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DOCUMENTO ORIGINAL
y categrica estructura tridimensional de trastornos del espectro autista: El noso
l Validez de Sndrome de Asperger
Inge Kamp-Becker Judith Smidt
Mardjan Ghahreman Monika Heinzel-Gutenbrunner
Katja Becker Helmut Remschmidt
Publicado en internet: 20 de enero de 2010 Springer Science+Business Media, LLC
2010
Resumen En la actualidad, se debate si la distinta diferenciacin subtipos de auti
smo, especialmente entre Sndrome de Asperger (AS) y alto grado de autismo (HFA) e
s posible y, si es as, si se trata de un categrico o dimensiones. El objetivo de e
ste estudio fue examinar la posible agrupacin de respuestas en distintos dominios
sntoma sin hacer ninguna hiptesis sobre reconocimiento de diagnstico. Alrededor de
140 nios, nias y adolescentes cuyos resultados coadyuvaron, incorporando 52 con e
l diagnstico de la EA, 44 con HFA, 8 con autismo atpico y 36 con otros diagnsticos,
fueron examinados. Nuestro estudio no apoya la tesis de que los trastornos auti
stas son discretos los fenotipos. Por el contrario, aporta pruebas de que, por e
jemplo, como el autismo no se qual- itatively distintos trastornos, sino diferen
tes manifestaciones cuantitativas de la misma enfermedad.
Keywords tridimensional Diagnstico categrico sndrome de Asperger
Introduccin trastornos del espectro autista
Sndrome de Asperger (AS) es una condicin que se caracteriza por un deterioro en la
interaccin social, a las dificultades de comunicacin recproca, un conjunto de inte
reses circunscritos y com- pulsive/ritual comportamientos. Tambin se caracteriza
por la ausencia de retardo mental y retraso en el desarrollo del lenguaje. Desde
la primera descripcin de Asperger Asperger mismo (1944)
I. Kamp-Becker ( &) J. Schmidt M. Ghahreman M. Heinzel-Gutenbrunner K. Becke
r H. Remschmidt Departamento de Psiquiatra Infantil y del Adolescente y a la psic
oterapia, Philipps-University Marburg, Hans-Sachs -Strasse 6, 35033 Marburg, Ale
mania e-mail: kampbeck@med.uni -marburg.de
la validez de TAL COMO ha sido un tema controvertido. No fue hasta 1993, fue inc
luido en la CIE-10 y 1994 en DSM-IV como un trastorno generalizado del desarroll
o (PDD).
Sin embargo, a pesar de la integracin en sistemas de clasificacin del diagnstico el
debate sobre el diagnstico criterios de COMO no ha cesado. En la prctica clnica co
mo en la investigacin, diagnstico hay hbitos diferentes:
mientras que algunos autores utilizan criterios de clasificacin modificada (Klin
et al. 1995; Ozonoff et al. 1991), otros utilizan la condiciones y autismo de al
to funcionamiento (HFA) synony unanimidad (Gillberg et al. 2001; Howlin 2000) o
han creado sus propios criterios (Gillberg 1998). Como consecuencia de ello, lo
s resultados de estos estudios no son comparables (Volkmar y Klin 2000; Kopra et
al. 2008). Los estudios que comparan la dife- rentes conceptos de diagnstico (K
lin et al. 2005; Kopra et al.
2008) Mostr una baja concordancia diagn tica en el autismo de los participantes.
La pregunta que se plantea es si los subtipos autista [trastorno autista, COMO T
rastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), autismo atpico (A
A)] son realmente distintos subtipos (categrica) o simplemente diferentes grados
de severidad de una dimensin. En el enfoque categrico una diferencia cualitativa s
e declar entre "nor- mal" o "no-autismo" y el autismo, as como entre los diferente
s subtipos de autismo. De acuerdo con el enfoque multidimensional, los diferente
s subtipos pueden ser autismo- renciarse en cuanto a la cantidad, pero no la cal
idad. La gravedad de los sntomas es el aspecto distintivo que distingue el autism
o de autismo y diversos subtipos de autismo.
Por un lado, el autismo es un concepto heterog incluyendo un gran nmero de sntomas,
una amplia gama de manifestaciones clnicas, as como de una amplia gama de los dif
erentes niveles de desarrollo y funcionamiento. Por otro lado, char- acterizatio
n subtipos de autismo es til en comportamiento y
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investigacin gentica, permitiendo la identificacin de grupos ms homogneos clnicamente
(Volkmar y Klin 2005).
