Fundamentos de Genética Humana e Das Populações

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FUNDAMENTOS DE
GENTICA HUMANA E
DAS POPULAES
SOMESB
Sociedade Mantenedora de Educao Superior da Bahia S/C Ltda.
Fundamentos de
gentica humana
Presidente Gervsio Meneses de Oliveira

Vice-Presidente William Oliveira
e das Populaes
Superintendente Administrativo e
Financeiro Samuel Soares
Superintendente de Ensino, Pesquisa e Extenso Germano Tabacof
Superintendente de Desenvolvimento e>>
Planejamento Acadmico Pedro Daltro Gusmo da Silva
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Cincias - Ensino a Distncia
Diretor Geral
Diretor Acadmico
Diretor de Tecnologia
Diretor Administrativo e Financeiro
Gerente Acadmico
Gerente de Ensino
Gerente de Suporte Tecnolgico
Coord. de Softwares e Sistemas

Coord. de Telecomunicaes e Hardware
Coord. de Produo de Material Didtico
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Osmane Chaves
Joo Jacomel
EQUIPE DE ELABORAO/PRODUO DE MATERIAL DIDTICO:
PRODUO
ACADMICA
Gerente de Ensino Jane Freire

Coordenao de Curso Letcia Machado
Autor (a) Graziela Santino Ribeiro Modesto
Superviso Ana Paula Amorim
Coordenao de Curso Letcia Machado
PRODUO
TCNICA
Reviso Final Carlos Magno Brito Almeida Santos

Coordenao Joo Jacomel
Equipe Ana Carolina Alves, Cefas Gomes, Delmara Brito,
Fabio Gonalves, Francisco Frana Jnior, Israel Dantas,
Lucas do Vale e Mariucha Ponte.
Editorao Mariucha Silveira Ponte
Imagens Corbis/Image100/Imagemsource
Ilustraes Mariucha Silveira Ponte
copyright
FTC EaD
Todos os direitos reservados e protegidos pela Lei 9.610 de 19/02/98.

proibida a reproduo total ou parcial, por quaisquer meios, sem autorizao prvia, por escrito,
da FTC EaD - Faculdade de Tecnologia e Cincias - Ensino a Distncia.
www.ftc.br/ead
SUMRIO
COMPREENSO DA GENTICA CLSSICA:

SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE E
REPRESENTAES GRFICAS
INTRODUO CINCIA DA GENTICA
O papel da gentica na contemporaneidade

perspectivas histricas.
Reproduo como base da hereditariedade
07
07
07
10
18
Conceitos fundamentais da gentica uma viso geral

O DNA como estrutura molecular dos cromossomos
ANLISE DA GENTICA CLSSICA
21
31
31
Princpio da segregao de um par de alelos 1 lei
33
Princpio da segregao independente de

dois pares de alelos 2 lei
Probabilidade na herana mendeliana e
anlise de heredogramas
Mendelismo: o princpio bsico da herana
35
38
42
42
A GENTICA E SEUS AVANOS TRILHANDO

NOVOS CAMINHOS PARA O FUTURO
EXTENSES DO MENDELISMO: CARACTERIZAO

DAS HERANAS AUTOSSMICA E HETEROSSMICA
Variaes nas propores mendelianas

Ao gnica: do gentipo ao fentipo.
42
51
53
54
58
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Reconhecimento das mutaes

gnicas e cromossmicas
Estudo da gentica de populaes
OS AVANOS DA GENTICA E
SUAS CONTRIBUIES NA SOCIEDADE
Biotecnologia avanos no estudo da gentica

Mapeamento gnico e suas aplicabilidades
Contribuies da gentica para a melhoria da

qualidade de vida.
Dilemas ticos na gentica moderna
Atividade Orientada
Glossrio
Referncias Bibliogrficas
58
58
62
63
66
71
73
Apresentao da Disciplina
Caro aluno,
Para os amantes da Gentica, ela representa a perfeio que, a
cada dia, nos fascina e enlouquece com a capacidade que tem de
transformar-se. Essa cincia deixou o rol das discusses acadmicas,
passando a ser discutida no dia-a-dia graas ao seu amplo espectro de
ao e ao fato de seus avanos influenciarem na vida de todos ns.
Como as novidades na rea da Gentica so constantes, a proposta
deste mdulo no a de ensinar o novo, haja vista que no possvel que
um material impresso caminhe ao lado de cada descoberta. Pretende-se,
sim, contribuir para que voc, futuro educador, a partir de discusses que
causem reflexo, desperte seu senso crtico e a capacidade de interferir no
mundo, tenha mais um instrumento para compreender porqu o
conhecimento dessa cincia to valorizado atualmente.
Alm do texto-base, h dedicao especial s atividades, que so
divididas em complementares, que visam fixao do contedo bordado,
e orientadas, que objetivam a avaliao do seu conhecimento global sobre
o que j foi estudado. Haver, ao final do perodo, uma prova que avaliar
seu desempenho na disciplina. Espero que este mdulo atenda s suas
expectativas, contribuindo para o seu desempenho acadmico. Caso tenha
crticas e/ou sugestes, no hesite em entrar em contato.
Bom desempenho na matria!

Prof. Graziela Santino
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
COMPREENSO DA GENTICA CLSSICA:

SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE
E REPRESENTAES GRFICAS
INTRODUO CINCIA DA GENTICA
O Papel da Gentica na Contemporaneidade
Perspectivas Histricas
Experimentos com ervilhas
Embora existam pesquisas antecedendo os trabalhos
mendelianos, atribui-se ao austraco Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884) o pioneirismo das pesquisas genticas. Mendel
fora monge, passando um grande perodo de sua vida no mosteiro
agostiniano de So Toms, na Repblica Tcheca, chamada Brno
na poca. Nesse local, por volta de 1856 e 1865, ele realizou
vrios experimentos com ervilhas Pisum sativum a fim de
compreender os mecanismos da transmisso de caractersticas
descendncia. Ele sugeriu que as clulas apresentavam pares
de fatores da hereditariedade, sendo que cada par determinava
uma caracterstica.
Vale ressaltar que a escolha da espcie de

ervilha foi extremamente vantajosa aos estudos
genticos em funo de o cultivo ser bastante simples,
da facilidade de distino entre as diferentes
variedades, da elevada taxa de fertilidade entre as
mesmas e do ciclo de vida ser curto, favorecendo a
obteno de numerosa descendncia.
O tratamento estatstico que Mendel deu anlise da transmisso dos caracteres ao

longo das geraes de ervilhas foi de suma importncia para que ele pudesse propor
hipteses e propores esperadas nas caractersticas da descendncia. Mendel no
conseguiu, entretanto, conceituar o mecanismo biolgico envolvido na transmisso dos
fatores hereditrios.
Redescoberta dos trabalhos de Mendel

Fundamentos de
gentica humana
Todo o trabalho de Mendel com as ervilhas, enunciando as leis da
e das Populaes hereditariedade, foi apresentado Sociedade de Histria Natural de Brnn
em 1865, e, embora publicado no ano seguinte, no teve sua importncia

notada pela comunidade cientfica da poca.
As leis de Mendel s despertaram a ateno da cincia quando, em 1900, os
botnicos Hugo de Vries, Carl Correns e Eric Von Tschermak-Seysenegg descobriram,
simultaneamente, a obra mendeliana embora se encontrassem trabalhando em diferentes
localidades, respectivamente, Holanda, Alemanha e ustria. Conquanto esses
pesquisadores tenham testado o trabalho de Mendel em experimentos prprios e
independentes, fora unnime a referncia a Gregor Mendel em suas obras.
A partir da redescoberta dos experimentos mendelianos, as discusses sobre a
hereditariedade tornam-se mais freqentes. Essa nova rea da cincia passa, ento, a ser
reconhecida pelo nome de gentica, como a denominou William Bateson em 1905.
O conceito de gene
Em seus experimentos com ervilhas, Mendel constatou que certas caractersticas

predominavam na descendncia, mas, ao mesmo tempo, parecia que cada uma delas era
controlada por um fator hereditrio existente na forma dominante e na forma recessiva.
A viso mendeliana dos fatores pareados foi bastante difundida por Bateson, que
passou a denomin-los de alelomorfos. Graas a Wilhelm Johannsen, em 1909,
modernamente, denominam-se alelos o que Mendel denominava de fatores de herana.
Em 1908, o ingls Archibald Garrot relacionou a relao entre o gene e a sntese
protica especfica. Esse mdico estudava a alcaptonria, doena em que os afetados no
conseguem decompor a alcaptona, substncia que passa, ento a acumular-se nas fibras
cartilaginosas e colgenas dos tecidos conjuntivos, provocando escurecimento do palato,
da urina e dos olhos, bem como degenerao da coluna vertebral e nas regies articulares
principais. A interpretao de Garrot foi a de que havia um erro inato no metabolismo dos
afetados cuja causa seria a ausncia de certa enzima capaz de decompor a alcaptonria.
A partir dos trabalhos de Garrod, Beadle e

uma
Tatum formularam a hiptese de um gene
enzima, trabalhando com induo de mutaes no
bolor do po (Neurospora crassa) atravs da
exposio de seus esporos aos raios X.
Estudos posteriores revelaram que as enzimas so protenas,

mas, que, ao contrrio, nem toda protena enzima. Dessa forma,
substituiu-se a hiptese um gene
uma enzima por um gene,
uma protena. Vale ressaltar que algumas protenas so constitudas
por mais do que uma cadeia polipeptdica, como a hemoglobina, o
que permite concluir que essa hiptese tambm no se apresentou
satisfatria.
Recentemente, o termo gene tem sido

empregado em referncia ao fragmento de material
gentico que capaz de transcrever uma molcula de
RNA, podendo determinar a sntese de um polipeptdeo
que controlar uma ou mais caractersticas.
A teoria cromossmica
Desde 1883, Wilhelm Roux afirmava que os fatores hereditrios se encontravam no
ncleo celular, mais precisamente contidos nos cromossomos. Morgan sugeriu que os fatores
hereditrios presentes nos cromossomos se encontravam alinhados. Experimentos
posteriores revelaram que o gene parte do cromossomo.
Desde quando se confirmou que realmente os cromossomos continham os genes,
as pesquisas foram encaminhadas descoberta da natureza qumica dos cromossomos e,
conseqentemente, dos genes.
A natureza qumica do gene
Entre as pesquisas que objetivavam determinar a natureza qumica do material

gentico, tm destaque os trabalhos de Avery, MacLeod e McCarty com pneumococos e os
de Hershey e Chase com bacterifagos. Avery e cols demonstraram que o cido
desoxirribonuclico era capaz de causar mutao em pneumococos; Hershey e Chase,
que o mesmo cido, e no protenas, era capaz de transmitir hereditariedade em fagos.
As pesquisas com os cidos nuclicos (DNA e RNA) foram se tornando mais
freqentes at que, em 1953, a estrutura da molcula de DNA foi estabelecida por Watson
e Crick.
Para refletir... e responder!

Como se explica o fato de as pesquisas mendelianas terem ficado
esquecidas por cerca de 35 anos?
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Reproduo como Base da Hereditariedade
O ciclo celular
O ciclo celular corresponde ao perodo de vida de uma clula, que comea no

momento em que ela surge, por diviso de uma outra, e termina no momento em que se
divide em duas novas clulas. Considerando-se os eucariontes, o ciclo celular compreende
as etapas denominadas de interfase e de diviso celular.
A etapa interfsica, necessariamente, antecede a
diviso celular e caracterizada por trs perodos
distintos, denominados: G1, que precede a duplicao
do DNA; S, que aquele em que ocorre a duplicao do
DNA; e G2, o mais curto deles, que vai do fim da
duplicao do DNA at o incio da diviso celular.
No perodo G1, que inicia o ciclo celular, ocorrem
aumento da massa celular e preparao do material
gentico para sofrer duplicao na fase seguinte.
justamente a replicao do DNA que marca o perodo S,
sendo seguido pelo perodo G2, onde novamente a clula
passa por um perodo de crescimento.
As clulas eucariticas podem dividir-se de duas maneiras: mitose ou meiose. Na
mitose, as clulas-filhas tm um nmero de cromossomos igual ao da clula-me. Na meiose,
esse nmero reduzido metade em relao ao da clula que se dividiu. Portanto, a mitose
uma diviso equacional e a meiose reducional.
A meiose um processo constitudo por duas divises consecutivas e faz parte do

modo sexuado de reproduo. Nossos gametas so clulas haplides produzidas por
meiose. A reduo do nmero de cromossomos na meiose compensa a soma de
cromossomos do pai e da me, que ocorre durante a fecundao. por isso que se mantm
constante o nmero de cromossomos da espcie ao longo das geraes.
10
I.
MITOSE detalhes
Na interfase, o DNA se duplica e

passa a ser constitudo por duas cromtidesirms, unidas pelo centrmero. Ocorre,
tambm, a duplicao do centro celular.
Etapas da diviso mittica animal

