El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia

de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir,
con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200
millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las
estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb
corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma
Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en
todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la informacin codificada,
necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente,
del proteomahumano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y
no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimticas,metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en
enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la
particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y
funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el
organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica
necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se
haba predicho, con slo en torno al 1.5 %2 de su longitud compuesta por exones codificantes
de protenas. Un 70 % est compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70 %
corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma
humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN
relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan ms de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente
un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos
mviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exnicos (CNEEs),fueron
nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas
secuencias reguladoras de genes, que estn conservadas entre especies, fue formado por
elementos mviles.

El proyecto genoma humano, que se inici en el ao 1990, tuvo como propsito descifrar el
cdigo gentico contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio
por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes.
La funcin de la gran mayora de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto
ENCODE (acrnimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de
transcripcin, asociacin a factores de transcripcin, estructura de la cromatina y modificacin
de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioqumicas para el 80 % del
genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de protenas. El proyecto ENCODE
proporciona nuevos conocimientos sobre la organizacin y la regulacin de los genes y el
genoma, y un recurso importante para el estudio de la biologa humana y las enfermedades.

Componentes[editar]
Cromosomas[editar]
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est formado
por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de protenas histnicas y no histnicas) para adoptar una forma
ultracondensada en metafase. Son observables con microscopa ptica convencional o
de fluorescencia mediante tcnicas de citogentica y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares
de autosomas ms 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los
cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamao en base al cariotipo. Sin
embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que
el 21.

Representacin grfica del cariotipohumano normal.(Imagen 1).

Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46 cromosomas (23

pares): una dotacin de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de
cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. (Ver imagen 1).
Losgametos -vulos y espermatozoides- poseen una dotacin haploide de 23 cromosomas.

Cromosoma

Genes

Nmero de pares

Pares de bases

de bases

secuenciadosnota 1

4220

247 199 719

224 999 719

1491

242 751 149

237 712 649

1550

199 446 827

194 704 827

446

191 263 063

187 297 063

609

180 837 866

177 702 766

2281

170 896 993

167 273 993

2135

158 821 424

154 952 424

1106

146 274 826

142 612 826

1920

140 442 298

120 312 298

10

1793

135 374 737

131 624 737

11

379

134 452 384

131 130 853

Cromosoma

Genes

Nmero de pares

Pares de bases

de bases

secuenciadosnota 1

12

1430

132 289 534

130 303 534

13

924

114 127 980

95 559 980

14

1347

106 360 585

88 290 585

15

921

100 338 915

81 341 915

16

909

88 822 254

78 884 754

17

1672

78 654 742

77 800 220

18

519

76 117 153

74 656 155

19

1555

63 806 651

55 785 651

20

1008

62 435 965

59 505 254

21

578

46 944 323

34 171 998

22

1092

49 528 953

34 893 953

1846

154 913 754

151 058 754

X (cromosoma
sexual)

Cromosoma

Y (cromosoma
sexual)

Total

Genes

Nmero de pares

Pares de bases

de bases

secuenciadosnota 1

454

32 185

57 741 652

3 079 843 747

25 121 652

2 857 698 560

El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen
aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha
sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu enfermedades podr sufrir una
persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero
el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo,
seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica
y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los dems. Quienes tengan
desventaja gentica quedaran excluidos de los trabajos, compaas de seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (cido desoxirribonucleico) de un
organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas
requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad fsica, funcional y
fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y ubicada en una posicin especial de
un cromosoma. Un gen contiene el cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una molcula con una doble hebra que
se mantienen juntas por unioneslbiles entre pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases
Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente
gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.Se inici oficialmente en 1990 como un
programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin
necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos
esperandose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice
por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.

Los objetivos del Proyecto son:

Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.

Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.

Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la investigacin
cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento
y prevencin de enfermedades.
Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o
cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y las actividades de las celulas del
organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma que est conformado por 24 pares de cromosomas, los
que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares
de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moleculas de
proteina asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las
adosamos mediran mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacon necesaria para construir y mantener la vida
desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere
de conocimiento de su estructura y organizacin.
La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como
escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azucar y moleculas de fosfato se conectan por
uniones de nitrogeno llamadas bases.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleotidos, los que se
componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la
molecula de DNA y son:
Adenina (A)

Timina (T)

Citosina (C)

Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instruccin gentica
requerida para crear un organismo particular con caractersticas que le son propias. La adenina y la guanina
son bases pricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidnicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El
tamao del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia
humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos
estudiados con motivo de ste estudio fueron la bacteriaEscherichia coli, la mosca de la
fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la clula se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso
del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Durante la divisin,
el DNA se desenrrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las
hebras separarse. Cada hebra dirige la sntesis de una nueva hebra complementaria
con nucleotidos libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra
separada.

Qu es el genoma?
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo,
incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se
pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las
clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de
todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma humano
est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo.

Diez billones de
clulas, cada
una con 46
cromosomas.

Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la
informacin gentica en 46 cromosomasorganizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que
se conoce como el genoma humano.
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 06_2006(2)
Dentro de cada cromosoma hay un nmero determinado de genes, unos que generan protenas y otros que
regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de informacin gentica: adenina, citosina, guanina y
timina que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con
las de la otra hilera. La distribucin diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas
personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qu forma se combinan se produce la secuenciacin. Se estimaba que el
genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

Proyecto Genoma humano

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A
travs de su representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el
nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada
uno formado por dos cromtidas hermanas unidas en sus centrmeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su
numeracin, y su tincin permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar
un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se
inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda
registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la
informacin necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que
ese era el nmero de genes).
Un cromosoma.

Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas

que conforman el ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos
que han ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha.
El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras
para el tratamiento y prevencin de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes
actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros
genes que inhiben o inducen su expresin y gradan la frecuencia de tal
manifestacin; a ello debe sumrsele la accin del medio ambiente (espacio y tiempo)

James Watson y
Francis Crick
descubrieron la
estructura de la
doble hlice del
ADN.

que condiciona, l mismo, la expresin gnica. No obstante, algunos secretos se han develado y
permanentemente siguen hacindolo.

Estado de la investigacin
Los rpidos avances tecnolgicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos aos antes
de lo previsto, coincidi con el quincuagsimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble
hlice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano est completo y el
Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se haba anunciado el 6 de abril de 2001 con
gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento slo se haba descifrado algo ms del noventa por
ciento.
El anuncio marc el fin de una aventura cientfica que comenz en octubre de 1990 y se pens llevara quince
aos. Watson, que se transform en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos
Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la
ocasin. El haba perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sera tratable
hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciacin del genoma produjo una secuencia extensa y
altamente exacta de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellen todos
los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, sern de libre acceso en los
bancos de datos genticos.
El primer boceto contena la mayora de los genes humanos y era til para los
investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los bilogos insistieron en que
frecuentemente tenan que hacer ms secuenciacin en las regiones del ADN en que
estaban interesados.
Ahora, la versin completa es mucho ms exacta y puede utilizarse directamente. Los
genes y otros importantes elementos del genoma estn casi todos en su posicin
correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen
que contribuye a una determinada enfermedad.
Los cientficos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando
duro durante tres aos ms y producir un recurso de enorme valor para la
investigacin. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto est completo, el
genoma no lo est. Las partes del genoma que todava faltan son de menor
importancia, pero muchos bilogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el
punto final.

Otros genomas,
tambin.

Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de cientficos lo

llam el libro de la vida, y a cada cromosoma un captulo. En la edicin publicada ayer,
pequeas secciones del comienzo, medio y final estn en blanco, junto con alrededor
de cuatrocientos prrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los prrafos
faltantes es conocido.

El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los
Estados Unidos, dijo que la tarea se haba cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sera disuelto. La era
de la secuenciacin en gran escala del ADN haba terminado, afirm, a pesar de que los proyectos de
investigacin continuaran desarrollando tecnologa para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia
actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debera declarar el "trabajo completo" hasta
que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, bilogo computacional de la Universidad Case Western,

afirm que "para la gran mayora de los usuarios, ste es, de hecho, el final". Pero,
como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debera continuar hasta que cada base
estuviera en su lugar. La tarea podra llevar entre diez y veinte aos.
Nicholas Wade, The New York Times La Nacin

La gran sorpresa
El nmero de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la
comunidad cientfica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace
tan slo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el
ser humano posee slo 13.000 genes ms que una animal mucho ms simple, como la
mosca drosphila. Y del chimpanc y otros primates nos separan alrededor de uno por
ciento de los genes.
Segn la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido
virus, al tiempo que genes que codifican un mnimo de 223 protenas pueden proceder
de bacterias. As, el genoma humano sera el resultado de una mezcla primigenia de
virus y genes de bacterias.

