CHAPTER I

INTRODUCTION

Myopathy is an abnormality of the skeletal muscle in which striated muscle cells or

connective tissue elements are affected. Myopathy can result from abnormalities of skeletal
muscle proteins (Duchenne muscular dystrophy), alterations of the sarcolemmal ion channels
(hyperkalemic periodic paralysis), mitochondrial alterations (mitochondrial myopathy), or
cell-mediated auto-immune mechanisms (polymyositis), to name a few examples. Because of
the myriad abnormal mechanisms, treatments vary from one condition to the next. Progress in
molecular biology, genetics, and immunology has considerably expanded our understanding
of these complicated diseases.
Myopathy is a known complication of long-standing hypothyroidism and the
incidence of musculoskeletal symptoms varies from 30-80% in different series.456 Kocher'
and Debre & Semelaigne 2 described a syndrome of muscular hypertrophy associated with
delayed muscle relaxation in two athyreotic cretins. Hoffman 3 in 189 reported an adult who
developed stiffness and difficulty in relaxation of muscles with typical myotonic response to
contraction, percussion, and electrical stimulation after thyroidectomy. In Hoffman's
syndrome, the patients typically complain of cramps, ache and pain in muscles of the
shoulder and pelvic girdles. They have enlarged muscles, weakness, slow movements and
delayed relaxation of tendon reflexes. Although the Kocher-Debre-Semelaigne syndrome and
Hoffman's syndrome were initially described in different age groups, some authors regard
them as variants of the same disease process.

CHAPTER II
LITERATURE REVIEWS

2.1 Definition
Myopathy word used for a variety of diseases caused by anatomical and biochemical
changes in and around the motor end plate, the muscle fibers, or in the connective tissue of
the muscle, and not caused by lesions of the nervous system.1
2.2 Epidemiology
Hereditary myopathy incidence worldwide is about 14%. Of the overall disease,
central core disease (16%), nemaline rod (20%), centranuclear numbered (14%), and
multicore (10%). Muscular dystrophy higher prevalence in males. In the United States,
Duchenne muscular dystrophy and Becker are 1 of 3300 men. Overall incidence of muscular
dystrophy is about 63/1 million. The incidence of inflammatory myopathy around the world
ranging from 5-10 / 100,000 people. The disorder is more common in women.
The incidence and prevalence of endocrine and metabolic myopathy is unknown.
Corticosteroid myopathy is most common on the type of myopathy endocrine and endocrine
disorders more common in women than men. Metabolic myopathies are rare, but the
diagnosis is increasing in the United States.
2.3 Etiology
1. Primary Myopathy

Muscular dystrophy - disorders of the dystrophin:

Duchenne muscular dystrophy (DMD) including Becker dystrophy DMD
muskuler- most often occur in children with muscular dystrophy (1 in 3,500,

or 63 per 1 million children) and Becker (24 per 1 million)

Muscular dystrophy Fascioscapulohumeral
Limb girdle muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Muscular dystrophy in rare form, among others:
o Distal muscular dystrophy
o Muscular dystrophy Oculofaringeal

o Congenital muscular dystrophy

(DMK) - is caused by genetic

mutations and autosomal recessive disorders common by (the

prevalence is approximately 5 per 100,000):

Damage extracellular matrix proteins:
- Laminin-alpha deficiency 2
- Ullrich CMD.
Deficiency-integrin alpha7
In Glycosyltransferase:
- Walker-Warburg syndrome
- Diseases Muscle-eye-brain (MEB)
- Fukuyama CMD- generally in Japan (7-12 per 100,000)
- CMD with deficiency of laminin (2 types)
- CMD with mental retardation.
proteins of the endoplasmic reticulum:
- Rigid-spine syndrome.
Congenital myopathies - rare (incidence unknown) in which genetic damage depends
on the location of the muscle protein breakdown:
Myopathy "Nemaline rod"
Disease "Central core"
Myopathy "Centronuclear"
Myopathy "Minimulticore"
Type 1 muscle fiber predominant.
Metabolic myopathies:
Disorders hereditary muscle caused by damage to the enzyme (usually caused
by disturbances in fetal life that cause damage to the 3 major pathways of
metabolism preparation of ATP) and relatively rare (very rare when compared
with muscular dystrophy):
Glycogen storage disease
- Disease "Pompe" - maltose acid deficiency (prevalence of 1 /

40,000)
- Disease "McArdle" - (prevalence of 1 / 100,000)
- Other forms.
Lipid Storage Disease
- Deficiency Carnitine palmitoyltransferase - (relative deficiency
identified approximately 1 out of 150 patients)
- Myopathy due to carnitine deficiency.
Impaired metabolism of purine nucleotides (resulting in ATP release)
Impaired Mitochondrial level.

