Cul es la protena que causa la alfa talasemia

Talasemia
En este artculo abordaremos las talasemias y (alfa y beta), dos tipos de enfermedades en las que se
presenta anemia a consecuencia de trastornos hereditarios de la sangre.

Qu es?
Es un trastorno hereditario de la sangre, en el cual la hemoglobina es producida de forma anormal,
ocasionando una destruccin excesiva de los glbulos rojos en la sangre, presentndose anemia.
Nombres

alternos

La talasemia tambin es conocida como Anemia Mediterrnea o Anemia de Cooley.

1.

Portador silente

2.

Rasgo de alfa talasemia

3.

Hemoglobina H

4.

Alfa talasemia mayor

La alfa talasemia causa efectos mnimos en la mayora de las personas y problemas ms serios en otros. Los
sntomas pueden ser temporeros crnicos (seguidos de larga duracin). Es muy importante el educarse
acerca de los sntomas para que as se puedan manejar apropiadamente. Los sntomas que tenga una
persona dependen del tipo de alfa talasemia que tengan.
La alfa talasemia no afecta el crecimiento, desarrollo, inteligencia, la habilidad para aprender de un nio.
Usted no puede distinguir si alguien tiene alfa talasemia por slo mirarlo.
Anemia
Las personas con alfa talasemia pueden tener varios grados de anemia.
El nivel base de la anemia permanecer constante durante la vida de la persona. No se espera que este
empeore mejore.
Si a su hijo se le realiza una prueba de sangre, lo ms probable es que esta demuestre que tiene glbulos
rojos pequeos. El tamao esperado de los globulos rojos depende de que tipo de alfa talasemia que tiene la
persona.

An con anemia leve, los nios con alfa talasemia pueden usualmente participar en deportes y otras
actividades fsicas.
Portador silente y rasgo de alfa talasemia
El portador silente y rasgo de alfa talasemia no son enfermedades y no le causar enfermedad a su hijo en
alguna forma. No se espera que los individuos con portador silente y rasgo de alfa talasemia tengan fatiga,
poca energa, falta de vigor.
Hemoglobina H
La mayora de los nios con hemoglobina H son generalmente saludables. Algunos pueden padecer de
anemia leve a moderada. Algunas seales de anemia incluyen:

Fatiga (el sentirse cansado dbil)

Respiracin corta

Mareo

Dolores de cabeza

Manos pies fros

Piel plida

Dolor de pecho

La hemoglobina H no causar que un nio se enferme ms frecuentemente que otros nios. Sin embargo, las
enfermedades pueden durar ms tiempo enfermar a un nio ms de lo esperado. Tambin, durante los
periodos de enfermedad, pueden requerir una transfusin de sangre. Algunos nios con hemoglobina H
pueden tener otras complicaciones, incluyendo clculos biliares y un bazo ms grande que lo normal. Por lo
tanto, estos nios deben ser seguidos muy de cerca por sus mdicos. Se recomienda que vean a
un hematlogo, especialista de la sangre, anualmente.
Alfa talasemia mayor
La mayora de los bebs con alfa talasemia mayor no sobreviven al nacimiento nacen muertos. En los casos
raros de que sobrevivan, estos bebs requieren transfusiones de sangre frecuentes y cuidados mdicos. La
alfa talasemia mayor se puede detectar por ultrasonido en el segundo y tercer trimestre de embarazo. Una
marca que se distingue en el ultrasonido que indica que un beb pueda tener alfa talasemia mayor es
la hidropesa fetal, una acumulacin de lquido en el beb.

Qu

la

causa?

La hemoglobina es la protena que transporta el oxgeno y se encuentra dentro de los glbulos rojos de la
sangre. Est compuesta por dos protenas, la globina alfa y la globina beta.
La talasemia es causada por alteraciones en la protena globina alfa, en la cual pueden haber varios
genes relacionados. La deficiencia relativa de la alfa globina causa talasemia alfa.
La talasemia se presenta a consecuencia de defectos genticos que alteran la produccin de la protena
globina beta. La deficiencia relativa de la beta globina causa talasemia beta
Mecanismo

por

el

cual

se

hereda

La Talasemia es heredada bajo una herencia de tipo autosmica recesiva.

Herencia Autosmica Recesiva:
Afecta a hombres y mujeres por igual. Para que se presente, es necesario contar con dos copias del gen,
una copia se hereda de la madre y otra copia se hereda del padre. Los padres resultan portadores si
cuentan con una sola copia, sin que sta les haga manifestar el rasgo fsico. De tal modo, al unirse las dos
copias alteradas, se manifiesta en este caso la Talasemia. Una vez que se ha detectado una pareja
portadora del gen recesivo, este tipo de herencia se presenta con el 25%, por lo tanto, tienen un 75% de
probabilidad de que sus otros hijos no contraigan el rasgo, aunque s podrn ser portadores. En estos
casos no suelen existir antecedentes en la familia, pues por lo general los portadores de genes recesivos
no lo saben hasta que los transmiten a su descendencia. Se calcula que todas las personas portan cinco o
ms genes recesivos que pueden provocar enfermedades o sndromes genticos al juntarse con una
pareja con otro gen recesivo para el mismo rasgo, como en este caso el de la Talasemia.
Cuando solamente se presenta el gen defectuoso de uno de los padres, se denominaTalasemia menor,
en la que la persona solamente es portadora de la enfermedad, sin presentar sntomas, pero pudiendo
heredarla a sus descendientes.
Los pacientes que heredan el gen defectuoso de ambos padres presentarn la enfermedad, la cual es
denominada Talasemia mayor.
Frecuencia

en

la

poblacin

La Organizacin Mundial de la Salud calcula que el 3% de la poblacin mundial presenta talasemia. Se

presenta la talasemia alfa con mayor frecuencia en Asia, Medio Oriente y frica. La talasemia beta ocurre
mayormente en personas de origen mediterrneo, seguida de asiticos y africoamericanos.
Se ha encontrado que las personas que padecen talasemia presentan una mayor resistencia a la malaria,
lo cual puede ser una explicacin de la adaptacin de ciertos grupos tnicos ms afectados.
Qu

signos

fsicos

qu

sntomas

se

presentan?

