Genoma humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el ncleo de cada clulahumana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y
uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las
estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden aeucromatina y unas
250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano
eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la informacin codificada, necesaria para la expresin,
altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano.
Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculasefectoras; poseen funciones
estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la
organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo
vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser
humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno
al 1.5 %2 de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70 % est compuesto por ADN extragnico y un
30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70 % corresponde a
repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de
ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan ms de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia,
que se originaron por medio de inserciones de elementos mviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no
exnicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas
secuencias reguladoras de genes, que estn conservadas entre especies, fue formado por elementos mviles.
El proyecto genoma humano, que se inici en el ao 1990, tuvo como propsito descifrar el cdigo gentico contenido en los
23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse
aproximadamente 28 000 genes.
La funcin de la gran mayora de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrnimo
de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripcin, asociacin a factores de transcripcin, estructura
de la cromatina y modificacin de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioqumicas para el 80 % del
genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de protenas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos
conocimientos sobre la organizacin y la regulacin de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la
biologa humana y las enfermedades.

Componentes
Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est formado por cromosomas, que son largas secuencias
continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de protenas histnicas y no histnicas) para adoptar
una forma ultracondensada en metafase. Son observables conmicroscopa ptica convencional o de fluorescencia mediante
tcnicas de citogentica y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas ms 1 par de
cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente
de tamao en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor
que el 21.Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotacin

de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o

un Y del padre. (Ver imagen 1). Los gametos -vulos y espermatozoides- poseen una dotacin haploide de 23 cromosomas.