2. Secondary Myopathy

Myopathy due to metabolic and endocrine disorders:

Thyroid Disease:
Miksudema along with myopathy
3

 Hyperthyroidism.
Parathyroid dysfunction:
Hipotiroid- cause tetanus
Hipertiroid- cause proximal myopathy
Pituitary gland dysfunction (eg, Addison's disease) - myopathy caused by
dysfunction of the adrenal or thyroid dysfunction.
Corticosteroids:
Cushing's disease
Eksogen- particularly high-dose steroids (above 25 mg per day).
Biochemistry:
hypokalaemia and hiperkalemi cause muscle weakness and miotoni
Can disebakan by diverse paralysis acute period (genetic)
Due to acute gastrointestinal disorders
As a result of endocrine disease
Renal Disease
Prolonged fasting.
Diabetes mellitus.
Dermatomyositis and polymyositis-an inflammatory myopathy
(possibly autoimmune) with weakness, endomysial inflammation and
muscle enzyme meniongkatnya:
- Primary Polymyositis (adult idiopathic)
- Dermatomyositis (adult idiopathic)
- Dermatomyositis in children (or myositis with necrotizing

vasculitis)
- Polymyositis associated with connective tissue disorders
- Polymyositis or dermatomyositis associated with neoplasia.
Drug-induced myopathies:
Statins
Steroids
Cocaine
Colchicine.
Infection:
Trikinosis
Toxoplasmosis
Human immunodeficiency virus (HIV)
Coxsackie Virus
Influenza
Lyme Disease.
Polymyalgia rheumatic:
Proximal myopathy associated with muscle pain.

2.4 Pathophysiology
4

Most myopathy congenital or hereditary is a chronic disease with a slow progression.

Hereditary myopathy caused by mutations in the genetic code for various components of the
dystrophin-glycoprotein complex causes muscular dystrophy, a syndrome characterized by
progressive muscle weakness.
Most bazaar of this form of the disease causing severe disability and ends fatal.
Mutations of genes that encode enzymes involved in the metabolism of carbohydrates, fats
and proteins into CO2 and H2O in the muscles as well as the formation of ATP, will cause
myopathy metabolik. Myotonia is caused by abnormal genes on chromosomes 7,17, or 19,
which cause abnormal ion channels Na + or Cl.4
2.5 Symptom and Signs
Muscle weakness and fatigability are the most frequent symptoms, and although
fatigability is a common complaint in those with muscle diseases, excessive fatigability out of
proportion to the degree of weakness should raise suspicion of a neuromuscular junction
disorder. Muscle pain, stiffness, spasms, or cramps may occur with varying severity, depending on the nature of injury. Patients should be asked about the color of their urine, which,
when dark red, suggests myoglobinuria. Double vision, difficulty swallowing, and shortness
of breath may be present. Distribution of weakness may vary among diseases, with some
muscles affected more than others. Muscle tone is usually reduced and in infants may result
in a floppy infant. In exceptional cases such as those characterized by continuous
overactivity of motor units, or dystrophies with early onset of contractures, muscle stiffness is
seen. Myotonia is present in specific muscular dystrophies and ion channel disorders
(channelopathies). Muscle atrophy is common, but in certain disorders there is
pseudohypertrophy (especially of the calf muscles) from connective tissue and fat
replacement. In severely weak muscles, tendon reflexes may be diminished or absent. Muscle
tenderness may be prominent or absent. Systemic signs and symptoms of endocrine disorders
such as thyroid disease may be evident, and a skin rash may offer diagnostic clues. In some
congenital myopathies, dysmorphic features and skeletal abnormalities are present.3

