Aberracin Cromosmica : Es un tipo de mutacin que se relaciona con grandes cambios cromosomal

Acridinas : Clase de compuestos orgnicos que se intercala en la molcula de doble heb

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de longitud po
Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En sere
Alteracin estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunin de un segm
Anomala cromosmica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutaci
Aparicin de un trastorno de carcter, malformacin o enfermedad en un solo miembro de una familia
Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.
Biblioteca Genmica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.
BIOTECNOLOGA: el conjunto de procesos industriales que implican la utilizacin de siste
Bivalentes Ttradas : Cromosomas homlogos apareados en la profase 1 de la meiosis.
BrdU (5-bromodeoxiuridina) : Anlogo mutagnicamente activo de la timina, en que el g
CAP (CRP) : Protena aceptora de AMPc. Participa en la regulacin positiva de la transcrip
Cpside : Envoltura proteica de un virus.
Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condicin heterocigota map
Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite la comu
Cariotipo : Complemento cromosmico de una clula. Se realiza con cromosomas metaf
Cariotipo - Karyotype
Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula, ordenado
Caso espordico - Sporadic case
cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima transcripta
Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada as en honor a T.H. Morgan. Se refiere a
Centrmero : Regin especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras
Centrosomas : Regiones en las cuales los microtbulos se organizan en los polos de la c
Ciclinas : Clase de protenas presentes en clulas eucariotas que regulan el ciclo celular.
Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10-24 gr y corresponde al peso a
Delecin (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de tipo puntual
Deoxiribosa : Azcar cclico de 5 carbonos que se encuentra en los deoxiribonucletido
Dihbrido: Genotipo para 2 caractersticas, donde cada una de ellas esta codificada por u
Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas som
Duplex : Se refiere a una molcula de cido nucleico de doble hebra. Generalmente se re
Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma del virus SV40, que aumenta
Episoma : Elemento gentico extracromosomal circular que se replica de manera indepe
Eucromatina : Cromatina regiones cromosomales que se tien dbilmente y se encuen
Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mende
Factor Sigma : Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse a la apoen
Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al fenotipo
Fenotipo: es el conjunto de las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyen
FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carcter o grupo de caracteres en
Fotografa de los cromosomas de una clula, cortados y dispuestos en pares en funcin de su tamao
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado positivo cuando el individuo sometido a di
GAMETO: clula haploide especializada cuya funcin es fusionarse con un gameto del se
gap : Es la ausencia de una o ms bases en una de las hebras del DNA duplex.
Genoma : Contenido total de material gentico de una celula u organismo. Incluye la ma
Genotipo: es el conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo, sus gene

Ginandromorfo : Individuo compuesto por clulas con genotipos de hembra y de macho.

HAPLOIDE: individuo (o clula) que presenta un nico juego o complemento cromosmic
Helicasa : Enzima que participa en replicacin de DNA desenrrollando la doble hlice cerca del punto d
Hemicigosis : Genotipo diploide donde un gen est localizado en uno de los cromosomas y no en el h
HEMICIGOSIS: la condicin de un gen que est presente en una sola copia en un individu

HETEROCIGOTO: individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas hom

Heterosis : Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un carcter determinado.
Hbrido : Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto dominante con un homocigoto
Histonas : Protenas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminocidos bsicos como lisina y argin

Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homoc

Insercin - Insertion
Intercambio de cromtidas hermanas - Sister chromatid exchange
Intercambio de material gentico entre dos cromtidas de un mismo cromosoma durante el proceso d
Intron: Clsicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que se transcribe pero e
Istopos : Atomos que poseen el mismo nmero de protones y electrones, pero difieren en el nmero

Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de cidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleotidos.

Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntic

Luciferasa: Nombre genrico para una enzima que cataliza una reaccin de bioluminiscencia.
Luciferina : Nombre genrico del sustrato para la luciferasa.
Mapa Fsico : Representacin ordenada de los genes en un cromosoma basado en unidades fsicas (pa
Metstasis : Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de formar focos canceroso

MITOSIS: Proceso final por el cual una clula se divide en 2 clulas hijas iguales entre s e iguales a la clula q
MUTACIN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).

