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FSICA EN GENTICA
Introduccin
Introduccin
Signos Vitales:
Cardiopatias congnitas
Enf. Metabolismo (fiebre)
TA: Poliquistosis renal, Sd. Turner, Sd. Bardet Biedl, ,
NEM2, NF1, Sd Williams, etc.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Crecimiento y Desarrollo
Desarrollo: Proceso por el cual un ser vivo logra mayor capacidad funcional de sus sistemas
Por medio de maduracin, diferenciacin celular
Se evala por medio de funciones biolgicas, psicolgicas y sociales
Etapas
Tiempo
Recin Nacido
RN a 1 mes
Lactante menor
Lactante mayor
13 meses a 2 aos
Pre- escolar
Escolar masculino
6 aos-12 aos
Escolar femenino
6 aos 10 aos
Adolescente
10/12-18 aos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Valoracin de Desarrollo
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Segmentos
Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relacin B/T, Relacin SS/SI
Facies
Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a familiares?8
Piel
Normal
Anomalas de pigmentacin
Textura
Cicatrices
Crneo
Forma, Fontanelas
Orejas
Tamaa, Situacin
Forma, Descripcin de estructuras
Ojos
Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamao
Descripcin de estructuras
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Valoracin Integral
Nariz
Filtrum
Tamao, Superficie
Boca
Mentn
Tamao, Situacin
Cuello
Manos, Pies ,
articulaciones
Trax
Abdomen
Dorso o espalda
Genitales
SNC
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Talla
Tablas percentiladas:
a) Edad gestacional al nacimiento
b) Nacimiento a 4 aos (Decbito dorsal)
c) 2 aos a 18 aos (Bipedestacin)
Situaciones Especiales
Talla de sentado: Distancia de vertex a extremo
inferior de plano de sustentacin en sedestacin.
52% en el varn, 53% en la mujer
Contracturas
Sd. Down
Sd. Turner
Velocidad de Crecimiento
Desaceleracin:
2 aos 8 cm/ ao
3 aos 7 cm/ao
4-9 aos 4-5 cm /aos
Meseta de 30 a 45 aos
TBF:Talla madre + Talla padre/2 (+/-6.5 cm)
Alteraciones de la Talla
Talla baja: <2 DE en relacin a PG (edad, sexo y raza) o debajo de 3er
percentil.
Patolgica (20%)
- Desproporcionada
- Proporcionada (Prenatal, Postnatal)
Idioptica (80%)
- Familiar
- Retraso constitucional de crecimiento
Considerar:
Talla baja familiar, Retardo
constitucional de crecimiento (75%)
Enf. Crnicas (10%)
Sindrmica(6%)
Anomalias cromosmicas (5%)
Displasias esquelticas (1%)
Def. GH (1-2%)
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Alteraciones de la Talla
Talla Alta: >2 DE en relacin a PG
(edad, sexo y raza)
Considerar:
Talla Alta familiar
Sd. Insensibilidad andrgenos
Sd. X Frgil , Homocistinuria, Sd. Marfan
Sd. Klinefelter
Tumores de hipfisis, Sd. XXX, XYY
Diferenciar:
Sd. Sobrecrecimiento: Talla y peso >3 DE
Sd. Beckwith Wiedemann
Sd. SGB
Macrosomia fetal
Sd. Sotos
Sd. Mutaciones PTEN
Sd. Proteus
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Peso
Peso
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Brazada
Relacin Brazada/Talla:
Al nacimiento: B 3-5 cm < T
<10 aos: B 1cm< T
10 aos hombres: B > T (5 cm)
12 aos mujeres: B > T (5 cm)
Brazada larga: Afroamericanos, Hbitus
Marfanoide (>1.05)
Segmentos Corporales
Relacin segmentos:
a)
Segmento superior: Vertex hasta el extremo superior de la snfisis del pubis.
b)
Segmento Inferior: Parte superior de la snfisis del pubis hasta la planta de los pies
Al Nacimiento: 1.7
A los 10 aos: 1.0
>10 aos: <1 (0.89-0.95)
<1 Habitus Eunucoide
Permetro Occipitofrontal
Permetro Ceflico
Alteraciones del PC
Microcefalia : PC < 3DE.
