Cromossomo

Um cromossomo uma longa sequncia de DNA, que contm vrios genes,

e outras sequncias de nucleotdeos com funes especficas nas clulas
dos seres vivos. Cada cromossomo possui diversos tipos de gene que so
responsveis por produo de protenas que construiro as diversas
caractersticas do ser humano como tipo de cabelo, cor dos olhos, altura,
porte fsico e etc. Cada ser vivo possui um nmero de cromossomos
diferentes, por exemplo: a drosfila: 8, boi: 60, porco: 40, galo: 78,
borboleta: 380 e etc. O ser humano possui um nmero de 46 cromossomos
em suas clulas, considerando claro, um nmero diploide que o nmero
presente das clulas germinativas e no reprodutoras que possuem 23. No
caso do ser humano, cada cromossomo do 1 ao 23 possui uma funo
diferente, por exemplo, o cromossomo 15 e 19, entre suas diversas funes,
eles tem a funo de controlar a produo de melanina, o que dir qual ser
a cor dos olhos dos indivduos.

Meiose
A meiose de divide em prfase I (os cromossomos se organizam e
duplicam), metfase (os cromossomos se dispe na regio mediana da
clula), anfase (os cromossomos homlogos so conduzidos para os polos)
e telfase (ocorre a formao de duas clulas e a citocinese).

Sindrome de Down
A sua descoberta data de 1866 por John Langdon Down. Este mdico ingls
descreveu as caractersticas desta sndrome, que acabou por ser
denominado com o seu nome. Ele descobriu que a causa da sndrome de
Down era gentica. Para entender essa sndrome necessrio entender
como funciona o processo de fecundao e formo do zigoto. No caso da
sndrome de Down, o problema est no vulo que possui 23 cromossomos.
Uma mulher durante a idade frtil produz na maioria das vezes vulos
normais, porm quando a idade vai aumentado, a chance de produzir vulos
defeituosos tambm aumenta. Para se ter noo uma grvida de 30 anos
tem 1 em 1.000 chance de ter um beb Down. Aos 35 anos, as chances so
de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances so de 1 em 30. No
entanto, mulheres com menos de 35 anos tambm podem gestar uma
criana com sndrome de Down. Com isso, quando um vulo defeituoso com
24 cromossomos se une com um espermatozoide normal com 23
cromossomos, forma-se um zigoto com 47 cromossomos, o que uma
aberrao dentro da gentica humana. No caso da sndrome de Down o
cromossomo defeituoso que no se separou no momento da anfase foi o
cromossomo 21, causando ento a trissomia do cromossomo 21. A
trissomia do cromossomo 21 corresponde a 95% das causas de sndrome de
Down, porm ela tambm pode ser causada por translocao robertsonina

(5% dos casos) que quando segmentos do par 21 so trocados com

segmentos de outros cromossomos que podem ser o 13, 15, 16, 17 e outros.
Devido a isso, ocorrem as principais caractersticas da doena que so:
rosto achatado devido os ossos faciais serem pouco desenvolvidos, olhos
com prega epicntica (plpebra superior deslocada para o canto interno),
orelhas pequenas e com implantao mais baixa, boca pequena levando a
projeo da lngua, pescoo grosso, mos e ps grossos, dedos curtos e
genitlia pouco desenvolvida.