la atencin a la
persona y a las instrucciones y rdenes verbales, que tanto necesitar despus. Adems
sirve de enorme ayuda para un mejor establecimiento del vnculo afectivo, con la gran
repercusin que tiene en el desarrollo ptimo del nio.
Muy pronto se plantear el objetivo de que el nio reaccione y atienda
adecuadamente cuando se le llama por su nombre. Esta atencin podr mostrarla
interrumpiendo su actividad, volviendo la cabeza al origen de la llamada, mirando a la
persona que le llama, en actitud de alerta y espera. En este momento, con el nio
mirando, atendiendo y esperando, es cuando puede drsele la instruccin o informacin
que precisa o mostrarle y entregarle un objeto concreto.

La mayora de los nios con sndrome de Down que han participado en un buen
programa de atencin temprana, ya han adquirido la habilidad de atender a su nombre y
habitualmente responden a la llamada desde que son pequeos. Por tanto ser preciso
progresar ms, adquiriendo niveles superiores de atencin y mantenindola durante
periodos ms prolongados. Tendr que aprender a atender a la indicacin fsica o
instruccin verbal que le d el educador, dirigiendo su mirada al lugar adecuado.
Despus desarrollar la capacidad de atender alternativamente a la persona y al objetoestmulo, para ejecutar la accin que le indican, confrontando si lo hace bien y pidiendo
ayuda en caso necesario.

Instrumentos para el desarrollo de la atencin

Los nios con sndrome de Down frecuentemente comienzan a actuar, a dar
respuestas motoras, antes de procesar bien la informacin recibida y de elaborar la
respuesta correcta. Conviene, por tanto, darles tiempo y ensearles a inhibirse para
darse a s mismos unos segundos de reflexin. Su cerebro procesa y asocia con cierta
lentitud la informacin sensorial recibida, y les falla la "sincronizacin" de la respuesta
motora que dan con la respuesta adecuada. Esto no se debe a falta de comprensin, de
conocimientos, sino a sus diferentes "tiempos". Si el nio est trabajando con material
manipulativo, tanto si son objetos como si son maderitas o tarjetas, los errores pueden
evitarse o corregirse fcilmente. Si se trabaja con papel y lpiz, el error puede quedar
plasmado. En cualquier caso, conviene evitarlo habitualmente, no slo para que el
alumno no viva la sensacin de fracaso, sino para que lo percibido visualmente sea
correcto. Una estrategia sencilla consiste en que educador sujete suavemente las manos
del nio para que no acte mientras le da la orden y as el nio la recibe, la procesa,
elabora la respuesta hasta que muestra con su actitud o con su mirada, que va a ejecutar
la accin correcta. Si, a pesar de esos segundos de tiempo, el nio se dirige al objeto o
estmulo que no corresponde, el adulto puede tapar con su mano dicho objeto, as el
nio tiene la oportunidad de volver a pensar y responder con acierto. Si la actividad se
realiza en una hoja de papel, antes de darle la pintura o el lpiz, se pedir al nio que
seale con el dedo dnde est el objeto que debe tachar o subrayar, o que siga con su
dedo la trayectoria que debe realizar. Cuando lo haga bien, se le entregar el
instrumento para escribir.

La posicin y la postura del nio

Una buena preparacin para el desarrollo de la atencin con fines escolares, es que
el nio con sndrome de Down comience a permanecer sentado adecuadamente en una
silla, desde edades muy tempranas. Esto debe iniciarse en cuanto el nio es capaz de
mantenerse sentado en el suelo, con la espalda recta, con buena estabilidad del tronco,
sin caerse. La mayora de los nios con sndrome de Down estn maduros para sentarse
en un banquito o silla baja antes de los 12 meses de edad. Desde el primer momento de
sentarle en una silla, incluida la silla alta, conviene habituarle a una postura correcta.
Esta postura correcta convendr vigilarla para que la mantenga siempre, porque, adems
de ser lo mejor para su cuerpo, le facilitar una buena ejecucin de las tareas de mesa.
Es imprescindible elegir bien el mobiliario que se va a utilizar y su colocacin. El nio
debe tener las piernas juntas con los pies apoyados en el suelo o en una plataforma con

las rodillas flexionadas en el borde del asiento, formando un ngulo recto. No se

permitir que el nio suba las piernas y se coloque en posicin "buda" o que las separe
una a cada lado del asiento. El apoyo permanente de los pies le da estabilidad,
permitindole mover los brazos libremente y girar cabeza y tronco sin perder el
equilibrio, y por tanto sin distraerse por ello. La altura de la mesa ser la adecuada para
el tamao del nio, de modo que sentado como acabamos de explicar sus brazos pueden
quedar apoyados sobre la mesa sin tener que levantarlos y sin que el nio se eche hacia
delante. Conviene tener sillitas y mesas de diferentes alturas, o tacos de madera y
cojines no muy blandos que permitirn comprobar que el nio tiene siempre el
mobiliario adecuado a su estatura. El educador debe colocarse de modo que sea fcil el
mantenimiento del contacto ocular con el nio y que ste pueda recibir con facilidad una
ayuda gestual o fsica. Lo ms adecuado es que el adulto se siente tambin en una sillita
baja, frente al nio o a su lado. La cercana fsica y la misma altura facilitan los aspectos
afectivos y de motivacin, evitando los de dominio e imposicin.
Cada vez que el nio se canse y relaje su postura, echando su cabeza, separando
las piernas, ocultando una mano, etc., habr que recordarle que debe estar bien
colocado, utilizando frases como: "Ponte bien!" "Sintate bien!" "Levanta la cabeza!"
"Dnde tienes los pies?" "Dnde est la otra mano?" "Ests bien sentado?".
Todo el tiempo que se emplee en la educacin de la atencin con las condiciones
posturales que la facilitan, es una buena inversin para toda la vida. Por tanto, vale la
pena dedicar el tiempo que sea preciso para este entrenamiento y no permitir que se
retroceda en otros mbitos o en otras actividades o en fases posteriores del programa.
Realizacin de tareas
Con el nio bien sentado, tranquilo, mirando al adulto y en espera de la
tarea, es cuando puede empezarse el trabajo. El primer paso es,
evidentemente, que el nio mire al adulto y que ste le hable,
proponindole la tarea, o el material. No debe empezarse una sesin de
trabajo con un nio que no atiende, que mira a otro lado, que est
movindose. A veces basta con sujetarle suavemente las manos y decirle
"mrame!" "quieres que...?", y entonces se le indica que mire, y el nio
tendr que desarrollar y practicar la habilidad de mirar sucesiva y
alternativamente al adulto o al material, segn la necesidad del momento.
La accin manipulativa sobre los objetos y materiales es el medio
fundamental por el que todos los nios aprenden conceptos y desarrollan
capacidades lingsticas y cognitivas. Por tanto, se tendr un cuidado
exquisito en todo cuanto se haga y diga durante el trabajo, con el objetivo
de lograr la mxima eficacia durante la sesin. Despus de que el nio ya
est bien atento, dispuesto y se empieza el trabajo, conviene simultanear
el estmulo visual con el auditivo. Debe mantenerse la comunicacin
verbal con el nio para mantener su atencin y para que aprenda ms y
mejor sobre lo que ve y sobre lo que hace. A travs de las acciones
propias o ajenas, captar los conceptos. Las palabras que utilizamos para

designarlos aumentarn sus capacidades cognitivas y lingsticas.

El lenguaje del educador debe ser claro, conciso, firme, cordial, preciso, realzado
en su entonacin, pero sin gritos: "!Mira aqu!" " Dnde est?" "Ponlo encima"
"Abre-cierra!" "Dentro-fuera!", "Ms-ms!" "Haz una raya" "Mtelo dentro"
"Fjate bien!" "Se acab!" etc. Se tendr sumo cuidado en el uso de los trminos de
modo que la informacin verbal que el nio reciba sea la ms exacta posible y no le
induzca a error. Por ejemplo, en lugar de decirle "deja la pintura en la caja" o "pon tu
mano en la mesa", ser mejor decirle "deja la pintura dentro de la caja" y "pon tu mano
encima de la mesa". Se evitar que el adulto sea un espectador silencioso ante un nio
"aislado" en su tarea manipulativa. El educador intervendr verbalmente, sin largos
prrafos, para informar, ayudar, animar, corregir, llamar la atencin, etc.
Siempre que sea posible, y lo es en muchas ocasiones, se dar a elegir al nio qu
prefiere hacer. Un alumno que se "compromete" al decidir sobre una tarea o un material
o un modo concreto de trabajo, es un alumno que mantendr su atencin con ms
facilidad o al que podemos ayudar a ser consecuente y responsable de sus decisiones...
"Me lo has pedido", "T lo has elegido, por tanto vamos a acabar antes de...". Es cierto
que el educador es quien tiene claro el objetivo u objetivos de la sesin, pero un buen
educador sabe que esos objetivos pueden trabajarse de modos muy diferentes, con
materiales variados y que un cambio en el orden de las actividades no tiene importancia.
La flexibilidad controlada, permitir un mejor aprovechamiento del tiempo. La
imposicin de una tarea que el nio no desea, es un fracaso seguro para todos. El truco
educativo es conseguir que el nio "quiera" hacer aquello que el educador cree que le
conviene hacer.
Al ofrecerle el material y explicarle la tarea, se seguir ayudando al nio en su
atencin, que en estos momentos debe dirigirse visualmente al objeto que se le presenta.
Si es preciso se le ayudar en su tarea de observacin. Si se trata de una lmina, o un
tablero, se comprobar que hace un rastreo visual completo. Conviene que adquiera el
hbito de mirar de izquierda a derecha y de arriba abajo, no slo para abarcar todos los
dibujos o colores o huecos, sino para que se acostumbre al movimiento ocular necesario
para nuestro sistema de lectura y escritura. Si se le ofrecen varias piezas pequeas,
maderitas, tacos, vasos, tambin se colocarn de modo que puede observarlos todos
antes de pensar y realizar una accin. Si es suficiente la ayuda verbal, dicindole por
ejemplo: "Has mirado bien? Las has visto todas?", no se le ayudar fsicamente. El
educador debe tener sumo cuidado en no dar pistas innecesarias que hacen que el nio
las siga, sin pensar por s mismo. Por ejemplo, es frecuente que el adulto mire al lugar
adecuado sin darse cuenta, y el nio aprende muy pronto a seguir esa mirada en lugar de
buscar por s mismo. Slo en caso necesario el adulto sealar con el dedo el lugar hacia
donde debe mirar el nio o incluso le sujetar suavemente la cabeza para ayudarle a
dirigir su atencin al lugar indicado.
Algunos nios necesitan mucho entrenamiento, mientras que otros adquieren estas
habilidades en pocas sesiones.

Aprendizaje y sndrome de Down: La memoria (1 parte)

En el esquema 1 "Las Claves del Aprendizaje" que encontrars en la pgina "Las
bases del aprendizaje", habrs observado la importancia fundamental que tiene la
memoria en todo el proceso cognitivo. Sin ella no hay aprendizaje; ms an, no hay
posibilidad de conducta que tenga una finalidad porque la persona carece de cdigos
aprendidos.
Pero en el esquema 2 de esa misma pgina apreciamos que no hay un nico tipo
de memoria sino muchos: a corto plazo, a largo plazo, explcita e implcita, etc. Y en la
base de ese esquema exponemos los principales ncleos y reas del cerebro que
participan en la formacin y evocacin de cada uno de esos tipos de memoria. En esa
misma pgina hemos definido esos tipos de memoria y hemos descrito las propiedades
que los caracterizan.
LA MEMORIA EN EL NIO CON SNDROME DE DOWN
a) La memoria a corto plazo
Los nios con sndrome de Down presentan con bastante uniformidad, aunque en
grado diverso, deficiencias en la memoria a corto plazo: para captar y memorizar
imgenes de objetos, listados de palabras, listados de nmeros, ya no digamos frases
(Bilovsky y Share, 1963; Bower y Hayes, 1994). A los problemas de procesamiento de
la informacin y de la atencin se suman:
a) la dificultad para retener y almacenar brevemente esa informacin de modo que
puedan responder de inmediato con una operacin mental o motriz.
b) la carencia de iniciativa para recurrir a estrategias para facilitar esa retencin.
Estas dificultades suelen ser muy evidentes en el nio pequeo pero tambin se
observan en el adolescente y en el adulto.
El grado de afectacin de este tipo de memoria, casi no hace falta decirlo, vara
mucho de una persona con sndrome de Down a otra como no poda ser menos, dada la
extensin de estructuras cerebrales que estn implicadas en ella. Por una parte est la
corteza cingulada y otras reas de la corteza prefrontal; por otra, las reas de asociacin
auditiva y visual (temporal superior y temporal inferior) junto con la parietal posterior;
finalmente, el propio hipocampo en el lbulo temporal medio.

Adems, es importante destacar que en el sndrome de Down las dificultades de

la memoria a corto plazo son mayores cuando la informacin es verbal que cuando es
visual, hecho que no ocurre en otras formas de deficiencia mental (Hodapp et al., 1992).
Esto se debe probablemente a la mayor desestructuracin de las reas corticales de
asociacin auditiva que las de asociacin visual.
La memoria a corto plazo en los nios con sndrome de Down no aumenta con la
edad a la velocidad con que lo hace el resto de la poblacin. En los nios normales, la
capacidad de la memoria a corto plazo aumenta rpidamente en la infancia. A los 3 aos
retienen tres dgitos como media, y a los 16 retienen siete u ocho dgitos; en los nios
con sndrome de Down esta adquisicin es mucho ms lenta y pueden no llegar a
alcanzar el mximo.
Podramos decir, pues, que es uno de los primeros problemas que el educador
debe afrontar de manera sistemtica y rigurosa; pero al mismo tiempo, debemos
afirmar que los ejercicios de intervencin aplicados de manera sistemtica,
inteligente, ajustada y constante consiguen mejorarlos. Si no se trabaja en ellos para
mejorar la memoria a corto plazo, el retraso cognitivo crece y contribuye a que el grado
de deficiencia mental persista en los niveles bajos. No en vano, la memoria a corto
plazo es el primer escaln que se debe superar para entrar en el mbito del conocimiento
y del aprendizaje, especialmente el relacionado con la memoria de tipo declarativo o
explcito.
Por este motivo es necesario insistir en la necesidad de iniciar con prontitud y
mantener con constancia la ejercitacin de este tipo de memoria. El nio no sabe
inicialmente aplicar las estrategias necesarias para aumentar su capacidad, con lo cual
no slo el progreso en las dems reas cognitivas se ver estancado, sino tambin en el
aprendizaje de las actividades de la vida diaria. Es preciso caer en la cuenta que la
memoria a corto plazo es requisito indispensable para retener una instruccin el mnimo
de tiempo necesario para llegar a entenderla y ejecutarla. Las consecuencias prcticas de
esta realidad son enormes. En secciones posteriores se expondrn algunas de las
acciones pedaggicas que de ella se derivan: modo de dar la informacin e instruccin,
ejercicios a realizar, etc. (Broadley, 1992; Hulme y Roodenrys, 1995; Troncoso y del
Cerro, 1997; Ruiz et al., 1998).

b) El proceso de consolidacin.
Hay acontecimientos, lecturas y sucesos que reconocemos y de los que somos
conscientes mediante la memoria a corto plazo, pero que olvidamos rpidamente. Otros,
en cambio, quedan recogidos, los recordamos y los podemos evocar durante un tiempo
variable, incluso durante toda nuestra vida. Han quedado prendidos en forma de
memoria a largo plazo.
Para que los sucesos recogidos por la memoria a corto plazo sean transferidos a la
de largo plazo es preciso que ocurra un proceso de consolidacin (fig 1). La experiencia
de cada da nos ilustra que la capacidad de transferir la informacin desde una a otra
vara considerablemente segn las circunstancias: inters, atencin, cansancio,
elementos distractores, importancia del suceso, estado general de la persona, etc. Este

proceso de consolidacin tiene lugar principalmente mediante la transferencia de la

informacin desde las reas cerebrales donde inicialmente se asent hacia el hipocampo.

fig 1. Memoria a corto plazo y memoria a largo plazo.

La informacin sensorial puede conservarse
temporalmente en la memoria a corto plazo, pero el
almacenamiento permanente de la memoria a largo
plazo requiere una consolidacin. (Figura tomada de:
Neurociencia: explorando el cerebro. M.F.Bear y col,
Masson, .S.A., Barcelona 1998).
Un elemento clave en la adquisicin de la memoria a largo plazo es la repeticin:
es la prctica lo que ayuda a consolidar la informacin y la que perfecciona nuestra
accin. El proceso de transferencia desde la memoria a corto plazo a la de largo plazo es
delicado y sensible a factores externos que pueden alterar la funcin cerebral. Es bien
conocido que lesiones cerebrales, aunque sean reversibles, ocasionadas por accidentes o
traumas provocan el olvido (amnesia) de los sucesos ocurridos inmediatamente antes
del accidente: la alteracin cerebral impide consolidar esa informacin.
Sabemos, adems, que los procesos de memoria a largo plazo requieren que las
neuronas en ellos implicados modifiquen en profundidad su funcin, sinteticen nuevas
protenas mediante la activacin de genes. Se trata, pues, de un fenmeno complejo en
el que no slo intervienen nuevas reas cerebrales sino una delicada actividad por parte
de las neuronas responsables.
En el nio con sndrome de Down existen claros problemas de consolidacin de la
memoria. Unos pueden ser secundarios a la falta de atencin o de motivacin. Otros
pueden deberse a carencias intrnsecas en las conexiones interneuronales y a
deficiencias en ciertos ncleos y reas del cerebro (por ejemplo, el hipocampo). Ello
obliga a que la retencin de la informacin a corto plazo deba ser asegurada por
diversos mtodos:

- repeticin
- favorecer la motivacin y la atencin
- ofrecer el paquete informativo de modo diverso y atractivo, y utilizar diversos
sistemas sensoriales.
Esta debilidad de los procesos de consolidacin se manifiesta en la extrema
inestabilidad de conocimientos: hoy puede parecer que ya ha captado y retenido la
informacin y maana no es capaz de evocarla. Ello exige repaso sistemtico y
organizado de lo ya aprendido, para asegurarnos de que se encuentra consolidado.
Jess Flrez
Director, Laboratorio de Neurobiologa del Desarrollo, Universidad de Cantabria
Asesor cientfico, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria

Aprendizaje y sndrome de Down: La memoria (2 parte)

c) La memoria a largo plazo
Memoria explcita
En el sndrome de Down, considerado de manera general, est ms afectada la
memoria explcita o declarativa que la implcita o no declarativa. No es de extraar. En
la memoria explcita intervienen numerosas estructuras cerebrales y cerebelosas cuyo
desarrollo se encuentra frecuentemente limitado. El hipocampo es un elemento central
que recibe la informacin desde las reas asociativas corticales, y all la transforma y
consolida mediante procesos bioqumicos complejos que implican la activacin de
genes de accin inmediata y de accin tarda. De acuerdo con este concepto, el
hipocampo y regiones prximas del lbulo temporal cumplen una funcin fundamental
de enlace de la informacin. Actan vinculando los sitios de almacenamiento de la
informacin que se fueron estableciendo de modo independiente en varias regiones de la
corteza cerebral de modo que, al final, estos sitios se encuentran fuertemente conectados
entre s (figura 1).
Pues bien, el hipocampo es una de las estructuras que con ms constancia se ve
alterada en el sndrome de Down (figura 2). La corteza prefrontal es otra estructura
necesaria para mantener la informacin, relacionarla y dotarla de contenido y de
significado; las reas de asociacin neocorticales son las que, al cabo del tiempo, van a
recoger y almacenar la informacin en forma de memoria semntica y de memoria
episdica o biogrfica.

