Gentica Humana y Salud Pblica

Victor B. Penchaszadeh
Mailman School of Public Health, Columbia University, New York
Vbp2002@columbia.edu
Modificado del artculo publicado en Ciencia e Saude Colectiva, 7:33-36, 2002.

La pobreza contina siendo el principal problema a resolver para la proteccin de la

salud. Las tremendas desigualdades sociales que caracterizan al mundo actual generan
morbi-mortalidad por s mismas, independientemente del nivel de pobreza (Wilkinson,
1992). Por eso la defensa del derecho a la salud es tan importante, y si bien las
declaraciones y los tratados internacionales no bastan, esos textos estn siendo utilizados
legalmente con cierto xito por organizaciones de la sociedad civil en Amrica Latina
para proteger y promover el derecho a la salud (Yamin, 2000). Frente a esta realidad, un
criterio importante en la utilizacin de la biotecnologa y la gentica a la salud, es que
contribuyan a reducir las inequidades en salud y no a acrecentarlas.
El mundo est experimentando una transicin epidemiolgica, con reduccin de
enfermedades nutricionales e infecciosas y aumento progresivo de patologa crnica de
causalidad compleja, con interaccin de factores ambientales y genes predisponentes
(diabetes, hipertensin, obesidad, cncer, enfermedades cardiovasculares, enfermedades
mentales, etc). Esta transicin es mas marcada en los pases ricos, pero tambin se
observa, de manera variable, en pases pobres, generando patrones mixtos de morbimortalidad (Penchaszadeh, 2000). En Amrica Latina es indudable que los trastornos de
causas total o parcialmente genticas estn adquiriendo relevancia para la salud pblica
(Penchaszadeh, Beiguelman, 1997; Penchaszadeh, 2001). El papel causal de genes
alterados es mnimo en las enfermedades infecciosas y en las alteraciones cromosmicas,
y es mximo en las enfermedades mendelianas, entre las cuales se encuentran las
hemoglobinopatas. En los trastornos multifactoriales (malformaciones congnitas y
enfermedades crnicas del adulto), los genes usualmente determinan slo una
predisposicin de penetrancia variable, ocurriendo enfermedad solamente cuando el
organismo interacta con factores ambientales desfavorables, los que siguen teniendo
preeminencia etiolgica (dieta, sedentarismo, contaminantes, txicos, etc).
Es indudable que la gentica ha tenido un desarrollo avasallador durante la segunda mitad
del siglo XX, y que buena parte de los desarrollos cientficos que ocurrirn en el siglo
XXI tendrn que ver con progresos ulteriores de esta ciencia y sus aplicaciones en
distintas esferas de la actividad humana, incluyendo la salud. Sin embargo, la relevancia
de los descubrimientos de influencias genticas en la produccin de enfermedades est
siendo exagerada, en una suerte de reduccionismo que desconoce que los genes no
funcionan en un vaco, sino que el desarrollo, vida y muerte de los organismos resultan
de la interaccin dialctica del medio ambiente con la constitucin gentica (Lewontin,
1991). El determinismo gentico es seudo-cientfico y tiene por detrs a los intereses de

la industria biotecnolgica y farmacutica, cuyos objetivos son la bsqueda de mercados

