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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
Representacin Real
(Microscpica) de
Eritrocitos Falciformes
(Hemoglobinopatas)
Otros cambios
morfolgicos de los
Anemia Falciforme
eritrocitos
http://anemiafalciforme3
http://cienciasdejoseleg.
2010.blogspot.com/
blogspot.com/2012/10/ot
ros-cambiosmorfologicos-de-los.html
. Para la molcula de Hemoglobina, Hb: a- Escribir el
nombre, de las diferentes variantes que aparecen en un adulto
normal; b- Escribir la letra griega que identifica a cada una de las
cadenas subunidades poli-peptdicas que se presentan en las
variantes anteriores; c- Listar los % de cada variante; d- Utilizar un
Cuadro para presentar, el nmero de los Cromosomas en donde se
localizan los genes que codifican para esas variantes.
a) Escribir el nombre, de las diferentes variantes que aparecen en un
adulto normal:
Hemoglobina A (HbA).
Representacin animada
de un Eritrocito Normal y
uno Falciforme
(Hemoglobinopatas)
Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
Hemoglobina A2 (HbA2).
Hemoglobina Fetal (HbF).
Representacin animada de la
Hemoglobina, compuesta por 4
cadenas poli-peptdicas, 4 grupos
Hemo y cada grupo hemo con un
hierro ferroso.
Hemoglobina
http://themedicalbiochemistrypage.org
/es/hemoglobin-myoglobin-sp.php
b)
Cadena
Nmero de
Cromosoma
Localizacin
. L
gentica en el
a
Cromosoma
16
p13.3 (Brazo Corto)
(Alfa)
La
tabla
anterior
refleja
la
disminucin
de
la (HbF)
durante
los primeros
(Beta)
11
p15.5
(Brazo
Corto)
meses de vida del bebe. Esta
desaparece
11 Hemoglobina noBrazo
Corto del cuerpo,
(Delta)
solo que no se encuentra en grandes cantidades.
(Gamma)
11
Brazo Corto
Electroforesis de hemoglobina
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003639.htm
HbA1, que es la variante mayoritaria en un adulto normal, tiene
como componentes menores a las HbA1a, HbA1b y HbA1c. a- Listar
para cada uno de estos componentes, los % relativos que se
presentan en sangre; b- Escribir el nombre, del componente
utilizado para el control de los Diabticos a corto y mediano plazo;
Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
L
i
s
t
a
r
Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
Explicar
que
es
la
FructosAmina;
FructosAmina: ocurre cuando
la glucosa se adhiere a
protenas plasmticas como
la albumina y las globulinas.
Estas 2 molculas se unen por
medio de una glucosilacon
irreversible no enzimtica de
las protenas.
La Hemoglobina Glicosilada
es un claro ejemplo de una
FructosAmina. Ya que es una
molcula de globina de globina
unida a una Glucosa.
Hemoglobina A Glucosilada
http://www.lookfordiagnosis.co
m/mesh_info.php?
term=Hemoglobina+A+Glucosil
ada&lang=2
de 1 a 3 semanas.
Usar la Hemoglobina
Glicosilada, FructosAmina
(HbA1c), en lugar de la Glucosa
en sangre es mas efectiva ya que
nos puede indicar la dieta de las
ultimas semanas del paciente y
no solo el da anterior.
Da Mundial de la Diabetes,
conoce ms sobre este asesino
silencioso
http://de10.com.mx/vivirbien/2015/11/13/dia-mundial-dela-diabetes-conoce-mas-sobre-
Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
No de Mutaciones identificadas
Se
81
112
296
341
759
han
reportado
mutaciones en los genes
que codifican para Todas
las
subunidades
que
forman a las diferentes
molculas de Hb. a- Listar, de menor a mayor, el nmero de
mutaciones reportadas, para cada una de las diferentes
subunidades, , , , .
Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
Pruebas de estabilidad.
