Universidad Nacional Autnoma de Honduras

Facultad de Ciencias
Escuela de Biologa
Laboratorio de Gentica Mdica (BI-134)

Gentica Mendeliana / Tipeaje Sanguneo

Practica #9

Grupo #7

Henry Joel Solrzano Chvez

20091004033

Diana Lizeth Mayorga Larios

20091002252

Erika Estefana Meza Ramos

20091003122

Instructor: Jonatan Del Cid

Seccin: 1300

Vi 1:00 pm 4:00 pm

Ciudad Universitaria, Tegucigalpa M.D.C

Noviembre 2015

Universidad Nacional Autnoma de Honduras

Facultad de Ciencias
Escuela de Biologa
Laboratorio de Gentica Mdica (BI-134)

Gentica Mendeliana / Tipeaje Sanguneo

Practica #9

Grupo #7

Henry Joel Solrzano Chvez

20091004033

Diana Lizeth Mayorga Larios

20091002252

Erika Estefana Meza Ramos

20091003122

Instructor: Jonatan Del Cid

Seccin: 1300

Vi 1:00 pm 4:00 pm

Ciudad Universitaria, Tegucigalpa M.D.C

Noviembre 2015

A.- Introduccin
El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW) es una pieza clave cuando se
estudian asociaciones entre mutaciones genticas y enfermedades. Es un
conjunto de frmulas matemticas que relacionan proporciones de cmo
puede cambiar o no distintos genes a lo largo del tiempo. En el artculo
que se presenta se habla acerca de un estudio de casos y controles, los
controles tienen como funcin representar a la poblacin general; por lo
tanto, la muestra de controles debe estar en equilibrio de HW, mientras que
el desequilibrio de HW en los casos sugiere una asociacin entre la
mutacin y la enfermedad. El estudio reflejo el impacto de riesgos
competitivos de muerte sobre la asociacin gen-enfermedad en procesos
patolgicos tardos se, tomaron a varias enfermedades para representar
e4ntre ellas el Alzheimer que como sabemos es una enfermedad que
aparece durante las etapas mayores de la vida. Como resultado dio que el
cambio ocasional que existe en los genes puede dar a que se desarrolle
esta enfermedad fenotpicamente, esto nos demuestra que el equilibrio es
de vital importancia para que no ocurran de manera tan marcada este tripo
de trastornos o enfermedades es donde los postulados de la ley HardyWeinberg toma relevancia.

B.- Materiales

Materiales

Calculadora: Se utiliz para realizar los clculos de proporcin Fenotpica,

Frecuencia allica y frecuencia genotpica.

Lpiz grafito: se utiliz para escribir los ejercicios matemticos y sus

resultados.

Placas de grupos sanguneos o portaobjetos: Utilizados para colocar la

sangre a determinar su respectivo grupo sanguneo.

Lancetas desechables estriles: Utilizado para lograr extraer una muestra

de sangre a utilizar.

Algodn: Utilizado para aplicar el alcohol antisptico en el dedo.

Alcohol antisptico: Utilizado para desinfectar la zona de donde se

extraer la muestra en este caso un dedo de la mano.

Palillos: Utilizado para mesclar la muestra de sangre con cada uno de los
antgenos (Anti-A, Anti-B y Anti-D).

Sangre: Muestra utilizada para determinar su respectivo grupo sanguneo.

Sueros: Anti-A, Anti-B y Anti-D, utilizados para llevar a cabo la

determinacin de grupos sanguneos a partir de la aglutinacin de la
muestra ante una reaccin al antgeno segn su correspondiente grupo
sanguneo.

C.- Mtodo

1. Realice la asepsia del dedo de un participante.

2. Luego pinchar con una lanceta estril.

3. Descartar la primera gota y recoger las tres siguientes en

una lmina porta objetos, por separado.

4. Agregar una gota de suero anti-A, a la primera gota, antiB a la segunda y anti Rh a la tercera.

5. Utilizando un palillo diferente mezclar cada gota de sangre con su

respectivo reactivo haciendo movimientos laterales suaves.