2.6 Diagnosis
2.6.1 Clinical Finding
Routine and advanced tests used in the evaluation of patients with suspected myositis are detailed in
Table 233. Muscle

enzymes such as creatine kinase (CK) may be markedly elevated, mildly

5

elevated, or normal. CK is released from the sarcoplasmic reticulum into the serum after muscle
injury. When the serum myoglobin level exceeds its renal threshold,with muscle diseases; a normal
-glutamyl transpeptidase in this situation makes liver pathology an unlikely culprit. Serum creatinine
and electrolytes should be measured, because chronic renal failure and hypokalemia are associated
with muscle weakness. Parathyroid hormone levels should be obtained in patients with
hypercalcemia. Erythrocyte sedimentation rate is useful when an overlap syndrome is suspected, or in
the diagnosis of polymyalgia rheumatica. Elevated serum angiotensin-converting enzyme levels
suggest sarcoidosis, and testing for HIV may be warranted. Arterial blood gas measurement may
reveal high carbondioxide levels in patients with shortness of breath caused by respiratory muscle
involvement, and pulmonary function tests may support this finding. Elevated arterial lactate levels
can occur in mitochondrial disorders. Molecular genetic testing for specific mutations may be
clinically indicated. In patients with myopathies that involve cardiac muscle, electrocardiography,
echocardiography, and Holter monitoring should be performed when clinically indicated. 2

Table 233. Laboratory and Diagnostic Studies Used

in Evaluation of Myopathy

Routine tests
Creatine kinase level
Urinalysis and urine myoglobin
Liver function tests
Thyroid function tests
Routine chemistry panel
(including calcium,
phosphorus, magnesium)
Erythrocyte sedimentation rate
Electrocardiography
Electromyography

Advanced tests
HIV screening
Angiotensin-converting enzyme level
Arterial blood gas measurement
Arterial lactate level
Myositis-specific antibody testing
Chest radiography
Pulmonary function tests
Transthoracic echocardiography
Holter monitoring
Genetic testing
Muscle biopsy
Muscle imaging techniques

2.6.2 Imaging Studies

For routine purposes imaging studies are rarely indicated. In specific situations (eg,
muscle infarction), or to help localize the optimal biopsy site, imaging techniques may be
useful. Radionuclide scanning using technetium-labeled phosphates, indium-labeled
antibodies, and gallium 67 citrate may assess the extent and severity of muscle involvement
in inflammatory myopathies and may assist in biopsy site determination. Ultrasound is rapid
6

and may assist in optimizing the biopsy site, especially in younger children. Magnetic
resonance imaging (MRI) is useful in evaluating myopathies that cause muscle edema and
can be used to assess the response to therapy in inflammatory myopathies.2
2.6.3 Special Tests
Electromyography (EMG) and nerve conduction studies (NCSs) may confirm the
presence of a muscle disorder and exclude defects in neuromuscular transmission,
neuropathy, or anterior horn cell disease. For the evaluation of myopathy, quantitative EMG
should be performed. Classic EMG findings include short-duration, small-amplitude motor
unit potentials with early recruitment (so called myopathic features). Spontaneous activity
(positive sharp waves, fibrillations) may be present in varying amounts, depending on the
etiology. Muscle biopsy is limited by sampling error but remains the gold standard for
establishing the diagnosis of a muscle disease. A muscle that is not too severely affected by
the disease process is usually selected. Open biopsy is generally performed, but needle biopsy
is occasionally preferred in children. The biopsy may include fascia or skin in specific cases.
Biopsy of muscles sampled by needle EMG should be delayed by at least 1 month.2
2.7 Differential Diagnosis
Some diseases that can cause muscle weakness:
- Guillain-Barre syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Myastenia gravis
- Cerebral Palsy
- Spinal muscular atrophy
2.8 Complications
Complications that can occur, among others:

Cardiac arrhythmias
Hypertension
Dysphagia
Respiratory disorders
Endocrinopathy

2.9 Treatment

Treatment of muscle disorders usually involves a multidisciplinary team approach that

includes neurologists, physiatrists, cardiologists, pulmonologists, geneticists, rheumatologists
and orthopedists. Pharmacotherapy is disease specific; refer to the discussion of individual
disorders that follows.3
2.10 Prognosis
The prognosis depends on the etilogi and specific diagnosis. Death and disability due
to myopathy depends on the etiology of the disorder, severity of disease, and the presence of
conditions that threaten the endocrine myopathy cases, the prognosis is usually good.
Progressive myopathy develops in adulthood better prognosis than that developed during
childhood.4

3.1 Endocrine Myopathy

Tiroid Myopathy
How thyroid hormone affects the muscle fiber is still a matter of conjecture.
Clinical data indicate that thyroxine influences the contractile process in some manner
but does not interfere with the transmission of impulses in the peripheral nerve across
the myoneural junction or along the sarcolemma. In hyperthyroidism an undefined
functional disorder enhances the speed of the contractile process and reduces its
duration, the net effect being fatigability weakness, and loss of endurance of muscle
action. In hypothyroidism,muscle contraction is slowed, as is relaxation, and its
duration is prolonged. The speed of the contractile process is related to the quantity of
myosin adenosine triphosphatase(ATPase),which is increased in hyperthyroid muscle
and decreased in hypothyroid muscle. The speed of relaxation depends on the rate of
release and reaccumulation of calcium in the endoplasmic reticulum. This is slowed in
hypothyroidism and increased in hyperthyroidism (Ianuzzo et al) The myopathic
effects of hypothyroidism need to be distinguished from those of a neuropathy, which
may rarely complicate hypothyroidism.3
-