MUTAGENO: cualquier agente fsico o qumico que produce cambios en el DNA (mutaciones).
Oligonucletido : Secuencia lineal de nucletidos (hasta 20).
Operador : Regin de la molcula de DNA adyacente al promotor que interacta con protena represo
Operon : Unidad gentica en procariontes que consiste de uno ms genes estructurales cuya transc
ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que potencialmente codifica
Ori : Secuencia especfica de DNA necesaria para el inicio de la replicacin en procariontes.
Partidor (Primer) : Es una secuencia oligonucleotdica corta necesaria para iniciar la replicacin del DN
Penetrancia : Habilidad de un gen de expresarse.
Pirimidina : Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA. Timina slo en DNA y urac
Quiasma : Entrecruzamiento entre cromtidas homlogas no hermanas que ocurre durante el proceso
RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) : Es un tipo de marcador molecular que involucra la visua
Recesividad : Se refiere a que en condicin heterocigota un alelo en un locus est enmascarado, no s
Replisoma : Complejo de protenas, incluyendo la DNA polimerasa que se ensambla en la horquilla de
Represor : Protena que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a un gen, y bloquean su
Retrocruza : Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generacin parental.
Retrovirus : Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de hebra simple (+) prote
Reversin : Mutacin que restablece el fenotipo normal.

RNA: (cido ribonuclico -ARN-). Es un compuesto de nucletidos y por eso presenta algunas similitudes con

Segregacin : Transmisin al azar de alelos de un locus de padres a hijos via meiosis. Tambin conocid
Seudogen : Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado de por mutacin de un ge
Sonicacin : Aplicacin de ultrasonido. Se utiliza por ejemplo para fragmentar molculas de DNA, rom

Talasemia : Tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa cadena beta de ls hemoglo
Transicin : Tipo de mutacin puntual en la cual una base prica cambia por otra prica y una pirimidi
Triploida : Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La clula por lo tanto es 3n.
Trisoma : Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La clula por lo tanto es 2n + 1
Unidad Transcripcional : Es la distancia entre el sitio de inicio y de trmino de la RNA polimerasa.
Valor C : Contenido haploide de DNA presente en el genoma.
Vector de Clonamiento : Molcula de DNA capaz de replicarse autnomamente en la clula husped y
Virus : Organismos no celulares que poseen slo una clase de cido nucleico, DNA RNA, nunca ambo
Western Blot Inmunoblot : Reconocimiento de polipptidos especficos en una muestra, despus que
YAC (Yeast Artificial Chromosome) : Vector de clonamiento en la forma de un cromosoma artificial de l
ZIGOTO: es la clula formada por la fusin de un vulo y un espermatozoide y que luego
Zipper de Leucina : Motivo estructural en protena que liga DNA que se caracteriza por un segmento d

grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fra
ala en la molcula de doble hebra de DNA provocando mutaciones por adicin delecin al replicarse el DNA.
ento amplificado de longitud polimrfica. Es un tipo de marcador molecular que involucra la amplificacin de un
a en iris, piel y cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.gen
otura y/o la reunin de un segmento de material cromosmico, que da lugar a una configuracin anormal; la inv
rta en otro cromosoma; mutacin en la que se inserta un segmento de adn en un gen o en otro segmento de ad
un solo miembro de una familia.

nto de vectores.
e implican la utilizacin de sistemas biolgicos. En muchos casos estos procesos implican el uso de organismos
s en la profase 1 de la meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromtidas (dos de cada homlogo).
activo de la timina, en que el grupo -CH3 en posicin 5' se reemplaza por Br.
gulacin positiva de la transcripcin en ciertos operones procariontes (sensibles a catabolitos).

en condicin heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.

ble membrana. Permite la comunicacin ncleo-citoplasma a travs de los poros nucleares. La superficie nuclea
realiza con cromosomas metafsicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homlogos de acuerdo b

somas de una clula, ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caracter

mediante la enzima transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA n
honor a T.H. Morgan. Se refiere a una distancia relativa (no fsica) entre genes ligados (presentes en un mismo c
rionte nuclear al cual las fibras del huso se unen durante la divisin celular. La ubicacin del centrmero en el c
e organizan en los polos de la clula mittica. En clulas animales cada centrosoma contiene dos centrolos.
tas que regulan el ciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destrudas por prote
0-24 gr y corresponde al peso atmico del tomo de hidrgeno.
en mutaciones de tipo puntual y tambin por aberracin cromosmica. En el caso de la mutacin puntual se re
ntra en los deoxiribonucletidos del DNA.
a de ellas esta codificada por un par de genes que codifican con diferente modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de
actersticas de las clulas somticas.
oble hebra. Generalmente se refiere al DNA.
a del virus SV40, que aumenta la actividad transcripcional de genes estructurales cercanos. Secuencias similare
ue se replica de manera independienta al cromosoma bacteriano que tambin se puede integrar al genoma de
e tien dbilmente y se encuentran relativamente desespiralizadas durante la interfase del ciclo celular, pero se
introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y
rionte que al unirse a la apoenzima forma la holoenzima enzima completa que es la que reconoce al promoto
able) que es similar al fenotipo codificado genticamente.
bles en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin.
cter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestacin detectable de un determ
pares en funcin de su tamao y el patrn de bandas y de acuerdo con una clasificacin estndar.
ando el individuo sometido a dicha prueba est en realidad afectado y/o presenta la mutacin gnica en cuesti
usionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollar en un individuo diploide.
ebras del DNA duplex.
lula u organismo. Incluye la material gentico nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma hap
nos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma.