Las bases de la
infomacin
gentica.

Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosphila o una lombriz, se ha

visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulacin del
desarrollo, la funcin neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad
citoesqueltica.

El inesperadamente bajo nmero de genes facilitar, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificar el
proceso de determinacin del componente gentico de enfermedades como el cncer o el Alzheimer, segn el
profesor de Gentica de la Facultad de Biologa de la Universidad de Valencia, Manuel Prez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del
material gentico de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asitica y
una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de
los genes. Un humano de otro se diferencia tan slo en 1.250 bases, de un total de ms de tres mil millones,
cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser ms similares genticamente que
dos individuos de la misma etnia.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que,
aparentemente, parecen intiles a la hora de codificar protenas. Es lo que se denomina
ADN basura, y podra desempear una funcin importante en la trasmisin de
informacin entre genes.
Por otra parte, ms de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias
repetidas. Hecho del que no se conoce bien la funcin. El cromosoma 19, por ejemplo,
es repetitivo en el 57 por ciento.

Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniera gentica

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la
investigacin gentica en beneficio de la humanidad, logrando un diagnstico precoz y
eventualmente la curacin de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el
cncer, que quizs guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones: la somtica
(tratamiento de las clulas enfermas), la germinal (para evitar la trasmisin hereditaria
de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas

Ilustracin
explicativa.

caractersticas) y la eugnica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la
inteligencia). Adems, la ingeniera gentica permite la creacin de productos transgnicos, por modificacin
del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molcula
recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnstico precoz de enfermedades, a travs de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados
En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectan de rutina el
aislamiento de mutaciones genticas asociadas a cncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cncer
son todava imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con
cncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por
ciento de posibilidades de padecer cncer de mama y el 45 por ciento para el cncer
de ovario.
Estudios similares se estn realizando en cncer de colon y de prstata, as como para
enfermedades neurolgicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington,
enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
En el mbito de la terapia gnica farmacolgica, destacan los siguientes hallazgos:
Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que
permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una
para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto,
Sidas.
Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como la insulina, la hormona del
crecimiento y el Interfern.

Cdigo gentico,
smil con un
cdigo de
barras?

&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de los neurotransmisores, para posible uso en
enfermedades psquicas.
Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los
plasmgenos que puede ayudar en la evolucin del infarto.
Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en diagnstico, pueden ser usados en enfermedades
infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas especficas del organismo.
De ms est decir las implicancias sociales, polticas, legales y particularmente ticas, que stas y otras
lneas de investigacin podran tener en la actitud de las personas, que veran la posibilidad de extirparse
rganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cncer en algn momento de su vida, o, peor an,
experimentaran la oscura expectativa de que se les diagnostique una condicin de esa naturaleza sin poder
hacer ms que esperar su aparicin, con las fatdicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilizacin
comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria
cooperacin internacional que se requiere. (Ver: Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos,
Unesco).

Resuemn
El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La
informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer
mediante tests genticos que enfermedades podr sufrir una persona en su vida.
Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables.
Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos
tico morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres por su

perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica y reinstalara entre otras la

cultura de una raza superior, dejando marginados a los dems. Quienes tengan
desventaja gentica quedaran excluidos de los trabajos, compaas de seguro, seguro
social, etc. similar a la discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres
respecto del embarazo y los hijos.
Genoma es EL NMERO TOTAL DE CROMOSOMAS O SEA TODO EL D.N.A. (cido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, las
que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes.