Hypothyroid Myopathy
8

1. Symptoms and Signs

In addition to nonspecific constitutional symptoms, including hair loss,
thick skin, and mental slowing (which may progress to myxedema coma),
muscle weakness and cramping are often present in hypothyroidism.
Prolonged or delayed relaxation of deep tendon reflexes is a characteristic
finding, and myotonoid features (myotonia is a symptom manifested by
the slow relaxation of a group of muscles following contraction) are seen
in one quarter of patients. Proximal weakness develops insidiously and
may be associated with pain and tenderness. An unusual finding is the
presence of muscular enlargement or pseudohypertrophy, which can be
seen in children (Debr-Smlaigne syndrome, or infant Hercules) and
adults (Hoffman syndrome)
2. Laboratory Findings
Thyroid hormone levels are low. Serum CK level is often

markedly

elevated (10 fold to 100-fold), which may lead to an erroneous diagnosis

of polymyositis.
3. Special Tests
EMG may show myopathic features with or without abnormal spontaneous
activity. Muscle biopsy findings may be normal or show nonspecific fiber
atrophy
4. Treatment
Patients generally respond well to thyroid hormone replacement.3

CHAPTER III
CONCLUSION
Myopathy is a collection of abnormalities in the muscles which usually without the
involvement of the nervous system and is not related at all to the bridge neuromuscular
disorders. Muscular dystrophy is the most common form of abnormality found and Duchenne
muscular dystrophy (DMD) is a type of muscular dystrophy that is most frequently
encountered
Hypothyroid myopathy manifests as enlargement of muscles, weakness, painful
cramps, myoedema, and slow-recovery reflexes. This disease is more common among
women. Rhabdomyolysis or respiratory muscle involvement may be present. Serum level of
CK may be elevated. The diagnosis is supported by abnormal results of thyroid function tests.
Treatment is to restore the euthyroid state.

10

BIBLIOGRAPHY

1. A.Horak,Holly,& N.Mandler,Raul,Myopathy in Practical Neurology, Lippincott

Williams & Wilkins, Philadelphia:2012,page:572-82

2. MD,Olajide Williams, Diseases of Muscle in Current Diagnosis and Treatment,

McGraw-Hill, New York:2012,page:380-93
3. MD,Allan H.Ropper, MD,Martin A.S,& MD,PhD,Joshua P.K, Disease of Muscle in
Principles of Neurology,McGraw-Hill,page:1450-452
4. Larner,A.J, Neuropsychological Neurology, Cambridge University Press, UK:2013,
page:178-9

11

BAB I
PENDAHULUAN
Miopati merupakan kelainan otot rangka di mana sel-sel otot lurik atau elemen
jaringan ikat yang terpengaruh. Miopati didapat dari kelainan protein otot rangka (Duchenne
distrofi otot), perubahan dari saluran ion sarcolemmal (paralisis periodik hyperkalemic),
perubahan mitokondria (miopati mitokondria), atau mekanisme auto-imun diperantarai sel
(polymyositis), untuk beberapa contoh. Karena mekanisme normal yang banyak, perawatan
bervariasi dari satu kondisi ke depan. Kemajuan dalam biologi molekuler, genetika, dan
imunologi sangat memperluas pemahaman kita tentang rumitnya penyakit ini.
Miopati merupakan komplikasi yang dikenal dengan hipotiroidisme lama dan
kejadian dari gejala muskuloskeletal bervariasi 30-80% di berbagai series. 456 Kocher dan
Debre & Semelaigne 2 dijelaskan sindrom hipertrofi otot yang berhubungan dengan relaksasi
otot yang tertunda dalam dua Kretin athyreotic. Hoffman 3 dilaporkan 189 dewasa yang
mengembangkan kekakuan dan kesulitan dalam relaksasi otot dengan respon myotonic khas
nya kontraksi, perkusi, dan stimulasi listrik setelah tiroidektomi. Dalam sindrom Hoffman,
pasien biasanya mengeluh kram, sakit dan nyeri pada otot-otot bahu dan panggul. Mereka
telah memperbesar otot, kelemahan, gerakan lambat dan tertunda relaksasi refleks tendon.
Meskipun sindrom Kocher-Debre-Semelaigne dan sindrom Hoffman awalnya dijelaskan
dalam kelompok usia yang berbeda, beberapa penulis menganggap mereka sebagai varian
dari proses penyakit yang sama.