lucrativos y no necesariamente la salud colectiva (Kaufert, 2000). Un resultado de los
intereses comerciales es la introduccin en el mercado de pruebas genticas predictivas
antes que su validez y utilidad clnicas estn comprobadas (Holtzman, Marteau, 2000).
Mas grave an es la imposicin ideolgica que la tecnologa es la solucin a los
problemas de salud, cuando se sabe bien que los principales problemas de salud tienen
races y soluciones de tipo social y econmico. El sistema actual de patentamiento de
genes, por otra parte, genera monopolios y encarece sus posibles aplicaciones en la salud,
hacindolas accesibles solo a los que la pueden pagar y aumentando las inequidades. Si
bien no se pueden ignorar los avances de la biotecnologa y la gentica, los pases del
tercer mundo no deben aceptar que las polticas de salud sean definidas por intereses
comerciales. Asimismo, deben evitar la concepcin de la tecnologa como panacea y
examinar crticamente todo desarrollo tecnolgico en el contexto del conjunto de
opciones disponibles para las prioridades de salud de la mayora de la poblacin.
La primer cuestin que deben afrontar los que definen las polticas de salud en Amrica
Latina es la determinacin de prioridades en la distribucin de recursos finitos (y siempre
escasos) para la salud. Por ejemplo, determinar cules son los problemas a ser priorizados
como objeto de las acciones de salud pblica.
Abordando esta primera cuestin, no cabe duda que las enfermedades causadas total o
parcialmente por factores genticos inciden significativamente en la salud colectiva, an
en pases pobres (Penchaszadeh, 2000), como lo ejemplifican las hemoglobinopatas. La
Organizacin Mundial de la Salud seala los siguientes criterios para determinar los
trastornos genticos a ser priorizados en las acciones de salud pblica: la magnitud y
severidad de su impacto en la salud colectiva, el impacto atribuible a otras enfermedades,
los recursos disponibles, la eficacia preventiva y teraputica de las medidas a adoptar, y
las expectativas de la comunidad (WHO, 1999). Por otra parte, el xito de cualquier
programa de prevencin de enfermedades genticas est directamente relacionado con su
grado de vinculacin a los servicios generales de salud, especialmente los de atencin
primaria. Por ello, cuanto mejor organizado y equitativo sea el sistema de salud de un
pas, mejores sern los resultados de las acciones en el campo de la gentica. El xito de
los programas de prevencin y control de hemoglobinopatas en Chipre, Cerdea y Cuba
se debe justamente a la conjuncin de todos los factores mencionados, sumados a la
voluntad poltica de las autoridades de salud y a la existencia de una tecnologa eficaz
para la prevencin (asesoramiento gentico, deteccin de portadores por anlisis
molecular, diagnstico prenatal e interrupcin voluntaria de embarazos afectados).
La segunda cuestin a definir es qu instrumentos y mtodos son los mas eficaces para la
prevencin de trastornos genticos a nivel poblacional. La prevencin primaria de los
defectos congnitos del tubo neural, por ejemplo, requiere la fortificacin de alimentos
con cido flico. La prevencin primaria del sndrome de Down, por otro lado, debe
tomar en cuenta el factor etiolgico de la edad materna, y desestimular la gestacin en
edades avanzadas. En la prctica, sin embargo, los programas de prevencin de sndrome
de Down recurren al screening de gestaciones con riesgo aumentado (por edad materna
avanzada, marcadores sricos y ecografa), proponiendo en ellas el diagnstico fetal
cromosmico, seguido de la interrupcin de embarazos afectados si la pareja as lo desea.