Primaria Vs Secundaria
Sd. Angelman (85%)
Seckel (50%)
Sd. Smith Lemli Optiz (60%)
TORCH
4p- (70-90%)
Rubinstein Taybi (35%)
Revisar SNC: Alteraciones de migracin
neuronal
Macrocefalia o megacefalia: PC > 3 DE
Macrocefalia familiar
Acondroplasia (100%)
NF1 (15-20%)
Sd. Sotos (50% PN-100%)
Sd. Cowden (60%)
Revisar SNC: NF1, enf. Canavan , enf.
Alexander.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
ndice Ceflico
Alteraciones de IC
Dolicocefalia
IC: < 76%
Longitud AP incrementado en
relacin al ancho.
Occipucio prominente:
Incremento de la convexidad
del occipucio (Sd. Acrocalloso,
Becwith Wiedeman, T18)
Dolicocefalia: Biparietal
Considerar:
Prematurez, presentacin de
nalgas, postural y T18,
siniotosis sagital.
Occipucio Alargado
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Alteraciones de IC
Braquicefalia.
IC: >81%
Longitud AP siminuida en relacin a la anchura
Considerar:
Postural , sinostosis bicoronal, Sd. Angelman,
Sd. Apert, Sd. Down
Braquicefalia: Bicoronal
Occipucio plano
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Craneosinostosis
Sutura
Tiempo
Fontanela anterior
1 ao +/- 10 meses
Fontanela posterior
Nacimiento +/-6meses
F. Anterolateral
F. Posterolateral
Durante el 2do ao
Sutura metpica
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Craneosinostosis
Considerar: Sd. Apert, Beare Stevenson, Crouzon, Muenke, Pfeiffer
Sd. Saethre Chotzen: Coronal, lambdoidea, metpica
Alta anterior
Considerar Sd. TRF, Sd. Metrotexate
fetal, Sd. Rubinstein Taybi.
Diferenciar Calvicie Frontal
Baja anterior
Considerar defectos SNC
Considerar Displasia Frontonasal,
Sd. Waardenburg
Diferenciar: Hipertricosis, pico de viuda
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Baja posterior
Considerar Sd. Turner, Sd.
Noonan, Sd. Klippel Feil
Facies
Tosca: Ausencia de rasgos faciales
finos y estructura desproporcionada,
piel engrosada.
Considerar:
Sd. Coffin Lowry
Sd. Hunter, Hurler
Sd. Sotos
Sd. Williams
Asimetria facial
Sd. Moebius
Sd. Parry Romberg, Proteus
Progeroide
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Forma de la Cara
Ancha Vs Delgada
Corta Vs Larga
Redonda,
Sd. Arskog, OHA,
Cri du chat, Pader
Willi
Sd. Sotos
Cuadrada
Sd. Gorlin
Querubismo
Triangular
Sd. Silver Russell
Artrogriposis
Progeria
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Sd. X Frgil
Frente
Depresin metpica
Frente amplia
Sd. Silver Russell, Sd.
Sprintzen Goldberg.
Frente prominente:
Protrusin del h. frontal
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Frente huidiza
Abombamiento frontal:
Protrusin lateral
Acondroplasia, Apert,
Crouzon, sd. 1p36
Regin Periorbitaria
Cejas
Prpado
Superior
Prpado
inferior
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Pestaas
Cejas
Usualmente las cejas presentan un encanchamiento medial,
adelgazamiento lateral y curvatura central
Anchas
Delgadas: TRF
Horizontales
Pobladas
Escasas
Sinofris: Continuidad de
ambas cejas en la regin
medial .
