1. Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, clulas de la cresta neural.

Formacin de los Arcos

branquial esofarngeos (hendiduras y bolsas farngeas)
Desarrollo del mesodermo paraxial.
Hacia el final de la tercera semana de desarrollo se hacen evidente en el aspecto dorsal del embrin, a
ambos lados del tubo neural, la presencia de los somitas.
Estos somitas, que corresponden a engrosamientos del mesodermo paraxial, presentan una secuencia de
aparicin precisa, de manera que es posible determinar la edad del embrin conociendo el nmero de
somitas. Los primeros pares de somitas aparecen el da 20 en la regin cervical del embrin y continan
apareciendo de a tres a cuatro pares por da hasta alcanzar un nmero de 42 a 44 pares.
Los pares de somitas se denominan segn su ubicacin: 4 occipitales (de los cuales el primer par
involuciona), 8 cervicales, 12 torcicos, 5 lumbares, 5 sacros y 8 a 10 coxgeos (de los cuales involucionan
los ms caudales). Hacia el comienzo de la cuarta semana las clulas mesodrmicas de los somitas van a
diferenciarse en tres variedades. Las clulas de la zona medial del somita rodean al tubo neural y la
notocorda formando el esclerotoma, tejido que dar origen a los elementos seos del esqueleto axial
(vrtebras y costillas) del sector correspondiente del somita. Las clulas de la regin dorsal de los somitas
van a diferenciar el miotoma, tejido que dar origen a la musculatura estriada del sector correspondiente; y
el dermatoma, tejido que da origen a la dermis y tejido subcutneo del rea correspondiente. Cada somita
recibe una rama arterial y una rama nerviosa que se distribuyen precisamente por los tejidos que l da
origen. Cuando hacen su aparicin los somitas caudales, los somitas ubicados ms hacia ceflico ya se han
diferenciado de modo tal que en ningn momento es posible observar los aproximadamente 42 pares de
somitas simultneamente.
Esta forma de ordenamiento del cuerpo del embrin en unidades homlogas, llamadas metmeras,
dispuestas en el eje cfalo-caudal, se har especialmente notorio despus del nacimiento en el tronco donde
se aprecia la disposicin secuencial de las vrtebras, costillas y arterias, nervios y msculos intercostales
Desarrollo del mesodermo lateral
El mesodermo lateral es separado longitudinalmente en dos sectores por el desarrollo de un espacio
embrionario llamado celoma intraembrionario.
As, el sector dorsal es llamado ahora hoja parietal o somtica del mesodermo lateral y se ubica bajo el
ectodermo, formando la pared corporal del embrin; en cambio el sector ventral es llamado hoja visceral o
esplcnica del mesodermo lateral y se ubica sobre el endodermo.
La hoja parietal dar origen a las serosas: pleura, pericardio y peritoneo; y la hoja visceral formar la pared
muscular del tubo digestivo y de la va respiratoria baja.
Formacin de la cresta neural.
La cresta neural es una poblacin transitoria de clulas, que se originan entre la placa neural y el ectodermo
superficial. Las clulas de la cresta neural pierden su carcter epitelial y adquieren caractersticas
mesenquimatosas, transformndose en clulas migratorias. En la regin de la cabeza, las clulas de la
cresta neural abandonan su ubicacin antes de la fusin de los pliegues del tubo neural es decir del cierre
del tubo neural mientras que en la regin del tronco las clulas de la cresta neural se delaminan de la regin
dorsal del tubo neural una vez que este se ha cerrado. Las clulas de la cresta neural migran distancias
considerables para generar diversos tipos celulares como son: el esqueleto craneofacial, clulas neuronales
y gliales del sistema nervioso sensorial simptico y parasimptico, clulas medulares de la glndula
suprarrenal, las leptomeninges y todos los melanocitos del cuerpo. A pesar de que la cresta neural es un
derivado ectodrmico, se ha propuesto considerarla como la cuarta capa germinativa debido a su capacidad
para originar los diferentes tipos celulares mencionados anteriormente y reunir caractersticas de una capa
germinal.
Las clulas de la cresta neural se pueden dividir en tres dominios, segn el lugar donde originan a sus
derivados:
1. Clulas de la cresta neural craneal.
Estas clulas migran de manera dorsolateral para originar el mesnquima craneofacial que se diferenciar
a cartlago, hueso, neuronas de los ganglios craneales, clulas gliales, melanocitos y tejido conectivo de la
cara. Las clulas de la cresta neural craneal que ingresan a los arcos y las bolsas farngeas originan timo,
los odontoblastos de los primordios del diente, los huesecillos del oido medio y la mandbula
2. Clulas de la cresta neural del tronco
Esta cresta abarca del somita seis hasta los somitas ms caudales.
Estas clulas toman tres rutas migratorias:
Va ventrolateral.
Migran a travs de de la mitad anterior de cada somita. Las clulas que se mantienen en los esclerotomas
originan las neuronas sensitivas que conforman a los ganglios raquideos dorsales. Las clulas de la cresta

neural que toman la va ventral originan los gnglios simpticos, las clulas cromafines de la mdula
suprarrenal y los grupos de neuronas que rodean a la aorta.
Dorsolateral.
Las clulas de la cresta neural que toman esta ruta migratoria se diferencian como melanocitos. Estas
clulas migran a travs de la dermis, donde entran al ectodermo a travs de perforaciones que hacen en la
lmina basal, de esta manera colonizan la piel y los folculos pilosos para pigmentarlos.
Cresta neural circunfarngea.
Estas clulas se originan en la regin rombenceflica posterior y en la parte distal de la faringe. La cresta
circunfaringea marca la va de migracin de las clulas de la cresta entrica (vagal) hacia el intestino as
como las de las clulas de la cresta neural cardiaca hacia el corazn.
Cresta neural cardiaca
Se ubica entre la cresta neural craneal y la del tronco. Las clulas de la cresta neural migran desde
la cresta circunfarngea formando la cresta cardiaca, llamada as, debido a que sus clulas originan el
endotelio de las arterias del arco artico. Las clulas de la cresta neural cardiaca migran hacia los arcos
faringeos 4 y 6 durante la quinta semana de gestacin y entran al tronco arterioso para formar el tabique
troncoconal, que separa el tronco arterioso en arteria pulmonar y aorta.
Cresta neural vagal
Estas clulas se originan a nivel de los somitas 1 al 7 Migran hacia la regin anterior del intestino anterior y
migran en direccin caudal hasta poblar la longitud del intestino donde expresaran marcadores neuronales
y se diferenciarn como los ganglios parasimpticos entricos. Defectos de migracin de estas clulas lleva
a la ausencia de ganglios parasimpticos en la pared intestinal que produce el megacolon aganglionar o
enfermedad de Hirschsprung
Arcos branquiales esofaringeos
Los msculos del primer arco branquial incluyen los msculos de la masticacin: temporal, masetero y
pterigoideo, adems el vientre anterior del digstrico, milohioideo, el tensor del tmpano y el tensor del velo
del paladar. El primer arco est inervado por la rama mandibular del nervio trigmino.
El segundo arco farngeo, tambin denominado arco hioideo, contiene al cartlago de Reicher, que forma el
estribo, el proceso estilohioideo del hueso temporal y el ligamento estilohioideo en su porcin ventral, al
cuerno menor y la parte superior del cuerpo del hueso hioides. Los msculos del arco hioides son el
estapedio o del estribo, el estilohioideo, el vientre posterior del digstrico, el auricular y los msculos de la
expresin facial. El nervio correspondiente a este arco es el facial.
El tercer arco farngeo o arco glosofarngeo presenta el cartlago en la porcin ventral, que origina la parte
inferior del cuerpo y el cuerno mayor del hueso hioides. A partir de aqu, la porcin dorsal de los arcos
farngeos degeneran o no se forman. La musculatura corresponde solo a los msculos estilofarngeos,
inervados por el nervio glosofarngeo

