SINDROME DE DOWN

Es un sndrome de tipo gentico en el cual hay alteraciones

a nivel
cromosomatico ya que hay una copia extra del cromosoma veintiuno (21) o una
parte de este, a esto se le llama trisoma 21 esto se explica en el proceso gentico
que se da inicio en las clulas de cada ser humano estas poseen un ncleo que
contienen 23 cromosomas, al unirse los 23 de cada progenitor tendremos 46
cromosomas que son lo que se debe tener para dar origen a un nuevo ser humano
en la trisoma se ve afectado el cromosoma 21 el cual es el ms pequeo y
contiene un 1% de la informacin gentica (aproximadamente 400 genes) el
origen de este error se da en la primera divisin meiotica, el error en varios casos
se da en la disyuncin incompleta del material gentico de cualquiera de los dos
progenitores, en este proceso tampoco se ha hallado la causa de disyuncin
incompleta solamente existen hiptesis
Los nios con sndrome de Down adems de tener la trisoma algunos de ellos
tienen translocaciones (material gentico de extra en otro cromosoma) o
intercambios de pedazos de brazos de los cromosomas.
El nombre de este sndrome se debe a el doctor Jhon Langdon Haydon Down
quien fue el primero en identificar esta alteracin gentica pero hasta el momento
no se ha identificado la causa de este sndrome con exactitud. Estas personas
tienden a tener diversas patologas relacionadas con el corazn, sistema digestivo,
sistema endocrino y sistema respiratorio debido al exceso de protenas y
carbohidratos.
A nivel de caractersticas fsicas podemos observar que sus ojitos son rasgaditos,
sus manos pequeas, su cara redonda, flacidez en la regin oral haciendo que no
sostengan la lengua, hipotona
muscular. Las patologas que presentan
frecuentemente son:
Cardiopatas congnitas
Leucemia
Diabetes
Hipotiroidismo
Trastornos de la visin (miopa y cataratas)
Luxacin atlantoaxoidea
Laxitud ligamentosa
Trastornos endocrinos
Trastornos de audicin
Trastornos odontoestomatologicos

Atraso de la osificacin de los huesos esto hay un cierre tardo de las

fontanelas
Trax carinado o en campana
A veces se encuentran casos de que solo hay 11 pares de costillas
Viceromegalias ms de un rgano
Braquifalangia
Ensanchamiento de los huesos iliacos
Braquiocefalia regin occipital plana
Genitales hipotroficos
Caractersticas de los nios con sndrome de Down
Retraso mental
Retraso del crecimiento
puente nasal deprimido
Dermatoglifos atpicos configuraciones formadas por la eminencia y surcos
de la piel que cubre las palmas de las manos y la planta de los pies, son
los tipos de distribucin de la lneas dermopapilares
clinodactilia del quinto dedo desviacin de los dedos en el plano transverso
no permitiendo colocar el dedo en una posicin correcta y que no cause
dolor
Diastasis de msculos abdominales
hernia umbilical
microdoncia parcial o total (tamao muy pequeo de uno o varios dientes)
Hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y hacia afuera
Pliegue del epicanto. Pliegue del parpado superior que cubre la esquina
interna del ojo
Macroglosia. Trastorno en el que la lengua es ms grande de lo normal
(aumento de tejido en la lengua)
Hipotona muscular cada de la mandbula
Metacarpianos y falanges cortos
Espacio entre primero y segundo dedo del pie
Los surcos plantares se inicia en la parte media de la planta del pie hacia el
espacio interdigital del entre el primero y el segundo dedo
Cuello corto
Hiperlaxitud de ligamentos
Manos cortas
Extremidades cortas
Paladar ojival paladar elevado y estrecho que dificulta la respiracin y el
habla
Oreja redonda de implantacin baja
Estrabismo desviacin del alineamiento del ojo
Manchas de brushfield pequeas decoloraciones blanquecas o grisceas
producto de acumulacin de tejido conectivo

A nivel cognitivo los nios con sndrome de Down presenta dificultades en el

aprendizaje llamado tambin retardo mental esto se da por niveles en el desarrollo
pedaggico, los nios con estas barreras presentan dificultad en la motricidad
gruesa y fina sobre todo en la ltima ya que tiene limitaciones en las pinzas como
son la trpode, tridigital del pulpejo que le dificulta las ocupaciones del estudio ya
que presentan problemas al escribir, al rasgar, al cortar en si a todo lo que
respecta a la mano y especialmente a la pinza fina y tambin se produce por la
enfermedad que a ellos se le caracterizan llamada clinodactilia que es una
desviacin de los dedos lateralmente con dolor no permitindoles realizar una
pinza adecuada los aditamentos que se les puede adecuadar a ellos no seran
para utilizarlos siempre si no que estos pueden ser una herramienta para la
rehabilitacin de estas personas con barrearas el principal seria sujetador de lpiz
con pelota, sujetador de lpiz con aluminio y pvc, sujetador de peinilla y dems.

BIBLIOGRAFIA
http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--NUM-2/SINDROME%20DE
%20DOWN%20-%20INFORME-2.pdf
http://docs.google.com/viewer?
a=v&q=cache:Uw2zFTYlhvYJ:www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacionarte/sindrome_de_down.historia__pintura_doc.pdf+sindrome+de+down+pdf&hl=es&gl=co&pid=bl&srcid=AD
GEESjNs1dCSa2n3_hzTcl8T8YJB8_e4hO7ptkS4zzWkEI2tfKyqeiedmPGo0fUzI7LppHaD6k4rTRIEoHtFmPATp
dOhYu2GQKEmC3Q2WqbwRgCVnS8EirzcOf7UO6mne9wUdxtho&sig=AHI
EtbTfo5HdsbrIaDOuRc87Ep69QXvyLg&pli=1

SINDROME DE DOWN

SINDY TATIANA VALBUENA CASALLAS

LUZ MERY CUERVO

UNIVERSIDAD MANUELA BELTRAN

TERAPIA OCUPACIONAL
II SEMESTRE
ANALISIS Y DESEMPEO OCUPACIONAL
04/05/2011
BOGOTA D.C