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EXPLORACIN

FSICA EN GENTICA

Beatriz Luna Barrn

Introduccin

Valoracin integral de un individuo se basa en la comparacin con:


a)
Medidas estandarizadas de varias partes del cuerpo basadas en estudios poblacionales
b)
Mtodos estandarizados de exploracin
c)
Instrumentos estandarizados.
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Trmino dismrfico describe un paciente con hallazgos fsicos (faciales)


no usualmente encontrados en individuos de la misma edad, mismo sexo y etnia.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Introduccin

Puntos clave en el examen clnico:


Observacin
Parmetros de crecimiento (perfil Somatomtrico)
Exploracin fsica detallada (por sistemas)
Valoracin de fotografas de familiares y del individuo.

Signos Vitales:
Cardiopatias congnitas
Enf. Metabolismo (fiebre)
TA: Poliquistosis renal, Sd. Turner, Sd. Bardet Biedl, ,
NEM2, NF1, Sd Williams, etc.

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Crecimiento y Desarrollo

Crecimiento: Aumento de volumen de la masa de un ser vivo


Basado en el incremento del nmero de clulas y/o tamao celular.
Se evala por medio del peso, talla y PC.

Desarrollo: Proceso por el cual un ser vivo logra mayor capacidad funcional de sus sistemas
Por medio de maduracin, diferenciacin celular
Se evala por medio de funciones biolgicas, psicolgicas y sociales
Etapas

Tiempo

Recin Nacido

RN a 1 mes

Lactante menor

>1 mes a 12 meses

Lactante mayor

13 meses a 2 aos

Pre- escolar

>2 aos-5 aos

Escolar masculino

6 aos-12 aos

Escolar femenino

6 aos 10 aos

Adolescente

10/12-18 aos

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Valoracin de Desarrollo

Desarrollo Psicomotor: Social, Coordinacin, Motor


Indicadores Antropomtricos, Clnicos, Bioqumicos y Psicosociales.

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Valoracin Fsica Integral


Parmetros de
crecimiento

Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm

Segmentos

Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relacin B/T, Relacin SS/SI

Facies

Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a familiares?8

Piel

Normal
Anomalas de pigmentacin
Textura
Cicatrices

Crneo

Forma, Fontanelas

Orejas

Tamaa, Situacin
Forma, Descripcin de estructuras

Ojos

Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamao
Descripcin de estructuras

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Valoracin Integral
Nariz

Tamao, Descripcin de estructuras

Filtrum

Tamao, Superficie

Boca

Tamao, Forma, Descripcin de estructuras

Mentn

Tamao, Situacin

Cuello

Tamao, Proporciones, Movilidad

Manos, Pies ,
articulaciones

Proporcin en relacin a contralateral


Descripcin de estructuras (uas)
Movimientos pasivos y activos
Hiperlaxitud, Rigidez?

Trax

Forma, Pectus, Descripcin de estructuras


Examen Cardiopulmonar

Abdomen

Forma, Descripcin de estructuras : Organomegalia?

Dorso o espalda

Forma, Presencia de escoliosis

Genitales

Sexo al que corresponden


Tanner, Dimensiones, Descripcin de estructuras

SNC

Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular


Movimientos voluntarios e involuntarios
Comunicacin, Conducta

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Talla y Longitud Corporal

Longitud corporal: Distancia entre


vertex y la planta de los pies en un
individuo en decbito dorsal.

Talla o estatura: Distancia entre el


vertex a la planta de los pies en un
individuo en bipedestacin.

Plano de Frankfort: Lmite inferior de rbita en plano


horizontal con extremo superior de CAE homolateral.
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Talla

Tablas percentiladas:
a) Edad gestacional al nacimiento
b) Nacimiento a 4 aos (Decbito dorsal)
c) 2 aos a 18 aos (Bipedestacin)

Situaciones Especiales
Talla de sentado: Distancia de vertex a extremo
inferior de plano de sustentacin en sedestacin.
52% en el varn, 53% en la mujer

Contracturas

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Tablas de crecimiento para Sndromes Genticos

Sd. Down

Sd. Turner

Velocidad de Crecimiento

Relacin del crecimiento en un periodo


de tiempo

Nacimiento a 12 meses: 24-25 cm

Desaceleracin:
2 aos 8 cm/ ao
3 aos 7 cm/ao
4-9 aos 4-5 cm /aos

Incremento: Adolescencia (9-10 cm/ao)

Cierre de epfisis: Varones 17.5 2 aos,


Mujeres 15.5 2 aos

Aumento de 2 a 5 mm hasta los 30 aos

Meseta de 30 a 45 aos
TBF:Talla madre + Talla padre/2 (+/-6.5 cm)

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Alteraciones de la Talla
Talla baja: <2 DE en relacin a PG (edad, sexo y raza) o debajo de 3er
percentil.
Patolgica (20%)
- Desproporcionada
- Proporcionada (Prenatal, Postnatal)
Idioptica (80%)
- Familiar
- Retraso constitucional de crecimiento
Considerar:
Talla baja familiar, Retardo
constitucional de crecimiento (75%)
Enf. Crnicas (10%)
Sindrmica(6%)
Anomalias cromosmicas (5%)
Displasias esquelticas (1%)
Def. GH (1-2%)

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Alteraciones de la Talla
Talla Alta: >2 DE en relacin a PG
(edad, sexo y raza)
Considerar:
Talla Alta familiar
Sd. Insensibilidad andrgenos
Sd. X Frgil , Homocistinuria, Sd. Marfan
Sd. Klinefelter
Tumores de hipfisis, Sd. XXX, XYY
Diferenciar:
Sd. Sobrecrecimiento: Talla y peso >3 DE
Sd. Beckwith Wiedemann
Sd. SGB
Macrosomia fetal
Sd. Sotos
Sd. Mutaciones PTEN
Sd. Proteus
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Peso

Fuerza con que atrae la tierra a un cuerpo


Balanzas especiales para cada etapa
Amputaciones: 11% ambos miembros superiores
20% ambos miembros inferiores.
Prdida de peso: Primeros 3dias RN(7%)
Incremento de peso: Primeros das de vida, 12-16 aos.
IMC: P/T2

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Peso

Alteraciones de Peso: IMC

Obesidad: IMC: > 30


Obesidad troncal ms frecuente
en Sd. Genticos
Sd. Prader Willi (1-6 aos, >95%)
Sd. Bardet Biedl (83%)
Sd. Cohen (60%)
O.H. Albrigth (35-60%)

Bajo Peso IMC: <18.5


Distribucin de grasa corporal
Considerar: Desnutricin, Sd.
Malabsorcin, Ac. Tubular
aguda, Defectos reparacin
DNA, Sd. Seckel, Sd.MNGIE.

