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(NF1),
Neurofibromatose
Tipo
(NF2)
Schwannomatose.
A NF1 causada por mutaes herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em
disfuno de uma protena supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas
manifestaes mais comuns so manchas caf-com-leite (MCL) e neurofibromas cutneos,
que geralmente surgem na infncia e se acompanham de desordens cognitivas e esquelticas.3
4 5 . Alm das manchas caf-com-leite forma neurofibromas nos nervos dos olhos em geral,
podendo levar perda de viso, impotncia permanente mesmo em individuos "saudveis" caso
haja neurofibroma na regio da virilha ou nervos do rgo sexual. Entre as manifestaes
relacionadas ao SNC, identificam dficits cognitivos e dificuldade de aprendizado em 50%
dos casos e retardo mental em cerca de 5%. Esse mesmo percentual apresenta epilepsia (5%),
gliomas do nervo ptico ocorrem em 15%, sintomticos em 5%.