Figura 2.
Muestra un corte del hipocampo de una

persona control (izquierda) y de otra con

sndrome de Down (derecha). Se aprecia que el
tamao del hipocampo es menor en el
sndrome de Down. Segn Sylvester.
Esto no significa que las personas con sndrome de Down no recuerden hechos, o
que no relacionen datos; una vez ms, la variedad de capacidades es muy grande, y ni
que decir tiene que la buena intervencin educativa consigue desarrollar sus
capacidades. Pero es frecuente constatar en ausencia de esta intervencin:
a) La escasa capacidad para indicar con precisin hechos y fechas;
b) la dificultad para generalizar una experiencia de modo que les sirva
para situaciones similares;
c) los problemas que tienen para recordar conceptos que parecan ya
comprendidos y aprendidos;
d) la lentitud con que captan la informacin y responden a ella, es decir,
aun pensando correctamente, necesitan un tiempo para procesar la
informacin y decidir de acuerdo con ella;
e) el tiempo que necesitan para programar sus actos futuros.
Por otra parte, presentan serias dificultades para el razonamiento aritmtico y el
clculo, procesos en los que han de intervenir la corteza prefrontal dorsolateral asociada
a la memoria a corto plazo y la corteza parietal inferior del hemisferio izquierdo que
est asociada con el procedimiento numrico. Entre ellas la informacin ha de fluir con
rapidez, al tiempo que se imaginan los nmeros cuyo significado es preciso conocer
bien. Son demasiados los procesos neurales y las reas de la corteza que han de
activarse y funcionar con rapidez, coordinacin y precisin como para que un cerebro
con las limitaciones estructurales y funcionales que conocemos pueda proceder
debidamente.
Tmense todas estas afirmaciones con la suficiente relatividad. Si aqu se sealan
es porque algunos o todos estos problemas aparecen con relativa frecuencia, y
ciertamente aparecen cuando no hay una buena intervencin educativa. Si los destaco
es precisamente porque muchos de estos problemas, que son reales, mejoran en
mayor o menor grado con buenos programas pedaggicos que han de ser diseados
de manera muy concreta, muy ajustada a las caractersticas de la persona con sndrome
de Down, con planteamientos muy directos si se pretende que sean de verdad eficaces.
Por otra parte, la variabilidad individual a la que tantas veces me refiero vuelve a ser
aqu un hecho incontestable, por lo que hay alumnos en los que no se aprecian tan
claramente algunos de los problemas descritos.
Memoria implcita
En el sndrome de Down la memoria no declarativa, implcita o instrumental est,
en general, menos afectada. Esto permite aprender gran nmero de actividades de la
vida diaria. Como buena parte de este aprendizaje utiliza sistemas de transmisin
refleja, condicionamientos y asociaciones entre estmulos y respuestas, cobra una

particular importancia el principio de la contingencia o probabilidad de que concurran

simultneamente varios estmulos. Factores tales como premio y castigo, satisfaccin y
motivacin cumplen su funcin perfectamente y resultan altamente eficaces en los
procesos de aprendizaje. Es importante conocerlo porque tienen alto valor pedaggico y
deben ser promovidos de manera especial.
Esto no significa que el aprendizaje sea rpido; es probable que, atendiendo a la
desorganizacin difusa de las redes neurales, ciertos aprendizajes cuesten ms que otros
y que, una vez aprendidos, sean retenidos suficientemente bien. No en vano, los
sistemas cerebrales que intervienen en este tipo de aprendizaje como es el estriado, se
encuentran bien conservados.
Pero puede haber problemas aadidos por el hecho de que la instrumentacin de lo
que hay que aprender presente tambin problemas. Por ejemplo, una respuesta motora
como puede ser la realizacin de trazos y grafismos no solamente requiere entender lo
que hay que hacer y saber hasta dnde hay que llevar la mano (digamos, unir dos
figuras con un trazo, recorrer con lpiz un camino con curvas) sino apreciar visualmente
el campo y orientarse en l, mantener el equilibrio, controlar la prensin del lpiz y
realizar el trazo sin desviaciones por exceso o por defecto, etc.; es decir, esta operacin
exige la participacin de muchas reas y ncleos cerebrales y cerebelosos que han de
actuar simultnea y secuencialmente. Alguna o algunas pueden estar alteradas en el
sndrome de Down, o bien el sistema de coordinacin entre todas ellas (p. ej., las que
dirigen la orientacin visoespacial, o las que mantienen el tono muscular y el
equilibrio), y aunque el nio sepa perfectamente a dnde tiene que llevar la mano, la
ejecucin ser imperfecta y requerir numerosas sesiones de aprendizaje y
entrenamiento. De hecho, y mantenindonos en el ejemplo descrito, las personas con
sndrome de Down aprenden a escribir mucho ms tarde que a leer y su escritura
muestra mayores signos de imperfeccin.
A la hora, pues, de establecer aprendizajes, ser preciso distinguir cundo el
individuo no entiende la orden y cundo la dificultad estriba en su ejecucin; porque si
la dificultad de ejecucin es grande puede inducirle a negarse a realizarla: el educador
puede interpretar la situacin como que no ha entendido la orden (problema de
inteligencia), o que no quiere ejecutarla (terquedad: problema de conducta), cuando en
realidad no es ni lo uno ni lo otro, y el nfasis habr de ponerse en facilitar paso a paso
el aprendizaje de la instrumentacin y ejecucin.
El aprendizaje visuomotor, en conjunto, llega a desarrollarse adecuadamente de
modo que en la juventud y adultez desempean trabajos motricos, de accin
simultnea o secuencial, con suficiente habilidad. Recurdese, en ese sentido, que los
ncleos y reas cerebrales relacionados con la conducta motriz se encuentran bien
conservados.
El aprendizaje visoespacial, en cambio, se encuentra ms alterado (Uecker et al.,
1993) ya que en buena parte depende de la estructura hipocmpica. La capacidad de
entender o de situarse en un mapa o plano est disminuida, si bien pueden alcanzar
buenos niveles de reconocimiento espacial que les permite reconocer sitios y trayectos,
y trasladarse con autonoma por la ciudad. Todo ellos exige, sin embargo, entrenamiento
especfico.
Memoria emocional

El mundo de las emociones y de los afectos es un campo frtil en las personas con
sndrome de Down. Independientemente de la dificultad con que en las primeras
semanas de vida se haya establecido el vnculo madre-hijo, es unnime la impresin de
que desarrollan largamente su mundo afectivo y muestran facilidad para interactuar
gratamente con las personas. Reconocen y aprecian con facilidad los rasgos afectivos,
positivos o negativos, que observan en otras personas. El mundo, pues, de los
sentimientos no slo queda resguardado en el sndrome de Down sino que incluso puede
estar hiperexpresado por la falta o penuria de inhibicin que las reas neocorticales ms
frontales suelen ejercer sobre los ncleos ms primitivos del cerebro lmbico implicado
en la conducta emocional.
ste es un hecho que debe ser bien tenido en cuenta a la hora de plantear la
intervencin pedaggica. La relacin afectiva entre maestro y discpulo con sndrome de
Down va a condicionar intensamente la actitud y la respuesta del alumno y,
consiguientemente, su actividad de aprendizaje en sentido positivo o negativo. La
situacin, sin embargo, no es sencilla porque el individuo puede presentar problemas de
percepcin de los hechos y de su interpretacin, por los que puede aparecer
hiporreactivo ante situaciones que para los dems tienen carga afectiva; y al revs,
puede captar el tono emocional de un acontecimiento que para los dems resulte
inexpresivo. Esto desconcierta a quien carezca de experiencia y no haya convivido y
analizado de cerca las reacciones de las personas con sndrome de Down.
En conjunto, el tono afectivo positivo favorecer la adquisicin de conocimientos,
como tambin la percepcin positiva de s mismo, el deseo de agradar, o el de ser
felicitado. Al igual que ocurre con las dems personas, situaciones de miedo y de
rechazo bloquean el discurso de su mente; lamentablemente, estas situaciones surgen
con demasiada frecuencia y de manera imprevisible, lo que suele hacer difcil a veces la
continuidad del proceso educativo.
Jess Flrez
Director, Laboratorio de Neurobiologa del Desarrollo, Univ. de Cantabria
Asesor cientfico, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria

Aprendizaje y sndrome de Down: La memoria (3 parte)

Cmo desarrollar la memoria?
Naturaleza de la memoria operacional
Hemos explicado anteriormente que la memoria operacional u operativa
(memoria de trabajo) se refiere al sistema de memoria que, de modo inmediato, se
encarga de manejar la informacin que acabamos de recibir y codificar, proveniente del
ambiente. Tambin puede encargarse de la informacin que hemos de extraer de los
sistemas de memoria a largo plazo conforme se la vamos necesitando o evocando. La
memoria operacional, en definitiva, es el 'modo' de operar o de trabajar de la memoria a
corto plazo, que es la que determina la amplitud, extensin o nmero de elementos
(palabras, frases, dgitos, objetos) que uno puede evocar de forma inmediata. Tiene, por
tanto, un lmite en su capacidad de retencin (nmero de elementos a retener) y un
lmite en el tiempo (tiempo de evocacin).

Baddeley ha desarrollado un modelo que suele ser ampliamente citado y utilizado

como referencia, tanto para comprender el funcionamiento de la memoria operacional
como para comprender los fallos que pueden ocurrir en ese funcionamiento, o para
disear estrategias de mejora. Segn este modelo, existen los siguientes componentes:
Un sistema maestro de procesamiento: el sistema ejecutivo central
Varios subsistemas o bucles
El bucle fonolgico o verbal
El bucle articulatorio
El bucle de esquemas viso-espaciales que puede ser dividido en dos,
uno para la informacin estrictamente visual (el "qu") y otro para la
informacin espacial (el "dnde").
Las razones para postular este esquema son varias: Se ha comprobado que, como
consecuencia de una lesin cerebral, se puede fallar en uno de estos componentes y no
en otros. Tambin se ha observado que, en su funcionamiento, intervienen reas o
centros nerviosos diferentes (fig. 1). Por ltimo, se puede mejorar o intervenir sobre uno
u otro de manera diferenciada.
El sistema ejecutivo central, situado en la corteza prefrontal (fig. 1)., acta como
un controlador de la atencin y dirige o coordina el bucle fonolgico y el bucle de
esquemas viso-espaciales, registra las rutinas automticas, y suministra el conjunto de
recursos que se necesitan para mantener la atencin. Por eso, atencin y sistema
ejecutivo central de la memoria a corto plazo se encuentran ntimamente relacionados.
El bucle fonolgico procesa la secuencia de informacin verbal. Para ello dispone
de capacidad para almacenar la informacin acstica (sometida, eso s, a una limitacin
impuesta por una capacidad y por el tiempo transcurrido de caudal informativo), y para
ejecutar el control de la articulacin que imita a las huellas de estmulos que se
encuentran ya almacenados: comparacin o contraste. Estos procesos de control de la
articulacin vienen a tener una funcin como de ensayo o de recuento dentro del bucle
fonolgico.
El bucle fonolgico puede estar compuesto, a su vez, por dos componentes: a) un
sistema de almacenamiento pasivo que mantiene la informacin de una forma
fonolgica, pero que est sujeto al olvido conforme decaen o desaparecen las huellas de
la memoria verbal, y b) un sistema que sirve para ensayar o recontar, es decir, para
repetir subvocalmente la informacin que ha de ser recordada, con lo cual el individuo
prolonga el mantenimiento de la informacin dentro del bucle fonolgico. Todos estos
componentes se encuentran ubicados en reas cerebrales responsables de la audicin,
lenguaje y vocalizacin (fig. 1).
El bloque de esquemas viso-espaciales procesa la informacin visual y la
espacial, con una limitacin que tambin abarca la capacidad de retencin y el tiempo.
Se ubican en reas cerebrales relacionadas con la visin e identificacin de objetos y
con su localizacin en el espacio (fig. 1)..
Importancia de la memoria operacional

Se comprende que esta memoria operacional desempea un papel central y

extraordinariamente importante en casi toda la actividad cognitiva consciente. Puesto
que tiene un lmite en su capacidad y en el tiempo de operacin, y est implicada en el
control del procesamiento actualizado de los cdigos que se van activando, la intensidad
y cualidad de este tipo de memoria establece los lmites sobre los sistemas de
procesamiento de orden superior, como son los cognitivos, los propios del lenguaje, de
la lectura o del clculo. Por ejemplo, cuando uno escucha un mensaje verbal, la persona
oye sonidos que se suceden en un orden determinado y ha de interpretar de algn modo
su significado. La memoria operacional coordina este procesamiento, instante a instante,
gracias al cual los sonidos que penetran son interpretados como palabras, las palabras se
convierten en significado, se interpretan las estructuras gramaticales, y finalmente se
comprende el significado del mensaje.
Si la memoria operacional se encuentra limitada de modo severo, es lgico que
el proceso de comprensin se desmorone, sobre todo si los mensajes son largos. Por
otra parte, se comprende la importancia que la memoria operacional auditiva ha de tener
en los mecanismos de establecimiento y formacin del lenguaje hablado, por lo que un
fallo en este sistema ha de repercutir en la iniciacin y procesamiento del lenguaje.
La memoria operacional en el sndrome de Down
Numerosos investigadores han demostrado que la extensin o magnitud de la
memoria operacional en las personas con sndrome de Down es ms pequea que en las
personas normales de la misma edad mental, o en las personas con otro tipo de
discapacidad intelectual de la misma edad mental y cronolgica. Pero hay un elemento
especfico en el sndrome de Down: esta limitacin o reduccin en la magnitud de la
memoria operacional es ms marcada cuando la informacin se presenta de modo
verbal o auditivo que cuando se presenta de forma visual, incluso cuando la funcin
auditiva es enteramente normal.
Este trastorno en la extensin o grado de la memoria verbal a corto plazo parece
que no guarda relacin ni con un trastorno general del procesamiento secuencial, ni con
la capacidad de distraccin, ni con las limitaciones de la capacidad de almacenamiento,
ni con las demandas de respuesta oral. Se ha sugerido que este trastorno se encuentra
relacionado ms bien con una pobreza en la recuperacin o evocacin de cdigos
fonolgicos, o con una debilidad en la funcin del recuento o ensayo que encontramos
en el bucle fonolgico, o con una pobre actividad del control ejecutivo central.
En consecuencia, las personas con sndrome de Down tienden a realizar ms
pobremente los tests en los que se mide la memoria verbal a corto plazo; es un problema
que parece ser especfico para las tareas verbales, y que no se extiende a todos los tests
de memoria a corto plazo (p. ej., los viso-espaciales).
Para algunos investigadores, las personas con sndrome de Down tienen poco
desarrollado el sistema de ensayo o repeticin subvocal de la informacin verbal
recibida. No parece, sin embargo, que ste sea el nico factor responsable de la
disminucin de la memoria verbal a corto plazo, si bien suele ser tenido en cuenta y
existen ejercicios para desarrollarlo. De hecho, dentro de las estrategias de intervencin
para mejorar la memoria a corto plazo se incluye siempre el entrenamiento en los
ejercicios de ensayo o repeticin de la informacin suministrada: sea de dgitos, de
palabras o de frases.

Pero, por otra parte, puesto que la memoria a corto plazo de carcter viso-espacial
se encuentra ms protegida en el sndrome de Down, ser conveniente tambin
desarrollarla y aprovecharla al mximo con el fin de conseguir el mximo rendimiento
de este tipo de memoria.
Jess Flrez
Universidad de Cantabria
Fundacin Sndrome de Down de Cantabria, Santander (Espaa)

Aprendizaje y sndrome de Down: La memoria (3 parte)

Cmo desarrollar la memoria?
Dada la importancia del desarrollo de la memoria a corto plazo para toda actividad
cognitiva, incluida la comprensin y desarrollo del lenguaje, y su constante alteracin
en el sndrome de Down especialmente de la que concierne a la de carcter auditivo, su
entrenamiento se ha convertido en una de las actividades de intervencin ms necesarias
en los nios desde las primeras edades.
Intervencin educativa
En consecuencia, es preciso tener en cuenta la necesidad de ejercitar la memoria
de los nios con sndrome de Down de un modo habitual.
Tanto los familiares como los educadores han de aprovechar las situaciones
ordinarias de sus relaciones e interacciones cotidianas para "trabajar" las diversas
formas de memoria corto, medio y largo plazo, y tanto las de naturaleza visual, auditiva
o temporal como las de naturaleza espacial, de acontecimientos, etc.
Un modo sencillo y eficaz de realizarlo es iniciar cualquier actividad con la
presentacin visual o con la enumeracin verbal de los objetos que son necesarios para
el desarrollo de esa actividad, llamando previamente la atencin del chico para que,
despus de fijarse unos instantes, pueda recordarlos y evocarlos, nombrndolos y
preparndolos. Esto puede hacer en casa cuando se pone la mesa, o se prepara el
desayuno, o al elegir la ropa que debe ponerse, o se eligen los materiales que ha de
llevar al colegio, o qu debe hacer a continuacin.
Otro modo sencillo de ejercitar es hacerle participar en la recogida de la compra,
o en la preparacin de la comida. En el primer caso, el nio o joven puede guardar dos o
tres cosas en el armario y despus decir qu es lo que ha recogido. En el segundo caso
se le pueden pedir dos o tres utensilios o ingredientes, y el chico ha de entregarlos.

 En el colegio puede ser el encargado de repartir entre sus compaeros los objetos
que le diga la profesora, o puede ir a la oficina a pedir el material que se necesite.
Tambin puede ser el encargado de coger el telfono y dar los recados.
Otras situaciones ordinarias, muy beneficiosas para el ejercicio de la memoria y
para la ordenacin temporal de acontecimientos son aquellas en las que el alumno, en
cuanto termina de realizar sus actividades, las relata paso a paso.
En las clases de apoyo individual, para un buen profesional es muy fcil hacer
trabajar la memoria del alumno. Siempre debe tener presente como objetivo permanente
el desarrollo de la memoria de su alumno durante su sesin de trabajo.
Unas veces lo har en forma de juego con material expresamente preparado para
ello, y otras veces lo incorporar de manera natural, ofrecindole dos actividades para
que elija una, dndole una instruccin verbal -sin repetirla- y esperando el tiempo
necesario para que el alumno la recuerde y ejecute, enumerando dos o tres objetos para
que los seleccione y empiece una tarea. Al acabar el trabajo se le pregunta qu ha
realizado, qu material ha utilizado, qu palabras o frases ha ledo o escrito, de qu tema
ha conversado, etc.
Todas estas actividades y otras muchas que pueden y deben vivir habitualmente,
son una poderosa ayuda para ejercitar la memoria de un modo natural, asistemtico,
aunque claramente eficaz. Pero tambin conviene estudiar y analizar los efectos de un
entrenamiento ms tcnico y profesional, para incidir en aquellos ejercicios o
actividades que hayan mostrado una mayor eficacia.
Si se complementan las oportunidades habituales de la vida ordinaria que
permiten mltiples ejercicios de memoria, con actividades diseadas especficamente,
es indudable y evidente que los participantes en estos programas incrementarn su
capacidad memorstica que les permitir un mejor funcionamiento personal y un mayor
desarrollo cognitivo.
Programas especficos
El desarrollo de los programas requiere el planteamiento de unos objetivos, seguir
unas directrices y realizar evaluaciones inicial y final con registros cuantificados que
permitan valorar los progresos.
Es conveniente que el trabajo se realice de forma individual, adaptando los
ejercicios y estrategias a las caractersticas de cada alumno.
Hay que asegurarse de que el alumno conoce previamente el nombre de los
colores, objetos e imgenes que se le van a presentar, para que la comprensin no
interfiera la memorizacin. Lo mismo debe suceder con las expresiones y conceptos que
se le hayan de presentar.
Es recomendable tener preparados previamente los objetos e imgenes que se le
van a presentar, incluso teniendo apuntada por escrito la secuencia que se va a presentar

en cada momento, sobre todo cuando va aumentando el nmero de objetos que forman
la secuencia.
En las pruebas de repeticin de frases, se recomienda preparar las frases,
realizando una fase de estudio para comprobar de las que se van a utilizar (al menos 5
frases de modelo para cada edad).
Conviene anotar las ancdotas o condiciones variables que aparecen con cada
uno de los alumnos, as como aadir comentarios a los resultados, sin centrarse de
forma exclusiva en la obtencin de datos cuantitativos.
Hay que crear un ambiente cmodo, agradable, de juego, en el que el alumno se
sienta a gusto y no en situacin como de examen.
Vamos a presentar, a modo de ejemplo, algunas de las pruebas que realizamos a
nuestros alumnos con sndrome de Down de edades entre 4 y 23 aos. La dificultad de
estas pruebas se va ajustando lgicamente a la edad.
Memoria visual
Prueba 1
De entre 10 objetos (6 para los alumnos ms pequeos) que hay en una caja, coger
el mismo que se acaba de presentar. Lo mismo con 2, 3, 4... objetos.
Instruccin:
"Coge
los
mismos
objetos
que
he
cogido
yo".
Prueba 2
Reproducir una serie de imgenes (2, 3...), presentadas por el examinador,
colocndolas en el mismo orden en que se le presentan. Para esta prueba se utilizan 10
parejas
de
imgenes.
Instruccin: "Haz una fila como sta", "Coloca los dibujos como los coloco yo".
Prueba 3
Lo mismo que la prueba anterior, con colores, utilizando objetos (cubos, fichas)
con los 4 colores bsicos, repetidos dos o tres veces.
Prueba 4
Tras presentarle el instructor una serie de imgenes (2, 3...), recordar al
ocultrselas
dnde
estaba
situada
cada
una
de
ellas.
La
instruccin
es:
"Dnde
est...?"
Material bsico: objetos variados, memorias, lotos, cubos de colores.
Memoria auditiva
Prueba 1
Realizar rdenes sencillas. Aumentar paulatinamente el nmero de acciones que
componen la orden.
ndices de dificultad:

a) Acciones corporales con una sola apalabra (levntate, sintate, sopla, salta,
bosteza, re, canta, llora, tose, etc.).
b) Acciones corporales de dos palabras (cierra - abre los ojos, la boca, la mano,
etc.; saca - mete la lengua; mueve la mano - la pierna, la cabeza, etc.).
c) Una accin ms un objeto (colcate junto a la puerta, la mesa, le ventana, la
silla; toma el lpiz, la goma, el cuaderno; psalo en la mesa, la silla, etc.; colcalo
encima, debajo, detrs, delante de...; dentro o fuera de una caja, etc.).
Prueba 2
Repetir palabras; aumentar paulatinamente el nmero de palabras que han de
repetir.
a) Monoslabas: S, no, pez, pan, sol, sal, luz, mar, pie.
b) Bislabas: Pato, mesa, silla, taza, sopa, vaso, bota, dedo, dado, casa, mano, pipa, seta,
pelo.
c) Trislabas: Baera, camisa, paloma, cuchara, cuchillo, helado, tenedor, conejo, pelota,
nevera, zapato, mueca.
Prueba 3
Repetir frases oralmente, aumentando paulatinamente el ndice de dificultad de los
diversos enunciados:
a) Sujeto + verbo
b) Sujeto + verbo + complemento
c) Sujeto + complemento + verbo
d) Sujeto + verbo + complemento + complemento
e) Etc.: Complicacin creciente de la frase.
La forma de trabajar puede ser la siguiente: La maestra dice una frase que el
alumno debe repetir. Se comienza con frases de sujeto + verbo o, segn la edad, de
sujeto + verbo + complemento con artculo; y poco a poco se van haciendo ms largas.
Se pueden ir aadiendo complementos en mitad de la frase y al final, para comprobar en
qu lugar estaban las palabras que recuerdan y cules son las que olvidan con mayor
facilidad.
Estrategias que llevan al xito
Mantener la fijacin visual durante unos segundos en cada imagen.
Favorecer la subvocalizacin (decir en voz baja el nombre de la imagen).
La repeticin.
Asociacin de la repeticin con el cuenteo de dedos (una imagen para cada dedo;
cuentan cuntas imgenes hay y, al colocarlas, se apoyan contando los dedos).
Repeticin con situacin espacial.
Si un alumno no es capaz de repetir una frase, al razonar el significado con l es
muy posible que consiga repetirla.
Las frases relacionadas con sus intereses son ms fciles de recordar: motivacin
especialmente importante en alumnos con un bajo nivel de xito.

 La situacin o posicin del instructor puede ir variando: desde estar situado en

frente del alumno y repitiendo las rdenes dos veces, a repetir slo una o dar la orden
desde otro lugar.
Puede ser til la estrategia de que el alumno, desde el momento en que se
empieza dar la orden, haga un rastreo o barrido visual, buscando los objetos que ha de
utilizar para realizar la orden.
Favorecer las estrategias de repeticin o ensayo en las rdenes verbales.
Diversos investigadores proponen que la utilizacin de estrategias de repeticin o
ensayo pueden ir mejorando la memoria operacional. Pueden ser de carcter visual o
auditivo pero, dada la especial dificultad de la memoria auditiva a corto plazo en los las
personas con sndrome de Down, se est insistiendo ms en el entrenamiento auditivo.
Uno de los mtodos utilizados es el de ensayo o repeticin acumulada y abierta. El
alumno escucha un primer nombre de una lista preparada y lo repite. Al escuchar el
segundo nombre repite el anterior y el nuevo. Al escuchar el tercero repite los dos
anteriores y el nuevo, y as sucesivamente. En lugar de nombres (de objetos o de
personas) se utilizan tambin dgitos.