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Brazada

Brazada: Distancia entre las puntas de los


dedos medios de cada cano con los brazos
bien extendidos en sentido horizontal

Relacin Brazada/Talla:
Al nacimiento: B 3-5 cm < T
<10 aos: B 1cm< T
10 aos hombres: B > T (5 cm)
12 aos mujeres: B > T (5 cm)
Brazada larga: Afroamericanos, Hbitus
Marfanoide (>1.05)

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Segmentos Corporales
Relacin segmentos:
a)
Segmento superior: Vertex hasta el extremo superior de la snfisis del pubis.
b)
Segmento Inferior: Parte superior de la snfisis del pubis hasta la planta de los pies
Al Nacimiento: 1.7
A los 10 aos: 1.0
>10 aos: <1 (0.89-0.95)
<1 Habitus Eunucoide

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Permetro Occipitofrontal

Circunferencia ceflica, Permetro ceflico, OFC


Circunferencia que incluye la glabela al opistocranion
Velocidad de OFC: Termina de crecer hasta los 4 aos, desaceleracin luego del primer ao.
Relacin con edad , sexo y dimensiones corporales.

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Permetro Ceflico

Alteraciones del PC
Microcefalia : PC < 3DE.
Primaria Vs Secundaria
Sd. Angelman (85%)
Seckel (50%)
Sd. Smith Lemli Optiz (60%)
TORCH
4p- (70-90%)
Rubinstein Taybi (35%)
Revisar SNC: Alteraciones de migracin
neuronal
Macrocefalia o megacefalia: PC > 3 DE
Macrocefalia familiar
Acondroplasia (100%)
NF1 (15-20%)
Sd. Sotos (50% PN-100%)
Sd. Cowden (60%)
Revisar SNC: NF1, enf. Canavan , enf.
Alexander.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

ndice Ceflico

Relacin entre el ancho de la cabeza y su longitud.


Normal: 7680.9%
Longitud: Entre glabela y occipucio
Ancho: Puntos ms laterales de cada parietal.
Valor limitado para caucsicos

IC: Ancho cabeza


longitud cabeza x100

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Alteraciones de IC

Dolicocefalia
IC: < 76%
Longitud AP incrementado en
relacin al ancho.

Occipucio prominente:
Incremento de la convexidad
del occipucio (Sd. Acrocalloso,
Becwith Wiedeman, T18)

Dolicocefalia: Biparietal

Considerar:
Prematurez, presentacin de
nalgas, postural y T18,
siniotosis sagital.

Occipucio Alargado

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Alteraciones de IC

Braquicefalia.
IC: >81%
Longitud AP siminuida en relacin a la anchura

Occipucio plano: Convexidad reducida del


Occipucio, postural, Sd. Down, Sd. Zellweger.

Considerar:
Postural , sinostosis bicoronal, Sd. Angelman,
Sd. Apert, Sd. Down

Braquicefalia: Bicoronal

Occipucio plano
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Craneosinostosis

Fusin prematura de las suturas craneales


Frecuencia: 3.4/10000 RNV
15-20% forman parte de un sndrome
Evaluacin: Rx. Crneos, TC
Cierre retardado de fontanelas: SAF, Sd 1p36, OI.

Sutura

Tiempo

Fontanela anterior

1 ao +/- 10 meses

Fontanela posterior

Nacimiento +/-6meses

F. Anterolateral

Durante el 3er mes

F. Posterolateral

Durante el 2do ao

Sutura metpica

Hasta el 3er ao (10% nunca)

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Craneosinostosis
Considerar: Sd. Apert, Beare Stevenson, Crouzon, Muenke, Pfeiffer
Sd. Saethre Chotzen: Coronal, lambdoidea, metpica

Plagiocefalia: Coronal (5-10%) y/o lambdoidea (1%)

Escafocefalia: Sutura Sagital (50-60%)

Crneo en Trebol (<1%)


Displasia tanatofrica; Apert

Turricefalia: Lambdoidea (1%)


Sd. Apert

M. Cohen. Cranesynostoisis, Diagnosis, Evaluation anda mangement. Raven Press.1984


Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Braquicefalia: Coronal (10%)


Sd. Pfeiffer, Apert

Trigonocefalia: Metpica (5-10%)


Embriopatia Valproato

Implantacin del cabello

Alta anterior
Considerar Sd. TRF, Sd. Metrotexate
fetal, Sd. Rubinstein Taybi.
Diferenciar Calvicie Frontal

Baja anterior
Considerar defectos SNC
Considerar Displasia Frontonasal,
Sd. Waardenburg
Diferenciar: Hipertricosis, pico de viuda

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Baja posterior
Considerar Sd. Turner, Sd.
Noonan, Sd. Klippel Feil

Facies
Tosca: Ausencia de rasgos faciales
finos y estructura desproporcionada,
piel engrosada.
Considerar:
Sd. Coffin Lowry
Sd. Hunter, Hurler
Sd. Sotos
Sd. Williams
Asimetria facial
Sd. Moebius
Sd. Parry Romberg, Proteus

Facies de Silvador Facies inexpresiva,


Kabuki
miotnica
o
de
mscara
Sd. Freeman
Artrogriposis distal, DM.
Sheldon

Progeroide

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Cara plana: Acondroplasia


Sd. Alagille, Sd. Down
Sd. Smith Magenis.

Forma de la Cara
Ancha Vs Delgada

Corta Vs Larga

Redonda,
Sd. Arskog, OHA,
Cri du chat, Pader
Willi
Sd. Sotos

Cuadrada
Sd. Gorlin
Querubismo

Triangular
Sd. Silver Russell
Artrogriposis
Progeria

Sd. ED tipo vascular

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Sd. X Frgil

Frente

Depresin metpica

Frente amplia
Sd. Silver Russell, Sd.
Sprintzen Goldberg.