Bolsas Faringeas
Primera
Receso Tubotimpnico: su porcin distal dilatada forma el odo primitivo; su porcin proximal ms estrecha,
origina la trompa auditiva. De esta manera en el adulto el odo medio queda unido a la nasofaringe por medio
de esta trompa.
Su epitelio de revestimiento junto con el epitelio de revestimiento de la primera hendidura farngea (futuro
conducto auditivo) forma la membrana timpnica
Segunda
amgdala palatina (componente del anillo linftico de Waldeyer, junto con las amgdalas farngeas, tubricas
y linguales) y la bolsa tonsilar o palatina
Tercera
La tercera bolsa farngea, a diferencia de las dos anteriores, presenta dos porciones, una dorsal y otra
ventral. El ala dorsal da origen a la glndula Paratiroides inferior; el ala ventral forma el Timo, elemento que
por su migracin caudal ulterior, arrastra consigo el tejido paratirodeo, hasta alcanzar su ubicacin
anatmica definitiva
Cuarta
Al igual que la tercera bolsa farngea, la cuarta posee una porcin dorsal y una ventral. La dorsal forma la
glndula Paratiroides superior
Quinta
Se reconoce como parte ventral de la cuarta bolsa farngea. da origen al cuerpo ltimobranquial, cuyas
clulas quedan includas en la tirodes. Esta poblacin de clulas son las denominadas clulas C o
parafoliculares, las cuales secretan calcitonina, una hormona hipocalcemiante.
Hendiduras farngeas

El embrin de 5 semanas se caracteriza por la presencia de 4 hendiduras, de las cuales solamente una
contribuye a la estructura definitiva del embrin
La porcin dorsal de la primera hendidura se introduce en el mesnquima subyacente y origina el conducto
auditivo externo. El revestimiento epitelial en el fondo del conducto contribuye a la formacin del tmpano.
La proliferacin activa del tejido mesenquimatoso en el segundo arco ocasiona una superposicin sobre los
arcos tercero y cuarto. Se fusionan con el llamado relieve epicrdico en la parte inferior del cuello, y la
segunda, tercera y cuarta hendidura pierden contacto con el exterior.
Las hendiduras forman una cavidad revestida por epitelio ectodrmico, el seno cervical, que desaparece por
completo durante el desarrollo posterior.

2. Regulacin molecular del desarrollo facial

Las clulas de la cresta neural provienen de clulas neuroepiteliales adyacentes al ectodermo de superficie,
situado a lo largo de los bordes de los pliegues neurales. La sealizacin de la protena morfognica sea
(BMP) es importante para establecer esta regin del borde y, por tanto, regula la expresin de WNT1 para
que las clulas prospectivas de la cresta se transformen de epitelio a mesnquima y comiencen su migracin
hacia el mesnquima circundante.
El cerebro posterior est segmentado en rombmeros y cada uno de estos segmentos aporta clulas de la
cresta neural que van a poblar determinados arcos farngeos, dando lugar a diferentes estructuras craneales.
Las clulas de los rombmeros 1 y 2 migran al interior del primer arco farngeo para producir huesos faciales,
el cartlago del primer arco y en mamferos el incus y el malleus. Las clulas del rombmero 4 invaden el
segundo arco farngeo para dar lugar al estapedio, proceso estiloides y parte del hioides. El rombmero 6
libera clulas a los arcos farngeos 3 y 4 que formarn los cartlagos hioides y tiroides. Las clulas de los
rombmeros 3 y 5 no migran.

3. Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical (fstulas). Quiste del
tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.
TIMO ECTPICO Y PARATIROIDEO:
En el embrin, cada lbulo del timo puede dejar restos en su ruta de migracin desde la faringe hasta
el mediastino. El tejido tmico ectpico puede ser qustico o slido. Conocer la existencia de esta patologa
importa para el diagnstico diferencial con otras masas qusticas cervicales, como las malformaciones
linfticas (linfangiomas), las neoplasias o malformaciones vasculares, los quistes branquiales, los quistes
tiroglosos excntricos y paratiroideos. Tambin debe diferenciarse de otras masas slidas, como las
adenomegalias por enfermedades linfoproliferativas o infecciosas y los tumores slidos, como teratomas,
lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas cervicales y rabdomiosarcomas. La ciruga de TEC est indicada y
es curativa.
El timo ectpico cervical es consecuencia de un defecto en la migracin del timo embrionario desde la
tercera bolsa farngea hasta el mediastino anterior. La prevalencia es de 1/6800 nacimientos y es ms
frecuente en varones (2:1).
Se presenta como una masa cervical, asintomtica y hay que hacer el diagnstico diferencial con:
Adenopatas
Otros quistes congnitos (tirogloso, bronquiognico).
Otros: Tiroides ectpico, hemangiomas, lipomas, etc...
El Ultrasonido (US) es la prueba de imagen de eleccin inicial. Se muestra como una masa
homognea, hipoecognica, en continuidad con el timo normal. En ocasiones, presenta focos
ecognicos o septos.
La Resonancia Magntica (RM) es el mtodo diagnstico no invasivo ms seguro. El timo ectpico
se muestra hiperintenso con respecto al msculo en secuencias potenciadas en SE T1 y mucho ms
intenso que ste en T2.
QUISTE CERVICAL (FSTULAS):
Los quistes y fstulas son el resultado de la persistencia de restos embrionarios del cuello que, en su
momento, debieron desarrollarse y convertirse en diversas estructuras, tales como huesos, ganglios,
glndulas, etc., y no lo hicieron. En su evolucin dan lugar a infecciones de repeticin y pueden crecer y
comprimir
estructuras
vecinas,
plantendose,
entonces,
su
tratamiento
quirrgico.
Su
malignizacin
es
rara,
aunque
posible.
Pueden ser de tres tipos: centrales, tambin llamados de la lnea media o tiroglosos; laterales o braquiales;
y auriculares.
QUISTE DEL CONDUCTO TIROGLOSO