PRFASE
H condensao dos cromossomos, que comeam a se
enrolar sobre si mesmos, sendo que cada um ficar constitudo por dois
fios grossos unidos pelo centrmero.
A condensao dos cromossomos leva inativao
temporria dos genes. Conseqentemente, deixa de ser produzido o
RNA que compe os ribossomos. Com isso, os nuclolos desaparecem progressivamente
durante a prfase.
No citoplasma das clulas eucariticas em diviso h dois centros celulares,
resultantes da duplicao do centro celular original. Essas estruturas comeam a migrar
em direes opostas e a organizar a fabricao de microtbulos entre eles. Quando tiverem
atingido plos opostos na clula, os centros celulares tero organizado um conjunto de
microtbulos dispostos de plo a plo, formando o fuso mittico.
A carioteca desintegra-se em diversos pedaos e os cromossomos espalhamse no citoplasma.
METFASE
Os cromossomos se arranjam na regio equatorial da clula
e, quando j esto bem condensados, ligam-se aos microtbulos do
fuso mittico por meio de seus centrmeros.
As cromtides de cada cromossomo ficam unidas a fibras
provenientes de plos opostos do fuso.
ANFASE
Ocorre separao das cromtides-irms de cada cromossomo
para plos opostos da clula. Para isso, ocorre encurtamento das fibras
do fuso ligadas aos centrmeros.
Obs.: Certas drogas, como a colchicina, podem impedir a formao do
fuso mittico. Com isso, a mitose prossegue at a metfase, quando a diviso
pra. Aps algum tempo, o ncleo reaparece, porm com o dobro do nmero de
cromossomos existentes originalmente na clula.
A propriedade de a colchicina paralisar a mitose tem sido aproveitada para
estudar os cromossomos j que interrompe a diviso na metfase, facilitando a
observao cromossmica.
11
TELFASE
Uma nova carioteca surge em torno da cada
conjunto cromossmico presente nos plos da clula,
resultando em dois novos ncleos. Os cromossomos
se descondensam e, como conseqncia, os
nuclolos reaparecem. Assim, os dois novos
ncleos se caracterizam como interfsicos.
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Obs.: Em clulas animais e de alguns protozorios, ao final da telfase,

ocorre estrangulamento na regio equatorial da clula, que termina por dividi-la
em duas. Por comear na periferia e avanar para o centro da clula, esse tipo de
diviso citoplasmtica chamado de citocinese centrpeta.
II.
MEIOSE detalhes
A meiose reduz o nmero cromossmico

porque compreende duas divises nucleares
consecutivas, a meiose I e a meiose II, e uma nica
duplicao cromossmica. Assim, no final do
processo, formam-se quatro clulas-filhas, cada uma
com metade do nmero cromossmico presente na
clula-me.
Tanto a meiose I quanto a meiose II so
subdivididas em quatro fases, com os mesmos nomes
que as fases da mitose.
Etapas da diviso meitica animal
MEIOSE I
PRFASE I
longa e complexa, sendo subdividida em:
- Leptteno
Os cromossomos tornam-se visveis ao microscpio ptico como
fios longos e finos. Apesar de cada cromossomo ser constitudo por duas
cromtides-irms, ele aparece ao microscpio como um fio simples. O
processo de condensao cromossmica tem incio em certos pontos
chamados de crommeros.
12
- Zigteno
Os cromossomos homlogos duplicados colocam-se lado a lado,
emparelhando-se perfeitamente ao longo de seu comprimento, como se
fossem as duas partes de um zper sendo fechado.
O emparelhamento rigoroso permite que os cromossomos
homlogos troquem pedaos equivalentes, fenmeno conhecido por permutao. A
permutao permite reunir, no mesmo cromossomo, genes provenientes da me, presentes
em um dos homlogos, com genes provenientes do pai, presentes no outro homlogo.
- Paquteno
Cada par de cromossomos homlogos aparece como bivalente
(referncia ao fato de haver dois cromossomos homlogos emparelhados)
ou ttrade (referncia existncia de 4 cromtides).
- Diplteno
Incio da separao dos cromossomos homlogos, aparecendo
nitidamente as duas cromtides. Com essa separao dos cromossomos,
percebe-se que suas cromtides cruzam-se em determinados pontos,
originando figuras em forma de letra X, denominadas quiasmas.
Os quiasmas so a manifestao visvel da ocorrncia de permutao no paquteno
ou mesmo no final do zigteno (ainda no h consenso). No ponto em que h permutao,
as cromtides permutadas ficam cruzadas, originando o quiasma. A ocorrncia de pelo
menos um quiasma por par de cromossomos homlogos essencial para mant-los unidos
at o incio da anfase I. Essa unio fundamental para que os cromossomos homlogos
migrem corretamente para plos opostos.
- Diacinese
Os cromossomos homlogos continuam o movimento de separao
iniciado no diplteno. Os homlogos permanecem unidos apenas pelos
quiasmas, os quais vo deslizando para as extremidades cromossmicas
(terminalizao dos quiasmas). Os nuclolos desaparecem e a carioteca
se desintegra; com isso, os pares de cromossomos homlogos, ainda presos pelos
quiasmas, espalham-se pelo citoplasma.
METAFASE I
Os pares de cromossomos homlogos prendem-se ao fuso,
dispondo-se na regio equatorial da clula.
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Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
ANFASE I
Cada cromossomo de um par de homlogos puxado para um
dos plos da clula. nesta fase que os quiasmas terminam de se desfazer.
A principal diferena entre a anfase da mitose e a anfase I da
meiose que e que, na mitose, separam-se as cromtides-irms e, na
meiose I, separam-se os cromossomos homlogos constitudos por duas
cromtides-irms.
TELFASE I
O fuso se desfaz, os cromossomos em cada plo se
descondensam, as membranas nucleares se reorganizam e os nuclolos
reaparecem.
Surgem dois novos ncleos, cada um com metade do nmero de
cromossomos do ncleo original. Cada cromossomo, entretanto, est
duplicado, sendo constitudo por duas cromtides. Em seguida, o
citoplasma se divide.
MEIOSE II
Muito semelhante mitose:
PRFASE II
As duas clulas resultantes da diviso I entram em prfase. Os
cromossomos, constitudos por duas cromtides, comeam a se condensar.
Os nuclolos vo desaparecendo, os centros celulares recm-duplicados
afastam-se e comeam a organizar os microtbulos do fuso. H
fragmentao da carioteca.
METFASE II
Os cromossomos associam-se ao fuso, dispondo-se no plano
equatorial da clula.
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ANFASE II
As cromtides-irms so separadas e levadas para plos opostos
da clula, em decorrncia do encurtamento das fibras do fuso.
TELFASE II
Os cromossomos se descondensam, os nuclolos reaparecem e as
membranas nucleares se reorganizam, completando-se, assim, a meiose
II. Em seguida, o citoplasma se divide, encerrando a meiose.
Obs.: A meiose determina a manuteno da carga cromossmica nos
organismos e contribui para a evoluo graas permutao, processo em
que h recombinao dos genes.
Formao de clulas reprodutivas em animais e vegetais.

Considera-se que todas as clulas metabolicamente normais so capazes
de se reproduzir. As clulas reprodutivas, sejam elas gametas (em animais) ou
esporos (em vegetais), devem realizar sua multiplicao por meio da diviso
meitica a fim de que o nmero cromossmico caracterstico da espcie
permanea inalterado ao longo das geraes.
Em animais, a gametognese compreende no s a formao das clulas
haplides que formaro os gametas como tambm sua diferenciao nos
mesmos.
Breve reviso da gametognese em animais
A reproduo sexuada comea com a formao dos gametas, processo denominado

gametognese.
Como so dois os tipos de gametas, existem dois tipos de gametognese: a
espermatognese, que o processo de formao dos espermatozides, e a ovognese
(ovulognese ou oognese), que o processo de formao de vulos.
A gametognese nos animais ocorre nas gnadas (glndulas sexuais), rgos
especializados para essa funo.
15
Fundamentos de
gentica humana
Espermatognese
e das Populaes
Fases:
1. Perodo germinativo: divises
mitticas que do origem a espermatognias (clulas 2n).
2. Perodo de crescimento: sem
divises celulares, sendo que cada
espermatognia aumenta de volume,
originando os espermatcitos I (clulas 2n).
3. Perodo de maturao: divises meiticas, sendo que cada
espermatcito I, ao sofrer meiose I, que
reducional, d origem a dois espermatcitos II, que sofrem meiose II e do
origem a quatro espermtides (clulas n).
4. Perodo de diferenciao ou
espermiognese: sem divises celulares,
sendo que cada espermtide sofre
diferenciao, originando um espermatozide (clula n).
Ovognese
Fases:
1. Perodo germinativo: divises mitticas que do origem a ovognias
(clulas 2n).
2. Perodo de crescimento:
sem divises celulares, sendo que cada
ovognia aumenta de volume, originando
os ovcitos I.
3. Perodo de maturao: divises meiticas, sendo o ovcito I, ao
sofrer meiose I, que reducional, d origem
a um ovcito II e ao primeiro glbulo polar.
Caso ocorra a fecundao, haver a
meiose II, onde o ovcito II se dividir no
vulo e em mais trs glbulos polares, que
normalmente se degeneram.
16
Diferenas entre espermatognese e ovognese
I.
Perodo germinativo:
Na mulher: termina na vida intra-uterina.
No homem: dura quase toda a vida, com produo permanente de novas
espermatognias.
II. Perodo de crescimento:
As ovognias aumentam muito de tamanho, originando ovcitos I bem maiores do
que os espermatcitos I. Nos ovcitos, esse crescimento devido ao acmulo de vitelo ou
deutoplasma, substncia orgnica que ir nutrir o embrio.
III. Perodo de maturao:
Na ovognese, tanto na meiose I como na meiose II, formam-se clulas de tamanhos
diferentes, o que no acontece na espermatognese. As clulas menores tm o nome de
glbulos polares e no so funcionais, degenerando-se.
IV. Perodo de diferenciao:
Na ovognese, ausente.
V. Na ovognese, cada ovognia d origem a um vulo e a trs glbulos polares
(clulas no-funcionais), e, na espermatognese, cada espermatognia d origem a quatro
espermatozides.
Os vegetais apresentam gametas e esporos com metade do nmero cromossmico

caracterstico da espcie; entretanto, h mitose para a gametognese e meiose para a
esporognese. Conclui-se, portanto, que o ciclo de vida desses organismos mais complexo,
caracterizado pela alternncia de geraes entre as fases haplide (n) e diplide (2n).
Encontrando-se na fase diplide (2n), o vegetal reconhecido como esporfito. Este
sofrer meiose, produzindo esporos com n cromossomos. Os esporos assim formados se
desenvolvero em gametfitos, que representam o vegetal na fase haplide (n). O gametfito,
por sua vez, produzem gametas com n cromossomos atravs de mitose. Por meio da
fertilizao, os gametas haplides (n) se unem formando o zigoto e reestabelecendo o nmero
diplide (2n), completando o ciclo de vida da planta.
Obs.: O mecanismo biolgico envolvido na transmisso dos caracteres

hereditrios, que fundamenta as leis mendelianas de segregao e distribuio
independente, baseado nos mecanismos biolgicos verificados durante a diviso
meitica. Mendel no conseguiu explicar tal relao, pois seu trabalho fora
apresentado em 1865 e somente em 1902 Sutton estudou o comportamento
cromossmico durante a meiose, relacionando-o aos trabalhos mendelianos.
Indubitavelmente, Mendel foi um homem frente de seu tempo!
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Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
O que so os pontos de checagem (check points) e qual

sua importncia para o ciclo celular?
Conceitos Fundamentais da Gentica Uma Viso Geral

Desde a infncia, percebemos caractersticas que nos assemelham de outras pessoas
e aquelas que somente ns possumos em relao, por exemplo, a nossos irmos biolgicos.
Muitas vezes, no entendemos por que uma criana tem uma certa doena hereditria se
os pais no a apresentam. De modo geral, aprendemos que temos olhos claros ou escuros,
cabelos lisos ou crespos, porque puxamos a um de nossos parentais ou a outros parentes
prximos. justamente a expresso puxar a que a Gentica nos esclarece.
Como qualquer rea de pesquisa, a Gentica apresenta vocbulos e expresses
particulares. Sendo assim, fundamental que voc se familiarize com os mesmos a fim de
melhor compreender essa cincia.
Doenas congnitas, hereditrias e adquiridas
Comumente, so feitas referncias a certas caractersticas como congnitas,

hereditrias e adquiridas, como, por exemplo, no caso da surdez: h pessoas que nascem
surdas e h aquelas que se tornam surdas. Qualquer caracterstica que se manifeste desde
o nascimento do indivduo denominada de congnita; ento, quem nasceu surdo tem
surdez congnita. Agora, se o indivduo nasceu surdo porque possui o gene da surdez, essa
caracterstica tambm hereditria; mas, se a me adquiriu rubola durante o perodo
gestacional, trata-se de uma surdez adquirida, ou seja, que o indivduo afetado no transmitir
aos seus descendentes. Caso o indivduo tenha nascido com audio normal, mas que
tenha sido submetido a algum fator que tenha danificado permanentemente sua audio,
sua surdez tambm ser adquirida.
Vale ressaltar que nem sempre uma caracterstica hereditria congnita. Pessoas
com coria de Huntington possuem o gene para essa doena; entretanto, somente por volta
dos quarenta anos de idade que haver manifestao da sintomatologia da doena, que
neurodegenerativa progressiva.
18
Material gentico objeto de estudo da Gentica
Em eucariontes, material gentico se apresenta como

constitudo de cido desoxirribonuclico (DNA) associado a protenas.
Durante a interfase, quando a clula se encontra em intensa atividade
metablica pr-perodo de diviso celular, esse material gentico se
apresenta distendido e filamentar, sendo reconhecido como
cromatina. Lembre-se de que, no perodo S da interfase, h
duplicao do DNA, onde cada filamento de cromatina origina outro
idntico, que se unem pelo centrmero.
Durante o perodo de diviso celular, os filamentos de cromatina
vo sendo condensados, constituindo os cromossomos. Em cada
uma destas estruturas, cada segmento de DNA capaz de realizar
transcrever RNA reconhecido como gene ou cstron.
Lembre-se de que o cromossomo basicamente uma seqncia linear de genes.

Cada local que um certo gene ocupa no cromossomo denominado locus gnico,
representando, portanto, o endereo do gene. Vale enfatizar que todas as nossas clulas,
exceto as hemcias, que so anucleadas, apresentam o mesmo conjunto gnico. O gene
que determina o tipo de seu cabelo (se liso, crespo ou cacheado), por exemplo, est presente
em suas clulas musculares, em seus hepatcitos e nas clulas da ris do olho. O que ocorre
que, durante o perodo de diferenciao celular, na embriognese, as clulas tm certos
genes ativados e outros genes desligados, a depender do tipo celular em que est sendo
especializada.
Considerando-se que em nossas clulas somticas, ou seja, aquelas diplides
que no fazem parte da linhagem reprodutiva (por meiose, formaro os gametas), os 46
cromossomos se encontram pareados, formando os cromossomos homlogos, cada
cromossomo do par possui genes em seu lugar determinado, o locus gnico e,
considerando-se o par de homlogos, h dois loci (plural de locus ou locos). Cada locus
pode apresentar um alelo, ou seja uma forma alternativa do gene, como, por exemplo,no
mesmo par de cromossomos homlogos, um cromossomo desse par possui um alelo
dominante para certa caracterstica e o alelo correspondente no outro cromossomo pode
ser recessivo. Sendo assim, cabe a classificao do indivduo como heterozigoto, quando
possui um alelo de cada tipo (um recessivo e outro dominante nos loci correspondentes
entre os homlogos), ou como homozigoto, quando o indivduo possui ambos os alelos
dominantes nos loci correspondentes ou ambos recessivos.
As caractersticas externas, como cor dos olhos; e as internas, como o tipo de sangue,
que so detectveis (mesmo que a deteco s ocorra por meio de exames laboratoriais)
representam o fentipo do indivduo. Denomina-se gentipo o patrimnio gentico do
indivduo, que, para manifestar-se geralmente sofre influncia dos fatores ambientais.
Pode ocorrer de o indivduo no apresentar o gene para uma determinada
caracterstica e, contudo, express-la. Essas manifestaes assemelham-se ao fentipo,
mas devem ser denominadas de fenocpias. Considere, por exemplo, um indivduo que
diabtico insulino-dependente. Ao fazer uso da injeo de insulina, a caracterstica normal
19
apresentada por esse indivduo uma fenocpia, pois no h o fentipo