Frente estrecha o pinzamiento bitemporal

Frente prominente:
Protrusin del h. frontal

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Frente huidiza

Abombamiento frontal:
Protrusin lateral
Acondroplasia, Apert,
Crouzon, sd. 1p36

Regin Periorbitaria

Cejas
Prpado
Superior

Prpado
inferior

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Pestaas

Cejas
Usualmente las cejas presentan un encanchamiento medial,
adelgazamiento lateral y curvatura central

Anchas

Delgadas: TRF

Horizontales

Arqueadas: Sd. 4p-, Kabuki

Pobladas

Escasas

Sinofris: Continuidad de
ambas cejas en la regin
medial .
Cornelia de Lange, Sd.
Sanfilippo
Ausentes
Progeria y Disp. ectodermica Sd. Waardenburg

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Pestaas
Longitud variable 7.9 +/-1mm, curvatura normal, una sola fila.

Largas: >10 mm

Espracidas o Escasas

Prominentes: Mayor densidad, mayor curvatura

Ausentes

Distiquiasis
Piebaldismo
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Fisuras Palpebrales
Oblcuas hacia arriba >10
4% PG
Considerar: Sd. Down,
Sd. Miller Diker, Sd. Kabuki
Sd. Smith magenis

Horizontalizadas u oblicuas hacia


arriba, ngulo < de 10

Oblcuas hacia abajo: canto


externo mas abajo que el
canto interno.
Considerar: CFC, Sd. Cat Eye,
Sd, Cohen, Sd. Proteus, Sd.
Marfn

Fisuras palpebrales grandes

Fisuras palpebrales cortas o estrechas


Displasia campomlica, DiGeorge. SAF, T18

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Prpados

Criptoftalmos

Ankiblefaron

Blefarosimosis
CHARGE, Aarskog
BPES. Catel Manzke

Ablefaron

Ptosis palpebral: Congnita (25% bilateral) : Sd. Kabuki, Secuencia de Moebius, Sd. Noonan,
Adquirida: DM, Mitocondriopatia; D. oculofaringea.

Entropion

Ectropion
Cutis Laxa, Ictiosis
lamelar, kabuki, NEM2

Coloboma parpado inferior


Sd. Treacher Collins

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
C. Villanueva. Gentica y Oftalmologa. SMO.2000

Lagoftalmos

Epicanto

Extensin lateral de la piel del


canto interno y el puente nasal,
cubre ngulo interno de la fisura
palpebral.
30% de caucsicos <6 meses
3% entre 12-35 aos
Considerar: Sd. Costello, CFC, Sd.
Doen, SAF, Sd. Turner, etc.

Epicanto, Epicanto superciliar, Inverso

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Espacio Interorbitario

Hipotelorismo: Reduccin
distancia interpupilar
*Considerar: Espectro de
holoprocencefalia, T13,
Trigonocefalia, Kallman, Sd.
Oculodentodigital, Sd. ODD.

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Espacio Interorbitario
Hipertelorismo verdadero: Incremento de la distancia interpupilar e
interorbital (16-30 mm)
Telecanto: Desplazamiento lateral del canto interno
Hipertelorismo falso: Pliegues epicnticos, puente nasal deprimido, telecanto
Considerar: Familiar, Displasia frontonasal, Sd. Aarskog, Sd. DiGeorge.
Sd. Waardenburg

Telecanto con DIP normal

Telecanto con DIP espaciado

Hipertelorismo

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Microftalmia - Anoftalmia

Microftamia: Volumen del globo


ocular disminuido en relacin a PG
14/100000

Anoftalmia: Ausencia de globo ocular


3/100000 RNV

1/3 de los casos se asocia a Sd. Gentico


Diferenciar de criptoftalmos, ciclopia y sinoftalmia
Considerar: Sd. Braquioculofacial, CHRAGE, Sd. Meckel Gruber
Considerar: T13, Sd. Cat eye, Meckel Sd, Goldernhar,
CHARGE, 4p-, ED tipo xifoescoliotico
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Escleras - Conjuntivas

Escleras azules

Conjuntivas Ictricas, Sd. Alagille, enf. Metabolismo.

Escleras Grises, OI tipo III

Telangiectacias conjuntivales, ATM

Escleras azules
Osteognesis imprefecta I,II, Sd
Marfan, Sd. Erlerhs Danlos. Sd.
Marshal Smith, Silver Russell.

Dermoide Epibulbar
Sd. Goldenhar, Sd. Townes Brucks

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Iris
Heterocromia del iris:
Colores distintos.
Sd. Waardenburg, Klippel
Trenaunuay, Sturge Weeber.
Iris estelar: Patron de
radios desde la pupila
Sd. Williams

Manchas Brushfield:
10-20% PG
Ndulos elevados blancos
amarillentos (hipoplasia
medial del iris).
Perifricos Vs centrales .
Sd. Down (80%), Sd. Smith
Magenis, Zellweguer

Coloboma del Iris:


Defecto de unin
1/10000 RNV.
Cat eye sd, Kabuki,
4p-, WARG, CHARGE.

Iridodonesis:
Movimiento
ondulante del iris.
Marfan,
homocistinuria.

Anillo de kayser:
Depsito de cobre
Enf. Wilson

Aniridia: 1/10000 PG
WARG

Ndulos de Lysch:
Hamartomas del iris
NF1

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Cornea

Anomalia de Peters: Ausencia


de endotelio central
Glaucoma 80%

Opacidad Corneal
Distrofias corneales, Cockayne
Enf. Metabolismo: MPS I,II,IV,VI,
VII, Cistinosis, Zelweger

Megalocornea 13-18 mm
Fibrocondrognesis.

Esclerocornea: Opacidad
perifrica.
Incontinencia Pigmenti,
Glaucoma, Beals.
90% Bilateral

Microcornea <10mm
Sd. GAPO, Noonan,
Artrogriposis distal

C. Villanueva. Gentica y Oftalmologa. SMO.2000

Opacidad Ocular

Glaucoma: Neuropatia ptica, PIO


Buftalmos: Glaucoma Congnito 3/100000
RN (1.3%)
58% Familiar (AD)
Aniridia, TORCH, Sturge Weber (60%) Marfn,
Stickler.