Sin embargo, investigacin gentica produjeron resultados contradictorios. Una mejor
adaptacin de los resultados de la investigacin gentica y fenotipo de trastornos de
autismo se puede alcanzar si los subgrupos pueden ser identificados (Volkmar et
al. 2009).
Hay varias otras razones por las que es importante para determinar si es un nico/
subgrupo distinto del autismo se aplica a la etiologa, la intervencin, el pronstico
y la validez de los actuales sistemas de clasificacin (Macintosh y Dissanayake 2
004; Volkmar et al. 2009). Las versiones actuales de los sistemas de clasificac
in (DSM-IV-TR, CIE 10) describir los trastornos mentales como los conceptos, que
implica un nmero de problemas importantes (Krueger y Bezdjian 2009). Empricamente
se necesita remedios desarrollados que ofrece un concepto de trastornos de auti
smo sobre una base firme.
Un nmero de estudios han comparado con trastorno autista, especialmente HFA (defi
nido como trastorno autista sin retardo mental, IQ [ 70) a la cuestin de si estas
son diferentes entidades de diagnstico (descripciones de Howlin 2003; Macintosh
y Dissanayake 2004; Frith 2004; Witwer y Lecavalier 2008; Sanders 2009). La may
ora de estos estudios realiza comparaciones entre grupos que implica circularidad
de la pregunta de investigacin, que examin las diferencias que ya estn predefinido
s por definicin del grupo. Por lo tanto, se requieren estudios comparativos que n
o estn basadas en variables en funcin de los criterios de diagnstico.
Los estudios actuales evitar esta circularidad de inde- pendientes variables (Kl
in et al. 2005; Saulnier y Klin 2007; Bennett et al. 2008) Como aspectos neurobi
olgicos (Lotspeich et al. 2004; McAlonan et al. 2008) O factor/estructuras de agr
upamiento de sntomas autsticos sin cualquier suposicin a priori acerca de las difer
encias de grupo (Szatmari et al. 1989; Antes et al. 1998; Ring et al. 2008). La
conclusin de estos estudios: la validez de un nico como sndrome- entiated de HFA,
no fue establecido de forma concluyente ni refutado.
Por otra parte, el "continuum" de rasgos autistas se anali- zan. Con dos camas i
ndividuales y familiares estudios han apoyado la cele- brarse el amplio abanico
de fenotipo autista" (Szatmari et al.
2000; Dawson et al. 2002; Constantino y Todd 2003; Constantino et al. 2006; Virk
ud et al. 2009), como nico los sntomas del autismo se encuentra tambin en los famil
iares de los sujetos con autismo. En este concepto, el autismo es entendida como
el extremo de una distribucin continua de una o ms de las dimensiones de comporta
miento autista. Existe la hiptesis de que hay una transicin suave entre normalidad
y psy- variables sociodemogr (Posserud et al. 2006; Skuse et al. 2009).
El objetivo del presente estudio fue examinar la posible agrupacin de sntomas autst
icos, as como neuropsycho- aspectos lgicos sin hacer ninguna hiptesis sobre reconoc
imiento de diagnstico. Por lo tanto, un anlisis en dos fases fue de
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: En primer lugar, hemos examinado el potencial carcter cualitativo de los subtip
os autista trastornos autsticos, pruebas, as como de trastornos autsticos anal por
conglomerados jerrquico- yses por sntomas autsticos (actual y en los primeros das de
desarrollo neuropsicolgico) y comportamiento. Los grupos resultantes de la sinto
matologa fueron investigados con respecto a las diferencias de comportamiento neu
ropsicolgico.
En un segundo paso, se analiza la opinin del autismo como un continuo variable en
el nivel de gravedad de la discapacidad (carcter cuantitativo). Por lo tanto la
s diferencias de subtipo medidas de diagnstico, as como en el comportamiento de ad
aptacin estn envejeciendo.
