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Infertilit

- Definizione: Mancata Gravidanza dopo un Anno di Rapporti Non Protetti nella Fase
Fertile del Ciclo
- Epidemiologia: Prevalenza nei Paesi Occidentali di 10-15% (nel 1 Anno) e di 5-6%
(nel 2 Anno)
Probabilit di Gravidanza Spontanea in Coppie Normalmente Fertili
del 30%
- Classificazione: Primaria (In Assenza di Pregressa Gravidanza)
Secondaria (In Presenza di Pregressa Gravidanza)
- Ipofertilit di Coppia: Condizione di Infertilit in presenza di Alterazioni di 1 o
entrambi i Partner
che comunque Non dovrebbe rendere Impossibile la
Gravidanza Spontanea
- Sterilit: Impossibilit Assoluta di Ottenere Gravidanza Spontanea senza Trattamenti
a causa:
Maschile (Azoospermia o Assente Eiaculazione)
Femminile (Ostruzione Tubarica Bilaterale, Assenza di Utero, Fallimento
Ovarico)
- Cause:

a) Femminile (35%) (3 Classi)


- Infertilit Anovulatoria
Anovulariet Cronica
- Dovuta a:
) Sindrome dellOvaio Micropolicistico
- In Caso di Amenorrea/Oligomenorrea si Somministra Intramuscolo Progesterone
100 mg:
a) Non Mestruazione Ipogonadismo (: Con FSH ed LH
IperGonadotropinico
Con FSH ed LH =/
IpoGonadotropinico)
b) Non Mestruazione Sindrome dellOvaio Micro-Policistico (PCOD)
- Definizione: IperAndrogenismo con Disfunzione Ovulatoria Non dovuta a Cause
Specifiche di
IperAndrogenismo come: Deficit di 21-Idrossilasi
IperProlattinemia
Neoplasie Androgeno-Secernenti
- Altre Definizioni: Chronic HyperAndrogenic Anovulation (CHA)
Functional Ovarian HyperAndrogenism (FOH)
- Diagnosi: Oligomenorrea 87%
Amenorrea 34%
Irsutismo 90%
- Eziopatogenesi: Disregolazione Ipotalamica ( Frequenza dei Picchi di GnRH)
induce LH
che Stimola Ovaio ( Androgeni) (Provoca Arresto
del Follicolo)
Esagerato Adrenarca ( Androgeni) (Provoca Arresto del
Follicolo)

Alterazione di Geni (P450c17 Ovarico) Stimolano lOvaio (


Androgeni)
Geni ed Obesit inducono Insulina che Stimola Ovaio (
Androgeni)
- Maggiore Rischio Cardiovascolare nelle Donne con PCOD
- Trattamento: 1 Soppressione Ovarica: Contraccettivi Orali
Analoghi del GnRH
2 AntiAndrogeni: Ciproterone Acetato (Androcur, Cpr 50 mg)
Spironolattone (Aldactone, Cpr 100 mg)
Flutamide (Eulexin, Cpr 250 mg) [Non Steroideo]
3 Inibitori della 5-Reduttasi: Finasteride (Proscar, Propecia, Cpr
5mg)
Dutasteride (In Sperimentazione)
[Contro Irsutismo, Virilizzazione ed Ipetricosi]
) Disturbi del Ciclo Mestruale
) Disgenesia Gonadica con Anomalia dei Crom. Sessuali
Sindrome di Turner
- Epidemiologia: Incidenza 1/2000-5000 Nate Vive
- Cariotipo 45/X0
- Eziopatogenesi: Monosomia del Gene X e Y nelle cui Porzioni
Ricombinanti del Braccio
Corto Presente lo SHOX (Short Stature Homebox
Containing Gene)
- Clinica Fenotipo Femminile
Bassa Statura (< 150 cm)
Amenorrea Primaria
Infantilismo Sessuale
Frequente Associazione con: Alterazioni Scheletriche
Malformazione di Organi
Linfedema
Patologie Autoimmuni
) Disgenesia Gonadica con Normalit dei Crom. Sessuali
- Eziopatogenesi: Le Cellule Primordiali Non Raggiungono la Gonade
La Gonade Perde le Cellule Germinali Dopo la Colonizzazione
- Aspetto delle Gonadi: Strie Fibrose Gonadi a Banderella (T. Connettivale
senza Follicoli)
- Trattamento: Dal 2 Anno GH Ricombinante 0,05 mg/kg/die Sottocutaneo
Dai 9 ai 12 Anni Oxandrolone Compresse 2,5 mg
Dai 15 Anni (Terapia Sostitutiva) Estrogeni Coniugati (Premarin)
0,3 mg x 21 gg/mese
Medrossiprogesterone Acetato
(Farlutal)
5 mg dal 14 giorno x 10 gg
) Fallimento Ovarico Secondario:
Menopausa Prematura Idiopatica
Associato a Patologia Endocrina Autoimmune
Iatrogeno
Sindrome dellOvaio Resistente
Deficit di 17-Idrossilasi

