Aula Biologia

BIOLOGIA PERITO POLCIA FEDERAL 2012
PROFESSOR: PAULO ROBERTO MARTINS QUEIROZ

Agora chegamos aos conceitos bsicos de gentica de populaes e
evoluo.
Esse tambm um tema comum em concurso de perito. Esse tambm
comum ao DNA forense no concurso de perito da Polcia Federal.
Dentro dessa aula apresentarei algumas informaes extras para reforar
alguns conceitos. Fao isso, pois o contedo de gentica de populaes e
evoluo, tambm, sui generis em relao aos contedos clssicos que so
oferecidos pelo Ponto dos Concursos e isso me obriga a repassar certos pontos do
contedo que sero alvo de questes na prova.
Para reforar o que j informei nos mdulos anteriores, cada mdulo ter
de 20 a 40 pginas. O tamanho do mdulo depender da extenso e
complexidade do contedo.
Quando voc necessitar de apoio ou esclarecimentos a respeito dos
conceitos desse mdulo, mantenha contato pelo chat para que eu possa te
ajudar.
Contedo Programtico:
Aula 00 (20/06 - Aula Demonstrativa): Composio qumica da matria
viva; Ncleo; Estrutura, componentes e funes; Diviso celular (mitose e
meiose).
Aula 01 (20/06): Bioqumica bsica; Biomolculas; Protenas; Enzimas;
cidos nuclicos; DNA; RNA.
Aula 02 (20/07): Tcnicas de identificao usando o DNA; DNA forense;
minissatlites; Microssatlites; DNA mitocondrial.
Aula 03 (28/07): Tcnicas de biologia molecular; PCR; PCR em tempo
real; SNP; enzimas de restrio; RT-PCR; Sequenciamento.
Aula 04 (04/08): Biologia molecular; Replicao; Mutao; Reparo do
DNA; Expresso gnica; Clonagem.
Aula 05 (11/08): Gentica; Alelos mltiplos: sistemas sanguneos ABO,
Rh e MN; Herana dos cromossomos sexuais; Gentica de populaes; Noes de
evoluo.
Nesse mdulo estaro organizadas questes variadas a respeito do assunto
de DNA forense. As questes sero de provas da banca organizadora, assim
como, outras que sejam pertinentes ao aprendizado. Desejo sucesso e bons
estudos.
Abraos.
Paulo Roberto Queiroz.
Prof. Paulo Roberto Martins Queiroz
www.pontodosconcursos.com.br

Comearemos pelo contedo de evoluo. A questo (PC PI 2008) diz o

seguinte: No sculo XIX, Darwin e Wallace criaram a teoria da seleo
natural, pela qual buscavam explicar o processo evolutivo. Com a
descoberta do DNA e outros avanos cientficos, surgiu a Teoria Sinttica
da Evoluo, a qual procura explicar o surgimento e a transformao das
espcies ao longo do tempo.
Sobre a Teoria Sinttica da Evoluo, so apresentadas as seguintes
afirmativas:
I - Segundo essa teoria, a variabilidade gentica consequncia da
ao do processo de seleo natural.
Esse item est incorreto, pois a variabilidade gentica uma consequncia
das mutaes. Por meio das mutaes novos alelos podem ser gerados.
Dessa forma, dentro da populao teremos indivduos portando diferentes
alelos.
Esse um elemento decisivo para a sobrevivncia de uma espcie pois caso
haja um evento seletivo existe a possibilidade de que alguns indivduos possam
sobreviver e deixar descendentes (adaptao).
Uma consequncia da seleo natural a adaptao. Havendo um evento
seletivo aqueles indivduos que sejam portadores de alelos que confiram alguma
vantagem sobrevivero e deixaro descendentes.
Ou seja, a mutao tem um papel criativo na variabilidade gentica da
populao e a seleo natural tem o papel de selecionar os mais adaptados.
II - O processo de seleo natural no preserva os mais adaptados.
Esse um item incorreto, pois o resultado da seleo natural a
sobrevivncia do mais adaptado.
Aqueles indivduos que sejam portadores de alelos que no confiram
habilidades que garantam a sua sobrevivncia acabam sendo eliminados da
populao.
E, s aqueles indivduos da populao que sejam portadores de alelos que
confiram alguma vantagem adaptativa, sobrevivero.

III - As mutaes positivas, ou seja, aquelas que tm carter

adaptativo, ocorrem ao acaso, contrariando, assim, a ideia de uma busca
intencional pela evoluo.
Esse item est correto. As mutaes so eventos ao acaso que atuam no
material gentico do indivduo e, a seleo natural, tambm um evento
aleatrio que atua na populao.
Ento, aqueles indivduos que possuam um maior fitness, ou seja, um
maior valor adaptativo, sobrevivem e se reproduzem passando os seus alelos
gerao seguinte.
Ento, imagine que as mutaes e a seleo natural so eventos aleatrios,
mas as mutaes positivas conferem uma vantagem adaptativa.
Isso parece um evento intencional mas, na verdade biolgica, so eventos
aleatrios.
IV - Tanto o isolamento sexual, como o geogrfico, representam
importantes fatores para o processo de especiao e para a evoluo.
Esse item est correto. O isolamento geogrfico separa duas populaes e
sob as condies de cada rea na qual as populaes esto e os eventos seletivos
que atuam em uma populao podem resultar na seleo de caractersticas que
iro, ao longo do tempo, resultar em mudanas comportamentais, fisiolgicas ou
sexuais que impediro a troca de gametas entre as populaes.
Dessa forma, o isolamento geogrfico leva ao isolamento sexual resultando
no surgimento de duas novas espcies.
So verdadeiras as afirmativas:
a) II, III e IV
b) II e IV
c) III e IV
d) I, II, III e IV
e) I, II e III
O item a ser marcado a letra c.

Aqui irei desenvolver alguns pontos relacionados a essa questo quanto ao
isolamento geogrfico e reprodutivo.
Dobzhansky, em 1935, define espcie como um grupo de indivduos
completamente frteis entre si, mas isolados reprodutivamente de outros grupos
semelhantes por suas propriedades fisiolgicas.
Mayr, em 1942, define que as espcies so grupos de populaes real ou
potencialmente intercruzantes que esto isolados reprodutivamente de outros
grupos.
Dessa forma, na especiao as populaes podem ser geneticamente
separadas por razes geogrficas ou reprodutivas.
Os eventos envolvidos so:
* Geogrficos, envolvendo a separao fsica que impede os cruzamentos
interpopulacionais. Isso leva divergncia gentica.
* Reprodutivas, levando divergncia comportamental de cruzamento.
O processo de isolamento geogrfico leva a:
Especiao aloptrica Ela ocorre devido ao surgimento de barreiras
reprodutivas entre populaes que esto geograficamente separadas.
Ou seja, a barreira fsica reduz o fluxo gnico (migrao) entre as
populaes.
Essa barreira pode aparecer por mudanas geolgicas e geomorfolgicas ou
por eventos de disperso das populaes.
Essa figura para mostrar o evento
de especiao aloptrica.
Ocorrendo um evento (em azul) que
leve disperso dos indivduos de uma
populao...
...com o tempo ocorre uma reduo
no fluxo gnico entre as populaes...

...e o resultado a especiao.
Especiao paraptrica ela ocorre sem
que haja isolamento geogrfico.
Neste modelo, as populaes se divergem por
adaptao a ambientes diferentes dentro de um
continuun na faixa de disperso da espcie
ancestral.
Na figura temos duas espcies vegetais e
observamos uma rea de encontro entre as
espcies (continuun).
Especiao simptrica esse um modelo

que no envolve isolamento geogrfico em populaes
habitando a mesma rea.
Ocorre quando uma barreira biolgica ao
intercruzamento se origina dentro dos limites de uma
populao, sem nenhuma segregao espacial das
"espcies incipientes" (que esto se diferenciando).
A maioria dos tipos existentes para este modelo
de especiao controversa.
Por exemplo:
Para a espcie de mosca das frutas Rhagoletis polmonella observou-se que
inicialmente a dinmica dessa espcie era a oviposio em amoreiras.
E em 1864 foi encontrada colonizado mas.
Atualmente, temos a raa
caracterizadas por isoenzimas.
das
mas
das
amoreiras
que
so
Observou-se que:

As fmeas encontradas em mas s realizam a oviposio em mas.
E as fmeas encontradas em amoreiras s realizam a oviposio em
amoreiras.
O mesmo comportamento encontrado para os machos de ambas as raas.
Provavelmente, os perodos de reproduo divergiram levando a um
isolamento reprodutivo simptrico.
Mas, em laboratrio as raas se cruzam.
Agora, iremos explorar os conceitos bsicos relacionados ao isolamento

