Guia Prtico de Genealogia Gentica

Uma breve introduo

Por Aaron Salles Torres*
*Aaron Salles Torres diplomado em Cinema, Vdeo e
Novas Mdias pela School of the Art Institute of Chicago e
possui um MBA com nfase em Marketing pela Loyola
University Chicago. escritor, cineasta, e um dos pioneiros
entusiastas da Genealogia Gentica no Brasil. Administra os
seguintes projetos genticos na Family Tree DNA:
I2b1/M223, I1 Ibrico e R1b1a2 Ibrico, alm de vrios
projetos genealgicos, incluindo os das famlias Braga, Costa,
Fernandes, Ferreira, Freitas, Gomes, Gonzalez, Martinez,
Mendes, Oliveira, Pires, Ribeiro, Rocha, Rodrigues, Salles,
Silveira, Souza e Torres.

Que genealogista nunca encontrou um obstculo aparentemente intransponvel

na pesquisa de uma linha de sua famlia, um mistrio que a pesquisa documental
continua a deixar insolvel? A mesma curiosidade que leva o genealogista a se
debruar sobre montanha aps montanha de documentos antigos para organizar o
quebra-cabeas de sua histria familiar, essa curiosidade existencial tambm o leva a
buscar novas formas de conquistar as maiores barreiras a sua pesquisa. Assim nasceu
a Genealogia Gentica, com o intuito de solucionar as mais complexas questes
familiares utilizando-se da maior e mais duradoura das enciclopdias: o DNA.
A Genealogia Gentica consiste da aplicao de conceitos e mtodos da
biologia e gentica pesquisa histrico-documental praticada pela genealogia
tradicional, complementando dados ou cobrindo lacunas documentais que, de outra
forma, permaneceriam em aberto. O conceito bsico pode ser explicado da seguinte
maneira: dois indivduos que possuem um ancestral em comum compartilharo
passagens de DNA idnticas, que herdaram desse ancestral1. descoberta dessas
passagens comuns de DNA que se dedicam as empresas que realizam os testes de
genealogia gentica, adotando padres uniformes de forma que os resultados possam
ser comparados entre si, em vrias plataformas. Com seus exames em mos,

Em seu uso prtico, entretanto, este conceito complica-se um pouco, pois quanto maior a distncia - em geraes
de um ancestral comum, menor a passagem contnua de DNA herdada dele que ser preservada em seus
herdeiros, como ser explicado a seguir.

genealogistas ento optam por se utilizar da internet para conectar suas enciclopdias
particulares de DNA, criando uma imensa base de dados onde evidente o
entrelaamento originado pelos ancestrais comuns dos indivduos testados. Uma coisa
certa: documentos podem faltar, por serem perdidos ou destrudos; entretanto, a
passagem de um indivduo pela terra sempre ser marcada pelo rastro de DNA
deixado em seus descendentes - essa marca gentica nunca ser apagada.

Conceitos
Nosso DNA2 possui trs componentes, distintos na forma em que so passados
de pais para filhos, que so teis aos genealogistas: o DNA autossmico, o
cromossomo Y (sexual) e o DNA mitocondrial.
Uma clula humana composta de vrias estruturas, entre as quais o ncleo
onde se concentram os 23 pares de cromossomos humanos, 22 somticos e 1 sexual
e a mitocndria, responsvel pela respirao celular, como pode ser visto na figura a
seguir:

Figura 1 estrutura de uma clula animal tpica (Wikipdia): 1. Nuclolo; 2. Ncleo

celular; 3. Ribossomos; 4. Vesculas; 5. Ergastoplasma ou Retculo endoplasmtico rugoso
2

O cido desoxirribonucleico (DNA) um composto orgnico cujas molculas contm as instrues genticas
que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vrus. Fonte: "cido
Desoxirribonucleico." Wikipdia, a Enciclopdia Livre. Web. 01 Mar. 2011. <http://pt.wikipedia.org/wiki/DNA>.

(RER); 6. Complexo de Golgi; 7. Microtbulos; 8. Retculo endoplasmtico liso (REL); 9.

Mitocndrias; 10. Vacolo; 11. Citoplasma; 12. Lisossomas; 13. Centrolos.

Concentrados no ncleo, os cromossomos humanos podem ser representados

como no seguinte caritipo:

Figura 2 caritipo com os cromossomos humanos (Wikipdia): 22 pares de

cromossomos somticos, em que um cromossomo de cada par herdado do pai e outro, da
me (nmeros de 1 a 22); e 1 par de cromossomos sexuais (XY no caso de um indivduo do
sexo masculino, ou XX no caso de um indivduo do sexo feminino). No caso de um homem, o
cromossomo Y sempre herdado do pai. No caso de uma mulher, herda-se um cromossomo
X da me e um cromossomo X do pai.

DNA Autossmico
O DNA autossmico refere-se aos 22 pares de cromossomos somticos
encontrados no ncleo celular. So assim chamados porque so encontrados em igual
nmero de cpias em indivduos do sexo masculino e feminino, e herdados em igual

quantidade tanto do pai, quanto da me um cromossomo em cada par recebido de

cada um. Assim, um indivduo possui do DNA de um pai e, teoricamente, do
genoma de um av, 1/8 do material gentico de um bisav, 1/16 do DNA de um
trisav e assim consecutivamente. Entretanto, a realidade no to exata. Na
transmisso de cromossomos somticos de pai para filho atua um dos mais
importantes dispositivos preservao das espcies: a recombinao cromossmica.
Durante a produo de gametas3, os cromossomos somticos so
embaralhados, criando diversidade gentica essencial vida. O processo de
recombinao cromossmica ocorre durante a etapa Prfase I, a mais longa da
meiose, em que o pareamento de cromossomos homlogos permite a troca aleatria
de material gentico entre os mesmos, criando um novo cromossomo que nico em
sua configurao:

Figura
3

meiose
(wereyouwondering.com): durante
a etapa Prfase I ocorre a permuta
(recombinao cromossmica).