Fundamentos de resultante da expresso do gene para a condio de normalidade glicmica.
O material gentico pode, ainda, sofrer modificaes, que so
gentica humana
e das Populaes denominadas mutaes, sendo que, somente sero transmitidas prole caso
comprometam as clulas da linhagem germinativa.
Dominncia e recessividade dos caracteres
J foi visto, no tpico anterior, que, quando uma caracterstica apresenta duas ou
mais variedades fenotpicas em uma mesma espcie, correto concluir que o locus gnico
correspondente pode ser ocupado de diferentes maneiras, isto , existem diferentes alelos
para esse gene.
Consideremos como exemplo a forma do lobo da orelha em nossa espcie. O locus
controlador desta caracterstica pode apresentar um alelo dominante, que determina o lobo
da orelha solto ou um alelo recessivo, que determina o lobo da orelha preso ou aderente.
Em nossas clulas, h, portanto, dois loci para essa condio, sendo que cada um pode
ser ocupado por duas formas allicas diferentes, resultando em trs possveis gentipos:
humanos que possuem ambos os alelos para lobo solto; os que tm um alelo para lobo
solto e um alelo para lobo preso e aqueles com ambos os alelos para lobo preso.
Seres humanos homozigotos que
apresentam ambos os alelos para lobo da orelha
solto, tm lobo solto; e aqueles que apresentam
ambas as formas allicas para lobo preso, tm
lobo preso. Entretanto, os heterozigotos, aqueles
que tm um alelo de cada tipo exibem o lobo solto.
Dessa forma, percebe-se que o alelo dominante
aquele que est determinando a caracterstica
lobo da orelha solto, pois condiciona o fentipo
quando o indivduo possui o alelo em questo em
dose dupla (homozigose) ou em dose simples
(heterozigose). O alelo recessivo, por conseguinte, ser aquele que apenas se expressa em
dose dupla.
lobo preso
lobo solto
O alelo dominante no inibe a expresso do

alelo recessivo! O alelo dominante pode estar, por
exemplo, determinando a produo de uma enzima; e
o recessivo, a formao dessa enzima alterada ou
inativa ou at mesmo a no formao enzimtica.
20

O que significa afirmar que o fentipo resulta da interao
entre o gentipo e o meio?
O DNA como Estrutura Molecular dos Cromossomos

Estrutura do DNA
H pouco mais que meio sculo, foi identificada

a constituio bioqumica da informao gentica.
Antes disso, Friederich Miescher descobriu os cidos
nuclicos em suas pesquisas com leuccitos, dandolhes a denominao de nuclena em funo de se
encontrarem presentes no ncleo celular. Houve vrias
pesquisas subseqentes at que, em 1953, James
Watson e Francis Crick postularam um modelo espacial
para a estrutura da dupla hlice do DNA, recebendo o
prmio Nobel para Medicina ou Fisiologia em 1962.
Watson e Crick
A partir do reconhecimento do DNA como a molcula principal na transmisso das

caractersticas hereditrias, as pesquisas foram direcionadas para a elucidao do cdigo
gentico.
H dois tipos de cidos nuclicos, DNA (cido desoxirribonuclico) e RNA (cido
ribonuclico). Embora ambos sejam estruturas polinucleotdicas, diferem em certos aspectos.
Estrutura de um nucleotdeo
Cada nucleotdeo apresenta:
o
grupo fosfato derivado do cido fosfrico;
o
pentose (acar com 5 carbonos), que pode
ser ribose ou desoxirribose;
o
base nitrogenada, que pode ser classificada
como prica (guanina ou adenina) ou pirimdica (citosina,
timina ou uracila).
21
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Estrutura do DNA
O cido desoxirribonuclico apresenta-se como uma dupla hlice, ou seja,
constitudo por dois filamentos enrolados entre si de forma helicoidal. Esse dois filamentos
so polinucleotdicos e mantm-se unidos por meio de pontes de hidrognio entre as bases
nitrogenadas, ocorrendo entre pares especficos: AT (com duas pontes de hidrognio) e
CG (com trs pontes de hidrognio). Sendo assim, as fitas que compem o DNA so
complementares.
Estrutura do RNA
Ao contrrio do DNA, o RNA tem a ribose como acar, possui uracila (U) em lugar
da base timina (T) e apresenta-se constituda por apenas um filamento polinucleotdico.

Podem existir dois indivduos da mesma espcie como o DNA idntico?
Justifique.
Fundamentos da expresso gnica
Os cidos nuclicos expressam a informao gentica por meio de

protenas, necessitando da leitura do cdigo gentico. A fim de compreender
esse aspecto, sero descritos a seguir os processos de autoduplicao, transcrio
e traduo do material gentico.
Autoduplicao
(replicao do DNA)
O modelo para a molcula do DNA,
apresentado por Watson e Crick, alm de explicar
suas propriedades fsico-qumicas, tambm
esclarece sobre ao modo de replicao da molcula.
22
De acordo com o modelo supracitado, para ser replicada a molcula de DNA, seus
dois filamentos constituintes so separados e haver a produo de uma seqncia
complementar para cada um deles. Como cada uma das molculas de DNA produzidas ir
apresentar um filamento da molcula original, esse processo reconhecido como
semiconservativo.
Enquanto as pontes de hidrognio existentes entre as fitas da molcula original so
quebradas por ao enzimtica, nucleotdeos presentes na clula se associam a cada um
dos filamentos, obedecendo ao pareamento especfico de bases nitrogenadas (A-T; C-G).
As molculas-filhas sero, dessa forma, idnticas molcula que serviu de modelo para a
replicao.
H a necessidade de uma srie de enzimas para que a autoduplicao ocorra:

DNA-helicase - abre a cadeia nucleotdica;
DNA-topo-isomerase - desenrola a hlice;
DNA-primase - forma o primer (uma seqncia de RNA que inicia a
formao do novo DNA);
DNA-polimerase III - associa os novos nucleotdeos com aqueles
preexistentes por meio do pareamento de bases;
DNA-polimerase I - remove o primer;
DNA-ligase - une os novos nucleotdeos entre si.
Em 1968, Huberman e Riggs demonstraram que a replicao tem incio

independentemente em mltiplos pontos da molcula de DNA. Esses vrios segmentos
que iniciam a replicao so conhecidos como replicons e tm replicao bidirecional. As
3. Assim, enquanto a fita 3 5 lida de modo
cpias sempre so feitas na direo 5
contnuo, a fita 5 3 copiada de modo descontnuo. Os fragmentos que so produzidos,
chamados de fragmentos de Okasaki, posteriormente so reunidos.
Transcrio
O RNA tem o DNA como molcula-molde, diferindo da autoduplicao por usar
ribonucleotdeos e porque apenas um filamento do DNA atua no processo. Para isso, as
duas fitas de DNA se separam e uma delas serve de modelo ao RNA enquanto a outra
permanece inativa. No final do processo, o DNA voltar a apresentar o aspecto bifilamentar.
Durante sntese de RNA, h pareamento especfico entre as bases nitrogenadas
A U e C G.
Vale ressaltar que uma das fitas do DNA (53) ser transcrita formando um longo
filamento de RNA, denominado RNA heterogneo, no qual existem seqncias do tipo xons
e ntrons. Estas ltimas, que no iro codificar nenhuma cadeia polipepetdica, sero
posteriormente removidas e os xons unidos entre si (splicing), formando assim o RNA
mensageiro.
23
Fundamentos de
Vrias enzimas participam do processo de transcrio, sendo

as RNA-polimerases as mais importantes.
gentica humana
e das Populaes
24
Vide ilustrao abaixo, com o processo simplificado.
Traduo
Esse processo representa a sntese de protenas, que consiste na unio entre
aminocidos especficos de acordo com a seqncia de cdons do RNA mensageiro. Como
essa seqncia determinada pelas bases do DNA (gene) que serviu de modelo ao RNAm,
a sntese protica representa, portanto, a traduo da informao gentica.
Nesse processo, h participao, principalmente, de ribossomos, vrios RNA de
transporte, aminocidos e de um conjunto enzimtico. A princpio, o ribossomo se encaixa
em uma das extremidades do RNAm e o percorre at a outra extremidade. medida que
esse deslocamento ocorre, os RNAt vo encaixando os aminocidos na seqncia definida
pela ordem dos cdons do RNAm.
Etapas:
H associao entre um ribossomo, um RNAm e um RNAt especial (com
anticdon UAC), que transporta o aminocido metionina.
Ocorre encaixe entre o anticdon UAC e o cdon UAG (cdon de incio da
traduo) presente no RNAm.
A seguir, cada RNAt carregar um aminocido at o stio A do ribossomo,
sendo que somente ser incorporado protena que ser formada se
existir uma trinca complementar para ele no RNAm, em seqncia.
25

Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
O que significa dizer que o cdigo gentico

universal e degenerado?
Material gentico
A depender da etapa do ciclo celular em que a clula se encontra, o material gentico

pode apresentar-se como cromatina ou como cromossomo.
Cromatina
Quando a clula no esta em diviso, os cromossomos apresentam-se como fios
muito finos, dispersos no nucleoplasma, recebendo o nome de cromatina. Aparece no ncleo
interfsico como uma rede de filamentos longos e finos chamados cromonemas que
apresentam regies condensadas (espiraladas) - as heterocromatinas, inativas na
transcrio em RNA, e regies distendidas - as eucromatinas, regies ativas.
Obs.:
Denomina-se heteropicnose a diferena de colorabilidade entre os tipos de
cromatina. A cromatina s se torna visvel na medida em que sofre condensao,
formando os cromossomos. Isso ocorre durante a diviso celular.
Cromossomo
Cada cromossomo formado por uma nica e longa molcula de DNA, associada a
vrias molculas de histona (protena bsica, a intervalos regulares, formando os
nucleossomos). Denomina-se cromonema o filamento de DNA com os nucleossomos
enrolados helicoidalmente. O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regies
enoveladas chamadas crommeros, que se coram mais intensamente.
26
Durante a condensao cromossmica, as regies

eucromticas se enrolam mais frouxamente do que as
heterocromticas.
No cromossomo condensado, as heterocromatinas, regies que se apresentam condensadas desde
a interfase, aparecem como regies estranguladas do
basto cromossmico, chamadas constrices.
Estrutura cromossmica
Cromtides: cada um dos filamentos idnticos de DNA que se encontram unidos

pelo centrmero no cromossomo duplicado.
Cinetcoro: complexo protico que atua na movimentao cromossmica durante
a diviso celular.
Telmero: estrutura mpar presente na regio terminal dos cromossomos de
eucariontes.
Centrmero: regio em que as duas cromtides do cromossomo duplicado se
unem. Corresponde constrico primria.
Classificao dos cromossomos quanto posio do centrmero:
I. Metacntrico: quando o centrmero se localiza centralizado

no cromossomo, dividindo-o em braos de mesmo tamanho.
II. Submetacntrico: quando o centrmero se localiza
levemente deslocado da regio cromossmica mediana,
dividindo o cromossomo em braos com tamanhos
discretamente distintos.
III. Acrocntrico: quando o centrmero est nitidamente
deslocado da regio cromossmica mediana, dividindo o
cromossomo em braos com tamanhos nitidamente distintos.
IV. Telocntrico: quando o centrmero est localizado na
regio cromossmica terminal, o que resulta em um cromossomo
que possui somente um brao. Este tipo no ocorre em nossa
espcie.
27
Os cromossomos humanos e o caritipo

Fundamentos de
Os cromossomos pertencentes s clulas de indivduos da mesma

e das Populaes espcie apresentam forma, tamanho e nmero constantes, porm variam de
espcie para espcie. Enquanto, por exemplo, o homem possui (2n) 46
cromossomos, o boi possui (2n) 60, e o milho (2n) 20. O conjunto de dados
sobre forma, tamanho e nmero de cromossomos de uma determinada
espcie denominado caritipo.
gentica humana
O caritipo de uma espcie pode ser representado por um cariograma ou idiograma,

que corresponde a um arranjo dos cromossomos separados aos pares e em ordem
decrescente de tamanho. Na espcie humana, as clulas gamticas possuem um lote
haplide de 23 cromossomos (n), denominado genoma. As clulas somticas apresentam
um lote diplide de 46 cromossomos. Os cromossomos sexuais, X e Y, so chamados de
heterossomos e os demais, autossomos.
Observe abaixo caritipos masculino e feminino normais
Nos mamferos do sexo feminino, o cromossomo X condensado

observado no interior do ncleo ou associado ao envoltrio nuclear, como
uma partcula esfrica que se cora fortemente, qual se d o nome de
cromatina sexual (ou corpsculo de Barr), sendo somente um dos
cromossomos X ativo. A presena ou no de cromatina sexual permite, pois,
o diagnstico citolgico do sexo.
28
H indivduos com alteraes na forma

(mutaes estruturais) ou no nmero (mutaes
numricas) de cromossomos, sendo as seguintes as
principais:
Sndrome de Down: 47, XX (ou XY) + 21;
Sndrome de Turner: 45, X;
Sndrome de Klinefelter: 47, XXY (geralmente).

