UNIVERSIDADE FEDERAL DO TOCANTIS

CURSO DE ENGENHARIA DE BIOPROCESSOS E BIOTECNOLOGIA

COLEGIADO DE CINCIAS AGRRIAS E TECNOLGICAS

REVISO BIBLIOGRFICA SOBRE PREDISPOSIO A DOENA DE

ALZHEIMER

Trabalho

apresentado

para

disciplina de Oficina de Produo

Acadmica

como

parcial para avaliao.

GURUPI TO
2015

exigncia

Sumrio

1.0 Introduo ..................................................................................................4

2.0 Objetivo ......................................................................................................4
3.0 Reviso Bibliogrfica ................................................................................5
4.0 Concluso ..................................................................................................7
5.0 Referncias Bibliogrficas .......................................................................8

1.0 INTRODUO
Predisposio gentica um aspecto interessante para determinar o risco
de desenvolver doena de Alzheimer em um indivduo, particularmente se ele ou
ela tem uma histria mdica para um problema de sade crnico.
A predisposio gentica, tambm chamada de susceptibilidade gentica ,
definido como o efeito do gene que influencia a expresso fenotpica de um
indivduo , incluindo a suscetibilidade a determinadas doenas e distrbios.
(MURRAY,1990)
A composio gentica diretamente responsvel pelos atributos fsicos de
um organismo. Contrariamente a este efeito genotpico , a afetao da
predisposio gentica pode ser alterada ou modificada no que diz respeito aos
fatores ambientais. Ao contrrio a essa predisposio ambiental, refere-se a
influenciar o fentipo por condies externas . Na cincia mdica , a
predisposio gentica avaliada para correlacionar a possibilidade de
desenvolvimento de doenas em um indivduo e disposio dos genes para os
problemas de sade particular.

2.0 OBJETIVO
Esse trabalho, tem como objetivo mostrar discusso de aspectos mdicos,
diagnsticos e teraputicos com aplicabilidade na sade humana, alm de ter
como forte instrumento a biotecnologia que poder contribuir significativamente
para a preveno e a cura de diversas enfermidades, dentre elas, a Alzheimer
que poder de fato ser identificada antes mesmo de sua manifestao clnica
resultando no s em teraputicas precoces como at em medidas preventivas e
eficazes. No Brasil, diversas instituies pblicas e privadas, tm desenvolvido
pesquisas em biotecnologia, com gerao de produtos e patentes, comparveis
aos pases de primeiro mundo. No mbito cientfico dois componentes merecem
destaque: a necessidade da disseminao do conhecimento e as normas de
segurana na pesquisa e aplicao.

3.0 REVISO BIBLIOGRFICA

A doena de Alzheimer (DA), caracterizada pelo neuropatologista alemo

Alois Alzheimer em 1907, uma afeco neurodegenerativa progressiva e
irreversvel de aparecimento insidioso, que acarreta perda da memria e diversos
distrbios cognitivos (KORMANN-BORTOLOTTO,2010). Em geral, a DA de
acometimento tardio, de incidncia ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma
espordica, enquanto que a DA de acometimento precoce, de incidncia ao redor
de 40 anos, mostra recorrncia familiar. A DA de acometimento tardio e a DA de
acometimento precoce so uma mesma e indistinguvel unidade clnica e
4

nosolgica. medida que a expectativa de vida torna-se mais elevada,

especialmente em pases desenvolvidos, tem-se observado um aumento da
prevalncia da DA.
As alteraes observadas nos crebros dos afetados podem tambm ser
encontradas em idosos sadios, porm no conjuntamente e em tal intensidade. O
curso da doena varia entre 5 e 10 anos e a reduo da expectativa de vida situase ao redor de 50%. (HARMAN D. 1996).

A gentica e a hereditariedade da doena de Alzheimer

Segundo Burns (2002), um tero dos casos a DA apresenta familiaridade e
comporta-se com um padro de herana monognica autossmica dominante.
Estes casos em geral, so de acometimento precoce e famlias extensas tm sido
periodicamente estudadas. Tendo em vista a heterogeneidade gentica da DA,
com pelo menos cinco ou seis genes principais responsveis alm de outros
provavelmente envolvidos, torna-se difcil realizar um aconselhamento gentico
com base em um nico modelo terico e mendeliano. Assim, para estimar-se a
recorrncia da DA em famlias de afetados, utilizam-se os chamados riscos
empricos, que so estimativas baseadas em estudos populacionais e em famlias
de afetados.
Utilizando-se de dados epidemiolgicos de mortalidade e morbidade da
populao norte-americana, por exemplo, Breitner 21 estimou que os filhos de
afetados teriam, aos 70 anos de idade, um risco de 16% de manifestar a DA, aos
80 anos, um risco de 19% e aos 90 anos, um risco de 50% de recorrncia da
doena, o qual igual ao risco esperado de acordo com herana autossmica
dominante. O risco aos 80 anos de 4 a 5 vezes maior que o observado em
familiares de indivduos controles (CAVALCANTTI,2005).
A estratgia atual identificar os principais genes responsveis pela DA,
que possam explicar a maioria dos casos desta afeco. Os genes j identificados
e determinantes diretos da doena representam uma pequena frao dos casos
de DA que ocorrem na populao. O gene da ApoE4, considerado um fator de
risco para a DA, abrange cerca de 50% de todos os casos (ARTIGA,2007). A
subseqente identificao dos genes diretamente responsveis pela maioria dos
5

casos de DA, poder ento permitir a realizao de diagnsticos moleculares de

predisposio gentica a esta afeco. No momento, contudo, a maioria dos
servios de gentica no tm recomendado diagnsticos moleculares ps-natal
ou pr-natal das mutaes dos genes da DA j descritos, nem isoladamente nem
conjuntamente.