Conclusin
Hay resultados esperanzadores sobre la mejora que estas formas de entrenamiento
producen en la memoria y capacidad cognitiva de los nios con sndrome de Down. Y
es importante resaltar el hecho de que, realizados en forma ldica y divertida, pueden
ser los mismos padres los que se involucren en la realizacin y repeticin de algunos
estos ejercicios.
Emilio Ruiz, Ada Afane, Mercedes del Cerro, Mara Victoria Troncoso
Fundacin Sndrome de Down de Cantabria, Santander (Espaa)

Aprendizaje y sndrome de Down:

La Motivacin (1 parte)
I- . Definicin y propiedades
Qu es la motivacin?
La motivacin es un proceso interno capaz de empujar a, o de tirar de, un
individuo para ejecutar una accin externa, visible, constatable. Decimos: "Esa persona
se ve empujada por la motivacin de triunfar en su trabajo", o "lo que ms me motiva es
agradar a la persona a la que amo". En ambas frases se aprecia la existencia de un
objetivo capaz de impulsar la conducta. Otras veces la motivacin no es externa sino
interna: una experiencia personal como puede ser el hambre que me induce a comer. En
definitiva, la motivacin puede surgir del inters por alcanzar un objetivo previsible, o
por satisfacer un deseo experimentado y reconocido.
La motivacin es una fuerza que impulsa nuestra conducta en un sentido
determinado. En nuestra experiencia diaria comprobamos que muchas de nuestras
acciones son respuestas a estmulos que recibimos, generados fuera o dentro de nosotros

mismos: rdenes, acontecimientos, ideas. Vemos, pues, a la motivacin como una

realidad dinamizadora porque nos impulsa a realizar una accin en una direccin
determinada. No se debe confundir la motivacin con el instinto, que es un
condicionamiento innato. El instinto minimiza el papel de la posibilidad de que una
conducta pueda ser modificada a base de experiencia y aprendizaje, que es algo
consustancial a la naturaleza humana. Pero no cabe duda de que el instinto o la
respuesta instintiva puede formar parte de todo el entramado motivacional.
La motivacin, pues, es un proceso interno, intrnseco al individuo, que forma
parte de ese conjunto de atributos propios de l y que, en trminos de la moderna
psicologa, llamamos variables "intercurrentes". Ejemplos de tales variables son la
inteligencia, la memoria, las actitudes, la personalidad, el conocimiento (que comprende
nuestro individual conjunto de saberes, creencias, expectativas, capacidad para resolver
y decidir), o las tendencias biolgicamente preprogramadas o emociones.
La motivacin es una variable ms de este acerbo de atributos individuales, y
debemos por tanto diferenciarla de los otros. Todos ellos influyen en mayor o menor
grado, segn cada circunstancia, sobre la conducta. Por supuesto, adems de estas
variables internas existen e influyen otras que son externas a nosotros, como son los
estmulos ambientales, los premios, o los resultados que conseguimos con nuestra
propia conducta y que influirn sobre ella misma.
Entre todo este conjunto de variables, la motivacin va a ser el proceso interno
capaz de dotar de energa y de direccionalidad a nuestra conducta.
Caractersticas de la motivacin
Por su propia naturaleza, la motivacin es un proceso dinmico interno. Ahora
bien, puede tratarse de un proceso momentneo: entonces recibe el nombre de "estado"
motivacional. O puede tratarse de una predisposicin en relacin con tendencias de
accin dinmica, y la contemplamos entonces ms bien como un "rasgo". El anlisis de
los rasgos motivacionales nos lleva a destacar o subrayar las diferencias entre los
distintos individuos. El estudio de los estados emocionales subraya las diferencias que
pueden surgir en la dinmica momentnea de la accin.
Los cambios en la motivacin pueden ser de intensidad (cantidad) o de cualidad.
La intensidad hace referencia a la fuerza con que influye el impulso motivador. Los
cambios de cualidad se refieren a la direccin que se elige para realizar una accin, es
decir, qu camino sigue y hacia dnde se dirige la accin.
a) La intensidad. En la intensidad energizante de la motivacin oscilamos desde
la apata o letargia hasta el estado de mxima alerta y de capacidad de respuesta.
Muchos sufrimos este abanico de situaciones cada da: nos despertamos por la maana
incapaces de reaccionar y pensar, y poco a poco nos vamos entonando y cogiendo
impulso para tomar decisiones a lo largo de la maana. En muy pocas horas, a veces
basta una hora, pasamos de la apata extrema a la accin vertiginosa. Es un proceso en
el que se va incrementando nuestro estado interno de vigilia, un proceso de activacin,
de tensin dinamizadora, de movilizacin de nuestra energa.
b) La direccionalidad. Este aspecto de la motivacin se refiere a la cualidad de
nuestras acciones y tendencias. Pertenece a las variaciones en los tipos de objetivos o de
antecedentes a los que un individuo responde. Puede que un individuo realice un largo
desplazamiento porque tiene hambre y necesita comprar comida, o puede que lo haga
porque tiene ganas de acudir a un espectculo.

c) La variabilidad. La accin vara segn los individuos y segn las

circunstancias del momento. Qu es lo que suele motivar a esta persona? Qu es lo
que ms le puede motivar en este momento? Puede tratarse de un momento
circunstancial (me motiva ahora el hambre porque no he comido; o aunque tengo
hambre no me voy a comer porque prefiero acudir a una cita interesante). O puede
tratarse de una tendencia reflejada por la experiencia (me motiva especialmente el
componente artstico).
d) La estabilidad. Aunque la variabilidad es una propiedad indiscutible, es
tambin evidente que el estado motivacional de un individuo puede variar
considerablemente en cuanto a la duracin del tiempo en que perdura la motivacin.
Hay estados motivacionales que duran muy poco tiempo: son breves estados marcados
por una excitacin o una reaccin impulsiva, y se llaman estados fsicos. Frente a ellos,
estn los estados estables o tnicos, en los que la motivacin persiste. Durante
considerables espacios de tiempo, incluso durante aos: el profesional, o el artesano, o
el ama de casa que encuentra sentido da tras da a lo que ejecuta.
El estado fsico de la motivacin contrasta con esa tendencia latente que expresa
una predisposicin ms o menos estable para mantenerse motivado, y que corresponde a
lo que hemos denominado "rasgo". Los rasgos son caractersticas eminentemente
estables que pueden durar incluso toda la vida.
Cuando queremos estudiar o analizar la motivacin como componente
fundamental del aprendizaje y de la conducta, necesariamente habremos de atender a las
caractersticas dinmicas, las cuales difieren de otras clases de variables psicolgicas.
No podemos confundir el aprendizaje y la memoria con la motivacin. El aprendizaje
exige motivacin, al menos en muy buena parte. Es cierto que las circunstancias nos
pueden obligar a aprender aun sin estar motivados, pero es indudable que con ella el
aprendizaje se potencia en cantidad y, sobre todo, en calidad y permanencia de lo
aprendido. Pero conviene tambin caer en la cuenta de que, a su vez, el aprendizaje se
puede convertir en elemento sustancial y generador de motivacin. Volveremos sobre
ello.
Conclusin
La motivacin es la propiedad que nos transmite energa, nos dirige y nos empuja
a ejecutar una accin determinada. Son muchas las variables que estn ntimamente
relacionadas con la motivacin: las emociones, los incentivos, las intenciones, los
objetivos, los premios, las ideas. El objetivo o incentivo capaz de provocar la
motivacin se convierte en la fuente de la motivacin. Saber identificarlo, suscitarlo y
desarrollarlo en cada circunstancia forma parte de la accin pedaggica.

Aprendizaje y sndrome de Down, IV

La Motivacin (2 parte)
Dimensiones de la motivacin
Los objetivos.

Si la motivacin es el elemento que garantiza la provisin de la energa que es

capaz de dirigirnos y conducirnos a realizar o ejecutar una accin, es porque existen
unos objetivos que deseamos conseguir y que actan como fuente de esa motivacin.
Podemos afirmar que la motivacin, en general, va dirigida a conseguir unos objetivos.
Los objetivos son representaciones internas que funcionan en un momento
determinado, con independencia de si realmente vamos a conseguir el resultado
apetecido. Es evidente que el lenguaje de la motivacin tiene que ver mucho con los
resultados que se obtienen, pero no siempre stos llegan a concretarse, y ni siquiera el
hecho de que aparezca un resultado negativo es suficiente para modificar nuestra
motivacin. El objetivo est en el aqu y en el ahora, como una representacin de un
suceso futuro. Es una anticipacin que precede a la accin, la dirige y la condiciona. Y
en eso se diferencia del premio o recompensa, que sucede a la accin, ocurre una vez
que la accin ha sido realizada.
Sin embargo, el premio puede funcionar como un incentivo, de manera
motivadora, que ser positivo si se trata de alcanzar algo, o negativo si se trata de
evitarlo. Un incentivo, pues, es una promesa de premio que funciona de manera
motivadora porque acta de manera condicionada a la ejecucin de una accin.
Podemos hablar de motivacin incentivada cuando el incentivo tira de nosotros de
manera enrgica e inspiradora. Insistiremos en ello ms adelante.

Energa, activacin, vigilancia atenta, "arousal".

En la esencia de la motivacin est su cualidad energizante y movilizadora que
nos impulsa a realizar la accin. Movilizar la energa, utilizarla, y hacerlo en una
direccin determinada son los elementos que conforman la motivacin.
Esa energa o disposicin energizante para la accin viene condicionada por un
particular estado o situacin psicofisiolgica del individuo, que est definida por su
estado de vigilia, de estar alerta, atento, dispuesto a la accin, a responder con mayor o
menor rapidez y vigor. A esta situacin compleja, la literatura cientfica de lengua
inglesa que tanto influye en la de lengua espaola le llama "arousal".
Se trata de un estado corporal, con manifestaciones fsicas que implican al sistema
nervioso central, al sistema nervioso perifrico, al sistema nervioso vegetativo y a los
rganos por ellos inervados. El individuo se encuentra preparado con un grado mayor o
menor de tensin, fsica y psquica: se mantiene alerta.
Se acepta que la base neurobiolgica de esta vigilia atenta se encuentra dentro del
sistema nervioso central, en lo que los investigadores llaman el sistema reticular
activador que se ubica en el tronco cerebral (figura 1). Este sistema consta de varios
grupos neuronales que, por una parte, reciben influencias aferentes desde el exterior y,
por otra, las emiten de modo eferente hacia otras reas del sistema nervioso: el tlamo,
la corteza cerebral, otros ncleos del encfalo e incluso, de manera descendente, hacia la
mdula espinal.

Figura 1. Esquema de las estructuras

cerebrales que intervienes en el sistema
reticular activador y en la reaccin de
vigilia
Este sistema reticular activador tiene la particularidad de ampliar la informacin
que el organismo recibe de tal manera que, cuando penetra un estmulo sensorial en el
sistema nervioso, el estmulo sigue la va propia de esa sensacin (visual, auditiva, etc.);
pero, adicionalmente, el estmulo llega tambin al sistema reticular activador y ste lo
re-transmite al tlamo y a la corteza, a los que activa de manera amplia y difusa:
alertando al individuo y dotndole de energa para recibir mejor la informacin y obrar
en consecuencia. Para eso, el sistema reticular se sirve de varias vas neuroqumicas
cuyos orgenes se encuentran prximos a l y que proyectan de un modo
extraordinariamente amplio y difuso tanto en direccin ascendente hacia el cerebro
como descendente hacia la mdula. Se trata de los sistemas colinrgico originados en
ncleos de la base, noradrenrgico originado en varios ncleos y en especial el locus
coeruleus, el serotonrgico originado en los ncleos del rafe, y el dopaminrgico
originado en varios ncleos del tronco.
Todo ello provoca un incremento en el estado de vigilia y unos cambios en las
funciones vegetativas que van a conformar la preparacin para la respuesta.
Aspectos de la reaccin de vigilia
Como es natural, las diversas tareas y situaciones en las que se encuentra un
individuo le demandan reacciones de grado diferente de atencin y vigilia. Puede haber
situaciones que exijan una atencin y una respuesta que sea firme pero tranquila,
mientras que otras exigen una respuesta muy activa y enrgica; la duracin de la
respuesta puede ser breve o puede alargarse en el tiempo.
Con frecuencia surge la duda de que, si un estado de alerta o de tensa vigilia es
muy intenso y dura mucho tiempo, puede ser beneficioso para mantener la motivacin y
la consiguiente ejecucin de una tarea; o si, por el contrario, a la larga la influencia va a
ser perjudicial y alterar el resultado de la tarea. No es fcil responder a esta pregunta
porque las situaciones son muy variables, y el resultado va a depender de factores
mltiples: el temperamento de la persona, su capacidad para asimilar bien y
beneficiosamente esa tensin, la dificultad de la tarea a realizar, etc. Pero no est de ms
dejar constancia de que el exceso de estmulo motivador que queremos introducir en un
individuo, o el exceso de motivacin y tensin que ese individuo desarrolla, pueden ser

contraproducentes y contribuir a que su respuesta sea peor ejecutada. Es lo que se llama

la respuesta en U invertida (figura 2).

Figura 2. Respuesta en U invertida: inicialmente,

el aumento del nivel de vigilancia favorece la
ejecucin; pero el exceso de activacin la perjudica
Es decir, un nivel bajo de vigilia atenta origina una respuesta de baja intensidad;
conforme aumenta la primera, tambin lo hace la segunda; pero a partir de un punto
ptimo, el exceso de vigilia provoca un empeoramiento de la ejecucin de la conducta.
En definitiva, es importante la accin energizante de la motivacin para iniciar y
mantener una conducta. Pero nuestros sistemas neurales tiene un lmite, de forma que el
exceso de activacin (por ejemplo, una motivacin absorbente o angustiada), puede
originar su desequilibrio y la prdida de su funcin.

Un lugar para las emociones

La emocin como experiencia vital se encuentra ntimamente relacionada con la
motivacin aunque cada una debe mantener su identidad. Por lo general, la emocin es
ms especfica y est ms influida por una situacin inmediata. Realmente, la
motivacin establece, en un sentido amplio, la directriz o las pautas dentro de las cuales
ha de aparecer la emocin.
Las emociones cambian con las situaciones. En una determinada situacin, la
emocin viene condicionada por la motivacin y por los objetivos del individuo en ese
momento. La emocin refleja la apreciacin inmediata de nuestra relacin con el
ambiente, es decir, la evaluacin de lo que consideramos que puede ser daoso o
beneficioso para nosotros. Como tal, esa apreciacin se ve ampliamente influenciada
por nuestra motivacin, pero es evidente tambin que las emociones pueden modificar e
influir sobre nuestra motivacin. En ese sentido, las emociones son adaptativas por
cuanto pueden ocasionar determinadas consecuencias. A su vez, las emociones guardan
una estrecha relacin con el conocimiento: se influyen mutuamente. Nuestra memoria,
nuestros pensamientos, nuestra informacin -en definitiva, nuestra experiencia- van

dando forma a nuestras emociones; y, a su vez, las emociones van conformando a

nuestro conocimiento.
En tanto en cuanto este conocimiento se comporta como base para establecer unos
objetivos y prioridades, que son el origen de nuestra motivacin, resulta que
motivacin, emociones y conocimiento conforman la urdimbre de nuestra conducta,
incluida aquella que va dirigida a la adquisicin de nuevas experiencias, es decir, el
aprendizaje.

Premios, incentivos y motivacin intrnseca

Aunque recompensa o premio no es lo mismo que motivacin, no se pueden
desligar ambas realidades. La recompensa ejerce complejos y poderosos efectos sobre la
conducta. Puede llevarnos a aprender conductas nuevas, pero tambin puede influir
sobre la motivacin y la ejecucin de una tarea sin que ello suponga un aprendizaje
nuevo.
Si la motivacin nos lleva a aprender, la recompensa que aparece al final de la
ejecucin de una tarea facilita esa motivacin porque se comporta como un elemento
reforzador. Las tcnicas de reforzamiento constituyen la base de lo que se llama
tcnicas de modificacin de la conducta.
La neurobiologa del premio es compleja y ha sido ampliamente analizada para
profundizar en los sistemas cerebrales que rigen, de modo general, nuestra conducta ya
que sta viene condicionada en buena medida por el deseo u objetivo de alcanzar algo
agradable o satisfactorio. El estudio de los circuitos cerebrales que, por ejemplo,
controlan el apetito sexual o la conducta del drogadicto que abusa de drogas, se ha
basado en la metodologa psicolgica experimental del condicionamiento operante, tal
como aparece en las tcnicas de autoestimulacin cerebral y autoadministracin de
drogas. En estos circuitos cerebrales intervienen de manera muy activa, entre otros,
algunos de los sistemas dopaminrgicos cerebrales como es el meso-lmbico-cortical
que proyecta desde el rea tegmental ventral hasta el ncleo accumbens y la corteza
prefrontal (figura 3).

Figura 3. Esquema de las estructuras

cerebrales que intervienes en los "circuitos
de premio o de recompensa", como base de
los mecanismos de reforzamiento.
Los incentivos se comportan como elementos reforzadores que inducen la
motivacin, y los seres humanos se ven fuertemente motivados por los incentivos. Estos
incentivos pueden consistir en satisfacciones internas por haber conseguido el objetivo
propuesto, o pueden ser acontecimientos o instrumentos que se ofrecen externamente.
En este sentido, pues, distinguimos el incentivo como objetivo, es decir, la
representacin cognitiva del destino hacia el que va dirigida nuestra conducta, y el
incentivo como premio que se recibe al concluir la ejecucin de la tarea. Por
consiguiente, tan incentivo es el sentimiento ntimo de satisfaccin (incentivo
intrnseco), como el dinero o el dulce que otorgamos (incentivo extrnseco).
Los incentivos, adems, movilizan al individuo por cuanto ese tirn motivacional
ocurre antes de la ejecucin de la tarea. Es la anticipacin del futuro lo que promueve la
motivacin. Pero aunque el incentivo se refiera a algo futuro, la motivacin resultante
dota de energa y dirige el esfuerzo de la conducta que ahora y aqu realizamos. De este
modo, los incentivos motivan a la persona.
La motivacin incentivada que implica un resultado interno se llama intrnseca, y
la que implica un resultado externo se llama extrnseca. Por resultado interno nos
referimos a pensamientos o emociones generados en el propio individuo; resultado
externo describe los objetos o hechos que ocurren o se dan al individuo desde el
exterior.
El trmino motivacin intrnseca cubre un amplio espectro: desde la anticipacin o
satisfaccin ntimas sentidas tras la realizacin de una accin, hasta el placer intrnseco
que se siente al ejecutar una actividad. Muchos educadores defienden la ventaja de la
motivacin intrnseca y recomiendan que los estudiantes estudien y trabajen duro en sus
proyectos por el mero gozo de aprender y no por los premios o notas que vayan a
conseguir. En la motivacin intrnseca, el inters se centra en la tarea misma; se pone el
nfasis en el placer de hacer la tarea, si bien puede estar tambin relacionada con otras
necesidades o motivaciones bsicas del individuo: la necesidad de la competencia, la
autodeterminacin, el crecimiento personal, el bien comn.
Las ventajas de la motivacin intrnseca.
Quienes defienden que los seres humanos deberamos depender de las fuentes
intrnsecas de la motivacin, ms que de las extrnsecas, se distinguen de quienes
subrayan la modificacin de la conducta mediante reforzadores u otros factores
extrnsecos. Los primeros piensan que los procedimientos de condicionamiento y dems
factores extrnsecos pueden debilitar la motivacin intrnseca.
Hay muchos motivos para defender la importancia de las fuentes intrnsecas de la
motivacin. En la vida adulta, muchas son las tareas que hay que realizar, y realizarlas
bien, sin que existan propiamente incentivos externos. Cuando existen, pueden variar en
cualidad y cantidad y recibir menos de lo esperado. Por otra parte, acostumbrarse a
actuar siempre en funcin de una recompensa, termina por reducir la motivacin, la

creatividad. Por el contrario, descansar en las propias satisfacciones, que nacen de uno
mismo, es asegurar la motivacin aun cuando no existan o desaparezcan los incentivos
extrnsecos. La motivacin intrnseca asegura una fuente permanente de motivacin.
Jess Flrez
Director, Laboratorio de Neurobiologa del Desarrollo, Universidad de Cantabria
Canal Down21

Aprendizaje y sndrome de Down: La Motivacin (3 parte)

La motivacin en el sndrome de Down.
La motivacin como factor clave en el aprendizaje es uno de los aspectos ms
difciles de estudiar y ms controvertidos al analizarlo en el contexto de las personas
con sndrome de Down.
Sin ninguna ambigedad ha de afirmarse que las personas con sndrome de Down
tienen capacidad para estar motivadas, y con frecuencia muestran signos y conductas
que demuestran intensa motivacin. Como a cualquier otra persona, les motiva lo que
les agrada y atrae. En ese sentido, los estmulos habituales -comida, bebida,
sentimientos de contenido sexual, elementos de diversin (msica, cine. TV, cuentos,
juegos de ordenador)- ejercen sobre ellos las mismas influencias y capacidad de generar
respuestas que en las dems personas.
El anlisis crtico de la motivacin en las personas con sndrome de Down nos
obliga a considerar un conjunto de factores que nos ayudar a comprender algunos de
los problemas que se pueden plantear.
1.

2.
3.
4.

Cmo se manifiesta el desarrollo de la motivacin en sus primeros

aos, especialmente ante tareas propias del aprendizaje? Lo que
apreciamos en esa etapa de su vida, nos indicar el nivel de motivacin
que podr desarrollar despus?
En qu grado las expectativas que nos hacemos ante una persona con
sndrome de Down influyen sobre su grado de motivacin?
En qu grado sus limitaciones -para aprender, para adaptarse, para
mantener relaciones- influyen sobre el desarrollo y direccin de su
motivacin?
Las nuevas generaciones tienen mayores oportunidades para mejorar su
grado de motivacin?

La motivacin en el nio con sndrome de Down

Que los nios con sndrome de Down se sienten motivados por cosas agradables
nadie lo puede poner en duda. Es cierto que su nivel interno de atencin o de vigilia,
que hemos llamado "arousal" puede ser inicialmente ms bajo, y su capacidad de
reaccin para dirigirse hacia, o para tomar algo que le agrada, puede ser menor. Puede
haber una lentitud de reaccin, que es diferente en grado de un nio a otro. Sin
embargo, podemos mejor hablar de un retraso en el desarrollo de este tipo de
motivacin, que avanza y progresa a lo largo de los primeros meses y aos.