Existe relao entre a no-disjuno entre os cromossomos durante a
meiose e descendncia com alteraes cromossmicas?
Estrutura e organizao do gene
Cromossomo a estrutura da clula na qual os genes esto contidos. Cada

cromossomo constitudo por apenas uma molcula de DNA. Lembre-se de que humanos
normais tm 46 cromossomos nas clulas somticas, o que significa reconhecer que estas
possuem 46 molculas de DNA. Os genes so, a grosso modo, pedaos dessa molcula
de DNA.
Em eucariontes, os genes so separados entre si por extensas regies do DNA que
no sofrem transcrio em molculas de RNA, no sendo codificantes, portanto. O
cromossomo apresenta uma seqncia alternada entre DNA-codificante (exon) e DNA-nocodificante (intron). Atualmente, considera-se que aproximadamente 97% do DNA de
eucariontes seja no-codificante. Embora esse DNA tenha sido chamado de DNA-lixo porque,
aparentemente, no tem funo, pesquisas recentes o tm relacionado com participante da
estruturao cromossmica; pode revelar aspectos evolutivos, e forma o centrmero.
O nmero de corpsculos de Barr corresponde ao nmero de

cromossomos x menos 1. A identificao da cromatina sexual tem ampla
aplicao clnica, principalmente no que se refere a anomalias sexuais
humanas.
29
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Atividades
Complementares
1.
Todas as nossas clulas resultam de cpias do material gentico presente em nossa

primeira clula, o zigoto. Sendo assim, como se explica o fato de que somente determinadas
clulas presentes no pncreas sintetizem o hormnio insulina e as outras no?
Orientao: Relembrar as primeiras clivagens do ovo e como se d a ativao
gnica durante a especializao celular. Em caso de dvidas, releia o tpico 3 (Material
gentico objeto de estudo da Gentica) do tema que acabamos de estudar.
2.
Se os filhos gestados por mulheres aidticas podem ter AIDS, por que essa doena
no se classifica como hereditria, j que transmitida de me para filho?
Orientao: importante revisar o significado dos termos hereditrio, congnito e
adquirido. Lembre-se de que, no necessariamente, o que herdado definido pelos genes.
Voc far uma reviso sobre esse tema caso se reporte ao tpico 3.1. Doenas
congnitas, hereditrias e adquiridas.
30
ANLISE DA GENTICA CLSSICA

Mendelismo: O Princpio Bsico Da Herana
Experincias de Mendel
Embora Mendel tenha realizado experimentos com vegetais de diferentes espcies

e com abelhas, seu maior sucesso foi com as ervilhas da espcie Pisum sativum. O fato de
ter considerado uma caracterstica por vez, como altura da planta ou forma das sementes,
condicionou o seu xito.
Antes de iniciar os cruzamentos entre organismos de P. sativum, Mendel selecionou
plantas de linhagens puras. Ele acreditava que uma planta pura, quando autofecundada ou
cruzada com outra idntica, somente poderia dar origens a descendentes com a mesma
caracterstica. Se estivesse realizando, por exemplo, o cruzamento entre duas plantas puras
altas, toda a descendncia seria constituda por plantas altas.
Aps esse perodo de obteno de linhagens verdadeiramente puras, ele realizou o
cruzamento entre plantas puras de variedades alternantes (planta pura alta com planta pura
baixa, por exemplo) em uma mesma caracterstica. Esta gerao de plantas era chamada
de gerao parental (gerao P). O resultado desse cruzamento, que era sempre igual a
um dos parentais, foi denominado por Mendel de primeira gerao hbrida (F1). Quando
essa gerao hbrida era autofecundada, obtinha-se a segunda gerao hbrida (F2), que
exibia ambos os traos verificados na gerao que deu origem a F1. Ele concluiu que o
trao de um dos pais permanecia encoberto em F1, mas reaparecia e F2, sendo denominado
recessivo enquanto aquele que se manifestava em toda a F1, dominante.
Como as flores da espcie estudada so cleistogmicas, naturalmente ocorria
autofecundao. Sendo assim, Mendel teve que remover as anteras de algumas flores a
fim de impedir esse processo. De outras flores, ele retirava o plen fazendo uso de um
pincel e o levava at aquelas cujas anteras foram removidas. Desse modo, ele promovia a
fecundao cruzada. Depois, havia necessidade de recobrir as flores fecundadas para que
no fossem polinizadas sem que ele tivesse conhecimento do doador do plen.
Smbolos
H uma conveno que facilita a representao do gentipo de um organismo: cada

gene deve ser identificado por uma letra, que corresponde inicial da variedade recessiva
geralmente. No caso da caracterstica altura da planta, sendo alta - determinada pelo alelo
dominante - e baixa - pelo recessivo - a representao genotpica :
31
planta alta: BB (quando pura ou homozigota) e Bb (quando heterozigota);

Fundamentos de
gentica humana
planta baixa: bb (necessariamente homozigota, pois o alelo recessivo

s se manifesta em dose dupla).
e das Populaes
Traduzindo uma das experincias mendelianas com ervilhas para a linguagem
gentica simblica:
O quadrado de Punnet
Para a representao dos resultados esperados nos

cruzamentos genticos, a montagem do quadrado de Punnet
tem-se mostrado satisfatria. Esse mtodo, cuja denominao uma homenagem ao geneticista R. Punnet,
consiste na representao abaixo, onde I e II devem
representar, cada um, 50% dos gametas (de um dos
parentais) portadores de certo tipo de alelo, III e IV devem
representar, cada um, 50% dos gametas (do outro parental)
portadores de certo tipo de alelo e as letras a, b, c, d devem
representar a combinao entre um alelo paterno e outro
materno, oferecendo uma modo direto de se prever resultados
esperados para certo cruzamento.
32
Princpio da Segregao de Um Par de Alelos 1 Lei
Princpio da segregao
Em suas concluses sobre seus experimentos com ervilhas, Mendel deu tratamento
estatstico aos resultados, conseguindo estabelecer um padro esperado para determinados
traos das caractersticas por ele estudadas, conforme ser apresentado posteriormente.
Acompanhando as geraes obtidas nessas experincias, Mendel deduziu que aquilo que
denominou de fatores de hereditariedade deveria estar pareado nas clulas no-sexuais,
mas que, durante a formao dos gametas, ocorria segregao (separao) entre os
membros de cada par de fatores, sendo que cada gameta somente recebia um fator de
cada par. A partir da, tem-se o enunciado da chamada Primeira Lei de Mendel:
Cada carter determinado por um par de fatores que se separam

na formao dos gametas, indo um fator do par para cada gameta,
sendo este, portanto, puro.
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos de um mesmo gene sofre separao um do outro, sendo distribudos para
diferentes clulas sexuais.
A meiose e as Leis de Mendel
Conforme j foi discutido no tema I, a meiose, diviso celular verificada na

gametognese de animais, resulta em quatro clulas-filhas haplides (n) a partir de uma
clula inicial diplide (2n).
33
J foi visto, tambm, que os cromossomos ocorrem aos pares nas

clulas diplides (2n), constituindo os cromossomos homlogos. Durante a
diviso meitica, os cromossomos homlogos se separam, indo um deles
Fundamentos de para um gameta, que tem carga n (2n). Os homlogos apresentam os mesmos
gentica humana genes e, portanto, os mesmos loci; entretanto, os alelos no necessariamente
e das Populaes so idnticos. Quando os alelos de um par so iguais, denomina-se a condio
de homozigtica, que Mendel chamava de pura e, quando os alelos so
diferentes, heterozigtica, a qual era denominada de hbrida por Mendel.
A diviso meitica caracterizada por duas fases consecutivas: a meiose I e a
meiose II, como j foi discutido. Na meiose I, h pareamento dos cromossomos homlogos,
que sofrem separao (diviso reducional), sendo encaminhados para clulas distintas,
haplides. Na meiose II, Cada cromossomo duplicado sofre, ento, separao das
cromtides (diviso equacional), sendo encaminhadas para diferentes clulas-filhas tambm
haplides.
Mendel, sem ter conhecimento da existncia de genes, nem alelos,

cromossomos e meiose, fez uma anlise interpretativa de riqueza
incomparvel sobre o comportamento do que ele chamava de fatores de
hereditariedade durante a formao das clulas reprodutivas.
A Segunda Lei de Mendel no to geral quanto a primeira, pois limita-se apenas
aos pares de alelos que se localizam em cromossomos no-homlogos. A Gentica mais
recente reconhece que, nessa situao, estando os pares de alelos para diferentes
caractersticas situados no mesmo cromossomo, o caso no mais de Segunda Lei, e sim
de genes ligados, tema que ser mais tarde discutido.
Cruzamentos e propores monohbridas
Os cruzamentos monobridos so fundamentais para a compreenso da gentica

clssica ou mendeliana. Vale ressaltar que h relao de dominncia e recessividade entre
ambos os alelos que podem ocupar o mesmo locus para determinada caracterstica.
Considerando-se os cruzamentos que envolvem somente um par de alelos, seguem,
no quadro abaixo, as freqncias genotpica e fenotpica esperadas na descendncia para
cada combinao entre gentipos especfico na gerao parental.
Vale ressaltar que, quando a gerao parental apresenta gentipos em homozigose

(AA x AA;aa x aa), a prole ser em 100% idntica aos parentais.
34

Como possvel determinar o gentipo de um indivduo quando o seu
fentipo condicionado pelo alelo dominante do gene?
Princpio da Segregao Independente de Dois Pares de Alelos 2 Lei

Em sua pesquisa sobre a transmisso da hereditariedade usando ervilhas como
modelo, Mendel tambm trabalhou com a anlise concomitante de dois caracteres, isto ,
com dois pares de alelos, sendo cada um responsvel por uma determinada caracterstica.
Consideremos a anlise, ao mesmo tempo, das seguintes caractersticas em ervilhas:
altura da planta e cor da semente. As plantas de ervilhas podem ser altas (fentipo dominante)
ou baixas (fentipo recessivo) e suas sementes podem amarelas (fentipo dominante) ou
verdes (fentipo recessivo). Acompanhe os esquemas abaixo.
A proporo esperada nesse cruzamento de 9:3:3:1. Mendel concluiu, ento, que o

fato de a planta ser alta ou baixa independe de ela ser, ao mesmo tempo, amarela ou verde.
Analisando de dois em dois os sete caracteres por ele estudados com a Pisum sativum,
encontrou sempre essa independncia na transmisso hereditria considerando-se mais
do que uma caracterstica.
35
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Vale salientar que, considerando-se caractersticas independentes,

como altura da planta e cor da semente, uma no depende da
probabilidade da outra; contudo, para calcular a probabilidade de
ocorrncia de duas caracterstica s ocorrerem juntas, h necessidade de
multiplicar cada uma das probabilidades para cada um desses eventos.
Por exemplo, se a probabilidade esperada para planta alta de e a
probabilidade esperada para semente verde de , basta multiplicar essa
probabilidades: x = 3/16
A partir de tais estudos, tem-se o enunciado da chamada Segunda Lei de Mendel:
Na formao dos gametas, o par de fatores responsvel por

uma certa caracterstica separa-se independentemente de outro par
de fatores responsvel por outra caracterstica.
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos com loci m um par de cromossomos homlogos sofre separao
independentemente de outro par de alelos localizado em outro par de cromossomos
homlogos.
Obs.: A Segunda Lei de Mendel no tem

validade quando ambos os pares de alelos para as duas
caractersticas tm loci no mesmo par de homlogos
(genes ligados).
Cruzamentos e propores dibridas
A Segunda Lei de Mendel, alm de estudar dois caracteres, tambm aplicvel

anlise de trs ou mais caracteres, cabendo, portanto, o uso dos termos diibridismo,
triibidismo ou poliibridismo conforme o caso.
Como a Segunda Lei de Mendel trabalha com anlise de duas caractersticas, sendo
que a transmisso de uma delas independe da transmisso da outra, pela teoria das
probabilidades, essa herana trabalha com eventos independentes e simultneos. Desse
modo, fcil entender como se obtm a proporo esperada fenotpica de 9:3:3:1 na gerao
F2.
36
Exemplificando:
Considere duas caractersticas cujos genes se situam em cromossomos nohomlogos, como forma do lobo da orelha e pigmentao da pele.
Forma do lobo da orelha: solto (PP ou Pp) ou preso (pp)
Pigmentao da pele: normal (AA ou Aa) ou albinismo (aa).
Considerando que a ocorrncia de uma dessas caractersticas no impede a
ocorrncia da outra, para saber a probabilidade de ambas as caractersticas ocorrerem
juntas, h necessidade de se multiplicar as probabilidades de ocorrncia de cada um desses
eventos em separado. Acompanhe abaixo:
Qual a probabilidade de que um homem com lobo da orelha solto e no albino e uma
mulher de mesmo fentipo, sendo ambos heterozigotos, tenham filhos com lobo preso e
albinos?
Obs.: Usando a mesma metodologia, as demais combinaes

tambm podem ser calculadas:
Filhos com lobo solto e pigmentao normal da pele:
Filhos com lobo solto e albinismo:
Filhos com lobo preso e pigmentao normal da pele:
x = 9/16
x = 3/16
x = 3/16

Qual a relao entre a segregao independente dos cromossomos
homlogos na meiose e a segregao independente dos genes?
37
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Probabilidade Na Herana Mendeliana

E Anlise De Heredogramas
Noes bsicas de probabilidade e grau de adequao dos resultados
inegvel que um dos motivos do sucesso das experincias de Mendel com ervilhas
foi o tratamento estatstico que ele deu anlise dos resultados.
Em estatstica, a teoria das probabilidades possibilita a estimar os resultados
esperados para a ocorrncia de eventos que ocorrem ao acaso. A possibilidade de um
evento ocorrer dada pela razo entre o nmero de eventos desejados e o nmero total de
eventos possveis (espao amostral).
Probabilidade de um evento ocorrer =

n de eventos desejados
n total de eventos possveis
Obs.: Os elementos que compem o espao amostral so equiprovveis, isto ,

tm a mesma chance de ocorrncia.
A Estatstica nos ensina que, quanto maior for o nmero de repeties dos eventos,
mais acertada ser a previso dos resultados. Isso justifica a escolha de organismos com
elevada taxa reprodutiva como modelos para os estudos genticos.
Situaes mais comuns solicitadas em problemas genticos:

I. Probabilidade de ocorrncia de um OU outro evento:
Corresponde ao estudo da probabilidade de ocorrncia de um entre
dois eventos que so mutuamente exclusivos.
A probabilidade, nesse caso, ser dada pela soma das probabilidades
isoladas de cada um dos eventos considerados.
II. Probabilidade de ocorrncia de um E outro evento:
Corresponde ao estudo da probabilidade de ocorrncia dois entre dois
eventos que so independentes.
A probabilidade, nesse caso, ser dada pela multiplicao das
probabilidades isoladas de cada um dos eventos considerados.
38
Obs.: Se h necessidade de uma ordem de ocorrncia para o clculo da

probabilidade de ocorrncia de dois eventos independentes, basta que seja efetuada
a multiplicao das probabilidades isoladas de cada evento; mas, no sendo essa
ordem de ocorrncia importante, deve-se multiplicar a probabilidade de ocorrncia
do 1 evento pela probabilidade de ocorrncia do 2 evento e somar este resultado
ao produto entre a probabilidade de ocorrncia do 2 evento pela do 1 evento.
Resumindo:
Deseja-se o mesmo evento: A e A, B e B etc.
P (A e A) = P (A) x P (A)
Desejam-se eventos diferentes:
I. Quando a ordem dos eventos importante:
P (1 A e 2 B) = P (A) x P (B)
II. Quando a ordem dos eventos no importante:
(1 A e 2 B) ou (1 B e 2 A)
P1 (A e B) ou (B e A)
[P (A) x P (B)] + [P (B) x P (A)]
Probabilidade na anlise de heredogramas

Heredogramas, genealogias, rvores genealgicas, mapas familiares ou pedigrees
so representaes grficas do estudo da herana de uma ou mais caractersticas em uma
famlia.
A fim de interpretar corretamente a anlise de um heredograma, voc precisa
familiarizar-se com a simbologia abaixo:
39
Anlise de heredogramas
Geralmente, os indivduos so indicados por numerao arbica e as

Fundamentos de
gentica humana geraes por numerao romana, da esquerda para a direita; mas, pode
e das Populaes ocorrer de somente os indivduos estarem indicados por numerao. Neste
caso, utilizam-se os nmeros arbicos, tambm da esquerda para a direita,
em ordem crescente, comeando com o primeiro indivduo da 1 gerao at
o ltimo, na ltima gerao representada.
O indivduo que motivou a elaborao do heredograma, por apresentar determinado
trao gentico, denominado probando ou caso-ndex e pode ser identificado estando
assinalado por uma seta no mapa familiar.
Para a elaborao correta do heredograma, todos os
indivduos da famlia devem ser representados, mesmo
aqueles abortados ou natimortos. A prole de um casal deve
ser representada, em ordem de nascimento, da esquerda para
a direita. A fim de facilitar a interpretao de um heredograma,
h necessidade de se obedecer a certas etapas:
I. Identificar casal (ou casais) representados com o mesmo fentipo (ambos normais
ou ambos afetados) e que apresentam, pelo menos, um filho com fentipo distinto do deles;
reconhecendo a heterozigose dos pais e homozigose recessiva do(s) filho(s) diferente(s);
II. Sabendo quais so os caracteres dominante e recessivo, deve-se identificar todos
os indivduos recessivos;
III. Sabendo que os homozigotos recessivos s transmitem o alelo recessivo aos
seus descendentes e que recebem um alelo recessivo da cada um de seus parentais,
determinar os demais gentipos possveis na genealogia.
Obs.: Caso no seja possvel afirmar com certeza o gentipo de um

indivduo com fentipo dominante, deve-se representar a letra correspondente
a do alelo dominante e um trao acompanhando-a. Ex: A_, pois fica claro que
pode ser AA ou Aa.