Reprodutivo.
No isolamento reprodutivo as caractersticas fazem com que espcies,
quando simptricas, mantenham conjuntos gnicos distintos.
Para definir o isolamento reprodutivo temos um sistema de classificao

dos mecanismos de isolamento nos animais que foi estabelecido por Mayr,
em 1993:
1. Mecanismos pr-copulatrios:
Este mecanismo impedem cruzamentos interespecficos. Por exemplo:
A. Parceiros em potencial no se encontram (isolamento sazonal ou de
hbitat).
B. Parceiros em potencial encontram-se, mas no copulam (isolamento
etolgico).
C. A cpula tentada, mas no h transferncia de espermatozides
(isolamento mecnico).
2. Mecanismos ps-copulatrios:
Estes mecanismos
interespecficos.
reduzem
completo
sucesso
dos
cruzamentos

Estes podem ser divididos em:
- Pr-zigticos:
a) A transferncia de espermatozides ocorre, mas o ovcito no
fertilizado (mortalidade gamtica, incompatibilidade...).
- Ps-zigticos:
a) O ovcito fertilizado, mas o zigoto morre (mortalidade zigtica por
incompatibilidade de caritipos...).
b) O zigoto produz uma F1 de hbridos inviveis ou com viabilidade reduzida
(inviabilidade do hbrido).
c) Os zigotos dos hbridos da F1 so completamente viveis, mas parcial ou
completamente estreis ou ainda produzem uma F2 deficiente (esterilidade
do hbrido).
Vamos completar as informaes a respeito de evoluo com uma questo da PF

(2004): Em relao aos conceitos de evoluo e s anlises estatsticas a
eles relacionadas, julgue os itens que se seguem.
O fluxo gnico um mecanismo estocstico de alteraes gnicas.
O item est incorreto, pois a deriva gentica um mecanismo estocstico
de alteraes gnicas.
O termo estocstico definido como um processo aleatrio que depende do
tempo.
A deriva ou oscilao gnica melhor observada em pequenas populaes.
Nesse processo, as frequncias allicas podem variar de uma gerao para
a seguinte ao acaso, baseado em quais indivduos que sobrevivem at
maturidade, acasalam e deixam descendncia.
A deriva um processo distinto das mudanas nas frequncias genticas
causado pela seleo natural.

Ela consiste na variao do fundo gentico das populaes como resultado
do acaso (frequente em populaes pequenas).
Assim, os desvios estatsticos adquirem importncia especial quando se
verificam em populaes pequenas, pois podem at mesmo eliminar
determinados gentipos.
Nessa
figura
est
representada a oscilao gnica.
Nesse processo podemos
observar que a frequncia do alelo
r varia de 0,3 para 0,5 e, depois 0.
Ao
mesmo
tempo,
a
frequncia do alelo R varia de 0,7
para 0,5 e 1,0.
Essas oscilaes ocorrem ao acaso. um processo estocstico.
Uma particularidade da deriva o efeito fundador
Esse um caso particular de oscilao gentica que se refere ao
estabelecimento de uma nova populao a partir de poucos indivduos que
emigram da populao original.
Esses indivduos sero portadores de pequena frao da variao gentica
da populao de origem e seus descendentes apresentaro apenas essa
variabilidade, at que genes novos ocorram por mutao.
Nessa figura temos o exemplo

do efeito do fundador.
Por um evento pode ocorrer
que um indivduo da populao seja
deslocado para outra rea.
Ao se estabelecer nessa rea
esse indivduo passar os genes para
a descendncia.

Dessa forma, todos os indivduos da populao herdam os seus alelos
daquele indivduo que colonizou inicialmente aquela rea.
Todos os indivduos so descendentes da populao inicial que colonizou a
rea.
A seleo natural, o fluxo gnico e
mecanismos importantes no neodarwinismo.
deriva
gentica
so
Esse item est correto. Aqui irei descrever alguns conceitos:

A SELEO NATURAL qualquer diferena consistente (no aleatria)
entre organismos portadores de alelos ou gentipos diferentes quanto sua taxa
de sobrevivncia ou de reproduo (valor adaptativo), devido a diferenas
quanto a uma ou mais caractersticas.
Fique atento que uma consequncia comum da seleo natural a
adaptao.
Entende-se adaptao como o aumento da capacidade mdia dos
membros da populao em sobreviver e se reproduzir no seu meio
ambiente.
Ainda, a seleo natural tende a eliminar alelos e caractersticas que
reduzem o valor adaptativo.
Ou seja, preserva e aumenta a abundncia de combinaes de genes e
caractersticas que aumentam o valor adaptativo, mas cuja ocorrncia por mero
acaso seria rara.
A seleo natural o principal fator evolutivo que atua sobre a
variabilidade gentica da populao.
E a evoluo o resultado da atuao da seleo natural sobre a
variabilidade gentica de uma populao.
A ao da seleo natural consiste em selecionar gentipos melhor
adaptados a uma determinada condio ecolgica, eliminando aqueles que so
desvantajosos para essa mesma condio.
A expresso melhor adaptado refere-se maior probabilidade de, em um
determinado ambiente, um determinado indivduo deixar descendentes.

Os indivduos melhor adaptados a um ambiente tm maiores probabilidades

de sobreviver e deixar descendentes (Fitness).
A seleo natural tende, a diminuir a variabilidade gentica.
Desse modo, quanto mais intensa for seleo natural sobre uma
determinada populao, menor ser a sua variabilidade, apenas alguns gentipos
sero selecionados.
A seleo
populaes.
natural
atua
permanentemente
sobre
todas
as
Mesmo em ambientes estveis e constantes, a seleo natural, que age de

modo estabilizador, est presente, eliminando os fentipos desviantes.
J o FLUXO GNICO o aporte de novos genes de outras populaes.

O Fluxo gnico aumenta a variabilidade gentica dentro de uma
populao.
Este conceito corresponde migrao de indivduos provenientes de outras
populaes.
Ento, a migrao corresponde entrada (imigrao) ou sada (emigrao)
de indivduos.
Pelos processos imigratrios, h possibilidade de serem introduzidos genes
novos em uma populao.
Ento, se indivduos emigrarem de uma populao para a outra da mesma
espcie, podero introduzir genes novos e contribuir para o aumento da
variabilidade genotpica da populao para a qual imigraram.
Importante: Pelas migraes estabelecido um fluxo gnico, que tende a
diminuir as diferenas genticas entre as populaes de uma mesma espcie.
A deriva foi descrita anteriormente. Ento, faa uma leitura anterior, ok?
Dessa forma, no NEODARWINISMO as mutaes introduzem a novidade
gentica, mas principalmente a recombinao gnica que amplia a variabilidade
10

gentica, favorecendo o aparecimento de uma multiplicidade de diferentes
combinaes de genes.
A seleo natural atua sobre os indivduos na sua totalidade gentica.
Nos indivduos, cada conjunto gnico confere determinadas potencialidades
adaptativas para um determinado meio e em um determinado momento.
Ento, quanto maior for diversidade, maior a probabilidade de uma
populao se adaptar a mudanas que ocorram nesse meio, pois, entre toda essa
diversidade, pode aparecer um conjunto gnico que seja favorecido pela seleo
natural.
O fundo gentico como o conjunto de todos os genes presentes em uma
populao em um dado momento.
E a evoluo uma mudana no fundo gentico das populaes.
Precisei explorar esses pontos para entrar na gentica de populaes. Sem
os conceitos anteriores no poderia referenciar algumas informaes que so
base do teorema de Hardy-Weinberg.
O teorema de Hardy-Weinberg descreve populaes encontradas na
natureza e leva em considerao os fatores mutao, migrao, deriva
gentica e seleo natural.
Esse item est errado, pois o teorema de Hardy-Weinberg descreve que
alteraes nas frequncias de uma populao so causadas pela mutao,
migrao (fluxo gnico) e seleo natural.
Ento, esses eventos resultam em alteraes das frequncias genotpicas e
allicas.
Se isso ocorrer em uma populao esta no estar em equilbrio e,
consequentemente, no pode ser aplicado o teorema de Hardy-Weinberg.
Alteraes das frequncias gnicas devidas a fatores casuais so
mais observadas em populaes pequenas, sendo esse fenmeno
conhecido como oscilao ou deriva gentica.
Esse item est correto. Inclusive a definio do princpio da deriva
gentica ou oscilao gnica.
11