Cornelia de Lange, Sd.
Sanfilippo
Ausentes
Progeria y Disp. ectodermica Sd. Waardenburg
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Pestaas
Longitud variable 7.9 +/-1mm, curvatura normal, una sola fila.
Largas: >10 mm
Espracidas o Escasas
Ausentes
Distiquiasis
Piebaldismo
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Fisuras Palpebrales
Oblcuas hacia arriba >10
4% PG
Considerar: Sd. Down,
Sd. Miller Diker, Sd. Kabuki
Sd. Smith magenis
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Prpados
Criptoftalmos
Ankiblefaron
Blefarosimosis
CHARGE, Aarskog
BPES. Catel Manzke
Ablefaron
Ptosis palpebral: Congnita (25% bilateral) : Sd. Kabuki, Secuencia de Moebius, Sd. Noonan,
Adquirida: DM, Mitocondriopatia; D. oculofaringea.
Entropion
Ectropion
Cutis Laxa, Ictiosis
lamelar, kabuki, NEM2
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
C. Villanueva. Gentica y Oftalmologa. SMO.2000
Lagoftalmos
Epicanto
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Espacio Interorbitario
Hipotelorismo: Reduccin
distancia interpupilar
*Considerar: Espectro de
holoprocencefalia, T13,
Trigonocefalia, Kallman, Sd.
Oculodentodigital, Sd. ODD.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Espacio Interorbitario
Hipertelorismo verdadero: Incremento de la distancia interpupilar e
interorbital (16-30 mm)
Telecanto: Desplazamiento lateral del canto interno
Hipertelorismo falso: Pliegues epicnticos, puente nasal deprimido, telecanto
Considerar: Familiar, Displasia frontonasal, Sd. Aarskog, Sd. DiGeorge.
Sd. Waardenburg
Hipertelorismo
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Microftalmia - Anoftalmia
Escleras - Conjuntivas
Escleras azules
Escleras azules
Osteognesis imprefecta I,II, Sd
Marfan, Sd. Erlerhs Danlos. Sd.
Marshal Smith, Silver Russell.
Dermoide Epibulbar
Sd. Goldenhar, Sd. Townes Brucks
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Iris
Heterocromia del iris:
Colores distintos.
Sd. Waardenburg, Klippel
Trenaunuay, Sturge Weeber.
Iris estelar: Patron de
radios desde la pupila
Sd. Williams
Manchas Brushfield:
10-20% PG
Ndulos elevados blancos
amarillentos (hipoplasia
medial del iris).
Perifricos Vs centrales .
Sd. Down (80%), Sd. Smith
Magenis, Zellweguer
Iridodonesis:
Movimiento
ondulante del iris.
Marfan,
homocistinuria.
Anillo de kayser:
Depsito de cobre
Enf. Wilson
Aniridia: 1/10000 PG
WARG
Ndulos de Lysch:
Hamartomas del iris
NF1
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Cornea
Opacidad Corneal
Distrofias corneales, Cockayne
Enf. Metabolismo: MPS I,II,IV,VI,
VII, Cistinosis, Zelweger
Megalocornea 13-18 mm
Fibrocondrognesis.
Esclerocornea: Opacidad
perifrica.
Incontinencia Pigmenti,
Glaucoma, Beals.
90% Bilateral
Microcornea <10mm
Sd. GAPO, Noonan,
Artrogriposis distal
Opacidad Ocular
Leucocoria:
Ausencia de Reflejo rojo
Reflejo blanco en la regin pupilar
Cataratas, Desorendimiento de retina o
Retinoblastoma
Cristalino
Protrusin Ocular
Exoftalmometro de Luedde: Protrusin normal 13-22 mm
Enoftalmos
Sd. Freeman Sheldon, Sd. 1p36
Exoftalmos: Secundario a
inflamacin de grasa periorbitaria
Distiroidismo
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
EXPLORACIN
FSICA EN GENTICA
2da parte
Nariz
Puente
Nasal
Punta
Nasal
Ala
Nasal
Narinas
Columnela
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Puente Nasal
Ancho
Del 4p-, ED, Sd. Freeman Sheldon, Sd.