El modo de actuar de las personas que le rodean en este perodo es decisivo. La

introduccin sistemtica de elementos, formas y acciones motivadoras constituye una
parte fundamental de los programas de intervencin temprana. Su correcta aplicacin va
a tener una influencia decisiva para "despertar" el inters por las cosas y los
acontecimientos, y de ese modo contribuir a desarrollar la motivacin. No olvidemos
que el conocimiento es fuente inagotable de motivacin.
El problema surge cuando el nio pequeo se enfrenta a una tarea que exige cierto
esfuerzo, o que posee una mayor dificultad para aprenderla. Es decir, nos enfrentamos
con la realidad de un aprendizaje que exige esfuerzo. Hasta dnde llega entonces la
motivacin para permanecer y avanzar en las tareas de aprendizaje?
No hay ninguna duda de que cuando el apoyo educativo se ajusta a sus
necesidades educativas especficas, la mayora de los nios con sndrome de Down se
benefician abundantemente del tiempo que pasan en la escuela. Algunos nios concretos
progresan hasta llegar a niveles que antiguamente se hubieran considerado
inalcanzables. Pero es preciso afirmar que, para la mayora, conseguir cada da las
habilidades sociales y acadmicas resulta todava una tarea muy cuesta arriba, por
rigurosamente precisa y adecuada que sea la enseanza. No significa que el nio no
avance pero ciertamente lo hace con un elevado coste personal, de l mismo y de la
comunidad educativa, y exige analizar muy bien y tratar una y otra vez de paliar las
dificultades.
Y es que demasiadas veces da la impresin de que los nios pequeos con
sndrome de Down se salen de su camino como si intentaran evitar o desentenderse de
las oportunidades que se les brinda para aprender. Como si carecieran de motivacin
para superar dificultades cuando los dems nios siguen haciendo intentos una y otra
vez para vencerlas. Ms an, cuanto mayor es su experiencia en el aprendizaje, ms
parecen confiar en que sern otros quienes les ayuden incluso en tareas que ya conocen,
y menos es su esfuerzo por tomar la iniciativa para solucionarlas por s mismos. Dirase
que a veces adoptan las estrategias de aprendizaje menos productivas, menos
consolidantes, las que hacen el aprendizaje ms difcil de lo que realmente debera ser.
Por qu sucede esto? Es evidente que hay una base neurobiolgica en las
alteraciones que se observan en su cerebro; adase a ello que su propia conciencia de
dificultad, o de fracaso, o un ambiente educativo que da por aceptado que habr poco
progreso, constituyen elementos negativos que para nada favorecen un talante de
superacin y de esfuerzo. Es decir, esa motivacin intrnseca de la que hablamos en el
captulo anterior sobre Motivacin (Premios, incentivos y motivacin intrnseca)
puede verse claramente afectada. Ahora bien, hay realidades que resultan difciles de
explicar. Por qu hay tanta variedad en los resultados entre una sesin y otra? Por qu
con frecuencia los nios con sndrome de Down no responden en las situaciones de un
test como lo hacen los dems, incluso cuando en ocasiones anteriores han demostrado
que conocen la respuesta o saben ejecutar la tarea? Es relativamente frecuente que el
contenido y calidad de las respuestas en dos sesiones idnticas y prximas en el tiempo
flucten ampliamente, con xito en la primera sesin y fracaso en la segunda, o
viceversa.
A veces se observa que el nio con sndrome de Down acierta a solucionar un
problema a la edad adecuada, pero falla en sesiones posteriores, o bien ejecutando mal

la tarea o simplemente negndose a hacerla sin que se vea una razn lgica. Otras veces,
sobre todo si aumenta el grado de dificultad de la tarea exigida, elabora conductas que
no son nada eficientes para encontrar la solucin por s mismos: abandono tras uno o
dos intentos, protestas, negacin, resistencia que puede tomar varias expresiones (tirar
lo que est sobre la mesa, tratar de levantarse y escapar), o recurrir a su "encanto"
intentando "hacerse con" la maestra. Sencillamente, huyen de lo difcil, como si no
funcionara ese mnimo de motivacin que suele apreciarse en los dems nios para
intentar superar por s mismos ciertas dificultades que no sean extremas.
Este tipo de conducta, que con cierta frecuencia se aprecia en los primeros aos
(pre-escolares y escolares) de los nios con sndrome de Down, indica que hay una
motivacin inestable, no siempre atribuible a factores externos, sino que resulta en parte
constitutiva de su particular condicin. No tener en cuenta esta realidad por parte del
educador puede significar el fracaso en su tarea educativa, y muy particularmente en el
caso de la enseanza en rgimen de integracin en donde el tutor carece, a veces, de
conocimientos sobre estos temas y casi siempre de tiempo suficiente para esperar,
insistir y probar distintas estrategias capaces de vencer la inconstancia del nio.
En cambio, el conocimiento de esta realidad ayuda a que el educador recurra a
estrategias diversas, a que no saque conclusiones demasiado rpidas sobre las
posibilidades de aprendizaje del nio, y a que sepa cundo debe mantener la tarea y
cundo debe cambiarla, sepa mantener la estructura y el tiempo de aprendizaje sin
dejarse "conmover" por las estrategias "cariosas" del alumno. Esto ser
particularmente necesario en las primeras sesiones pedaggicas en las que es el nio el
que trata de "examinar" o "poner a prueba" la capacidad y experiencia del educador.
Se comprende que esta aparente inconstancia en la actitud motivadora dificulta la
consolidacin del aprendizaje. La profesora Wishart (2002) llega a afirmar que, si no se
aborda este problema con reflexin y acierto, conforme los nios con sndrome de
Down crecen puede aumentar su resistencia a tomar la iniciativa para aprender por s
mismos: es decir, mostrarn mayor pasividad, esperando a que les lleguen las
oportunidades de aprendizaje en lugar de tomar la iniciativa, buscar tales oportunidades
y aprovecharlas.
Como compaeros en su proceso de aprendizaje, es importante que estemos
alertas ante estas formas de conducta, y que no fomentemos inconscientemente sus
intentos de evitar las dificultades que surgen en el aprendizaje.
Qu podemos concluir de esta primera parte?
Los nios con sndrome de Down muestran motivacin; pero sta parece ms
dbil, ms inconstante y menos robusta cuando se tienen que enfrentar a tareas ms
dificultosas, menos agradables. Entonces tienden a desarrollar conductas que traten de
desanimar o distraer a sus padres o educadores. Si eso persiste y el educador no lo
contrarresta con sus recursos, puede resultar extraordinariamente negativo en el proceso
educativo y en el aprendizaje a largo plazo. Ciertamente, aceptar y claudicar ante esa
aparente falta de motivacin reducir las expectativas de vida autnoma y creativa en la
adolescencia y en la edad adulta.

La accin educativa para el desarrollo de la motivacin es un continuo que se

inicia desde las primeras etapas de la vida y contina. Los resultados se obtienen, pero
no siempre de manera inmediata. Mara Victoria Troncoso, ofrece estas propuestas
educativas:
Respetar al nio y adolescente.
Proponerle las actividades con confianza en l y con ilusin.
Avisarle con tiempo de los posibles cambios: o porque se acaba el tiempo o
porque se considera que la tarea ya est acabada.
No cambiar de instrucciones con mucha frecuencia.
No dar grandes explicaciones verbales sobre la tarea a realizar.
Proponer tareas asequibles. Ofrecer ayuda si es posible.
Proponer un refuerzo positivo como "premio" cuando realice lo propuesto.
Conforme el nio crece y madura, darle pequeas explicaciones y
razonamientos, bien fundamentados, sobre la conveniencia del cambio o de la
tarea a realizar.
Darle tiempo suficiente para que comprenda la instruccin, la procese, elabore
su respuesta y la muestre.
Evitar siempre una imposicin violenta o abusando de la autoridad, o del
tamao, o de la fuerza verbal y fsica del adulto.
Avisar de una alternativa negativa para l, si se mantiene en su actitud. Cumplir
con dicha alternativa si hay una oposicin que no tiene justificacin
Mantener la calma y mostrar confianza al nio, dicindole que en la prxima
ocasin "seguro que lo entiende y est dispuesto a colaborar".
Perseverar en una actitud semejante en todos los mbitos en los que se mueve
el nio. Tiene que existir coherencia habitual.
Bibliografa
Wishart JG. Learning in young children with Down syndrome: public perceptions,
empirical evidence. En: M Cuskelly, A Jobling, S. Buckley, eds. Down Syndrome:
Across the Lifespan. London, Whurr Publishers 2002.
Jess Flrez
Director, Laboratorio de Neurobiologa del Desarrollo, Universidad de Cantabria
Elaborado para Canal Down21

Aprendizaje y sndrome de Down: La Motivacin (3 parte)

La motivacin en el sndrome de Down.

Qu nivel de motivacin alcanzar?

La primera pregunta que nos hacemos es: Esto que hemos apreciado en sus
primeros aos, nos indicar el nivel de motivacin que podr desarrollar despus? En
modo alguno.
Los primeros aos van marcados por la lentitud, asincrona y retraso en el
desarrollo de su cerebro, y ello repercute en el desigual establecimiento del marco
estructural en el que deben conformarse su conducta, sus reacciones, el establecimiento
de normas y valores.
De ah que la direccin normativa de padres y profesores va a ser decisiva en esos
primeros aos en los que se van a establecer y consolidar las formas bsicas de la
motivacin y de las conductas. Si el nio sabe que existen determinados lmites, que va
a haber exigencias claras, ajustadas eso s a sus caractersticas, pero exigencias al fin y
al cabo que van a tirar de l y no dejarlo parado, aunque le disgusten, ir elaborando
su propia conciencia de lo que puede y no puede hacer y, sobre todo, de lo que debe y
no debe hacer. Fijmonos que no es un proceso de adquisiciones acadmicas: actuar
y aprender lo que realmente pueda aprender. Lo fundamental aqu es que conozca e
interiorice la realidad de que hay cosas que debe hacer, que debe aprender, en las que
debe intervenir, porque de ellas se derivan resultados que le benefician a l y a las
personas ms prximas a las que quiere.
Es un proceso lento: lo es con todos los nios y lgicamente lleva ms tiempo y
exige ms constancia en quienes tienen problemas de desarrollo y de comprensin.
Saber involucrar el lado afectivo de la inteligencia y del pensamiento en esta tarea, va a
ser un factor decisivo precisamente porque la tensin afectiva del nio con sndrome de
Down es alta.
Hemos de estar convencidos, pues, que la educacin y promocin de la
motivacin interna de las personas con sndrome de Down es tarea necesaria,
importante, valiosa... y rentable; ya que permite que, al llegar a la adolescencia y a la
juventud, el interesado disponga de un recurso slido y bien trabajado para ir avanzando
durante ese perodo, siempre ms agitado.
En qu grado las expectativas que nos hacemos ante una persona con
sndrome de Down influyen sobre su grado de motivacin?
sta era la segunda pregunta que nos hacamos en el artculo anterior. Cada vez
estamos ms convencidos de la enorme influencia que tiene sobre nuestra conducta la
visin que los dems se forman de nosotros, para bien o para mal. Por varios motivos.
Si los padres o maestros desconfan de lo que el nio pueda conseguir, el nivel
de exigencia que apliquen caer y ceder ante los primeros fracasos, y no insistirn
mediante un cambio inteligente de estrategias. Es decir, los primeros inmotivados
van a ser precisamente los educadores. Pero, adems, nuestra actitud, nuestra conducta y
nuestra forma de actuacin -hasta nuestro semblante y nuestros gestos! son captados
con extraordinaria precisin por la persona con sndrome de Down, las interioriza y
establece de inmediato el grado de autoexigencia y de motivacin. Cuando una y otra
vez, a lo largo de meses y aun de aos, el nio percibe la desconfianza y la poca estima

con la que los adultos ms prximos a l le tratan, es l mismo quien baja la guardia,
quien acepta su fracaso antes, incluso, de iniciar el intento.
Hay muchas maneras de mostrar esa desconfianza y baja estima. La ms tosca
que, desgraciadamente, observamos es la ria constante o el repetido peyorativo
comentario que del nio hacemos en su presencia. Hay otra en la que caemos con
frecuencia: la de adelantarnos a hacer por l lo que bien podra aprender poco a poco. Es
la llamada inutilidad aprendida.
En captulos anteriores hemos expuesto el valor que tienen el premio y la
gratificacin a la hora de establecer las coordenadas de la motivacin. El primer premio
que uno recibe es la constatacin de la satisfaccin que su conducta origina en las
personas a quienes ama o en quienes le rodean, le observan y lo evalan. Por ese
motivo, como educadores de personas con sndrome de Down habremos de incorporar
un conjunto de ideas que nos ayuden en nuestra accin promotora de la motivacin:
a) Es preciso que los nios y jvenes con sndrome de Down desarrollen un
correcto nivel de autoestima.
b) Para ello, somos nosotros los primeros que deberemos estimarlos y valorarlos.
c) De entrada, alcanzan mucho ms de lo que a primera vista parece (si tenemos
en cuenta sus problemas de lenguaje, su inconstancia, etc.). Por consiguiente, hemos de
tender a poner alto el listn de nuestras expectativas: ya la realidad se encargar de
hacerlo descender un poco, si es preciso.
d) Hemos de ser rpidos y constantes en la expresin de nuestro reconocimiento
sobre sus valores y sus logros.
e) Hemos de hacerles sentir nuestra felicidad y agrado por el hecho de que estn
con nosotros y a nuestro lado.
Todo ello no significa que no reconozcamos sus fallos y limitaciones, y que se los
hagamos ver y comprender y se los corrijamos. Pero ha de hacerse con delicadeza y con
inteligencia; eligiendo el momento para la reflexin (el mejor momento para l... y para
nosotros, libres del enfado inmediato); con pocas palabras, bien dichas para que las
entienda; no un sermn o un conjunto de tpicos.
Cuanto ms claras sean nuestras expectativas y ms positivamente se reflejen en
nuestros modos y maneras de tratar al nio, mayores sern las oportunidades de que
vayan estableciendo las bases ntimas de su motivacin interior.
Es as como ir adquiriendo conciencia de su propia vala y, en funcin de las
nuevas exigencias que aparecen conforme va creciendo y hacindose adulto,
incorporar patrones de actitud y de conducta que han de hacerle un ciudadano feliz
consigo mismo y socialmente responsable y aceptado. Nuestra motivacin interna es
consecuencia ineludible del conocimiento y la confianza en nuestras propias
posibilidades. Se tenga o no sndrome de Down.

En qu grado sus limitaciones para aprender, para adaptarse, para

mantener relaciones influyen sobre el desarrollo y direccin de su motivacin?
Es una pregunta que tiene un alto contenido porque nos sita en el nivel de
realismo necesario. Todo nuestro aprecio por la persona con sndrome de Down y
nuestra admiracin por el esfuerzo que realiza para superar sus dificultades no ocultan
la realidad de las limitaciones que, en diverso grado, muestran en su capacidad de
adaptacin, planificacin, ejecucin, etc. Quiz su conducta, tantas veces tan natural,
nos hace olvidar que, en efecto, tienen necesidades especiales en su modos de
aprender, de retener lo aprendido, de establecer relaciones, de saber guardar el equilibrio
en la conducta, etc. Estas limitaciones influyen directa o indirectamente sobre el
desarrollo de la motivacin. Por qu? Por diversos motivos. La conciencia que tiene de
sus fracasos, de sus deseos por conectar con sus compaeros en un rgimen de igualdad
y de reciprocidad que casi nunca consiguen, de vivir como los dems, son motivos para
el desaliento y la prdida de motivacin que se agudizan cuando los aos de la adultez
transcurren sin especiales acontecimientos que les estimulen y hagan atractiva su vida.
Esto significa que hace falta cambiar muchas actitudes y formas de comportamiento, en
ellos y en nosotros, adaptadas a cada etapa de su vida. Pero antes y con mucha mayor
profundidad, deben integrar el convencimiento de que son seres humanos dotados de
una dignidad incuestionable y reconocida con hechos, no con declaraciones, y que las
limitaciones forman parte integrante de toda persona.
Descendiendo de la esfera de los principios a la tierra de las realidades, es el
desarrollo constante y sistemtico de sus capacidades cognitivas, de su capacidad
adaptativa, de sus habilidades sociales, de su capacidad de superacin, lo que les va a
dotar de ms recursos a corto y largo plazo. Todo eso tiene un mtodo que se perfila y
detalla en otras pginas de este Portal. Y su puesta a punto y aplicacin sistemtica son
los que estn consiguiendo que ms y ms personas con sndrome de Down alcancen
grados crecientes de autonoma, de disfrute de oportunidades, de participacin activa en
la sociedad. La satisfaccin que ello ocasiona retroalimenta positivamente la conducta y
fomenta la motivacin del individuo.
Las nuevas generaciones tienen mayores oportunidades para mejorar su
grado de motivacin?
El cambio sustancial promovido en la orientacin de la crianza y educacin de las
personas con sndrome de Down permite contestar positivamente a esta pregunta.
Hemos modificado en buena parte no toda, ni siempre nuestras actitudes, hemos
incrementado nuestras expectativas y ampliado nuestras perspectivas, sabemos que se
les puede exigir ms porque rinden ms y mejor, y sus vidas ya estn siendo ms
realizadas y completas. Y ello repercute de forma inmediata en la motivacin que
muestran.Es preciso que los objetivos que alcanzamos en los jvenes adultos que ya han
disfrutado de esta nueva orientacin educativa sean dados a conocer a los padres y
educadores de las nuevas generaciones, para que se sientan ms seguros y deseos de
seguir trabajando. Tambin ellos necesitan ser motivados. La motivacin es contagiosa,
tanto ms cuanto ms avalada est por una realidad vivida y experimentada.

EDUCACINPSICOLOGA

COMUNICACIN
NOCIONES PREVIAS
La comunicacin es el intercambio de informacin entre dos o ms personas y
constituye un aspecto fundamental en la vida de todos. Casi se podra decir que las
personas viven en la medida que se comunican entre ellas. Desde que nace, el nio se
comunica con su madre, y su madre con l. Cuando tiene hambre, el nio llora; cuando
est contento, sonre; pero adems, cuando su madre le abraza, l percibe su calor, su
cario y esto le da seguridad y confianza; mediante el olfato o el odo, el beb reconoce
a su madre y entiende que est con ella. Estos son nicamente algunos ejemplos de
cmo interactan madre e hijo constantemente.
Adems, la comunicacin abarca numerosas facetas de la vida del ser humano, y
una adecuada interaccin con los dems sienta las bases del desarrollo y crecimiento de
las personas. Recordemos que el ser humano es un ser social y como tal, necesita tanto
fsica como psquicamente la relacin con otras personas. En definitiva, la importancia
de la comunicacin es tal, que merece una seccin destinada nicamente a ella.
Como se ver en los diferentes apartados, muy unido a la comunicacin est el
lenguaje. Est ampliamente demostrada la relacin entre lenguaje y pensamiento, por lo
que su importancia en el desarrollo de los seres humanos es vital. Si adems recordamos
que este rea es especialmente difcil no slo para los nios, sino tambin para los
adultos con sndrome de Down, la existencia de la seccin est de sobra justificada.
Los apartados que componen esta seccin van dirigidos fundamentalmente a
padres o familias de personas con sndrome de Down, a estudiantes interesados tanto en
el sndrome de Down como en el lenguaje y a profesionales, no expertos en sndrome de
Down o en lenguaje. Por lo tanto, el objetivo de esta seccin es informar a estos grupos
de personas de los aspectos ms caractersticos de la comunicacin, del lenguaje y del
habla de las personas con sndrome de Down.
Comunicacin, lenguaje y habla
La comunicacin es el intercambio de informacin entre dos seres. La
comunicacin no es una caracterstica exclusiva del ser humano, ya que existe
comunicacin entre una persona y un animal o entre dos animales. Es el proceso
mediante el cual un emisor enva un mensaje a un receptor que lo comprende.
La comunicacin, es decir, el intercambio de informacin, puede hacerse a travs
de diversos canales: puede ser a travs del tacto, a travs de la mirada, a travs de los
gestos de la cara o movimientos del cuerpo, a travs de la voz...
Habitualmente, cuando dos personas se comunican, y sobre todo a medida que la
informacin es ms compleja y abstracta, se utiliza un cdigo simblico establecido; es
decir, las ideas, los objetos o las acciones se representan mediante smbolos que ambos
interlocutores deben conocer para que la comunicacin sea eficaz. Este cdigo
simblico es lo que se conoce con el nombre de lenguaje.
Sirva el siguiente ejemplo para ilustrar las diferencias entre comunicacin y
lenguaje: cuando un beb termina de comer, mira a su madre y sonre, se est

comunicando con ella, pero no lo hace mediante un cdigo simblico. Sin embargo,
cuando el nio dice "pan", s est utilizando un smbolo, en este caso fontico, para
indicar que quiere ese alimento concreto.
Pero el lenguaje no debe ser necesariamente oral. Existen lenguajes compuestos
por gestos, como el lenguaje de signos de las personas sordas, o lenguajes compuestos
por smbolos pictogrficos, como los que utilizan las personas con graves alteraciones
motrices. Sin embargo, parece evidente que el lenguaje humano por excelencia es el
lenguaje oral, es decir, el formado por una serie de smbolos que emitimos verbalmente
(lenguaje hablado), y que adems tiene una representacin fsica (lenguaje escrito). Es
en el lenguaje oral en el que nos centraremos en adelante.
Cabe diferenciar aqu dos tipos de lenguaje, por la importancia que tienen en el
desarrollo de los nios con sndrome de Down:
- el lenguaje comprensivo o receptivo, que hace referencia a la comprensin del
mensaje que nos llega; y
- el lenguaje expresivo, que es la elaboracin del mensaje que se desea enviar.
Por ltimo, la expresin verbal del lenguaje es lo que se llama habla. El habla es
un sistema complejo mediante el cual se convierte una idea en un conjunto de sonidos
que tienen significado para la persona que los escucha. En la expresin oral del
lenguaje, es decir, en el habla, intervienen complejsimos mecanismos mentales y
fsicos, que suelen constituir una de las mayores dificultades para las personas con
sndrome de Down.
2. Bases anatmicas del lenguaje y del habla
En el lenguaje y el habla intervienen complicados procesos en los que intervienen
el sistema nervioso central, el sistema auditivo y el aparato fonoarticulador.
Parte de esta informacin se expone detalladamente en la seccin [Salud], por lo que
este apartado se centrar en el aparato fonoarticulador, que es el implicado en los
mecanismos del habla.
Para poder emitir un sonido concreto, es decir, para que la "fonacin" tenga lugar,
son necesarias:
- Una fuente de energa (aire a presin que se expulsa en la espiracin)
- Un rgano vibratorio (las cuerdas vocales)
- Una caja de resonancia (fosas nasales, boca y faringe)
- Un sistema de articulacin del sonido (labios, lengua, dientes, paladar)
- Un sistema regulador y sincronizador de todo el conjunto.
Por ello, los rganos implicados en el habla son los rganos respiratorios, los
rganos de fonacin y los rganos de articulacin.

a) rganos respiratorios.
La respiracin no slo sirve para aportar oxgeno a la sangre; tambin aporta la
cantidad de aire suficiente para poder mover los diferentes rganos y emitir los sonidos.
Los rganos implicados en la respiracin son los pulmones, los bronquios, la trquea y
las fosas nasales.
Los pulmones poseen dos movimientos regulares y rtmicos: la inspiracin o
entrada del aire y la espiracin o salida, siendo en este ltimo en el que se puede
producir un sonido articulado. En estos casos, el aire al salir de los pulmones pasa por
los bronquios, trquea, laringe, parte de la faringe y boca o fosas nasales, segn los
fonemas.
b) rganos de fonacin
El rgano de fonacin por excelencia es la laringe, compuesta por una serie de
cartlagos y msculos situados entre la faringe y la trquea. La laringe se divide en tres
zonas: la de los ligamentos o cuerdas vocales, llamada zona gltica, regin glotal o
glotis; la superior a ella o vestbulo larngeo y la inferior o subglotis.
Son precisamente estos ligamentos los que, con sus movimientos al pasar el aire, hacen
que un sonido tenga una determinada intensidad, tono o timbre. Este sonido es la voz
propiamente dicha.
c) rganos articulatorios
El aire ha salido de los pulmones, ha producido un sonido al pasar por las cuerdas
vocales, pero ahora debe concretarse este sonido. Es decir, es en estos rganos donde se
elabora el sonido concreto que queremos emitir. El rgano articulatorio por excelencia
es la lengua, ya que gracias a sus diferentes formas y posiciones se producen los
fonemas. Algunos nios con sndrome de Down tienen hipotona en este msculo, de
ah la importancia de su ejercitacin desde edades tempranas, situndola en diferentes
posiciones y movindola para alcanzar un mayor control.
Adems de la lengua, intervienen en el habla los labios, el paladar (tanto su parte
dura como su parte blanda), los alvolos (zona de transicin entre los incisivos
superiores y el paladar), los dientes y las fosas nasales.
1. Dimensiones del lenguaje
El lenguaje tiene tres dimensiones: la forma, el contenido y el uso. Ante un
mensaje hablado, la forma hace referencia a cmo se dice algo; el contenido hace
referencia a lo que se dice; el uso, por ltimo, hace referencia a la correcta utilizacin
del lenguaje, en un contexto y con unos fines determinados.
a) La forma
Esta dimensin del lenguaje posee dos componentes o niveles: el fonolgico y el
sintctico.
-

El nivel fonolgico.