Para estas acciones, por supuesto, es importante definir qu objetivos se buscan

(decisiones reproductivas autnomas luego de la informacin de los riesgos?, reduccin
de la prevalencia del trastorno al nacimiento?). Para otros defectos congnitos, como el
hipotiroidismo, la estrategia poblacional adecuada es el screening sistemtico de recin
nacidos y la prevencin secundaria mediante el tratamiento precoz. Los programas de
screening poblacional son siempre polticas de salud pblica. En particular, la decisin
sobre qu trastornos incluir en el screening neonatal, debe seguir requisitos muy estrictos,
entre los cuales la relacin costo/beneficio es clave (WHO, 1999).
En el campo de las enfermedades mendelianas, los progresos de la gentica molecular
han sido espectaculares, conocindose hoy mas de 600 trastornos pasibles de diagnstico
por ADN. Algunas de ellas tienen un impacto de salud pblica significativo, como las
hemoglobinopatas y otras enfermedades que por variados mecanismos han llegado a
tener una prevalencia alta en ciertas poblaciones, como la ataxia cerebelosa en Cuba
(Auburger, 1990) y la enfermedad de Huntington en Venezuela. (Avila-Giron, 1973). La
realidad, sin embargo, es que se ha avanzado mucho mas en mtodos diagnsticos que en
intervenciones preventivas o teraputicas, generando una brecha diagnstico-teraputica
que crea dilemas ticos serios en las acciones de salud en gentica (Penchaszadeh, 1997;
WHO, 1998). Por ejemplo, los instrumentos disponibles para la prevencin de
enfermedades mendelianas (identificacin de portadores, asesoramiento gentico y
abstencin reproductiva o diagnstico prenatal seguido de la interrupcin de embarazos
afectados) requieren que portadores y afectados tomen decisiones voluntarias e
informadas sobre su descendencia. El riesgo tico de los programas de salud pblica en
gentica es que en aras de la prevencin y del costo/beneficio, se avasalle el derecho a
la reproduccin y se discrimine a las personas con discapacidades genticas. La
Organizacin Mundial de la Salud ha recomendado programas especficos de prevencin
y atencin de enfermedades genticas en pases en desarrollo, teniendo en cuenta los
aspectos sanitarios, culturales y ticos mencionados. (WHO, 1999).
Las enfermedades multifactoriales crnicas del adulto (cncer, cardiovasculares,
enfermedades mentales, diabetes, obesidad, y otras) representan la mayora de la morbimortalidad en pases industrializados y tambin inciden de forma significativa en la salud
colectiva en Amrica Latina. Estas enfermedades son de causalidad compleja, por
interaccin de factores ambientales y genes predisponentes que se estn descubriendo a
un ritmo rpido. Este paradigma genera varias estrategias preventivas posibles, aunque no
mutuamente excluyentes. La prevencin del cncer, por ejemplo puede basarse
principalmente en el control de los factores ambientales causales conocidos (tabaco,
contaminantes, radiaciones, dieta, etc), o en la identificacin de individuos con genes
predisponentes. De la misma manera, la prevencin de las enfermedades cardiovasculares
puede enfatizar el control de los factores ambientales de riesgo conocidos (sedentarismo,
dieta, estrs) o la identificacin de individuos con genes predisponentes. Si bien el
desarrollo de la genmica y la protemica permitir elucidar mecanismos moleculares en
la patognesis de estas enfermedades, es muy probable que la prevencin de las mismas a
nivel poblacional contine siendo mas eficaz si enfatiza el control de los
desencadenantes ambientales, que si focaliza en terapias a medida en los genticamente
susceptibles. Esto es as porque en general (a) los genes predisponentes para estas

patologas complejas son muy numerosos (costos altos de la deteccin de susceptibles),

(b) sus mutaciones son de baja penetrancia (valor predictivo bajo) y (c) las medidas sobre
los factores ambientales (tabaco, contaminantes, mutgenos, dieta, ejercicio, etc)
permiten proteger a toda la poblacin y no solamente a los genticamente susceptibles
(Holtzman & Marteau, 2000; Baird, 2001).
No cabe duda que hay variaciones genticas en la respuesta del husped a las infecciones.
(McNicholl, 1999). Es posible que el mejor conocimiento molecular de estas diferencias
lleve a mejores tratamientos individualizados que hagan uso de la gentica molecular. Por
otra parte, el secuenciamiento de los genomas de los principales grmenes patgenos y
sus vectores puede ser un primer paso para el desarrollo de mtodos de control basados
en la gentica molecular, como las vacunas recombinantes. Sin embargo, no hay que
perder de vista que los principales factores que explican la persistencia y recrudecimiento
de infecciones como la tuberculosis, la malaria y el sida, son de tipo social, econmico y
cultural. A menos que estos factores se atiendan y controlen, no habr tecnologa gentica
capaz de erradicarlas.
Para concluir, pienso que la mayor parte de los problemas de salud que presenta
actualmente la mayora de la poblacin mundial puede prevenirse con mtodos conocidos
no genticos. Esto es cierto tanto en el primer mundo como en el tercer mundo y los
mtodos se basan en: (a) desarrollo econmico-social sustentable e infraestructuras de
agua potable y excretas, (b) justicia y equidad en la distribucin de las riquezas generadas
por la actividad econmica, (c) provisin de alimentacin, vivienda y trabajo adecuados,
(d) promocin de estilos de vida saludable, actividad fsica, reduccin del stress,
disminucin de la exposicin a txicos y contaminantes ambientales, y (e) vigencia plena
del derecho a la salud, con equidad en la atencin integral de la salud, incluyendo
programas de prevencin y atencin de enfermedades genticas.
Si bien toda poltica global de salud pblica debe tener en cuenta los desarrollos de la
gentica, estas tecnologas no deben incorporarse en forma acrtica sino en funcin de las
prioridades que debe establecer cada pas para lograr una mejor salud colectiva con
justicia y equidad.
Referencias bibliogrficas:
Auburger G, Orozco Diaz G, Ferreira Capote R, Gispert Sanchez S et al (1990).
Autosomal dominant ataxia: Genetic evidence for locus heterogeneity from a Cuban
founder-effect population. Am J Hum Genet 46: 1163-1177.
Avila-Giron R (1973). Huntington chorea 1872-1972. En: Barbeau A, Chase TN,
Paulson GW (Eds). Adv Neurol Vol. I; 261-266. Graven Press, New York.
Baird P (2001). The Human Genome Project, genetics and health. Community Genetics,
4:77-88.
Holtzman NA, Marteau TM (2000). Will genetics revolutionize medicine? N Engl J Med
343: 141-144.

Kaufert PA (2000). Health policy and the new genetics. Social Science and Medicine,
51:821-829.
Lewontin RC (1991). The doctrine of DNA: Biology as ideology. Penguin Books, New
York.
McNicholl JM, Cuenco KT (1999). Host genes and infectious diseases. HIV, other
pathogens, and a public health perspective. Am J Prev Med 16:141-154.
Murray C, Lopez A Eds (1996). The global burden of disease. Cambridge, MA: Harvard
School of Public Health.
Penchaszadeh VB (2000). Delivery of genetic services in developing countries. En:
Khoury MJ, Burke W, Thompson E (Eds): Genetics and Public Health in the 21st
Century. Oxford Univ Press, New York, pp 301-327.
Penchaszadeh VB (2001). Community genetics in Latin America: Challenges and
perspectives. Community Genet,
Penchaszadeh VB (1997). Biotica y gentica mdica en Amrica Latina. En:
Penchaszadeh VB, Beiguelman B (Editores): Servicos de Gentica Mdica na Amrica
Latina: Estado Atual e Perspectivas. Braz. J. Genet 20(1), Supplement, 163-170.
Penchaszadeh VB, Beiguelman B (Editores)(1997). Servicos de Gentica Mdica na
Amrica Latina: Estado Atual e Perspectivas. Braz. J. Genet 20(1), Supplement.
WHO (1998). Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetic and
genetic services. Geneva, Switzerland. Pub. WHO/HGN/GL/ETH/98.1.
WHO (1999). Services for the Prevention and Management of Genetic Disorders and
Birth Defects in Developing Countries. WHO/HGN/GL/WAOPBD/99.1, Geneva,
Switzerland. Abstracted in: Penchaszadeh VB et al (1999) Community Genet 2:196-201.
Wilkinson RG (1992). Income distribution and life expectancy. British Journal Medicine
304: 165-168.
Yamin AE (2000). Protecting and promoting the right to health in Latin America:
Selected experiences from the field. Health & Human Rights, 5:117-148.