Gametas so clulas reprodutivas haplides, ou n (23 cromossomos), que se unem na fecundao para formar o
zigoto, 2n (46 cromossomos).

 necessrio notar que a permuta de material gentico entre cromossomos

afeta no somente os cromossomos somticos, como tambm os cromossomos
sexuais X e Y este ltimo em menores propores e somente em locais especficos,
passagens estas que tm seu uso descartado para os fins discutidos aqui. Para o
genealogista, a relevncia da recombinao cromossmica se torna evidente com o
passar das geraes, como pode ser notado no quadro seguinte:

Figura 4 herana de cromossomos somticos, levando-se em considerao a

recombinao cromossmica.

Neste exemplo, fica claro que o filho do casal possui uma maior quantidade de
material gentico da av materna (indivduo nmero 4) que do av materno
(indivduo nmero 3, da esquerda para a direita), ressaltando a maneira aleatria

como dados genticos so herdados por descendentes. Ao aplicarmos este conceito a

um nmero maior de geraes, conclui-se que o DNA transmitido por um ancestral
remoto pode ser perdido em um indivduo contemporneo, ou reduzido a passagens
mnimas que so difceis de serem reconhecidas. De fato, a dificuldade de se
identificar passagens recebidas de um ancestral distante em especfico evidencia a
necessidade de cooperao na genealogia, pois somente atravs do cruzamento dos
dados de diversos descendentes de um dado ancestral longnquo que se torna possvel
estabelecer a distribuio de sua carga gentica nos dias atuais. Mtodos para a
utilizao do DNA autossmico em genealogia sero discutidos adiante.

Cromossomo Y
O cromossomo Y um cromossomo responsvel pela determinao do sexo
masculino na maioria dos mamferos, incluindo os seres humanos. Assim sendo,
considerado um cromossomo sexual e somente pode ser transmitido de pai para filho,
no estando presente em indivduos do sexo feminino. Por estar presente em uma
nica cpia (o outro cromossomo sexual o X, formando XY em machos), o
cromossomo Y limita a recombinao cromossmica com seu parceiro X a passagens
especficas, o que significa que a maior parte de sua estrutura preservada. Assim, o
cromossomo Y passado intacto de pai para filho. Conclui-se portanto que, a excluir
mutaes4 ocorridas em seu interior durante a produo do gameta que origina cada
gerao seguinte, o cromossomo Y encontrado em um indivduo contemporneo ,
em sua maior parte, o mesmo encontrado em um ancestral pela linha paterna direta

Mutaes so variaes na sequncia de pares de bases de um indivduo. As mutaes que ocorrem durante a
formao das gametas so passadas de pais para filhos. Mutaes no so sempre negativas, pois geram maior
diversidade gentica, o que importante sobrevivncia das espcies. Diferentes reas do DNA possuem
diferentes tendncias a mutao. A propenso de uma certa passagem do DNA a mutao constitui a taxa de
mutao dessa sequncia.

que viveu h 1.000 ou 4.000 anos. Por esse motivo, o cromossomo Y uma
ferramenta preciosa investigao desse tipo de linha.

Figura 5 herana do cromossomo Y: somente os descendentes masculinos pela linha

paterna direta herdam o cromossomo Y do Ancestral Comum Mais Recente (MRCA) e podem
transmiti-lo a seus descendentes.

Em sua aplicao Genealogia Gentica, o cromossomo Y discutido em

termos de passagens especficas5.

Por exemplo, o DYS391 um segmento do

cromossomo Y caracterizado pela repetio do cdigo AGAT. O nmero de

repeties pode variar de 9 a 17. Assim, quando um laboratrio de genealogia gentica
confere o valor 9 ao DYS391 de um certo indivduo, a configurao de seu DYS391 a
seguinte: AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAT. Caso esse
mesmo indivduo possua um parente pela linha paterna direta que apresente o valor 10
no DYS391, esse parente pode ter possudo uma mutao que aumentou seu nmero
de repeties do cdigo AGAT de 9 para 10, configurando seu marcador DYS391
assim:

AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAT.

Somente a testagem de outros parentes pela linha paterna direta, ou o contraste com
5

O DNA formado por quatro bases (adenina A, citosina - C, timina T, e guanina - G), que se sucedem em
cadeia e se unem a outros ingredientes para formar a dupla hlice que conhecemos. Segmentos especficos podem
ser reconhecidos devido repetio de cdigos. Por exemplo, um segmento pode ser caracterizado pelas bases A,
C, T e G, organizadas da seguinte maneira: GATTACA , e repetidas 5 vezes, formando:
GATTACAGATTACAGATTACAGATTACAGATTACA. Esse segmento (microssatlite) diferencia-se do
microssatlite anterior, que pode ser TTATTATTATTATTATTATTA e do posterior, que pode ser
CAGTTCAGTTCAGTTCAGTT. Uma vez que o DNA humano foi sequenciado, tornou-se possvel estabelecer a
localizao precisa desses microssatlites (Short Tandem Repeats, ou STR na sigla em ingls) em seus devidos
cromossomos. Os microssatlites (STRs) do cromossomo Y recebem o termo DYS (ou DNA Y-chromosome
Segment, na sigla em ingls) e um nmero, indicando sua posio nesse cromossomo por exemplo, o DYS464.
Tambm h microssatlites com nomes especficos, como YCAII, Y-GATA-H4 e CDY, todos no cromossomo Y.
Uma vez que esses segmentos tenham recebido sua terminologia e numerao, tambm podem ser chamados de
marcadores por exemplo, o marcador DYS464 tem sua posio e configurao marcada no cromossomo Y.