Futuros tratamentos

Existe grande esforo na pesquisa de medicamentos que possam interferir

nos processos atualmente reconhecidos como mais importantes na fisiopatologia
da doena de Alzheimer: os efeitos txicos do peptdeo beta-amilide e a
hiperfosforilao da protena tau. Entretanto, esse esforo ainda no repercutiu
sobre o tratamento. No futuro, muito provavelmente, teremos medidas de
diagnstico precoce da doena de Alzheimer que permitiro tratamento antes que
existam manifestaes clnicas (NITRINI, 2005).
A

falta

de

marcadores

moleculares,

celulares

ou

anatmicos

quantitativos/qualitativos dificulta o entendimento da neurobiologia da DA. A busca

de SNPs ou de genes com padro de expresso alterado poderia contribuir na
elucidao da patognese da DA, alm de identificar genes de suscetibilidade
especficos e alvos teraputicos potenciais.
A confuso mental, que a principal caracterstica da demncia, no afeta
s a pessoa acometida. Atendentes, membros da famlia e amigos tambm ficam
atordoados e confusos, pelo comportamento da pessoa. Frequentemente, quando
o diagnstico realizado precocemente, voc no pensa em todas as perguntas
que deseja fazer, ou no sente que esteja pronta para faz-las. Mas, medida
que o tempo passa, provavelmente voc vai desejar saber, cada vez mais a
respeito da demncia. A compreenso de como se d o tratamento a melhor
maneira para eliminar a nuvem de confuso (MANN DMA,1997).

Vacina contra Alzheimer

Uma vacina que poder ser usada no tratamento da doena de Alzheimer

foi testada com sucesso na Sucia. O novo tratamento, no entanto, envolve
imunizao ativa, usando um tipo de vacina desenvolvida para acionar o sistema
de defesa do organismo contra os beta-amiloides. Nesse teste, a vacina foi
modificada para afetar somente o beta-amiloide danoso - e no mais o tecido
cerebral. Os pesquisadores descobriram, ento, que 80% dos pacientes
desenvolveram seus prprios anticorpos contra o beta-amiloide, sem sofrer
quaisquer efeitos adversos durante os trs anos do estudo (NITRINI, 2005).

Odores revelam predisposio a Alzheimer

Limo, menta e couro so trs dos 10 odores que podem ser utilizados
como testes para identificar se uma pessoa tem a probabilidade de desenvolver
problemas como a doena de Alzheimer. A equipe de investigadores
da Universidade de Columbia, testou os odores com 150 voluntrios em riscos de
sofrer distrbios nas chamadas funes cognitivas como observao, memria e
ateno. As pessoas que desenvolveram a doena tiveram um fraco desempenho
ao tentar identificar 10 diferentes tipos de cheiros, entre os quais esto ainda
os aromas a morango, sabonete, abacaxi e gs natural (BBC, 2013)

4.0 CONCLUSO
Segundo Berrios (1996), admite-se que a implantao da DA, como tantas
outras doenas complexas, no ocorra devido a alteraes em um nico gene,
contudo seja resultante de um acmulo de alteraes, cada uma contribuindo com
pequenos efeitos que resultam, em conjunto, no estabelecimento da doena com
diferentes graus de rigidez. Essas modificaes podem ocorrer na forma de bases
nicas e que levam alterao na conformao e, algumas vezes, na atividade
da protena, tornando-a mais ou menos ativa ou ento alterando a sua afinidade
por um determinado stio de ligao. Nesse caso, a anlise de um grande nmero
de polimorfismos poderia ser de grande valia na busca de associaes entre
determinados genes e a DA.

Particularmente, esses genes podem ter pouca ou nenhuma influncia e

podem no estar envolvidos ativamente em todos os indivduos que se
enquadram nos critrios de descrio da DA. No entanto, a identificao de um
conjunto de genes consistentemente alterados nessa doena permitiria a eventual
identificao

de

um

conjunto

mnimo

de

genes

fundamentais

para

desenvolvimento da DA.
A correta identificao de um grupo importante de genes que se manifesta
antes

do

desenvolvimento

da

doena

enormemente

dificultada

pela

indisponibilidade de material biolgico adequado. Porm, a anlise post mortemde

crebros de pacientes com DA tem levado a diversas teorias acerca das causas
da patologia, sugerindo que esta doena envolva vrias alteraes fisiolgicas.
Uma das formas de se tentar entender a diversidade e a integrao dessas
alteraes a comparao do perfil de expresso gnica de regies cerebrais
afetadas e no afetadas e comparando-as entre casos e controles. Essa anlise
pode ser realizada atravs de tcnicas de avaliao da expresso gnica em
larga escala, como os microarrays de cDNA, ou a tcnica de SAGE (Serial
Analysis of Gene Expression). (BAGLI MB, 2010).

5.0 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

BURNS, A.; BYRNE, E.J.; MAURER, K. - Alzheimer disease. Lancet 360: 163-65,
2002.
HARMAN D. A hypothesis on the pathogenesis of Alzheimer's disease. Ann NY
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ENGELHARDT, E.; Brucki, S.M.D.; Cavalcanti, J.L. et al. - Treatment of
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NITRINI, R. - The cure of one of the most frequent types of dementia: a historical
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ARTIG MJ, Bullido MJ, Frank A, Sastre I, Recuero M, Garcia MA, et al. Risk for
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MANN DMA, Iwatsubo T, Nochlin D, Sumi SM, Levy-Lahad E, Bird TD. Amyloid
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Site Consultado:
<http//: www.bbc.com/portuguese> Acesso em:20/09/2015 s 18:35

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