Embriologa.- la glndula tiroides comienza a formarse en la tercera semana de embarazo en el foramen

caecum de la lengua para posteriormente descender formando un conducto (canal de Bochdalek) en la
regin anterior del cuello en ntimo contacto con el cuerpo del hueso hioides, hasta localizarse en la regin
central, anterior e inferior del cuello. Este conducto debe desaparecer. Su persistencia condiciona la
formacin del quiste del conducto tirogloso (Fig 23-7). La mayor parte de los quistes tiroglosos son
infrahioideos por delante de la membrana tirohioidea, pero se pueden formar en cualquier punto del conducto
desde el foramen caecum de la lengua hasta la glndula tiroides.
Clnica.- Suele diagnosticarse antes de los 10 aos. Se presenta como como una masa redondeada, de
consistencia firme, central o paramedia, en general infrahioidea, que asciende y desciende al deglutir. Si se
infecta aparecer enrojecimiento en la piel, calor y dolor que aumenta al palpar, pudiendo fistulizarse.
Diagnstico.- Se basa en la clnica. La ecografa cervical informa de la dimensin, naturaleza qustica y
relaciones anatmicas de la lesin. Tambin sirve para demostrar la existencia de glndula tiroides en su
ubicacin normal, de manera que habitualmente podemos evitar la realizacin de Gammagrafia que se
realizaba antiguamente para evidenciar la presencia de tiroides funcionante. Si existe disparidad entre la
exploracin clnica y la ecografa, la TC completa el estudio.
El Tratamiento es quirrgico evitando que se convierta en un caso ms difcil por crecimiento, infeccin del
quiste o, aunque muy infrecuentemente, por malignizacin (1 % de los quistes extirpados).
TEJIDO TIROIDEO ABERRANTE:
Las ectopias tiroideas se clasifican en dos grandes grupos. El primer grupo, conocido como las ectopias
clsicas, corresponde a las que siguen la lnea de descenso del tiroides, desde el agujero ciego hasta su
localizacin definitiva en el cuello o hasta el mediastino superior; entre stas se encuentran el quiste de
conducto tirogloso, la tiroides lingual, anomalas en nmero o tamao de los lbulos tiroideos o el istmo, y el
lbulo piramidal. El segundo grupo, conocido como ectopias accesorias o tejido tiroideo aberrante,
corresponde a las que se encuentran fuera de la lnea de descenso; son ms complejas, infrecuentes y de
difcil explicacin. En stas encontramos cuatro categoras de localizacin y presentacin: cervicales de la
lnea media, cervicales laterales, ndulos ectpicos intratorcicos y otras localizaciones.
ANQUILOGLOSIA:
La anquiloglosia es una anormalidad congnita relativamente comn del frenillo lingual en la cual la
membrana debajo de la lengua es muy corta o puede estar inserida muy prxima a la punta de la lengua,
dificultando su protrusin y causando movimientos limitados de la lengua.
El frenillo lingual en los recin nacidos se extiende desde la base anterior de la lengua hasta la base del
hueso alveolar de la mandbula. Despus de algunas semanas ocurre un alargamiento gradual de la lengua
y el frenillo pasa a ocupar la porcin central de la cara ventral de la lengua, la cual ser su posicin definitiva.
Las alteraciones funcionales del msculo geniogloso, as como tambin un frenillo lingual corto, son factores
que pueden desencadenar la anquiloglosia, tambin conocida como "lengua presa".
La anquiloglosia es una anormalidad congnita relativamente comn del frenillo lingual en la cual la
membrana debajo de la lengua es muy corta o puede estar inserida muy prxima a la punta de la lengua,
dificultando su protrusin. El frenillo lingual con insercin corta, altera la fisiologa mecnica de la lengua,
pudiendo provocar alteraciones anatmicas y funcionales en otras estructuras de la boca. El individuo con
anquiloglosia puede tener consecuencias negativas en el lenguaje, en la funcin de autolimpieza ejercida
por la lengua, dificultades de amamantamiento en recin nacidos, problemas en el desarrollo normal de la
mandbula en los casos ms severos, entre otros problemas. Aunque el manejo apropiado de la
anquiloglosia ha sido muy debatido, hay actualmente una escasez de informaciones objetivas respecto a su
prevalencia, diagnstico as como a la necesidad y momento de tratamiento quirrgico oportuno. Por tal
motivo consideramos de suma importancia la transmisin de tales conocimientos.

4.

El sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di George, ndrome de

Goldenharl.

Sndrome de Treacher-Collins
Es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura
de la cara, es transmitido por un
gen autosmico dominante y se presenta con hipoplasia malar, micrognatia y
defectos en los parpados inferiores y odos.
Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente
el sndrome de Treacher-Collins. La afeccin se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la
mayora de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.
La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra y de una persona a otra.

Sntomas

La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente

Hipoacusia

Mandbula muy pequea (micrognacia)

Boca muy grande

Defecto en el prpado inferior ( coloboma)

Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido

Pruebas y exmenes
El nio generalmente mostrar inteligencia normal. La evaluacin del beb puede revelar una variedad de
problemas, como:

Forma anormal del ojo

Huesos de las mejillas planos

Hendiduras faciales

Mandbula pequea

Orejas de implantacin baja

Orejas formadas anormalmente

Conducto auditivo externo anormal

Hipoacusia

Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior)

Pestaas disminuidas en el prpado inferior

Las pruebas genticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afeccin.
Tratamiento
La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeo en la escuela.
Ser vigilado por un cirujano plstico es muy importante, debido a que los nios con esta afeccin pueden
necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congnitos. Con la ciruga plstica, se puede
corregir el mentn retrado y otros cambios en la estructura de la cara.
Grupos de apoyo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
Expectativas (pronstico)
Los nios con este sndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se
desempean bien.
Posibles complicaciones

Dificultad para alimentarse

Dificultad para hablar

Problemas de comunicacin

Problemas de visin

Cundo contactar a un profesional mdico

Esta afeccin generalmente se observa al nacer.
La asesora gentica puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cmo cuidar al paciente.
Prevencin
La asesora gentica se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este sndrome y desea quedar
embarazada.
Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial; Sndrome de Treacher Collins-Franceschetti

Sndrome de Pierre Robin

Es una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene la mandbula ms pequea de lo normal, la lengua
replegada en la garganta y dificultad para respirar, se presenta con micrognatia, paladar hendido y trastornos
oculares y auditivos.