Gorlin, Sd. Waardenburg
Estrecho
Deprimido
Acondroplasia, AOH, Costello, Sd. Cumarinicos
Prominente
Cohen, Seckel, T9, 4p-.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Perfil Nasal
Convexo (Prominente)
Sd. Alagille, Seckel, Rubinstein taybi , T13.
Corta
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Alas nasales
Hendidas o coloboma
Secuencia de PH
Hipoplsicas
Considerar TRF, Sd.
Cumarinicos;
Freeman Sheldon.
Engrosadas
Subdesarrolladas
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Narinas
Antevertidas: Robinow
Forma variable
Punta Nasal
Ancha
Delgada
Deprimida
Bfida
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Columnela
Corta
Ancha
Insercin alta
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Lesiones Nasales
Plipos Nasales
Considerar: Sd. Pai
Tuberomas
Considerar: Esclerosis Tuberosa
Papiloma
Considerar Sd. Costello
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Filtrum
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Filtrum
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Comisuras labiales
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Labios
Labios delgados
Eflides
Labios Gruesos
Sd. Costello, Maroteaux Lamy, Williams
Hiperpigmentacion:
Considerar Sd. Peutz Jegers,
NF1, LEOPARD
Pits labiales
Van der Woude, kabuki.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Telangiectacias
Considerar OWR
Hendiduras labiales
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Tamao
Macrostomia
Sd. Angelman, Sd. Costello, Sd. Simpson Golabi
Behmel, Sd. Williams
Macrostomia unilateral
Sd. Goldenhar
Microstomia:
Artrogriposis, Sd. Valproato fetal, Sd. Pena Shokeir, Robinow, T 18
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Cavidad Oral
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Dientes
Malposicin dental
Sd. Down, Morquio, Crouzon
Incisivo nico
Holoprocencefalia
Macrodontia
Sd. Cohen, Sd. Marshal
Microdontia:
Aarskog, Incogtinencia pigmenti, R. Thomson
Mesiodens
Orofaciodigital
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Dientes
Hiperplasia gingival
Sd. Costello, Mucopolisac.
Adoncia parcial
Displasia ectodrmica, AHO, Progeris
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Paladar
Paladar Alto
Paladar Estrecho
Normal
Paladar hendiodo
Paladar arqueado
Paladar Estrecho
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Lengua
Microglosia
Hipogenesia oromandibular,
Moebius, Pallister Hall.
Bifida
Macroglosia
Sd. BW, sd. Costello, Hunter, Hurler
Lobulada
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Lengua
Lisa
Hiperpigmentacin
Sd. Peutz Jegers
Rugosa o Irregular
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Orejas
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Implantacin Auricular
Baja Implantacin
Sd. 4pMiller Dieker
Noonan
Sd. Down
Smith Lemli Opitz
Cardiofaciocutneo
(Rotacin posterior)
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Microtia
6.3-7.32/10000 RNV
80% Unilateral
Microtia derecha 60%
15-60% asociado a otras anomalias
65% asociado a Atresia CAE
Considerar: Sd . Oculoauriculorenal,
braquiotorenal, Treacher Collins,
DiGeorge, Klipel Feil.