Las Hemoglobinopatas, Hb-patas, atendiendo a la alteracin en la
molcula de Hb se dividen en Hb-patas cualitativas estructurales
y Hb-patas cuantitativas Talasemias: a- Clasificar a las Hb-patas
estructurales en 4 tipos grupos, iniciando con las llamadas Hbinestables;
b-Explicar para las Hb-inestables, la regin de la
molcula en donde ocurre la mutacin y si sta, altera la movilidad
electrofortica de la variante alterada; c- Explicar para las Hb
anormales con afinidad alterada por el O2, la regin de la
molcula en donde ocurre la mutacin y si se cursa no, con poliGlobulia; d- Explicar que es la poli-Globulia; e- Explicar las
caractersticas que presentan las llamadas Hb-M, en cuanto al
estado de oxidacin del tomo de hierro y el -aa sustituido.
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
d) Escribir adems, el
nombre del mdico
James B. Herrick
interno que atendi el
http://www.dec.ufcg.edu.br/biografias/JameBr
Caso y que No
y1.html
apareci en la
publicacin.
El medico interno que atendi el caso junto al Dr. Herrick, fue le Dr.
Estadounidense Dr. Ernest E. Irons.
Dr. Ernest E. Irons (17 de
Febrero de 1877 18 de Enero
de 1959) interno que describi
las observaciones del paciente.
Irons, Ernest E.
http://photoarchive.lib.uchicago.
edu/db.xqy?show=browse1.xml
%7C902
f)
Describir las
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Hemoglobinopatas
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Cientfico y bioqumico,
ganador del permio Nobel de
Qumica (1954) y premio
Nobel de la Paz (1962) Linus
Carl Pauling (28 de Febrero de
1901- 19 de Agosto de 1994)
Linus Carl Pauling
https://es.wikipedia.org/wiki/Linu
s_Pauling
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
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Hemoglobinopatas
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e) Responder, cul es la forma de la Hb, la oxigenada la desoxigenada, que provoca la alteracin de los eritrocitos hacia la
forma de media luna.
La hemoglobina desoxigenada es la que provoca la alteracin de los
eritrocitos hacia la forma de media
Representacin aminada, de la
estructura qumica de la
hemoglobina en su forma
desoxigenada.
Hemoglobina
http://www.ehu.eus/biomolecula
s/buffers/buffer4.htm
luna.
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Hemoglobinopatas
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
b
c
e-
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Hemoglobinopatas
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Tipos de Talasemias
-talasemia
0-talasemia menor o tipo 1
+-talasemia
portador
silencioso o tipo 2
-talasemia mayor o grave
Hemoglobinopatas H
-talasemia
-talasemia menor
-talasemia intermediaria
12Para
las
Talase
miaslfa:
a-
cromosomas
-talasemia mayor
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
En esta imagen se muestra
un ejemplo del cruce de
herencia de la talasemia-alfa
que se da una mutacin en el
cromosoma 16
Talasemia. Monografas
de alumnos
http://genmolecular.com/tag/t
alasemia-alfa-y-talasemiabeta/
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
b- Escribir el
nombre,
de
los
que
existen,
la
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Hemoglobinopatas
Bioqumica Humana II
Managing a Transfusion
Reaction
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Conclusin
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Bibliografa
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000621.htm
http://genmolecular.com/2015/12/14/talasemia-monografias-de-alumnos/
https://es.wikipedia.org/wiki/Beta-talasemia
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.htm
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/thalassemias_esp.html
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Other_disorder/Alpha_thal
.html
http://www.thalassemia.org/updates/BetaSpanish.pdf
http://hemoglobinopatias.blogspot.com/2006/11/hemoglobinopatas.html
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm
http://anemiafalciforme32010.blogspot.com/
https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_siderobl%C3%A1stica
https://docs.moodle.org/all/es/images_es/5/5b/Hemoglobina.pdf
http://www.ehu.eus/biomoleculas/buffers/buffer4.htm
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/hemoglobin-myoglobin-sp.php
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