Leucocoria:
Ausencia de Reflejo rojo
Reflejo blanco en la regin pupilar
Cataratas, Desorendimiento de retina o
Retinoblastoma

C. Villanueva. Gentica y Oftalmologa. SMO.2000

Cristalino

Luxacin del cristalino o Ectopia lentis


Alt. Colgena: Sd. Erlerhs Danlos IV; Stickler.
Alt. Fibrilina: Sd. Marfn 50-80% (Superotemporal),
Beals.
Alt. Metabolismo: Homocistinuria 40% (inferonasal),
Hiperlisinemia.
Infecciones: Sfilis.
Secundaria a glaucoma.

C. Villanueva. Gentica y Oftalmologa. SMO.2000

Cataratas: Opacidad del cristalino


6/10000 RNV
50% de congnitas causa gentica
Al nacimiento: Rubeola, herpes,
Prematurez, Hipoxia.
Hereditaria: Aislada, Galactosemia,
Sd. Zellweger
Inicio niez: Stikler, condrodisplasia
punctata, progeroides.
Inicio Adolescencia: NF1
Inicio Adulto: 50% 65-74 aos, DM

Protrusin Ocular
Exoftalmometro de Luedde: Protrusin normal 13-22 mm

Enoftalmos
Sd. Freeman Sheldon, Sd. 1p36

Proptosis: Orbitas oculares reducidas de tamao .


Bilateral: Sd. Crouzon, Pfeiffer,
Unilateral: NF1

Exoftalmos: Secundario a
inflamacin de grasa periorbitaria
Distiroidismo

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

EXPLORACIN
FSICA EN GENTICA
2da parte

Beatriz Luna Barrn

Nariz

Puente
Nasal

Punta
Nasal
Ala
Nasal

Narinas

Columnela
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Puente Nasal

Ancho
Del 4p-, ED, Sd. Freeman Sheldon, Sd.
Gorlin, Sd. Waardenburg

Estrecho

Deprimido
Acondroplasia, AOH, Costello, Sd. Cumarinicos

Prominente
Cohen, Seckel, T9, 4p-.

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Perfil Nasal

Convexo (Prominente)
Sd. Alagille, Seckel, Rubinstein taybi , T13.

Corta

Nariz Recta - Larga

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Alas nasales

Hendidas o coloboma
Secuencia de PH
Hipoplsicas
Considerar TRF, Sd.
Cumarinicos;
Freeman Sheldon.

Engrosadas

Subdesarrolladas

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Narinas

Antevertidas: Robinow

Forma variable

Hipoplsicas: Sd. TRF


Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Punta Nasal

Ancha

Delgada

Deprimida

Hacia abajo o Pico de loro

Bfida
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Columnela

Prominente: Sd. Mowat Wilson

Insercin baja: Sd. Rubinstein Taybi

Corta

Ancha

Insercin alta

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Lesiones Nasales

Plipos Nasales
Considerar: Sd. Pai

Tuberomas
Considerar: Esclerosis Tuberosa
Papiloma
Considerar Sd. Costello

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Otras Malformaciones Nasales

Ausencia nasal completa o parcial

Proboscis: Estructura tubular en fondo ciego en


la regin mediofacial
-Holoprocenceflica
-Nasal Lateral
-Supernumeraria
-Disruptiva

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Regin Perioral y Oral

Filtrum

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Filtrum

Ancho (Sd. Aarskog, )

Largo: SAF, C.Lange, Sd. Anticonvulsivantes , Sd. Williams.

Corto: (Sd. Cohen, Del 4p, Di


George; Sd. Rieger)

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Marcado- Profundo (Sd. CFC, Sd. Langer Gideon)

Plano: SAF, C. Lange, Meckel Gruber

Comisuras labiales

Oblicuas hacia arriba

Oblicuas hacia abajo


Sd. Cornelia de Lange, Silver Sussell, Proteus

Oblicuas hacia arriba

Oblicuas hacia abajo

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Variantes de Forma y Grosor de los Labios

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Labios

Ausencia Arco de cupido

Labios delgados
Eflides

Arco de cupido exagerado

Labios Gruesos
Sd. Costello, Maroteaux Lamy, Williams
Hiperpigmentacion:
Considerar Sd. Peutz Jegers,
NF1, LEOPARD

Labios superior evertido

Pits labiales
Van der Woude, kabuki.

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Telangiectacias
Considerar OWR

Hendiduras labiales

Labio hendido frustro

Labios hendido unilateral


Labio hendido bilateral

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Tamao

Macrostomia
Sd. Angelman, Sd. Costello, Sd. Simpson Golabi
Behmel, Sd. Williams

Macrostomia unilateral
Sd. Goldenhar

Microstomia:
Artrogriposis, Sd. Valproato fetal, Sd. Pena Shokeir, Robinow, T 18
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Cavidad Oral

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Dientes

Malposicin dental
Sd. Down, Morquio, Crouzon

Incisivo nico
Holoprocencefalia

Macrodontia
Sd. Cohen, Sd. Marshal

Microdontia:
Aarskog, Incogtinencia pigmenti, R. Thomson

Mesiodens
Orofaciodigital

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Dientes

Diastema: Angelman, Coffin Lowry

Hiperplasia gingival
Sd. Costello, Mucopolisac.

Dientes natales 1/30000 RN


Sotos, Displasia Condroectodermica

Adoncia parcial
Displasia ectodrmica, AHO, Progeris

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Paladar

Paladar Alto

Paladar Estrecho

Paladar Hendido Submucoso

Normal
Paladar hendiodo

Paladar arqueado

Paladar Estrecho

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Lengua

Microglosia
Hipogenesia oromandibular,
Moebius, Pallister Hall.

Bifida

Macroglosia
Sd. BW, sd. Costello, Hunter, Hurler

Lobulada

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Lengua

Lisa

Hiperpigmentacin
Sd. Peutz Jegers

Rugosa o Irregular

Neuromas Mucosos: NEM2

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Orejas

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Implantacin Auricular

Lnea Imaginaria entre el canto externo y la


parte ms prominente del occipucio.