Hace referencia a los fonemas, es decir, a los sonidos que forman las palabras.
Dentro de este nivel, se pueden diferenciar la fontica y la fonologa. La fontica estudia
los sonidos mientras que la fonologa estudia los fonemas. Al hablar, se realizan y
perciben un nmero variadsimo de sonidos, y por otra parte existe una serie limitada de
reglas que forman el sistema expresivo de una lengua. La disciplina que se ocupa de los
sonidos es la fontica, mientras que la que se ocupa de las reglas y organizacin del
significante o forma de la palabra es la fonologa. La fontica estudia los sonidos, y la
fonologa opera con abstracciones, es decir, con fonemas.
Para explicar esto, nos valdremos del siguiente ejemplo: Pensemos en "PINO".
Su significante son esa serie de sonidos /p/, /i/, /n/ y /o/ que unidos y articulados
forman la palabra /pino/.
Su significado es lo que ello simboliza, es decir, un rbol con unas determinadas
caractersticas que lo diferencian del resto de los rboles.
Si tomamos la palabra "VINO", vemos que sus significantes son muy parecidos,
en realidad slo difieren en uno de los fonemas: /p/ y /v/. Pero sus significados no tienen
nada que ver. Pues bien, la fontica estudiara todos los sonidos, mientras que la
fonologa se fijara en los fonemas /p/ y /v/ por su valor como elementos diferenciadores
de ambos significantes.
Si trasladamos esto a la articulacin de los nios, un nio que no es capaz de
emitir el sonido /t/ de manera aislada tiene una alteracin fontica; el nio que es capaz
de pronunciar el sonido /t/ de manera aislada pero no al incluirlo en la articulacin de
palabras, donde lo sustituye por el fonema /k/, por ejemplo, tiene una alteracin
fonolgica.
-

El nivel sintctico

La sintaxis hace referencia a la gramtica o estructura del lenguaje, es decir, el

orden en que las diferentes partes del habla se presentan en una oracin. Su funcin
primordial es combinar las palabras de una determinada lengua para formar oraciones.
En su nivel ms simple, las oraciones se componen de sujeto, verbo y predicado.
Es ste uno de los niveles en el que las personas con sndrome de Down suelen
presentar ms dificultades.
b) El contenido
- El nivel semntico es el que hace referencia al significado de lo que se dice. Las
unidades de este nivel son las palabras y los morfemas. Los morfemas son las pequeas
partculas incluidas en muchas palabras, que aisladas no significan nada pero que unidas
a otros fragmentos (raz) hacen que el enunciado proporcione una u otra informacin.
Por ejemplo, la palabra "casa" tiene significado por s misma. La palabra "casita"
significa una casa pequea, y es producto de la unin de la raz "casa" y del morfema
"ita" que significa pequeo, aunque si utilizamos nicamente "ita" no estamos diciendo

nada.
El vocabulario forma parte del nivel semntico del lenguaje.
c) El uso del lenguaje
La pragmtica hace referencia al uso social e interactivo del lenguaje. Es la
comunicacin de la vida real. Se trata de un aspecto muy importante porque, en
definitiva, es lo que hace que una persona utilice el lenguaje adecuadamente para
comunicarse con el resto de la gente mediante la conversacin. Comprende numerosos
aspectos que se enumeran a continuacin, obtenidos de Libby Kumin, experta en
lenguaje y habla:
1. Cintica: es el uso de gestos en la comunicacin, como son el sealar, el asentir con
la cabeza, el expresar duda, etc.
2. Proxmica: es el conocimientos del espacio y distancia que deben mantenerse
con el interlocutor, dependiendo de la relacin que se tiene con l.
3. Intencin: hace referencia al propsito de la conversacin, es decir, la intencin
es adecuada si al decir una frase conseguimos lo que queramos expresar.
4. Contacto visual: el mantenimiento de la mirada en el interlocutor.
5. Expresin facial: la expresin facial acompaa al lenguaje oral, siendo su papel
tan importante que cuando parecen contradictorios, solemos guiarnos de la informacin
facial ms que de la oral.
6. Facultades conversacionales: iniciar una conversacin, respetar los turnos,
responder, hacer preguntas, terminar un dilogo, interrumpir, etc., son aspectos que
hacen fluida una conversacin.
7. Variaciones estilsticas: es la capacidad para adaptar la comunicacin a las
personas que nos escuchan: no es lo mismo dirigirse a un profesor que a un sacerdote o
a un vendedor.
8. Presuposiciones: Hace referencia a lo que presuponemos que sabe quien nos
escucha sobre lo que estamos diciendo. Implica tener una capacidad para ponernos en el
lugar del otro.
9. Tematizacin: Se trata de mantener un tema y profundizar en l, sin cambiar
continuamente de tema.
10. Peticiones.
11. Aclaracin: hace referencia a pedir explicaciones sobre algo que no se ha
entendido, o confirmar que el mensaje se ha entendido correctamente.
4. Funciones del lenguaje

Dar a una respuesta a la pregunta "para qu sirve el lenguaje?" puede parecer

obvia, pero merece la pena dedicarle unas lneas a esta cuestin, de manera que
reflexionemos sobre la importancia de la funcin lingstica y de su influencia en el
desarrollo general del nio.
Dos de los logopedas ms relevantes de Espaa (Marcos Monfort y Adoracin
Jurez), enumeran una serie de funciones que desarrolla el lenguaje:
a) El lenguaje es el principal medio de comunicacin. No es el nico que
utilizamos para comunicarnos, pero s el ms relevante.
b) El lenguaje es el instrumento estructurante del pensamiento y de la accin.
Mucho se ha discutido sobre esto, pero finalmente los autores admiten que existe un
desarrollo paralelo del lenguaje y del pensamiento, siendo el lenguaje el representante
del pensamiento.
c) El lenguaje acta como factor estructurante y regulador de la personalidad y del
comportamiento social. Por un lado, el lenguaje permite hablar (ya sea en voz alta o con
lenguaje interior) de lo que sentimos o de las causas que nos han llevado a actuar de una
determinada manera. Este es un tipo de comportamiento puramente humano. Por otro,
contribuye a la reduccin de las conductas que no se desean: cuando explicamos a un
nio pequeo alguna norma, le decimos "eso no se hace" o "eso s se hace" . Por
ejemplo, no queremos que escupa la comida pero no encontramos una justificacin para
ello, al menos comprensible para el nio en esas edades. Entonces utilizamos el
lenguaje para evitar esa conducta.
d) El lenguaje oral constituye el principal medio de informacin y cultura; es un
factor importante de identificacin a un grupo social. Prcticamente toda la informacin
que recibimos utiliza el lenguaje como medio de comunicacin: televisin, radio, libros,
peridicos... Ya sea oral o escrita, es el medio ms habitual de conocer otras realidades
tanto culturales como sociales, histricas, geogrficas o cientficas, diferentes de la
nuestra. Por otro lado, en funcin de las caractersticas del lenguaje que utiliza una
persona, es fcil deducir a qu grupo pertenece, tanto social como de procedencia
geogrfica.

EL LENGUAJE EN LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN

1. Nivel y forma del lenguaje
El lenguaje constituye uno de los mayores retos en la educacin de los nios y
personas con sndrome de Down. De hecho, expertos en el lenguaje y la comunicacin
han puesto de manifiesto que sus habilidades lingsticas no van a la par con sus otras
habilidades cognitivas. A pesar de este retraso, todas las investigaciones apuntan al
principio de normalidad, es decir, a que el desarrollo del lenguaje en el sndrome de
Down sigue las mismas secuencias y establece las mismas estructuras mentales
especficas que en el resto de la poblacin. La diferencia est en que el desarrollo es
ms lento, a menudo queda incompleto, y no todos sus componentes avanzan con un
mismo ritmo. (Rondal, 2001) (Miller, 2001).

Una de las caractersticas ms importantes de su lenguaje son las diferencias

existentes entre su capacidad de comprensin y su capacidad de expresin. Es decir, su
dificultad mayor est en la produccin del lenguaje, en su capacidad para expresarse.
As, en ocasiones las personas con sndrome de Down tienen problemas con la
morfologa. La morfologa, dentro de la semntica, hace referencia a los elementos
individuales del lenguaje que, unidos a otros, nos dan diferentes tipos de informacin.
Por ejemplo, una "s" unida a casa nos indica plural (casas). Los morfemas indican,
adems del nmero, el gnero o los tiempos verbales. Los nios aprenden la morfologa
de manera inconsciente, a la vez que hablan. Sin embargo, a veces los nios con
sndrome de Down tienen mayores dificultades porque les resulta difcil discriminar
algunos de estos fonemas, como la s del plural, debido a sus dificultades en la audicin;
otras veces, es debido a que no pronuncian los sonidos finales porque les cuesta ms
trabajo. Por otro lado, hay ciertos morfemas difciles de ensear, como que in- indica
negacin, o que -ando es el indicativo del gerundio. El mejor modo de aprendizaje es
mediante la prctica, por lo que se deben facilitar al nio experiencias en las que
introduzcamos variaciones de este tipo. Por ejemplo, al jugar con l, decimos: "Mira,
voy a empujar esta pelota. La estoy empujando, has visto? La he empujado y se ha
cado."
Sin embargo, una de las mayores dificultades con que se enfrentan las personas
con sndrome de Down es la sintaxis, es decir, la gramtica o las normas que rigen la
forma del lenguaje: por ejemplo, el orden de las palabras en una frase, las frases
complejas, las interrogaciones, etc. Los pronombres, el uso del pasado o la concordancia
entre el sujeto y el verbo son otras de sus dificultades ms importantes. Se ha
demostrado que la lectura se ha convertido en un valiossimo recurso para ayudar a los
nios a interiorizar las reglas de la sintaxis.
En cuanto a la pragmtica, definida ya en un apartado anterior, tambin se
encuentran a veces dificultades. La pragmtica, considerada como comunicacin de la
vida real, se aprende con la prctica y est ntimamente relacionada con aspectos
culturales y sociales. A veces los nios con sndrome de Down tienen dificultades con el
contacto visual, con las distancias interpersonales, o al iniciar o mantener una
conversacin o un tema concreto. Todo ello debe trabajarse desde pequeos, siendo los
mejores modelos los padres, que han de poner al alcance del nio diferentes
experiencias con diferentes posibilidades de interaccin y comunicacin con otras
personas, tanto conocidas como desconocidas.
2. A qu se deben estas peculiaridades en el lenguaje de las personas con
sndrome de Down?
Para contestar a esta pregunta, es necesario hacer una revisin a las caractersticas
perceptivas, sensoriales, fsicas y cognitivas de las personas con sndrome de Down.
En primer lugar, muchas personas tienen problemas auditivos o visuales que
dificultan tanto la audicin como la visin. Adems, es posible que aunque
sensorialmente reciban ese estmulo auditivo o visual (es decir, sean capaces de orlo y
de verlo), no lo perciban de manera adecuada, es decir, no le dan el significado que
tiene. As, un nio puede or el timbre de la puerta, pero no entender con ello que
alguien est llamando detrs de la puerta.
En segundo lugar, existen capacidades cognitivas que intervienen decisivamente
en la adecuada adquisicin del lenguaje y que a veces estn afectadas en los nios con
sndrome de Down: les cuesta realizar generalizaciones, su memoria auditiva a corto
plazo es menor, el procesamiento y comprensin de lo que oyen es ms lento, tienen

dificultades para seleccionar una palabra determinada, y su pensamiento abstracto, en

general, es ms limitado.
Todos estos factores hacen que las personas con sndrome de Down tiendan a
desarrollar un lenguaje ms concreto en cuanto a su contenido, contenga frases ms
cortas y su gramtica conste de frases ms simples. Todos estos aspectos pueden hacer
que la comunicacin sea menor, no simplemente por estas dificultades, sino como
consecuencia de la retroalimentacin que reciben: "como no me entienden, no hablo y
no
me
comunico".
Por todo ello se puede afirmar que el lenguaje del nio con sndrome de Down suele
tener un nivel inferior al de su capacidad o nivel intelectual. Con otras palabras, si
atendemos slo a su lenguaje, pensaremos que tiene un dficit intelectual mayor del
real. Esto no ocurre en otras personas con otro tipo de discapacidad intelectual.
EL HABLA EN LOS NIOS CON SNDROME DE
DOWN
El habla, como se ha comentado, es la expresin oral del lenguaje. Es en ella
donde se encuentran las mayores dificultades de las personas con sndrome de Down.
En el apartado anterior se afirmaba que el lenguaje expresivo suele ser inferior al
comprensivo, y esto ocurre no slo por las dificultades en la adquisicin de las reglas
gramaticales, sino tambin por las dificultades en el habla.
1. Inteligibilidad
Segn una encuesta realizada por la doctora Kumin, el 95% de los nios con
sndrome de Down presentaban graves problemas a la hora de ser comprendidos por el
resto.
Esta ininteligibilidad en el habla de las personas con sndrome de Down influye
negativamente tanto en el desarrollo de su lenguaje expresivo, como en su
comunicacin general.
Imaginemos que estamos en un pas extranjero donde cada vez que nosotros nos
esforzamos para decir una frase, nadie nos entiende, o nos piden que repitamos lo dicho
varias veces. Al final, dejaremos de hablar o, cuanto menos, nos expresaremos con
sencillez, diciendo lo mnimo que sabemos nos van a entender. Algo as les pasa a las
personas con sndrome de Down: es decir, bajan de nivel su sintaxis utilizando frases
sencillas y reduciendo las complejas. Con ello tambin se reduce la complejidad de sus
mensajes. Adems, quien est hablando con una persona con sndrome de Down, la
juzga un poco por su nivel de lenguaje, y al percibir ese sencillo lenguaje expresivo,
infravalora sus capacidades, dirigindose a su vez hacia ella con un lenguaje
excesivamente simple. De esta forma, se estn reduciendo las oportunidades
comunicativas y de intercambio de informacin con las dems personas.
La inteligibilidad del habla es, por tanto, la claridad con que se expresa una
persona. Un habla es inteligible cuando se entiende con facilidad. Entonces, qu rasgos
tiene el habla de las personas con sndrome de Down que la hace tan difcil de
comprender:
a) En primer lugar est la articulacin, que hace referencia a la produccin de los
sonidos que forman las palabras de un determinado idioma. Para articular

correctamente un fonema (sonido), es necesario colocar los rganos bucofonatorios

(lengua, labios, paladar, etc.) de una determinada manera, expulsar el aire
correctamente y hacer, o no, vibrar las cuerdas vocales. Los nios con sndrome de
Down suelen presentar dificultades a la hora de articular determinados fonemas.
Segn Kumin, este supone el aspecto del habla que ms preocupa a los padres. Si
bien los primeros estudios (en torno a los aos 50 y 60) indicaban que entre un 95 y
un 100% de la poblacin de personas con sndrome de Down tenan problemas de
este tipo, estudios posteriores ponen de manifiesto una gran variabilidad, debida
probablemente a las diferencias cognitivas, fsicas o neurolgicas entre los
individuos.
b) La fluidez es otra de las caractersticas del habla que dificultan su inteligibilidad.
Hace referencia al ritmo y velocidad con que se habla. La tartamudez es su forma
ms habitual, ya sea debida a pausas, repeticiones de sonidos, palabras entrecortadas
o prolongaciones de sonidos. La explicacin de esta habitual dificultad (entre un 45 y
un 53% de las personas con sndrome de Down la padecen) est dividida en dos
opiniones: por un lado, hay quien la atribuye a una disfuncin motora del habla; por
otro, hay quien la asocia a una dificultad en la formulacin de enunciados o en la
bsqueda de una palabra concreta. En este ltimo caso, sera entonces un problema
de lenguaje ms que de habla propiamente dicha.
c) El tono, la intensidad y la calidad de la voz de quien habla son aspectos
importantes, aunque segn la misma doctora mencionada anteriormente, en su
estudio nicamente un 13% de los padres de nios con sndrome de Down estaban
preocupados por este aspecto. La voz de las personas con sndrome de Down suele
caracterizarse por ser ronca, probablemente debido a diversas causas, como un
inadecuado uso de la laringe, la penetracin de reflujo gastroesofgico en la laringe,
alteraciones de tipo endocrino asintomticas o diferencias neurolgicas (Leddy,
1996).
Parece claro, pues, que los nios con sndrome de Down suelen presentar problemas en
su habla, ya sea por la articulacin por la fluidez o por su voz. Pero, qu sistemas
biolgicos estn afectando al habla?
2. Sistemas biolgicos que afectan al habla
La audicin, que es deficiente en un considerable porcentaje de nios con
sndrome de Down (los estudios van desde el 38% al 78% de la poblacin) es un factor
importantsimo a la hora de hablar correctamente. Hay autores que sealan que en la
inteligibilidad del habla, un 30% est marcado por la edad cronolgica y por la
adecuada audicin. Si no somos capaces de percibir adecuadamente los sonidos,
difcilmente los produciremos bien.
El aparato bucofonatorio. Los huesos del crneo y de la cara de las personas con
sndrome de Down son a menudo ms pequeos que los del resto de la poblacin. Estas
variaciones pueden producir una boca y garganta ms pequeas, que influye en la forma

en que se producen los sonidos. Por otra parte, el paladar puede ser ms estrecho, y no
ojival, como a menudo se dice. Ambos rasgos hacen que la lengua tenga dificultades
para moverse y producir los sonidos de manera adecuada. En cuanto a la lengua, se ha
comentado que es ms grande de lo habitual. En realidad, ms bien parece que, como se
ha dicho, es la boca la que es ms pequea. Adems, dado que se trata de un msculo,
sufre a menudo hipotona, lo que probablemente haga que sobresalga. Algunos nios
han sido sometidos a operaciones en las que se corta un trocito de lengua para hacerla
ms pequea; de hecho, en Israel se aplica esta tcnica casi sistemticamente a todos los
nios con sndrome de Down. Los estudios revelan que las mejoras han sido mnimas,
cuando no nulas, a pesar de que muchos padres dicen que tras la operacin ha mejorado
el habla de sus hijos. En general, las investigaciones muestran que el habla no mejora
con la operacin, ya que lo importante es el uso de la lengua, su tono y movilidad, ms
que su tamao. Por ltimo, tienen sus amgdalas y adenoides son mayores, lo que
dificulta la inspiracin nasal.
El sistema nervioso de las personas con sndrome de Down presenta ciertas
diferencias respecto al del resto de la poblacin, que incluyen a reas del cerebro que
dirigen el lenguaje y el habla. Estas diferencias neurolgicas influyen en las
caractersticas del habla como el ritmo, o en que presenten mayores dificultades para
emitir sonidos sonoros que sordos, para mantener la presin del aire en la boca para
hablar, o para planificar el habla.
LA INTERVENCIN LOGOPDICA O TERAPIA DEL
LENGUAJE
La mayor parte de los aspectos comentados hacen referencia a consejos para
padres, aunque tambin puedan ser tenidos en cuenta por profesionales. Sin embargo, a
pesar de que la mayor parte del trabajo se debe realizar en casa de un modo natural,
tambin es importante que el nio con sndrome de Down acuda a un especialista en
lenguaje y habla, que trabaje directamente con el nio y marque las directrices de los
padres. Adems, la eficacia de esta intervencin no termina en la adolescencia, como
antes se pensaba. Ya a mediados de los aos 90 importantes estudios indican que es
probable una continua mejora del lenguaje, tanto a nivel comprensivo como expresivo,
en la mayora de las personas con sndrome de Down. Lo mismo parece ocurrir con la
inteligibilidad.
Pero si es cierto que la logopedia es eficaz durante muchos aos de la vida de una
persona con sndrome de Down, tambin lo es que cuanto antes se inicie, mejor. Por
qu esperar a que sean evidentes las dificultades? Mejor comenzar antes, para tratar de
prevenirlas. Aunque las diferencias en los bebs respecto a la poblacin normal no son
grandes, se acentan en torno a los 2 aos, cuando la mayora de los nios ya hablan y
los que tienen sndrome de Down no lo hacen.
A la hora de elegir al profesional que se vaya a encargar del tratamiento
logopdico, es importante buscar a una persona cuyo trabajo se caracterice por
incorporar de manera destacada a los padres. Se ha comentado la importancia de un
ambiente natural en la estimulacin del lenguaje. Por ello, es fundamental la
implicacin de los padres en el proceso. Y esta implicacin debe ser mutua y recproca;
es decir, por un lado, los padres deben exigir un profesional que les cuente cmo va su
hijo, cules son los avances y cules los objetivos que se estn trabajando. Pero la
implicacin tambin responsabiliza a los padres, que se convierten en protagonistas del
proceso de enseanza de su hijo.

En cuanto a los mtodos adecuados, es importante el uso de la comunicacin total.