Qual a vantagem do uso de mapas familiares?
40
Atividades
Complementares
1.
Uma mulher tem uma rara anomalia dominante das plpebras, que impede a abertura
total dos olhos (ptose). O pai dessa mulher tem ptose, mas sua me tem plpebras normais.
Sua av paterna tambm apresentava plpebras normais.
a) Identifique os gentipos da mulher e de seus pais.
b) Qual o percentual de filhos esperados com ptose na unio entre essa mulher e
um homem com plpebras normais?
Orientao: Revise como ocorre a transmisso de caractersticas que tm
dominncia completa e os fundamentos em que se apiam o Mendelismo Clssico. Voc
pode optar por tentar montar o mapa familiar, embora a questo no o solicite, mas facilita
a identificao dos gentipos de muitos indivduos; caso contrrio, identifique a os gentipos
da gerao parental da mulher e distribua esses dados no quadrado de Punnet. Depois,
faa o mesmo para responder letra b.
2.
O heredograma ao lado apresenta uma

famlia com indivduos portadores de
fibromatose gengival (aumento da gengiva
devido a um tumor).
a) Essa doena hereditria condicionada por alelo dominante ou recessivo? Justifique.
b) Identifique os gentipos possveis dos indivduos dessa famlia.
Orientao: fundamental que voc domine o conhecimento visto no tpico 4.3.

(Anlise de heredogramas) a fim de conseguir identificar os gentipos possveis dos
indivduos e a dominncia ou recessividade do alelo em questo. No se esquea da
importncia de iniciar a anlise por um casal que tenha o mesmo fentipo; no caso, ambos
com fibromatose ou ambos sem essa caracterstica.
41
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
A GENTICA E SEUS AVANOS

TRILHANDO NOVOS CAMINHOS
PARA O FUTURO
EXTENSES DO MENDELISMO: CARACTERIZAO
DAS HERANAS AUTOSSMICA E HETEROSSMICA
Variaes Nas Propores Mendelianas

Depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, vrios experimentos sobre
hereditariedade foram realizados. Alguns pesquisadores verificaram que as propores
fenotpicas mendelianas esperadas nem sempre eram obtidas quando trabalhavam com
caracteres determinados por um par de alelos, ao contrrio das propores esperadas
genotpicas. Partiremos agora para o estudo de tais casos, que no invalidam nem diminuem
os princpios mendelianos, mas que os ampliam.
Variaes do Monoibridismo clssico

Herana sem dominncia completa.
No mendelismo clssico, ocorre relao de dominncia completa entre os alelos de
um gene responsvel por uma caracterstica, e o indivduo heterozigoto exibe o fentipo
dominante. Na ausncia de dominncia completa, ambos os alelos se manifestam no
heterozigoto, resultando em duas situaes, a depender da herana:
Sendo os alelos semidominantes entre si, o hbrido ter um fentipo intermedirio;
Sendo os alelos co-dominantes entre si, o hbrido expressar ambos os tipos de
fentipo ao mesmo tempo.
Exemplo de semidominncia:
A cor das flores em boca-de-leo, Antirrhinum majus, pode ser branca, ou vermelha,
quando so heterozigotas para alelos diferentes, mas, sendo heterozigota, a flor ser rosa.
Exemplo de co-dominncia: Em nossa espcie, se um dos parentais
homozigoto para o tipo sangneo A e o outro, para o tipo B, a descendncia
heterozigota resultante ter tipo sangneo AB para o sistema ABO.
Em ambos os tipos de alelos supracitados, o resultado esperado no

cruzamento entre heterozigotos, ou seja, a gerao F2, apresentar as
propores fenotpica e genotpica esperadas como 1:2:1.
42
Alelos letais
Os genomas das diferentes espcies apresentam alelos que determinam o
aparecimento de caractersticas prejudiciais ao metabolismo, resultando em doenas e/ou
anomalias.
O pesquisador francs Cunot foi quem descobriu os alelos letais, em 1905,
estudando a herana da cor da pelagem em camundongos. Ele verificou que todos os
camundongos amarelos eram heterozigotos e os agutis, selvagens com pele acinzentada,
eram homozigticos recessivos, no existindo camundongos marelos homozigticos.
Realizando cruzamento entre camundongos amarelos entre si, Cunot sempre obtinha
a proporo fenotpica esperada de 2:1. A fim de esclarecer porque no se verificava a
proporo mendeliana de 3:1, ele sugeriu que no havia fuso entre os gametas portadores
do alelo dominante. Mais tarde, verificou-se que essa fecundao ocorria, mas o indivduo
morria na vida embrionria; dessa forma, percebeu-se que, para essa caracterstica, a
homozigose dominante era letal.
Os alelos recessivos, de modo geral, podem ser recessivos ou dominantes.

Por que a descobertas dos alelos semidominantes, co-dominantes e
letais no invalidou os princpios mendelianos?
Expressividade e penetrncia
Nem sempre indivduos que apresentam o mesmo tipo de alelo dominante, expressam
mesmo fentipo. Alguns podem exibir fentipos mais ou menos acentuados, dependendo
das condies ambientais a que esto submetidos e / ou de seu gentipo total. Genes cuja
expresso varia apresentam expressividade varivel. Ex.: Entre os indivduos polidctilos
(portadores de dedos supranumerrios), h aqueles com mos e ps comprometidos,
aqueles com somente nmero anormal em uma das mos, aqueles com somente os ps
apresentando a caracetrstica, mas com o dedo anormal muito reduzido etc.
Mesmo quando um indivduo recebe um alelo dominante para determinada
caracterstica, ele pode no express-la, o que significa, ento, que o gentipo tem
penetrncia incompleta. Se 100% dos indivduos de determinado gentipo manifestam o
fentipo esperado, fala-se em penetrncia completa. Ainda usando a polidactilia como
exemplo, embora esse carter seja dominante, 15% daqueles que portam o alelo exibem o
fentipo normal.
43
Herana dos grupos sangneos humanos

Sistema ABO
Fundamentos de
gentica humana
Embora existam quatro grupos sangneos do sistema ABO, h trs
e das Populaes alelos envolvidos no processo e oito gentipos possveis. Trata-se de uma
herana do tipo polialelia, onde, nas clulas diplides, o locus para a
caracterstica em questo ocupado por uma das trs formas alternativas do gene. Como
nessa condio os cromossomos tm seu par, constituindo os pares de homlogos, o outro
cromossomo tambm apresentar, no locus correspondente, uma dessas formas allicas.
Os quatro grupos sangneos para esse sistema so: A, B, AB e O. os alelos
envolvidos so: IA , IB e i. O alelo i recessivo em relao aos alelos IA, e IB , sendo que estes,
necessariamente so dominantes em relao ao alelo i. Os alelos IA e IB , por sua vez, so
co-dominantes entre si. Sendo assim, acompanhe a relao entre gentipos e fentipo
para esse sistema na tabela abaixo:
Exemplificando uma situao hipottica de cruzamento:

Sabendo que um homem do grupo sangneo A e sua esposa do grupo sangneo
B, sendo ambos heterozigticos, desejam ter filhos, quais os tipos sangneos esperados
para o sistema ABO e em quais percentuais?
P: homem x mulher
IA, i
IB, i
F1:
Os filhos podero ser dos

grupos sangneos A, B, AB e O, em
iguais percentuais (25%).
Determinao dos grupos sangneos do sistema ABO:

Assim como os demais sistemas sangneos que estudaremos, o sistema
ABO identificado pelos tipos de protenas presentes nos glbulos vermelhos e
que atuam como antgenos, que so chamados de aglutinognios. No caso desse
sistema, as referidas protenas so denominadas de A e B.
A presena do alelo IA determina a presena do aglutinognio A; o alelo IB
determina a presena do aglutinognio B e o alelo i no determina a presena de
aglutinognio algum.
O plasma sangneo apresenta duas protenas especficas, que atuam como
anticorpos para os antgenos do sistema ABO, que so chamadas de aglutininas.
Estas so chamadas de anti-A e anti-B.
44
Denomina-se aglutinao sangnea justamente o resultado da reao

especfica antgeno-anticorpo, que resulta em grumos no sangue (hemcias
aglutinadas).
Segue, abaixo, um quadro relacionando cada grupo sangneo com o gentipo
e seu aglutinognio e sua aglutinina especfica.
Obs.: A compatibilidade entre o aglutinognio do doador de sangue a

aglutinina do receptor desse sangue fundamental para que a transfuso seja bemsucedida. Sendo assim, os indivduos do grupo O so doadores universais e aqueles
do grupo AB so receptores universais.

Por que uma pessoa do grupo A no pode doar sangue para outra do grupo O?
Sistema MN
Landsteiner e Levine, em 1927, identificaram dois aglutinognios em hemcias,
reconhecidos como M e N. A identificao da presena dessas protenas constitui a
classificao do indivduo quanto ao sistema MN.
Entre os alelos do sistema MN, h ausncia de dominncia. A seguir, acompanhe na
tabela abaixo, a relao entre gentipos e fentipos para esse sistema.
Sistema Rh
Em 1940, Landsteiner e Weiner descobriram o sistema Rh sangneos no sangue
de macacos Rhesus e, posteriormente, constataram que as protenas desse sistema tambm
se encontravam presentes nas hemcias da maioria dos humanos testados. Aqueles que
apresentam a protena Rh so classificados como Rh+, em oposio queles que no
possuem esse tipo de protenas, classificados como Rh-.
45
O anticorpo anti-Rh s formado quando uma pessoa Rh- recebe

sangue do tipo Rh+. Considera-se, de forma simplificada, que a herana para
o sistema Rh obedece ao mendelismo clssico com dominncia completa,
Fundamentos de onde o alelo dominante R condiciona a presena da protena nas hemcias.
gentica humana Dessa forma, indivduos Rh+ podem ter gentipos RR ou Rr e aqueles Rh- s
e das Populaes podem ser rr.
Eritroblastose fetal:
A DHRN (doena hemoltica do recm-nascido) caracteriza-se principalmente
pela hemlise intensa e pela presena de eritroblastos jovens na circulao
sangnea do recm-nascido.
A predisposio essa doena verificada quando

a mulher Rh- est gestando um feto Rh+, que a sensibiliza com
protena Rh presente em suas hemcias. Mesmo em pequenas
quantidades, as hemcias fetais contendo a protena Rh so
reconhecidas pelo sistema imune materno, que passa a
produzir anticorpos anti-Rh. Esse feto no apresentar problema
algum relacionado com esse caso, mas ocasiona uma situao
indesejvel para os prximos fetos com Rh+.
possvel minimizar as chances de a me Rh- vir a ser sensibilizada aps o

nascimento do filho Rh+ por meio da injeo de anticorpos anti-Rh em at 72 horas
aps o parto.
O tratamento da criana com DHRN consiste em fototerapia ou na troca de
seu sangue (exsangneo-transfuso).

Por que a ocorrncia de eritroblastose fetal menor que a esperada?
46
Pleiotropia, interao gnica, epistasia e herana quantitativa
Pleiotropia
No mendelismo clssico, vimos que um genes condiciona o aparecimento de somente
um fentipo, como por exemplo, gene para altura da planta ou tipo de cabelo em humanos.
A pleiotropia, entretanto, uma herana em que um nico gene afeta mais de uma
caracterstica.
Na espcie humana, h um gene pleiotrpico que causa, simultaneamente, fragilidade
ssea, surdez congnita e esclertica azulada. Esse gene, alm de ter expressividade
varivel, apresenta penetrncia incompleta: apenas 40% das pessoas que o possuem
apresentam as trs caractersticas simultaneamente.
Interao gnica
Herana em que dois ou mais pares de alelos, que se segregam independentemente,
interagem, controlando o aparecimento de somente uma caracterstica. As experincias de
Bateson e Punnet, logo aps a redescoberta da obra mendeliana, estudando a forma da
crista em galinhas, demonstraram que combinaes diferentes desses dois genes resultam
em fentipos diferentes, provavelmente, devido interao entre seus produtos em nvel
bioqumico ou celular.
As diferentes linhagens de galinhas tm cristas de vrias formas.
Acompanhe o quadro abaixo.
Dessa forma, fcil concluir que os gentipos possveis so:

R_ee: condicionando o fentipo crista rosa.
rrE_: condicionando o fentipo crista ervilha.
Rree: condicionando o fentipo crista simples.
R_E_: condicionando o fentipo crista noz.
Na Segunda Lei de Mendel, a F2 a proporo fenotpica esperada de

9:3:3:1. Nesta herana, so considerados dois caracteres. Perceba que, na
interao gnica, s h um carter, que apresenta diferentes fentipos a
depender da interao verificada entre os alelos envolvidos. A proporo
genotpica, contudo, a mesma em ambos os tipos de herana.
47
Epistasia
Fundamentos de
gentica humana
Herana em que dois ou mais genes influenciam uma caracterstica,
e das Populaes sendo que um dos alelos envolvido tem efeito bloqueador no fentipo. Este
alelo bloqueador chamado de episttico.
Nessa herana, h reduo do nmero de classes fenotpicas, alterando a proporo
de 9:3:3:1 estabelecida por Mendel. Isso ocorre devido ao efeito inibidor do alelo de um
gene localizado em cromossomo no-homlogo sobre outro gene, que, em conjunto,
determinam a mesma caracterstica. O gene episttico no exerce dominncia sobre o
outro gene.
Ilustremos essa herana com o seu exemplo clssico: a cor das flores (prpura ou
branca) na ervilha Lathyrus odoratus. Neste trabalho, Bateson e Punnet cruzaram duas
variedades diferentes com flores brancas, obtendo F1 com flores prpura e a F2 com 9
prpura e 7 brancas (9:7). Eles concluram que os dois genes segregram independentemente
e que esto envolvidos na sntese do pigmento antocianina, mas que cada gene tem um
alelo recessivo que inibe a ao desse pigmento.
Como bb e pp tm efeito episttico, a proporo fenotpica de 9:7.