Baja Implantacin
Sd. 4pMiller Dieker
Noonan
Sd. Down
Smith Lemli Opitz
Cardiofaciocutneo
(Rotacin posterior)
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Microtia

6.3-7.32/10000 RNV
80% Unilateral
Microtia derecha 60%
15-60% asociado a otras anomalias
65% asociado a Atresia CAE

Considerar: Sd . Oculoauriculorenal,
braquiotorenal, Treacher Collins,
DiGeorge, Klipel Feil.
Atresia CAE

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Longitud y Forma

Orejas largas
Sd. Cohen

Orejas Acopadas
Protruyentes y largas
Orejas protruyentes >25 (>2cm)
Sd. X frgil, Langer Gideon Sd. Coffin Lowry c

Dismrficas, Arrugadas
Sd. Beals

En punta: Sd. Williams

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

En signo de interrogacin
De elfo o duende
T18

Orejas

Helix: desenrrollado y enrrollado


Antihelix: Subdesarrollado. Sobredesarrollado

Antihelix ausente

Trago sobredesarrollado

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Lbulo Adherido

Ausente

Pliegues, Hendiduras y Hoyuelos

Pliegues: Sd. BW

Hendiduras

Hoyuelos en helix: Lineares, posteriores: Sd. BW

Houyelos preauriculares: Cierre de 1er arco branquial


Sd. Braquio oto renal, Townes Broks
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Apndices

Tags auriculares, Sin cartlago


Poliotia?

Tags preauriculares, Sin cartlago, ni cabello


Distinguir de Poliotia y hamartomas

Apendices preauriculares 0.5-1% RN


90% unilaterales
5% Sindrmicos
17% con alteraciones de audicin
Sd. Goldenhat, Townes Broks, Cat eye.

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Regin maxilar

Pmulos Prominentes

Hipoplasia cigomtica
Sd. Bloom, OAV, Seckel, Treacher Collins

Aplanamiento malar
Cachetes prominentes, cados
Sd. Williams, Elastinopatia.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Regin Mediofacial

RMF Prominente

Hipoplasia mediofacial
Sd. Treacher Collins
Sd. Valproato Fetal, 1p36

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Mandbula

Prognatismo: Protrusin mandibular


ms alla del plano vertical de la maxila.
Sd: Angelman, X Frgil, Sd. Sotos

Querubismo: Incremento de
volumen de maxilar superior
e inferior

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Mandbula

Micrognatia: Longitud y ancho reducido


Sd. Treacher Collins, Sd. Cat Eye,
Embiopatia Ac. Retinoico

Retrognatia: :Mandibula por detrs del plano vertical de la


maxila
Sd. Stickler

Protruisn maxilar y
Retrognatia

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Mentn

Estrecho

Hoyuelo mandibular

Ancho
Hendido
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Cuello
Ancho
Sd. Down

Largo

Corto
OHA
Sd. Down
Sd. Hidantoina
fetal
Flippel Feil
MURCS
Noonan

K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Cuello
Alado
Aarskog
CFC
Klipel Feil
Noonan
T13
Sd. Down
Sd. Turner

Piel redundante en nuca


K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006

Bocio
Hipotiroidismo Congnito
Sd. Pendred

EXPLORACIN FSICA
EN GENTICA
3era parte
Beatriz Luna Barrn

Valoracin Fsica Integral


Parmetros de
crecimiento
Segmentos

Facies

Piel

Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm

Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relacin B/T, Relacin SS/SI
Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a
familiares?8
Normal
Anomalas de pigmentacin
Textura
Cicatrices

Crneo

Forma, Fontanelas

Orejas

Tamaa, Situacin
Forma, Descripcin de
estructuras

Ojos

Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamao
Descripcin de estructuras

Nariz

Tamao, Descripcin de
estructuras

Filtrum

Tamao, Superficie

Boca

Tamao, Forma, Descripcin de


estructuras

Mentn

Tamao, Situacin

Cuello

Tamao, Proporciones, Movilidad

Trax

Forma, Pectus, Descripcin de estructuras


Examen Cardiopulmonar

Abdomen

Forma, Descripcin de estructuras :


Organomegalia?

Dorso o
espalda

Forma, Presencia de escoliosis

Genitales

Sexo al que corresponden


Tanner, Dimensiones, Descripcin de
estructuras

Piel y
anexos

Descripcin de estructuras
Consistencia, Cicatrices

Manos,
Pies ,
articulacio
nes

Proporcin en relacin a contralateral


Descripcin de estructuras (uas)
Movimientos pasivos y activos
Hiperlaxitud, Rigidez?

SNC

Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular


Movimientos voluntarios e involuntarios
Comunicacin, Conducta.

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Trax

Trax en Escudo o
Ancho

Trax Estrecho
Circunferencia torcica: Medida a
nivel de ambos pezones
Considerar:
Neonatos: Displasia tanatofrica,
Sd. Ellis-van Crefeld , Distrofia
toxcica de Jeune
Nios: Displasia campomlica.
Trax Corto

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Teletelia
Teletelia:
Separacin de pezones >2 DE
Pezones situados por fuera de lnea axilar anterior.
Considerar:
Sd. Noonan, Sd. Turner, Sd. Hidantoina , Trisomia 8, 9p-,
Sd. Fraser

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Asimetria del Trax

Anomala de Poland
Secuencia que resulta en la ausencia o hipoplasia
del musculo pectoral mayor (porcin ceflica).

<70% Unilateral.
Investigar: Regin mamaria, miembro superior
ispilateral (reduccin, sindactilia), Estenosis de
arteria subclavia, dextrocardia.
Considerar: Sd. Holt Oram, Sd. Poland-Moebius

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Otras anomalas

Anomala de Sprengel:
Desplazamiento superior de la escpula
Escpula alta, no descendida o elevada
70% asociado a otras anomalias.
Considerar:
Sd. Klippel Feil
MURCS
Anomalas segmentacin vertebral

Escpula alada
Dficit muscular
Distrofia
escpulohumeral

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Hombros Cados
Defecto seo y/o
muscular
Displasia cleidocraneal

Regin Mamaria

Pezones Supernumerarios:
Accesorios, Inferiores, Mculas
hiperpipergmentadas a pezones.
Aislado.
0.2% PG
60% nico. 30% Bilaterales
Se asocia a: Sd. Valproato fetal, Sd.
RT, Sd. Pallister Killian.

Pezones Hipoplsicos:
Ausencia de tejido glandular.
Evaluar: Presencia de
msculo
Considerar: Anom. Poland,
Ingesta materna de
Carbimazol.

