ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas

cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin,
transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente (en un determinado
momento del tiempo, algo hace cambiar la gentica, y ese algo sobrevive en
los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la gentica en un
determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento
del tiempo, as que la herencia gentica, es la herencia de la humanidad).
Una enfermedad gentica o un trastorno es el resultado de los cambios, o
mutaciones, en el ADN de un individuo. Una mutacin es un cambio en las
letras (secuencia de ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces como
un error ortografa. Los genes codifican para las protenas, las molculas que
llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayora de las funciones
de la vida, y constituyen la mayora de las estructuras celulares. Cuando un
gen est mutado de manera que su producto de la protena ya no puede
realizar su funcin normal, puede dar lugar a un trastorno.
Mutacion
genetica

Algunas enfermedades genticas se denominan trastornos mendelianos que

son causadas por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un
solo gen. Estos son por lo general las enfermedades raras; algunos ejemplos
son la enfermedad de Huntington y la fibrosis qustica. Muchas enfermedades
genticas son multifactoriales son causados por mutaciones en varios genes,
agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las
enfermedades del corazn, cncer y diabetes.

Enfermedades hereditarias mas comunes

Diabetes: La predisposicin gentica es mayor en el caso de la diabetes tipo
2, la cual suele empezar a desarrollarse a partir de la adolescencia, que en el
de la diabetes tipo 1 (diabetes infantil). En el caso de la diabetes, los hbitos
del da a da son esenciales, como la alimentacin (lo ms aconsejable, dieta
mediterrnea baja en hidratos), la prctica de ejercicio fsico (al menos media
hora cada da) y controlar el peso.

Miopa: La miopa es un defecto refractivo que dificulta la visin de lejos. Si

el padre o la madre tienen miopa, las posibilidades de heredarla son de un
30% (50 si los dos progenitores tienen miopa). Realizar revisiones peridicas
es fundamental para adelantarse al diagnstico. 3. Obesidad: No solo influye la
gentica, tambin otros factores, como el llevar una dieta excesivamente
calrica o la inactividad fsica. Si la madre tiene predisposicin al sobrepeso, es
muy importante vigilar la dieta en el embarazo.

Asimismo, es importante adoptar hbitos saludables desde la infancia, como

el llevar una dieta equilibrada y variada y realizar deporte.

Asma: Si uno de los progenitores es asmtica, las probabilidades de heredar

esta patologa ascienden al 50%. Son varios los genes que estn implicados, al
tiempo que tambin influyen los factores ambientales. Los sntomas ms
comunes son la tos nocturna, dificultades para respirar, presin en la zona del
pecho y sibilancias. Para prevenirla, hay que evitar la contaminacin, el tabaco,
moderar el ejercicio y controlar el sueo.

Colesterol: Un defecto en el cromosoma 19 hace que un 50% de los hijos

herede el colesterol alto. Entre los consejos a seguir para controlarla se
incluyen el reducir la ingesta de grasa (no ms de un 30%), distribuida en
grasas saturadas (10%, leche, mantequilla), poliinsaturadas (10%, aceite de
girasol, frutos secos) y monoinsaturadas (10%, aguacate, aceite de oliva).
Depresin: Recientes investigaciones han constatado la vinculacin de un
gen del cromosoma 12 en la tendencia gentica a la depresin. Si en la familia
hay antecedentes de depresin, es importante conocer la causa, ya que en
muchos casos se trata de un manejo inadecuado de una crisis. Es importante
recordar que ser feliz es bsico para una buena salud, y para ello hay que
empezar por mimar la autoestima.

Migraas: Las investigaciones ms recientes apuntan a las alteraciones de

varios genes en la predisposicin a padecer migraas, aunque tambin influyen
los factores endgenos y ambientales. Evitar los factores que provocan las
migraas es fundamental, desde el estrs, a la alimentacin y el sueo.

Cncer de mama, ovario y colon: Se estima, segn datos mdicos, que entre
un 20 y un 30% de estos tumores son hereditarios. Si en la familia hay algn
caso de cncer, es importante informar al mdico para valorar la posibilidad de
realizar un anlisis gentico. Cuidar la dieta, evitar el tabaco, son algunos de
los consejos bsicos para evitar el cncer.
Hipertensin: Se estima que uno de cada diez casos de hipertensin es
hereditario. Para detectar la predisposicin gentica se realiza un anlisis de la
permeabilidad de los glbulos rojos
de la sangre. Adems, los expertos en salud aconsejan realizar ejercicio fsico
de manera regular para controlar la tensin arterial.
Eccemas: Hereditarios en un 30% de los casos. Es importante vigilar el
estado de la piel y ante sntomas como aparicin de sarpullidos, enrojecimiento
o descamacin, consultar al dermatlogo.
La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y
causa el tipo ms comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los
casos.