12

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Kata miopati digunakan untuk berbagai penyakit yang disebabkan oleh perubahan
anatomis dan biokimia pada dan di sekeliling lempeng akhir motorik, dalam serat otot, atau
dalam jaringan ikat dari otot, dan tidak disebabkan oleh lesi sistem saraf.1
2.2 Epidemiologi
Kejadian miopati herediter di seluruh dunia sekitar 14%. Dari keseluruhan penyakit
tersebut, penyakit central core (16%), nemaline rod ( 20%), centranuclear berjumlah (14%),
dan multicore (10%).
Prevalensi distrofi muskular lebih tinggi pada laki-laki. Di Amerika Serikat, distrofi
muskular Duchenne dan Becker terdapat 1 dari 3300 laki-laki. Keseluruhan insiden distrofi
muskular adalah sekitar 63/1 juta.
Insiden miopati inflamatorik diseluruh dunia berkisar antara 5-10/100.000 orang.
Kelainan ini lebih sering terjadi pada wanita.
Insiden dan prevalensi dari miopati endokrin dan metabolik tidak diketahui. Miopati
kortikosteroid merupakan yang tersering pada tipe miopati endokrin dan gangguan endokrin
lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki. Miopati metabolik jarang terjadi, tetapi
diagnosisnya meningkat di amerika Serikat.
2.3 Etiologi
1. Miopati Primer
13

Distrofi Muskuler - gangguan pada distrofin:

Duchenne distrofi muskuler (DMD) termasuk Becker distrofi muskuler- DMD
paling sering terjadi pada anak-anak dengan distrofi muskuler (1 dalam 3,500

atau 63 per 1 juta anak) dan Becker (24 per 1 juta)

Distrofi muskuler Fascioscapulohumeral
Distrofi muskuler Limb girdle
Distrofi muskuler Emery-Dreifuss
Distrofi muskuler dalam bentuk yang jarang, antara lain:
o Distrofi muskuler distal
o Distrofi muskuler Oculofaringeal
o Distrofi muskuler kongenital (DMK)- disebabkan oleh mutasi genetik
dan secara umum oleh gangguan autosomal resesif (prevalensinya
mendekati 5 per 100,000):
o Kerusakan matriks protein ekstraseluler:
Defisiensi Laminin-alpha 2
Ullrich CMD.
Defisiensi Integrin-alpha7
Pada Glikosiltransferase:
- Sindrom Walker-Warburg
- Penyakit Muscle-eye-brain (MEB)
- Fukuyama CMD- umumnya di Jepang (7-12 per

100,000)
- CMD dengan defisiensi laminin (2 tipe)
- CMD dengan retardasi mental.
Protein retikulum endoplasma:
- Sindrom Rigid-spine.
Miopati kongenital jarang terjadi (insidensinya tidak diketahui) dimana kerusakan
genetik tergantung pada lokasi kerusakan protein otot:
Miopati Nemaline rod
Penyakit Central core
Miopati Centronuclear
Miopati Minimulticore
Tipe 1 serat otot predominan.
Miopati metabolik:
Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya
disebabkan oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3
jalur utama metabolisme penyusunan ATP) dan relatif jarang (sangat jarang
bila dibandingkan dengan distrofi muskuler):
Penyakit penyimpanan Glikogen
- Penyakit Pompe - defisiensi asam maltosa (Prevalensi
-

1 / 40,000)
Penyakit McArdle - (Prevalensi 1 / 100,000)
Bentuk lainnya.
14

Penyakit penyimpanan Lipid

- Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase - (Defisiensi

relatif teridentifikasi kira-kira 1 dari 150 pasien)

- Miopati akibat defisiensi carnitine.
Gangguan metabolisme nukleotida purin (mengakibatkan

pelepasan ATP)
Gangguan pada level Mitokondria.