Esto hace referencia al apoyo en sistemas aumentativos de comunicacin, ya sean de
signos o escritos. Las personas con sndrome de Down tienen dificultades en su
audicin, en la discriminacin de sonidos, en los movimientos y en la memoria a corto
plazo. Por ello, las seas y la lectura, al ser formas visuales del lenguaje, constituyen un
recurso importante de apoyo.
El terapeuta podra ensear a los padres algunos signos, para que stos los hicieran
de manera natural mientras hablan. No se trata de apoyar toda la conversacin, pero por
ejemplo, con el beb, al decirle "mam", se puede acompaar del signo de "mam". De
este modo, adems de dar otra referencia a la palabra, se llama ms la atencin del beb,
que mira a su pap para ver qu hace.
Es evidente que se est avanzando en cuanto a las tcnicas de rehabilitacin
logopdica, porque el nivel de lenguaje adquirido en la actualidad por las personas con
sndrome de Down es mayor que el esperado hace 20 aos. A partir de las experiencias
de los ltimos aos, una adecuada intervencin puede significar el ganar uno o dos aos
en el desarrollo lingstico. As, durante el primer ao debe llevarse a cabo un
adiestramiento prelingstico sistemtico, y en el segundo ao combinar los signos
gestuales con las palabras, lo que favorece la adquisicin de vocabulario y los primeros
inicios de comunicacin mediante un lenguaje estructurado. A partir de los 2 o 3 aos,
es recomendable iniciar la enseanza de la lectura. (Rondal, 2001).
AGENTES QUE INTERVIENEN
En definitiva, quines estn implicados en el proceso de estimulacin y mejora
del lenguaje y del habla? Por supuesto, en primer trmino, est el nio, adolescente o
adulto que tiene sndrome de Down. En segundo lugar sus padres, como principales
mediadores del aprendizaje de su hijo, aunque en determinadas circunstancias familiares
otras figuras pueden estar haciendo este papel, como los abuelos, algn hermano mayor,
una persona que cuida al nio, etc. En tercer trmino, se podra situar al logopeda, como
tcnico responsable de dar las pautas de interaccin con el nio, de explicar en qu falla
y en qu no falla, y de ir marcando los objetivos. Aunque a la hora de marcarse los
objetivos debe tener en cuenta a los padres, en trminos generales es el logopeda el que
va indicando el ritmo. En cuarto lugar se podra situar a los profesores. Se debe tener en
cuenta que, a medida que el beb se convierte en nio y comienza su escolarizacin,
pasa una gran cantidad de horas en el colegio, con sus profesores y sus compaeros. Es
importante dar pautas al profesorado y hacerle partcipe de los avances del nio, para
que tambin se implique en el proceso, sepa cmo actuar y se relacione adecuadamente
con el nio. Todo esto es importante porque, como se ha dicho ya repetidas veces, las
personas estn continuamente comunicndose con sus semejantes, y por tanto la
estimulacin del lenguaje debe estar tambin continuamente presente, y no slo durante
la sesin concreta de logopedia.
Por ltimo, y dado que en definitiva cualquier miembro de la sociedad es
susceptible de relacionarse con una persona con sndrome de Down, sera importante
informar acerca de la realidad actual de las personas con sndrome de Down y su
lenguaje. La mayora de ellas es capaz de relacionarse adecuadamente en multitud de
situaciones, y el hecho de tener una discapacidad intelectual no implica la falta de
sentimientos, la ausencia de sensibilidad o una menor necesidad de relacionarse. Por
ello la sociedad puede constituir el quinto de los agentes implicados en el proceso de
estimulacin lingstica mencionado. Si las personas tuvieran conocimientos realistas
acerca de lo que es y puede hacer una persona con sndrome de Down, quizs les daran

ms oportunidades de comunicarse con ellas, sus conversaciones seran ms ricas y, de

este modo, la estimulacin del lenguaje sera mayor.
MEJORAR LA COMUNICACIN DE LAS PERSONAS CON
SNDROME DE DOWN
Todo el mundo quiere creer que el futuro ser mejor para las personas con
sndrome de Down. Sern mas abiertas las oportunidades educativas de que dispongan,
las comunidades los aceptarn ms, y los empresarios considerarn las cualidades de
estas personas en conjuncin con sus necesidades comerciales.
Hay razones para ser optimista sobre el futuro de los individuos con sndrome de
Down en todas estas reas. Sin embargo, debe valorarse tambin el futuro papel de las
habilidades del lenguaje y la comunicacin en la sociedad. La demanda de habilidades
de comunicacin tiene creciente importancia en el mercado de trabajo, particularmente
en lo que se refiere a la comunicacin oral y escrita. Para que el desarrollo de las
habilidades de comunicacin en estos nios sea ptimo se necesita que reciban una
formacin temprana y continua. Se necesitan cambios en las polticas pblicas para
facilitar intervenciones desde poco despus del nacimiento y todo a lo largo del periodo
de desarrollo, para optimizar el desarrollo perceptivo, motor y cognitivo del individuo.
Cuando nace un nio con sndrome de Down, cabe esperar que aparezcan un
conjunto de problemas especficos en su desarrollo del habla, el lenguaje y la
comunicacin. La tabla 1 expone un listado de los principales problemas con que se
enfrentan estos nios.
Tabla 1. Problemas con los que se enfrenta el nio con sndrome de Down

1.2.3.4.-

5.-

6.-

Los nios con sndrome de Down tendrn problemas persistentes

para producir un habla inteligible.
Los nios con sndrome de Down tendrn mejores habilidades de
comprensin de lenguaje que de produccin, incluso en las
primeras etapas del desarrollo.
La mayora de los nios con sndrome de Down mostrarn un
desarrollo de produccin de vocabulario ms lento de lo que
predicen sus restantes habilidades cognitivas.
La produccin de sintaxis de los nios con sndrome de Down
estar retrasada de forma importante.
Los nios con sndrome de Down tendrn alteraciones auditivas.
Un tercio de ellos tendr una prdida leve o moderada de
audicin, otro tercio tendr prdidas leves o moderadas de
audicin intermitentemente, y otro tercio nunca sufrir prdidas
de audicin. La mayora de estas prdidas de audicin se deben a
otitis medias prolongadas.
La hipotona en grado variable y otros problemas de rendimiento
motor persisten durante la infancia en los nios con sndrome de

7.-

Down.
La memoria a corto plazo no se desarrollar tan rpidamente
como el resto de habilidades cognitivas de los nios con sndrome
de Down.

Cuanto mayor sea la estimulacin dirigida que pueda ser suministrada

tempranamente en la vida del nio, mayores sern las posibilidades de que el nio
supere o al menos optimice los problemas neurofisiolgicos propios de este sndrome.
Los detalles de las investigaciones sobre el sndrome de Down confirman la
existencia de un nmero de problemas persistentes que afectan a la ejecucin del habla,
el lenguaje y la comunicacin en individuos con sndrome de Down.
DESARROLLO
TEMPRANA

DE

PTIMOS

PROGRAMAS

DE

INTERVENCIN

Los nios con sndrome de Down deben ser incorporados automticamente a

programas de intervencin de comunicacin y desarrollo motor durante su primer ao
de vida para optimizar su desarrollo futuro.
Es necesario que los planes de intervencin familiar incorporen las actividades de
intervencin en las actividades habituales diarias. Parte de esta estrategia consiste en
trabajar sobre actividades de prelectura tan pronto como en el segundo ao de vida. Otro
punto debera ser la incorporacin de la estimulacin sensorial oral en el primer ao de
vida mediante prctica temprana de control motor del habla con el fin de optimizar el
desarrollo de habla inteligible en el nio. Tercero, necesita mejorarse la evaluacin del
habla, el lenguaje y las habilidades cognitivas tempranas. Cuarto, es necesario realizar
ms investigacin sobre las intervenciones que son necesarias para el lenguaje y la
comunicacin. Se ha aprendido mucho sobre las habilidades de lenguaje y
comunicacin de los nios con sndrome de Down que permitiran el desarrollo de
planes de intervencin que podran ser puestos en prctica inmediatamente tras el
nacimiento.
As como se argumenta a favor de la intervencin temprana para optimizar el
desarrollo en los nios con sndrome de Down, del mismo modo estos individuos siguen
mostrando mejoras positivas en la ejecucin del habla y el lenguaje cuando se aplican
intervenciones en la adolescencia y la fase adulta. Desgraciadamente, la cuestin parece
estar ms en quin pagar la factura que en si la intervencin puede ayudar a estos
individuos a alcanzar las habilidades necesarias para una vida productiva e
independiente.
Necesidades para las habilidades de comunicacin en el futuro
Habr ms o menos necesidad de habilidades de comunicacin en el futuro? Se
puede predecir una demanda creciente de habilidades de comunicacin en algunas reas.
La tecnologa contina invadiendo las actividades diarias de la gente, exigiendo que
tenga mayores interacciones con equipos electrnicos para realizar tareas rutinarias.
Considrese el caso de los bancos electrnicos y la proliferacin de cajeros automticos
(CA), por ejemplo. Todos ellos requieren lectura de instrucciones; recordar los nmeros

de identificacin personal y teclearlos con precisin, en el orden adecuado, y dentro de

un periodo de tiempo especificado; e indicando si se desea sacar dinero o depositarlo y
de qu cuenta. Los CA no son todos iguales, y esto requiere ajustes en las tareas
rutinarias. Por tanto, el uso de CA exige que los individuos lean y respondan a mensajes
especficos con las habilidades motoras necesarias para pulsar y soltar teclas
rpidamente en un teclado pequeo. El uso de tarjetas de crdito para comprar requiere
habilidades similares. El reto para realizar estas tareas es que uno solamente tiene un
tiempo limitado para leer y responder a cada orden del CA. La tecnologa de los CA,
aunque es muy til para la gran mayora de las personas, presenta obstculos
importantes a las personas con sndrome de Down. Se requieren habilidades de
alfabetizacin para poder usar los ordenadores y las tecnologas relacionadas. Sin
capacidad para leer, se denegar a las personas con sndrome de Down el acceso a
servicios esenciales y oportunidades de aprendizaje, incluido el Internet con toda su
creciente complejidad.
La capacidad de alfabetizacin ciertamente jugar un papel crecientemente mayor
en el acceso a las tecnologas en el futuro. El acceso a Internet requiere habilidades de
lectura. Hay buscadores que funcionan con el habla, desarrollados para personas con
problemas visuales, y que pueden ser valiosos para los individuos con escaso nivel de
alfabetizacin. Podra merecer la pena realizar un proyecto de investigacin que
evidencie las dificultades que puede haber en los textos de diversas direcciones web y
su valor para personas cuyas habilidades de lectura estn menos desarrolladas. La
mayora de los nios con sndrome de Down pueden aprender a leer a algn nivel,
aunque se ha realizado escasa investigacin que evidencie sus habilidades especficas
para la lectura.

PRINCIPAL BARRERA QUE SE OPONE A LA MEJORA DE LAS

HABILIDADES DE COMUNICACIN
La relacin entre el hablar y el escuchar y el impacto de quien habla sobre el que
escucha sugieren que la claridad del habla es central en el proceso de comunicacin.
Mucho puede comunicarse incluso cuando uno est diciendo slo una palabra de cada
vez. La inteligibilidad del habla determina la cantidad de mensaje que puede recibir el
que escucha. Cuando los que hablan se dan cuenta de la limitacin de su inteligibilidad,
comienzan a alterar sus patrones del habla buscando palabras que puedan ser
pronunciadas claramente, seleccionando palabras que tengan menos slabas, y
reduciendo la longitud y complejidad de las frases. Cuando este proceso comienza en
una edad temprana del desarrollo del nio, el nio experimenta menos oportunidades de
aprender el lenguaje porque queda grandemente restringida su prctica de expresar
ideas, pensamientos, sentimientos, necesidades y deseos. La disminucin de la prctica
acaba por reducir la facilidad del nio con el lenguaje y por mermar el desarrollo del
lenguaje oral. Los nios que experimentan fracasos al comunicarse reducen el nmero
de intentos de comunicarse. Esta reduccin en el intercambio comunicativo no slo
limita seriamente su prctica del lenguaje sino que tambin reduce significativamente
sus oportunidades de aprender las convenciones sociales del uso del lenguaje.

Las complejidades para aprender a esperar el turno e identificar las seales que
indican la oportunidad de hablar deben ser aprendidas con la prctica y no mediante una
instruccin directa. Cmo, si no, llegara uno a comprender que, en el habla de cada
da, una pausa de 2 segundos o menos indica al interlocutor que puede comenzar a
hablar? La prctica es esencial para el desarrollo de buenas habilidades de
comunicacin verbal. Una de las ventajas de la formacin temprana en la alfabetizacin
es que el foco consiste en que el contenido de las palabras y los cuentos se encuentra
compartido, lo cual hace que quien habla practique sin exigir demasiada demanda por
parte de quien escucha para entender el mensaje del hablante. Los beneficios que
reporta la iniciacin temprana en la actividad de la alfabetizacin para aumentar las
habilidades orales y el desarrollo del lenguaje oral son cruciales para el desarrollo de la
propia
alfabetizacin.
CONTINAN DESARROLLNDOSE LAS HABILIDADES DEL LENGUAJE
Y LA COMUNICACION EN LA ADOLESCENCIA?
Diversas investigaciones evidencian que existe un crecimiento continuado en la
comunicacin y el lenguaje hasta la edad de 20 aos. Chapman y sus colegas
describieron un estudio longitudinal de personas de edades entre 5,5 y 20,5 aos con
sndrome de Down. Los mayores avances que se detallaron fueron en la comprensin de
vocabulario que superaba las habilidades cognitivas no-verbales, comprensin de la
sintaxis, y la expresin sintctica. Slo dos de los nueve individuos mostraron avances
en el lenguaje expresivo ms all de los 16 aos de edad. Buckley inform sobre un
estudio en el que se utiliz la lectura para mejorar la morfosintaxis de los adolescentes
con sndrome de Down. Encontr que todos menos uno de los individuos del estudio
consiguieron importantes mejoras, utilizando emisiones verbales ms largas y complejas
en sus conversaciones, al final del periodo de un ao que dur el estudio.
Leddy y Gill describen tambin avances en el vocabulario, la sintaxis y las
habilidades de conversacin en los adultos con sndrome de Down que participaron en
las terapias semanales individuales y de grupo. Estos datos dan aliento para continuar
una investigacin que fundamente los paradigmas de intervencin que sean capaces de
optimizar la adquisicin de habilidades especficas en las etapas finales de la infancia y
en la adolescencia.
RESPONSABILIDAD PARA EL DESARROLLO DE LAS HABILIDADES
DE COMUNICACIN
Todo el mundo -padres, profesores y especialistas del habla y del lenguaje- es
responsable del desarrollo de las habilidades de comunicacin de las personas con
sndrome de Down, pero los padres tienen el papel ms penetrante en el proceso. Hart y
Risley (1995) evidenciaron la contribucin que tienen los padres en el desarrollo del
lenguaje de sus hijos en los primeros tres aos de vida. Estos autores estudiaron 42
familias durante ms de dos aos, visitndolas una vez al mes durante una hora para
registrar todas las conversaciones y las interacciones verbales entre los padres y sus
hijos. Las 42 familias representaron espectros amplios de raza y estado socioeconmico
en los Estados Unidos. Lo que Hart y Risley descubrieron de su estudio pone el acento
en dos factores, los tres primeros aos de vida y el papel significativo que juegan los
padres en el proceso de desarrollo del lenguaje de sus hijos. Sus resultados respaldan lo
que se conoce desde hace cierto tiempo sobre el desarrollo del lenguaje:

1. Los padres son los primeros profesores de sus hijos en lo que se refiere a sus
habilidades del habla, lenguaje y comunicacin.
2. Los hijos siguen el modelo de sus padres en accin comunicativa y estilo.
3. Las relaciones sociales son fundamentales para el desarrollo de las habilidades
de comunicacin de sus hijos.
Los resultados llamativos de la investigacin de Hart y Risley evidencian que la
cantidad de conversacin que los padres mantienen con sus hijos entre las edades de 1 y
3 aos ejerci un impacto importante y duradero sobre el desarrollo de las habilidades
de comunicacin de sus hijos. Los padres que ms hablaron a sus hijos, medido en
cantidad de conversacin por hora, ayudaron a sus hijos a desarrollar vocabulario a un
ritmo ms rpido que los padres que les hablaron menos frecuentemente. Adems, esos
ritmos de crecimiento de vocabulario de los hijos producido por los padres predijeron el
rendimiento cognitivo y de lenguaje de sus hijos a los 3 aos de edad. Estos datos
sugieren que cuanto ms conversan los padres con los hijos y los implican en la
conversacin, ms favorecen el desarrollo de sus habilidades de lenguaje y cognitivas.
Es indudable que los nios no aprenden el lenguaje precisamente a base de, por
ejemplo, escuchar pasivamente la televisin o la radio. La habilidad del lenguaje
requiere un contexto social con hablantes y oyentes intercambiando mensajes en forma
activa para conseguir objetivos de comunicacin especficos, como son el informar,
comentar, preguntar, responder y persuadir. El estudio de Hart y Risley (1995)
estableci los tipos de comunicaciones de los padres que son ms tiles. Los hijos cuyos
padres tenan estilos que eran ms interactivos y motivadores progresaron ms
rpidamente que los hijos cuyos padres eran directivos y poco animadores.
Sin embargo, el papel de la actitud directiva no es tan simple como uno puede
inicialmente suponer. Un estilo directivo no siempre est asociado al desarrollo ms
lento de los nios; y, en las madres de nios con sndrome de Down, una estrategia
directiva puede servir a una funcin esencial en la fijacin de tareas y en su terminacin.
La importancia del estudio de Hart y Risley (1995) no puede ser ms destacada.
Confirma que lo que los padres dicen a sus hijos y la frecuencia con que hablan a sus
hijos en los tres primeros aos de vida tiene un impacto enorme en el lenguaje que sus
hijos aprenden y utilizan. Por otra parte, los estilos del habla de los padres predijeron el
rendimiento de los hijos a las edades de 3, 9 y 10 aos. La calidad del lenguaje inicial
tuvo un efecto significativo y duradero sobre el desarrollo de las habilidades de lenguaje
y cognitivas.
La importancia de cmo la comunicacin de los padres con sus hijos afecta el
desarrollo de sus hijos se ve apoyada por otro estudio longitudinal de desarrollo
temprano del lenguaje (Huttenlocher y cols., 1991). Estos autores encontraron que el
tamao del vocabulario de los nios a la edad de tres aos podra predecirse a partir del
nmero de palabras diferentes que se dirigan a los nios durante el segundo ao de
vida. Los padres que usaban un vocabulario ms rico y diverso tenan hijos que a la
edad de tres aos manejaban un vocabulario ms amplio. Estos resultados confirman el
impacto penetrante que los padres tienen en las interacciones diarias con sus hijos.
Los avances de la investigacin sobre el cerebro as como en la investigacin
longitudinal sobre el desarrollo de la comunicacin sealan la importancia de los

primeros aos de vida para mantener el desarrollo del sistema nervioso. El impacto de la
estimulacin y la calidad del contenido del lenguaje afectan al ritmo del desarrollo del
lenguaje y del conocimiento de los nios. Los entornos adecuados al nio promueven
un desarrollo temprano positivo, lo que forma la estructura o el entramado para aprender
a lo largo de la niez y ms adelante. Los padres estn en el centro de este proceso, y
muchos de los programas de la primera infancia van dirigidos a conseguir que los
padres sean mejores maestros de sus hijos as como mejores miembros del equipo de
intervencin.
El grado en que los padres necesitan intervencin directa para que puedan mejorar
su comunicacin con sus hijos se trata mejor a nivel familiar. Las investigaciones sobre
el comportamiento demuestran que los hijos adoptan el estilo de comunicacin de su
familia, ya sea para facilitar o para impedir el progreso en su desarrollo. Pueden
cambiarse los estilos de una familia si se descubre que son desfavorables para el
desarrollo de los hijos? Pueden identificarse estos estilos suficientemente pronto como
para que se puedan establecer diferencias? Slo la investigacin continuada puede
responder a estas preguntas.
COMUNICACIN EFICAZ DE LOS PADRES CON SUS HIJOS CON
SNDROME DE DOWN
La investigacin realizada en nios normales demuestra que el desarrollo
cognitivo y del lenguaje pueden mejorarse simplemente con que los padres hablen ms
y produzcan ms y ms largas emisiones verbales, as como emisiones que usen un
vocabulario ms complejo. Esta investigacin ignora el nivel de habilidad de los nios
para comprender el lenguaje a ellos dirigido y cmo los padres ajustan su lenguaje para
optimizar las posibilidades de que sus hijos entiendan sus mensajes. Los padres ajustan
el lenguaje dirigido a sus hijos en casi toda dimensin lingstica - fonolgica, sintctica
y semntica - incluida la disminucin del ritmo de habla. El consejo de hablar ms a sus
hijos debe ser entendido como "Hable ms, al tiempo que ajuste el lenguaje para
satisfacer el nivel de comprensin del lenguaje del hijo con el fin de facilitar el
procesamiento del mensaje".
La comunicacin es el resultado de este juego. Ms conversacin en ausencia del
resto de las caractersticas necesarias para que la comunicacin tenga xito no puede
mejorar el desarrollo del lenguaje del nio. Si esto no fuera cierto, el lenguaje del nio
mejorara en funcin del tiempo que emplean en escuchar la radio o ver la televisin.
Las familias que consiguen ser buenas comunicadoras quizs hablan ms a sus hijos,
pero su mayor conversacin se basa en el contexto de intercambio de mensajes. Estos
estilos de comunicacin de las familias son generalmente motivadores, animan a sus
hijos a intentar nuevas experiencias, comentan sus actividades y ofrecen nuevas
demandas. En el contexto de aumentar la frecuencia de comunicacin con los nios con
sndrome de Down, los estilos de comunicacin de las familias son similares a los de los
nios normales cuyos padres ajustan el lenguaje y fomentan su ejecucin prestando
atencin y apoyo para que completen la tarea. Ha de recomendarse que se aumente la
frecuencia de conversacin con sus hijos en el contexto de la comunicacin de la familia
alrededor de las actividades diarias del hijo.
En la tabla 2 se exponen unas orientaciones para desarrollar entornos ptimos para
hablar con los nios. Pueden ser consideradas como "las reglas de la abuela" para
hablar con los hijos, porque las abuelas han tenido una gran experiencia en hablar con

muchos nios de diversas edades. Estas experiencia ayudan a desarrollar un modelo de

expectativas de lenguaje para nios de varias edades as como de estrategias eficaces
que fomentan la comunicacin. Utilizando estas reglas se pueden ahorrar entre 40 y 50
aos de experiencia directa en el desarrollo de estrategias para hablar a los nios. Las
reglas de la abuela tienen una cosa en comn: Colocan al nio, no al adulto, en primer
lugar. Si los padres consiguen aumentar el tiempo que hablan con sus hijos en el
contexto de estas seis reglas, entonces dar por resultado una mejora en la comunicacin
de la familia, por no hablar de una mayor diversin.
Tabla 2. Reglas de la abuela para guiar las interacciones comunicativas con los
nios
1.2.-

3.-

4.-

5.-

6-

Mustrese entusiasta: Nadie quiere hablar con alguien que no

parece interesado en lo que est diciendo
Sea paciente: D al nio tiempo y espacio para expresarse
No se preocupe de las pausas
No abrume al nio con exigencias u rdenes
Escuche y siga la direccin que marca el nio: Ayude a mantener
el centro de inters del nio (tema y significado) con sus
respuestas, comentarios y preguntas.
Use comentarios y preguntas de final abierto cuando sea posible
(p. ej., "cuntame ms", "y entonces que sucedi?")
Aada nueva informacin cuando sea apropiado.
Mantenga el ritmo del nio; no se apresure a cambiar de tema.
Valore al nio: Reconozca los comentarios del nio como
importantes y dignos deprestarles su atencin individual. No le
trate con aire condescendiente. Mustrele una mirada positiva e
incondicional.
No se haga el tonto: Un interlocutor valorado en una conversacin
tiene algo que decir que merezca la pena ser escuchado, as que
preste atencin. Evite hacer preguntas para las que el nio sabe
que usted conoce la respuesta. Evite hacer los comentarios que los
nios oyen de los adultos.
Aprenda a pensar como un nio: Considere que la perspectiva del
nio sobre el mundo es diferente segn cambian los niveles de
desarrollo cognitivo. La conciencia del nio sobre las diversas
perspectivas de accin, tiempo, espacio y causa varan en el
tiempo como producto del desarrollo. Adapte su lenguaje al nivel
de desarrollo de la comprensin del lenguaje del nio. Acorte las
emisiones verbales, simplifique el vocabulario y reduzca la
complejidad.