Atresia CAE
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Longitud y Forma
Orejas largas
Sd. Cohen
Orejas Acopadas
Protruyentes y largas
Orejas protruyentes >25 (>2cm)
Sd. X frgil, Langer Gideon Sd. Coffin Lowry c
Dismrficas, Arrugadas
Sd. Beals
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
En signo de interrogacin
De elfo o duende
T18
Orejas
Antihelix ausente
Trago sobredesarrollado
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Lbulo Adherido
Ausente
Pliegues: Sd. BW
Hendiduras
Apndices
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Regin maxilar
Pmulos Prominentes
Hipoplasia cigomtica
Sd. Bloom, OAV, Seckel, Treacher Collins
Aplanamiento malar
Cachetes prominentes, cados
Sd. Williams, Elastinopatia.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Regin Mediofacial
RMF Prominente
Hipoplasia mediofacial
Sd. Treacher Collins
Sd. Valproato Fetal, 1p36
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Mandbula
Querubismo: Incremento de
volumen de maxilar superior
e inferior
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Mandbula
Protruisn maxilar y
Retrognatia
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Mentn
Estrecho
Hoyuelo mandibular
Ancho
Hendido
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Cuello
Ancho
Sd. Down
Largo
Corto
OHA
Sd. Down
Sd. Hidantoina
fetal
Flippel Feil
MURCS
Noonan
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Cuello
Alado
Aarskog
CFC
Klipel Feil
Noonan
T13
Sd. Down
Sd. Turner
Bocio
Hipotiroidismo Congnito
Sd. Pendred
EXPLORACIN FSICA
EN GENTICA
3era parte
Beatriz Luna Barrn
Facies
Piel
Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relacin B/T, Relacin SS/SI
Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a
familiares?8
Normal
Anomalas de pigmentacin
Textura
Cicatrices
Crneo
Forma, Fontanelas
Orejas
Tamaa, Situacin
Forma, Descripcin de
estructuras
Ojos
Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamao
Descripcin de estructuras
Nariz
Tamao, Descripcin de
estructuras
Filtrum
Tamao, Superficie
Boca
Mentn
Tamao, Situacin
Cuello
Trax
Abdomen
Dorso o
espalda
Genitales
Piel y
anexos
Descripcin de estructuras
Consistencia, Cicatrices
Manos,
Pies ,
articulacio
nes
SNC
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Trax
Trax en Escudo o
Ancho
Trax Estrecho
Circunferencia torcica: Medida a
nivel de ambos pezones
Considerar:
Neonatos: Displasia tanatofrica,
Sd. Ellis-van Crefeld , Distrofia
toxcica de Jeune
Nios: Displasia campomlica.
Trax Corto
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Teletelia
Teletelia:
Separacin de pezones >2 DE
Pezones situados por fuera de lnea axilar anterior.
Considerar:
Sd. Noonan, Sd. Turner, Sd. Hidantoina , Trisomia 8, 9p-,
Sd. Fraser
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Anomala de Poland
Secuencia que resulta en la ausencia o hipoplasia
del musculo pectoral mayor (porcin ceflica).
<70% Unilateral.
Investigar: Regin mamaria, miembro superior
ispilateral (reduccin, sindactilia), Estenosis de
arteria subclavia, dextrocardia.
Considerar: Sd. Holt Oram, Sd. Poland-Moebius
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Otras anomalas
Anomala de Sprengel:
Desplazamiento superior de la escpula
Escpula alta, no descendida o elevada
70% asociado a otras anomalias.
Considerar:
Sd. Klippel Feil
MURCS
Anomalas segmentacin vertebral
Escpula alada
Dficit muscular
Distrofia
escpulohumeral
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Hombros Cados
Defecto seo y/o
muscular
Displasia cleidocraneal
Regin Mamaria
Pezones Supernumerarios:
Accesorios, Inferiores, Mculas
hiperpipergmentadas a pezones.
Aislado.
0.2% PG
60% nico. 30% Bilaterales
Se asocia a: Sd. Valproato fetal, Sd.
RT, Sd. Pallister Killian.
Pezones Hipoplsicos:
Ausencia de tejido glandular.
Evaluar: Presencia de
msculo
Considerar: Anom. Poland,
Ingesta materna de
Carbimazol.