outros indivduos de um grupo prximo, pode determinar qual dos dois indivduos
apresentou a mutao desde que as linhagens deles se separaram de seu ancestral
paterno direto mais recente (Most Recent Common Ancestor, ou MRCA na sigla em
ingls). A comparao de dados poderia demonstrar que o valor ancestral provvel
para o marcador DYS391 fosse 9, por exemplo, indicando que o segundo indivduo foi
mesmo quem apresentou a mutao - criando mais uma repetio do cdigo AGAT.
Para os fins da Genealogia Gentica, 67 marcadores so geralmente testados
para se estabelecer, com confiana, o nmero de mutaes apresentada por cada um
dos descendentes, assim como a distncia cronolgica entre eles e o Ancestral Comum
Mais Recente e os provveis valores desse ancestral em todos os marcadores testados.
Resultados individuais so apresentados da seguinte maneira:

Figura 6 resultados de 67 marcadores de indivduo pertencente ao haplogrupo I1. O

conjunto de resultados de um indivduo chamados de haplotipo (haplotype, em ingls).

Alm dos marcadores utilizados para a distino entre indivduos

descendentes de um ancestral comum mais recente, utilizam-se testes para identificar
mutaes nicas em pares de bases. Tais variaes, chamadas de Polimorfismo de
Nucleotdeo Simples (Single-Nucleotide Polymorphism, ou SNP na sigla em ingls),
ocorrem em frequncia muito menor que mutaes em microssatlites e, uma vez que
tenham ocorrido, no se revertem, sendo passadas para todos os descendentes
masculinos diretos do indivduo afetado. Por exemplo, uma mutao pode causar a
substituio de citosina por timina no segmento AAGCCTA, criando AAGCTTA.
Tal mutao cria um SNP e passa a diferenciar um indivduo e seus descendentes de
toda a espcie humana a partir de ento, e pode ser representada assim:

Figura 7 exemplo de mutao de

SNP (Wikipdia): um indivduo passa
a apresentar T em vez de C no
segmento
AAGCCTA,
criando
AAGCTTA. Essa mutao ser
carregada por seus descendentes,
enquanto o restante da espcie humana
continuar a apresentar AAGCCTA. A
mutao em C leva a uma troca da base
correspondente, que passa de G para A
pois C somente pode se ligar a G e T
somente pode se ligar a A no DNA.

A importncia das mutaes que originam SNPs reside no fato de criarem

famlias de cromossomo Y, uma vez que, ao serem transmitidas pelas geraes
atravs dos milnios, criam um grande conjunto de indivduos que possuem SNPs e
tambm valores de marcadores em comum. Essas famlias so chamadas de
haplogrupos. Por exemplo, uma mutao na posio M253 originou uma subdiviso
do haplogrupo I*(marcado pelo SNP M170) e a fundao do haplogrupo I1 entre

15.000 e 20.000 anos atrs. O grfico a seguir demonstra as subdivises do

haplogrupo I, sendo as mais maiores o haplogrupo I1 e o haplogrupo I2:

Figura 8 subdivises do haplogrupo I (Family Tree DNA): o haplogrupo I1

marcado pelo SNP M253, entre outros, e o haplogrupo I2 marcado pelo SNP P215. As
subdivises desses haplogrupos so marcadas por SNP especficos, como o haplogrupo I2b1,
originado pelo SNP M284. Um indivduo pertencente ao haplogrupo I2b1 possui o SNP
M223 (seu ancestral na rvore) mas no possui o SNP M379 (seu irmo), que marca o
haplogrupo I2b2. Da mesma maneira, um indivduo do haplogrupo I2b2 possui o SNP M223
(seu ancestral), mas no possui o SNP M284 (seu irmo).

O haplogrupo I se insere da seguinte maneira na rvore dos haplogrupos:

Figura 9 rvore dos haplogrupos (ou haplotree, em ingls): cada subdiviso gerada pelo
aparecimento de um novo SNP. No topo da rvore, encontra-se o chamado Ado do cromossomo
Y. Esse Ado o ancestral comum mais recente de todos os haplogrupos existentes hoje, e no
necessariamente
o primeiro homem a andar sobre a face da Terra.
\

Para o genealogista gentico, essencial ter conhecimento do haplogrupo (ou

sub-haplogrupo) exato a que pertence a linhagem estudada. Isso porque, mesmo que
dois indivduos possuam resultados idnticos em seus haplotipos (marcadores
testados), o que indicaria um ancestral comum recente pela linha paterna direta, essa
semelhana pode ser mera coincidncia caso os indivduos pertenam a haplogrupos
diferentes. Por exemplo, caso dois indivduos com os mesmos resultados em 67

marcadores testados pertenam um ao haplogrupo I1 e o outro, ao haplogrupo I2b1, a

anlise isolada dos marcadores poderia levar incorreta concluso de que os dois
possuam um ancestral comum pela linha paterna direta no mximo 3 geraes atrs.
No entanto, considerando-se que o haplogrupo I1 se separou do haplogrupo I* por
volta de 20.000 anos atrs, e que o haplogrupo I2 se separou do haplogrupo I* por
volta de 17.000 atrs, o fato que o ltimo ancestral comum pela linha paterna direta
desses dois indivduos viveu h ao menos 20.000 anos. Ancestrais comuns recentes
erroneamente atribudos a dois indivduos pertencentes a haplogrupos diferentes so
chamados de ancestrais fantasmas. Coincidncias em resultados de marcadores so
comuns e costumeiramente levam genealogistas a erros em suas investigaes. A
correta verificao dos haplogrupos a nica maneira de evitar esse problema.
Outra informao contida na determinao de haplogrupo de um certo
indivduo a posio geogrfica e cronolgica de seu ancestral remoto. Cruzando
informaes a respeito da localizao geogrfica de indivduos pertencentes a um
dado haplogrupo com a variao de resultados de marcadores em localidades
especficas, o que indica diversidade gentica, possvel ter-se uma ideia da
localizao geogrfica e poca de origem desse haplogrupo. Por exemplo, o indivduo
que apresentou o SNP M253 pela primeira vez e foi o fundador do haplogrupo I1 teria
vivido na Pennsula Ibrica, de acordo com o Genographic Project. A variao
gentica de seus descendentes data a existncia desse indivduo entre 16.000 e 20.000
anos atrs, durante o ltimo Mximo Glacial, como citado anteriormente.

