GENETICA

Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se trasmiten los caracteres

fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue
acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bateson.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se
reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y
similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generacin en
generacin segn determinados patrones. La investigacin de estos ltimos ha
dado lugar a algunos de los descubrimientos ms importantes de la biologa
moderna.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores de la
reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido ignorado en la prctica.
Mendel, que trabaj con la planta del guisante (chcharo o arveja), describi los
patrones de la herencia en funcin de siete pares de rasgos contrastantes que
aparecan en siete variedades diferentes de esta planta. Observ que los
caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo
haca de forma independiente con respecto a las otras. Seal que cada
progenitor tiene pares de unidades, pero que slo aporta una unidad de cada
pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades descritas por Mendel
recibieron el nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos
se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran
comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y
sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se
localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de
la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se presentan en
parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homlogos,
tienen un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas del cuerpo
humano contienen 23 pares de cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a
partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos.
La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada
progenitor. Por lo tanto, cada gen es decir, cada posicin especfica sobre un
cromosoma que afecta a un carcter particular est representado por dos
copias, una procedente de la madre y otra del padre.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen aislado que controla un
solo carcter. Con frecuencia un gen puede controlar ms de un carcter, y un
carcter puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin,
como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos
genes, as como de las influencias del medio.

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentes

caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto slo
cuando los genes existen en cromosomas diferentes.
Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que se
clarificaran los patrones de la herencia a travs de los genes, las preguntas
ms importantes permanecieron sin respuesta durante ms de cincuenta aos:
cmo se copian los cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo
determinan stos la estructura y conducta de los seres vivos?
A principios de la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses, George
Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
importantes.
Trabajaron
con
los
hongos Neurospora y Penicillium, y
descubrieron que los genes dirigen la formacin de enzimas a travs de las
unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipptido) est producida por
un gen especfico. Este trabajo orient los estudios hacia la naturaleza qumica
de los genes y ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn compuestos casi en su
totalidad por dos tipos de sustancias qumicas,protenas y cidos nucleicos.
En parte debido a la estrecha relacin establecida entre los genes y las
enzimas, que son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia
fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el
bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery demostr que el cido
desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeaba esta funcin.
Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La
segunda no slo adquiri las caractersticas de la primera, sino que tambin las
transmiti a generaciones posteriores.
Por aquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas sustancias
denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba compuesto a su vez por un
grupo fosfato, un azcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro
bases que contienen nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina
(A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el britnico
Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos qumicos y trabajaron
juntos en la estructura del ADN. Esta informacin proporcion de inmediato los
medios necesarios para comprender cmo se copia la informacin hereditaria.
Watson y Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos
cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hlice,
algo parecido a una larga escalera de caracol.
Las cadenas, o lados de la escalera, estn constituidas por molculas de
fosfato e hidratos de carbono que se alternan.
Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones.
Cada base est unida a una molcula de azcar y ligada por un enlace de
hidrgeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta.
La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.
Para hacer una copia nueva e idntica de la molcula de ADN, slo se necesita
que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que estn

unidas de forma dbil); gracias a la presencia en la clula de ms nucletidos,

se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas,
formando dos dobles hlices.
Si la secuencia de bases que exista en una cadena era AGATC, la nueva
contendra la secuencia complementaria, o imagen especular, TCTAG. Ya que
la base de cada cromosoma es una molcula larga de ADN formada por dos
cadenas, la produccin de dos dobles hlices idnticas dar lugar a dos
cromosomas idnticos.
Desde que se demostr que las protenas eran producto de los genes, y
que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los
cientficos llegaron a la conclusin de que debe haber un cdigo
gentico mediante el cual el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN
podra determinar la secuencia de aminocidos en la formacin de
polipptidos.
En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases
nitrogenadas transmitan la informacin que dicta la sntesis de protenas. Este
proceso podra explicar cmo los genes controlan las formas y funciones de las
clulas, tejidos y organismos.
Diez aos despus de que se determinara la estructura del ADN, el cdigo
gentico fue descifrado y verificado. Su solucin dependi en gran medida de
las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de cidos nucleicos,
los cidos ribonucleicos (ARN).
Herencia humana
La mayora de las caractersticas fsicas humanas estn influidas por mltiples
variables genticas, as como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un
fuerte componente gentico, mientras que otras, como el peso, tienen un
componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros
caracteres, como el grupo sanguneo y los antgenos implicados en el rechazo
de trasplantes, estn totalmente determinados por componentes genticos. No
se conoce ninguna situacin debida al medio que vare estas caractersticas.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente
gentico muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la
malaria, varias formas de cncer, la migraa, las cefaleas y la hipertensin
arterial. Muchas enfermedades infrecuentes estn originadas por genes
recesivos, y algunas por genes dominantes. (Ver Enfermedades genticas)
Los bilogos tienen un gran inters en el estudio e identificacin de los genes.
Cuando un gen determinado est implicado en una enfermedad especfica, su
estudio es muy importante desde el punto de vista mdico. El genoma
humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000
pueden estar asociados a enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano, coordinado por mltiples instituciones, se inici
en 1990 para establecer el genoma humano completo. El objetivo principal de
este proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluida la secuencia
nucleotdica completa del genoma humano.