notipos de hembra y de macho.

go o complemento cromosmico (n).
a doble hlice cerca del punto de bifurcacin de la horquilla replicadora.
de los cromosomas y no en el homlogo. Ej. genotipo para hemofilia en machos. El gen est localizado en el het
n una sola copia en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos ms genes que el cro

smo gen) en los cromosomas homlogos (en las especies diploides).

ara un carcter determinado.

dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es hbrido, producido por PP x pp.
idos bsicos como lisina y arginina y participan en el enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.

ocus. Por ejemplo son homocigotos los genotipos V V y v v, denominndose homocigotos dominantes

omosoma durante el proceso de divisin celular; es similar al entrecruzamiento (recombinacin) con la diferenc
onte, el que se transcribe pero es eliminado del transcripto primario mediante una modificacin post transcripcio
nes, pero difieren en el nmero de neutrones. En istopos inestables ocurre una transicin a formas ms estable

ondiente a 1000 nucleotidos. Se abrevia como kb para cidos nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par

de constitucin gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos hom
n de bioluminiscencia.

basado en unidades fsicas (pares de bases de DNA) ms que en recombinacin.

nos de formar focos cancerosos secundarios a distancia del foco original.

ales entre s e iguales a la clula que las origina.

el DNA (mutaciones).

interacta con protena represora especfica para controlar la expresin de genes adyacentes.
genes estructurales cuya transcripcin est controlada por un gen operador adyacente y un promotor.
A que potencialmente codifica para una protena.
cin en procariontes.
ara iniciar la replicacin del DNA.

RNA. Timina slo en DNA y uracilo slo en RNA.

s que ocurre durante el proceso de recombinacin gentica. Se observa en el estado de diploteno de la primera
molecular que involucra la visualizacin de fragmentos de DNA de diferentes tamaos generados por PCR utiliza
n locus est enmascarado, no se detecta fenotpicamente.
se ensambla en la horquilla de replicacin bacteriana para sintetizar DNA.
acentes a un gen, y bloquean su transcripcin.
neracin parental.
RNA de hebra simple (+) protegido por una envoltura icosahdrica. Todos los viriones contienen la enzima trans

presenta algunas similitudes con el DNA pero: a) el azcar de los nucletidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribos

os via meiosis. Tambin conocido como primera ley de Mendel.

vado de por mutacin de un gen activo.
mentar molculas de DNA, romper clulas, etc...

lfa cadena beta de ls hemoglobina. Depende de un par de genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotip
a por otra prica y una pirimidina cambia por otra pirimidina.
La clula por lo tanto es 3n.
La clula por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La clula por lo tant
mino de la RNA polimerasa.

amente en la clula husped y en la cual se incorpora covalentemente el fragmento de DNA a clonar.

cleico, DNA RNA, nunca ambos y slo pueden reproducirse dentro de una clula hesped (procarionte, eucari
s en una muestra, despus que las protenas se han separado mediante electroforesis, transferidas (blot) a un fi
de un cromosoma artificial de levadura. Construdo utilizando elementos cromosomales que incluyen telmeros
un espermatozoide y que luego se dividir mitticamente para dar lugar a un individuo (diploide).Heterogeneida
caracteriza por un segmento de residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipptidos pueden interactuar par fo

ue ocurren en cromosomas fragmentados (Ej. translocacin) a ganancia prdida cromosomas no fragmenta

delecin al replicarse el DNA.
nvolucra la amplificacin de un conjunto especfico de fragmentos de restriccin mediante PCR utilizando un pre
acter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos p
a configuracin anormal; la inversin y la translocacin son ejemplos de ello. Tambin se aplica a los reordenam
n gen o en otro segmento de adn, alterando potencialmente la secuencia codificante.

implican el uso de organismos modificados por ingeniera gentica.