Pelo quadrado de Punnet:
Herana quantitativa
Essa herana, que tambm pode ser chamada de herana multifatorial, herana
polignica e poligenia, tem a particularidade de expressar as classes fenotpicas de forma
contnua. Ronald Fisher props que as caractersticas de variao contnua so influenciadas
por vrios genes de pequeno efeito e com segregao independente e que sofrem grande
influncia dos fatores ambientais. Como exemplos de caractersticas humanas que
obedecem a essa herana tem-se: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos etc.
Atualmente, os alelos relacionados com herana quantitativa so chamados de
poligenes e estes podem ser efetivos (quando contribuem com uma mesma parcela para
a modificao do fentipo) e no-efetivos (aqueles que no exercem modificao no
fentipo). Respectivamente, os alelos efetivos e no-efetivos so representados por letras
maisculas e minsculas.
48
Exemplificaremos essa herana com a caracterstica cor da pele em humanos.

Segundo o modelo proposto por Davenport, h dois pares de alelos envolvidos na
determinao dessa caracterstica. Sero usadas as letras maisculas B e N como
representando alelos efetivos para a presena de melanina na pele e as letras minsculas b
e n, para aqueles no-efetivos.
F2:
Pelo quadrado de Punnet:
Resultados:
Obs.: Perceba que, na herana quantitativa, a representao grfica da gerao F2

(n de indivduos x variao fenotpica) revela uma curva de distribuio normal.
49

Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Como se determina o nmero de pares de genes

relacionados com determinada caracterstica quantitativa?
Herana de alelos localizados nos heterossomos
Quando estudamos o ciclo celular, vimos que os cromossomos se apresentam, na

condio diplide como pares de homlogos, sendo claro que, em um mesmo par de
homlogos, a seqncia dos loci a mesma. importante ressaltar que isso vlido para
os autossomos, ou seja, os cromossomos que so comuns aos indivduos de ambos os
sexos, mas no aos heterossomos (cromossomos X e Y).
Entre os cromossomos sexuais, h poucos genes que possuem os mesmos loci.
Isso se verifica nas regies homlogas entre os cromossomos X e Y. Os loci das regies
no-homlogas esto presentes em homozigose nas mulheres, pois tm heterossomos do
tipo XX, mas em hemizigose nos homens, pois so XY. Isso significa reconhecer que um
alelo recessivo presente em somente um cromossomo X de uma mulher no se manifesta,
mas, no caso de homens, sim.
Distingue-se quatro tipos de heranas cujos genes se verificam nos cromossomos
sexuais:
Herana ligada ao X
Tambm conhecida como herana ligada ao sexo, apresenta genes localizados na
regio no-homloga do cromossomo X.
As mulheres podem ser homozigotas (dominantes ou recessivas) ou heterozigotas e
os homens sempre so hemizigotos, porque tm o cromossomo X em dose simples. Por
isso, a freqncia das caractersticas com herana ligada ao X maior em homens, como,
por exemplo, daltonismo (doena em que o indivduo possui cegueira especfica para certas
cores), hemofilia (incapacidade de coagulao sangnea) e calvcie.
Herana ligada ao Y
Tambm conhecida como herana restrita ao sexo, apresenta genes localizados na
regio no-homloga do cromossomo Y, ocorrendo somente em indivduos do sexo
masculino. Perceba que aqui tambm cabe a utilizao do termo hemozigose.
H poucos genes relacionados com essa herana, chamados de holndricos,
geralmente relacionados com a origem e fisiologia testicular.
50
Herana limitada ao sexo

Trata-se da herana cujos genes esto presentes nos autossomos, mas que, em um
deles a penetrncia desse gene nula. Como exemplo, a produo de leite materno.
Herana influenciada pelo sexo
Corresponde a uma herana em que os genes esto presentes em ambos os sexos,
pois os seus loci gnicos tambm se encontram nos autossomos; entretanto, a relao de
dominncia e recessividade diferente em homens e mulheres devido grande influncia
que os hormnios sexuais exercem. A calvcie em humanos obedece a esse tipo de herana,
sendo uma caracterstica dominante nos homens e recessiva nas mulheres.

A distrofia muscular Duchenne (DMD) um distrbio em que o indivduo
afetado exibe um progressivo desgaste muscular. O gene responsvel letal,
recessivo e ligado ao X. Considerando-se duas meninas que herdaram um X
materno com DMD, sendo que uma tem sndrome de Turner. Ambas
expressaro o fentipo da doena? Justifique.
Ao Gnica: Do Gentipo ao Fentipo

Mesmo quando no se existiam as tcnicas que nos permitem estudar a organizao
estrutural e funcional gnica, os geneticistas faziam dedues sobre os genes a partir do
estudo de suas expresses fenotpicas. Logo, percebeu-se que os genes no poderiam
estar atuando isoladamente, modificando-se a depender do ambiente ao qual se submetiam.
Quando os genes saram de seu ambiente
biolgico, passando ao ambiente fsico dos
laboratrios, contatou-se que determinados fatores,
como, por exemplo, variaes na luminosidade e
na temperatura, poderiam, inclusive, condicionar a
no-funcionalidade do gene. Essas observaes
confirmaram, ento, que os fatores ambientais
exercem influncia, sim, sobre o material gentico.
Como prova disso, podem ser citadas a influncia
do tabagismo atuando em conjunto com a
suscetibilidade gentica ao cncer e a expresso
diferencial da calvcie em homens e mulheres, em
funo da prevalncia de um ou outro tipo de
hormnio sexual.
51
A expresso gnica pode ser entendida, de modo geral, como resultado

da interao entre o gene e o meio ambiente. Vale ratificar que nem sempre a
Fundamentos de relao entre gentipo e fentipo direta, pois depende de sua interao
gentica humana com o meio ambiente.
e das Populaes
fentipo = gentipo + interao ambiental
Existem indivduos portadores de alelos dominantes para um certo gene, mas que,
mesmo assim, no exibem o fentipo correspondente. Neste caso, diz-se que o gene tem
penetrncia incompleta.
O exemplo mais comum de penetrncia incompleta em humanos a polidactilia. Em
uma famlia que apresente esse carter, possvel que indivduos com gentipo para
polidactilia em homo ou heterozigose tenham nmero normal de dedos nas mos e nos
ps.
Na anlise de heredogramas, a penetrncia

incompleta de um gene condiciona uma interpretao errnea
sobre os gentipos dos indivduos em estudo.
Penetrncia: refere-se proporo de gentipos em uma

populao que expressa o fentipo correspondente. Pode
ser completa ou incompleta.
Expressividade: refere-se ao grau de expresso de
determinado gentipo no indivduo. Pode ser completa ou
varivel.
Ainda com relao ao exemplo da polidactilia, possvel que, em uma famlia com
essa caracterstica, um dos indivduos tenha somente uma protuberncia em um dos ps, o
outro tenha um sexto dedo na mo direita, com tamanho em harmonia com os demais dedos
e outro filho apresente um sexto dedo pequeno e recurvado em ambas as mos. Perceba
que, nesse caso, houve expressividade varivel na manifestao do fentipo.
52
Reconhecimento das Mutaes Gnicas e Cromossmicas

Alteraes no material gentico, quer ocorram comprometendo a seqncia de bases
nitrogenadas, estrutura ou quantidade de cromossomos presentes na clula, so
reconhecidas como mutaes. Quando a mutao ocorre em clulas somticas, no ser
transmitida aos descendentes, comprometendo somente o indivduo afetado, causando
alguns tipos de cncer, por exemplo. Quando compromete a linhagem germinativa, ento, a
mutao poder ser transmitida prole pelos gametas. Estas ltimas tm importncia
evolutiva.
As mutaes podem ser gnicas ou cromossmicas. Quando comprometem uma
leitura correta das trincas de bases do cdigo gentico, classificam-se como gnicas
(pontuais) e acabam sendo responsveis pelo aparecimento de novos alelos. As mutaes
cromossmicas podem estar representadas por alteraes na estrutura cromossmica
normal ou ento porque o nmero total normal de cromossomos caracterstico de certa
espcie se encontra reduzido ou aumentado em clulas de um indivduo que a ela pertence.
Sendo assim, as mutaes cromossmicas podem ser estruturais ou numricas.
Classificao das mutaes cromossmicas:
Estruturais
Muitas vezes, a alterao cromossmica ocorre porque houve perda de parte do
cromossomo (deleo), adio de genes ao cromossomo, ampliando seu tamanho
(duplicao), alterao na posio do lcus gnico, comprometendo o pareamento correto
entre os cromossomos homlogos (inverso) ou troca de fragmentos entre cromossomos
no homlogos (translocao). Estas quatro situaes caracterizam as mutaes
cromossmicas estruturais.
Numricas
As clulas portadoras dessas aberraes possuem quantidade de cromossomos
diferente da normal para a espcie, sendo reconhecidas como euploidias quando
determinam a presena ou ausncia de lotes inteiros de cromossomos, e aneuploidias
quando um ou poucos pares de cromossomos so afetados.
Nas euploidias, os casos em que a quantidade de cromossomos de trs ou mais
vezes o conjunto cromossmico completo so chamados de poliploidias. Quando h erros
na separao de cromossomos na meiose, durante a formao dos gametas, com a fuso
de gametas anormais (com um cromossomo a mais ou a menos), tm origem as
aneuploidias. As trissomias, como a trissomia do 21 ou sndrome de Down, a mais
comumente verificada.
53
Agentes mutagnicos:
As mutaes ocorrem por acaso e no so eventos verificados com

gentica humana alta freqncia. Existem certos fatores que podem, contudo, elevar essa
e das Populaes incidncia. Esses agentes mutagnicos podem ser fsicos, como radiaes,
raios X, calor e radiao UV, ou qumicos, como o gs mostarda e alguns
componentes da fumaa do cigarro.
Fundamentos de
Embora estejamos sujeitos a esses fatores

mutagnicos com freqncia, a taxa de mutao no ocorre
de forma elevada graas existncia de um grupo de
enzimas de reparo, capazes de consertar erros detectados
no material gentico.

Necessariamente, as mutaes prejudicam os indivduos que
as apresentam? Justifique.
Estudo da Gentica de Populaes

inegvel a influncia que o Darwinismo exerceu em diversas reas do conhecimento,
atravs do conceito de seleo natural. Porm, Darwin no conseguiu explicar a origem da
variabilidade verificada entre as populaes e nem como certas variantes so herdadas.
Por volta de quarenta anos depois de Darwin ter desenvolvido a teoria da seleo natural, a
54
redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900 esclareceu que as caractersticas so

determinadas por unidades de hereditariedade transmitidas descendncia em clulas
reprodutivas produzidas pelos pais. Em 1930, o estudo experimental da transmisso gentica
em cruzamentos e genealogias passou a ser feito com populaes inteiras, resultando na
disciplina chamada gentica de populaes. O objetivo dessa disciplina justamente estudar
como as foras evolutivas condicionam a variabilidade em uma populao.
Modernamente, a evoluo reconhecida como um processo no qual a variao
gentica de uma populao modificada com o tempo.
O equilbrio de Hardy-Weinberg
Com o crescente estudo de populaes sob o ponto de vista do darwinismo

combinado gentica, houve necessidade de se estabelecer um modelo para o
comportamento dos genes. Partindo desse princpio, em 1908, Godfrey Hardy e Wilhelm
Weinberg desenvolveram um teorema com o seguinte enunciado:
Em uma populao infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem

ao acaso e sobre a qual no h atuao de fatores evolutivos, as freqncias
gnicas e genotpicas permanecem constantes ao longo das geraes.
De acordo com esse teorema, uma populao caracterizada como estando em

equilbrio gentico somente se for numerosa, panmtica (com cruzamentos ao acaso) e isenta
de fatores evolutivos (como mutao, seleo natural e migrao). Sendo assim, ao se
aplicar esse teorema a uma populao, obtendo resultados significativamente diferentes
daqueles obtidos pela aplicao do teorema de Hardy-Weinberg, conclui-se que a populao
est evoluindo, caso contrrio, a populao no est em equilbrio gentico, ou seja, no
est evoluindo.
A fim de demonstrar o teorema de Hardy-Weinberg, consideremos uma populao
hipottica, onde atuam os alelos A e a. Chamaremos de p a freqncia de gametas
portadores do alelo A e de q a freqncia de gametas portadores do alelo a. Sendo assim,
os gentipos esperados so AA, Aa e aa. O princpio de Hardy-Weinberg ou princpio do
equilbrio gnico estabelece que, para um determinado par de alelos com freqncias p e
q, em uma populao mendeliana em equilbrio, a freqncia dos diferentes gentipos em
cada gerao estar de acordo com a expresso p2 + 2pq + q2 = 1.
Acompanhe o esclarecimento sobre a expresso acima:

Considerando-se a influncia de p (freqncia de gametas portadores do alelo A) e
q (freqncia dos gametas com a) em uma populao;
55
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
p2 ser a probabilidade de um espermatozide portador do alelo A

fecundar um vulo portador do alelo A, pois p x p = p2.;
2pq ser a probabilidade de um espermatozide portador do alelo
A fecundar um vulo portador do alelo a, ou seja, p x q, mais a probabilidade
de um espermatozide portador do alelo a fecundar um vulo portador do
alelo A, ou seja, p x q, resultando em 2pq;
q2 ser a probabilidade de um espermatozide portador do alelo a
fecundar um vulo portador do alelo a, pois q x q = q2.
Desse modo, a frmula para a frmula do equilbrio gentico de Hardy-Weinberg

pode ser expressa como:
p2 + 2pq + q2 = 1 ou p + q = 1
Como exemplo, considere uma populao apresentando as seguntes freqncias

gnicas: p = 0,9 e q = 0,1. Utilizando-se a frmula dada:
Os fatores evolutivos
A teoria moderna ou sinttica da evoluo considera trs fatores evolutivos principais

que, em uma populao, atuam em conjunto, impedindo seu equilbrio gnico: a mutao, a
recombinao gnica (que ocorre durante o crossing over) e a seleo natural.