Agora, mais uma questo para exercitarmos os conceitos. Nessa questo

(PF 2002) tem-se a seguinte informao: Os compostos orgnicos mais
simples, a partir dos quais os organismos vivos so constitudos, so
exclusivos dos seres vivos, podendo tambm ocorrer na condio de
produtos da atividade biolgica.
Acerca desse assunto, julgue os itens que se seguem.
1.
Aparentemente, durante a evoluo biolgica, as unidades
fundamentais das biomolculas foram selecionadas entre as que mais se
ajustavam s funes biolgicas dessas biomolculas.
Esse item est correto. Aqui vemos uma aplicao do princpio da seleo
natural ainda durante a fase pr-bitica.
Na fase pr-bitica aquelas molculas que possussem vantagens como
monmeros e, ainda, fossem capazes de polimerizar formando os biopolmeros
(cidos nuclicos, polissacardeos e protenas) poderiam conferir vantagens
adaptativas sobre as demais molculas no caldo primordial.
2.
As
unidades
fundamentais
a
partir
das
quais
as
macromolculas so constitudas apresentam uma nica funo nas
clulas vivas.
Esse item est incorreto. Por exemplo, a molcula ATP tem como funo ser
uma molcula universal de energia para garantir a execuo das atividades
celulares.
Mas o ATP, ainda, o nucleotdeo constituinte dos cidos nuclicos,
componente do material gentico da clula.
Ainda, o ATP o constituinte de molculas, tais como, o NADH, FADH2 e
coenzima A.
Outro exemplo, os aminocidos que so usados na sntese das bases
nitrogenadas.
3.
A variabilidade entre indivduos proporcionada pela grande
diversidade de tipos de nucleotdeos.
12

Esse item est incorreto. As bases nitrogenadas, independentemente da
espcie em questo, possui em seu genoma as quatro bases nitrogenadas (A, T,
C e G).
A diferena est na forma como essas bases nitrogenadas se organizam, ou
seja, nas sequncias de DNA.
4.
Os
polissacardeos
no
so
considerados
molculas
informacionais pelo fato de serem constitudos apenas por unidades
fundamentais no repetidas.
Esse item est incorreto. Ou seja, os polissacardeos representam uma
segunda categoria de molculas informacionais.
Por exemplo, a distino dos grupos sanguneos envolve o tipo de
glicoclice na superfcie das hemcias.
Ento, no apenas o DNA que molcula informacional.
Os polissacardeos so, tambm, molculas informacionais.
Outro detalhe, se observarmos uma molcula de glicose essa molcula pode
formar vrias ligaes glicosdicas.
Ento, dependendo de qual posio dos acar ocorre ligao glicosdica
um tipo de sinalizao celular.
5.
Quando expostas a variaes extremas de temperatura, as
protenas globulares perdem a sua atividade biolgica, mas no sofrem
alteraes em sua estrutura quaternria.
Esse item est incorreto. A desnaturao provocada pela temperatura faz
com que as protenas percam a sua estrutura quaternria.
Dependendo da temperatura empregada, por exemplo, a 100 C faz com
que a protena perca a sua conformao, mas mantm a sua estrutura primria.
O que se perde so as estruturas posteriores primria.
13

Nessa questo (PC AC 2008) vamos rever vrios tpicos de gentica,
gentica de populaes e evoluo: Considerando os aspectos da gentica,
julgue os itens a seguir.
1.
O termo caritipo refere-se ao conjunto haploide de genes,
tpicos da espcie, em uma clula.
Esse item est incorreto. O caritipo o conjunto diplide dos cromossomos
de uma espcie.
Ou, caritipo o conjunto de cromossomos dentro de um ncleo de uma
clula.
No caritipo so definidos o nmero diplide de cromossomos e os tipos de
cromossomos.
Nessa figura vemos o caritipo humano
com todos os 46 cromossomos, sendo 44
cromossomos
autossmicos
e
2
cromossomos sexuais.
Ainda, pelo caritipo podemos definir
os tipos de cromossomos que compem o
genoma humano, ou seja, na espcie
humana encontramos cromossomos do tipo
metacntrico,
submetacntrico
e
acrocntrico.
Ao
lado,
vemos
os
quatro tipos de cromossomos
encontrados
nas
vrias
espcies.
Mas lembre-se que na
espcie
humana
NO
encontramos os cromossomos
do tipo telocntrico.
14

Essa figura para voc

revisar as estruturas bsicas de um
cromossomo.
As
cromtides
que
representam as molculas de DNA
duplicadas
e
unidas
pelos
centrmeros.
O telmero que corresponde
extremidade dos cromossomos.
E os centrmeros que so os pontos de ligao das cromtides-irms. Alm
disso, no centrmero que ocorre a ligao das fibras do fuso mittico.
2.
A segregao dos alelos, de acordo com a proposta de Mendel,
prope que cada alelo seja segregado para um gameta distinto.
Esse item est correto. Inclusive corresponde ao conceito da primeira lei de
Mendel.
Vamos apresentar a Primeira Lei de
Segregao ou Lei da pureza dos gametas:
Mendel
ou
Princpio
da
Mendel concluiu que os padres hereditrios so determinados por fatores

(genes) que ocorrem em pares em um indivduo, mas que segregam um do outro
na formao das clulas sexuais (gametas) de modo que qualquer gameta recebe
apenas um ou outro alelo pareado.
O nmero duplo de genes ento estabelecido na prole. Mendel observou
que as diferentes linhagens de um ancestral comum para os diferentes caracteres
escolhidos, eram sempre puras, isto , no apresentavam variaes ao longo das
geraes.
Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes
da cor amarela produziam descendentes que apresentavam
exclusivamente a semente amarela.
Nessa figura uma representao da segregao dos
gametas. Se o gentipo do indivduo for A1A2, ento, a
segregao dos gametas, ir produzir duas populaes de
15

gametas.
Uma populao ser formada por gametas portando o alelo A1 e a outra
parte da populao de gametas portando o alelo A2.
3.
Em um caso de codominncia, possvel que o heterozigoto
apresente os dois fentipos ao mesmo tempo.
Esse item est correto. Ou seja, se analisarmos, por exemplo, o grupo
sanguneo ABO.
O indivduo do gentipo AB expressa os alelos A e B. Isso significa que so
as expresses de dois genes relacionados enzima glicosiltransferase.
Cada enzima ir catalisar uma ligao glicosdica especfica que ir definir o
tipo sanguneo.
Essa figura representa os glicoclices dos

grupos sanguneos A, B e O.
No grupo A, temos a adio do acar Nacetilgalactosamina e no grupo B, temos a adio
do acar galactose.
Para o grupo O no temos esses dois tipos
de acar.
Dessa forma, para o grupo AB temos a expresso de ambos os alelos, ou

seja, os dois fentipos.
4.
A mutao e a seleo natural so considerados fatores
evolutivos que alteram o conjunto gnico de uma populao.
Esse item est correto. Lembre-se que a seleo natural atua sobre alelos
que no codifiquem vantagens a determinados indivduos dentro de uma
populao.
Isso pode reduzir a variabilidade da populao. Mas tambm uma
consequncia a seleo dos mais adaptados.
16

A mutao uma alterao do gentipo do indivduo. Essa mudana
resultar na gerao de alelos novos dentro da populao.
Lembre-se que a mutao responsvel pela gerao da variabilidade
gentica dentro de uma populao.
Ento, a mutao cria novos alelos e a seleo natural filtra aqueles
alelos que codifiquem alguma vantagem, resultando na adaptao.
5.
A oscilao gnica uma consequncia de mutaes.
Esse item est incorreto. A oscilao gnica corresponde a mudanas nas

frequncias allicas dentro de uma populao.
Essas oscilaes so ao acaso e no tem influncia das mutaes.
Esses eventos so aleatrios e independem da mutao e da seleo
natural.
6.
Segundo o teorema de Hardy-Weinberg, que se aplica
corretamente a uma populao em evoluo gentica, a frequncia do
gentipo heterozigoto sempre maior que a frequncia dos homozigotos.
Esse item est incorreto. Segundo o teorema de Hardy-Weinberg a
frequncia dos heterozigotos representada por dois parmetros:
1. Proporo de heterozigotos no exceder 50%.
2. O quadrado do nmero dos heterozigotos igual a quatro vezes o
produto dos dois homozigotos.
A frmula que representa esse conceito definida como H2 = 4DR.
Aqui vai um exemplo. Se usarmos como base a tipagem do grupo
sanguneo MN.
Se considerarmos uma tipagem de 100 indivduos, teramos:
MM
D=25
MN
H=50
NN
R=25
Total
100
Ento, aplicando-se a frmula:

17

H2 = 4DR
502 = 4 x 25 x 25
2500 = 2500
Ou seja, essa populao est em equilbrio.
7.
Em uma situao de herana ligada ao cromossomo X, a
probabilidade de o macho manifestar o carter 100%, seja ele
dominante ou recessivo.
Esse item est correto. Se lembrarmos, por exemplo, o daltonismo e a
hemofilia, percebemos que nos homens temos os alelos em hemizigose, ou seja,
cada alelo est localizado no cromossomo X que herdado da me, pois o
cromossomo Y herana paterna.
Essa figura representa bem o item da prova. Aqui esto representadas

todas as formas do alelo relacionado hemofilia.
Veja que se a me for portadora, ento o alelo relacionado hemofilia
herdado pelo cromossomo X materno.
Se for o alelo relacionado hemofilia de origem paterna, o filho no
manifestar a hemofilia.
18