DNA Mitocondrial
A mitocndria uma organela responsvel pela respirao celular, passada de
uma me para seus filhos. Uma vez que a mitocndria encontra-se no vulo as

mitocndrias do espermatozide so destrudas quando da fertilizao, ela no pode

ser transmitida pela linha masculina. Por esse motivo, e tambm por a mitocndria
no sofrer recombinaes genticas com outras organelas no interior da clula, a
mesma pode ser utilizada para a investigao da linha direta feminina assim como o
cromossomo Y usado para a pesquisa da linha paterna direta. Diferentemente do
cromossomo Y, no entanto, a presena da mitocndria independe do sexo. Assim, um
indivduo do sexo masculino poder testar sua mitocndria para obter maiores
informaes sobre a linhagem de sua me embora, como acima explicado, esse
homem no possa transmitir a mitocndria herdada de sua me para seus filhos.
O primeiro sequenciamento do DNA mitocondrial foi realizado pela
Cambridge University em 1981 e constituiu o pontap inicial ao Projeto Genoma
Humano. O resultado foi o chamado Cambridge Reference Sequence (CRS, na sigla
em ingls), que ento passou a ser utilizado como padro para o sequenciamento do
DNA mitocondrial de outros indivduos. Nesse modelo, somente as diferenas entre o
indivduo testado e o CRS so anotadas. Tais diferenas provm de mutaes, que
podem estar presentes em um pequeno nmero de indivduos (descendentes de uma
ancestral relativamente recente) ou em um grande nmero de indivduos, que
descendem de uma ancestral remota e formam, assim, um haplogrupo de DNA
mitocondrial. Resultados individuais so apresentados da seguinte maneira:

Figura 10 resultados de DNA mitocondrial de um indivduo pertencente ao

haplogrupo mitocondrial A (Family Tree DNA): os valores anotados correspondem s
diferenas entre o DNA mitocondrial testado e o CRS. Por exemplo, 16111T indica que na
posio 16111 da mitocndria o indivduo possui uma base (timina, ou T) diferente da base
apresentada pela CRS. Essa diferena indica uma mutao. Algumas das diferenas indicam

que o indivduo pertence ao haplogrupo A6. Outras so apresentadas somente por

descendentes de uma ancestral comum mais recente, e no constituem um haplogrupo.

Mais tarde, aprendeu-se que o indivduo testado pela Cambridge University

pertencia ao haplogrupo denominado H2a2a. A rvore dos haplogrupos de DNA
mitocondrial possui a seguinte configurao:
Eva (DNA Mitocondrial)

Figura 11 rvore dos haplogrupos mitocondriais (GeneBase): o haplogrupo A do

indivduo representado na figura 10, acima, foi originado por uma mulher pertencente ao
haplogrupo N. O haplogrupo H, utilizado no CRS, tambm pode ser visto. A ancestral comum
mais recente de todas as mitocndrias humanas hoje em existncia chama-se Eva do DNA
mitocondrial.

Uma das particularidades da aplicao do DNA mitocondrial na pesquisa

genealgica tem a ver com a taxa de mutao dessa parte de nosso genoma, que
muito mais baixa que a taxa de mutao do cromossomo Y, por exemplo. Para o
6

As diferenas que definem o haplogrupo mitocondrial A so: 152C, 235G, 663G, 1736G, 4248C, 4824G, 8794T,
16290T e 16319A. Fonte: https://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx .

genealogista, a implicao que exames de DNA mitocondrial no possuem a mesma

exatido cronolgica que os do cromossomo Y. Resultados idnticos nos painis
geralmente utilizados para a testagem do DNA mitocondrial (HVR1 e HVR2)
indicam uma probabilidade de 50% de uma ancestral comum ter vivido at 700 anos
atrs. Dessa forma, so necessrios exames mais profundos, um sequenciamento total
do DNA mitocondrial, para se determinar a poca exata da existncia desse ancestral.
Assim como ocorre com o cromossomo Y, entretanto, a determinao do
haplogrupo mitocondrial uma rica fonte de informaes sobre as origens remotas da
linha materna direta. O haplogrupo A citado acima, por exemplo, originou-se entre
30.000 e 50.000 anos atrs no leste da sia, e nos dias atuais encontrado com maior
frequncia entre os nativos das Amricas. De fato, no Brasil, 33% da populao
considerada branca possui DNA mitocondrial amerndio (haplogroups A, B, C, D e
X)- o DNA mitocondrial africano representa outros 28% do total, e o europeu, os 39%
restantesi. Essa frequncia contrasta com o cromossomo Y encontrado nos homens
brancos no pas, que em sua grande maioria de origem europeia 98%, para ser
mais exato.
Sob o ponto de vista da sade, o sequenciamento do DNA mitocondrial
tambm oferece um vasto potencial, uma vez que determinadas mutaes na
mitocndria possuem ligao direta com doenas genticasii. Por esse motivo, exames
como este estaro cada vez mais em voga atravs da medicina molecular, que tende a
ser a medicina do futuro.