Ausencia de Pezones
Amastia
Pezones invertidos
3% PG
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ginecomastia
Proliferacin glandular del tejido mamario en el
sexo masculino. Tejido palpable >0.5 cm
4-69% del sexo masculino
60% en etapa puberal.
2/3 bilateral (asimetria )
Diferenciar: Obesidad, lipomas, hemangiomas,
neurofibromas y CA mama.
Neonatos: Distiroidismo
Nios: Sd. Prader Willi
Adolescentes: Sd. Klinefelter (50-70%), Sd.
Kallman, ADS.
Adultos: Sd. Kennedy (73%), Hepatopatia,
Distiroidismo, TU testicular (7-11%), 10-40% de
pacientes con hipertiroidismo
Medicamentos: Antiandrgenos, anfetaminas,
anisoliticos.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
PECTUS
Pectus excavatum: Depresin del esternon y las
uniones costoesternales.
6-8/1000 RN
Ms frecuente en el sexo masculino (4:1)
Rasgo aislado
Considerar fibrilinopatia , Conectivopatia, cutis laxa,
Sd. CFC.
Pectus carinatum: Protrusin del esternon y las
uniones costoesternales.
Rasgo aislado
Se asocia a defectos cardiacos septales
Considerar: Sd. Noonan, Fibrilinopatia, NF1.
Pectus carinatum y excavatum
Considerar: Sd. Noonan
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Columna Vertebral
Escoliosis: Curvatura lateral anormal de la CV.
Xifosis: Angulacin posterior de la CV.
Lordosis Lumbar exagerada: Concavidad anormal
Considerar: Idioptica.
Displasia esquelticas, conectivopatias, fibrilinopatias,
mucopolisacaridosis.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Abdomen
Hepatomegalia, esplenomegalia.
Localizacin y caractersticas del ombligo.
Normal: Distancia entre manubrio y ombligo es tres veces > que distancia
entre pubis y ombligo
Caractersticas: Forma ovoidea, piel redundante
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Pared Abdominal
Gastrosquisis: Herniancin de
contenido abdominal lateral a
ombligo, sin membrana
1/10 000 RNV
7/10 000 RNV <20 aos
31% con anomalas asociadas
Considerar: 20% asociado a
anomalias por disrupcin.
Amiodisplasia
Hernia inguinal
Congnita
Adquirida
Diferenciar: Criptorquidia
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
Orquidometro
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
Micropene: 0.6% RN
Microfalo (asociado con hipospadias)
Criptorquidia: Ausencia de descenso de testculos
23% <2500 g 3-4% > 2500 g 0.8% a los 3 meses
bilateral, 10-20% abdominales
3-5% asociado a anomalias renales
Etiloga multifactorial
Escroto en Chal
Sd. Aarskog
Hipospadias : Desplazamiento ventral de M.U.
2-4/1000 RNV, 8-12% Asociado a otras
anomalias
Epispadias: Desplazamiento dorsal del M.U.