2. Miopati Sekunder
Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin:

Penyakit Tiroid:
Miksudema bersamaan dengan miopati
Hipertiroid.
Disfungsi Paratiroid:
o Hipotiroid- menyebabkan tetanus
o Hipertiroid- menyebabkan miopati proksimal
Disfungsi kelenjar Pituitari (misalnya penyakit Addison)- miopati yang terjadi
akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid.
kortikosteroid:
o Penyakit Cushing
o Steroid eksogen- khususnya dosis tinggi (di atas 25mg per hari).
Biokimia:
o Hipokalaemia dan hiperkalemi menyebabkan kelemahan otot dan
miotoni
o Dapat disebakan oleh beragam paralisis periode akut (genetik)
o Akibat gangguan gastrointestinal akut
o Akibat penyakit endokrin
o Penyakit ginjal
o Puasa yang lama.
Diabetes mellitus.

Dermatomiositis dan polimiositis merupakan miopati inflamatorik (mungkin autoimun)

dengan kelemahan, inflamasi endomisial dan meniongkatnya enzim otot:

Polimiositis primer (dewasa idiopatik)

Dermatomiositis (dewasa idiopatik)
Dermatomiositis pada anak-anak (or miositis dengan vaskulitis nekrotik)
Polimiositis yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat
Polimiositis atau dermatomiositis yang berhubungan dengan neoplasia.

15

 Miopati akibat induksi obat:

Statin
Steroid
Kokain
Kolkisin.

Infeksi:

Trikinosis
Toxoplasmosis
Human immunodeficiency virus (HIV)
Virus Coxsackie
Influenza
Penyakit Lyme.

Polimialgia reumatik:
Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot.
2.4 Patofisiologi
Sebagian miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronik dengan
progresifitas yang lambat. Miopati herediter disebabkan adanya mutasi kode-kode genetik
untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein menyebabkan distrofi otot,
suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif. Sebagian basar dari bentuk
penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal.
Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme
karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP,
akan menyebabkan miopati metabolik.
Miotonia disebabkan oleh gen-gen abnormal pada kromosom 7,17, atau 19 yang
menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.4
2.5 Manifestasi Klinis
Kelemahan otot dan kelelahan adalah gejala yang paling sering, dan meskipun
kelelahan adalah keluhan umum pada mereka dengan penyakit otot, kelelahan yang
berlebihan tidak sesuai dengan tingkat kelemahan harus dicurigai adanya gangguan
16

neuromuscular junction. Nyeri otot, kekakuan, kejang, atau kram dapat terjadi dengan
berbagai tingkat keparahan, tergantung pada sifat cedera. Pasien harus ditanya tentang warna
urin mereka, jika berwarna merah gelap, menunjukkan mioglobinuria. Penglihatan ganda,
kesulitan menelan, dan sesak napas dapat terjadi. Distribusi kelemahan dapat bervariasi
antara penyakit, dengan beberapa otot yang terkena lebih dari yang lain. Tonus otot biasanya
berkurang dan pada bayi dapat mengakibatkan "floppy Infant." Dalam kasus luar biasa seperti
yang ditandai dengan aktivitas yang berlebihan terus menerus unit motorik, atau distrofi
dengan onset awal kontraktur, terlihatnya kekuatan otot. Myotonia hadir dalam dystrophies
otot tertentu dan gangguan saluran ion (channelopathies). Atrofi otot umum, tetapi dalam
gangguan tertentu ada pseudohipertrofi (terutama otot betis) dari jaringan ikat dan
penggantian lemak. Dalam otot sangat lemah, refleks tendon dapat berkurang atau tidak ada.
Nyeri otot mungkin menonjol atau tidak. Tanda-tanda sistemik dan gejala gangguan endokrin
seperti penyakit tiroid yang mungkin jelas, dan ruam kulit dapat menawarkan petunjuk
diagnostik. Dalam beberapa miopati bawaan, fitur dismorfik dan kelainan tulang bisa terjadi.3
2.6 Diagnosis
2.6.1 Temuan Klinis
Tes rutin dan canggih yang digunakan dalam evaluasi pasien yang diduga myositis
yang rinci dalam Tabel 23-3. Enzim otot creatine kinase seperti (CK) dapat bisa meningkat,
sedikit meningkat, atau normal. CK dilepaskan dari retikulum sarkoplasma ke dalam serum
setelah cedera otot.
Ketika tingkat serum mioglobin melebihi ambang batas ginjal, dengan penyakit otot;
a yang normal transpeptidase -glutamyl dalam situasi ini membuat patologi pada hati.
Kreatinin serum dan elektrolit harus diukur, karena gagal ginjal kronis dan hipokalemia
berhubungan dengan kelemahan otot. Tingkat hormon paratiroid harus diperoleh pada pasien
dengan hiperkalsemia. Laju endap darah berguna ketika sindrom tumpang tindih diduga, atau
dalam diagnosis polymyalgia rheumatica. Kadar enzim serum angiotensin-converting tinggi
menunjukkan sarcoidosis, dan tes HIV dapat dibenarkan. Pengukuran gas darah arteri dapat
mengungkapkan tingkat karbondioksida yang tinggi pada pasien dengan sesak napas yang
disebabkan oleh keterlibatan otot pernafasan, dan tes fungsi paru dapat mendukung temuan ini.
Tingkat laktat arteri tinggi dapat terjadi pada gangguan mitokondria. Pengujian genetik
molekuler untuk mutasi tertentu mungkin indikasi klinis. Pada pasien dengan miopati yang
melibatkan otot jantung, elektrokardiografi, ekokardiografi, dan pemantauan Holter harus
dilakukan ketika ada indikasi klinis.2
17