Insufficienza della Fase Luteinica


- Definizione: Breve Fase Luteinica (<11 gg) Livelli di Progesterone
- Solitamente Episodica (se Cronica Ostacola lImpianto della Blastocisti e Favorisce
Abortivit)
- Epidemiologia: Pi Frequente in Donne con Iperprolattinemia o Ipotiroidismo
Sindrome del Follicolo Persistentemente Luteinizzato (LUF- Lutinized
Unruptured Follicle)
- Definizione: Mancata Rottura del Follicolo che quindi va incontro a Luteinizzazione
senza
Rilasciare lOvocita
- Cicli Mestruali Regolari e Dosaggi Ormonali Compatibili con quelli Ovulatori
- Epidemiologia: Pi Freq. in Donne Con Endometriosi o Trattate con FANS o
Clomifene Citrato

- Infertilit TuboPeritoneale
Infertilit Tubarica Post-Infettiva
- Causa: Nesseria Gonorrhoeae
Chlamydia Trachomatis (Molto Frequenti nei Paesi Industrializzati)
Altre Malattie Sessualmente Trasmissibili
- Possono Esitare in una Malattia Infiammatoria Pelvica (Rischio in: Dispositivi
Intrauterini e
Partner Sessuali Multipli) che determina un Danno alle Tube
Infertilit da Aderenze Post-Chirurgiche
- Le Aderenze inducono Occlusione Tubarica
- Causate da: Interventi Chirurgici Addominali (Appendicectomie Complicate)
Interventi Ginecologici
Endometriosi
- Definizione: Condizione in cui le Cellule Endometriali vengono Depositate in Aree
al Di fuori della
Cavit Uterina e Continuano a Rispondere alle Modificazioni
Cicliche degli Ormoni
- Fisiopatologia: 1 Lesione Endometriosica
2 Produzione di Mediatori Infiammatori
3 Dolore ed Infiammazione
4 (Cicatrici, Fibrosi o Aderenze)
- Localizzazione: (Sotto Forma di Impianto, Lesione o Nodulo)
Ovaie (Pi Frequente) [A Volte si Formano delle Cisti Cioccolato di Colore Rosso
Scuro Sangue]
Tube
Superficie dellUtero e il Cul-de-Sac
Legamenti Uterini
Intestino (Specie Sigma e Retto)
- Stadiazione: I Stadio (Minima: Lesioni Superficiali e Solo Sottili Aderenze)
II Stadio (Lieve: Anche Lesioni Profonde nel Cul-De-Sac)
III Stadio (Moderata: Anche Piccoli Endometriomi Ovarici e Aderenze
pi Ampie)
IV Stadio (Grave: Anche Voluminosi Endometriomi ed Estese Aderenze)
- Teorie Eziopatogeniche:
Mestruazione Retrograda (Frequente)
Mullerianosi (Dislocazione delle Cellule Endometriali Primitive lungo il tratto
Riproduttivo di
Origine Mulleriana)

Metaplasia Celomatica (Origine Comune delle Cellule Endometriali e Peritoneali


dallEpitelio
Celomatico che predisporrebbe a Metaplasia a
seguito a stimolo
Infiammatorio)
- Clinica: Dolore Pelvico: Episodico (Sotto Forma di Dismenorrea Mestruazione
Dolorosa)
Cronico
Dispareunia (Dolore Durante il Rapporto Sessuale),
Dischezia o Disuria
- Epidemiologia: Prevalenza del 5-10% nelle Donne in Et riproduttiva