Mtodos participantes
alrededor de 140 sujetos (6 mujeres, 132 hombres) con un rango de edad de seis a
24 aos (mediana = 11 ; 5) y un cociente intelectual de 70 a 139 (se calcula util
izando la escala completa de la Wechsler inteligencia Escala para nios o adultos)
, se incluyeron en el estudio. 52 El diagnstico de, 44 como HFA y ocho como AA. 3
6 No cumplir criterios PDD, a pesar de la sospecha diagnstica de autismo como dia
gn tico de ingreso. Sin embargo, mostraron algunos sntomas autsticos sin cumplir con
la amplia gama de criterios para el diagnstico, pero cumplieron con los criterios
de dficit de atencin/hiperactividad (n = 18), desorden emocional de la infancia (
n = 6), receptivo- pnselos trastorno (n = 3), trastorno esquizoide de la personal
idad (n = 3), otro trastorno de la personalidad (n = 2), no especificado trastor
no del desarrollo psicolgico (n = 2), o discapacidad de aprendizaje (n = 2). Nue
stro estudio examina la "mayor funcionamiento extremo" del espectro autista y su
s diagnsticos relacionados (para ms detalles sobre la muestra ver Kamp-Becker et a
l. 2009). Muestra las estadsticas descriptivas se presentan en la Tabla 1.
No hubo diferencia estadstica entre el grupo ASD y la no-autismo grupo en edad y
IQ escala completa.
El subgrupo ms verbales (t-test, p = .000) y el rendimiento (p = .004), mientras
que el cociente intelectual de los CI de la HFA subgrupo los niveles inferiores
(p = .018 para verbal IQ, p = .001 para el rendimiento IQ) en comparacin con el g
rupo no autistas. Todas las familias participantes dieron su consentimiento info
rmado por escrito antes de participar en el estudio.
El estudio fue aprobado por el Comit de tica de la Facultad de Medicina Marburg.
Identificar las medidas de variabilidad de los sntomas y la gravedad de los sntoma
s autistas, las versiones alemanas de Observacin de diagnstico del autismo (ADOS-G
, Ruhl et al. 2004) Se utiliz, como
s una entrevista de evaluacin medicin comportamiento adaptativo en tres dominios:merosas (receptivo, expresivo, escritas), habilidades de la vida diaria (person
al, hogar, la comunidad), y la socializacin (inter- las relaciones personales, el
juego y el tiempo libre, habilidades de afrontamiento). La VACS es sensible al
deterioro severidad en los TEA (Sparrow et al. 1984; Carter et al. 1998; Klin e
t al. 2007; Saulnier y Klin 2007).
La prueba neuropsicolgica batera incluida- chas de la inteligencia (WISC-III, WAIS
-R), emocin reconocimiento, teora de la mente, percepcin espacial, funcionamiento e
jecutivo y atencin.
En el "Apndice" a la descripcin de la neuro-pruebas psicolgicas se da en ms detalles
.
Estimado diagnsticos
sujetos con sndrome de Asperger tienen un IQ por encima de 80, se reunieron DSM-I
V/criterios CIE-10 para el sndrome de Asperger o autismo
y cumplieron con los criterios de corte de los ADOS-G y ADI-R para el autismo o
trastorno del espectro autista. Los sujetos con HFA cumplido ADI-R y ADOS-G punt
uaciones para el autismo, pero tena un cociente intelectual de al menos 70, y una
historia de palabras desarrollo del lenguaje a los 36 meses de edad. Ya que muc
has personas con sndrome de Asperger tambin con ADI-R y criterios del DSM-IV para
el autismo (p. ej. Mayes et al. 2001) La principal caracterstica distintiva entre
individuos con HFA y sndrome de Asperger es una historia de deficiencia del leng
uaje clnicamente significativo (vase tambin Howlin 2003). Un diagnstico de autismo
atpico se realiza cuando el individuo cumple ADOS-G puntuaciones de autismo o tra
storno del espectro autista, pero ADI-R puntuaciones slo se cumplieron en dos dom
inios.
Anlisis estadstico
para responder a la pregunta de si el espectro del autismo se caracteriza por di
stintos fenotipos (COMO, HFA, AA y no el autismo) o por una estructura tridimens
ional, anlisis cluster jerrquico se realizaron mediante paquetes de software estads
tico SPSS para Windows, versin 17.0 . Anlisis de Cluster es una herramienta de anli
sis exploratorio de datos para resolver problemas de clasificacin. Su objeto es i
dentificar subgrupos homogneos de casos (pacientes) por identificar a un conjunto
de grupos que reducir al mnimo dentro de un grupo y maximizar variacin entre- gru
po variacin.