En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen, es la
unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos
ordenada ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen contiene el
cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una
molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lbiles entre pares
de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G),
citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de
respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar
un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se
inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda
registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y
mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos
esperandose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la
estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el
mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:

identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.

determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el

DNA,

acumular la informacin en bases de datos,

desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin,

desarrollar herramientas para anlisis de datos

dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido
ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad
y Genoma Humanos, UNESCO)
Dr. Francisco Leandro Loicono 01/7/2000 para www.alfinal.com
revisado el 02 de septiembre de 2000
El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomascontienen
aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. Lainformacin contenida en los
genes ha sido decodificada y permite a la cienciaconocer mediante tests genticos, qu
enfermedades podr sufrir una personaen su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar
enfermedades hastaahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las
puertaspara nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van anacer, o
clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidadbiolgica y reinstalara entre otras
la cultura de una raza superior, dejandomarginados a los dems. Quienes tengan desventaja
gentica quedaranexcluidos de los trabajos, compaas de seguro, seguro social, etc. similar ala
discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres respecto delembarazo y los hijos.
Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (cidodesoxirribonucleico)
de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan lainformacin para la elaboracin de todas
las protenas requeridas por elorganismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el
metabolismo,la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de
susprocederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es launidad fsica,
funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia denucletidos ordenada y ubicada en
una posicin especial de un cromosoma. Ungen contiene el cdigo especfico de un producto
funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Esuna molcula con una
doble hebra que se mantienen juntas por unioneslbilesentre pares de bases de nucletidos. Los
nucletidos contienen las basesAdenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedadestienen un
componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes derespuestas corporales al medio
ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que buscaseleccionar un modelo
de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia desu DNA.Se inici oficialmente en
1990 como un programa de quince aos con elque se pretenda registrar los 80.000 genes que
codifican la informacinnecesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances
tecnolgicoshan acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigacin completaen el
2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimientode la estructura de la
doble helice por parte de Watson & Crick (1953), seha producido el mapeo casi completo del
mismo.
Los objetivos del Proyecto son:

Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.

Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.

Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos quehan ido ms all de la
investigacin cientfica propiamente dicha.(Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos,
UNESCO)
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales einnovadoras para el
tratamiento y prevencin de enfermedades.
Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas paraconstruir un
organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo delas estructuras celulares y las
actividades de las celulas del organismo. El ncleode cada clula contiene el genoma que est
conformado por 24 pares decromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a
100.000 genes, losque estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace
ladiferencia entre los organismos.
Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNAestrechamente arrolladas y
moleculas de proteina asociadas, organizadas enestructuras llamadas cromosomas. Si
desenrrollamos las hebras y las adosamosmediran mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera
infimo, cerca de 50trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacon necesaria paraconstruir y mantener
la vida desde una simple bacteria hasta el organismohumano. Comprender como el DNA realiza la
funcin requiere de conocimiento desu estructura y organizacin.
La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, unaalrededor de la otra
como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechosde azucar y moleculas de fosfato se
conectan por uniones de nitrogeno llamadasbases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadasnucleotidos, los
que se componen de un azcar, un fosfato y una basenitrogenada. Cuatro bases diferentes estn
presentes en la molecula de DNA yson:

Adenina (A)

Timina (T)

Citosina (C)

Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cualespecifica la exacta
instruccin gentica requerida para crear un organismoparticular con caractersticas que le son
propias. La adenina y la guanina sonbases pricas, en cambio la citosina y la timina son bases
pirimidnicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que formanlos pares de
bases. El tamao del genoma es usualmente basado en el total depares de bases. En la especia

humana, contiene aproximadamente 3 billones depares de bases. Otros organismos estudiados