- Infertilit da Fattore Cervicale


- Definizione: Alterazioni del Muco Cervicale rendono inadatta la Penetrazione
Nemaspermica
- Eziologia: Ipoestrogenismo
Flogosi Cervicali Acute o Croniche
Pregressi Interventi di Termocoagulazione, Conizzazione, Curettage
Presenza di Anticorpi-Antispermatozoi (Che inducono lAderenza degli
Spermatozoi
alle Micelle del Muco Cervicale,
impedendone la Progressione)

- Infertilit da Anomalie dellUtero


- Es: Difetti Uterini Congeniti o Acquisiti (leiomiomi, Aderenze Uterine, Polipi)

b) Combinata (20%)
c) Inspiegata anche a seguito di Approfondimenti
Diagnostici (15%)

d) Maschile (30%)
- Azoospermia Persistente
- Definizione: Completa Assenza di Spermatozoi in un Campione di Liquido Seminale
- Classificazione: Secretoria (se dovuta ad Alterazione della Spermatogenesi)
[Frequente]
(Spesso Non Associata a Deficit di Testosterone)
Escretoria (se dovuta ad Ostruzione delle Vie Seminali)
Azoospermia Secretoria associata a Deficit Androginico
) Ipogonadismo IpoGonadotropinico
- Eziopatogenesi: Deficit di FSH ed LH (Isolato o Associato a deficit di altre
Tropine Ipofisarie)
- Caratteristiche: Insufficienza del Compartimento Tubulare (Azoospermia) (per
lFSH)

Insufficienza del Compartimento Interstiziale (Deficit


Androgenico) (per LH)
- Potenzialmente Trattabile con Somministrazione di Gonadotropine
- Eziologia:
Congenita:
Sindrome di Kallmann (Deficit Selettivo delle Gonadotropine
- Definizione: Disordine X-Linked legato a Mutazioni del Gene KAL1
codificante
Anosmina, una Proteina coinvolta nella Regolazione della
Migrazione dei
Progenitori Neuronali del Bulbo Olfattorio e dei Neuroni
GnRH Secernenti
- Trasmissione Dominante o Recessiva
- Quadri Simili sono Dovuti alla Mutazione di un Gene Autosomico FGFR1
Ipoplasia Surrenalica Congenita
- Definizione: Disordine Determinato da Mutazioni del Gene DAX1
codificante un
Recettore Nucleare Coinvolto nello Sviluppo e
Maturazione della Corticale
del Surrene e dellAsse Ipotalamo-Ipofisi-Gonadi
- La Manifestazione pi Critica lInsufficienza Surrenalica Neonatale
Mutazioni del Recettore Del GnRH
- Eziologia: Deficit di una Proteina Coinvolta nella Stimolazione dei Neuroni
Ipotalamici
GnRh Secernenti attraverso il suo Recettore associato a
Proteina G
Determinano il 40% degli Ipogonadismi IpoGonadotropinici Autosomici
Recessivi e il
10% delle Forme Sporadiche
Mutazioni del GPR54
Definizione: Disordine Autosomico Recessivo determinato dalla
Mutazione del
Recettore della Kisspeptina, Proteina coinvolta nella
Stimolazione dei
Neuroni Ipotalamici GnRH Secernenti
Mutazioni dei Geni delle Subunit dellLH e dellFSH (RARI)
- Determinano Deficit Selettivo di Gonadotropine
Sindrome di Prader-Willi
- Definizione: Disordine dellImprinting Genomico causato da:
Delezioni della Regione Prossimale del Braccio Lungo
del Cromosoma
15 di Derivazione Paterna
Disomia Uniparenterale Materna
- Caratteristiche: Obesit
Ipotonia Muscolare
Ritardo Mentale
Ipogonadismo IpoGonadotropinico
Bassa Statura
Mani e Piedi Piccoli