Ausencia de Pezones
Amastia

Pezones invertidos
3% PG

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Ginecomastia
Proliferacin glandular del tejido mamario en el
sexo masculino. Tejido palpable >0.5 cm
4-69% del sexo masculino
60% en etapa puberal.
2/3 bilateral (asimetria )
Diferenciar: Obesidad, lipomas, hemangiomas,
neurofibromas y CA mama.
Neonatos: Distiroidismo
Nios: Sd. Prader Willi
Adolescentes: Sd. Klinefelter (50-70%), Sd.
Kallman, ADS.
Adultos: Sd. Kennedy (73%), Hepatopatia,
Distiroidismo, TU testicular (7-11%), 10-40% de
pacientes con hipertiroidismo
Medicamentos: Antiandrgenos, anfetaminas,
anisoliticos.

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

PECTUS
Pectus excavatum: Depresin del esternon y las
uniones costoesternales.
6-8/1000 RN
Ms frecuente en el sexo masculino (4:1)
Rasgo aislado
Considerar fibrilinopatia , Conectivopatia, cutis laxa,
Sd. CFC.
Pectus carinatum: Protrusin del esternon y las
uniones costoesternales.
Rasgo aislado
Se asocia a defectos cardiacos septales
Considerar: Sd. Noonan, Fibrilinopatia, NF1.
Pectus carinatum y excavatum
Considerar: Sd. Noonan

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Columna Vertebral
Escoliosis: Curvatura lateral anormal de la CV.
Xifosis: Angulacin posterior de la CV.
Lordosis Lumbar exagerada: Concavidad anormal
Considerar: Idioptica.
Displasia esquelticas, conectivopatias, fibrilinopatias,
mucopolisacaridosis.

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Abdomen
Hepatomegalia, esplenomegalia.
Localizacin y caractersticas del ombligo.
Normal: Distancia entre manubrio y ombligo es tres veces > que distancia
entre pubis y ombligo
Caractersticas: Forma ovoidea, piel redundante

Implantacin alta: Sd. Aarskog,


Robinow

Localizacin baja: Acondroplasia,


displasias esquelticas, epispadias.

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Pared Abdominal

Hernia umbilical: Protrusin de


ombligo cubierta por piel,
secundaria a inmadurez de anillo
umbilical.
84% <2500 g Vs 21% <2500g
Considerar: Sd. BW, ED VII, MPS,
Williams

Onfalocele: Herniacin de vceras


a traves de anillo umbilical,
cubierta por peritoneo.
Exonfalos u amniocele. 2-15 cm
2.5/10 000 RNV
50-70% asociado a otras
anomalias
Considerar: Sd. BW, OEIS, Prune
Belly. Meckel.

Gastrosquisis: Herniancin de
contenido abdominal lateral a
ombligo, sin membrana
1/10 000 RNV
7/10 000 RNV <20 aos
31% con anomalas asociadas
Considerar: 20% asociado a
anomalias por disrupcin.
Amiodisplasia

Hernia inguinal
Congnita
Adquirida
Diferenciar: Criptorquidia
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Otras Anomalas de la Pared Abdominal

Extrofia de vejiga: Defecto de pared


abdominal baja con exposicin de mocosa
vesical
Ombligo desplazado hacia abajo
1/30 000 RNV
Asociado a epispadias

Extrofia de cloaca: Defecto de pared


abdominal baja con exposicin de mocosa
vesical y asociacin a defectos
musculoesquelticos.
Asociado a Mielomeningocele, ano
impreforado (OEIS).

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Genitales Masculinos

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Genitales Masculinos

Orquidometro

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Medidas de Genitales Externos

Genitales Masculinos

Micropene: 0.6% RN
Microfalo (asociado con hipospadias)
Criptorquidia: Ausencia de descenso de testculos
23% <2500 g 3-4% > 2500 g 0.8% a los 3 meses
bilateral, 10-20% abdominales
3-5% asociado a anomalias renales
Etiloga multifactorial
Escroto en Chal
Sd. Aarskog
Hipospadias : Desplazamiento ventral de M.U.
2-4/1000 RNV, 8-12% Asociado a otras
anomalias
Epispadias: Desplazamiento dorsal del M.U.
1/117000 RNV

Genitales Femeninos

Clitoromegalia: Hipertrofia asilada sin otros datos de


ambigedad genital
Endcrino, Aislado, Multisistmico
Considerar: SD. BW, Sd. Donahue, Fraser, NF1 .

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Ambigedad de Genitales

Genitales ambigos 46,XX


Sobreproduccin de adrgenos
Paso de andrgenos transplacentarios
No andrognica
Genitales ambigos 46,XY
Produccin insuficiente de andrgenos
Respuesta inadecuada a andrgenos
Pseudohermafroditismo: Genitales ambigos
Hermafroditismo: Presencia de ovarios y
tesculos en un mismo individuo

Escala de Prader
1. Hipertrofia de cltoris
2. Hipertrofia de cltoris, abertura uretral y vaginal abiertas
3. Hipertrofia de cltoris, seno urogenital profundo, confluencia
uterovaginal
4. Presencia de falo con abertura urogenital
5. Genitales masculinos

Anomalas Ano-rectales

Frecuencia: 1/50000 RNV


Espectro amplio de malformaciones que pueden involucrar ano, recto, perin, genitales y tracto
urinario.
Sindrmicas y No Sindrmicas

Anomalas Ano-rectales

EXPLORACIN
FSICA EN GENTICA
4ta Parte (. y ltima)

Beatriz Luna Barrn

Valoracin Fsica Integral


Parmetros de
crecimiento
Segmentos

Facies

Piel

Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm

Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relacin B/T, Relacin SS/SI
Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a
familiares?8
Normal
Anomalas de pigmentacin
Textura
Cicatrices

Crneo

Forma, Fontanelas

Orejas

Tamaa, Situacin
Forma, Descripcin de
estructuras

Ojos

Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamao
Descripcin de estructuras

Nariz

Tamao, Descripcin de
estructuras

Filtrum

Tamao, Superficie

Boca

Tamao, Forma, Descripcin de


estructuras

Mentn

Tamao, Situacin

Cuello

Tamao, Proporciones, Movilidad

Trax

Forma, Pectus, Descripcin de estructuras


Examen Cardiopulmonar

Abdomen

Forma, Descripcin de estructuras :


Organomegalia?