Table 233. Laboratory and Diagnostic Studies Used

in Evaluation of Myopathy
Routine tests
Creatine kinase level

Advanced tests
HIV screening

Urinalysis and urine myoglobin

Angiotensin-converting enzyme

Liver function tests

level

Thyroid function tests

Arterial blood gas measurement

Routine chemistry panel

Arterial lactate level

(including calcium,

Myositis-specific antibody testing

phosphorus, magnesium)

Chest radiography

Erythrocyte sedimentation rate

Pulmonary function tests

Electrocardiography

Transthoracic echocardiography

Electromyography

Holter monitoring
Genetic testing
Muscle biopsy
Muscle imaging techniques

2.6.2 Pencitraan
Untuk tujuan rutin pencitraan jarang diindikasikan. Dalam situasi tertentu (misalnya,
infark otot), atau untuk membantu melokalisasi situs biopsi optimal, teknik pencitraan
mungkin berguna. Pemindaian radionuklida menggunakan fosfat technetium-label, antibodi
indium-label, dan gallium 67 sitrat dapat menilai sejauh mana dan beratnya keterlibatan otot
miopati inflamasi dan dapat membantu dalam penentuan lokasi biopsi. Ultrasound tersebut
cepat dan dapat membantu dalam mengoptimalkan situs biopsi, terutama pada anak-anak
muda. Magnetic resonance imaging (MRI) berguna dalam mengevaluasi miopati yang
menyebabkan edema otot dan dapat digunakan untuk menilai respon terhadap terapi pada
miopati inflamasi.2
2.6.3 Tes Khusus

18

Electromyography (EMG) dan studi konduksi saraf (NCSS) dapat mengkonfirmasi

kehadiran gangguan otot dan belum termasuk cacat dalam transmisi neuromuskuler,
neuropati, atau penyakit sel Horn anterior. Untuk evaluasi miopati, EMG kuantitatif harus
dilakukan. Temuan EMG klasik termasuk durasi pendek, kecil-amplitudo unit motor potensi
dengan perekrutan awal (disebut fitur miopati). Aktivitas spontan (gelombang tajam positif,
fibrillations) dapat hadir dalam jumlah yang bervariasi, tergantung pada etiologi. Biopsi otot
dibatasi oleh sampling error tapi tetap standar emas untuk menegakkan diagnosis penyakit
otot. Otot yang tidak terlalu dipengaruhi oleh proses penyakit biasanya dipilih. Biopsi terbuka
umumnya dilakukan, tetapi biopsi jarum kadang-kadang disukai anak-anak. Biopsi mungkin
termasuk fasia atau kulit dalam kasus-kasus tertentu. Biopsi otot sampel oleh jarum EMG
harus ditunda setidaknya 1 bulan.2
2.7 Diagnosis Banding
Beberapa penyakit yang dapat menyebabkan kelemahan otot :

Sindrom Guillain-Barre
Sindrom Eaton-Lambert Myasthenia
Myastenia gravis
Serebral palsi
Atrofi muskular spinalis

2.8 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi, antara lain :
Aritmia jantung
Hipertensi
Disfagia
Gangguan pernapasan
Endokrinopati
2.9 Penatalaksanaan
Pengobatan gangguan otot biasanya melibatkan pendekatan tim multidisiplin yang
meliputi ahli saraf, physiatrists, ahli jantung, pulmonologists, genetika, rheumatologist
dan orthopedists. Farmakoterapi spesifik penyakit; Lihat pembahasan gangguan individu
yang mengikuti.3
2.10