Sindrome di Laurence-Moon
- Definizione: Disordine Autosomico Recessivo caratterizzato da:
Obesit Grave
Ipogonadismo IpoGonadotropinico
Ritardo Mentale
Polidattilia
Retinite Pigmentosa
Mutazioni Recessive della Leptina o del Suo Recettore
- Gene Codificante la Leptina: ob
- Proteina Legante: 2-Macroglobulina (Inibitore delle Proteasi)
- Recettori: mRNA Ipofisi Anteriore, Cervello, Granulosa e Teca
OB-RS (Short Form) Senza Capacit di Trasduzione
OB-RL (Long Form) Con Capacit di Trasduzione
STAT (Segnale Trasduttore e Attivatore della Trascrizione)
- Caratteristiche: Grave Obesit ( Leptina, Prodotta dagli Adipociti)
Ipogonadismo IpoGonadotropinico
Deficit Congeniti Combinati delle Tropine Ipofisarie
- Eziologia: Danno Traumatico del Peduncolo Ipofisario in Parto Distocico
Mutazioni dei Fattori Trascrizionali coinvolti nello Sviluppo e
Differenziazione delle Cellule Ipofisarie
Mutazione di PROP1 (Deficit di FSH, LH, GH, Prolattina e TSH)
Mutazione di HESX1 o LHX3 (Deficit di ACTH oltre ai
Precedenti)
- Diagnosi Puberale (Deficit di Testosterone Determina un Habitus
Eunucoide) o pi
Difficilmente Pre-Puberale (In caso di Quadri pi Complessi e
Gravi)
Acquisita: (Pi Frequente)
Torsione Bilaterale dei Testicoli
- Legata ad Eccessiva Mobilit per Anomalie di Sviluppo del Funicolo e dei
Mezzi di
Fissit Gonadici
Cause Iatrogene
: Devascolarizzazione Accidentale del Testicolo durante Interventi
Inguino-Scrotali
(Soprattutto Ernialloplastica Inguinale ed Orchidopessi)
Deficit Acquisiti Combinati delle Tropine Ipofisarie (Ipopituitarismi
Acquisiti)
Interventi Iatrogeni (Neurochirurgia e Radioterapia della
Regione IpotalamoIpofisaria)
Fenomeni Compressivi-Espansivi-Sostitutivi (Macroadenomi,
Cranifaringiomi,)
Trauma Cranici
Fenomeni Infiltrativi (Sarcoidosi, Emocromatosi, Istiocitosi X,
Granulomatosi,)
Fenomeni Ischemici (Sindrome di Sheehan Post-Partum)
Fenomeni Emorragici (Apoplessia Ipofisaria nel Contesto di
Macroadenomi,)

Fenomeni Infiammatori su Base AutoImmune (Ipofisite


Autoimmune) o Infettiva
Fenomeni Psicogeni
Fenomeni Malnutritivi: a) Semplice Calo Ponderale
b) Anoressia Nervosa Ipotermia, Ipotensione,
Capelli
Lanuginosi ed
Amenorrea
FSH,FT3,FT4, LH e Prolat.
Bassi
TSH Non Aumentato
Cortisolo
Associati ad Esercizio Fisico
- Fisiopatologia: 1 Iniziale Carenza delle Gonadotropine e GH
2 Carenza di TSH
3 Carenza di ACTH (Dovuto ad Insufficienza Surrenalica
Secondaria)
- Se il Processo Patologico Coinvolge anche la Neuroipofisi c anche
Diabete Insipido
- Clinica: 1 Esordio con Sintomi Correlati alle Gonadotropine
2 Mancata Crescita in Infanzia (Per il GH)
3 Deficit Neurologici
4 Mancato Sviluppo degli Organi Sessuali (Per gli Androgeni)
) IpoGonadismo IperGonadotropinico
Ulrich-Nooan (Turner Maschile) [RARA]
Anorchia Congenita Bilaterale (Sindrome del Testicolo Evanescente)
[RARA]
Sindrome di Klinefelter
Pi Frequente Causa di Sterilit ed
Ipogonadismo Maschile Congenito
1/500-1000 Nati vivi per la Forma Classica (Cariotipo
47,XXY)
Frequenza Inferiore per Forme Varianti (Mosaicismi o
Polisomie)
- Eziopatogenesi: Presenza di un Cromosoma X Sovrannumerario per
Mancata
Disgiunzione Meiotica durante la Spermatogenesi
(30%) o la
Oogenesi (60%) in uno dei 2 Genitori
- Fattori Predisponenti: Et Avanzata Materna (lOocito rimane Per Molto
Tempo in Fase
di Diplotene)
- Fisiopatologia: Degenerazione Progressiva negli Anni dei Tubuli
Seminiferi
(Biopsia Tubuli con Parete Inspessita)
Scomparsa dellEpitelio Germinativo
(Biopsia Scleroialinosi
Assenza di Cellule Germinali
Cellule del Sertoli Normali