1/117000 RNV
Genitales Femeninos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Ambigedad de Genitales
Escala de Prader
1. Hipertrofia de cltoris
2. Hipertrofia de cltoris, abertura uretral y vaginal abiertas
3. Hipertrofia de cltoris, seno urogenital profundo, confluencia
uterovaginal
4. Presencia de falo con abertura urogenital
5. Genitales masculinos
Anomalas Ano-rectales
Anomalas Ano-rectales
EXPLORACIN
FSICA EN GENTICA
4ta Parte (. y ltima)
Facies
Piel
Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relacin B/T, Relacin SS/SI
Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a
familiares?8
Normal
Anomalas de pigmentacin
Textura
Cicatrices
Crneo
Forma, Fontanelas
Orejas
Tamaa, Situacin
Forma, Descripcin de
estructuras
Ojos
Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamao
Descripcin de estructuras
Nariz
Tamao, Descripcin de
estructuras
Filtrum
Tamao, Superficie
Boca
Mentn
Tamao, Situacin
Cuello
Trax
Abdomen
Dorso o
espalda
Genitales
Piel y
anexos
Descripcin de estructuras
Consistencia, Cicatrices
Manos,
Pies ,
articulacio
nes
SNC
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Asimetra Miembros
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Acortamiento de miembros
Acromelia
Rizomlico: Acondroplasia,
pseudoacondroplasia,
condrodisplasia punctata.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
V. Del Castillo et Al. Displasia sea. Gentica Clnica. 3era Ed. Manual Moderno. 2001. 621-652
Transverso terminal
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Escala de Daniels:
0 Ausencia de contraccin
1 Contraccin sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposicin ni gravedad
3 Movimiento puede vencer
la accin a la gravedad
4 Movimiento con resistencia
parcial
5 Movimiento con resistencia
mxima
Escala de Daniels:
0 Ausencia de contraccin
1 Contraccin sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposicin ni gravedad
3 Movimiento puede vencer
la accin a la gravedad
4 Movimiento con resistencia
parcial
5 Movimiento con resistencia
mxima
Duchenne y
Becker
Emery Dreifus
Limb Girdle
Facio escapulo
humeral
CMT
Oculofaringea
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Distrofia
Miotnica
Trofismo Muscular
Atrofia Muscular
Hipotrofia muscular
Pseudohipertrofia Gemelos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Contracturas Articulares
Datos de Hipermovilidad
Criterios de Beigthon
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Mano
Mano en tridente
Manos pequeas
Prader Willy, Smith
Magenis, UDP 14
Sobreposicin de dedos
Miotonia
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Dedos largos
Dedos cortos
Aracnodactilia
Macrodactlia
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Dedos
Adactili
Clinodactilia: Acortamiento irregular
de falange
Dedos cnicos
Pads digitales
Dedos en esptula
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Polidactilia
Postaxial: Dgito extra en eje cubital o fibular
1/1000 RNV
Comn en africanos
Rasgo AD, penetrancia incompleta. Exp.
variable
Tipo A: Dgito bien formado
Tipo B: Apndice
Asociaciones: T13; Sd. Meckel Gruber, Greig
Sd. Displasias esquelticas, Bardet Biedl
Preaxial: Dgito extra en eje radial o tibial
1/10000 RNV
Rasgo AD: Tipo II
Tipo I: Duplicacin hallux o pulgar
Tipo II: Pulgar o Hallux trifalngico
Tipo III: Ausencia Hallux o pulgar, digito extra
Asociaciones: An. Fanconi (20%), greig Sd.,
Pfeiffer, Diamon Blackfan (II), Holt Orma,
Townes Brocks.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Braquidactilia
Acortamiento de los dgitos secundario a desarrollo anormal de
las falanges y/o los metacarpianos.
Frecuencia: 2%
Rasgo AD
Considerar:
Aislada
Displasias esquelticas
Sindrmica: Albrigth, Turner, Robinow,
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ectrodactilia
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Sindactilia
Falla de separacin de dgitos
Tipo
Manos
Pies
3-4
2-3
Bilateral 50%
II
3-4
4-5
Asoc. Polidact
III
4-5
Disp. ODD
IV
1-5
Asoc. Polidact
4-5
(metacarp)
Metatarso
Com
p.
2-5
Carpo
2-5
Tarso
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Apert
Pie
Pie cavo
Pie caido
Pie plano
Pie en mecedora
Calablgamiento de dedos
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Pliegue palmar
tranverso: Simiano
4% PG
1% Bilateral
Ms comn en
hombres
Dermatoglifos
Descripcin de crestas epidrmicas y pliegues de flexin de las palmas de las manos y las plantas de
los pies.
Configuracin se mantiene desde semana 18 a toda la vida
Frec
Localizacin
Origen
Asoc.