Se presenta un cuadro de anemia, la cual es causada por la sntesis deficiente de la globina alfa o beta
segn cada caso.
La anemia que se presenta en los pacientes con talasemia es clasificada como microctica e hipocrmica,
es decir, con glbulos rojos pequeos y con coloracin disminuida.
La gravedad de la talasemia en cada caso es dependiente de la gravedad del desequilibro que existe
entre la produccin de la globina alfa y beta.
En la forma de presentacin ms severa de la talasemia alfa, la talasemia alfa mayor, el feto presenta
hidropesa (acumulacin de lquido en los tejidos), hgado y bazo aumentados de tamao e insuficiencia
cardiaca, que pueden ocasionar la muerte del feto.
La talasemia beta mayor no presenta alteraciones al nacimiento, pero desarrollar una anemia severa en
el curso del primer ao de vida del paciente.

Algunos rasgos fsicos de los pacientes con talasemia pueden mostrarse con:

Deformidad sea en la cara

Fatiga, cansancio

Retraso en el crecimiento

Dificultad respiratoria

Piel con coloracin amarillenta, ictrica.

En las presentaciones de talasemia menor, no suelen presentarse sntomas aparte de tener los glbulos
rojos pequeos.
Cmo se diagnostica?

El diagnstico de la talasemia requerir de una revisin mdica,

en la que se realice una historia clnica completa y una historia clnica familiar en busca de antecedentes
de enfermedades sanguneas.
La exploracin fsica podr mostrar palidez de la piel, y en algunos casos coloracin amarillenta y el bazo
aumentado de tamao.
El paciente requerir una muestra de sangre en la que se realicen anlisis como:

Biometra Hemtica Completa: indicar la anemia, la cual podr mostrar glbulos rojos de tamao
pequeo y coloracin disminuda.

Frotis de Sangre Perifrica: al ver la sangre bajo el microscopio, se valorar la forma de los
glbulos rojos, descartando otros tipos de anemias hereditarias.

Electroforesis Hemoglobnica: este estudio dar el diagnstico definitivo de la Talasemia y su tipo,

al mostrar la presencia de formas anormales de hemoglobina.

Una vez realizado el diagnstico de la Talasemia alfa o beta, un Mdico Genetista podr dar
asesoramiento sobre el riesgo de una pareja para transmitir a sus hijos el trastorno, el cual es hereditario
con rasgos autosmicos recesivos.
El diagnstico prenatal est disponible para ambos tipos de talasemias, mediante anlisis del ADN del
feto, el cual se realiza mediante pruebas como la amniotoma o biopsia de vellosidades corinicas. Estas
pruebas representan un riesgo relativo a la evolucin del embarazo, por lo que no son pruebas de rutina.

TALASEMIAS ( y - TALASEMIA)
Definicin
Las talasemias son un grupo heterogneo de anemias hipocrmicas (caracterizadas por
glbulos rojos plidos, por la baja concentracin de hemoglobina) hereditarias de gravedad
variable.
Incidencia
Las mutaciones causantes de la beta talasemia se hallan muy difundidas y se cree que de
todas las enfermedades genticas del ser humano, stas son las ms prevalentes. Se
distribuyen principalmente en el litoral mediterrneo, gran parte de frica, Oriente Medio,
subcontinente indio y Sudeste Asitico, donde en algunas zonas hasta el 40% de la poblacin
tiene uno o ms genes talasmicos.
Aspectos genticos
Los defectos genticos subyacentes consisten en deleciones totales o parciales de los genes
de las cadenas alfa o beta de la globina, protena que forma parte de la hemoglobina y cuya
misin fundamental es transportar al grupo hemo, que aporta el oxgeno a la sangre.
Se heredan como rasgos genticos autosmicos recesivos. El gen de la beta globina (HBB)
se encuentra en el cromosoma 11 (11p15.5). Se conocen unas 100 mutaciones distintas que
producen diferentes fenotipos talasmicos; muchos de los cuales slo se dan en determinadas
regiones.
La mayora de las alfa-talasemias se explican por delecin de los genes que regulan la
sntesis de la alfa-globina. Los genes de la alfa globina se encuentran en el cromosoma 16
(16pter-p13.3).
Aspectos clnicos

La talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clnicamente por una anemia hemoltica
intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez,
ictericia y hepatoesplenomegalia; es la forma ms severa de anemia hemoltica familiar;
precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensacin cardiaca
que les origina la anemia.
Los sntomas de la alfa talasemia pueden variar segn la gravedad de la delecin en los genes
de la alfa globina, desde microcitosis asintomtica hasta hidrops fetal grave con insuficiencia
cardiaca congestiva y edema masivo generalizado, que lleva a los nios a la muerte a una
edad muy temprana.