Cellule di Leydig Iperplastiche e Raccolte in


Formazioni
Nodulari PseudoAdenomatose)
- Clinica Fenotipo Maschile (Per il Cromosoma Y)
Testicoli Piccoli e Duri
Livelli Variabili di Ipovirilizzazione
Azoospermia
Ginecomastia
Elevati Livelli di Gonadotropine
[Quadro Pi Attenuato nei Mosaicismi]
- Clinica Prepuberale (Diagnosi Pi Difficile) Habitus Eunucoide
Disturbi Comportamentali
Bradipsichismo
- Rappresenta Fattore di Rischio per: Insufficienza Venosa degli Arti
Inferiori
Diabete Mellito
Prolasso Mitralico
Patologie Autoimmuni
Tumori a Cellule Germinali Exragonadici
Carcinoma Mammario

Azoospermia Secretoria da Danno Isolato della Spermatogenesi


Epidemiologia: Forme Pi Frequenti di Azoospermia Secretoria
- Fattore di Rischio: Criptorichidismo Bilaterale (Soprattutto se il Trattamento
Orchidopessi
Tardiva)
- Clinica Spesso Ipotrofia Testicolare FSH
- Quadri Istiopatologici: da Scleroialinosi alla Sindrome Sertoli-Only, ad Arresti
Maturativi
- Eziologia:
) Idiopatica (Maggior parte)
) Sindrome del Maschio 46,XX [RARISSIMA]
) Disgenesia Gonadica Mista [RARISSIMA]
) Orchite Bilaterale da Parotite Epidemica
) Chemio-Radioterapia
) Microdelezioni del Cromosoma Y (10%)
- Oltre al suo Ruolo nella Differenziazione Testicolare della Gonade Primitiva, il
Cromosoma Y
contiene un Fondamentale Corredo di Geni Necessari alla Spermatogenesi nella
Porzione di
Eucromatina della Parte Prossimale del Braccio Lungo AZF (Azoospermia Factor)
- Delezioni o Mutazioni a Carico delle Diverse Regioni di AZF(a,b, e pi
Frequentemente c)
determinano Azoospermia o Oligospermia:
DAZ (Deleted in Azoospermia) in AZFc codificante una Proteina Legante
lRNA

USP9Y Codificante unIdrolasi e il DBY, Codificante una RNA Elicasi in AZFb


Azoospermia Escretoria
La Via Seminale si pu Ostruire Parzialmente (Oligospermia) o Totalmente
(Azoospermia),
Monolateralamente o Bilateralmente a qualsiasi Livello (Dalla rete Testis al Dotto
Eiaculatore)
- Epidemiologia: La Pi Frequente lOstruzione Totale Bilaterale allo Stesso Livello
- Eziologia: Flogosi
Eventi Traumatici
Cause Iatrogene
Difetti Genetici Specifici e Malformazioni Congenite (Cisti Mulleriane
Intraprostatiche)
- Quadro Clinico Azoospermia
Normale Volume Testicolare
Normali Livelli Sierici di FSH
Normale Istologia Testicolare
(Inspessimenti Epididimari come Esiti di Pregresse Infiammazioni o
Infezioni)
- Complicanza lAutoimmunit Nemaspermica (Iperpressione Luminale pu
Danneggiare la
Barriera EmatoTesticolare)
- Terapia: Ricanalizzazione Microchirurgica
ICSI di Spermatozoi Estratti dal Testicolo tramite Biopsia (TESE) o
Aspirazione (TESA)
o dallEpididimo tramite Aspirazione Microchirurgica (MESA) o Percutanea
(PESA)
) Ostruzione Epididimaria
- Eziologia: Esiti di Infezioni Sessualmente Trasmesse (Pi Frequente)
Traumi
Sindrome di Young [Ostruzioni Seno-Bronchiali Ricorrenti ed
Ostruzione del Caput
degli Epididimi di Secrezioni Dense] [Non
Interessa il CFTR]
Idiopatica
- Terapia: Possibile Ricanalizzazione Microchirurgica con Buoni Risultati
) Ostruzione Del Dotto Deferente
- Eziologia: Iatrogena (Resezione Accidentale in Corso di Interventi Chirurgici o
Vasectomia)
Trauma (Raro)
Infettiva (Rarissima Tubercolare)
- Terapia: Possibile Ricanalizzazione Microchirurgica con Buoni Risultati
) Agenesia Bilaterale dei Vasi Deferenti (BCAV) con Associata Agenesia
delle Vescicole Seminali
- Epidemiologia: Forma Comune di Azoospermia Ostruttiva
- Eziopatogenesi: 50-70% Mutazioni del Gene CFTR sul Cromosoma 7
(Considerata una Forma
Atipica Monosintomatica di Fibrosi Cistica):
50% Monozigosi (Delezione della Fenilalanina in Pos. 508)
- Al Quadro Clinico Si Aggiungono Volume e pH del Liquido Seminale