Causas
Se desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos
sndromes genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar durante el primer ao
de vida.
Sntomas

Fisura en el velo del paladar.

Paladar alto y arqueado.

Mandbula muy pequea con mentn pequeo y retrado.

Mandbula que est muy atrs en la garganta.

Infecciones repetitivas del odo.

Pequea abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitacin de lquidos a travs
de la nariz.

Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales).

Lengua que es grande en comparacin con la mandbula.

Pruebas y exmenes
Un mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin durante un examen fsico. Una consulta con un
especialista en gentica puede servir para descartar otros problemas relacionados con este sndrome.
Tratamiento
Los bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga
hacia la va respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la nariz y las vas respiratorias
para evitar la obstruccin de sta. En casos graves, se necesita ciruga para evitar una obstruccin en las
vas respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan ciruga para hacerles un agujero en la trquea
(traqueotoma).
La alimentacin debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiracin de
lquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al nio a travs de una sonda para prevenir
ahogamiento.
Grupos de apoyo
Para buscar apoyo e informacin, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org
Expectativas (pronstico)
El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer espontneamente durante los
primeros aos a medida que la mandbula crece hasta un tamao ms normal. Existe un riesgo significativo
de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.
Posibles complicaciones

Dificultades respiratorias, especialmente cuando el nio duerme

Episodios de ahogamiento

Insuficiencia cardaca congestiva

Muerte

Dificultades para alimentarse

Bajo nivel de oxgeno en la sangre y dao cerebral (debido a la dificultad respiratoria)

Hipertensin pulmonar

Cundo contactar a un profesional mdico

Esta afeccin con frecuencia se observa al nacer.

Llame al mdico si su hijo tiene episodios de ahogamiento o problemas respiratorios. Una obstruccin de
las vas respiratorias puede causar un ruido chilln cuando el nio inspira. Igualmente, puede llevar a que
se presente coloracin azulosa de la piel (cianosis).
Tambin llame si su hijo tiene otros problemas respiratorios.
Prevencin
No existe una forma conocida de prevencin. El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y
problemas respiratorios.
Nombres alternativos
Secuencia de Pierre Robin; Complejo de Pierre Robin; Anomala de Pierre Robin

EL SNDROME DE DI GEORGE :
Es una condicin caracterizada por la anormalidad o ausencia congnita del timo, paratiroides y sus grandes
vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa farngea. Esta asociado con deformidades
faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o
ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B estn presentes en niveles normales, as como las mediciones de
inmunoglobulinas.
La mayora de los nios afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los
primeros meses o primer ao de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar
marcado retraso mental.
Las bases genticas de la enfermedad son claras e implica una delecin en el cromosoma 22, regin
22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleccin del cromosoma 22 tambin se conoce como
sndrome velocardiofacial, catch 22 o sndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El
sndrome en el sexo masculino es dos veces ms frecuente que en el sexo femenino. La mayora de los
casos son espordicos, pero tambin ocurren de forma autosmica recesiva, autosmica dominante o ligada
al cromosoma X.
Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubri la ausencia de Timo y Paratiroides de forma
congnita 1965, que resultaba en la constelacin de signos y sntomas componentes de este sndrome.
Angelo Mari DiGeorge naci el 15 de abril de 1921 en Filadelfia. Se gradu de la Escuela de Medicina de la
Universidad Filadelfia, en 1946. Despus de que la Segunda Guerra Mundial, de 1947 a 1949 se voluntario
como mdico del ejrcito de EEUU en Linz, un pueblo en Austria. En 1953 fue designado instructor del
departamento de pediatra en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple, y en 1967 fue promovido
a profesor de pediatra. 1993 se estableci en su honor el premio anual de Angelo DiGeorge para la mejor
contribucin a la instruccin del personal mdico de su hospital.
SNDROME DE GOLDENHAR
Es un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama
de sntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en funcin de la severidad del
caso.
Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo aurculo vertebral y pertenece
a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la
cabeza y la cara.
Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de un defecto, trauma o
exposicin intratero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto gentico.
En los casos de aparicin familiar se discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia mltiple,
autosmica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es ms frecuente el dominante.
Epidemiologa
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno gentico que existe en
los casos que aparecen de forma espordica se presenta en 1 de cada 3500 5000 recin nacidos vivos.
Afecta preferentemente a varones con una relacin V/M: 3/2.
Sntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho ms sntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:

Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un rgano) de la partida de
un lado (la partida es una glndula salivar de gran tamao situada por debajo y delante del odo; su
inflamacin da lugar a las "paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio superior (labio
leporino).
Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusin del canal
auditivo y sordera.
Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo, ojos anormalmente
pequeos e incluso falta congnita de los ojos.
Otras.

Diagnstico
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios genticos.
Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica nuclear.
Pronstico
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo
que se presenten complicaciones.
Tratamiento
Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos mdicos e
informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.
Suele ser de soporte y requiere la participacin de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra,
cirujanos plsticos y ortopdicos, oftalmlogos, logopedas, etc.
La correccin quirrgica de las anomalas debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la
alimentacin a travs de la boca, reconstruccin del paladar o del labio, reinsercin de los esbozos
auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandbula, reconstrucciones malares, etc.

5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.

Desarrollo de la cara:
4 SEMANA:
Engrosamiento Ectodrmico para la formacin de las placodas nasales, a cada lado de la porcin
inferior de la parte frontonasal.
Aparecen los prominencias maxilares y mandibulares
Las prominencias maxilares aumentan de volumen, crecen en direccin medial y se van acercando
a las prominencias nasales internas, esta migracin de las prominencias maxilares desplaza a las
prominencias nasales internas hacia el plano medio y los va acercndose entre si.
Cada prominencia nasal externa est separada de las prominencias maxilares respectivas por un
surco llamado nasolacrimal, que posteriormente en el fondo de este surco discurre un cordn epitelial
que luego se canaliza formando el conducto nasolacrimal.
5 SEMANA:
Aumenta el tamao de las prominencias maxilares y del cartlago de Meckel en las prominencias
mandibulares del 1 arco branquial. Se aprecia el cartlago de Reichert en el 2 arco branquial.
Las placodas nasales se invaginan para formar las fositas nasales, aparecen rebordes de tejidos que
rodean a cada fosita y forman las prominencias nasales.
Comienza el desarrollo del rgano Vomeronasal que alcanza su mximo desarrollo entre la semana
12 y la 14 semana.
A estas alturas cada proceso maxilar (forma las mejillas) se ha fusionado con el proceso nasal
externo (forma el ala de la nariz).
Al final de la quinta semana los pabellones auriculares se desarrollan entre el primer arco y el
segundo arco branquial.
6 SEMANA:
Las prominencias nasales mediales se unen entre si se fusionan y forman el segmento intermaxilar
que da origen y comprende lo siguiente:
Al filtrum y el surco subnasal del labio superior, dorso de la nariz, la porcin media alveolar donde se

alojarn los incisivos superiores, y el paladar primario triangular.