Dorso o
espalda

Forma, Presencia de escoliosis

Genitales

Sexo al que corresponden


Tanner, Dimensiones, Descripcin de
estructuras

Piel y
anexos

Descripcin de estructuras
Consistencia, Cicatrices

Manos,
Pies ,
articulacio
nes

Proporcin en relacin a contralateral


Descripcin de estructuras (uas)
Movimientos pasivos y activos
Hiperlaxitud, Rigidez?

SNC

Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular


Movimientos voluntarios e involuntarios
Comunicacin, Conducta.

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Asimetra Miembros

-Discrepancia >1 cm en la longitud y/o circunferencia.


-Comparativo.
-MS: Acromin a punta de dedo medio
-MI: Trocanter mayor y maleolo lateral (planta de los
pies)
- Circunferencia: MS: Parte media del deltoides.
- Circunferencia: MI:10 cm de patella
-Diferenciar: Estructuras seas, tejidos blandos, edema.
- Hipo o Hiper
- Desarrollo normal
-Asociaciones:
- NF1, KTW, Proteus, hemihipertrofia asilada, Sd. Siver
Russell

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Acortamiento de miembros
Acromelia

Rizomlico: Acondroplasia,
pseudoacondroplasia,
condrodisplasia punctata.

Mesomlico: Sd. Leri Weill,


displasia acromesomlica,
Sd. Langer.

Generalizado: Displasia Tanatofrica

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
V. Del Castillo et Al. Displasia sea. Gentica Clnica. 3era Ed. Manual Moderno. 2001. 621-652

Anomalas Reduccin de Miembros

Transverso terminal

Terminal longitudinal Transversa intercalar Longitudinal intercalar

5.6/10 000 RNV


Etiologa: Bandas amniticas, disrupcin vascular, teratgenos (Talidomida, Ac.
Valproico, fenitoina, misoprostol).
Amelia: Ausencia congnita de extremidades Vs Focomelia: Ausencia parcial de
extremidad
Sd. genticos: Adams Oliver, Moebius, Poland, Holt Oram, etc.

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Anomalas de Posicin de miembros

Cubitus varo Vs Valgus

Genu varo Vs Valgus

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Evaluacin de Fuerza Muscular

Escala de Daniels:
0 Ausencia de contraccin
1 Contraccin sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposicin ni gravedad
3 Movimiento puede vencer
la accin a la gravedad
4 Movimiento con resistencia
parcial
5 Movimiento con resistencia
mxima

Evaluacin de Fuerza Muscular

Escala de Daniels:
0 Ausencia de contraccin
1 Contraccin sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposicin ni gravedad
3 Movimiento puede vencer
la accin a la gravedad
4 Movimiento con resistencia
parcial
5 Movimiento con resistencia
mxima

Debilidad Muscular: Distribucin

Duchenne y
Becker

Emery Dreifus

Limb Girdle

Facio escapulo
humeral

CMT

Oculofaringea

Miopatia Vs Neuropatia: Afeccin proximal

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Distrofia
Miotnica

Trofismo Muscular

Atrofia Muscular

Hipotrofia muscular

Pseudohipertrofia Gemelos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Contracturas Articulares

Contracturas articulares no progresivas.


1/3000 RNV
60% involucra 4 extremidades
30% MI, 10% MS
-Muscular (5-10%): Miopatia congnita,
miastenia
-Neurolgica (90%): Anomalas SNC
-Tej. Conectivo
- Maternas
-Secuencia de acinesia fetal, Amioplasia,
artrogriposis distal, Beals.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Datos de Hipermovilidad
Criterios de Beigthon

Hipermovilidad articular, laxitud ligamentaria,


laxitud articular.
5-10% escolares.
3% Adultos PG
25% Sd. Marfn
100% Sd. ED
Colagenopatias
Fibrilinopatias
Hipotonia, Displasias esquelticas, Stickler, OI.

1 punto cada miembro.


Total 10
>6
Extensin pasiva de 5to Metacarp >90
Aposicin 1er dedo
Hiperextesin codos
Hiperextensin rodillas
Flexin columna (palmas en el piso)

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Mano

Mano en tridente

Manos pequeas
Prader Willy, Smith
Magenis, UDP 14

Sobreposicin de dedos
Miotonia
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Longitud de los dedos

Dedos largos

Dedos cortos

Aracnodactilia

Macrodactlia

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Dedos

Adactili
Clinodactilia: Acortamiento irregular
de falange

Dedos cnicos

Pads digitales

Camptodactilia: Uno o ms dedos


flexionados por alteracin articular

Dedos en esptula

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Polidactilia
Postaxial: Dgito extra en eje cubital o fibular
1/1000 RNV
Comn en africanos
Rasgo AD, penetrancia incompleta. Exp.
variable
Tipo A: Dgito bien formado
Tipo B: Apndice
Asociaciones: T13; Sd. Meckel Gruber, Greig
Sd. Displasias esquelticas, Bardet Biedl
Preaxial: Dgito extra en eje radial o tibial
1/10000 RNV
Rasgo AD: Tipo II
Tipo I: Duplicacin hallux o pulgar
Tipo II: Pulgar o Hallux trifalngico
Tipo III: Ausencia Hallux o pulgar, digito extra
Asociaciones: An. Fanconi (20%), greig Sd.,
Pfeiffer, Diamon Blackfan (II), Holt Orma,
Townes Brocks.

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Braquidactilia
Acortamiento de los dgitos secundario a desarrollo anormal de
las falanges y/o los metacarpianos.
Frecuencia: 2%
Rasgo AD
Considerar:
Aislada
Displasias esquelticas
Sindrmica: Albrigth, Turner, Robinow,

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Ectrodactilia

Espectro de anomala de reduccin de miembros (Clasificacin EUROCAT)


Ausencia de digitos centrales (falanges, metacarpianos, metatarsianos) asociada a hendiduras locales.
Sd. Displasia ectodrmica ectrodactilia
Rasgo AD
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Sindactilia
Falla de separacin de dgitos
Tipo

Manos

Pies

3-4

2-3

Bilateral 50%

II

3-4

4-5

Asoc. Polidact

III

4-5

Disp. ODD

IV

1-5

Asoc. Polidact

4-5
(metacarp)

Metatarso

Com
p.