de cada homlogo).

a catabolitos).

s sexuales.
nucleares. La superficie nuclear se une a protenas tipo lamininas.
mas homlogos de acuerdo bsicamente a sus longitudes y posicin del centrmero.

ntramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula.

maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.

ados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinacin.
bicacin del centrmero en el cromosoma determina si un cromosoma es telocntrico (centrmero en extremo),
oma contiene dos centrolos.
mente son destrudas por protelisis durante la mitosis.

so de la mutacin puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso de la aberracin cromosomal se refiere

lidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma, y se tiene por lo tanto

s cercanos. Secuencias similares se han definido en el genoma de eucariontes y con efecto transcripcional fuer
e puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de l.
terfase del ciclo celular, pero se condensan durante la mitosis.
efinir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma.
es la que reconoce al promotor.

niveles de descripcin.
tacin detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos segn e
ficacin estndar.
a la mutacin gnica en cuestin.
ollar en un individuo diploide. En mamferos, vulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.

plo, el tamao del genoma haploide de una clula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamao del geno

El gen est localizado en el heterocromosoma X pero ausente del Y.

e muchos ms genes que el cromosoma Y. Estos genes estn en hemicigosis en los machos que tienen un cromo

formar los nucleosomas.

ose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.

(recombinacin) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromtidas hermanas de un mismo cromo
a modificacin post transcripcional (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo un intron determinado p
transicin a formas ms estables y se libera radioactividad.

hebra simple y kbp (kilo par de bases) para cidos nucleicos de doble hebra.

dogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.

s adyacentes.
acente y un promotor.

tado de diploteno de la primera divisin meitica.

maos generados por PCR utilizando partidores de secuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajo costo. Desv

iones contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para la sntesis de una copia de DNA a partir del gen

o (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estr

san sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemia menor tt=talasemia mayor.

mosomas. La clula por lo tanto es 3n.

ento de DNA a clonar.

la hesped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Poseen material gentico en la forma de DNA
oresis, transferidas (blot) a un filtro y reconocidas con un anticuerpo especfico.
omales que incluyen telmeros (de ciliados), centrmeros, origen de replicacin y genes marcadores de levadur
dividuo (diploide).Heterogeneidad gentica: Atencin especial merece este trmino que se aplica tanto a mutaci
ptidos pueden interactuar par formar un dmero que se une al DNA.

dida cromosomas no fragmentados ( Ej. 2n+1 2n-1) series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).

mediante PCR utilizando un precusor marcado

tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden te
mbin se aplica a los reordenamientos genticos que se producen en determinadas situaciones, por ejemplo los

smica de una clula.

de recombinacin.
trico (centrmero en extremo), acrocntrico (centrmero cercano a extremo), submetacntrico (centrmero cer

berracin cromosomal se refiere a la perdida de material cromosomal.

mosoma, y se tiene por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estn ubicados en difere

con efecto transcripcional fuerte sobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una distancia de miles de pares de bases

l genoma.

cen distintos fenotipos segn en qu ambiente se expresen.

esultado de la meiosis.
de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.

os machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).

s hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material gen
rnativo un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional. Tambin los in

resis. Ventaja: bajo costo. Desventaja: baja reproducibilidad.

a copia de DNA a partir del genoma viral. Estos virus estn ampliamente distribudos entre los vertebrados y se

ina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena sencilla de nucletidos y no una doble hlice. Hay esencialmente 3

l gentico en la forma de DNA RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple hebra doble.

y genes marcadores de levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA. eucarionte.
no que se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin si

mosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).

na. Padres no albinos pueden tener descendencia albina

as situaciones, por ejemplo los reordenamientos de los genes de las inmunoglobulinas.

bmetacntrico (centrmero cercano a posicin media) metacntrico (centrmero en posicin media).

genes estn ubicados en diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto independientemente.

ncia de miles de pares de bases y pueden estar localizados en posicin 3' 5' respecto del gen que afectan. La s

el intercambio de material gentico entre los dos cromosomas homlogos.

mRNA funcional. Tambin los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.

udos entre los vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.

doble hlice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:

imple hebra doble.

NA. eucarionte.
mas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan

ero en posicin media).

ndientemente.

specto del gen que afectan. La secuencia central del enhancer se conoce como enhanson. Los elementos silenci

omo a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora compl

nhanson. Los elementos silenciadores cumplen la funcin opuesta.

d allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de orige

variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica

al fuente de diversidad gentica del desarrollo.