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- Definizione: Mancata Gravidanza dopo un Anno di Rapporti Non Protetti nella Fase
Fertile del Ciclo
- Epidemiologia: Prevalenza nei Paesi Occidentali di 10-15% (nel 1 Anno) e di 5-6%
(nel 2 Anno)
Probabilit di Gravidanza Spontanea in Coppie Normalmente Fertili
del 30%
- Classificazione: Primaria (In Assenza di Pregressa Gravidanza)
Secondaria (In Presenza di Pregressa Gravidanza)
- Ipofertilit di Coppia: Condizione di Infertilit in presenza di Alterazioni di 1 o
entrambi i Partner
che comunque Non dovrebbe rendere Impossibile la
Gravidanza Spontanea
- Sterilit: Impossibilit Assoluta di Ottenere Gravidanza Spontanea senza Trattamenti
a causa:
Maschile (Azoospermia o Assente Eiaculazione)
Femminile (Ostruzione Tubarica Bilaterale, Assenza di Utero, Fallimento
Ovarico)
- Cause:
- Infertilit TuboPeritoneale
Infertilit Tubarica Post-Infettiva
- Causa: Nesseria Gonorrhoeae
Chlamydia Trachomatis (Molto Frequenti nei Paesi Industrializzati)
Altre Malattie Sessualmente Trasmissibili
- Possono Esitare in una Malattia Infiammatoria Pelvica (Rischio in: Dispositivi
Intrauterini e
Partner Sessuali Multipli) che determina un Danno alle Tube
Infertilit da Aderenze Post-Chirurgiche
- Le Aderenze inducono Occlusione Tubarica
- Causate da: Interventi Chirurgici Addominali (Appendicectomie Complicate)
Interventi Ginecologici
Endometriosi
- Definizione: Condizione in cui le Cellule Endometriali vengono Depositate in Aree
al Di fuori della
Cavit Uterina e Continuano a Rispondere alle Modificazioni
Cicliche degli Ormoni
- Fisiopatologia: 1 Lesione Endometriosica
2 Produzione di Mediatori Infiammatori
3 Dolore ed Infiammazione
4 (Cicatrici, Fibrosi o Aderenze)
- Localizzazione: (Sotto Forma di Impianto, Lesione o Nodulo)
Ovaie (Pi Frequente) [A Volte si Formano delle Cisti Cioccolato di Colore Rosso
Scuro Sangue]
Tube
Superficie dellUtero e il Cul-de-Sac
Legamenti Uterini
Intestino (Specie Sigma e Retto)
- Stadiazione: I Stadio (Minima: Lesioni Superficiali e Solo Sottili Aderenze)
II Stadio (Lieve: Anche Lesioni Profonde nel Cul-De-Sac)
III Stadio (Moderata: Anche Piccoli Endometriomi Ovarici e Aderenze
pi Ampie)
IV Stadio (Grave: Anche Voluminosi Endometriomi ed Estese Aderenze)
- Teorie Eziopatogeniche:
Mestruazione Retrograda (Frequente)
Mullerianosi (Dislocazione delle Cellule Endometriali Primitive lungo il tratto
Riproduttivo di
Origine Mulleriana)
b) Combinata (20%)
c) Inspiegata anche a seguito di Approfondimenti
Diagnostici (15%)
d) Maschile (30%)
- Azoospermia Persistente
- Definizione: Completa Assenza di Spermatozoi in un Campione di Liquido Seminale
- Classificazione: Secretoria (se dovuta ad Alterazione della Spermatogenesi)
[Frequente]
(Spesso Non Associata a Deficit di Testosterone)
Escretoria (se dovuta ad Ostruzione delle Vie Seminali)
Azoospermia Secretoria associata a Deficit Androginico
) Ipogonadismo IpoGonadotropinico
- Eziopatogenesi: Deficit di FSH ed LH (Isolato o Associato a deficit di altre
Tropine Ipofisarie)
- Caratteristiche: Insufficienza del Compartimento Tubulare (Azoospermia) (per
lFSH)
Sindrome di Laurence-Moon
- Definizione: Disordine Autosomico Recessivo caratterizzato da:
Obesit Grave
Ipogonadismo IpoGonadotropinico
Ritardo Mentale
Polidattilia
Retinite Pigmentosa
Mutazioni Recessive della Leptina o del Suo Recettore
- Gene Codificante la Leptina: ob
- Proteina Legante: 2-Macroglobulina (Inibitore delle Proteasi)
- Recettori: mRNA Ipofisi Anteriore, Cervello, Granulosa e Teca
OB-RS (Short Form) Senza Capacit di Trasduzione
OB-RL (Long Form) Con Capacit di Trasduzione
STAT (Segnale Trasduttore e Attivatore della Trascrizione)
- Caratteristiche: Grave Obesit ( Leptina, Prodotta dagli Adipociti)
Ipogonadismo IpoGonadotropinico