Mtodos
Um dos avanos tecnolgicos mais importantes tambm para os genealogistas
nas ltimas dcadas foi a internet, que permitiu a fcil compartilhao de dados e

mais rpido progresso nas pesquisas atravs do trabalho conjunto. A chave para o
sucesso na genealogia gentica tambm reside na partilha de bases de dados, mas de
DNA. Ao realizar seus exames de DNA, um genealogista pode optar por ser avisado
pelo laboratrio sobre resultados similares conforme outros indivduos so testados e
seus dados entram no sistema. H tambm bases de dados pblicas que permitem que
indivduos testados por empresas diferentes comparem seus resultados com os de
outros usurios. Uma vez que haplotipos semelhantes sejam encontrados, ento
possvel contactar os outros pesquisadores e contrastar registros documentais,
possibilitando progresso mtuo. Sem o compartilhamento de dados, no h
genealogia gentica, pois somente as origens remotas e questes mdicas podem ser
deduzidas sem trabalho em conjunto com outros genealogistas. Os mtodos discutidos
por este artigo partem da suposio de que a informao compartilhada.

Que Laboratrios Utilizar

Ao realizar uma pesquisa em um motor de buscas por laboratrios de
genealogia gentica, um genealogista poder se surpreender com a grande quantidade
de resultados - de fato, h inmeras empresas que oferecem esses servios. Entretanto,
poucas possuem bases de dados grandes o suficiente, ou o correto foco em
genealogia, de forma a oferecer um produto realmente atraente ao genealogista. No
momento presente, as duas empresas mais recomendadas aos fins da genealogia so a
Family Tree DNA e a 23andMe.
A empresa Family Tree DNA (FT DNA) nasceu em 1999, com a misso de
aplicar a gentica genealogia. No ano de 2009, a empresa j havia testado mais de
500.000 kits em parceria, entre outros, com o Genographic Project. A empresa
tornou-se famosa por seus testes de cromossomo Y e DNA mitocondrial, criando

padres posteriormente copiados por outras empresas. Recentemente, a FT DNA

passou a oferecer tambm testes de DNA autossmico, e pretende permitir a
importao a sua base de dados de resultados de testes deste tipo que foram
realizados por outras empresas. Por sua vez, a 23andMe foi fundada em 2006 com o
objetivo de permitir a seus clientes uma maior compreenso de seu genoma. A
empresa sempre focou na sade e no futuro da medicina molecular atravs do
oferecimento de exames de SNP do DNA autossmico, tendo sido adotada por
genealogistas desejosos por obter informaes sobre seus diversos ancestrais por
linhas que no as diretas, paterna e materna.
Ainda hoje, a Family Tree DNA mantm a dominncia nos testes de
cromossomo Y e DNA mitocondrial, oferecendo produtos eficazes e facilmente
aplicveis genealogia. Seu avano nos testes autossmicos promete roubar clientes
da 23andMe, principalmente os genealogistas, uma vez que a grande maioria do
pblico desta ltima no pratica a genealogia e, assim, no possui informaes teis
s pesquisas familiares ou o desejo de participar das mesmas. O tamanho da base de
dados de DNA autossmico da Family Tree DNA deve, assim, rapidamente
ultrapassar o de sua competidora, dando ainda mais motivos para que genealogistas
utilizem-se dela para todos os seus exames. A 23andMe, entretanto, deve manter sua
liderana na testagem gentica para fins de medicina molecular.

Testes de DNA Autossmico

O principal propsito da aplicao da testagem do DNA autossmico
genealogia encontrar passagens herdadas de um ancestral obscuro, passagens estas
que o genealogista descobre possuir em comum com outro pesquisador, que pode
possuir maiores infomaes sobre o dado ancestral ou passar a colaborar na pesquisa

a respeito do mesmo. Abaixo encontra-se um exemplo real das passagens

autossmicas em comum entre um indivduo, seu pai, seu av e seu bisav:

Figura 12 sequncias autossmicas em comum entre um filho, seu pai, seu av e

seu bisav (yourgeneticgenealogist.com): possvel notar que o filho possui exatamente 50%
de seu genoma em comum com seu pai (em azul claro), ou seja: 1 cromossomo de cada par.
Nesses cromossomos, a quantidade em comum com o av paterno (em verde abacate)
menor que a quantidade em comum com o pai. A quantidade em comum com o bisav
paterno, em azul escuro, menor ainda. A quantidade de DNA herdada de um dado ancestral
menor quanto mais distantes as geraes.

A unidade utilizada para medir distncia em um cromossomo o centiMorgan

(cM). Para a empresa Family Tree DNA, a existncia de um segmento comum entre 5
e 10 centiMorgans sugere parentesco entre dois indivduos. J qualquer segmento
maior que 10 centiMorgans significa certeza de um ancestral em comumiii. J a
empresa 23andMe considera somente segmentos maiores que 7cM. Uma vez que um
segmento comum desse tamanho ou maior seja encontrado entre dois indivduos, a
empresa tambm aponta os segmentos de, no mnimo, 5cM entre esses indivduos.
Segundo a

empresa 23andMe, a quantidade de DNA compartilhada entre um

indivduo e seus primos a seguinte: primo em primeiro-grau 12.5%; primo em

segundo-grau 3.13%; primo em terceiro-grau 0.78%; primo em quarto-grau

0.20%; primo em quinto-grau 0.05%; primo em sexto-grau 0.01%; primo acima

do stimo-grau menor que 0.01%. Isso se deve maneira aleatria como o DNA
autossmico passado de pais para filhos e reombinao. Veja nos quadros abaixo
exemplos reais de DNA compartilhado entre um indivduo e membros de sua famlia:

Figura 13 sequncias autossmicas em Figura 14 sequncias autossmicas em

comum entre um indivduo e seu tiocomum entre um indivduo e sua tia-av
bisav (irmo da av paterna de seu pai). (irm da me de sua me).

Figura 15 sequncias autossmicas em

comum entre um indivduo e sua av
paterna. As passagens em cinza foram,
ento, herdadas do av paterno. As
figuras 13 e 15 podem ser sobrepostas,
pois encontram-se na mesma metade do
par de cromossomos.