con motivo de ste estudio fueronla bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de
laboratorio.
Cada vez que la clula se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica,en el caso del genoma
humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleocelular. Durante la divisin, el DNA se desenrrolla
y rompe las uniones entrepares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la
sntesisde una nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que coinciden con susbases
complementarias de cada hebra separada.
Existe una forma estricta de unin de bases, as se forman pares de adenina -timina (AT) y citosina
- guanina (CG). Cada celula hija recibe una hebra vieja yuna nueva.Cada molecula de DNA
contiene muchos genes, la base fisica y funcionalde la herencia. Un gen es una secuencia
especfica de nucleotidos base, loscuales llevan la informacion requerida para la construccion de
proteinas queproveeran de los componentes estructurales a las celulas y tejidos como tambina las
enzimas para una escencial reaccin bioquimica.
El genoma humano comprende aproximadamenteentre 80.000 y 100.000 genes. Sloel10% del
genoma incluye la secuencia de codificacin protica de los genes.Entremezclado con muchos
genes hay secuencias sin funcin de codificacin, defuncin desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en 23unidades
distintas yfsicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genesestn dispuestos
linearmente a lo largo de los cromosomas. EL ncleo de muchascelulas humanas contiene dos
tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set,tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo
autosmico y uno que puede ser X o Yque es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un
par de cromosomas X(XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY). Los
cromosomascontienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteina y DNA. El
DNAcromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuandoson teidos
revelan patrones de luz y bandas oscuras con variacionesregionales. Las diferencias en tamao y
de patrn de bandas permite que sedistingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama
cariotipo.
Las anomalascromosmicas mayores incluyen la prdida o copias extra, o prdidasimportantes,
fusiones, translocaciones detectables microscpicamente. As, enel Sindrome de Down se
detectauna tercer copia del par 21 o trisoma 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por analisismolecular, se llaman
mutaciones. Muchas mutaciones estn involucradas enenfermedades como la fibrosis qustica,
anemias de clulas falciformes,predisposiciones a ciertos cnceres, o a enfermedades
psiquitricas mayores,entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno sucorrespondiente gen
materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupoalemorfo) son determinantes de igual
funcin o rasgo hereditario, se dice queel individuo es homocigtico para tal rasgo, por el contrario
se dice que esheterocigtico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el
rasgohereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrn. Se tratade heterocitogas
para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genesdomina en la expresin del rasgo al otro
gen enfrentado, se dice quees un genheredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a travs del ARNmensajero
(ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la informacinde un gen sea expresada,
un RNA complementario produce un proceso llamadotranscripcin, desde la plantilla del DNA del
ncleo. Este RNAm, se muevedesde el ncleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como
plantilla para lasntesis protica.
La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce los codigos en cadenas deaminocidos que
constituyen la proteina molecular. En el laboratorio se puedeaislar el ARNmy ser utilizado como

plantilla para sintetizar un DNAcomplementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los
genescorrespondientes en el mapa cromosmico.
Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es unaherramienta gentica
que permite estudiar la evolucin del hombre y quecambiar drsticamente la medicina actual tal
como la conocemos. Ser unacambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades
hasta ahora sincura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados
Unidos(Instituto Nacional de Investigacin del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) yGran
Bretaa (Centro Sanger en Cambridge), pero tambin acompaaron Francia,Alemania, Japn y
China.
Hoy el mapa del genoma est casi completado. Se abre tambin el caminopara lamanipulacin
gentica, motivo por el cual se han dictado documentos tendientesa acotar ese aspecto. La
empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), esla que lidera los procesos. La
investigacin dur diez aos e insumi cercade 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un 99,99%.Adems se
conocer el nmero preciso de genes del organismo calculado entre60.000 y 100.000. Actualmente
el 85% del genoma est detalladamente mapeado.
El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicacin practicade los conocimientos
del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la bsquedade la raza perfecta buscada
hace aospor Hitler resulta ser una aspiracin dela raza humana ahora encarnada en el proyecto
del genoma humano.
El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas teraputicasque desplazarn a
las anteriores en la medida que los presupuestospermitancomprarlas. De este modo se podr
polarizar la industria farmacutica. Lasnuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales
que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un tcnico que pone a punto unprograma de
computacin ajeno con otro que conoce el cdigo del mismo. Hoy yacon el conocimiento del
genoma humano, conocemos el cdigo, antes slo podamosconfigurar el programa. Ser pues el
mayor avance mdico de la humanidad.
Se le podr informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porquecarece de
predisposicin gentica a la obesidad y a enfermedades cardacas,pero que debe huir del alcohol
porque es genticamente propenso al alcoholismo.Adems el grado de certidumbre que otorga el
conocimiento del cdigo genticoresultara ms creble para la persona en cuestin, ya que sabe
que lo quese le informa ser absolutamente cierto. Es una prediccin absoluta, de sufuturo.
Podramos hablar de genomancia o sea la adivinacin del futuromediante el cdigo gentico.
Si una persona carece de un determinado tipo de clula que le produce unaenfermedad, la misma
se podr cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que stodebera en principio ser realizado
periodicamente ya que el sujeto carecerade la habilidad propia para restaurar la funcin. Pero la
terapia de lneagerminal, apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que afectara lasfuturas
generaciones celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable,pero de no serlo o de
permitirse se borraran del planeta el sndrome de Downo el sida.
Hasta ahora, el mdico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente alestado natural de
salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, resistirla tentacin de mejorar el modelo?
Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel deMedicina molecular, la
posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades,deteccin temprana de predisposiciones
genticas a ciertas enfermedades, eldiseo racional de drogas, terapia gnica, sistemas de control

para drogas yfarmacogenomas.