2-5
Carpo

2-5
Tarso

Sindactilia 2-3 dedos de los pies.


Malformacin congnita menor
Aislada. AD
Asociada a SLO (95%)

J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.

Apert

Pie

Pie cavo

Pie caido

Pie plano

Pie en mecedora

Calablgamiento de dedos

Distasis de 1er ortejo

Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Dorsiflexin 1er ortejo

Pliegues palmo plantares

Pliegue palmar
tranverso: Simiano
4% PG
1% Bilateral
Ms comn en
hombres

Surcos plantares profundos


75% T8
70% T21
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Dermatoglifos

Arco: Sin triradios (70%)


Presilla: Un Triradio (25%)
Verticilo: 2 triradios (5%)

Descripcin de crestas epidrmicas y pliegues de flexin de las palmas de las manos y las plantas de
los pies.
Configuracin se mantiene desde semana 18 a toda la vida

Alteraciones de Coloracin de la Piel


Lesin

Frec

Localizacin

Origen

Asoc.

Hiperpigmentacin

10-20%
PG

Varios

Actividad
melanoctica

- Icont. Pigmenti
-McCune Albrigth
-An. Fanconi
-M. cafc/leche (10-20%)
-NF1, NF2

Nevo azul
Mancha monglica

9.6%
caucsico
95.5%
Afroameri
canos
81%
Asiticos

Sacro, regin
gltea

Migracin
ectpica de
melanocitos

Sin significado patolgico

Hipopigmentacin
Vs
Despigmentacin

1-2% PG

Varios

Ausencia de
melanocitos
funcionales

-Esclerosis tuberosa (4-6%)


-Vitiligo
- Piebaldismo
-Sd. Waardenburg
-Hipomelanosis de Ito
-Incont. pigmenti

Varios
Negro a caf

Proliferacinm
elanocitos

Inusuales en mucosas
-Peutz Jeghers
-LEOPARD
-Complejo Carney

Lunares
Lntigos

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Anomalas de Coloracin de la Piel


Hipopigmentacin

Albinismo: Alteraciones en la sntesis de melanina, OCA. 1/20 000 RNV


Albinoidismo: Sin alteraciones oculares. PKC, Prader Willy, Angelman
Piebaldismo: Alteraciones de Migracin de melanocitos
Hipomelanosis de Ito: Disfuncin de melanocitos.

Anomalas de Coloracin de la Piel

Ictericia
Sd. Alagille, Galactosemia,
Gilbert, hemocromatosis

Acantosis Nigricans: Axilas, cuello y


pliegues de flexin
Sd. Crouzon, Beare Stevenson

Hiperpigmentacin Generalizada

Cutis marmorata

Nevos Hiperpigmetados
15-20% PG
Sd. Turner (>65%)

Causas Endcrinas: Addison, HSC


Causas metablicas: Hemocromatosis,
Enf. Wilson
Sindrmicas: An. Fanconi, NF1.

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Alteraciones de la Piel
Mancha

Frecuencia

Localizacin

Origen

Asoc.

Hemangioma
capilar

25% PG

Cuello,
prpados,
glabela, frente
de RN.

Capilares
dermicos
superficiales

Aislado

Nevo vascular
elevado

10%

Variable

Capilares
alargados,
dilatados

Aislado

Nevus flameus

0.3% PG

Anterior o
lateral,
unilateral

Capilares
dilatados en la
dermis

Sturge-Weber

Mucosa nasal,
labio superior,
conjuntiva

Diltacin de
capilares
pequeos

ATM
OWR

Telangiectacias

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Tumoraciones de la Piel

Neurofibroma Plexiforme

Xantomas

Neurofibromas

Adenomas sebceos

Trichilemomas

Angiofibromas
85% TSC

Parches de Shagreen
Piel engrosada de naranja
50% TSC

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.

Textura de la Piel

Cutis Laxa

Hiperelasticidad

Hiperqueratosis plantar

Cicatricez Atrficas
Papel de arroz

Cabello

Tricotiodistrofia

Poliosis

Curly-Hair

Aplasia Cutis
Hipertricosis Vs Hirsutismo

Asociaciones: Sd. Coffin Siris, TRF, Menkes, Costello, Progeroides, transtornos hormonales.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Ausencia de cabello

UAS

Concavas

Convexas

Engrosadas

Bifidas

Quebradizas

Leuconiquia

Hipoplsicas

Telangiectacias

Asociaciones:
Displasia ectodrmicas, Incont pigmenti, Sd. Ua-rtula, Paquioniquia congnita
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

SNC: Tono, Marcha

Hipotonia

Distonia:
Movimientos involuntarios,
contraccin sostenida,
movimientos repetitivos y
postura anormal

Marcha atxica: Movimientos poco


coordinados, base amplia de sustentacin.

Postura y movimientos de las manos. Sd. Rett


Hipertonia

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

Perfil Conductual
Expresin facial:
Patrn muscular, Patrn de movimientos,
Caractersticas
DPM
- Habilidades motoras finas y gruesas,
locomocin, etc.
Lenguaje y habla
- Expresin, Recepcin, calidad de la voz y
caractersticas.
Escolaridad
Aprovechamiento, tipo de escuela,
aptitudes
Emociones
Agresividad, depresin, labilidad, Ansiedad,
cambios bruscos, obsesin, compulsin

Sociabilidad
Interaccin, apatia, adaptacin,
comunicacin fcil, evitacin, contacto visual,
reconocimiento de expresiones, etc.
Patrones inusuales de movimientos
Hiperactividad, repeticin, auto-lesin, tics,
postura, marcha, etc.
Reactividad inusual al estmulo
Estmulo fsico, emocional e intelectual:
Atencin, distraccin, umbral al dolor,
hipersensibilidad, etc.
Hbitos alimentarios
Patrones de sueo
Sistema autnomo
Otros. Esquizofrenia

0 Normal
1 Desvio muy leve
2 Desvio leve
3 Desivo moderado
4 Desvio severo

Shalev et al. Behavioral Pattern Proffil: A Tool for the descrption of behabior to be used in the Genetic Clinic. Am Jou Med Genet 128:389-95 (2004)

Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005

. FIN.

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