6. Observar si se produce o no aglutinacin y registrar los resultado

D.- Datos

Proporcin
fenotpica

Porcentaje

caracteristicas

dominantes

recesivos

Lobulo de la
oreja

15

14

0.52

0.48

52%

48%

Lengua en rollo

23

0.79

0.21

79%

21%

Pulgar
extensible

13

16

0.45

0.55

45%

55%

Pelos en la 2da
falange

11

18

0.38

0.62

38%

62%

Campodactilia

28

0.03

0.97

3%

97%

Hoyuelo en el
menton

27

0.07

0.93

7%

93%

Hoyuelos en la
mejia

20

0.31

0.69

31%

69%

Pico de viuda

10

19

0.34

0.66

34%

66%

Indice corto
hombres

10

0.91

0.09

91%

9%

Indice corto
mujeres

10

0.44

0.56

44%

56%

Estimacin de las frecuencias alelicas y genotipicas

Utilizando los datos correspondientes a dos caractersticas autosmicas antes
mencionadas y a la caracterstica influenciada por el sexo, determinar lo
siguente.
1. Proporcin fenotpica:
Dominantes: N de dominantes/poblacin total

Lbulo de la oreja: 15/29: 0.52

Lengua en rollo: 23/29: 0.79

Recesivos: N de recesivos/ poblacin total

Lbulo de la oreja: 14/29: 0.48

Lengua en rollo: 6/29: 0.21

2. Frecuencias allicas:

q: VN de recesivos/poblacin total
p: 1-q
pulgar extensible q: V 16/29: 0.55
p: 1-0.55: 0.45
campodactilia q: V 28/29: 0.97
p: 1-0.97: 0.03

3. frecuencia genotpica:
p2+2pq+q2: 1

(0.45)2+2(0.45)(0.55):1

(0.03)2+2(0.03)(0.97):1

Cuestionario
1 Defina los siguientes trminos:
Locus: Es el lugar especfico del cromosoma donde est localizado un gen u
otra secuencia de ADN, como su direccin gentica.
Fenotipo: Constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la
altura, el color de ojos, y el grupo sanguneo.
Genotipo: Es la coleccin de genes de un individuo, este trmino tambin
puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular.
Alelo: Es cada una de las dos o ms versiones de un gen.
Frecuencia allica: Es la proporcin de cada alelo en un locus dado en una
poblacin especfica.
Homocigoto: Es la composicin gentica de una caracterstica especfica en un
organismo diploide.
Heterocigoto: Heredar dos formas diferentes de un gen en particular, una de
cada progenitor.
Polimorfismo: Existencia dentro de una poblacin de dos o ms genotipos para
una caracterstica.

Monomorfismo: Los individuos de una poblacin sin diferencias entre los sexos.
Tambin se refiere a una forma genotpica para una caracterstica.
2 Enumere los preceptos de la ley de Hardy-Weinberg
1.

El organismo en cuestin es diploide.

2.

La reproduccin es sexual.

3.

Las generaciones son discretas (no hay solapamiento de generaciones).

4.

El apareamiento es aleatorio.

5.
El tamao poblacional es muy grande (infinito desde un punto de vista
estadstico).
6.

La migracin es despreciable.

7.

La mutacin puede ignorarse.

8.

La seleccin natural no afecta al gen que estamos considerando.

3. Cules de los preceptos de Hardy-Weinberg se cumplen? Explique

La mayora de estos preceptos no se cumplen en la naturaleza sin embargo
hay un precepto que si se cumple que es el de tomar una muestra
representativa de la poblacin a estudiar ya que se puede obtener por mtodos
estadsticos.
4) Qu es el efecto fundador?
El efecto fundador es la reduccin en la variacin gentica que se produce
cuando un pequeo subconjunto de una poblacin grande se utiliza para
establecer una nueva colonia. La nueva poblacin puede ser muy diferente de
la poblacin original, tanto en sus genotipos como en sus fenotipos.
5) Qu es la deriva gentica?
La deriva gentica es un mecanismo de evolucin. Se refiere a fluctuaciones
aleatorias en las frecuencias de los alelos de una generacin a la otra, debido a
sucesos aleatorios. La deriva gentica puede causar que ciertos rasgos pasen
a ser dominantes o desaparezcan de una poblacin. Los efectos de la deriva
gentica son ms pronunciados en las poblaciones pequeas.
6. Explique cuando una caracterstica es influenciada por el sexo.
Con los caracteres determinados por genes situados en el diferencial de los
cromosomas sexuales.Lo lgico sera hablar de herencia ligada al X o al Y,
pero al hablar de herencia ligada al sexo se interpreta que es herencia ligada al
X, ya que los caracteres ligados al Y se denominan holndricos (todo hombre)
por lo que son muy fciles de detectar al no presentarse jams en las mujeres.
7. Resuelva el siguiente ejercicio:

Si en una poblacin de 12,320 individuos encontramos una frecuencia

allica dominante de 0.4079 Cuantos individuos sern heterocigotos
para la caracterstica de hoyuelos en las mejillas?
P= 1- q
P - 1= - q
0.4079 1 = - q
(-1)- 0.5921 = - q (-1)
0.5921= q

p2 2 pq q2=1
2pq = 1-

- q2

2pq = 1 (0.4079)2 - (0.5921)2

2pq= 0.4830

Total de heterocigotos: 2pq x poblacin total

Cuestionario
0.4830 x 12,320 = 5950.56 individuos
1.Qu es un antgeno?
Es cualquier sustancia que provoca que el sistema inmunitario
produzca anticuerpos . Un antgeno puede ser una sustancia extraa
proveniente del ambiente, como qumicos, bacterias, virus o polen.
2. Qu es un anticuerpo?
Los anticuerpos constituyen glucoprotenas plasmticas globulares,
llamadas Inmunoglobulinas. La funcin del anticuerpo consiste en unirse al
antgeno y presentarlo a clulas efectoras del sistema inmune.
3.En qu consiste una reaccin antgeno-anticuerpo?
La reaccin antgeno-anticuerpo es la especificidad en la que un antgeno solo
puede combinarse con el anticuerpo que lo induce a una estrecha relacin.
La unin entre stos se lleva a cabo en la formacin de un enlace entre la
regin fijadora del antgeno de la inmunoglobulina y el determinante
4. Cul es la importancia de la determinacin de los grupos sanguneos
y su factor Rh, en una transfusin?
La importancia se da en determinar si la persona es compatible con la
transfusin que recibir esto significa que su cuerpo no producir anticuerpos
contra la sangre que reciba.
La transfusin sangunea entre grupos compatibles (como O+ a O+) por lo
regular no causa ningn prob.lema. La transfusin de sangre entre grupos
incompatibles (como A+ a O-) causa una respuesta inmunitaria, la cual puede
llevar a una reaccin seria a la transfusin ya que el sistema inmunitario ataca
las clulas sanguneas donadas, haciendo que stas estallen pudiendo causar
Insuficiencia renal aguda, Anemia, Problemas pulmonares, Shock e incluso la
muerte

5 Cul es su grupo de Sangre?

1 Grupo AB---- DIANA
2 Grupo AB---- ERIKA
3 Grupo A-----HENRY
6 Cul es su factor Rh?
1 Rh Positivo--- DIANA
2 Rh Positivo--- ERIKA
3 Rh postivo----HENRY
7. En que consiste la eritoblastosis fetal?
La enfermedad hemoltica del recin nacido o eritoblastosis fetal se puede
presentar cuando la madre y el feto tienen grupos sanguneos diferentes (lo
que se denomina "incompatibilidad". La madre produce anticuerpos los cuales
se encargan de atacar los glbulos rojos del feto en desarrollo.
La forma ms comn de enfermedad hemoltica del recin nacido es la
incompatibilidad ABO; pero tambin, se da la incompatibilidad por factor Rh
donde la madre posee un Rh- y el feto un Rh.
8. Como podra evitarse la eritobastosis?
Toda madre Rh- que esta inmunizada al factor Rh+, debe ser atendida durante
su embarazo y parto por un medico gineco-obstreta o con especialidad en
medicina fetal. Es muy probable que la embarazada sea expuesta a la sangre
Rh positivo de su bebe durante los 3 ltimos meses del embarazo y durante el
parto. Es por esto que el mdico, para evitar la sensibilidad, pedir que se
aplique la vacuna Rhlg en la semana 28 del embarazo. Este producto derivado
de la sangre especialmente desarrollado puede prevenir, el 95% de los casos,
que los anticuerpos de la madre Rh- reaccionen contra clulas Rh+. Una vez
que nace el beb y se determina que su sangre es Rh+, deber recibir la
segunda dosis dentro de las 72 horas despus del parto.
9. Que suceder si en una transfusin sangunea, se transfunde sangre
Rh+ a una persona con tipo Rh- ? Explique diferencia entre aglutinacin y
coagulacin.
Si una persona que es Rh+ dona sangre a otra que es Rh- no pasa nada malo
porque el cuerpo no reconoce nada extrao. Pero si una persona es Rh- se le
dona Rh+ entonces ah si se produce una reaccin: porque no tiene protena D
entonces al entrar en contacto con ella, no la reconoce como propia y comienza
a formar anticuerpos contra ella

La diferencia entre aglutinacin y coagulacin radica en que en la coagulacin

acta una protena que existe en la sangre que acta a determinada
concentracin de calcio y a la presencia de plaquetas. En la aglutinacin es
una reaccin del tipo antgeno-anticuerpo, o tambin por la presencia de unas
protenas llamadas lectinas o glicoprotenas que pueden causar el mismo
efecto
10. Escriba las caractersticas bsicas del Rh.