7 SEMANA:
Osificacin de la futura mandbula en una zona anterior del cartlago de Meckel, por debajo del nervio
mentoniano.
Aparece el cartlago del tabique nasal.
Esbozos del conducto auditivo externo y pabelln auricular.
Las prominencias maxilares siguen una direccin vertical, posteriormente con el crecimiento de la
mandbula y descenso de la lengua estas estructuras verticales que no son otra cosa que los
procesos palatinos se horizontalizan.
El paladar secundario da origen al paladar duro y blando.

8, 9 y 10 SEMANA:
La lmina dentaria adquiere un aspecto. Son 20 brotes que correspondern a la denticin primaria.
El complejo facial se eleva y se separa del trax.
Aparecen los primeros puntos de osificacin en el maxilar en la zona en la que va a aparecer el
germen del canino superior.
Comienza el cierre del paladar secundario y se continua hasta la semana 12.
La cara adquiere un aspecto humano.
Inicio de osificacin del vmer por debajo del tabique nasal.
Inicio de Osificacin Intramembranosa de los huesos Palatinos, nasales y cigomticos.
Formacin del agujero infraorbitario.
11-12 SEMANAS:
Aparecen los 3 centros cartilaginosos secundarios de la mandbula: Coronoideo, Mentoniano y
Condleo.
Las estructuras buconasales se encuentran definidas como los labios y la nariz.
14 SEMANA:
Formacin del agujero incisivo.
Desaparicin del rgano vomeronasal abrindose hacia la mucosa nasal.
Se observa la etapa de CAMPANA.
15 SEMANA:
El cartlago condleo cubre el hueso del Cndilo de la Mandbula.

16 SEMANA:
Crecimiento del cndilo mandibular y desarrollo de una intensa red vascular a su alrededor.
Comienza el desarrollo del seno maxilar.
Se desarrollan los msculos faciales.
17 SEMANA:
Comienza la osificacin de la apfisis coronoides de la mandbula.
18 SEMANA:
El hueso frontal completa osificacin.
Segmento intermaxilar:
Formado por:
Un componente labial: forma el surco subsanal del labio superior.
Un componente del maxilar superior: soporta los 4 dientes incisivos.
Un componente palatino: forma el paladar triangular primario.
*El segmento intermaxilar es continuo con la porcin rostral del tabique nasal.
Paladar secundario:
Formado por las crestas palatinas, cuando ascienden durante la sptima semana y se fusionan.
Es el primordio de las partes dura y blanda del paladar.
Comienza
a
desarrollarse
durante
la
sexta
semana.

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar

Hendiduras faciales:
Las hendiduras faciales son el resultado de la falta de unin de los procesos embrionarios durante el
desarrollo por causas multifactoriales, su origen y su mecanismo an se desconocen.
Labio leporino y fisura de paladar:
Son anomalas comunes que causan un aspecto facial anmalo y defectos del habla. El agujero incisivo se
considera la marca divisoria para las deformidades con hendidura anterior y posterior.
Entre las que se sitan delante del agujero incisivo, destacan el labio leporino lateral, la fisura del maxilar
superior y la fisura entre el paladar primario y el secundario. Estas anomalas estn causadas por la ausencia
parcial o total de la fusin entre la prominencia maxilar superior y la prominencia nasal medial en uno o
ambos lados.
Las que se encuentran por detrs del agujero incisivo son la fisura palatina y la fisura de la vula. La fisura
palatina es el resultado de la falta de fusin de las crestas palatinas, que puede estar causada por la
pequeez de las crestas, la ausencia de elevacin de las crestas, la inhibicin del mismo proceso de fusin
o el hecho de que la lengua no caiga de entre las crestas debido a la micrognatia.

7. Odo: Interno, medio, externo. Sordera y anomalas del odo externo

Odo interno
El odo interno est formado en un espacio que deja el hueso temporal en la regin denominada hueso
petroso. Al espacio se le denomina laberinto seo y a la estructura membranosa que existe en su interior se
le denomina laberinto membranoso, por el cual, entre estos dos existe un lquido denominado perilinfa, un
ultrafiltrado sanguneo. En el interior del laberinto membranoso existe otro lquido denominado endolinfa,
producido por una estructura llamada estra vascular.
En el odo interno existen dos rganos, el auditivo o coclear, que contiene en su interior al rgano de Corti,
un mecanorreceptor que contiene a las clulas ciliadas cuyas bases descansan sobre la membrana basilar;
y el rgano del equilibrio o vestibular.
El laberinto membranoso coclear se contina a posterior con dos estructuras membranosas el utrculo y el
sculo. Ellas se encuentran en un espacio del hueso petroso que se denomina vestbulo. Hacia posterior se
encuentran los laberintos membranosos y seos conocidos como los canales semicirculares (anterior,
posterior y lateral), los cuales nacen y vuelven al utrculo y en uno de sus extremos tienen una dilatacin
llamada ampolla, en donde, sobre la cresta ampular,se ubica el neuroepitelio ciliado vestibular, cubierto por
la cpula gelatinosa.
En el tronco existen grandes ncleos vestibulares en el piso del cuarto ventrculo, que a su vez presentan
conexiones nerviosas con el cerebelo, la mdula espinal y pares craneanos oculomotores. El cuarto
elemento nervioso del CAI lo forma el nervio facial.
Odo medio
Es un espacio de aire revestido por mucosa respiratoria y en cuyo interior se encuentra la cadena osicular.
Esta es formada por el martillo, el yunque y el estribo. La articulacin del martillo con el yunque y la de este
con el estribo son rgidas, de modo que todo el movimiento de estimulacin de la Membrana Timpnica se
trasmite al estribo. Este se encuentra en un espacio conocido como ventana oval la que est cerrada por la
platina del estribo.
La MT en una membrana semitransparente que separa el odo externo del odo medio. Est formada por la
pars tensa (constituida por piel, fibras elsticas radiales y circulares y por mucosa) y por la pars flcida (slo
piel y mucosa). La pars tensa es la ms amplia, la pars flcida se encuentra en la regin superior. El nervio
Chorda tympani (cuerda del tmpano), rama del nervio facial, pasa entre el martillo y el yunque y es el
responsable de llevar la inervacin del gusto a los 2/3 anteriores de la lengua ipsilateral.
Odo externo
El odo externo est formado por el pabelln auricular (PA) y el conducto auditivo externo (CAE). El PA es
una estructura constituida por cartlagos cubiertos de piel. Los cartlagos reciben diferentes nombres siendo
los ms importantes, hlix, antihlix y el trago. Estn cubiertos de pericondrio, siendo el del trago uno de los
elementos usados para injerto en las operaciones de timpanoplasta. La piel que los cubre no tiene celular
subcutneo de modo que las inflamaciones de sta pueden comprometer la vascularizacin del cartlago y
favorecer las pericondritis e incluso la necrosis. El lbulo del pabelln es la nica zona que no posee
cartlago.
La irrigacin est dada por ramas de la arteria temporal superficial y auricular posterior. Los vasos linfticos
drenan a los ganglios auriculares anterior, posterior e inferior. Los nervios motores que inervan los diminutos
msculos que rodean esta zona estn dados por el nervio facial.
El CAE en un conducto que se ubica entre el PA y la membrana timpnica. La piel que lo cubre es
continuacin de la del PA y contiene solo en su porcin ms externa pelos y glndulas sudorparas
modificadas denominadas ceruminosas, cuya funcin es producir el cerumen. La vascularizacin est dada