Assenza del Coagulo Seminale dopo


lEiaculazione
Impossibilit Alla Palpazione dei Vasi Deferenti
(Ecografia) Segni di Ostruzione ed Ectasia della
Rete Testis
) Ostruzioni dei Dotti Eiaculatori (Rare)
- Ecografia TransRettale Ectasie delle Vescicole Seminali e dei Dotti Eiaculatori

- Difetti Strutturali (Monomorfi) degli Spermatozoi


- Definizione: Singoli Difetti Strutturali che Coinvolgono la Totalit degli Spermatozoi
Eiaculati
compromettono la Capacit del Gamete Maschile di Raggiungere e/o
Fecondare lOvocita
- Eziopatogenesi: Genetica a Trasmissione Autosomica Recessiva
- Diagnosi: Esame Ultrastrutturale al Microscopio Elettronico a Trasmissione (Gold
Standard)
- Terapia: ICSI con Scarsi Risultati
GloboZoospermia (Difetto Monomorfo della Testa)
Unico Difetto Monomorfo della Testa
- Definizione: Spermatozoi di Testa Tondeggiante con Agenesia o Ipoplasia
dellAcrosoma
- Eziopatogenesi: Alterata Organizzazione del Citoscheletro Perinucleare facilita
lAbbandono
precoce del Golgi dalla Posizione Perinucleare
compromettendo la Genesi
dellAcrosoma
Difetto Testa-Collo
- Definizione: Teste Nemaspermiche Isolate e Code Mobili Decapitate con
Voluminosi Residui
Citoplasmatici Prossimali
Anomala Migrazione Centriolare
Sindrome delle Ciglia Immobili (Discinesia Ciliare Primitiva)
Immobilit degli Spermatozoi ed Infezioni Ricorrenti
delle Vie Respiratorie
- Eziopatogenesi: Assenza del Braccio di Dineina Interno o Esterno nellAssonema
- Eziologia: 50% S. di Kartagener (Situs Viscerum Inversus, Bronchiectasie,
Infezioni Respir.)
Displasia del Rivestimento Fibroso
Definizione: Immobilit Nemaspermica o Gravissima AstenoZoospermia
- Eziopatogenesi: Destrutturazione del Rivestimento Fibroso degli Spermatozoi
dovuto ad Anomalo
Assemblaggio dei Mitocondri nel Mid-Piece e Anomalie
Assonemiche
- Microscopio Ottico Spermatozoi Normonumerici
Code Corte e Tozze

- Gravi Disturbi del Coito o DellEiaculazione


Disfunzione Erettile
Eiaculazione Retrograda
- Definizione: Reflusso del Liquido Seminale nella Vescica Urinaria per Insufficiente
Chiusura dello
Sfintere Vescicale Interno
- Eziologia: Interventi Chirurgici sul Collo Vescicale (Es. Prostatectomia)
Neuropatia Diabetica
Idiopatica
- Terapia: Alcalinizzazione degli Spermatozoi nel Sedimento Urinario e Successiva
Inseminazione
Omologa Intrauterina
Aneiaculazione
Assenza di Emissione Seminale
- Eziologia: Denervazione dei Deferenti e delle Ghiandole Accessorie (Traumatica,
Farmacologica,)

Condizioni Associate a Sub-Fertilit


- Definizione: Condizione di Coppia che nel 50% da Ricondurre ad una Alterazione
del Potenziale di
Fertilit Maschile

- Oligo/Asteno-e/o Terato-zoospermia (OAT)