Este procedimiento se llev a cabo por separado para los sntomas (todos ADOS, escal
a de 4 puntos), los sntomas de desarrollo temprano (todos ADI-R, escala de 4 punt
os) y neuropsicolgica comportamientos. Con el fin de reducir la var- na institucin
internacional viable refleja nmero y para crear mtricas estandarizadas y varia- b
les, en la que el cluster anlisis, se realizaron anlisis de factores. Los anlisis s
e realizaron por separado para sntomas actuales (ADOS), para que los sntomas del d
esarrollo temprano (ADI-R) y neuropsicolgica. Como resultado de los anlisis de fac
tores que se ocupa exclusivamente de escala intervalo variables. Cuadrado distan
cia Euclidiana fue utilizada para medir distancia del clster.
Sintomatolog fue dicotomizada en "ninguna anomala en trminos del autismo" y "autista
existe anormalidad".
no ;3 Por lo tanto, todos los elementos de ADOS, as como todos los elementos ADIR (sntomas autsticos presente = codificacin 1, 2 o
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. ASD subgrupo (87,4 %); un medio de (A) con 23 en un segundo enfoque (carcter cu
antitativo de los pacientes, que se clasificaron en la mayora de los no-espectro
del autismo) hemos investigado gravedad de los sntomas (en el caso de un subgrupo
uniforme (51,7 %); un pequeo grupo (C) integrado por slo cinco anlisis la suma las
puntuaciones de todos los elementos de ADOS, ADI-R, y los pacientes (vase el Cua
dro 2).
la Vineland puntuaciones normalizadas se utilizaron) por el grupo Cluster se enc
ontraron diferencias en cuanto a la suma de las comparaciones (nivel de signific
acin .01). Todos los grupos de sntomas (todos los elementos de ADI-R): "ASD" grup
o B comparaciones Mann-Whitney-pruebas se realizaron. Binary mostraron ms sntomas
autsticos (p\ .0005, anlisis de regresin logstica se realiza en el control de IQ Kru
skal- Wallis-Test ). El anlisis de varianza revel y edad, y se encontraron difere
ncias significativas entre los grupos en cuanto a rendimiento IQ (p = .004), teo
ra de la mente (atribucin Tarea Social, p = .011) y los resultados de las tareas a
tencin dividida (tiempo de reaccin de tonos, p = .014). El "ASD" se caracteriz por
menores IQ, teora de la mente inferior y ms caracteres cualitativos Subtipos de A
utismo: dificultades en tareas atencin dividida. La dis- funcin sel Enfoque categri
co de los grupos puede ser visto en la suma de los sntomas de ADI-R.
Anlisis factorial de la ADI-R-elementos revel 13 factores El anlisis de cluster apl
icado a la dicotoma entre ADOS- con autovalores [1, explicando 68% de la varianza
de todos los elementos detectados dos grupos: un gran grupo (E) con ADI-R-eleme
ntos. Aplicando el anlisis de conglomerados jerrquico 106 participantes, en la que
la mayora de el grupo ASD (91,3 %), sobre la base de la 13 ADI-R-factores da com
o resultado en un grupo nico, se clasificaron; un grupo mediano (D) con 30 partic
ipantes, que contiene todos los pacientes. Anlisis factorial de los 28 ADOS- en l
a que la mayora de los casos de autismo grupo (63,6 %), hubo ocho factores que ex
plican el 66% del vari- se clasificaron (vase el Cuadro 2). Hubo siete congruent
es. El anlisis de cluster en tres grupos, de las clasificaciones de los participa
ntes en el autismo "ASD" que un grupo contena 97% de los participantes. los clster
es entre ADI y ADOS.
Anlisis factorial de las 21 variables relativas a neu- la suma de los sntomas (tod
os los elementos de ADOS) difieren ropsychological comportamientos revel ocho fac
tores que explican significativamente. La importancia del factor "suma del 75% d
e la varianza. El anlisis de cluster de dos sntomas" en lo que respecta a diferenc
iar ASD y no grupos, de los cuales un grupo contena todos los pacientes, excepto
el autismo tambin puede ser visto a travs de la rea bajo la curva. (AUC) del ROC-fu
nciones ( Receiver-Operating -Char- Una explicacin podra ser el mtodo de la reduccin
de la empre) con suma de sntomas (partidas de ADOS y la cantidad de datos de anli
sis de factores. Aunque una gran cantidad de IDA) como pruebas de diagnstico. Tie
nen los valores de la varianza se explica, el argumento podra ser que el 0,83 (ID
A) y 0,90 (ADOS). Un anlisis de la varianza multiplicidad de sntomas no est repres
entado en los datos de manifiesto importantes diferencias en relacin con el clster
el anlisis cluster. Por lo tanto nos separaron los datos de la teora de la mente
(atribucin Tarea Social, p = 0,001 ).