Se ha estudiado un gen que determina la produccin de la protena llamadaSPARC, la que
normalmente impide al organismo atacar y anular clulas cancergenas.La terapia gnica en stos
casos acta permitiendo que las clulascancerosas sean atacadas por el organismo.
A nivel de genomas microbianos, sirvi para explorar nuevas fuentes de energa(bioenerga),
monitoreo del medio ambiente para deteccin de poluciones,proteccincontra guerra Quimica y
biolgica y eficiente limpiado de residuos txicos.Tambin es til para estimar el dao y riesgo por
exposicin a la radiacin,agentes mutagnicos, toxinas cancergenas y reduccin de probabilidad
demutaciones hereditarias. La indentificacin de oncogenes (genes que permitenque un sujeto que
se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinadotumor, ejemplo, quien posea el oncogen
para el cncer de pulmn y fumecigarrillos desarrollar cancer de pulmn a diferencia de quien no
tenga dichooncogen).
En bioarqueologa, evolucionismo y migracin humana tiene su utilidad en lasmutaciones de linaje,
migraciones de diferentes grupos poblacionales basados enel DNA mitocondrial, mutaciones del
cromosoma Y, adems de comparar los cambiosevolutivos con eventos histricos.
En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNApuede conducir a
liberar a personas que fueran acusadas de crmenesinjustamente, para identificar vctimas de
catstrofes, paternidad y otrasrelaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro,
detectarbacterias que pueden polucionar agua, aire, aliementos, determinarcompatibilidad de
organos donantes en programas de trasplante, determinar elpedigree en ganados y para autenticar
productos de consumo como caviar, vinos.
En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar laresistencia de cultivos ante
insectos, sequas, para hacerlos ms productivosy saludables igualmente para producir animales
ms saludables y nutritivos,elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio
ambientede plantas como tabaco.
Los problemas derivados de la investigacin gentica son la equidad en su usopor parte de
aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopcin,cumplimiento de la ley, instituciones
militares. A quien pertenece la potestaddel control? Otro problema es el impacto psicolgico y la
estigmatizacindebido a diferencias individuales y acerca de cmo influir a la sociedad
eldeterminismo gentico. El personal que cuida de la salud aconsejar a lospadres acerca de los
riesgos y limitaciones de la tecnologa gentica. Qutan confiable ser, adems de til, el testeo
gentico fetal?
Respecto de la terapia gnica usada para tratar o curar trastornos genticosplantea la pregunta
acerca de qu es una discapacidad o trastorno y quindecide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades?
Deben ser curadas o prevenidas?
El mejoramiento gnico incluye el uso de terapia gentica para suplircaracteristicas como la altura
que un padre podra querer en sus hijos, peroque no significa la prevencin de una enfermedad,
sino la bsqueda de un serperfecto acorde a un ideal.
Si sto se vuelve una prctica comn, como podra afectar la diversidad gentica?
Finalmente, que consecuencias sociales traera a la humanidad?
La equidad en el uso de las tecnologas gnicas, plantea quin tendr accesoa la misma y quien
pagar por su uso.
Los estudios clnicos incluyen educacin de proveedores de servicios de salud,pacientes y pblico,

acerca de cmo se implementarn los testeos genticos.

En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National Health Institute) solicitpatentes por 2750
fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fuerechazado por no cumplir con los
requisitos tcnicos de las patentes ya que lasfunciones de dichos fragmentos no estaban definidas
todava, al menos pblicamente.Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos
similares.Actualmente Venter y su socio Hunkapiller, experto en bioinformtica, trabajanen Celera
Genomics y su meta es descifrar el genoma en su totalidad en el 2001.