A maneira aleatria como os cromossomos somticos so transmitidos de pais

para seus filhos responsvel por uma das maiores dificuldades na utilizao do DNA
autossmico na genealogia gentica: a correta identificao do ancestral comum do
qual dois indivduos herdaram a mesma sequncia de DNA. Somente atravs da
pesquisa documental isso se faz possvel, a partir da comparao entre as rvores
genealgicas inteiras dos dois indivduos para a seleo de linhas candidatas.
necessrio que ambos os pesquisadores tenham conhecimento de suas rvores, assim
como interesse em compartilhar as informaes.
Uma vez que uma sequncia em comum tenha sido encontrada com outro
indivduo, tambm possvel utilizar-se o que se sabe sobre o prprio DNA de forma
a encontrar o ancestral comum que originou a similaridade com o outro pesquisador.
Tomando por exemplo o indivduo das figuras 13, 14 e 15, acima, na dvida sobre a
origem de um parentesco, ele pode descartar o que conhecido. Digamos que
tampouco a av paterna, o bisav paterno ou a tia-av materna possuam passagens em
comum com o recm-descoberto parente. Isso nos deixa duas possibilidades: o
parentesco com o outro pesquisador pode provir do bisav pela linha paterna direta
(que casou-se com a irm do tio-bisav paterno representado na figura 13) ou do av
materno (que casou-se com a irm da tia-av materna representada na figura 14).
Aqui fazemos uma inferncia: certamente herdamos um pouco mais de DNA de um
av ou bisav que o que possumos em comum com o irmo ou irm deles;
entretanto, muito baixa a probabilidade de, justamente nessas minsculas passagens
a mais, possuirmos uma passagem em comum com outro indivduo, sem que os
resultados dos prprios tios apontem qualquer parentesco. De forma a simplificar a
questo, podemos sobrepor as figuras 13 e 15, que representam a mesma metade dos
pares de cromossomos que foi herdada pelo lado paterno. D-se o seguinte grfico:

Figura 16 sequncias autossmicas das figuras 13

e 15 so sobrepostas, revelando passagens em cinza
herdadas do bisav pela linha paterna direta, alm
de pequenas partes adicionais herdadas da bisav
paterna (esposa do dito bisav): com as
informaes em mos, no possvel distinguir
exatamente as passagens adicionais herdadas da
bisav, mas presume-se que a maior parte em cinza
seja do bisav, pois a herana gentica da bisav j
foi parcialmente representada por seu irmo.

Poderamos, ento, sobrepor as passagens em comum com o outro pesquisador

a este grfico. Caso as mesmas se encaixem perfeitamente nas passagens em cinza
herdadas do bisav paterno direto, podemos investigar esse lado da rvore
genealgica em busca do ancestral comum. Caso as passagens no se sobreponham
com os blocos herdados desse bisav, podemos, ento, investigar a rvore
genealgica do av materno e as passagens do novo parente se encaixaro, ento,
nos blocos em cinza da figura 14 acima. Em qualquer caso, a colaborao por parte do
outro pesquisador essencial para que se possa obter maiores informaes sobre o
ancestral especfico que originou o parentesco.

Testes de DNA Mitocondrial

Diferentemente da testagem do DNA autossmico, ou mesmo de testes do
cromossomo Y, a investigao genealgica atravs do DNA mitocondrial no deixa

tanto espao para a interpretao. Comparado com o restante de nosso genoma, na

mitocndria ocorrem ainda menos mutaes, o que significa que no fcil
diferenciar entre parentes prximos ou afastados quando possuem resultados
idnticos. Dois indivduos com os mesmos valores no painel bsico, chamado de
HVR1, possuem somente 50% de chances de possurem uma ancestral direta comum
nos ltimos 1.300 anos. Caso essa semelhana nos resultados se confirme no painel de
alta resoluo (HVR2), as chances passam a ser de 50% de que a ancestral comum na
linha materna direta dos dois indivduos tenha vivido nos ltimos 700 anos. Por outro
lado, resultados dspares no deixam sombra de dvida: sua ancestral comum viveu
h milnios.
Por motivos como estes e tambm pelo machismo que permeia nossa
sociedade-, poucos pesquisadores se aventuram a se guiar pelo DNA mitocondrial em
suas pesquisas genealgicas. Assim, muitos acabam se contentando com testes de
haplogrupo que trazem informaes sobre as origens remotas da linha materna - se a
mesma possui razes nas Amricas ou na Europa, etc... Entretanto, no se pode
esquecer que uma pioneira da genealogia gentica a doutora Ann Turner comeou
suas investigaes na rea ao contrastar o seu DNA mitocondrial com o de uma
prima. Tambm no se pode ignorar o papel da mitocndria em nossa sade, uma vez
que mutaes nessa organela so a causa de inmeras doenas genticas descobrir
se somos portadores ou no dessas doenas pode ser essencial s decises que
tomaremos no futuro. Ademais, recentemente tornou-se acessvel aos consumidores o
mapeamento inteiro do DNA mitocondrial que pode ser muito til tanto
genealogia, quanto medicina.
O exame, disponibilizado pela empresa FT DNA sob o nome mtDNA Full
Sequence, coloca a testagem do DNA mitocondrial altura do cromossomo Y ou do

DNA autossmico em sua aplicao na gentica. De fato, resultados idnticos neste

teste significa que h 91% de chances de a ancestral comum mais recente de dois
indivduos ter vivido nos ltimos 600 anos. Trata-se de uma cronologia bastante
razovel, especialmente ao considerarmos que ser possvel chegar a essa ancestral
por meio de, no mnimo, dois caminhos documentais na pesquisa tradicional.