por las arterias temporal superficial y auricular posterior, ramas de la cartida externa. La inervacin sensitiva
est dada por el auricular mayor y occipital menor, auriculotemporal, nervio facial y vago.
Sordera y anomalas del odo externo
o Sordera congnita
La sordera congnita se define como la prdida auditiva que se presenta en el momento del nacimiento. Es
el trastorno sensorioneural ms prevalente en pases desarrollados, con incidencia de 1-3 nios por cada
1.000 recin nacidos vivos, de los cuales ms del 50% son atribuibles a causas genticas. La sordera se
puede clasificar como sindrmica o no sindrmica. En el primer caso, est asociada con malformaciones del
odo externo y/o alteraciones en otros rganos y sistemas.
o Apndices auriculares
Los apndices preauriculares son anomalas congnitas del pabelln auricular que se presentan con relativa
frecuencia, que consisten en prominencias de piel excesiva hasta amplias complejas malformaciones de piel
y cartlago.
o Anotia y micrtia
La anotia se produce cuando existe una ausencia total del pabelln auricular y el conducto o canal auditivo.
La microtia consiste en malformaciones o hipoplasia (disminucin del crecimiento) del pabelln auricular. El
meato auditivo externo (canal) tambin puede ser estrecho o estar ausente.
La microtia y anotia se producen cuando los tejidos que forman el pabelln auricular fallan en desarrollarse
durante las primeras semanas de embarazo. Las causas precisas de anotia y microtia no han sido
identificadas. Ciertos medicamentos pueden aumentar el riesgo de microtia/anotia en la madre durante el
embarazo.

Colesteatoma congnito
Alteracin destructiva de una parte de la membrana mucosa del odo medio que pasa a ser tejido epitelial,
produce clulas epiteliales muertas que al entrar en contacto con la mucosa se infectan con facilidad.
Se clasifican segn su origen en congnitos y adquiridos. El primero es la alteracin que se produce
normalmente en la parte interior del tmpano, y el adquirido se pueden originar por una perforacin del
tmpano generalmente por un proceso infeccioso en la infancia, asociados a la apfisis mastoides del hueso
temporal o al funcionamiento defectuoso de la trompa de Eustaquio.
Ambos pueden afectar el nervio facial, si no recibe tratamiento puede destruir los huesos pequeos del odo
medio produciendo sordera, desequilibrio y vrtigos, erosionar la estructura del hueso que separa el cerebro
del odo y facilitar una infeccin cerebral con complicaciones serias.
8. Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides, Esclertica, Cornea. Cuerpo
Vtreo. Nervio ptico. Anomalas del ojo: Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congnita.
Microftalma, Anoftalma. Afaquia. Ciclopia.
OJO
Derivan de 4 orgenes:
.Neuroectodermo del prosencefalo
.Ectodermo superficial de la cabeza
.Mesodermo situado entre las dos capas anteriores
.Clulas de la cresta neural
FORMACIN DEL CRISTALINO:
Recordemos que la copa ptica expresa el gen Pax-6 e induce al ectodermo superficial a engrosarse para
formar el primordio del cristalino llamado placoda del cristalino. La expresin continua de esta molcula hace
que la placoda se invagine y forme la vescula del cristalino. El factor de transcripcin Foxe-3 opera corriente
abajo de Pax-6, facilita el desprendimiento de la vescula del cristalino del ectodermo superficial y la
diferenciacin de las clulas posteriores en las fibras del cristalino. Las clulas epiteliales del cristalino que
son poco especializadas y con actividad mittica, se transforman en clulas llamadas fibras cristalinianas
que ya son pos mittico, alargado, transparente y que contienen grandes cantidades de protenas
cristalinianas alfa, beta y gamma. A nivel tisular, todo el cristalino responde a seales provenientes de la
retina y otras estructuras del ojo, de tal manera que su forma y organizacin general se adapten mejor para
la transmisin de los rayos de luz desde la entrada en la crnea hasta las clulas foto receptoras de la retina.
La formacin de las fibras del cristalino, comienza al final de la sexta semana con el alargamiento de las
clulas epiteliales del polo posterior de la vescula del cristalino, estas clulas producen las fibras del ncleo