Hiperpigmentacin
10-20%
PG
Varios
Actividad
melanoctica
- Icont. Pigmenti
-McCune Albrigth
-An. Fanconi
-M. cafc/leche (10-20%)
-NF1, NF2
Nevo azul
Mancha monglica
9.6%
caucsico
95.5%
Afroameri
canos
81%
Asiticos
Sacro, regin
gltea
Migracin
ectpica de
melanocitos
Hipopigmentacin
Vs
Despigmentacin
1-2% PG
Varios
Ausencia de
melanocitos
funcionales
Varios
Negro a caf
Proliferacinm
elanocitos
Inusuales en mucosas
-Peutz Jeghers
-LEOPARD
-Complejo Carney
Lunares
Lntigos
Ictericia
Sd. Alagille, Galactosemia,
Gilbert, hemocromatosis
Hiperpigmentacin Generalizada
Cutis marmorata
Nevos Hiperpigmetados
15-20% PG
Sd. Turner (>65%)
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Alteraciones de la Piel
Mancha
Frecuencia
Localizacin
Origen
Asoc.
Hemangioma
capilar
25% PG
Cuello,
prpados,
glabela, frente
de RN.
Capilares
dermicos
superficiales
Aislado
Nevo vascular
elevado
10%
Variable
Capilares
alargados,
dilatados
Aislado
Nevus flameus
0.3% PG
Anterior o
lateral,
unilateral
Capilares
dilatados en la
dermis
Sturge-Weber
Mucosa nasal,
labio superior,
conjuntiva
Diltacin de
capilares
pequeos
ATM
OWR
Telangiectacias
Tumoraciones de la Piel
Neurofibroma Plexiforme
Xantomas
Neurofibromas
Adenomas sebceos
Trichilemomas
Angiofibromas
85% TSC
Parches de Shagreen
Piel engrosada de naranja
50% TSC
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Textura de la Piel
Cutis Laxa
Hiperelasticidad
Hiperqueratosis plantar
Cicatricez Atrficas
Papel de arroz
Cabello
Tricotiodistrofia
Poliosis
Curly-Hair
Aplasia Cutis
Hipertricosis Vs Hirsutismo
Asociaciones: Sd. Coffin Siris, TRF, Menkes, Costello, Progeroides, transtornos hormonales.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ausencia de cabello
UAS
Concavas
Convexas
Engrosadas
Bifidas
Quebradizas
Leuconiquia
Hipoplsicas
Telangiectacias
Asociaciones:
Displasia ectodrmicas, Incont pigmenti, Sd. Ua-rtula, Paquioniquia congnita
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Hipotonia
Distonia:
Movimientos involuntarios,
contraccin sostenida,
movimientos repetitivos y
postura anormal
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Perfil Conductual
Expresin facial:
Patrn muscular, Patrn de movimientos,
Caractersticas
DPM
- Habilidades motoras finas y gruesas,
locomocin, etc.
Lenguaje y habla
- Expresin, Recepcin, calidad de la voz y
caractersticas.
Escolaridad
Aprovechamiento, tipo de escuela,
aptitudes
Emociones
Agresividad, depresin, labilidad, Ansiedad,
cambios bruscos, obsesin, compulsin
Sociabilidad
Interaccin, apatia, adaptacin,
comunicacin fcil, evitacin, contacto visual,
reconocimiento de expresiones, etc.
Patrones inusuales de movimientos
Hiperactividad, repeticin, auto-lesin, tics,
postura, marcha, etc.
Reactividad inusual al estmulo
Estmulo fsico, emocional e intelectual:
Atencin, distraccin, umbral al dolor,
hipersensibilidad, etc.
Hbitos alimentarios
Patrones de sueo
Sistema autnomo
Otros. Esquizofrenia
0 Normal
1 Desvio muy leve
2 Desvio leve
3 Desivo moderado
4 Desvio severo
Shalev et al. Behavioral Pattern Proffil: A Tool for the descrption of behabior to be used in the Genetic Clinic. Am Jou Med Genet 128:389-95 (2004)
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
. FIN.