- Epidemiologia: Piu frequente
- Classificazione: OligoZoospermia: Lieve ([Nemaspermica] di 5-20 Milioni/ml)
Moderata ([Nemaspermica] di 2-5 Milioni/ml)
Grave ([Nemaspermica] < 2 Milioni/ml]
AstenoZoospermia ( Motilit degli Spermatozoi)
TeratoZoospermia ( >85% degli Spermatozoi ha Forma Anomala)
[Spesso Associate tra loro]
- Eziologia: 50% Idiopatica
Varicocele (La Pi Frequentemente Associata)
Infezioni delle Vie Seminali
Criptorchidismo Bilaterale
Traumi Testicolari
Orchiti
Insufficienza Epatica o Renale
Iper-/Ipo-Tiroidismo
Traslocazioni Autosomiche
Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali
Microdelezioni del Cromosoma Y
Farmaci Antiblastici e Radioterapia
Anomala Esposizione al Calore
- Presenza di Anticorpi Anti-Spermatozoi (Infertilit Immunologica Maschile)
- Definizione: >50% degli Spermatozooi hanno Anticorpi Adesi alla Superficie
- Eziopatogenesi: Gli Anticorpi che Legano gli Spermatozoi si Attaccano alle Micelle
del Muco
Impedendo la Progressione degli Stessi (Indipendentemente dal
Tipo di Anticorpo)

- Moderati Disturbi Sessuologici che determinano una Ridotta Frequenza del


Coito

Approccio Diagnostico alla Coppia Infertile


- Si Inizia Dopo 12 Mesi di Rapporti Non Protetti Non Seguiti da Gravidanza (Pi
Precoce in caso di
Reperti Anamnestici Suggestivi/Indicativi di Infertilit
- Valutazione di Entrambi i Partner: Et (Soprattutto nella Donna)
Durata dellInfertilit (Primaria o Secondaria)
Pregressi Aborti
Anamnesi Sessuologica (Frequenza, Timing,.)
Abitudine al Fumo , Farmaci o Sostanze

a) Valutazione Diagnostica della Donna


1) Anamnesi
- In caso di: Disfunzione Ovulatoria Irregolarit della Durata del Ciclo (<23gg o
> 35gg)
Alterata Quantit del Flusso Mestruale
Spotting PreMestruale
Vampate di Calore (IpoEstrogenismo)
Importante Perdita di Peso per Disturbi Alimentari
Galattorrea Spontanea (IperProlattinemia)
Diabete Mellito
Disfunzioni Tiroidee
Celiachia
Uso di Farmaci Antidepressivi, Neurolettici, Procinetici Gastrici
Trattamenti Citostatici o Irradiazioni Pelviche
Fattore Cervicale Storia di Infezioni Vaginali Ricorrenti
Fibromi Uterini IperMenorrea
Dismenorrea
Ostruzione o Disfunzione Tubarica
Endometriosi
Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Aborti Precoci Ricorrenti
Sindrome di Reinoud
Acrocianosi
Emicrania
2) Esame Obiettivo
- Altezza, Peso, Body Mass Index (BMI), Habitus Corporeo , Caratteristiche Sessuali
Secondarie
3) Esami di I Livello
Valutazione della Funzione Ovulatoria
- Valutazione dei Livelli di Progesterone a Met Fase Luteinica (7gg Prima
dellAspettata
Mestruazione) [> 5,8 ng/ml)
- Monitoraggio della Temperatura Basale [Si Deve Mantenere Alta per 12 gg]
- Kit per la Determinazione Urinaria Domiciliare del Pico dellLH (Inizia 36h prima
dellOvulazione)

- Dosaggio del TSH e della Prolattina in Fase Follicolare Precoce


- Ecografie Seriate Trans-Vaginali per Visualizzare Direttamente la Rottura
Follicolare
(Utile per Escludere la LUF)
- MAP Test: Negativo Ipoestrogenismo IpoGonadico
Positivo Anovulazione Normoestrogenica
- Dosaggio del FSH: Alti Livelli (> 20 mUI/ml) IpoGonadismo
IperGonadotropinemico
Normali o Bassi Livelli IpoGonadismo
Ipogonadotropinemico