Aqui irei apresentar outro conceito que pode ser usado pelo avaliador para
ver se voc est por dentro da gentica e gentica de populaes.
A questo (PC PI 2008) diz: O processo de endocruzamento
observado em vrias populaes naturais.
Assinale a alternativa que apresenta uma consequncia deste processo de
endocruzamento:
a) O processo de endocruzamento leva a um aumento gradual da
diversidade gentica dentro de uma populao.
Esse item est incorreto. O endocruzamento quer dizer o acasalamento
ou reproduo entre indivduos que so relacionados por parentesco ou
ancestralidade.
O grau de relacionamento entre indivduos de uma populao depende do
tamanho populacional (N).
Ento, o endocruzamento leva a uma diminuio gradual da diversidade
gentica.
Isso se deve pois se o cruzamento ocorre entre indivduos aparentados,
ento, sero sempre os mesmos alelos que estaro se combinando e isso resulta
em um aumento da probabilidade de combinaes desvantajosas de alelos em
um indivduo.
b) Os processos de endocruzamento impedem o fluxo gnico entre
subpopulaes, pois geram mutaes prejudiciais apenas reproduo.
Esse item est incorreto pois no endocruzamento no so geradas
mutaes.
A consequncia do endocruzamento que as mutaes desvantajosas tem
uma chance aumentada de serem combinadas nos indivduos levando a uma
possvel desvantagem adaptativa.
Essa desvantagem pode estar
sobrevivncia quanto de reproduo.
relacionada
tanto
aos
critrios
de
No apenas de reproduo.
19

c) O endocruzamento diminui a heterozigosidade em uma

populao, no dividida geograficamente, conduzindo a um estado de
tendncia homozigose.
Esse item est correto. O resultado do endocruzamento uma diminuio
do nmero de heterozigotos e, consequente, aumento do nmero de indivduos
homozigotos.
A perda do nmero de heterozigotos crtico para a sobrevivncia de uma
populao, pois no heterozigoto que reside a fonte de variabilidade gentica
daquela populao.
no heterozigoto Aa que podemos encontrar os dois daquela populao. Ou
seja, na segregao teremos 50% da populao de gametas portando o alelo A e,
ou outros 50%, portando o alelo a.
Na segregao do homozigoto como, por exemplo, AA teremos 100% da
populao de gametas portando o alelo A, ou seja, no h contribuio gentica
na populao.
d) Na natureza, os endocruzamentos so a forma mais comum de
reproduo, pois garantem a pureza da raa.
Item incorreto. O endocruzamento a forma menos comum de reproduo.
Se essa forma de reproduo fosse a mais comum, ento, se houvesse um
evento seletivo, aquela populao seria eliminada.
A reproduo sexuada a alternativa para a sobrevivncia das espcies.
O conceito pureza da raa questionvel. Ento, precisaria o avaliador
definir melhor esse termo, pois pureza de uma raa em muitos casos difcil
definir.
e) Endocruzamentos sempre conduzem a uma melhora gentica, em
qualquer populao.
Esse item est incorreto, pois no endocruzamento o que temos a perda do
heterozigoto.
Ento, temos uma perda da variabilidade gentica da populao e, dessa
forma, no h melhora gentica da populao.
20

Agora, entraremos nos conceitos bsicos de gentica de populaes. Nessa
questo (PC PI 2008) temos:
O Teorema de Hard-Weinberg sustenta-se apenas quando:
a) Existem mutaes, mas no h fluxo gnico ou seleo, sendo os
cruzamentos aleatrios.
No teorema de Hardy-Weinberg as mutaes no so levadas em
considerao.
A existncia de mutaes resulta na gerao de alelos novos na populao
e, consequentemente, mudana das frequncias dos alelos.
Isso faz com que a populao que fique em equilbrio.
b) No existem mutaes nem fluxo gnico, porm existe seleo e
os cruzamentos no so aleatrios.
Esse item est errado, pois a seleo atua sobre determinados alelos e, por
sua vez, na eliminao de alelos e seleo de outros. Isso faz com que as
frequncias saiam do equilbrio.
Ainda, os cruzamentos precisam ser aleatrios. Se os cruzamentos forem
no aleatrios teremos um endocruzamento.
c) No h fluxo gnico, mutaes ou seleo e os cruzamentos so
aleatrios.
Esse item est correto. O teorema de Hardy-Weinber preconiza que para a
populao estar em equilbrio h a necessidade de que no haja migrao,
mutaes, seleo natural ou endocruzamentos.
Todos esses elementos provocam uma mudana na frequncia dos alelos.
d) No existem cruzamentos aleatrios, as taxas de mutao so
altas e o fluxo gnico insignificante.
Outro item incorreto. Isso ocorre pois altas taxas de mutaes resultariam
na gerao de inmeros alelos e, consequentemente, mudanas constantes nas
frequncias allicas.
21

e) O fluxo gnico entre as populaes envolvidas deve ser alto e os

cruzamentos no ocorrem de forma aleatria.
Outro item incorreto. Se houver fluxo gnico teremos intensa troca de
alelos entre as populaes e, por sua vez, as frequncias iro mudar
constantemente.
Vamos a mais outra questo para introduzir os conceitos de gentica de

populaes:
A respeito de fundamentos de gentica, julgue os itens seguintes:
O grupo sanguneo depende da combinao de alelos.
Esse item est correto. Cada fentipo do grupo sanguneo ABO definido
pelas vrias combinaes de alelos.
Irei relembrar esse conceito com a tabela abaixo:
Fentipos
Gentipos
I AI
ou I Ai
I BI
ou I Bi
AB
I AI
ii
Podemos observar que o fentipo do grupo A definido por duas

combinaes de alelos, ou seja, em homozigose ou heterozigose. O mesmo
raciocnio se aplica ao grupo sanguneo B.
Apenas os fentipos AB e O so expressos em homozigose.
Lembre-se que para o sistema ABO temos a seguinte relao:
Entre os genes IA e IB h codominncia (IA = IB).
Mas cada um deles domina o gene i (IA = IB > i).
22

Temos ento uma relao de codominncia entre os alelos IA e IB.
Esse um caso de alelos mltiplos.
Lembre-se que o sistema ABO codifica um sistema de glicoconjugado
que expresso na superfcie das hemcias.
O gene envolvido na expresso do sistema ABO uma enzima
denominada glicosiltransferase.
O teste de Hardy-Weinberg baseia-se na
frequncias genotpicas de um grupo de indivduos.
observao
das
Esse item est correto. Ou seja, o teste de Hary-Weinberg baseado na

observado das frequncias genotpicas e allicas em uma populao.
O equilbrio gentico de Hardy-Weinberg aplica o teste do Pquadrado.
Esse item est correto. O teste estatstico usado o teste do qui-quadrado.
Aqui vai uma explicao desse mtodo:
O teste do Qui Quadrado, simbolizado por 2, um teste de hipteses que
se destina a encontrar um valor da disperso para duas variveis nominais e
avaliar a associao existente entre variveis qualitativas.
um teste no paramtrico, ou seja, no depende de parmetros
populacionais, como mdia e varincia.
O princpio bsico deste mtodo comparar propores, isto , as possveis
divergncias entre as frequncias observadas e esperadas para certo evento.
Evidentemente, pode-se dizer que dois grupos se comportam de forma
semelhante se as diferenas entre as frequncias observadas e as esperadas em
cada categoria forem muito pequenas, prximas a zero.
Portanto, o teste utilizado para:
Verificar se a frequncia com que um determinado acontecimento
observado em uma amostra se desvia significativamente ou no da frequncia
com que ele esperado.
23

Comparar a distribuio de diversos acontecimentos em diferentes

amostras, a fim de avaliar se as propores observadas destes eventos mostram
ou no diferenas significativas ou se as amostras diferem significativamente
quanto s propores desses acontecimentos.
Condies necessrias:
Para aplicar o teste as seguintes proposies precisam ser satisfeitas:
Os grupos devem ser independentes;
Os itens de cada grupo so selecionados aleatoriamente;
As observaes devem ser frequncias ou contagens.
Cada observao pertence a uma e somente uma categoria e;
A amostra deve ser relativamente grande (pelo menos 5 observaes em

cada clula e, no caso de poucos grupos, pelo menos 10. Exemplo: em
tabelas 2x 2).
Ainda, explorando um pouco mais os princpios da teoria de HardyWeinberg, vamos discutir uma questo (PF 2002): A anlise de DNA tem
sido feita em grupos da populao humana brasileira com o objetivo de
se traar seus perfis genticos, o que tem relevncia do ponto de vista
forense. Os dados obtidos dessa anlise so, em seguida, tratados pela
gentica de populaes.
A esse respeito, julgue os itens que se seguem.
1. Em populaes naturais, as frequncias de alelos podem variar
consideravelmente, tanto no tempo quanto no espao.
Esse item est correto, pois essa definio est relacionada com a oscilao
gnica ou deriva gentica.
Na deriva gentica a frequncia dos alelos varia no tempo e no espao ao
acaso (evento estocstico).
24