Qual o papel da seleo natural na evoluo das espcies?
56
Atividades
Complementares
1.
Dois casais afirmam que determinada criana achada pela polcia seu filho
desaparecido. Os casais e a criana foram submetidos a exames de tipagem sangnea.
Os resultados foram os seguintes:
Criana: O, MN, RhCasal I: mulher: O, MN, Rh-; homem: AB, M, Rh +
Casal II: mulher: A, N, Rh*; homem: B, M, Rh+
Explique como esses resultados excluem ou no a possibilidade de a criana ser o
filho desaparecido do casal I ou do casal II.
Orientao: Como h trs caracteres em questo, importante identificar as
possibilidades que cada casal apresenta de ter filho(s) com as caractersticas que foram
dadas para a criana. Lembre-se de que o sistema ABO obedece herana poliallica
enquanto os demais, ao mendelismo clssico. Alm disso, atente-se ao fato da confiabilidade
de aceitao / excluso de paternidade que os sistemas sangneos apresentam. Caso
queira revisar o padro de herana para cada sistema em questo, releia o tpico 1.2.
Herana dos grupos sangneos humanos.
2.
Considere uma determinada espcie vegetal cuja altura varie de 100 cm at 260 cm,
sendo que esta caracterstica obedece ao padro da herana quantitativa e h quatro pares
de alelos envolvidos. Os indivduos com o fentipo residual tm gentipo aabbccdd e aqueles
mais altos tm gentipo AABBCCDD. Quais sero a altura e o gentipo da descendncia
do cruzamento entre as classes fenotpicas extremas?
Orientao: A questo j oferece os gentipos e fentipos das classes extremas,
que so homozigotas, favorecendo a interpretao do gentipo da gerao filial. Para o
fentipo, importante estabelecer qual a diferena, em centmetros, entre as classes
fenotpicas extremas. A partir da, essa diferena deve ser dividida entre o nmero de alelos
efetivos da classe com fentipo mais alto com a finalidade de que voc consiga perceber
qual a real contribuio de cada alelo efetivo, em centmetros, para o fentipo. Desse modo,
sabendo qual a altura do fentipo residual (fentipo mnimo), basta somar a contribuio
de cada alelo efetivo para altura de um certo indivduo tantas vezes quanto ele apresentar
alelos aditivos em seu gentipo.
57
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
OS AVANOS DA GENTICA E SUAS

CONTRIBUIES NA SOCIEDADE
Biotecnologia Avanos No Estudo Da Gentica
Ao longo do tempo, nossa espcie tem-se aprimorado em tcnicas que possibilitam
o uso de outros organismos para interesse prprio, como, por exemplo, na fabricao de
po, laticnios ou antibiticos. Denomina-se biotecnologia o conjunto de dessas tcnicas.
O desenvolvimento da Biologia Molecular culminou com o aparecimento da Engenharia
Gentica, ramificao da biotecnologia. A Engenharia Gentica ou tecnologia do DNA
recombinante ocupa-se da manipulao de molculas do DNA, favorecendo uma srie de
estudos com o material gentico como as seguintes:
clonagem de genes (isolamento de molculas de DNA e sua posterior multiplicao);
identificao de pessoas fingerprint (identificao de pessoas com base no DNA);
geneterapia (substituio ou adio de uma cpia correta do gene alterado em
indivduo afetado);
aconselhamento gentico;
diagnstico pr-natal;
triagem populacional de doenas genticas;
clonagem;
transgenia (transferncia de genes de um organismo para outro);
vacinas gnicas;
recuperao de espcies em extino.
Mapeamento Gnico e suas Aplicabilidades

Os mapas genticos so fundamentais para se estabelecer a seqncia gnica dos
loci presentes em um mesmo cromossomo bem como suas respectivas distncias. Os
primeiros mapas genticos foram realizados a partir dos estudos feitos por Morgan com o
gene para cor de olhos brancos em Drosophyla no incio do sculo XX. A elaborao desses
mapas ratificou a idia de que o cromossomo representava uma seqncia linear de genes.
58
A fim de compreendermos como ocorre a elaborao de um mapa gnico, devemos

compreender a herana dos chamados genes ligados.
Ligao gnica, crossing over e mapeamento cromossmico
Um cromossomo constitudo por vrios loci e, conseqentemente, por vrios genes.

Os genes situados em um mesmo cromossomo tendem a permanecer juntos durante a
diviso meitica, sendo encaminhados juntos para o mesmo gameta, o que justifica o uso
da expresso genes ligados (linkage). Sendo assim, considerando-se duas caractersticas
quaisquer estudadas em conjunto, sendo determinadas por genes ligados, levando-se em
conta um indivduo de gentipo AaBb, conclui-se que ele somente poderia produzir dois
tipos diferentes de gametas: AB e ab. H, contudo, a possibilidade de que ele produza
quatro tipos diferentes de gametas, AB, Ab, aB, ab.
fundamental que recordemos da informao fornecida quando do estudo da
Segunda Lei de Mendel, onde aprendemos que esta lei s tem validade quando os genes
estudados tm loci em cromossomos no-homlogos. Lembre-se de que, no diibridismo,
um indivduo duplo heterozigoto ou dibrido, AaBb, formar os gametas AB, Ab, aB, ab,
assim como o dibrido Aabb, apresentando os genes em questo ligados. No se verificam
no linkage, contudo, as mesmas freqncias esperadas na distribuio entre os alelos nos
gametas.
Esclarecendo:
Heterozigoto AaBb com genes com segregao independente:
(quando a Segunda Lei vlida)
Gametas: ou 25% AB: ou 25% Ab: ou 25% aB: ou 25% ab
Heterozigoto AaBb com genes ligados:
(quando no h validade para a Segunda Lei)
Sendo a herana do tipo linkage, h duas possibilidades de combinaes
nos alelos nos tipos de gametas:
I. Quando ocorre permutao:
Gametas: ou 50% AB: ou 50% ab
II. Quando no ocorre permutao:
Gametas: quatro tipos diferentes, AB, Ab,
aB, ab, mas com freqncias distintas daquelas
esperadas pela Segunda Lei, por exemplo, 40%
AB: 10% Ab, 10% aB, 40% ab.
59
Genes ligados ou linkage so, portanto, aqueles que se encontram em

um mesmo cromossomo e, se no ocorrer permutao, os genes no sero
separados na meiose.
Fundamentos de
gentica humana
Lembre-se de que, quando estudamos diviso celular, aps a
e das Populaes duplicao na interfase e o pareamento dos homlogos durante a meiose,

pode ocorrer uma quebra em duas cromtides homlogas na mesma altura,
sendo acompanhada da troca de suas partes. justamente essa troca de
segmentos que amplia a variabilidade gentica na prole e o processo recebe
a denominao de crossing over ou permutao.
A permutao no ocorre exatamente no mesmo local dos
cromossomos em todas as clulas da linhagem germinativa que
vo sofrer meiose, mas em pequeno nmero delas. Sendo assim,
os tipos de gametas surgem em propores diferentes, porque a
proporo de gametas que apresentam novas combinaes
gnicas resultantes da permutao (gametas recombinantes)
menor do que a de gametas que apresentam as combinaes
gnicas no resultantes da permutao (gametas parentais).
Exemplificando:
Considere que 100 clulas se multipliquem atravs de diviso meitica e que
apresentem gentipo duplo heterozigoto AaBb.
Caso no tenha ocorrido permutao, quantos e quais sero os gametas formados
por essas 100 clulas?
Como cada clula forma 4 gametas na meiose, as 100 clulas formaro 400 gametas.
Se a ocorrncia da permutao, sero esperados 200 gametas AB e 200 gametas ab.
Caso 20 dessas clulas tenham sofrido permutao, quantos e quais sero os
gametas formados por essas 100 clulas?
Das 20 clulas que sofreram permutao, sero formados:
20 gametas AB (parentais)
20 gametas Ab (recombinantes)
20 gametas aB (recombinantes)
20 gametas ab (parentais)
Das 80 clulas que no sofreram permutao, sero formados:
80 gametas AB (parentais)
80 gametas Ab (parentais)
80 gametas aB (parentais)
80 gametas ab (parentais)
Das 100 clulas iniciais, haver:
180 gametas AB
20 gametas Ab
20 gametas aB
180 gametas aa
60
Importante: Nos heterozigotos para dois ou mais

caracteres com genes ligados, podem ocorrer duas possibilidades
quanto disposio dos alelos dominantes e recessivos de cada
par: a posio cis (alelos dominantes em um mesmo cromossomo
e alelos recessivos no cromossomo homlogo) e trans (alelo
dominante de um par e o alelo recessivo de outro par esto ligados
ao mesmo cromossomo e os seus alelos correspondentes esto
no cromossomo homlogo).
Mapeamento cromossmico
certo que os gametas recombinantes surgem por recombinao e que, para dois
genes ligados, a freqncia de gametas recombinantes constante.
A probabilidade de ocorrncia de permutao em qualquer ponto do

cromossomo a mesma; no entanto, quanto mais distantes estiverem dois
genes em um cromossomo, maior ser o nmero de pontos entre eles que
podero sofrer permutao.
A freqncia de recombinao entre dois genes diretamente proporcional

distncia entre eles no cromossomo. Dessa forma, se dois genes distam entre si por 6
morgandeos (unidade de recombinao), isso significa que a porcentagem de ocorrncia
de permutao entre eles de 6%. Constate que, tendo a distncia entre os genes em um
mesmo cromossomo, a construo do mapa gentico possvel.
Exemplificando:
Considere que entre dois loci gnicos (C e D) de um mesmo cromossomo a
porcentagem de recombinao seja de 30%.
Responda:
Qual a distncia aproximada entre os loci C e D?
30 morgandeos ou unidades de recombinao.
Quais so os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto cis e quais as
propores esperadas?
Parentais: 70%, sendo 35% AB e 35% ab.
Recombinantes: 30%, sendo 15% Ab e 15% aB.
Quais so os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto trans e quais as
propores esperadas?
Parentais: 70%, sendo 35% Ab e 35% aB.
Recombinantes: 30%, sendo 15% AB e 15% ab.
61

Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Qual a importncia do Projeto Genoma

Humano para a sociedade?
Contribuies da Gentica Para a Melhoria

da Qualidade de Vida
O conhecimento sobre o material gentico bem como sua aplicabilidade cresceram
significativamente desde os estudos mendelianos com a hereditariedade em ervilhas at
os dias atuais. Modernamente, as aplicaes dos conhecimentos dessa cincia so
verificados em nosso cotidiano, seja com a produo de alimentos com maior qualidade
nutricional e resistentes a pragas at a produo de medicamentos.
A gentica mdica tem por objetivo aprimorar a sade e o bem-estar das pessoas e,
conseqentemente, de suas famlias e da sociedade como um todo. Sendo assim, essa
rea da gentica promove, alm do alvio do sofrimento de um indivduo acometido por
certo transtorno metablico, o aumento da dignidade do ser humano. Na tentativa de encontrar
a cura de diversas doenas, inclusive daquelas que acometem outros grupos de seres vivos,
como os vegetais, os geneticistas, atravs da biotecnologia, cultivam vrios
microorganismos.
Com a aplicao dos conhecimentos da gentica s reas de pecuria e agricultura,
o homem tem lucrado, por exemplo, com gado mais resistente a doenas e capaz de maior
produo de leite e de seus derivados, sementes e frutos de maior qualidade nutricional e
que demoram mais tempo para entrar em decomposio e aves que pem ovos com teor
reduzido de colesterol.
62
A compreenso da estrutura do cido desoxirribonuclico, o DNA, tem possibilitado

pesquisas, por exemplo, sobre a alterao do material gentico das pessoas com finalidade
de tratamento e / ou esttica e, inclusive, h pesquisas que se propem a identificar qual(is)
os gene(s) que controlam o envelhecimento a fim de aumentar a expectativa de vida do
homem.
importante salientar, contudo, que a manipulao e a alterao do cdigo gentico
tambm tem seu lado negativo. Torna-se imprescindvel a reflexo sobre a interferncia dos
avanos de todos esses conhecimentos genticos sobre os direitos dos cidados e a
soberania de determinadas naes, conforme ser discutido no prximo item.
Dilemas ticos Na Gentica Moderna

Eugenia e Disgenia conseqncias
Desde pocas muito antigas, mesmo antes das leis mendelianas, o homem tem
selecionado as melhores plantas e os melhores animais como reprodutores com a finalidade
de obteno de uma descendncia mais apropriada a apresentar qualidades para certa
caracterstica desejvel, aumentando seu lucro, principalmente. Em 1883, Francis Galton
denominou essa prtica de eugenia e passou a promover a idia de que a espcie humana
tambm deveria se submeter a cruzamentos seletivos a fim de ser aprimorada. O incio do
sculo XX , ento, marcado por sentimentos anti-raciais, acirrando as leis restritivas antiimigrao em vrios pases. O movimento eugenista tomou uma proporo tal que chegou
a justificar o absurdo dos casos de esterilizaes involuntrias e at genocdios, como no
caso da Alemanha nazista.
importante ratificar que a maioria das caractersticas genticas de nossa espcie
de herana multifatorial, sendo intensamente influenciadas pelos fatores ambientais. Sendo
assim, o primeiro obstculo na implantao de um programa eugnico justamente
determinar precisamente quanto de hereditariedade h em uma certa caracterstica. Alm
disso, como estabelecer quem ser o juiz e quais sero os critrios adotados a fim de se
determinar se uma caracterstica mais desejvel do que outra? Mais um problema em
questo anular a autonomia de escolha do indivduo justificando este feito para que o pool
gnico da espcie humana seja aprimorado.
Em oposio eugenia, tem-se a disgenia, que promove a manuteno de genes
deletrios na populao atravs de diferentes meios, como, por exemplo, o uso de um
medicamento e / ou substncia que simule o fentipo normal do indivduo, como a insulina,
garantindo que o diabtico chegue a idade reprodutiva e possa transmitir esse distrbio
metablica prole ou ento a prtica de cirurgias plsticas que geram fenocpias de
normalidade.
inegvel que o PGH (Projeto Genoma Humano) resultou m uma srie de informaes
acerca da nossa espcie. Tais informaes s contribuiro para a nossa melhoria de vida
caso sejam usadas com sabedoria; contudo, vale ressaltar que a disponibilidade dessas
informaes vem atrelada a uma srie de questes de cunho principalmente tico, alm de
moral e legal.
63
Aspectos ticos da Gentica Mdica.

Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
certo supor que o resultado do mapeamento de nosso genoma ir contribuir para

a melhoria de nossa qualidade de vida, desde quando promover melhores diagnticos e
tratamentos adequados a nossas doenas. Para tal, mister a aplicao dos trs princpios
fundamentais sobre os aspectos ticos mdicos, a saber:
Princpio da benevolncia (fazer o bem ao paciente);
Princpio do respeito da autonomia individual (assegurar os direitos
do indivduo em controlar seus cuidados mdicos sem que haja coao);
Princpio da justia (tratamento igualitrio e justo a todos).
A linha divisria entre esses princpios no to bem marcada quanto parece.
conflitante respeitar a autonomia em uma deciso dos pais na interrupo de uma gestao,
por exemplo.
Atividades
Complementares
1.
Coloque-se na posio de um casal que, ao fazer os exames pr-natais, constata

que o feto portador da sndrome de Down. O que voc faria, considerando seus valores
religiosos, ticos e morais? Se em vez da sndrome de Down, fosse constatado que o feto
portador de distrofia muscular progressiva, doena letal que provoca a morte ainda na
infncia, o que voc faria?
64
2.
A biotica no apenas uma disciplina que reflete sobre a tica da vida; ela precisa
ser transformada em frum de articulao poltica, laico, popular e democrtico. Escreva o
que voc pensa a respeito dessa idia.
Orientao: Embora a resposta seja pessoal, lembre-se de que voc est se
preparando para ser um educador e, em funo disso, a forma como voc expressa suas
idias, na sala de aula, deve ser ponderada, pois, nessa profisso, o compromisso
com o avano do ensino e do conhecimento, contribuindo para o desenvolvimento do
educando enquanto indivduo e cidado. A sala de aula no deve ser um palanque para que
o professor defenda suas idias, seus preconceitos ou sua religio.
65
Atividade
Fundamentos de
Orientada
gentica humana
e das Populaes
A presente atividade, que obrigatria, tem por objetivo acompanhar

progressivamente o seu crescimento ao longo do curso de Gentica. Para isso, a mesma
consta de trs etapas, que sero desenvolvidas, respectivamente, nas 2, 3 e 4 semanas
de aula, sob a superviso da tutoria.
Etapa
Nesse primeiro contato com a Gentica, importante que voc se familiarize com os
conceitos bsicos e que consiga perceber que o seu mundo particular um ambiente propcio
aplicao do contedo estudado nessa fascinante disciplina. Faa uma pesquisa sobre
algumas caractersticas humanas que obedecem Primeira Lei de Mendel e escolha uma
que ocorre em seu ncleo familiar. Monte um mapa familiar com, pelo menos, trs geraes
de sua famlia, utilizando a simbologia adequada. A seguir, identifique o carter dominante e
o recessivo considerados e estabelea os gentipos possveis.
Para a apresentao dessa etapa, voc deve obedecer aos seguintes critrios:
Capa:
Elemento identificador do trabalho, deve apresentar informaes ordenadas. Para
estabelecermos um padro, trabalharemos com o seguinte ordenamento dos elementos
identificadores de sua pesquisa:
1. Nome da FTC (Faculdade de Tecnologia e Cincias)
Deve constar da margem superior, escrito em negrito, com fonte 16, com letras
maisculas e centralizado.
2. Identificao do curso
Deve ser escrito abaixo do nome da faculdade, sendo apresentado tambm com
letras maisculas, centralizado, em negrito e com fonte 16.
3. Ttulo do trabalho
Deve ser apresentado cinco espaos abaixo da identificao do curso a fim de ter
destaque. Tambm deve ser apresentado com letras maisculas, centralizado, em negrito e
com fonte 16.
4. Nome do aluno
Deve ser apresentado 4 espaos abaixo do ttulo do trabalho, em letras maisculas,
centralizado, em negrito e com fonte 14.
66
5. Local e ano
Devem ser escritos nas duas linhas finais da folha, estando centralizado, com letras
maisculas, em negrito e com fonte 12.
Corpo da atividade
I. Introduo
O ttulo introduo deve ser escrito na margem esquerda, sem alnea, com letras
A introduo deve apresentar a atividade em questo, principalmente apresentando,
objetivos e justificativa da mesma.
II. Desenvolvimento
O ttulo desenvolvimento deve ser escrito na margem esquerda, sem alnea, com
letras maisculas, em negrito e com fonte 14.
Nessa parte, voc deve apresentar os dados e a anlise dos mesmos. Cabe, nessa
parte, uma breve abordagem sobre a Primeira Lei de Mendel e a caracterizao da
caracterstica por voc escolhida para ilustrar sua genealogia. A discusso sobre a
interpretao de seu mapa familiar deve ser realizada tambm nessa fase do trabalho.
III. Concluso
O ttulo concluso deve ser escrito na margem esquerda, sem alnea, com letras
Aqui devem ser apresentadas as consideraes finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, ento, uma sntese sobre o padro de herana e a forma de transmisso
dessa caracterstica.
IV. Referncias
Independente da(s) fonte(s) consultada(s), se bibliogrfica ou eletrnica, todas devem
ser apresentadas, estando relacionadas em ordem alfabtica e de acordo com as normas
da ABNT.
O ttulo referncias deve ser escrito centralizado, com letras maisculas, em negrito
e com fonte 14. Inicie a relao das referncias consultadas trs espaos abaixo desse
ttulo.
Etapa
Analisando parte do heredograma feito na 1 etapa, tome conhecimento sobre os

tipos sangneos de seus pais e seus irmos. Estabelea, em uma tabela parte, quem
pode ser doador de sangue para outro(s) familiar(es). Levando-se em conta a caracterstica
que voc escolheu para responder 1 etapa desta atividade, considerando o estudo
conjunto da hereditariedade entre ela e a caracterstica do tipo de sangue para o sistema
ABO, obedecer-se-ia Segunda Lei de Mendel ou herana dos genes ligados? Justifique.
67
Para a apresentao dessa etapa, obedea aos seguintes critrios:

Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Capa:
Vide informaes dadas para a 1 etapa.
Corpo da atividade.
I. Introduo:
II. Desenvolvimento:
Vide informaes tcnicas dadas para a 1 etapa.
Cabe, nessa parte, uma breve abordagem sobre a herana do sistema ABO e a
caracterizao genotpica e fenotpica dos indivduos especficos de seu mapa familiar. A
discusso sobre o tipo de herana em que duas caractersticas so estudadas ao mesmo
tempo (2 Lei de Mendel ou genes ligados) deve ser realizada tambm nessa fase do trabalho.
III. Concluso:
Vide informaes tcnicas dadas para a 1 etapa.
Aqui devem ser apresentadas as consideraes finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, ento, uma sntese sobre o padro de herana do sistema ABO e a
breves consideraes sobre o estudo dessa caracterstica em seu mapa familiar.
IV. Referncias:
Etapa
Ao longo desse semestre, estudamos vrios aspectos da Gentica, enfatizando que,

como qualquer conhecimento, pode ser usado para o bem ou no. O texto abaixo foi extrado
da introduo do livro Engenharia Gentica o stimo dia da criao, da mdica Ftima
Oliveira. Leia-o atentamente e elabore uma resenha sobre o mesmo.
A resenha no corresponde a um simples resumo. A resenha ultrapassa o limite de
somente resumir uma obra, pois capaz de question-la, apresentando seus pontos positivos
e negativos. A fim de fundamentar a criticidade na resenha, seu autor pode buscar evidncias
na prpria obra em questo ou busc-la em outras.
Alm de obedecer a uma boa apresentao na capa, conforme j foi feito para as
etapas anteriores, a resenha deve incluir os seguintes aspectos:
resumo da obra ou sntese do contedo;
destaque s idias principais presentes na obra, apresentando o objetivo do autor;
anlise crtica da obra em si, e, se possvel, comparando-a com a de outros autores;
referncia bibliogrfica da obra.
Obs.: A resenha deve ser apresentada em tamanho 12 e fonte estilo Arial.
68
Texto a ser analisado para a elaborao da resenha:
A engenharia gentica se estabeleceu e abre caminhos desconhecidos para

a histria da humanidade. Trata-se de um tema polmico. Tudo indica que ser o
fio condutor da economia do sculo XXI. Essas constataes geram inmeras
indagaes. Toda e qualquer especulao a respeito direcionar nosso pensamento
para discusses sobre conhecimento e poder, questes historicamente nas mos
das classes dominantes.
(...)
A humanidade se defronta, hoje, com muitos desafios e dificuldades para
criar um mundo sem explorao, sem opresso, e uma sociedade superior. Mas
os principais entraves no se encontram apenas no passado e nos escombros.
Dizem respeito fundamentalmente ao futuro, mais precisamente a essa forma de
dominao sutil e sofisticada que se gesta nos marcos do biopoder, do poder
aprsentado pela engenharia gentica sob o comando dos pases ricos. A anlise
crtica do que esses saberes to inquietantes encerram, de esperana e de ameaa,
para os povos uma exigncia que est na ordem do dia.
(...)
Eis um assunto assustador e cheio de contradies. Para que precisamos
saber fazer gente em laboratrio? Quem no quer, ou no precisa mais, ou no
est satisfeito com a forma de a natureza fazer as pessoas? No ser um
desperdcio de tempo e de dinheiro querer produzir pessoas com o selo de controle
de qualidade laboratorial, quando dizem que h gente demais? Que benefcios ou
malefcios trar para a humanidade saber a localizao e o funcionamento do
conjunto dos genes humanos (genoma)? Perguntas como essas demosntram que
o mapeamento gnico coloca questes novas e instigantes no debate sobre o
futuro, a evoluo, e, sobretudo, explicita que o controle da evoluo da nossa
espcie, se ainda no existem, est prximo.
Sem dvidas, os conhecimentos oriundos do Projeto Genoma Humano
podero ser utilizados para prevenir e curar inmeras doenas, mas tambm
podero ser empregados para aumentar ou eternizar a opresso da mulher e a
opresso racial / tnica, para acabar com a privacidade das pessoas e cercear ou
abolir qualquer aspirao de liberdade.
69
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
importante alertar que um teste gentico para determinar a

maternidade ou a paternidade como a impresso digital em DNA se
presta como uma tecnologia policial apuradssima! A Inglaterra j o usa
rotineiramente para catalogar imigrantes dos pases pobres. Com certeza,
em breve, os Estados Unidos e a Europa passaro a exigi-lo como
documento para acesso aos seus territrios. Est criada a carteira de
identidade gentica! Ento, o certificado de predisposio para
doenas, obtido via testes genticos, poder se tornar uma exigncia em
selees de empregos, para a aprovao de seguros de sade e de vida
e at nas tentativas de se descobrirem gnios nas escolas. inegvel o
potencial de tudo isso como instrumento de discriminao para sempre.
Cotidianamente, os jornais e as revistas de circulao nacional anunciam o ritmo

das pesquisas. raro que uma novidade no aparea no mesmo dia em todos os
jornais e at na televiso. Mas pouco se discute a diferena considervel entre saber
fazer uma protena ou transplantar um gene para curar uma doena e salvar vidas e
fabricar uma protena ou alterar um organismo para utiliz-los como armas de guerras,
extermnio e genocdio.
de importncia crucial que saibamos distinguir essas duas faces opostas da
engenharia gentica. Isso constitui uma tarefa muito difcil, j que a mdia costuma
envolver o tema em uma aurola de oitava maravilha do mundo, priorizando o tratamento
sensacionalista e s apresentando o seu lado bom. Informaes existem em profuso.
Faltam mais abordagens sensacionalistas, orientadoras e at incitadoras de reflexes
mais crticas, uma vez que tais questes dizem respeito a nossa vida.
Socializar e popularizar ao mximo o saber cientfico e tecnolgico, colocando
em debate as potencialidades saudveis ou deletrias, pacficas ou blicas dessas
coisas novas representa uma parte substancial e indispensvel da luta por um sistema
social que busque relaes de mutualidade entre as pessoas e destas com o seu
habitat.
OLIVEIRA, Ftima. Engenharia gentica o stimo dia da criao. So Paulo:

Editora Moderna Ltda, 2000. 9 impresso.
70
Glossrio
Aconselhamento gentico: servio que estima a probabilidade de algum trao
gentico se manifestar em indivduos de uma famlia; geralmente, atende casais preocupados
com a possibilidade de gerar descendncia com algum problema de origem gentica.
Alelo letal: alelo incompatvel com a sobrevivncia; quando recessivo, s manifesta
sua letalidade em homozigose; quando dominante letal em homozigose ou heterozigose.
Caracteres qualitativos: caracterstica que apresenta duas ou trs modalidades
contrastantes, no apresentando formas intermedirias, como o caso da altura das ervilhas
estudadas por Mendel (alta ou baixa), e no o da altura em humanos (fentipo gradativo).
Caracteres quantitativos: caracterstica que apresenta variao contnua, como a
altura e a cor dos olhos em humanos.
Caritipo: pode representar os cromossomos organizados em ordem de tamanho
e de acordo com a posio do centrmero ou a frmula abreviada da constituio
cromossmica de uma clula ou do indivduo. os cromossomos sexuais e se h mutaes
cromossmicas.
Cdigo gentico: o conjunto de 64 trincas de nucleotdeos que especificam os 20
aminocidos das cadeias polipeptdicas.
Dibrido: um indivduo que heterozigoto para dois pares de alelos (duploheterozigoto); a descendncia de um cruzamento entre parenatis homozigotos que diferem
em dois aspectos.
Espcie: intercruzamento entre indivduos de populaes naturais que so
reprodutivamente isolados de outros grupos.
xon: uma regio transcrita de um gene que est presente em um RNA mensageiro
final.
Fenocpia: uma imitao de um fentipo que geralmente determinado por gentipo
especfico, produzida pela interao de algum fator ambiental com um gentipo normal.
Genoma: a seqncia completa de DNA, contendo toda a informao gentica de
um gameta, de um indivduo, de uma espcie ou de uma populao.
ntron: segmento de um gene que inicialmente transcrito, mas ento removido
de dentro do RNA primrio transcrito, havendo a recomposio dos xons em ambos os
lados dele.
71
Ligao: uma relao entre genes que tendem a ser herdados juntos
porque seus loci se encontram no mesmo cromossomo ou o processo de
Fundamentos de unio entre duas molculas d DNA a fim de formarem uma molcula de DNA
gentica humana rcombinante.
e das Populaes
Monobrido: o descendente de dois genitores homozigotos que
diferem um do outro pelos alelos presentes em um locus gnico.
Mutagnico: qualquer agente capaz de causar mutao, geralmente, um tipo de
energia, como a radiao UV e os raios X.
Penetrncia: a frao de indivduos com um gentipo conhecido como causador de
uma doena que tem alguns sinais ou sintomas da doena.
Polimorfismo: a ocorrncia conjunta de dois ou mais gentipos alternativos em uma
populao.
Segregao: a disjuno dos cromossomos homlogos na meiose.
Taxa de mutao: a freqncia de mutao em um determinado locus.
72
Referncias
Bibliogrficas
GARDNER, E. J. ; SNUST, D. P. Gentica. Trad. Cludia Nunes Duarte dos Santos

et al. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1986. 7 edio.
MOREIRA, L. M. A.; CASTRO, J.; SANTANA, M. D. M. Diversidade na escola:
estudos sobre: aspectos genticos e consideraes psicopedaggicas. Ilhus:
Editora da UESC, 2003. v.3.
NUSSBAUM, R. L. et al. Thompson & Thompson: Gentica mdica. Trad. Paulo
Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. 6 edio.
OLIVEIRA, Ftima. Engenharia gentica o stimo dia da criao. So Paulo:
Editora Moderna Ltda, 2000. 9 impresso.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Gentica. Traduo Paulo
Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
73
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
74
Anotaes
Anotaes
75
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Cincias - Educao a Distncia
Democratizando a Educao.
www.ftc.br/ead
76
www.ftc.br/ead

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