Valutazione della Morfologia dellUtero e della Perviet Tubarica


- Ecografia Pelvica o Transvaginale
- IsteroSalpingografia (ISG) in Fase Follicolare Precoce
- IsteroSalpingoSonografia
Valutazione dellInterazione Seme-Muco Cervicale
- Valutazione Qualitativa del Muco Cervicale in Fase Pre-Ovulatoria
- Post Coital Test (PCT)
4) Esami di II Livello
Valutazione dei Fattori Cervicali
- Esami Batteriologici (Per Escludere Infezioni)
- Colposcopia (per Escludere Metaplasie/Displasie Cervicali)
Valutazione della Morfologia Uterina
- Isteroscopia
Esclusione di Patologia Tuboperitoneale
Laparoscopia (Utile anche per Escidere Cisti, Cauterizzare Focolai
Endometriosici, )
Indagini Genetiche (In Donne Con Amenorrea con Alti Livelli di FSH e
Abortivit Ricorrente)
Screening per Celiachia e Anticorpi Anti-Fosfolipidi (In caso di
Abortivit Ricorrente)

b) Valutazione Diagnostica dellUomo


1) Anamnesi
- Pregressa Fertilit
- Fisiologica Discesa dei Testicoli
- Epoca dello Sviluppo Puberale
- Frequenza della Rasatura
- Condizioni Generali di Salute
- Traumi Scrotali
- Infezioni Genito-Urinarie
- Malattie Sessualmente Trasmesse
- Chirurgia Scrotale o Inguinale
- Storia di Patologia Neoplastica
- Trattamenti con Chemio-Radioterapia
- Uso Corrente di Farmaci

2) Esame Obiettivo
- Habitus Corporeo
- Caratteri Sessuali Secondari
- Voce
- Valutazione del Volume Testicolare con Orchidometro di Prader (Piccoli se < 15 ml)
- Indagare la Presenza di Varicocele con Manovra di Valsalva
- Palpazione degli Epididimi
- Valutazione della Presenza di Ipospadia
- Valutazione Prostatica Trans-Rettale
3) Esami di I Livello
Spermiogramma
- Da Ripetere Dopo 6-12 Settimane in Caso di Risultato Anomalo
- Si Dovrebbe Includere anche uno Screening Immunologico con la IdG-MAR Test
o IBT
In Caso di Azoospermia Valutazione del Testosterone, FSH ed LH
- Se Testosterone e Gonadotropine sono Ipogonadismo Ipogonadotropiinico
[Trattamento con Gonadotropine]
- Se Testosterone o Normale e FSH ed LH Ipogonadismo
IperGonadotropinico
- Se Testosterone ed LH sono Normali e FSH Danno Isolato Primitivo della
Spermatogenesi
(Frequente) [Volume T.]
- Se Testosterone ed LH sono IpoAndrogenismo da Androgeno-Resistenza
- Se Testosterone, FSH e LH sono Normali + Volume Testicolare Normale
DD tra Azoospermia Ostruttiva e Danno Isolato della
Spermatogenesi tramite
CitoAspirato o Biopsia Testicolare
In Caso di Azoospermia Ostruttiva Valutazione del pH e Coagulazione
post-Eiaculazione
Se pH Acido e Assente Coagulazione Ostruzione Distale (Diagnosi
Confermata dal
Dosaggio di Fruttosio Basso
nel Liquido Seminale,
Perche prodotto dalle
vescicole)
In Caso di OligoZoospermia Dosaggio dellFSH (Forme
Gravi)/Testost. e Prolatt (Non Gravi)/
Dosaggio TSH (Per Escludere Disfunzioni Tiroidee)

4) Esami di II Livello
Spermiocoltura e Ricerca della Chlamidia Trachomatis
- In Caso di Leucocitospermia e Sintomi di Flogosi Urogenitali
EcoColorDoppler Scrotale
- In Caso di Qualsiasi Anomalia Rilevata alla Palpazione dello Scroto e Prima di
Eseguire
CitoAspirato o Biopsia Testicolare

Ecografia Trans-Rettale
- In Caso di leucocitospermia, Esami Batteriologici Positivi, Criteri Ecografici di
Prostatite
Cronica o Di Vescicolite
Indagini Genetiche
- In caso di Azoospermia Secretoria da Causa Testicolare o Grave
OligoZoospermia o in Previsione di Trattamento con ICSI
CitoAspirato Testicolare
5) Esami di III Livello
Biopsia Testicolare
Esame Ultrastrutturale dellEiaculato con ME a Trasmissione
- In Caso di Gravissima AstenoZoospermia Isolata Persistente
Test di Funzione Nemaspermica
- Hamster Egg Penetration Test
- Hemizona Assay (Valuta la Capacit degli Spermatozoi di Legarsi alla Zona
Pellucida)
Test di Stress Ossidativo e di Danno del DNA