2. A frequncia dos genes pode ser alterada por fatores como mutao,
deriva aleatria, migrao e seleo.
Esse item est correto. Lembre-se que nas mutaes, deriva, migrao e
seleo temos vrios eventos impactantes na frequncia dos alelos por gerao
de alelos novos, sada ou entrada de alelos e, at mesmo, seleo de
determinados alelos.
O resultado ocorre, ento, em mudanas nas frequncias dos genes na
populao.
3. As frequncias dos gentipos encontrados nos grupos sanguneos A, B
e O podem ser determinadas usando-se a frmula (p + q)2 , em que p
a frequncia do gene IA e q, a do gene IB.
Esse item est incorreto, pois se temos trs alelos, tais como, do sistema
ABO, teremos trs alelos: IA, IB e i.
Ento, teremos trs frequncias de alelos na populao, ou seja, f(IA) = p,
f(I ) = q e f(i) = z.
B
O binmio que melhor representa ser:

(p + q + z)2 = p2 + q2 + z2 + 2pq + 2pz + 2qz
Sendo que:
-
p2 representa o gentipo IAIA;

q2 representa o gentipo IBIB;
z2 representa o gentipo ii;
2pq representa o gentipo IAIB;
2pz representa o gentipo IAi;
2qz representa o gentipo IBi.
O nmero 2 do binmio - (p + q + z)2 - representa o fato de que toda

caracterstica definida por um par de alelos.
4. Segundo o teorema de Hardy-Weinberg, qualquer populao ter as
frequncias genotpicas mantidas na ausncia dos processos
evolutivos.
O item est errado, pois a questo na evolutiva mas, sim, seletiva.
25

Ento, na ausncia de mutao, deriva, seleo, fluxo gnico as frequncias

genotpicas e allicas se mantm constantes.
5. O ser humano interfere nos processos evolutivos, mantendo, s vezes
elevada a frequncia de genes potencialmente deletrios.
Esse item est correto, pois pelo desenvolvimento da tecnologia humana, o
homem capaz de desenvolver antibiticos para o controle de bactrias.
Ainda, com o desenvolvimento do suporte mdico para a manuteno da
sobrevivncia podemos, ento, permitir que indivduos sobrevivam.
E, se esses indivduos sobrevivem, podem passar os seus genes prole.
Ento, temos condies, agora, de manter genes desvantajosos na
populao.
Vamos
populaes.
completar
algumas
informaes
respeito
da
gentica
de
A Gentica de Populaes o estudo da distribuio dos genes nas

populaes e como as frequncias dos alelos e gentipos so mantidas ou
alteradas.
Uma premissa o acasalamento dos indivduos em uma populao, ou seja,
um grupo de indivduos da mesma espcie que se inter-acasalam passando os
seus genes para a sua descendncia.
Ou seja, cada indivduo de um dos sexos tem igual probabilidade de se
acasalar com qualquer indivduo do sexo oposto.
Ento, o TEOREMA DE HARDY-WEINBERG diz:
Em uma grande populao, tanto as frequncias dos genes como
as dos gentipos permanecero constantes de gerao a gerao, na
ausncia de migrao, mutao e seleo.
Ou seja, a lei de Hardy-Weinberg define que:
26

Em equilbrio, as frequncias gnicas e genotpicas permanecem
constante de gerao para gerao.
Resumindo ento, temos as seguintes premissas:
1. A populao seja muito grande.
2. Cruzamento ao acaso (panmixia).
3. No esteja ocorrendo migrao, mutao e nem seleo.
Vamos aos clculos agora:

Uma populao humana foi testada quanto ao grupo sanguneo MN e os
dados obtidos compem a tabela a seguir.
Grupo sanguneo
M
N
MN
Gentipo
MM
NN
MN
Total
N de indivduos
1787
1303
3039
6129
A partir das informaes fornecidas na tabela, determine as frequncias

genotpicas e allicas.
O clculo da frequncia genotpica feita a seguir.
Para o gentipo MM, temos: 1787/6129 = 0,30 ou 30%.
Para o gentipo NN, temos: 1303/6129 = 0,21 ou 21%.
Para o gentipo MN, temos: 3039/6129 = 0,49 ou 49%.
O total ser = 30% + 21% + 49% = 100%
O clculo da frequncia allica feita a seguir:

Definiremos como p a frequncia do alelo M e q a frequncia do alelo N,
ento:
f(M) = p = (1787 + (3039))/6129 = 0,54 ou 54%
Traduzindo...
27

O clculo pode ser feito fazendo-se o seguinte:
p = (Homozigoto + (heterozigoto))/total de indivduos.
Por que ???
Lembre-se que o heterozigoto MN tem apenas um dos alelos M, ou seja, .
Agora, para calcular a frequncia do alelo N, temos:
f(N) = p = (1303 + (3039))/6129 = 0,46 ou 46%
Se considerarmos ento p + q = 1, teremos:

p = 0,54 e q = 0,46, ento, 0,54 + 0,46 = 1,0.
Vamos aplicar esses conceitos em uma questo de concurso de perito (PC

GO, 2012): Em uma amostra de 1.630 pessoas, moradoras do municpio
de Cristalina GO, foram observadas as seguintes frequncias dos
genes: IA = 0,32; IB = 0,08 e i = 0,60.
Acerca dessa situao hipottica, julgue os prximos itens, sabendo que
gentipos dos diferentes tipos sanguneos so: A (IAIA ou IAi), B (IBIB ou IBi), AB
(IAIB) e O (ii).
A) Na amostra, a quantidade de pessoas que apresentam gentipo B
homozigoto inferior a 15.
Esse item est correto. Mas primeiro, devemos lembrar-nos do binmio.
Lembre-se que o binmio deve levar em considerao que so trs alelos
avaliados nessa populao.
Temos trs alelos nesse sistema gentico, ou seja, IA, IB e i.
Ento, teremos trs frequncias de alelos na populao, ou seja, f(IA) = p,
f(IB) = q e f(i) = z.
O binmio que melhor representa ser:
(p + q + z)2 = p2 + q2 + z2 + 2pq + 2pz + 2qz
28

Sendo que:
-
p2 representa o gentipo IAIA;

q2 representa o gentipo IBIB;
z2 representa o gentipo ii;
2pq representa o gentipo IAIB;
2pz representa o gentipo IAi;
2qz representa o gentipo IBi.
O nmero 2 do binmio - (p + q + z)2 - representa o fato de que toda

caracterstica definida por um par de alelos.
Agora, iremos aos clculos:

Temos as frequncias dos alelos: IA = 0,32; IB = 0,08 e i = 0,60.
Para o gentipo IBIB = temos o elemento do binmio representado por q2.
Sendo assim, temos q2 = (0,08)2 = 0,0064 x 1630 = 10.
Lembre-se que ao valor de q2 devemos levar em considerao o tamanho
da populao (1630).
Ou seja, par ao gentipo homozigoto do grupo B, representado pelo
gentipo IBIB, temos 10 indivduos.
B) Nessa amostra, a quantidade de pessoas que apresentam tipos
sanguneos A ou O inferior a 1.320.
Esse item est incorreto. Vamos aos clculos:
Temos que definir o valor para os indivduos do grupo A.
No exerccio no se definiu qual gentipo em particular.
Ento, devemos considerar ambos os gentipos, ou seja, IAIA e IAi.
Os termos do binmio sero:
29

Para o gentipo do homozigoto do grupo A, temos:
IAIA = p2, e j sabemos a frequncia do alelo IA que igual a 0,32.
Sendo assim, p2 = 0,32 x 0,32 = 0,1024
Ao valor de 0,1024 multiplicamos pelo tamanho da populao:
0,1024 x 1630 = 167 indivduos.
Agora para o heterozigoto, teremos:

IAi = 2pq = 2 x 0,32 x 0,6 = 0,384.
Ao valor de 0,384 multiplicamos pelo tamanho da populao:
0,384 x 1630 = 626 indivduos.
Falta, ainda, o gentipo do grupo O, temos:

Mas para o grupo O temos, apenas, o homozigoto, ou seja, ii.
Para ii, o termo no binmio z2.
Ento, z2 = 0,6 x 0,6 = 0,36
Multiplicamos ao valor de 0,36 pelo tamanho da populao e teremos:
0,36 x 1630 = 587.
Agora, iremos somar todos os indivduos, 167 + 626 + 587 = 1380.
30

Mais uma questo para testar os conhecimentos de gentica de populaes
(MACKENZIE): Admitindo-se que, em uma populao em equilbrio de
Hardy-Weinberg, as frequncias dos genes que condicionaram o tipo de
sangue sejam: IA = 40%; IB = 40%; r = 20%, a probabilidade de
nascerem crianas com sangue tipo AB-Rh positivo heterozigotas :
Vamos aos clculos das frequncias allicas do grupo ABO.
No exerccio foram dadas as frequncias dos alelos:
IA = 40% = 40/100 = 0,4
IB = 40% = 40/100 = 0,4
Para o clculo da frequncia do alelo i, faremos:
IA + IB + i = 1,0
0,4 + 0,4 + i = 1,0
0,8 + i = 1,0
i = 0,2
Agora, vamos aos clculos das frequncias dos alelos do grupo Rh.
No exerccio, temos: r = 20% = 20/100 = 0,2
Para o clculo da frequncia do alelo R, faremos:
r + R = 1,0
0,2 + R = 1,0
R = 0,8
Agora, aplicaremos os conceitos do binmio para o clculo das frequncias
dos alelos do sistema ABO:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr
IAIA IBIB ii
IAIB
IAi
IBi
IA IB i
Ento, para determinar a frequncia do heterozigoto do sistema ABO (IAIB):
Usaremos para o clculo da frequncia do gentipo IAIB:
2pq = 2(0,4)(0,4) = 0,32
31

Aplicaremos os conceitos do binmio para o clculo das frequncias dos
alelos do fator Rh:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
R
r
RR
Rr
rr
Ento, para determinar a frequncia do heterozigoto do sistema Rh (Rr):

Usaremos para o clculo da frequncia do gentipo Rr:
Rr = 2pq = 2(0,2)(0,8) = 0,32
Para finalizar o exerccio lembre-se que se deve fazer o clculo para a

determinao das crianas AB-Rh heterozigotas:
IAIB x Rr = 0,32 x 0,32 = 0,1024 x 100 = 10,24%.
Aqui vo informaes importantes para entender o motivo de se fazer um

produto entre as frequncias:
Ento, ser um resumo:
Regra do produto: Se quisermos saber qual a probabilidade de que dois
eventos independentes ocorram simultaneamente, devemos multiplicar cada uma
das probabilidades associadas a cada evento.
Por exemplo, no caso dos dados, se quisermos saber qual a probabilidade
de que ocorra o cinco nos dois dados, jogando-se cada um deles apenas uma vez,
devemos:
P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36.
Novamente; devemos esperar que na nica jogada do primeiro dado sasse
o cinco e que na nica jogada do segundo dado, tambm saia cinco.
Portanto, P(5) x P(5) = 1/6 x 1/6 = 1/36.
32

Regra da adio: Usamos a regra da adio se quisermos saber qual a
probabilidade de que ocorra um ou outro evento mutuamente exclusivos.
No caso dos dados, qual seria a probabilidade de que saia dois cincos ou
dois quatros, jogando-se os dois dados uma nica vez?
Ora, primeiro devemos calcular qual a probabilidade de aparecer dois
cincos, o que j foi feito anteriormente pela regra da multiplicao,
P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36.
O mesmo raciocnio segue no caso de aparecer dois quatros: 1/6 x 1/6 =
1/36.
Como foram considerados eventos mutuamente exclusivos, ou seja, a
probabilidade de aparecer ou um, ou outro, precisamos da regra da soma.
Deste modo a probabilidade de sair dois cincos ou, ento, dois quatros :
1/36 + 1/36 = 1/18.
RESUMINDO
Regra do E
Usa-se a regra do E quando a probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem simultaneamente igual ao produto das probabilidades
de ocorrerem separadamente.
Regra do OU
Usa-se a regra do OU quando a probabilidade de dois ou mais eventos
mutuamente exclusivos ocorrerem igual a soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Aqui farei mais um exerccio para se entender a aplicar das regras do E ou

do ou.
33

EXERCCIO
Nos humanos, a fenilcetonria causada por um alelo recessivo. Um casal
normal teve um filho com fenilcetonria. Se esse casal tiver mais dois filhos, a
probabilidade de que ambos tenham fenilcetonria, ser de:
Do cruzamento entre dois indivduos heterozigotos, teremos: Ff x Ff. No
quadro de Punnet, teremos:
F
FF
Ff
Ff
ff
A proporo de fenilcetonricos (ff) ser de .

Ento, se sero dois filhos,
probabilidades, ou seja, x .
teremos
produto
das
O resultado ser de 1/16. Aplicar-se- a regra do E.
Dentro desse contexto, mais uma questo (PC RS 2008): Duas

amostras de material biolgico foram avaliadas: uma coletada de uma
mancha de sangue na cena do crime e uma, do indivduo suspeito. Ambas
mostraram a presena dos mesmos alelos para trs lcus, conforme
mostra a tabela abaixo.
Considerando as frequncias allicas, qual
a frmula correta para se calcular a
probabilidade de outra pessoa do grupo
populacional do suspeito ter o mesmo padro
desses alelos?
a) {[2x(0,6)x(0,1)]+[2x(0,5)x(0,3)]+(0,8)2}
b) {[2x(0,6)x(0,1)]x[2x(0,5)x(0,3)]x(0,8)2}
c) {[(0,6)x(0,1)]x[(0,5)x(0,3)]x(0,8)2}
d) [(0,6)2+(0,1)2+(0,5)2+(0,3)2+(0,8)2]
e) [2x(0,6)x(0,1)x(0,5)x(0,3)x(0,8)]
Para definir o termo devemos aplicar os conceitos anteriores de gentica de
populaes usando o binmio e a regra do E ou do Ou.
34

Devemos observar que para o lcus A o indivduo heterozigoto, ou seja, o

perfil de marcadores moleculares A1A4.
Sendo heterozigoto, temos, no binmio, 2pq.
Ou seja, 2pq = 2(0,6)(0,1)
Para o lcus B, o indivduo tambm heterozigoto, ou seja, o perfil de

marcadores moleculares B2B3.
Sendo heterozigoto, temos, no binmio, 2pq.
Ou seja, 2pq = 2(0,5)(0,3)
E, para o lcus C, o indivduo tambm homozigoto, ou seja, o perfil de

marcadores moleculares C2C2.
Ou seja, p2 = (0,8)2
Agora, falta definir se usamos a regra do E ou OU.

Para a anlise pericial, o indivduo deve ter congruncia de bandas em
todos os marcadores, ou seja, no lcus A e lcus B e lcus C.
Ento, aplica-se a regra do E e multiplicam-se todos os termos.
O melhor termo deve ser:
Lcus A x Lcus B x Lcus C
usando-se os termos correlatos:
2pq
x 2pq x p2
Ento, ficar:
{[2x(0,6)x(0,1)]x[2x(0,5)x(0,3)]x(0,8)2}
O item a ser marcado dever ser a letra b.
Irei completar os seus estudos com alguns adicionais a respeito dos grupos
sanguneos.
35

SISTEMA Rh
O fator Rh corresponde a uma protena encontrada nas hemcias que pode
agir como antgeno quando em contato com indivduos que no a possuam.
So definidos dois tipos de fator Rh nos exames de sangue, ou seja, os
indivduos Rh+ so indivduos que possuem a protena e indivduos Rh- que no
possuem a protena.
Doaes
Rh-
Rh+
Para as doaes, existe uma organizao. O fator Rh

a ser usado , de preferncia, o mesmo fator Rh do
paciente.
Mas, em determinadas situaes, utiliza-se o fator Rh negativo pois este

tipo de sangue no possui o antgeno e, consequentemente, ter menor risco de
rejeio. Deixo o esquema abaixo para memorizar.
Fentipos
Gentipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
O gentipo dos indivduos definido por dois

alelos: R e r. Como so dois alelos, temos dois
perfis sanguneos, o Rh negativo e o Rh positivo.
O que mais explorado nos concurso a

respeito do fator Rh a eritroblastose fetal.
Eritroblastose Fetal
Essa uma doena do
feto e do recm-nascido,
caracterizada pela destruio
progressiva de seu sangue.
A condio para que
ocorra a seguinte: Me Rh
Negativo; Pai Rh Positivo;
Filho Rh Positivo.
36