Prognosis
Prognosisnya bergantung dari etilogi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan

kecacatan akibat miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan
19

adnya kondidi yang mengancam Pada kasus miopati endokrin, prognosis biasanya bagus.
Miopati progresifitasnya berkembang pada saat dewasa lebih baik prognosisnya
dibandingkan yang berkembang selama masa kanak-kanak.4
3.1 Endokrin Miopati

Tiroid Miopati
Bagaimana tiroid hormon mempengaruhi serat otot masih soal dugaan. Data klinis
menunjukkan bahwa tiroksin mempengaruhi proses kontraktil dalam beberapa cara,
tetapi tidak mengganggu transmisi impuls di saraf tepi di persimpangan myoneural
atau sepanjang sarcolemma. Dalam hipertiroidisme gangguan fungsional tidak
terdefinisi meningkatkan kecepatan proses kontraktil dan mengurangi durasi, akhirnya
menjadi kelemahan dan kelelahan, dan hilangnya daya tahan aksi otot. Dalam
hipotiroidisme, kontraksi otot diperlambat, seperti relaksasi, dan durasi yang
berkepanjangan. Kecepatan proses kontraktil berkaitan dengan kuantitas myosin
adenosine trifosfatase (ATPase), yang meningkat pada otot hipertiroid dan hipotiroid
otot menurun. Kecepatan relaksasi tergantung pada laju pelepasan dan reaccumulation
kalsium dalam retikulum endoplasma. Hal ini melambat pada hipotiroidisme dan
meningkat pada hipertiroidisme (Ianuzzo et al) Efek miopati hipotiroidisme perlu
dibedakan dari orang-orang dari neuropati, yang mungkin jarang memperumit
hipotiroidisme.3
- Hipotiroid Miopati
1. Gejala dan Tanda
Selain gejala konstitusional nonspesifik, termasuk rambut rontok, kulit
yang tebal, dan perlambatan mental (yang dapat berkembang menjadi
myxedema koma), kelemahan otot dan kram sering ada di hipotiroidisme.
Lama atau tertunda relaksasi refleks tendon dalam merupakan temuan
karakteristik, dan fitur myotonoid (myotonia adalah gejala
dimanifestasikan oleh relaksasi lambat sekelompok otot setelah kontraksi)
terlihat pada seperempat pasien. Kelemahan proksimal berkembang diamdiam dan mungkin terkait dengan rasa sakit dan nyeri. Temuan yang tidak
biasa adalah adanya pembesaran otot atau pseudohipertrofi, yang dapat
dilihat pada anak-anak (sindrom Debre-Smlaigne, atau "bayi Hercules")
dan dewasa (sindrom Hoffman)
2. Temuan Laboratorium

20

Kadar hormon tiroid yang rendah. Tingkat CK serum sering bisa

meningkat (10 kali lipat menjadi 100 kali lipat), yang dapat menyebabkan
diagnosis keliru polymyositis.
3. Tes Khusus
EMG dapat menunjukkan fitur miopati dengan atau tanpa aktivitas spontan
yang abnormal. Temuan biopsi otot mungkin normal atau menunjukkan
serat atrofi nonspesifik
4. Pengobatan
Pasien umumnya respon yang baik terhadap penggantian hormon tiroid.3

BAB III
KESIMPULAN
Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem
saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler.
Distrofi otot adalah bentuk kelainan yang paling umum didapati dan Duchenne distrofi
muskuler (DMD) adalah jenis distrofi otot yang paling sering ditemui.
Miopati hipotiroid bermanifestasi sebagai pembesaran otot, kelemahan, kram
menyakitkan, myoedema, dan refleks lambat-recovery. Penyakit ini lebih sering terjadi pada
wanita. Rhabdomyolysis atau keterlibatan otot pernafasan mungkin ada. Kadar serum CK
mungkin meningkat. Diagnosis didukung oleh hasil abnormal tes fungsi tiroid. Pengobatan
untuk memulihkan keadaan eutiroid.

21

DAFTAR PUSTAKA

1. A.Horak,Holly,& N.Mandler,Raul,Myopathy in Practical Neurology, Lippincott

Williams & Wilkins, Philadelphia:2012,page:572-82

2. MD,Olajide Williams, Diseases of Muscle in Current Diagnosis and Treatment,

McGraw-Hill, New York:2012,page:380-93
3. MD,Allan H.Ropper, MD,Martin A.S,& MD,PhD,Joshua P.K, Disease of Muscle
in Principles of Neurology,McGraw-Hill,page:1450-452
4. Larner,A.J, Neuropsychological Neurology, Cambridge University Press,
UK:2013, page:178-9

22