El sistema Rh es el segundo sistema de grupos sanguneos en la

transfusin de sangre humana.
Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh
positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH
negativas.
Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si
estn expuestas a sangre Rh positiva.

E.- Discusin
La enfermedad hemoltica perinatal (EHPN) o eritroblastosis fetal es una
afeccin inmunolgica autoinmune contra antgenos de origen materno
presentes en los hemates fetales y del recin nacido. Se han reportado
numerosos anticuerpos dirigidos contra antgenos eritrocitarios como causa de
la EHPN, ms frecuentemente los del sistema ABO y Rh. La EHPN por el
sistema Rh suele ser severa, en particular por el antgeno D. Es muy comn
encontrar el anti-D asociado con otros anticuerpos. El anticuerpo anti-c por s
solo puede producir EHPN severa. Los avances en la prevencin de la
inmunizacin por el antgeno D han disminuido la incidencia de esta
enfermedad. La EHPN por ABO (EHPN-ABO) ha sido siempre ms frecuente,
pero su relacin con muerte fetal o neonatal es menor que la de la EHPN-Rh. A
la luz de los conocimientos actuales, el Diagnstico de esta enfermedad puede
efectuarse precozmente, es posible incluso hacerlo antes del nacimiento e
indicar la transfusin fetal intrauterina como mtodo para salvar la vida de los
fetos. En los recin nacidos se emplean la fototerapia y transfusin para
disminuir los niveles sricos de bilirrubina producida por la hemlisis. Siempre
que se sospeche la enfermedad deber actuarse con rapidez y precisar los
anticuerpos involucrados, para de esta forma disminuir su incidencia y
morbilidad y mortalidad. Hay que recordar que este es un problema global no
aislado y tanto en Honduras como en los dems pases existe.

F.- Conclusiones
1. La importancia de conocer un Grupo Sanguneo est en la conformacin del
complejo Antgeno-Anticuerpo que puede llegar a formarse en casos de
transfusin de Sangre, tambin es importante de analizar en casos de
Embarazo para lo cual se requieren en muchos casos tratamientos que
busquen prevenir enfermedades como tambin tengan cuidados hacia el
Beb o inclusive hacia la Madre, donde los anticuerpos de la sangre
materna destruyen a los del feto produciendo anemia en el recin nacido o
en el peor de los casos se da una muerte intrauterina.
2. Para la identificacin y anlisis de las 12 caractersticas, se obtuvieron de
23 personas que la mayora de las caractersticas son recesivas en casi
todos y que a pesar de que algunos tienen algunas dominantes predominan
ms las recesivas.
3. Usando la Ley de Hardy-Weinberg logramos calcular las proporciones
fenotpicas para las 12 caractersticas presentadas en el manual,
obteniendo los resultados rpidos y muy cercanos a la realidad.

G.- Bibliografa
1. Llorca Javier, Prieto-Salceda Dolores, Combarros Onofre, Dierssen-Sotos
Trinidad, Berciano Jos. Riesgos competitivos de muerte y equilibrio de
Hardy-Weinberg en estudios de casos y controles sobre asociacin entre
genes y enfermedades. Gac Sanit [revista en la Internet]. 2005 Ago [citado
2015 Nov 23] ; 19(4): 321-324. Disponible en:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S021391112005000400009&lng=es.
2. Silva O, Rafael. (2012). Fenotipos clnicos en enfermedad pulmonar
obstructiva crnica: volver al futuro?. Revista mdica de Chile, 140(7),
926-933. Recuperado en 26 de noviembre de 2015, de
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003498872012000700016&lng=es&tlng=es. 10.4067/S003498872012000700016
3. Carmona-Fonseca, Jaime. (2006). Frecuencia de los grupos sanguneos
ABO y Rh en la poblacin laboral del valle de Aburr y del cercano oriente
de Antioquia (Colombia). Acta Medica Colombiana, 31(1), 20-30. Retrieved
November 26, 2015, from http://www.scielo.org.co/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0120-24482006000100005&lng=en&tlng=es.
4. Lpez de Roux Mara del Rosario, Cortina Rosales Lzaro. Enfermedad
hemoltica perinatal. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [revista en la
Internet]. 2000 Dic [citado 2015 Nov 23] ; 16(3): 161-183. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S086402892000000300002&lng=es.