los instrumentos de diagnstico. Sin embargo, no hay ninguna correlacin entre la ca
ntidad de la
Tabla 2 Nmero de diagnstico en cada grupo de clster y la desviacin tpica de los sntoma
s autistas, las pruebas neuropsicolgicas
COMO Grupo AA no autismo Sntoma-sumscore P-IQ SBADO dividido atencin N N N p\ .0005
p = .004 p = 011 p = .014
primeros sntomas de desarrollo 6 0 2 15 17,3 5,3 104,4 14,2 14,4 3,3 55,1 27,1 (A
DI-R) B 40 37 6 13 32,2 5,6 90,4 18,3 11,8 4,1 45,2 30,5 C 2 2 0 1 21,4 6,1 90,8
18,9 9,6 5,9 51,3 28,7 p \ .0005 p = .0001
sntomas actuales (ADOS)21 D 6 1 2 21 16,2 3,4 14,6 2,5 E 46 6 1221 42 7,0 3,1 11,
7 4,3
como sndrome de asperger; HFA autismo de alto funcionamiento; AA autismo atpico; P
-IQ rendimiento IQ; atribucin tarea social SBADO
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Fig. 2 IQ y comportamiento adaptativo; HFA autismo de alto funcionamiento y sndro
me de Asperger,
Fig. 3 Diagrama de dispersin de la relacin lineal entre el autismo symp- tom grave
dad y habilidades adaptativas (tenga en cuenta que las puntuaciones indican mayo
r vineland ms destrezas, mientras que las puntuaciones ms altas de ADI indicar ms sn
tomas autsticos)
obtenidas empricamente se encontraron clsteres ASD subgrupos que distinguen entre
s, ni en la primera o la sintomatologa ni en comportamiento neuropsicolgico clus- t
ers. Este resultado est de acuerdo con varios otros estudios (vase Witwer y Lecava
lier 2008; Macintosh y Dissan- ayake 2004; Sanders 2009).
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a fin de asegurarse de que este resultado no es determinado por procedimiento es
tadstico hemos realizado un examen adicional sin reducir la cantidad de variables
mediante anlisis factorial. Los resultados de este anlisis de cluster revel establ
e.
Anlisis de los sntomas iniciales de desarrollo de tres grupos. La mayora de los par
ticipantes con TEA se asignaron en un clster. La principal diferencia entre los g
rupos era la suma de los sntomas, pero no el diagnstico. Los grupos fueron asociad
os al rendimiento IQ y teora de la mente. Nuestros resultados demuestran tambin qu
e distinguir ASD gravedad de los sntomas de autismo.
Para los sntomas actuales un resultado similar fue encontrado, pero ninguna asoci
acin con el IQ. Uno puede especular si IQ influye en el desarrollo temprano de lo
s sntomas autistas ms que el desarrollo posterior. Nuestros datos apoyan la idea q
ue la variacin de los sntomas autistas no es simplemente un reflejo del nivel de d
esarrollo (en lo que se refiere a la edad o habilidades cognitivas) sino ms bien
representan variaciones en algunos otros factores subyacentes ( Kamp-Becker et a
l. 2009; Georgiades et al. 2007).
El principal resultado es que no es posible distinguir a partir de HFA o AA, per
o discriminar ASD de autismo es factible (incluso en los lmites del autismo) por
la suma de los sntomas autistas.
Uno de los puntos fuertes de este estudio es que la hiptesis se prob sin ninguna h
iptesis sobre reconocimiento de diagnstico para evitar circularidad de argumentacin
, como pos- tulated por Macintosh y Dissanayake (2004), Klin et al.
(2000), Szatmari (2000), Klin y Volkmar (2000). La falta de una evidencia de fo
rma cualitativamente diferente o patrn nico de sntomas neuropsicolgicos o comportami
ento en el
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