del cristalino. Durante la vida embrionaria la actividad mittica se extiende a todas las clulas del epitelio
cbico anterior del cristalino, sin embargo, por la poca del nacimiento, la actividad mittica se detiene en la
regin central de este epitelio, y queda un anillo germinal de clulas con actividad mittica alrededor de ella.
Las clulas hijas de la regin germinal se desplazan hacia la parte ecuatorial, dejan de dividirse, comienzan
a formar RNA-mensajeros de las protenas cristalinas y experimentan una tremenda elongacin para
transformarse en fibras secundarias, que se disponen en capas concntricas alrededor de las fibras
primarias del ncleo del cristalino. Con ellos, queda determinada la estructura cristaliniana del ncleo
conformado por fibras cristalinianas primarias y la corteza conformada por fibras secundarias que confluyen
en los polos anterior y posterior para establecer las suturas anterior y posterior. Aunque las fibras
secundarias se siguen formando durante la vida adulta y el cristalino va aumentando de dimetro, las fibras
primarias se mantienen durante toda la vida. Durante gran parte de su vida, el cristalino se encuentra bajo
la influencia de la retina, despus de la induccin del cristalino, las secreciones de la retina, de las cuales el
FGF es un componente primordial, se acumula en el humor vtreo por detrs de la lente y estimulan la
formacin de las fibras del cristalino.
FORMACIN DE LA CRNEA.
La formacin de la crnea depende de la vescula cristaliniana, que induce la transformacin del ectodermo
superficial en la estructura avascular, transparente y de varias capas de la crnea, la cubierta fibrosa del ojo
que protruye hacia la rbita.
1. Las clulas ectodrmicas inducidas se engrosan y comienzan a segregar colgenos tipo I, II y IX
para formar el estroma primario de la crnea
2. Las clulas de la cresta neural situadas alrededor de la copa ptica migran hacia este estroma
primario y se transforman en el epitelio cuboide llamado endotelio corneal. En este punto la crnea
primitiva costa de: un epitelio externo, un estroma primario acelular y un endotelio interno
3. El endotelio de la crnea sintetizan grandes cantidades de cido hialurnico, el cual hace que el
estroma primario se hinche en gran manera, creando un sustrato apropiado para la segunda oleada
migratoria de las clulas hacia la crnea en desarrollo
4. Una vez que han migrado estas clulas se diferencian a estirpe firbroblstica y comienzan a secretar
hialuronidasa que degrada el cido hialurnico, con esto se disminuye la tasa de migracin al estroma
corneal y se lleva a cabo uno de los eventos de deshidratacin de la crnea, importante para completar
su transparencia
5. Una vez que los fibroblastos migratorios se han asentado, se considera un estroma secundario,
stos fibroblastos contribuyen a la organizacin de la crnea mediante la secrecin de fibras
decolgeno de la matriz estromal y de las membranas basales de los epitelios originando las capas
que constituyen la crnea madura, desde afuera hacia adentro: 1) epitelio anterior o externo, 2)
membrana de Bowman, 3) estroma secundario, 4) membrana de Descemet y 5) endotelio corneal. Los
cambios finales del desarrollo de la crnea incluyen la formacin de un trayecto transparente carente
de distorsiones pticas, a travs del cual la luz entra en el ojo lo cual se logra eliminando casi toda el
agua del estroma secundario.
La primera fase, ya mencionada, con la produccin de hialuronidasa por parte de las clulas fibroblsticas.
La segunda fase esta mediada por la tiroxina, que es liberada en la sangre por la glndula tiroides en
desarrollo, la cual acta sobre el endotelio corneal hacindole bombear sodio desde el estroma secundario
hacia la cmara anterior. Las molculas de agua siguen a los iones de sodio y as se logra una forma efectiva
de deshidratacin del estroma corneal. El otro suceso tardo en la crnea es un pronunciado cambio en su
radio de curvatura con relacin a la de todo el globo ocular, el cual incluye numerosos proceso mecnicos
(incluida la presin del lquido intraocular) lo que permite que la crnea junto con el cristalino deje pasar los
rayos luminosos hacia la retina.
IRIS Y CUERPO CILIAR.
La diferenciacin del iris y del cuerpo ciliar tiene lugar en el labio de la copa ptica donde se fusionan las
capas interna y externa.El estroma del iris, que es superficial a la capa pigmentada externa de esta
estructura, se origina en la cresta neural y migra secundariamente al iris. En este estroma se encuentran los
primordios de los msculos esfnter y dilatador de la pupila. El color de los ojos es el resultado del nivel y la
distribucin de la pigmentacin del iris. Las clulas pigmentarias tambin aparecen en el estroma del iris
frente al epitelio pigmentario, cuanto mayor sea la densidad del pigmento en esta rea, ms marrn ser el
ojo, la pigmentacin definitiva del ojo se desarrolla gradualmente durante los primeros seis a diez meses de
vida posnatal.
Entre el iris y la retina neural se encuentra el cuerpo ciliar, una estructura cuyo msculo deriva de las clulas
de las crestas neurales y est conectada al cristalino por grupos de fibras que en su conjunto se llaman
ligamento suspensorio del cristalino. Mediante las contracciones de la musculatura ciliar que actan a travs
del ligamento suspensorio, el cuerpo ciliar modula las curvaturas del cristalino para enfocar ntidamente los
rayos luminosos en la retina. Adems, cuerpo ciliar del ojo secreta el humor acuoso dentro de la cmara

posterior del ojo. El lquido pasa enfrente del cristalino por la pupila hacia la cmara anterior, donde mantiene
la presin externa sobre la crnea. Despus ste es reabsorbido dentro del conducto de Schlemm en el
ngulo que se forma entre la crnea y el iris.
CUERPO VTREO Y SISTEMA DE LA ARTERIA HIALOIDEA.
Al comienza del desarrollo de la retina, un mesnquima laxo derivado de las crestas neurales invade la
cavidad de la copa ptica y forma una malla laxa de fibrillas junto con una sustancia gelatinosa que llena el
espacio que queda entre la retina neural y el cristalino. Este material se llama cuerpo vtreo, el cual durante
gran parte del desarrollo embrionario es irrigado por la arteria hialoidea y sus ramas. Esta arteria entra al ojo
a travs de la fisura coroidea del tallo ptico, pasa por la retina y el cuerpo vtreo y termina ramificndose en
la pared posterior del cristalino. Conforme avanza el desarrollo, las porciones de la arteria hialoidea que
estn dentro del cuerpo vtreo involucionan por apoptosis de sus clulas endoteliales, lo que deja el conducto
hialoideo. La parte ms proximal del sistema de la arteria hialoidea persiste y forma la arteria central de la
retina y sus ramas.
CAPAS COROIDEA Y ESCLERTICA.
Fuera de la copa ptica se dispone una capa de clulas mesenquimatosas, la mayora de las cuales se
origina en la cresta neural. Como respuesta a una accin inductiva de la capa externa de la copa ptica,
estas clulas se diferencian en estructuras que proporcionan el soporte vascular y mecnico al globo ocular.
Las clulas ms internas de esta capa se transforman en una tnica muy vascularizada llamada coroides
(antes vea) y las ms externas forman una cubierta blanca de colgeno denso conocida como esclertica.
La capa coroides presenta un origen homlogo con las leptomeninges, mientras que la esclera es homloga
de la duramadre. Los msculos extraoculares, que mueven el globo ocular, se insertan en la
esclertica.Durante la sptima semana, el mesnquima que recubre el cristalino se divide en dos capas que
limitan una nueva cavidad, llamada cmara anterior, la pared anterior (superficial) se contina con la esclera
del globo ocular y la posterior (profunda) con la coroides. Las capas profundas de sta pared, posterior,
acaban rompindose por un proceso de vacuolizacin hasta forma un nuevo espacio, la cmara posterior,
entre el cristalino y el delgado vestigio de la capa de pared. Esta fina membrana vestigial, denominada
membrana pupilar, se romper a principios del perodo fetal para dar lugar a una abertura llamada pupila, a
travs de la cual se comunican la cmara anterior y posterior
PRPADOS Y GLNDULAS LACRIMALES.
Los prpados comienzan a verse durante la sptima semana como pliegues de piel que se forman
excntricamente de la crnea, crecen sobre el ojo hasta que se encuentran y se fusionan hacia el final de la
novena semana. La fusin permanece hasta el sptimo mes de gestacin y solo implica a las capas
epiteliales de los prpados. Antes de abrirse aproximadamente hacia las semanas 26-28, las pestaas y las
pequeas glndulas del borde palpebral comienzan a diferenciarse. El espacio que queda entre la cara
anterior del globo ocular y los prpados se conoce como saco conjuntival recubiertos por un epitelio llamado
conjuntiva. Al abrirse los prpados, la conjuntiva recubre la parte anterior de la esclera y el epitelio superficial
de la crnea.
En la fase de fusin de los prpados y a partir del ectodermo lateral superficial comienzan a crecer mltiples
invaginaciones epiteliales. Estas formarn las glndulas lacrimales, las cuales producirn una secrecin
acuosa que baa la superficie externa de la crnea. Esta secrecin pasa hacia la fosa nasal a travs del
conducto nasolacrimal. Las glndulas lacrimales no estn del todo desarrolladas al nacimiento, stas
comienzan a producirse hacia las seis semanas posnatales.
Anomalas del ojo:
Coloboma es un trmino que describe ciertas condiciones del ojo (o su alrededor), cuando hay una falta
parcial del tejido normal del ojo en el momento del nacimiento.
Coloboma es una palabra de origen griego que significa "restringido" o "limitado". El ojo se desarrolla en el
feto rpidamente durante los tres primeros meses de crecimiento. Un espacio conocido como fisura coroidea
aparece en la parte inferior de los tallos que eventualmente forman el ojo. Generalmente, sta fisura se cierra
durante la sptima semana de gestacin. Si no se cierra, un espacio o coloboma es formado.
El coloboma puede afectar uno o ambos ojos. Si la afeccin est presente en ambos ojos, el coloboma
puede afectarlos de igual o diferente forma. Dependiendo de cul es la parte afectada del ojo, existen varios
tipos de coloboma:
Coloboma del prpado: Una parte del prpado superior o inferior no se desarrolla.
Coloboma del lente: Una parte del lente (la parte del ojo que enfoca la luz sobre la retina), no se
desarrolla.
Coloboma macular: La mcula es la parte central de la retina responsable por una visin detallada,
el color, y la luz del da. El coloboma macular no deja que la mcula se desarrolle normalmente.
Coloboma del nervio ptico: En ste tipo de coloboma, el nervio ptico (el grupo de fibras nerviosas
que transmiten las seales de luz hacia el cerebro), es ahuecado, causando una reduccin de la
visin.