Testes de Cromossomo Y
O padro criado pelo time da Family Tree DNA para testes de cromossomo Y
se tornou modelo para toda a indstria. A empresa oferece quatro painis de testes de
marcadores 12, 25, 37 e 67-, alm do teste de Deep Clade (haplogrupo),
formulados de forma a se obter taxas mdias de mutao que so especficas para
cada painel. Isso possvel porque sabido que determinados marcadores possuem
taxas de mutao maiores que outros. Por exemplo, o marcador DYS388 possui taxa
de mutao de apenas 0.00022. O DYS724 (ou CDY), por outro lado, possui
mutaes muito mais frequentes, com uma taxa de 0.03531 ou seja, uma mutao a
cada 28 geraes. Assim, pode-se agrupar marcadores de forma que as taxas de
mutao de cada painel sirvam a uma funo prpria na investigao genealgicaiv.
(Os marcadores e sua distribuio nos painis da Family Tree DNA podem ser vistos
na figura 6, acima).
12 marcadores
O teste de 12 marcadores da FT DNA foi criado de forma a incluir
microssatlites com menor taxa de mutao. A taxa mdia de variao desses
marcadores de .002 (0.001870.00028, de acordo com John Chandlerv). Ao
multiplicarmos essa taxa por 12 marcadores, temos uma taxa de .024 para o total do
painel. Para obtermos a quantidade de geraes para cada mutao, dividimos 1

mutao por .024 e obtemos 41.6, ou seja, aproximadamente 41 geraes para que
haja uma mutao neste painel. Uma vez que, historicamente, a idade mdia para
procriao pode ser considerada como sendo de 25 anos, multiplicamos 41 por 25 e
obtemos 1.025 anos ou seja, uma nica diferena nesse painel representa,
aproximadamente, uma distncia cronolgica de 1025 anos entre o nascimento dos
dois indivduos em questo e seu ancestral comum mais recente.
Como conhecido, a adoo de sobrenomes na Europa passou a se
popularizar a partir do ano 1.300 d.C.. Assim, na tradio anglo-germnica, mais
rgida na manuteno de sobrenomes nas linhas paternas que a tradio lusobrasileira, caso dois indivduos possuam o mesmo sobrenome e possuam resultados
idnticos nos primeiros 12 marcadores, bem provvel que descendam do primeiro
indivduo que adotou esse sobrenome. No Brasil e em Portugal, em que uma maior
rigidez quanto a sobrenomes no foi adotada at mais recentemente, necessrio uma
semelhana tambm em outros painis de forma que se possa tirar concluses sobre a
relao entre sobrenomes e ancestrais comuns sem a ajuda de registros documentais.
Por esses motivos, o painel de 12 marcadores deve ser sempre utilizado
juntamente a outros paineis na investigao gentico-genealgica. A nica
circunstncia em que o uso isolado do painel de 12 marcadores aconselhvel em
projetos de famlia em que vrios indivduos j tiveram seus 67 marcadores testados,
sendo conhecido o comportamento gentico dos indivduos descendentes de um dado
ancestral e estando os registros documentais em completa ordem. Neste caso, o painel
de 12 marcadores serve apenas como uma confirmao do que j conhecido.
25 marcadores
O painel de 25 marcadores adiciona 13 marcadores aos 12 previamente
testados. Esses treze novos marcadores possuem uma taxa de mutao mdia de

0.0029vi (ou 0.002780.00042, de acordo com John Chandler). A taxa de mutao

mdia destes 25 marcadores passa a ser, ento, 0.0027. Ao multiplicarmos esse valor
por 25, obtemos 0.0675, ou seja, uma mutao a cada 15 geraes, aproximadamente.
Esse valor nos indica que resultados idnticos entre dois indivduos em todos os 25
marcadores nos leva a um ancestral comum nascido aproximadamente 375 anos antes
dos dois indivduos comparados, ou seja, provavelmente no sculo XVI ou XVII. Na
tradio anglo-saxnica, muito certamente isso significa que, possuindo dois
indivduos o mesmo sobrenome, eles ento descendem do mesmo ancestral paterno
direto uma vez que so raros os casos de mudanas de sobrenome nas linhagens
paternas aps essa poca. Na tradio luso-brasileira, em que trocas de sobrenome ou
heranas por vias maternas so comuns, o painel de 25 marcadores permite, ao
menos, um avano a uma poca que mais fcil de ser verificada por meio de
registros documentais.
37 marcadores
Aps mudanas implementadas no ano de 2010, 37 o nmero mnimo de
marcadores disponvel venda pela FT DNA a indivduos que no esto devidamente
enraizados em projetos de famlia atravs de registros documentais. A medida foi
tomada de forma a evitar interpretaes errneas de resultados por pesquisadores
novatos na rea de genealogia gentica. Os 12 marcadores adicionados no painel de
37 marcadores possuem taxa de mutao alta, a 0.0071, trazendo a taxa de mutao
mdia do painel a 0.004920.00074, segundo John Chandler. Resultados idnticos
neste painel indicam um ancestral comum pela linha paterna direta que pode ter
vivido h cinco geraes. De fato, a alta taxa de mutao neste painel funciona como
uma peneira bastante exigente, deixando passar somente parentes relativamente
prximos. Pode-se dizer que, dado o nmero de marcadores, o painel de 37