Deficit Congeniti Combinati delle Tropine Ipofisarie
- Eziologia: Danno Traumatico del Peduncolo Ipofisario in Parto Distocico
Mutazioni dei Fattori Trascrizionali coinvolti nello Sviluppo e
Differenziazione delle Cellule Ipofisarie
Mutazione di PROP1 (Deficit di FSH, LH, GH, Prolattina e TSH)
Mutazione di HESX1 o LHX3 (Deficit di ACTH oltre ai
Precedenti)
- Diagnosi Puberale (Deficit di Testosterone Determina un Habitus
Eunucoide) o pi
Difficilmente Pre-Puberale (In caso di Quadri pi Complessi e
Gravi)
Acquisita: (Pi Frequente)
Torsione Bilaterale dei Testicoli
- Legata ad Eccessiva Mobilit per Anomalie di Sviluppo del Funicolo e dei
Mezzi di
Fissit Gonadici
Cause Iatrogene
: Devascolarizzazione Accidentale del Testicolo durante Interventi
Inguino-Scrotali
(Soprattutto Ernialloplastica Inguinale ed Orchidopessi)
Deficit Acquisiti Combinati delle Tropine Ipofisarie (Ipopituitarismi
Acquisiti)
Interventi Iatrogeni (Neurochirurgia e Radioterapia della
Regione IpotalamoIpofisaria)
Fenomeni Compressivi-Espansivi-Sostitutivi (Macroadenomi,
Cranifaringiomi,)
Trauma Cranici
Fenomeni Infiltrativi (Sarcoidosi, Emocromatosi, Istiocitosi X,
Granulomatosi,)
Fenomeni Ischemici (Sindrome di Sheehan Post-Partum)
Fenomeni Emorragici (Apoplessia Ipofisaria nel Contesto di
Macroadenomi,)
2) Esame Obiettivo
- Habitus Corporeo
- Caratteri Sessuali Secondari
- Voce
- Valutazione del Volume Testicolare con Orchidometro di Prader (Piccoli se < 15 ml)
- Indagare la Presenza di Varicocele con Manovra di Valsalva
- Palpazione degli Epididimi
- Valutazione della Presenza di Ipospadia
- Valutazione Prostatica Trans-Rettale
3) Esami di I Livello
Spermiogramma
- Da Ripetere Dopo 6-12 Settimane in Caso di Risultato Anomalo
- Si Dovrebbe Includere anche uno Screening Immunologico con la IdG-MAR Test
o IBT
In Caso di Azoospermia Valutazione del Testosterone, FSH ed LH
- Se Testosterone e Gonadotropine sono Ipogonadismo Ipogonadotropiinico
[Trattamento con Gonadotropine]
- Se Testosterone o Normale e FSH ed LH Ipogonadismo
IperGonadotropinico
- Se Testosterone ed LH sono Normali e FSH Danno Isolato Primitivo della
Spermatogenesi
(Frequente) [Volume T.]
- Se Testosterone ed LH sono IpoAndrogenismo da Androgeno-Resistenza
- Se Testosterone, FSH e LH sono Normali + Volume Testicolare Normale
DD tra Azoospermia Ostruttiva e Danno Isolato della
Spermatogenesi tramite
CitoAspirato o Biopsia Testicolare
In Caso di Azoospermia Ostruttiva Valutazione del pH e Coagulazione
post-Eiaculazione
Se pH Acido e Assente Coagulazione Ostruzione Distale (Diagnosi
Confermata dal
Dosaggio di Fruttosio Basso
nel Liquido Seminale,
Perche prodotto dalle
vescicole)
In Caso di OligoZoospermia Dosaggio dellFSH (Forme
Gravi)/Testost. e Prolatt (Non Gravi)/
Dosaggio TSH (Per Escludere Disfunzioni Tiroidee)
4) Esami di II Livello
Spermiocoltura e Ricerca della Chlamidia Trachomatis
- In Caso di Leucocitospermia e Sintomi di Flogosi Urogenitali
EcoColorDoppler Scrotale
- In Caso di Qualsiasi Anomalia Rilevata alla Palpazione dello Scroto e Prima di
Eseguire
CitoAspirato o Biopsia Testicolare
Ecografia Trans-Rettale
- In Caso di leucocitospermia, Esami Batteriologici Positivi, Criteri Ecografici di
Prostatite
Cronica o Di Vescicolite
Indagini Genetiche
- In caso di Azoospermia Secretoria da Causa Testicolare o Grave
OligoZoospermia o in Previsione di Trattamento con ICSI
CitoAspirato Testicolare
5) Esami di III Livello
Biopsia Testicolare
Esame Ultrastrutturale dellEiaculato con ME a Trasmissione
- In Caso di Gravissima AstenoZoospermia Isolata Persistente
Test di Funzione Nemaspermica
- Hamster Egg Penetration Test
- Hemizona Assay (Valuta la Capacit degli Spermatozoi di Legarsi alla Zona
Pellucida)
Test di Stress Ossidativo e di Danno del DNA