Coloboma uveal: La vea es la capa media del ojo. ste tipo de coloboma puede afectar el iris (la
parte coloreada del ojo), dndole una apariencia caracterstica de cerradura u ojo de gato.
Coloboma corio-retiniano: En ste tipo de coloboma, parte de la retina (el tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo), no se desarrolla.
Membrana iridopupilar:
No est claro cul es el posible mecanismo mediante el cual no se produce la regresin de la membrana
pupilar. Entre las posibles causas de esta anomala se han incluido factores genticos, medioambientales o
infecciosos. Tambin se han realizado estudios experimentales donde se sometan a los fetos a distintas
condiciones medioambientales, estable Membrana pupilar persistente. Clnica Veterinaria de Pequeos
Animales sindose como posible causa de membrana pupilar persistente una alteracin circulatoria'!" .
Estudios detallados sobre todos los factores concurrentes durante la gestacin de los cachorros afectados,
podran ayudar a resolver el problema. El carcter gentico de la membrana pupilar persistente es
controvertido. As, en algunas razas se ha demostrado un carcter hereditario con un grado de penetracin
y expresin variable. Sin embargo, existen estudios donde se demuestra que la membrana pupilar
persistente no es un problema hereditario en otras razas, aunque no se descarta la existencia de una
predisposicin gentica. Adems, la exclusin de los animales afectados de los planes de cra se ha puesto
en duda, ya que pueden existir portadores genticos sin manifestaciones fenotpicas, En otras razas la
incidencia es espordica y, frecuentemente, aparece unida a otras anomalas oculares (e.j. nistagmo,
macroftalmia, displasia retiniana. En estos casos es probable la influencia de agentes infecciosos o
medioambientales).
CATARATA CONGNITA
Hablamos de catarata congnita cuando un nio nace con catarata, es decir, que nace con el cristalino
opaco y por lo tanto no le permite ver. La cataratas comprometen la visin si son totales, o centrales y de
tamao importante como para cubrir el rea pupilar (rea central del ojo a travs de la cual entra la luz).
Pueden ser unilaterales o bilaterales, ir acompaadas o no de otras anomalas oculares ( crnea, retina..) y
frecuentemente son hereditarias. Aunque tambin existen otras causas como infecciones intrauterinas,
sndromes cromosmicos, enfermedades metablicas y renales. El oftalmlogo conjuntamente con el
pediatra deber descartar dichas posibilidades.
En algunos casos es el pediatra o los mismos padres los que detectan una mancha blanquecina en el rea
pupilar. Otras veces la baja visin del ojo comportar un estrabismo (desviacin ocular) o nistagmus
(movimiento o temblor del ojo). Ante cualquiera de estos sntomas se debe llevar al nio a un oftalmlogo.
MICROFTALMA:
La microftalma (rbita con un ojo hipoplsico) y la anoftalma (ausencia completa del globo ocular) son dos
malformaciones a nivel orbitario ya sea de forma congnita o adquirida, que conllevan la prdida de la
funcin. Especficamente, la anoftalma congnita se refiere a cualquier rbita que contiene un ojo
severamente hipoplsico al nacimiento (definicin de microftalma) o una ausencia completa del globo ocular
debido al fracaso de formacin de la vescula ptica, y la anoftalma adquirida de la rbita es aquella
originada por trauma o un tumor.
AFAQUIA:
La afaquia puede ser descrita como la ausencia de cristalino en el ojo. El cristalino es una parte del ojo que
en circunstancias normales se encuentra por detrs del iris y se comporta como una lente. Su capacidad de
refraccin es imprescindible para que los rayos de luz que penetran en el ojo converjan exactamente sobre
la retina.
La causa ms comn de la afaquia es como consecuencia de una operacin de cataratas ya en edad adulta,
aunque tambin puede tener un origen congnito, es decir, est presente desde el nacimiento por un defecto
en el desarrollo embrionario.
CICLOPIA:
La ciclopa es una enfermedad gentica: las dos rbitas de los ojos se fusionan para formar un solo ojo en
medio de la frente. Aunque es muy rara puede suceder en los seres humanos y en otros animales. Forma
parte de las enfermedades de la familia de las ciclocefalias, es decir, de las malformaciones de la cara. La
ciclopa va acompaada de una falta de la nariz.