marcadores aquele em que mais se encontra diferenas entre haplotipos

relacionados.
Por tais motivos, esse painel extremamente til a genealogistas portugueses
e brasileiros, uma vez que as leis que regem o uso de sobrenomes em Portugal e
Brasil somente se tornaram mais rgidas no sculo XIX ou incio do sculo XX,
dificultando as trocas frequentes que costumavam marcar os nomes de famlia nesses
pases. Assim, indivduos com resultados idnticos neste painel e que possuem o
mesmo sobrenome, tm grandes chances de possuir um ancestral comum mais recente
(MRCA) que utilizava esse nome. Mesmo que seus sobrenomes sejam diferentes, a
proximidade gentica significa que mais fcil encontrar o ancestral comum atravs
da pesquisa documental conjunta, pois o perodo cronolgico curto e mais preciso.
67 marcadores
A criao do painel de 67 marcadores teve como funo tornar a aplicao da
gentica genealogia uma tarefa ainda mais exata. Aos 37 marcadores anteriores, so
adicionados 30 marcadores com taxas de mutao mdia ou baixa. A taxa mdia de
mutao dos marcadores no painel de 0.003332 de acordo com Kaye N.
Ballantynevii , excluindo-se os marcadores YCAIIa, YCAIIb, DYS607, CDYa,
CDYb, DYS395S1a, DYS395S1b, DYS406S1, DYS413a e DYS413b. Isso significa
um valor de .189918 no total de marcadores, ou seja, resultados idnticos em todos os
microssatlites confirmam um ancestral comum pela linha paterna direta at cinco
geraes atrs. Estas projees so seguras e conservadoras, pois na prtica comum
encontrar indivduos que possuem um ancestral comum h somente quatro ou cinco
geraes e que, mesmo assim, apresentam uma ou duas mutaes no painel de 67
marcadores.

Na verdade, recomenda-se sempre adquirir a testagem dos 67 marcadores. O

mapeamento do genoma humano um fenmeno recente, portanto o verdadeiro
comportamento dos microssatlites do cromossomo Y ainda est sendo observado em
eventos de trasmisso entre pai e filho atravs da comparao de marcadores entre
pais e filhos para a medio do nmero mdio de mutaes quando da gametognese.
A participao de genealogistas neste processo oferece uma grande contribuio aos
cientistas, uma vez que permite a observao de um nmero muito maior de eventos.
Por exemplo, um estudo da Family Tree DNA de 2004 apontou que a taxa mdia de
mutao de marcadores cromossmicos pode ser o dobro do que se acreditava,
chegando a .004, ou 0.4%. Assim, de forma que a aplicao da gentica genealogia
seja confivel e sem erros, recomendvel a coleta da maior quantidade de dados
possvel, tanto em se tratando da quantidade de marcadores testada, quando do
nmero de indivduos participantes que descendam de um ancestral comum.
Ao serem publicados os resultados de 67 marcadores e a definio do
haplogrupo, pode-se iniciar tanto a pesquisa genealgica, quanto a organizao de
dados de indivduos que compartilham um ancestral comum recente. aconselhvel a
participao em bases de dados pblicas, como a ysearch.org, de forma que seja
possvel encontrar primos testados por outras empresas. Uma vez que os resultados de
indivduos relacionados sejam agrupados e suas mutaes analisadas, pode-se montar
um quadro como o seguinte, de maneira a mais facilmente empregar as informaes:

Figura 17 quadro do programa Excel com resultados de 67 marcadores (haplotipos)

de seletos indivduos pertencentes ao haplogrupo I1 que possuem um ancestral comum pela
linha paterna direta.

Nos resultados, pode-se notar que o indivduo na linha 4 a mesma pessoa

cujos resultados se encontram na figura 6, acima. O indivduo na segunda linha
compartilha com ele um ancestral comum mais recente nascido em meados do sculo
XIX mas, mesmo assim, possuem uma diferena no marcador CDY, em que a
linhagem do segundo indivduo apresentou uma mutao aps a separao. Os
indivduos nas linhas 1, 3 e 5 separaram-se dos indivduos na linha 2 e 4
relativamente cedo. Pouco depois, separou-se o indivduo 1 dos indivduos da
linhagem de 3 e 5. A proximidade genealgica dos indivduos nas linhas 3 e 5
provavelmente parecida existente entre os indivduos nas linhas 2 e 4, e suas
linhagens devem ter se separado no final do sculo XVIII ou incio do sculo XIX.
Estima-se que o ancestral comum mais recente de todos os indivduos acima tenha
vivido por volta dos anos 1300 a 1500 no noroeste da Pennsula Ibrica. Algumas das
linhas de pesquisa histrico-documentais j esto prximas desse perodo, e para os
pesquisadores ser uma questo de tempo at que esse ancestral seja encontrado.

Concluso
A Genealogia Gentica um campo em constante desenvolvimento, assim
como as cincias biolgicas que a guiam. Descobertas no ramo da gentica so feitas
a cada dia e recebem imensas contribuies de genealogistas de todo o mundo, que
fornecem dados, casos para estudo, e seus prprios insights. A genealogia tambm
possui muito a ganhar com a gentica, que capaz de cobrir as imensas lacunas
documentais que so comuns na histria de pases como o Brasil, em que grande parte
dos colonizadores veio de outros pases, deixando suas histrias para trs. A gentica
igualmente til pesquisa de linhagens no europeias amerndias ou africanas ,
que muitas vezes nunca foram devidamente documentas mas que podem ter suas

histrias desvendadas atravs da desconstruo biolgica das camadas de

miscigenao. Assim, a Genealogia Gentica acessvel e democrtica, possuindo
tambm o enorme papel de confirmar rvores traadas no passado, muitas vezes sem
o devido cuidado ou embasamento documental. A Genealogia Gentica a
genealogia do futuro, futuro este que j chegou.

Referncias
i

Alves-Silva, Juliana, Magda Da Silva Santos, Pedro E. M. Guimares, Alessandro C. S. Ferreira, Hans-Jrgen
Bandelt, Srgio D. J. Pena, and Vania Ferreira Prado. "The Ancestry of Brazilian MtDNA Lineages." The
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ii
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iii
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iv
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v
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vi
Athey, Whit. "Editors Corner: Mutation Rates Whos Got the Right Values?" Journal of Genetic Genealogy.
Web. 08 Mar. 2011. <http://www.jogg.info/32/editorial.htm>.
vii
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