Como ocorre? No primeiro nascimento de filho Rh positivo, a me pode ficar

imunizada contra o sangue do filho Rh positivo.
Isso ocorre, pois ao nascimento pode ocorrer contato acidental entre os
sangues materno e do filho.
No segundo nascimento de filho Rh positivo, caso ocorra contato com os
antgenos fetais, o sistema imune da me reage. A, teremos a eritroblastose
fetal.
Para sedimentar o conceito, vamos analisar essa questo de concurso de

perito (MG 2006). Nos seres humanos, existe o sistema sanguneo Rh,
que se refere presena ou ausncia de uma protena, encontrada na
membrana de todas as clulas de um determinado indivduo. Dessa
forma, aqueles que possuem essas tais protenas, so chamados de Rh+,
j os indivduos que no as possuem, so chamados de Rh -. Sabemos,
ainda, que as pessoas Rh- podem formar no plasma sanguneo
anticorpos, caso recebam hemcias positivas. Uma mulher recebeu,
tempos atrs, uma transfuso sangunea, e seu primeiro filho nasceu
com eritroblastose fetal.
Com relao ao grupo Rh, classifique, nesta ordem, a me, o pai, a criana
e o sangue que a mulher recebeu na referida transfuso de sangue:
A resposta ser Rh-; Rh+; Rh+; Rh+.
Na transfuso a me com sangue Rh+ foi imunizada com o antgeno de Rh+.
Em virtude de o pai ser Rh+ e a me Rh-, j no primeiro nascimento de filho
com Rh+ houve a reao hemoltica no recm-nascido.
SISTEMA MN
O sistema MN corresponde a protenas presentes nas hemcias que no so
levadas em conta nas transfuses sanguneas.
Geneticamente um caso de codominncia.
37

Os fentipos so os seguintes: Indivduos do grupo M produzem a protena
M; Para o grupo N, tem-se a produo da protena N; e para o grupo MN tem-se
as protenas M e N na superfcie das hemcias.
Os gentipos so os seguintes:
Fentipos
M
Gentipos
LM L M
LN L N
MN
LMLN
O gentipo dos indivduos definido por dois

alelos: M e N.
Como so dois alelos, temos
sanguneos, ou seja, MM, MN e NN.
trs
perfis
Para as doaes, tem-se o seguinte esquema:

Doaes
M
N
MN
Vamos para mais uma questo de concurso de perito: Em uma ilha, uma
amostra de 500 pessoas foi pesquisada para verificar seu grupo
sanguneo do sistema MN.
Os resultados esto na tabela a seguir.
Gentipo
Nmero
MM
50
MN
200
NN
250
Assinale a alternativa que indica as frequncias dos trs gentipos possveis

e as frequncias allicas de M e N nessa populao.
38

a)(
b)(
c)(
d)(
e)(
)
)
)
)
)
MM
MM
MM
MM
MM
=
=
=
=
=
20%,
10%,
30%,
40%,
60%,
MN
MN
MN
MN
MN
=
=
=
=
=
40%,
40%,
50%,
40%,
10%,
NN
NN
NN
NN
NN
=
=
=
=
=
40%,
50%,
20%,
20%,
30%,
M
M
M
M
M
=
=
=
=
=
50%,
30%,
40%,
70%,
60%,
N
N
N
N
N
=
=
=
=
=
50%;
70%;
60%;
30%;
40%.
Vamos aos clculos:

Primeiro, o clculo das frequncias dos gentipos:
Para o gentipo MM, temos 50/500 = 0,1 ou 10%.
Para o gentipo MN, temos = 200/500 = 0,4 ou 40%.
Para o gentipo NN, temos = 250/500 = 0,5 ou 50%.
Agora, o clculo das frequncias dos alelos:

Para o alelo M, temos: (50 + (200))/500 = 0,3 ou 30%
Para o alelo N, temos: (250 + (200))/500 = 0,7 ou 70%.
Ento, podemos marcar a letra B.
Irei completar as informaes com a HERANA DOS CROMOSSOMOS

SEXUAIS.
As clulas somticas (diploides) humanas possuem 46 cromossomos, dos
quais 44 so semelhantes em ambos os sexos e so chamados cromossomos
autossmicos ou autossomos.
Isto , que possuem os genes responsveis pela determinao das
caractersticas fenotpicas do indivduo como cor de cabelo, forma do rosto, cor
dos olhos, forma e tamanho do nariz, dentre outros.
Os outros dois so os chamados cromossomos sexuais, que determinam o
sexo do indivduo.
39

Os cromossomos sexuais so morfologicamente diferentes, o X e o Y. No
indivduo do sexo feminino existem dois cromossomos X; no indivduo do sexo
masculino h um X e um Y.
O conjunto dos cromossomos de uma determinada espcie chamado
CARITIPO.
O caritipo determina a caracterstica de uma espcie, de modo que os
cruzamentos que geram descendentes frteis acontecem somente entre
indivduos da mesma espcie.
Esta barreira uma proteo que previne os cruzamentos interespecficos.
Ento, vamos aos entendimentos dos CROMOSSOMOS SEXUAIS.
Nos homens h dois cromossomos sexuais
diferentes
morfologicamente
e
que
no
compartilham todos os genes.
Em outras palavras, h uma regio do
cromossomo X masculino que no tem homologia
com o cromossomo Y.
E justamente nesta regio que esto os genes chamados LIGADOS AO
SEXO.
Nos homens, portanto, h apenas um alelo naquela regio, porque o X no
tem homologia com o Y.
Os homens so chamados de heterogamticos, uma vez que, produzem
gametas com dois tipos diferentes de cromossomos sexuais.
J nas mulheres, por terem dois cromossomos X, a regio ligada ao sexo
possui dois alelos, funcionando como se fosse uma regio de herana
autossmica.
So chamadas de homogamticas, pois seus vulos possuem sempre o
mesmo tipo de cromossomo sexual: o cromossomo X.
Justamente por terem apenas um alelo, de origem materna, na regio do X
que no tem homologia com o Y, os homens esto mais sujeitos s doenas
causadas por genes localizados naquela regio do X.
40

No cromossomo Y temos trs regies importantes para serem entendidas:

Regio do X sem homologia com o Y: regio dos genes chamados
ligados ao sexo que nas mulheres aparecem aos pares (que podem ser
homozigotas ou heterozigotas) e nos homens o gene ligado ao sexo aparece
apenas no cromossomo X. Os homens so hemizigotos.
Regio do Y sem homologia com o X: naquela regio esto os genes
chamados holndricos que causam, por exemplo, a hipertricose (anomalia que
causa crescimento de pelos nos pavilhes auditivos e narinas).
Os chamados genes holndricos so exclusivos do cromossomo Y.
Tais genes s ocorrem nos indivduos de sexo masculino e passam de
gerao a gerao, sempre pela linhagem masculina.
Atuando em dose simples, os genes holndricos nunca apresentam relao
de dominncia ou de recessividade.
Regies do X e Y onde h homologia e os alelos aparecem aos
pares: aqui esto localizados os genes de herana parcialmente ligados ao sexo.
Estes genes podem permutar-se (sofrer crossing-over) durante o paquteno
j que se encontram nas regies dos cromossomos sexuais que se pareiam.
O gentipo apresentado pelo macho pode ser XA YA, XA Ya, Xa YA e Xa Ya.
A figura a seguir representa um esquema para

ajudar no entendimento desses conceitos
Cada cor representa as regies que voc deve
memorizar para entender a dinmica do cromossomo Y.
41

Vamos a um exemplo de Herana Ligada ao Sexo.
Daltonismo
Essa uma doena que provoca a incapacidade de
distinguir cores corretamente.
O daltonismo no tido como uma deficincia
fsica de grande significado (dado que a maior parte dos
daltnicos tem viso normal, no que se referem s
demais caractersticas), apesar de dificultar e, muitas
vezes,
impossibilitar
uma
srie
de
atividades
profissionais e do dia-a-dia.
Apesar de no existir nenhum tratamento, tm se desenvolvido alguns
recursos pticos para facilitar a identificao das cores.
Na retina humana normal existem receptores sensveis s cores, os cones,
que contm pigmentos seletivos para a cor verde, vermelha e azul. A deficincia
de cores ocorre quando h uma reduo na quantidade de um ou mais desses
pigmentos.
Tambm chamada de discromatopsia ou "cegueira para as cores", um
defeito gentico de transmisso bastante peculiar que atinge, em 97% dos casos,
os homens.
Isso ocorre porque a falha gentica est ligada ao cromossomo X. Os
homens tm apenas um cromossomo X. Como as mulheres tm dois desses
cromossomos, a chance de ter os dois genes defeituosos menor.
Os homens daltnicos vo transmitir o gene do daltonismo somente para as
suas filhas, nunca para os filhos e, se sua esposa for XDXD, as filhas no
manifestam o daltonismo, mas sero heterozigotas e tm uma chance de 50% de
transmiti-lo para seus filhos.
Portanto, homem daltnico s ter possibilidade de ter netos daltnicos se
tiver filhas portadoras, e a possibilidade desses netos serem daltnicos ser de
50%.
42