ESTRATEGIAS QUE PUEDEN UTILIZAR LAS FAMILIAS PARA MEJORAR

LA COMUNICACIN CON SUS HIJOS

La investigacin sobre el aprendizaje del lenguaje en nios con sndrome de Down

ha demostrado que el aprendizaje del lenguaje ocurre en la niez y contina durante la
adolescencia (Chapman, 1997). La investigacin sobre el estilo de comunicacin de las
familias y sobre la frecuencia de la comunicacin puede indicar por qu algunos nios
con sndrome de Down aprenden el lenguaje ms rpidamente que otros. Las familias
cuyos hijos hacen buenos progresos en sus habilidades de lenguaje y de comunicacin
comparten las siguientes caractersticas:
1. Seleccionan los niveles del lenguaje en funcin de la capacidad del nio para
entender el mensaje y no por su habilidad para producirlo.
2. Las familias tienen objetivos realistas en su comunicacin con sus hijos.
3. Las familias esperan que todos sus hijos aprendan a leer.
4. Las familias se centran en comprender el contenido de los mensajes de sus hijos
y no se preocupan por las formas que adoptan dichos mensajes.
5. Se realizan pruebas de audicin cada seis meses hasta que el hijo tiene 8-10
aos de edad.
6. Las familias ofrecen a sus hijos experiencias frecuentes y variadas fuera de
casa.
A continuacin describimos con detalle estas caractersticas o estrategias.
1. Se seleccionan los niveles del lenguaje en funcin de la capacidad del hijo
para entender el mensaje y no por su habilidad para producirlo.
En los nios con sndrome de Down, la comprensin del lenguaje estar
claramente ms avanzada que la produccin de lenguaje en comparacin con los nios
normales. El lenguaje que es demasiado simple no motiva al nio a aprender
vocabulario nuevo o a exponerle a nuevas estructuras gramaticales. Y el lenguaje
demasiado complejo no ser comprendido en absoluto. La emisin verbal ideal se
compone de un 90% de palabras y estructuras gramaticales que conoce el nio y un
10% de nuevas palabras o estructuras gramaticales. Esta mezcla de palabras y sintaxis
ya aprendidas con las nuevas permite al nio usar el contexto de la emisin verbal para
darse cuenta de lo que se quiere decir mediante los nuevos elementos. Slobin (1973)
formul una serie de reglas que usan los nios con desarrollo normal para aprender su
lenguaje. Una de las ms importantes reglas fue que los adultos usaran nuevas formas
(palabras) con viejas estructuras (gramtica), o viejas formas (palabras) con nuevas
estructuras (caractersticas gramaticales). Otra regla sugera que los nios aprenden
mejor una cosa nueva de cada vez en lugar de adquirir varias simultneamente. Estas
reglas parecen particularmente apropiadas para ser utilizadas con nios con sndrome de
Down.
2. Las familias tienen objetivos realistas en su comunicacin con sus hijos.
En relacin con los nios con sndrome de Down, hay una tendencia a olvidarse de
los objetivos de comunicacin que tienen los nios que estn aprendiendo a hablar. Por
el contrario, el acento se pone en que los nios adquieran nuevas palabras, hablen ms
claramente o usen emisiones ms largas. La pregunta es, por qu se pone la atencin en
estos cambios y no en el mensaje? Se puede comunicar mucho con emisiones de una
sola palabra. Una simple palabra, pronunciada claramente, comunica ms que una larga
e ininteligible emisin. Las emisiones ms largas o el vocabulario nuevo deben servir a
las necesidades de comunicacin del nio y no a las necesidades de los adultos con los
que el nio se est comunicando a diario. Recurdese que los nios normales aprenden

lo que el entorno les presenta en relacin con sus necesidades individuales de

comunicacin dentro de sus familias o de sus clases escolares.
2. Las familias esperan que todos sus hijos aprendan a leer.
Las familias raramente se ponen a ensear palabras nuevas, pero proporcionan
mucha experiencia con el lenguaje mediante sus intercambios verbales diarios y
mediante la lectura a la hora de acostarse. Los expertos en lectura han sugerido que un
nio normal en familias de clase media est expuesto a varios miles de horas de lectura
antes de ingresar en la escuela a los 5 aos de edad. Por lo general no se espera que los
nios con discapacidades de desarrollo se benefician de que se les lea, ni se espera que
aprendan a leer.
Oelwein (1995) demostr que a estos nios no se les lee en casa, con lo que se les
niega una exposicin vital a lo impreso, a la relacin entre la palabra escrita y la
hablada, y a experimentar con las formas en que funcionan los libros. Puede ocurrir que
esta negligencia en la exposicin temprana a los cuentos hablados y a los escritos no
llegue a ser compensada en los programas educativos posteriores. Aqu las expectativas
son vitales para suministrar experiencia temprana. Si uno espera que los nios aprendan
a leer, uno les lee. Si uno no espera que los nios aprendan a leer, se cumplir el
cumplimiento de esa expectativa al no proporcionar la necesaria exposicin temprana a
materiales escritos. Los programas que han sido diseados para ensear a leer a nios
con sndrome de Down se basan en el lenguaje. Los nios que progresan en lectura
progresan al mismo tiempo en el desarrollo de sus habilidades lingsticas.
4. Las familias se centran en comprender el contenido de los mensajes de sus
hijos y no se preocupan por las formas que adoptan dichos mensajes .
Los nios, cuando no se les entiende, se sienten frustrados y reducen sus intentos
de comunicarse. Si sus interlocutores corrigen siempre la forma del mensaje del nio,
los nios aprenden que la forma del mensaje es ms importante que su contenido.
Corrjase slo en determinados momentos; de lo contrario, trate todas las formas por
igual -gestos, expresiones faciales, posturas del cuerpo, signos, smbolos grficos y
palabras habladas.
Cuando trate de mejorar la pronunciacin del nio de palabras individuales,
cntrese en un conjunto pequeo de palabras que sean importantes para los objetivos de
comunicacin del nio y trabaje con ellas, completando la prctica oral con una
retroalimentacin visual, palabras escritas o fotografas.
5. Realizan pruebas de audicin cada seis meses hasta que el nio tenga 8-10
aos de edad
Los estudios (Sedey y cols., 1992) demostraron que solamente alrededor del 33%
de los nios con sndrome de Down nunca tuvieron una prdida leve de audicin, lo que
significa que el 67% tienen algn tipo de prdida. La mitad de los nios con prdida de
audicin experimentaron prdidas cada vez que fueron examinados. La otra mitad
tuvieron prdidas leves a moderadas en algunas sesiones y no en otras. Estas prdidas
leves a moderadas de audicin pueden contribuir a sus problemas de inteligibilidad del
habla. Las prdidas fluctuantes de audicin producidas durante el periodo de desarrollo
contribuyen a crear inconsistencia en los patrones del habla de estos nios y al retraso
en la produccin de lenguaje.
6. Las familias ofrecen a sus hijos experiencias frecuentes y variadas fuera de
casa
Nelson (1985) demostr que los nios a los que se les daba la oportunidad de tener
ms salidas de casa tenan tasas de adquisicin de lenguaje ms rpidas que los nios

con menos salidas. La salida puede ser cualquier experiencia fuera de la actividad
rutinaria diaria, como por ejemplo ir al zoo, al parque, a jugar, o visitar a los amigos.
Hacer nuevos amigos con quienes jugar o visitar a otros familiares suponen ricas
experiencias para los nios, como lo es tambin viajar por cualquier medio. Exponer al
nio a diferentes lenguajes y culturas en la ciudad donde uno vive puede tambin
ampliar el mundo del nio. Viajar en transporte pblico pone en contacto al nio con
nuevas personas y lugares.
Todas estas experiencias proporcionan maravillosos temas de conversacin y de
descripciones que se pueden compartir con otros miembros de la familia o escuela. Son
necesarias nuevas y repetidas experiencias para que el nio crezca en conocimiento a
travs de una participacin activa. Estas experiencias proporcionan tanto el contenido
como la motivacin para compartirlas mediante el lenguaje.
CONCLUSIONES
Pretendemos predecir el futuro de los nios con sndrome de Down en relacin
con la creciente exigencia del lenguaje, la comunicacin y las necesidades de
alfabetizacin en la sociedad actual. Puesto que la sociedad se basa cada vez ms en
medios electrnicos para realizar las actividades de la vida diaria, las personas que
tengan problemas de comunicacin se integrarn menos en la cultura dominante. Hay
diversas actuaciones que ayudarn a los nios con sndrome de Down a vencer estas
demandas crecientes as como las limitaciones de su estado biolgico.
Estas actuaciones consisten en la necesidad de que haya intervencin temprana,
que puede tener muchas formas ya sea en el hogar o mediante la participacin de
profesionales en otros contextos. En segundo lugar, todas las actividades educativas y
teraputicas deben subrayar el uso de los estmulos visuales para apoyar y mejorar el
aprendizaje y la comunicacin. Finalmente, se necesita que la familia se implique ms y
se centre en mejorar la eficiencia de la comunicacin de sus hijos (es decir, "las reglas
de la abuela").
Necesidad de intervencin temprana
Las intervenciones para favorecer el desarrollo del nio deben ser consideradas en
su sentido ms amplio. Los actores pueden ser miembros de la familia, maestros de
preescolar, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, especialistas del habla y del
lenguaje, mdicos o enfermeras. Es muy importante disponer de un entorno de apoyo
que promueva la comunicacin mediante la participacin diaria. Una familia centrada
en proporcionar intervenciones consigue realizar una intervencin temprana y continua
de forma natural. Algunas familias pueden necesitar entrenamiento para conseguir este
tipo de entorno reforzador, y otras pueden no necesitarlo. Es necesario evaluar el
contexto de la familia y hacer todo lo posible para mejorar la efectividad de la
comunicacin ya que los nios pasan la mayor parte del tiempo en este entorno. Las
familias habrn de emplear reglas generales para promover la comunicacin (vase la
tabla 2) y no preocuparse por realizar una terapia especfica con sus hijos.
Las intervenciones basadas en la actividad preescolar y escolar habrn de centrarse
en el desarrollo de las habilidades cognitivas y lingsticas dentro de su currculo. Los
ambientes escolares que facilitan la comunicacin mediante actividades de grupo,
contar cuentos, juego en forma de teatro, y proyectos de grupos pequeos son los ms
adecuados para satisfacer las necesidades de los nios con sndrome de Down. Ejemplos
excelentes de este tipo de currculo preescolar se pueden encontrar en Bricker y cols.,
(1998) y Rice y Wilcox (1995).

Ambos programas, los basados en la familia y los basados en la escuela, subrayan

el poder del modelado de las habilidades apropiadas para el lenguaje y la comunicacin
y trabajan para suministrar los modelos mejores posibles en el contexto de sus
programas de intervencin. Dodd y cols. (1994) demostraron la existencia de una
relacin directa entre el modelo parental de las habilidades del habla y la inteligibilidad
del habla de sus hijos. El servirse de los padres en los programas de intervencin
requiere que los padres se conviertan primero en los objetos del cambio y que sean
despus los agentes de ese cambio.
Padres como terapeutas o terapeutas como padres
Cmo podran los padres hacer malabarismos con el tiempo, la intensidad y la
diversin con sus hijos? Los programas de intervencin que se centran en el
comportamiento de los padres corren el riesgo de convertir a los padres en terapeutas y
que stos abandonen su papel de adultos capaces de prestar su amor, su apoyo y su
aceptacin. El objetivo de proporcionar a los nios modelos perfectos puede contemplar
dos formas: ambientes que refuerzan todos las oportunidades teraputicas, o modelos
que se centran en las caractersticas ms generales del modelo de comunicacin,
intercambiando mensajes de modo eficaz.
El problema de la investigacin sobre intervencin es definir cmo deberan
estructurarse las intervenciones de los padres, al nivel de mensaje o al nivel de sonido,
palabra y enunciados verbales. La investigacin (Hart y Risley, 1995) sobre nios
normales sugiere que el centrarse ms globalmente sobre el estilo de los padres tiene
una gran influencia sobre la capacidad de comunicacin de sus hijos, al ofrecerles
modelos que se basan en los intercambios frecuentes de comunicacin sobre las
experiencias diarias. Centrarse en el sonido, las palabras o las emisiones es hacerlo en la
forma del mensaje y por tanto puede confundir al nio sobre el objetivo de los
intercambios verbales. Las terapias que se centran en la forma del mensaje deberan ser
realizadas por los profesionales en contextos que no deben ser confundidos con los de la
comunicacin diaria.
En el excelente libro de Kumin para padres titulado Cmo facilitar las
habilidades comunicativas de los nios con sndrome de Down: Una gua para padres
(Barcelona, Ediciones Paids 1997), que analiza el sndrome de Down y las
expectativas en las primeras etapas del desarrollo del nio, se encontrar una fuente rica
de actividades familiares que promueven la conversacin, el lenguaje y la comunicacin
en sus nios con sndrome de Down. Kumin ofrece una serie de actividades para
estimular el habla del nio y las habilidades del lenguaje en cada periodo de su
desarrollo. Su libro incluye tambin descripciones tiles sobre tcnicas de valoracin y
cmo trabajar con equipos profesionales. Otros dos libros dirigidos a familias con nios
normales pueden ser tiles para encontrar actividades que promuevan el aprendizaje del
lenguaje. Crystal (1986) escribi un estudio sobre la adquisicin del lenguaje por parte
el nio que ofrece un anlisis detallado de los factores que fomentan el crecimiento del
lenguaje junto con ejemplos de actividades para mejorar el aprendizaje del lenguaje en
cada etapa del desarrollo del nio. Fowler (1990) trata del desarrollo conjunto de las
habilidades cognitivas y del lenguaje a lo largo del periodo inicial del desarrollo.
Utilizacin de estmulos visuales
Todos los recursos educativos y teraputicos deben subrayar el uso de estmulos
visuales para apoyar y mejorar el aprendizaje y la comunicacin. En este captulo se
analiza con cierto detalle la utilizacin de los estmulos visuales para ayudar a la
informacin. Resulta difcil exagerar la importancia de la utilizacin de lenguaje escrito,

programas de ordenador y papel y lpiz. El xito de muchos sistemas CAA, incluyendo

el lenguaje de signos, puede probablemente achacarse a su apoyo sobre la informacin
visual. Aproveche cualquier oportunidad para reforzar los mensajes verbales del nio
con el fin de que mejore la comprensibilidad de sus mensajes.
Importancia del compromiso familiar
Es preciso procurar por todos los medios que haya ms compromiso de la familia
y que se centre ms en mejorar la efectividad de la comunicacin de los hijos (es decir,
"las reglas de la abuela"). Divirtanse y disfruten con los intentos de comunicacin de
sus hijos. Sean paciente y recuerden que los nios con sndrome de Down adquieren sus
habilidades lingsticas a un ritmo inferior a la mitad del que muestran los nios que se
desarrollan normalmente. Este ritmo ms lento en el desarrollo del lenguaje da la
sensacin de que progresan muy poco. Por eso, resulta til que los padres graben en
audio o vdeo sus intentos de comunicacin al menos cada tres meses. Los padres
deberan grabar la actividad de sus hijos mientras realizan tareas similares para despus
compararlas y comprobar el progreso de sus hijos.
Han de relajarse y disfrutar de sus hijos tal como son. No hay pastillas mgicas
para curar las dificultades de lenguaje y comunicacin. Pero las habilidades de
comunicacin de los hijos podrn ser optimizadas por sus padres si se centran en sus
capacidades.
ESTIMULACIN TEMPRANA DE LA
COMUNICACIN, EL LENGUAJE Y EL HABLA
La comunicacin implica una serie de aptitudes visuales, auditivas, tctiles,
motrices y cognitivas. Antes de que el nio con sndrome de Down diga su primera
palabra con significado, es necesario pasar por un proceso en el que se deben adquirir
las conductas precursoras del lenguaje y del habla.
Las pautas de estimulacin sensorial, motora y cognitiva ya han sido expuestas en
los apartados correspondientes [atencin temprana] y dado que un beb no se compone
de compartimentos estancos, sino de un todo, la estimulacin en estas reas contribuye
decisivamente en el desarrollo de la comunicacin. As, al estimular visualmente al beb
para que sea capaz de seguir con la mirada un objeto que se mueve, estamos
contribuyendo a la fijacin de su mirada, para que sea capaz de percibir los diminutos
movimientos de la boca al hablar; cuando movemos un sonajero detrs de su cabeza,
estimulamos su discriminacin auditiva; cuando le damos objetos para que los explore,
llevndoselos a la boca, estamos incitndole a que mueva la lengua, la boca, etc., lo que
le ayudar ms adelante a articular los sonidos.
Por ello, este apartado se centrar en aspectos que no han quedado
especficamente explicados anteriormente, pero teniendo en cuenta que no se deben
limitar a ello, sino que es imprescindible que previa o simultneamente se desarrollen
las dems reas.
Mirada: Mira siempre a tu hijo cuando le hables. Los nios con sndrome de
Down tienen dificultades visuales, auditivas y de atencin. Por tanto, cada vez que nos
dirijamos al nio debemos hacerlo de un modo muy directo, para asegurarnos de que
realmente nos oye y nos escucha.
Tono: Eleva un poco el tono de voz, para facilitar que lo oiga. Por otro lado, los
padres habitualmente utilizan con sus bebs lo que se conoce por "baby talk", ese

lenguaje ms sencillo, ms repetitivo y con un tono ms agudo, que facilita la

comprensin y la atencin por parte del beb.
Hblale mucho. Tampoco es necesario aturdirle, pero cuntale lo que hacis, a
dnde vais, lo que veis... Cuntale todo. Entienden ms de lo que se cree.
Repite todo lo que diga tu beb. Cuando comience a gorjear (los primeros
sonidos) imtalos. Si dice "ah" di t tambin "ah". Invntate conversaciones con estos
ruiditos. A veces se consigue mantener una conversacin en estos trminos, en los que el
beb emite el sonido, el pap lo imita, el beb lo hace de nuevo..., que probablemente
sea uno de los momentos ms placenteros que se pueden vivir con el nio.
Llmale siempre por su nombre.
Ensale su imagen en el espejo, llamndole por su nombre y sealndolo.
Favorece su imitacin. Haz sonidos diferentes cuando te mire: "pa, pa, pa",
despacio, exagerando la articulacin. Los sonidos /pa/ /ba/ y /ma/ son los ms fciles de
imitar porque son los que mejor se ven. Haz diferentes expresiones con la cara: sonre,
saca la lengua, haz trompetillas. Ensale a hacer palmas, a decir adis. Recuerda que
para hablar es necesario ser capaz de imitar.
Ensale muecos inventndote conversaciones con ellos. Por ejemplo, en la
baera, ensale el patito de goma. "Mira, es un pato. El pato hace cua-cua, cua-cua".
Nos dirigimos al pato y le decimos: "Hola Sr. Pato, soy la mam de Laura". El pato se
dirige a nosotros y dice, ms o menos con otra voz: "Hola mam de Laura. Dnde est
Laura?" ."Ah est." El pato se dirige a Laura: "Hola Laura. Soy el Sr. Pato". Es
importante que la conversacin vaya de acuerdo con la capacidad de atencin del nio.
Si es muy pequeo, es mejor que el dilogo cambie rpidamente de interlocutor, para
que los rpidos cambios de voz llamen su atencin.
Dale siempre el modelo correcto. Nunca le hables como hablan los nios
pequeos. Las palabras deben estar dichas correctamente. Di "agua" y no "aba".
Ensale onomatopeyas. Al principio, los nios suelen aprender antes las
onomatopeyas que los nombres de las cosas. El perro es "guau-guau", la vaca es
"muuu". Juega a ensearle animales, se los nombras y siempre le dices "cmo hace el
pato?", esperas un instante para que capte la diferencia entre el tono de pregunta y de
respuesta, y dices t a continuacin "cua-cua". Si adems lo escenificas, por ejemplo,
abriendo y cerrando tu mano como si fuera un pico a la vez que dices "cua-cua" mejor,
porque le estars dando otra referencia del objeto. Por supuesto que las respuestas del
nio tardarn en aparecer, que poco a poco aparecern, y probablemente aparezca antes
la respuesta gestual (con la mano), luego la de "cua-cua" y por ltimo dir "pato". Este
proceso ayuda al nio a comprender el simbolismo del lenguaje, y va de los ms
concreto, que es el ruido que emite o sus movimientos de abrir y cerrar el pico, a lo ms
abstracto, que es que eso se llama "pato", simplemente porque as lo entiende todo el
mundo, pero no porque haya alguna razn evidente.
Presta atencin a los sonidos cotidianos y dales un significado. Por ejemplo,
cuando entre alguien en casa, por ejemplo su padre, y diga "Hola!", miras al beb y le
dices "Quin ha llegado? Es Pap? Vamos a ver. S, es pap! Holaaa Pap!".
Invntate juegos que combinen movimientos y sonidos. Bebe agua delante de tu
hijo y di "ahhh!". O come algo y di "mmmm".
Juegos que impliquen turnos. El lenguaje son turnos, ya que no todos hablan a la
vez. Por eso, el juego de "Toma-Dame" comentado en otros apartados, o el tirarse uno a
otro una pelota, o el dar uno un golpe y luego el otro, ayudan a establecer esta
conciencia de alternancia.

Fomentar la comunicacin. No importa si an no habla. Lo importante es que se

comunique. Por ello, saca partido a todos sus intentos de comunicacin, sin importar si
se usan gestos o signos.
LAS PRIMERAS PALABRAS
La primera palabra de un hijo es un acontecimiento muy esperado por los padres,
y cuando llega suele ser motivo de grandes celebraciones. La primera palabra con
significado, es decir, cuando efectivamente dice una palabra indicando aquello que el
objeto o la persona representa, suele aparecer a partir de los 2 aos y medio en los nios
con sndrome de Down; es decir, unos nios la dicen a esta edad, pero otros muchos
hacia los 4 o incluso 5 aos. Por supuesto que esta primera palabra no tiene que estar
bien dicha: por ejemplo "aba", si indica el "agua", es considerada una palabra.
Pero previa a la aparicin de esta primera palabra han debido darse una serie de
circunstancias que por ser naturales no dejan de ser fundamentales. Se refiere esto a la
enorme importancia que lo cotidiano, la familia y lo ldico tienen en todo el proceso de
desarrollo de lenguaje. Los nios cuyas familias hablan ms, comienzan antes a hablar y
lo hacen mejor; el lenguaje se adquiere usndolo, como todo, y en el caso de los nios
con sndrome de Down, ms. Este enfoque natural y ecolgico de la estimulacin del
lenguaje est teniendo muy buenos resultados en los nios con sndrome de Down.
Bsicamente consiste en aprovechar las situaciones de la vida cotidiana para
convertirlas en valiossimas sesiones de estimulacin y de logopedia. El supermercado
se puede convertir as en un estupendo aula de recursos, y los padres en los mejores
profesores. Por otro lado, mediante el juego se pueden representar infinidad de historias,
cuentos, o acciones de la vida real, con variadsimo y riqusimo vocabulario.
Por ello, es importante reforzar las expresiones verbales del nio, no solamente
alegrndonos, sino tambin actuando en consecuencia. Por ejemplo, el nio est
jugando con un coche en su trona, y ste se le cae. El nio dice "cote" y mira el suelo.
Nosotros debemos mirarle y decir "ah, se te ha cado el coche. Toma" (se lo recogemos
y se lo damos). De este modo el nio se da cuenta de que lo que l dice tiene
importancia, de que sus palabras tienen consecuencias en el entorno, y adems puede
obtener mediante ellas lo que desea.
Aadindola a la anterior, otra pauta fundamental es la repeticin correcta de todas
las palabras que emita el nio. Sin corregirle, por supuesto, ni pidindole que lo repita.
Simplemente repitindosela nosotros.
Sin embargo, es relativamente frecuente que los padres de nios con alteraciones
en su desarrollo empiecen a preocuparse en torno a los 2 aos y medio o 3 aos, cuando
ven que el resto de los nios habla y el suyo an no. Se observan entonces determinadas
actitudes que, lejos de ayudar al nio, le perjudican. Una de estas conductas es la de
examinar al nio, la de preguntarle constantemente el nombre de las cosas, el decirle
"Esto es una manzana. Ahora dilo t, a ver cmo lo dices". Es posible que el nio, si
este comportamiento es exagerado, directamente no hable. Pero tambin es posible que
el nio perciba que existe cierta tensin o ansiedad por parte de los adultos respecto a su
lenguaje, y lo utilice para obtener lo que quiere o para manejar a sus padres; algo
parecido a lo que ocurre con la comida o el sueo. Por ello, una premisa importante es
nombrarle el nombre de las cosas, hablarle casi constantemente, pero no pedirle que l
tambin hable. Ms bien se trata de hacer cosas juntos, jugar, cantar, hacer cualquier
actividad que implique hablar, pero sin pedirlo directamente.
La primera palabra es seguida al poco tiempo de un conjunto de vocablos cada vez
ms numeroso. Aunque an no sea capaz de unir varias palabras para emitir una frase,
puede comunicar multitud de cosas. Es la fase de la holofrase o palabra frase: una frase

se compone de una nica palabra. El nio, al decir "pan", realmente quiere decir "quiero
pan". En esta etapa lo principal es la ampliacin de vocabulario y conceptos, tanto en
cuanto a que los comprenda como a que los vaya expresando. Es importante entonces
proporcionarle diferentes palabras pertenecientes a diferentes categoras: alimentos,
ropas, animales, etc. Adems, se deben ir incorporando verbos, (quiero, toma, dame)
adjetivos (fro-caliente, sucio-limpio, grande-pequeo) y conceptos espaciales (arribaabajo, dentro-fuera, alrededor, etc.). Otros aspectos como la gramtica o la articulacin
no deben preocupar ahora.
Las primeras palabras son las ms costosas, las ms lentas y difciles. Es normal
que durante un ao diga pocas palabras, y mal articuladas, y que aparezcan palabras que
de repente desaparecen de su repertorio lingstico. Tras este primer ao, que en los
nios con sndrome de Down se puede prolongar, aparece una fase de explosin
lingstica, en la que el vocabulario crece rpidamente. Por ello se debe ser paciente y
tener en cuenta que el desarrollo no slo es lento, sino tambin de curso irregular.
El aprendizaje de una nueva palabra suele seguir el siguiente proceso: en un
primer momento, el nio asocia ese nuevo vocablo a una situacin concreta: por
ejemplo, "zapato" son slo sus zapatos rojos (sub-generalizacin); a continuacin,
puede realizar lo contrario, y pensar que todo son zapatos (las botas, las zapatillas de
estar en casa, los zapatos de cordones, las zapatilla deportivas...) (sobre-generalizacin);
finalmente, acaba realizando la generalizacin correcta. Por ello, esto que constituye
una fase normal en el desarrollo del lenguaje, no debe preocupar a los padres, y adems
debe respetarse.
No obstante, debe tenerse muy presente que los nios con sndrome de Down
tienen una memoria auditiva menor y adems tienen dificultades para realizar las
mencionadas generalizaciones. Por ello, es necesario repetir un mismo concepto en
situaciones diferentes y durantes muchas veces. Por ejemplo, para que comprenda lo
que es un "pjaro", se le ensearn los pjaros de la calle, fotos de diferentes pjaros,
dibujos de pjaros de distintos cuentos, etc. Todo ello de un modo lo ms natural
posible. No es necesario estar durante media hora enseando diferentes pjaros. Por el
contrario, es ms interesante enserselos en diferentes ocasiones, en diferentes
momentos a lo largo de varios das, y cuando stos aparezcan de modo natural.
LAS PRIMERAS FRASES
Cuando un nio tiene un vocabulario de aproximadamente 50 palabras, suele
comenzar a unir dos de ellas para elaborar las primeras frases. En los nios con
sndrome de Down, es relativamente frecuente que alcancen esta etapa pasados los
cuatro aos. Estas "frases" no necesariamente contienen un verbo, pudiendo ser: "mam
guapa", "ms pan", "Santi corre" o "abuelo coche".
Es a partir de ahora cuando comienza a comprender la estructura sintctica del
lenguaje.
Hemos de tener en cuenta dos pautas fundamentales en esta etapa, que ayudan al
nio a ampliar la longitud y el significado de sus enunciados:
- La expansin sintctica
- La extensin semntica
Ambos son modos de estimulacin lingstica, y ambos parten de lo mismo: ante
un enunciado del nio, el adulto lo repite ampliando la informacin. Sin embargo,
mientras que la primera pretende ampliar los trminos en el mbito de la sintaxis, la
segunda lo hace en el del significado. Por ejemplo, ante un nio que dice "coche rojo",
la expansin sintctica sera "s, el coche es rojo" mientras que la extensin semntica

podra ser "s, es un coche rojo y grande, y est andando". Cabe destacar que en las
conversaciones naturales, lo normal es que se den los dos fenmenos a la vez.
Las frases se convierten en tres palabras, y luego en cuatro, etc., con el
consiguiente aumento en el contenido. Para ayudar al nio en este proceso, es
importante jugar con l, dejarle que sea l quien tome la iniciativa en el juego o hablarle
o preguntarle sobre cosas que le gustan. Contar cuentos, observar dibujos, pintar juntos,
son algunos ejemplos de actividades estimulantes.
Con el objetivo de proporcionar una referencia visual de la estructura sintctica de
las oraciones, e introducir preposiciones y otros nexos, se puede realizar el siguiente
juego. Se trata de coger fotos o hacer dibujos de cosas o personas que puedan servir
para hacer frases interesantes. Un ejemplo simple sera coger una foto del nio, un
dibujo que represente el verbo "comer" y dos dibujos de un "pollo" y unas "patatas
fritas". Imaginemos que la forma habitual del nio es decir "Juan come pollo patatas".
Pondremos los dibujos en ese orden, pero introduciremos una tarjeta que diga "con"
entre el "pollo" y las "patatas". Le enseamos entonces a decir "Juan come pollo con
patatas". No se trata de que aprenda a leer, aunque a menudo este trabajo es paralelo a la
enseanza de la lectura; se trata de darle un referente visual de las partculas que a
menudo olvidan las personas con sndrome de Down.
Sacar la lengua espontneamente, salirse la lengua:
protrusin de la lengua
Por qu se sale la lengua?
Con frecuencia se aprecia que los nios con sndrome de Down sacan la lengua,
se les sale la lengua, lo que tcnicamente se llama protrusin de la lengua. Y se cita
habitualmente este rasgo como una de las caractersticas del sndrome de Down. Se ha
afirmado tradicionalmente que ello se debe a que la lengua se encuentra agrandada; pero
en la actualidad se explica mejor por una combinacin de factores fsicos y del
desarrollo, que son especficos para cada individuo.
Se ha de considerar el movimiento de la lengua en el contexto de todo el cuerpo,
porque todas las partes del cuerpo estn conectadas unas con otras, y los factores que
afectan el desarrollo motor normal en un rea pueden tambin influir sobre el desarrollo
motor de la boca. Para desarrollar movimientos y habilidades, tenemos que mantener la
estabilidad del tronco. Sin esa estabilidad, nuestro funcionamiento se ver afectado.
Piensa en un nio pequeo: los movimientos de su cuerpo son incontrolados e
irregulares, pero se van haciendo ms organizados conforme aprenden a controlar las
diversas partes del cuerpo. Una vez conseguida la estabilidad del tronco, las otras partes
del cuerpo como son los brazos, las piernas, la cabeza, etc. pueden desarrollar un
movimiento ms refinado. Por ejemplo, antes de que el nio pueda llegar y agarrar un
juguete, ha de desarrollar el control sobre su hombro y su tronco.
De la misma manera, la estabilidad de la boca (oral) depende de la estabilidad en
el cuello y en el hombro, que a su vez dependen de la estabilidad en el tronco y la
pelvis. Se necesita que la mandbula sea estable para desarrollar el control de la lengua y
de los movimientos de los labios, y conforme se desarrollan y amplan los movimientos
de la lengua, los nios van a comenzar a sentir el sitio natural en donde la lengua reposa
dentro de la boca (por ejemplo, en el centro o lnea media).

Es importante recordar que no todos los nios con sndrome de Down mantienen
la lengua fuera de la boca, pero tambin que eso forma parte del desarrollo inicial.
Puede hacerse exagerado o persistir a causa de uno o ms de los siguientes factores:
Los nios con sndrome de Down suelen succionar dbilmente cuando son
bebs, y aprenden a controlar el flujo de los lquidos sacando la lengua.
Los individuos con sndrome de Down tienen la parte sea del paladar en forma
de ojiva, lo que significa que la lengua queda contenida en un espacio ms pequeo.
El tono de los msculos de la lengua es inferior a la media. Esto hace que
parezca que es ms grande porque est ms flcida. El movimiento de la lengua
depende de las acciones de varios msculos de la boca y desempea un papel en la
deglucin, la respiracin, la masticacin y el habla. Los individuos con sndrome de
Down tienen dificultad para producir y coordinar los movimientos necesarios para
controlar la lengua.
Durante el desarrollo normal, la lengua crece a una velocidad diferente de la de
las otras partes de la cara, como es la mandbula o mentn que, en los primeros aos,
por lo general obliga a la lengua a mantener una posicin alta y anterior dentro de la
boca. Esto, en combinacin con un espacio oral ms pequeo y un tono bajo de la
lengua, puede hacer que la lengua salga al exterior.
Los msculos de la lengua corrigen constantemente y reajustan la posicin de la
lengua dentro de la boca, basada en la retroalimentacin sensorial que reciben. Muchos
nios con sndrome de Down tienen dificultad para recibir e integrar la informacin
sensorial y puede que no desarrollen esta habilidad de una manera tan rpida y
completa. En consecuencia, pueden no ser conscientes de que tienen la lengua fuera.
La protrusin de la lengua puede deberse tambin a su incapacidad para mover la
mandbula y la lengua de una manera independiente. Esta es una habilidad que se
desarrolla con el tiempo y depende de la estabilidad del mentn. Esta estabilidad
depende en buena parte del tono de los msculos de la cara que mantienen subida la
mandbula contra la fuerza de la gravedad. Sin esta estabilidad, la mandbula se baja y la
lengua se sale.
La protrusin de la lengua puede deberse a los problemas de las vas respiratorias
en caso de que existan adenoides o amgdalas grandes, algo frecuente en los nios con
sndrome de Down
La capacidad para corregir la protrusin de su lengua exige un cierto grado de
reflexin y de motivacin para realizar este cambio. En funcin de la edad del nio y
del nivel de su desarrollo, este control de s mismo puede que no est desarrollado
plenamente o puede hacerlo mucho ms tarde.
Muchos nios con sndrome de Down muestran retraso en su desarrollo motor y
por tanto puede que no posean esa base estable a partir de la cual se desarrollan las
habilidades motoras de la boca.
Las infecciones de las vas respiratorias superiores, que obstaculizan la nariz del
nio, pueden obligar a respirar por la boca y no por la nariz. Al respirar por la nariz la
mandbula se baja y la lengua ya no queda retenida dentro de la boca. Estas infecciones
se suelen presentar como consecuencia de las infecciones en el odo medio, tan
frecuentes en los nios con sndrome de Down. Esto se debe a una disfuncin de la
trompa de Eustaquio, un tubo cuya entrada est ubicada en la parte posterior de la
garganta y la conecta con el odo medio (su funcin es la de igualar la presin del aire
en los dos lados del tmpano). Si el tono de los msculos que rodean la entrada de la
trompa es bajo, pueden penetrar en el odo medio lquidos (saliva, secrecin, etc.) que
fluyen en la garganta, y provocar una infeccin.

De acuerdo con mi experiencia en mi trabajo con nios con sndrome de Down, la

protrusin de la lengua ocurre por lo general durante un perodo pasajero, que se suele
presentar en las etapas de denticin o cuando hay infecciones de garganta. Los casos en
que persiste, reflejan la existencia de un tono significativamente reducido en todo el
cuerpo y, por consiguiente, de un retraso importante en el desarrollo motor oral. Estos
nios tambin han mostrado un retraso en sus habilidades para comer y beber, lo que se
refleja en su resistencia para pasar de los alimentos casi lquidos a otros ms slidos y
en un retraso en sus habilidades para morder y masticar. Estas dos actividades necesitan
de movimientos de la mandbula ms graduados y de la capacidad para mover la lengua
en mltiples direcciones. Al animar y entrenar al nio a que muerda y mastique sin
peligro, progresarn ambas habilidades al mismo ritmo del nio.
Objetivos de la actuacin
Desde un punto de vista de la motricidad oral, existen varios objetivos sobre los
que nos hemos de centrar. Siendo el primero la mejora de las habilidades motoras
orales, habr un efecto en cadena que repercutir sobre el desarrollo de la alimentacin
y el habla. Evala el nivel de desarrollo de tu hijo y consulta con su logopeda,
fisioterapeuta o terapeuta ocupacional para asegurarte de que eliges el punto de partida
ms apropiado. Para reducir la protrusin de la lengua, tu hijo habr de desarrollar
alguna o todas de las siguientes aptitudes:
Una base central estable (es decir, control del tronco, cabeza, etc.)
Aumentar el tono muscular de la boca y de la cara.
Aumentar la sensibilidad oral.
Afinar los movimientos de los labios.
Mejorar los movimientos de la mandbula.
Mejorar los movimientos de la lengua.
Como ves, la protrusin de la lengua puede deberse a muchas causas. Muchos
nios con SD simplemente muestran un retraso generalizado en su desarrollo, en el que
la protrusin de la lengua no es ms que un rasgo. Por eso es importante que se realice
una evaluacin completa, para estar seguros de que se elige un remedio correcto. No
sera adecuado centrarse en habilidades que el nio no puede todava conseguir. En el
desarrollo normal, estos patrones de motricidad oral quedan ya asegurados a la edad de
24 meses, pero tu hijo puede tener un retraso en el desarrollo y dificultades debidas a
que su tono muscular es bajo, por lo que puede ser inadecuado iniciar ciertas actividades
a esa edad. Cada nio muestra un cuadro diferente, de ah que el plan teraputico haya
de ajustarse a cada uno. Es esencial que consultes al logopeda, terapeuta ocupacional o
fisioterapeuta para obtener una visin completa del desarrollo fsico, sensorial y motororal, y para evaluar el tipo de actividades a realizar en esta rea. Estos son los
profesionales cualificados para guiarte a lo largo de este proceso.
Cuando no hay un profesional a tu lado.
Si no dispones de la posibilidad de acudir a un profesional, puedes seguir algunas
de las sugerencias que a continuacin indicamos. Trata de suprimir las causas mdicas
(por ejemplo, la hipertrofia de amgdalas/adenoides, denticin, infecciones de vas
respiratorias superiores). Elige uno o dos de los ejercicios a realizar, pero ten presente
que puede ser perjudicial hacer los dos al mismo tiempo. A menudo los adultos nos
dejamos llevar por el entusiasmo, pero si el nio no es capaz de cooperar en los

ejercicios, a la larga se har reacio a cualquier forma de intervencin. Por eso es

imprescindible que tengas bien presentes las fuerzas y las dificultades de tu hijo, y que
le felicites y animes mucho en cada intento que haga. Puede que necesitis muchas
sesiones de ejercicios para practicar y que hagas demostraciones muy claras para que tu
hijo pueda entender lo que ha de hacer. Observa a tu hijo y anota las veces que saca su
lengua, qu est haciendo en ese momento, cunto tiempo dura, si lo corrige por s
mismo, etc. Ten paciencia y preprate a repetir la actividad una y otra vez. Puede llevar
tiempo hasta se consigue la habilidad. Y sobre todo, hazlo de forma divertida!
Ideas prcticas para desarrollar la sensibilidad oral y el tono muscular
Normas generales
No hagas todas las actividades al mismo tiempo.
No las ejecutes en el momento de la comida porque podra originar conductas
aversivas en relacin con los alimentos.
Han de hacerse los ejercicios durante perodos de tiempo muy breves.
Cuntale lo que le ests haciendo en cada etapa del ejercicio.
Asegrate de que los dos os encontris en una postura relajada y confortable.
Asegrate de que el nio mantiene una posicin estable, est bien apoyado.
Elimina todo elemento de distraccin (TV, radio, otras personas).
Haz pausas para dar tiempo a tragar la saliva que se le haya podido acumular.
Se pueden realizar los ejercicios a lo largo del da; por ejemplo, en el momento del
bao, al lavar y secar (utilizando una toalla, esponja, paito de limpieza de la cara, etc.).
Renuncia si el nio est acatarrado.
Prate si el nio se encuentra molesto o estresado.
Ejercicios
1. Si el nio es muy sensible en las zonas prximas a su cara, preprale antes de llegar a
la cara. Para ello realiza gestos o presiones acariciando sus manos, sus brazos, sus
hombros, el cuerpo y el cuello con un paito algo rugoso (tipo toalla).
2. Con esos mismos movimientos firmes y ese mismo pao, empieza a frotar
suavemente ambos lados de la cara, la frente, la mejilla, y vete avanzando gradualmente
hacia el centro de la cara.
3. Aplica un masaje a las mejillas con movimientos circulares, en especial alrededor de
la lengua.
4. Con dos dedos, mantn cerrados el labio superior e inferior mediante una presin
firme. Mantenlos as durante un par de minutos y sultalos.
5. Con movimientos firmes, apoya hacia abajo en la zona entre la nariz y el labio
superior, usando un dedo para empujar hacia arriba el labio inferior.
6. Con el pulgar y el ndice, tira hacia abajo del labio superior, empezando por debajo de
la nariz y siguiendo hacia el borde del labio superior pero sin llegar a tocarlo. Haz lo
mismo con el labio inferior desde la barbilla hasta el labio. Si es preciso, sostn la
mandbula.

7. Presiona los labios mantenindolos juntos, apretando un dedo ndice debajo de la

nariz y el otro por debajo del labio inferior; haz girar los dedos hacia los labios.
8. Introduce gradualmente sabores ms fuertes en las comidas:
Curry, salsas chinas, chips (con crema de alioli, vinagre, ketchup, etc.).
Frutas y yogures cidos o amargos (kivi, limn, frutos del bosque, pomelo, fresa).
Alimentos muy fros (helados)
9. Juguetes que estimulen los sentidos, anillos para morder con texturas diferentes,
vibradores, etc.
Ideas prcticas para desarrollar los movimientos de la mandbula (mentn) y de la
lengua
1. Cuando des de comer a tu hijo con cuchara, coloca la comida en el centro de la
lengua y presiona firmemente hacia abajo. Esto reducir la salida o protrusin de la
lengua que suele ocurrir durante la deglucin (el acto de tragar la comida).
2. Conforme vaya reduciendo la protrusin de la lengua, coloca el alimento en los
laterales de la boca, entre los dientes. Esto estimular la masticacin y los movimientos
laterales de la lengua:
Para empezar, elige el momento en que el nio se encuentra relajado.
Inicialmente, no hagas estos ejercicios durante las comidas.
Utiliza objetos como son los anillos de denticin (con estras, etc.), alimentos que no
se disuelvan en la boca (alimentos duros, frutos secos como son trozos secos de pltano,
de pera, de albaricoque; palo de regaliz, etc.).
Coloca el objeto en la boca, entre los dientes, siguiendo la lnea de la mandbula y
asegrate de que est colocado de forma que no tensiona los labios. No lo pongas muy
detrs para que no se atragante.
Empieza por el lado mejor; despus usa el otro.
Si el nio no lo mastica retralo suavemente o empjalo hacia abajo.
Cuando creas que tu hijo tiene confianza en su habilidad para morder un objeto, haz lo
mismo con alimentos. Empieza con alimentos que ya se disuelven (galletas, merengues,
Snax, etc.).
Si tu hijo no es capaz de morder con sus dientes, rompe un trozo mientras intenta
morderlo. Pero no le fuerces a tomar alimentos que su boca no sea capaz de manejarlos.
Con el tiempo, introdcele gradualmente alimentos ms masticables
Ideas prcticas para desarrollar los movimientos de los labios
1. Delante de un espejo, haz sonidos de u-u-u (como un fantasma, el viento, el mono)
y de i-i-i (como un ratn), exagerando el movimiento de tus labios. Puedes pasar
suavemente los labios desde una posicin muy estirada (sonrisa) a una posicin circular
(dar un beso).
2. Practicar el movimiento del beso: Pasar suavemente de la posicin de sonrisa a la de
beso. Usa algn lpiz de labios o crema de maquillaje, y haz la marca del beso sobre un
espejo, un papel, un clnex, etc.

3. Actividades de soplo:
hacer pompas de jabn con una pajita,
soplar bolitas de algodn o pelotas de ping-pong encima de una mesa para que vayan
de un sitio a otro,
soplar con un silbato,
apagar velas
4. Aspirar con una pajita, pero trata de que la mantenga con los labios bien cerrados, no
con los dientes. Este ejercicio ayuda tambin a ejercitar los msculos faciales, los
movimientos de los labios, su reforzamiento, el cierre de la mandbula y una mayor
autonoma para la alimentacin.