La Miopa

La miopa es un defecto de refraccin del ojo en el cual los rayos de luz paralelos convergen en
un punto focal situado delante de la retina, en lugar de converger en la misma retina; es el defecto
inverso a la hipermetropa, en la que los rayos de luz llegan a la retina antes de converger.
Puede definirse tambin como un exceso de potencia de refraccin de los medios transparentes del
ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a
cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.
Una persona con miopa tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que provoca
dficit de agudeza visual y puede conducir tambin a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad
visual e irritacin del ojo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra
daltonismo proviene del qumico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de
afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y
ocasionalmente azul. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa
inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como:
valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos o
elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que
implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante,
polica, rbitro de ftbol, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos como las cartas
de Ishihara.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre.
Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del
factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la
hemofilia C, que es el dficit del factor XI.
La hemofilia se divide en:
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia B
Hemofilia C

Anemia Falciforme

Aneuplodias cromosmicas

En gentica, el trmino aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que

pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de
cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un
cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico,
mental o ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la salvaje en
uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas.
En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales
en individuos diploides.

Monosomias
En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal
condicin se denomina monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos
en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el
homlogo restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos
que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un
organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva el
alelo normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin
posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano est regulada cuidadosamente, de
tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un
desarrollo normal.
La nica monosmia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce
clnicamente en el sndrome de Turner.

Trisomas
En gentica, una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez
de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin de un cromosoma
extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de la prdida de un cromosoma. La
variacin de los cromosomas sexuales del tipo trisoma tiene un efecto menos grave en el fenotipo
que las variaciones autosmicas. En la especie humana, la adicin de un cromosoma extra X o Y a
una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan diversos sndromes (como el
sndrome de Klinefelter, el sndrome del triple X o el sndrome del XYY). La adicin de un autosoma
grande a la dotacin diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

Pre zambo o talipes

El pie zambo, tambin denominado talipes equinovarus, es una malformacin congnita (presente
desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los msculos, los tendones y los vasos
sanguneos, y puede presentarse en uno o en ambos pies. Generalmente, el pie tiene un aspecto
corto y ancho, y el taln apunta hacia abajo, mientras que la mitad delantera del pie est girada hacia
adentro. El cordn aquilino (tendn de Aquiles) est tieso. El taln puede ser angosto y los msculos
de la pantorrilla son ms pequeos en comparacin con una pierna normal.
El pie zambo se observa en aproximadamente 1 a 3 de cada 1000 nacimientos y la cantidad de
nios afectados duplica a la de nias. Uno o ambos pies pueden estar afectados.

Displacia de caderas
La displasia de cadera es una enfermedad sea, hereditaria, no congnita puesto que no se
manifiesta en el nacimiento, sino que se desarrolla con el crecimiento del cachorro y puede aparecer
a partir de los 4 5 meses de edad, y adems es degenerativa; producida por una malformacin de
la articulacin coxofemoral (unin del acetbulo de la cadera y la cabeza femoral); que puede
producir dolor e incluso cojera en el animal que la padece, y dificultad para sentarse o subir
escaleras. La edad de presentacin vara entre los 4 meses en los casos ms extremos y 12 meses.
Sin embargo, antes de los 4 meses se puede realizar el test de PennHip donde se podr precisar las
probabilidades para que un cachorro desarrolle displasia, pero nunca diagnosticarla ya que no es
hasta los 4 meses cuando hay un desarrollo suficiente de las mismas. Los casos de displasia de
cadera, por lo general, suelen ser bilaterales.

Labio deporino
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o
separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos
maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes
(aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se presenta,
frecuentemente, acompaado de paladar hendido o fisura palatina.

Labio hendido
El paladar hendido es una condicin en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que
comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que est hacia
atrs junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar tambin el maxilar. En
la mayora de los casos se presenta junto con el labio leporino. Tambin es frecuente que la
campanilla o vula est dividida (bfida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial
presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unin de las prominencias palatinas laterales o
maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrin.

Hidrocefalia
La hidrocefalia (trmino que deriva de las palabras griegas hidro que significa agua y cfalo que
significa cabeza) es un trastorno cuya principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido
cefalorraqudeo en el cerebro.
Esta se conoca antiguamente como "agua en el cerebro", aunque este lquido no es agua sino que
es lquido cefalorraqudeo (LCR), un lquido transparente que rodea el cerebro y la mdula espinal.
La acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo tiene como consecuencia una dilatacin anormal
de los espacios en el cerebro llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin

potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro, generalmente el aumento del lquido en los
ventrculos cerebrales es producido por la obstruccin de los conductos situados por debajo del
cerebelo.

Espina Bfida
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural
al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas
vrtebras.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses
previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa
es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente
hereditario. Lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que
ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr
necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o
qustica. Es algo curable a travs de ciruga.

Estenosis pilrica

La estenosis pilrica (o estenosis hipertrfica de ploro) es una enfermedad causada por una lesin
obstructiva del ploro, elemento anatmico situado entre el estmago y el duodeno. Afecta a
lactantes pequeos entre los 15 das y los 2 meses de edad y no se conocen la causa o causas que
la producen.
El conducto pilrico se estrecha debido a una hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular que lo
rodea, con el paso de los das la inflamacin y el edema aumentan hasta completar la obstruccin de
la luz intestinal.

Enfermedad cardiaca congnita

El trmino cardiopata congnita se utiliza para describir las alteraciones del corazn y los grandes
vasos que se originan antes del nacimiento. La mayora de estos procesos se deben a un desarrollo
defectuoso del embrin durante el embarazo, cuando se forman las estructuras cardiovasculares
principales. Las alteraciones ms graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay
muchas que se hacen evidentes solo despus del nacimiento. A nivel mundial, se estima que se
presentan entre 8 y 10 casos por cada 1000 nacimientos. La medicina del siglo XXI dispone de la
tecnologa para detectar la mayora de estas malformaciones congnitas antes del nacimiento,
aunque todava con ciertas limitaciones.
Las cardiopatas ms frecuentes son la comunicacin interventricular (CIV) con un 18-20% del total,
la comunicacin interauricular (CIA) 5-8% y el Ductus arterioso persistente (PCA) en un 5-10%.
Estas son las llamadas cardiopatas acianticas porque no producen cianosis o color azulado de la
piel y se asocian con flujo pulmonar aumentado, insuficiencia cardaca, desnutricin e infecciones
respiratorias a repeticin.
Dentro de las cardiopatas congnitas cianticas, la ms frecuente es la Tetraloga de Fallot (TF) que
es responsable de entre un 5 y un 10% de de todos los defectos cardacos.

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