Fentipo
Gentipo
Mulher normal
XD XD
Mulher portadora
XD Xd
d
Ento, uma anomalia visual recessiva

em que o indivduo tem deficincia na distino
das cores vermelha ou verde.
Os homens daltnicos (8%) tem um gene
X , pois so hemizigotos e as mulheres
daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas
recessivas.
d
Mulher daltnica
X X
Homem normal
XD Y
Homem daltnico
Xd Y
Ento, nesse tipo de herana, os homens so hemizigotos. Na tabela esto

representados os gentipos para homens e mulheres.
Vamos a um exerccio de heredograma. Analise o heredograma abaixo e
estabelea os gentipos dos vrios indivduos a seguir:
1
2
3
XHXh
3
H
XHY
XHY
6
XHX?
Normal
Normal
A resoluo do exerccio comea

pelo gentipo do indivduo hemoflico,
pois o gentipo desse indivduo Xh
Y.
X X
XHY
Hemoflico
XHX?
XhY
A herana do cromossomo Xh
de
origem
materna,
pois
o
cromossomo
Y
de
origem,
obrigatoriamente, paterna.
E, agora, as SNDROMES ENVOLVENDO CROMOSSOMOS SEXUAIS.

As sndromes mais conhecidas, envolvendo os cromossomos sexuais em
humanos, so as sndromes de Turner e Klinefelter.
43

Sndrome de Turner
As pessoas com esta sndrome so
identificadas ao nascimento ou, antes da
puberdade,
por
suas
caractersticas
fenotpicas distintivas.
A constituio cromossmica mais
frequente 45A,X0 sem um segundo
cromossomo sexual, X ou Y.
Caractersticas das portadoras:
As anormalidades envolvem baixa estatura, ovrios atrofiados,
que no produzem folculos, sendo, portanto, as afetadas estreis,
pescoo alado, trax largo com mamilos amplamente espaados e
uma frequncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Sndrome de Klinefelter
So indivduos do sexo masculino que
apresentam cromatina sexual e caritipo
geralmente 47, XXY.
Eles constituem um dentre 700 a 800
recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se,
portanto; de uma das condies intersexuais
mais comuns.
Caractersticas dos portadores:
Outros caritipos menos comuns so 48,XXYY; 48,XXXY;
49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3
corpsculos de Barr.
Embora possam ter ereo e ejaculao, so estreis, pois seus
testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido
atrofia dos canais seminferos.
44

Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada corpo
eunucide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia
(crescimento das mamas).
Ao contrrio do que ocorre na sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter
apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e
dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda.
As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes,
alteraes no processo de Identificao psicossexual, envolvendo casos de
travestismo, homossexualismo e transexualismo.
Sndrome de Down
Tambm conhecida como Trissomia do par
21.
Ocorre em pessoas do sexo masculino
com caritipo 47,XY + 21 ou 45, XY = 47,
ou do sexo feminino com caritipo 47,XX +
21 ou 45, XX = 47.
Caractersticas dos portadores:
Esses indivduos apresentam um QI baixo (mas
essa caracterstica varivel); apresenta prega
transversal contnua na palma da mo (simiesca),
plpebras edemaciadas, lngua fissurada grande e
grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar
e tendinosa, ngulo de abertura maior entre o hlux e
o segundo artelho, complicaes cardacas.
Agora, para revisar esses conceitos, vamos a uma questo de concurso de

perito que diz: Quando se estudam cromossomos, possvel fazer um
caritipo, que consiste em uma montagem fotogrfica em sequncia, dos
diversos tipos cromossmicos. O caritipo permite saber qual a forma e o
nmero de cromossomos de uma espcie, assim como estabelece qual
o padro normal.
Em relao ao caritipo e seu estudo, so feitas as seguintes afirmativas:
45

I - Para a montagem do caritipo, so utilizadas hemcias em metfase.

O item I est errado, pois as hemcias humanas no possuem ncleo e,
consequentemente, no h cromossomos.
Dessa forma, no h como se fazer a avaliao do caritipo.
A avaliao do caritipo pode ser feita em clulas da mucosa bucal ou
qualquer outra clula diplide (2n = 46 cromossomos).
II - A partir da anlise de caritipos em humanos, informaes diversas
podem ser obtidas, tais como se existem cromossomos extras, que levam
ao aparecimento de algumas sndromes genticas.
O item est correto. O caritipo a estratgia-chave para se realizar a
anlise do caritipo da pessoa.
A partir dessa anlise podemos definir as sndromes, tais como, Down,
Turner, Klinefelter, dentre outras.
Ainda, podemos avaliar se os cromossomos sofreram quebras aps a
exposio a agentes qumicos ou fsicos.
III - O caritipo a montagem fotogrfica de cromossomos extrados de
clulas diploides.
O item III est correto. Inclusive uma definio do caritipo.
A determinao do nmero de cromossomos feita a partir de clulas
somticas, ou seja, diploides.
Clulas somticas so clulas, tais como, clulas epiteliais, de mucosa,
muscular, ssea.
So todas as clulas que no so espermatozides ou ovvitos.
IV - A Sndrome de Turner, ou trissomia do 21, no pode ser percebida no
caritipo humano.
O item est errado. A determinao da sndrome de Down feita,
inicialmente, pelo caritipo.
46

O caritipo permite definir vrias alteraes no nmero e na estrutura dos

cromossomos.
Ainda, podemos avaliar o estado desses cromossomos, ou seja, se h
quebras, por exemplo.
Exploramos bastante informaes nesse mdulo.

Espero que voc tenha gostado e que as informaes tenham te
ajudado para o concurso.
Abraos.
Paulo Queiroz.
Aqui segue a lista de referncias usadas por mim para elaborar essa aula.
REFERNCIAS
BURNS; BOTINO. Gentica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWOTIN, R.C. Gentica
Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
MICKLOS, D. A.; FREYER, G. A. A Cincia do DNA. 2 ed. So Paulo: Artmed,
2005.
NELSON, D. L.; COX. M. M. LEHNINGER Princpios de Bioqumica. 2 ed. So
Paulo: Sarvier, 1995.
SALZANO, F. M. Genmica. So Paulo: Atheneu, 2004.
THOMPSON, M. W.; Mc INNES, R. R.; WILLARD, H. F. Gentica Mdica. Ed.
Guanabara Koogan, 1993.
VOGEL, F.; MOTULSKY, A.G. Gentica Humana. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2008.
47

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BIOLOGIA PERITO POLCIA FEDERAL 2012

PROFESSOR: PAULO ROBERTO MARTINS QUEIROZ

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Comearemos pelo contedo de evoluo. A questo (PC PI 2008) diz o

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III - As mutaes positivas, ou seja, aquelas que tm carter

Prof. Paulo Roberto Martins Queiroz

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Especiao simptrica esse um modelo

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Agora, iremos explorar os conceitos bsicos relacionados ao isolamento

Para definir o isolamento reprodutivo temos um sistema de classificao

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Vamos completar as informaes a respeito de evoluo com uma questo da PF

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Nessa figura temos o exemplo

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Esse item est correto. Aqui irei descrever alguns conceitos:

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Os indivduos melhor adaptados a um ambiente tm maiores probabilidades

Mesmo em ambientes estveis e constantes, a seleo natural, que age de

J o FLUXO GNICO o aporte de novos genes de outras populaes.

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Agora, mais uma questo para exercitarmos os conceitos. Nessa questo

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Essa figura para voc

Mendel concluiu que os padres hereditrios so determinados por fatores

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Essa figura representa os glicoclices dos

Dessa forma, para o grupo AB temos a expresso de ambos os alelos, ou

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A oscilao gnica uma consequncia de mutaes.

Esse item est incorreto. A oscilao gnica corresponde a mudanas nas

Ento, aplicando-se a frmula:

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Essa figura representa bem o item da prova. Aqui esto representadas

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c) O endocruzamento diminui a heterozigosidade em uma

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e) O fluxo gnico entre as populaes envolvidas deve ser alto e os

Vamos a mais outra questo para introduzir os conceitos de gentica de

Podemos observar que o fentipo do grupo A definido por duas

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Esse item est correto. Ou seja, o teste de Hary-Weinberg baseado na

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Comparar a distribuio de diversos acontecimentos em diferentes

Os grupos devem ser independentes;

Os itens de cada grupo so selecionados aleatoriamente;

As observaes devem ser frequncias ou contagens.

Cada observao pertence a uma e somente uma categoria e;

A amostra deve ser relativamente grande (pelo menos 5 observaes em

Prof. Paulo Roberto Martins Queiroz

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O binmio que melhor representa ser: