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Enfermedad
bacteriana
Leptospirosis
Pruebas
moleculares
Aislamiento de la
bacteria a partir
de sangre, orina,
L.C.R. o tejidos.
Deteccin de
ADN Leptospira
por PCR a partir
de sangre, orina,
L.C.R. o tejidos.
Difteria
Deteccin de
anticuerpos
neutralizantes
frente a toxina
diftrica en
preparados de
inmunoglobulinas
, o en muestras
de pacientes.
Tos Ferina
PCR/
Inmunofluerescen
cia directa
Tuberculosis
PCR
Dx/Pronstico
Terapia
Clnico/deteccin
de leptospiras o
de anticuerpos
frente a las
leptospiras en la
sangre del
paciente.
Antibiticos
(penicilina)
Pronstico bueno.
Tincin de Gram
o cultivo de
exudado farngeo
para identificar la
bacteria.
Anlisis de la
toxina (para
detectar la
presencia de la
toxina producida
por la bacteria).
Buen pronstico
Clnico (sx
coqueluchoide)/
mtodos
serolgicos y
anlisis de
mucosas.
Buen pronstico.
Radiografa/
tuberculina
cutnea/bacilosco
pa de esputo
Antitoxina
diftrica/penicilin
a
Eritromicina
Isoniacida,
rifampicina,
pirazinamida,
etambutol o
estreptomicina
Neumona
pneumoccica
PCR
Buen pronstico
Clnico
radiogrfico/S.
Pneumoniae en
tejidos.
Penicilina
Buen pronstico
Enfermed
ad viral
bola
Pruebas moleculares
Mononuc
leosis
infeccios
a
No tiene.
Hepatitis
B
Herpes
PCR/Carga
viral/Genotipificacin
Enzimoinmunoanlisis/electro
transferencia para deteccin
de igG
Enzimoinmunoanlisis/Hema
glutinacin
Rubela
Enfermedad
neoplsica
Von Hippel
Lindau
Pruebas
moleculares
PCR para gen
VHL
Diagnstico/Pro
nstico
Deteccin de
Anticuerpos
IgM e IgG por el
mtodo ELISA
de captura o
sndwich.
Conteo de
glbulos
blancos (CGB),
prueba de
anticuerpos
heterfilos, un
ttulo de
anticuerpos.
Antgeno para
hepatitis B
Clnico/cultivo
Terapia
Determinacin
de anticuerpos
Sintomtico
Diagnstico/pron
stico
Clnico (lesiones
caractersticas)
Pronstico
depende de
Sintomtico
Sintomtico
Sintomtico/en
tecavir,
Aciclovir
Terapia
Dilisis/rapamicina
(antiproliferativa,
antiangiognica)
Tumor de
Wilms
verificar las
concentraciones
de
alfafetoprotena
(AFP) en la
sangre
Cncer
colorrectal
poliposis
adenomatosa
familiar
Leiomiosarco
ma
Enfermeda
d crnica
Diabetes
truncamiento de
protena (PTT)/
marcadores
tumorales,
antgeno
carcinoembriona
rio (CEA) y el CA
19-9.
Mutacin en el
gen APC, debe
realizarse un test
gentico a todos
los familiares
consanguneos
de primer grado.
Son posibles los
tests genticos
presintomtico y
prenatal, e
incluso el
preimplantacion
al.
PCR/
citogentica
convencional/
hibridacin in
situ con
fluorescencia
Pruebas
moleculares
Secuenciacin
Automtica
de ADN/
aparicin de
tumores mltiples.
Depuracin de la
creatinina/
TC del abdomen/
Pielografa
intravenosa
90% en nios con
tumor no
diseminado.
Clnico/
Colonoscopa/Biop
sia
Quirrgico/radioter
apia
Quirrgico/
quimioterapia
Historial familiar,
en los hallazgos
clnicos, y en una
endoscopia del
intestino grueso o
una colonoscopia
completa.
Quirrgico
Radiografa/
Biopsia
Radioterapia
Diagnstico/pron
stico
Vara
dependiendo el
cuidado.
Terapia
Insulina.
Terapia gnica en vas de
Drepanoci
tosis
Talasemia
EPOC
Asma
Analisis
automatisado
de
Fragmentos
de ADN
(microsatlite
s, AFLP,
extensin
PCR, MLPA,
SNP
microarray)/
Anlisis de
PCR
Sickling
test/anlisis
de
hemoglobina
utilizando
isoelectroenfo
que,
mediante
cromatografa
lquida de alta
resolucin
Electroforesis
hemoglobnic
a
dficit de
alfa-1antitripsina
(DAAT)
IgE, IgA
desarrollo.
Anlisis de
hemoglobina.
Transfusiones.
Buen pronstico.
Hemograma o
conteo sanguneo
completo (CSC).
Espirometra.
Pronstico
dependiendo
ndice tabquico.
Rx trax,
espirometra,
prick test
Transfusiones/transplantes
de mdula sea
Supresin de tabaco.
Vacunas estacionales.
Antiinflamatorios/broncodila
tadores.