Multicystic displastic kidney

Es un trastorno no-gentico severo en los riones caracterizado por la aparicin de

mltiples quistes de diversos tamaos e irregulares que resulta de malformaciones durante el
desarrollo fetal del rin. Se suele diagnosticar con un ultrasonido antes del nacimiento y no
tiene tratamiento. Muchos casos se resuelven por si solos, de modo que el paciente es observado
peridicamente los primeros aos de vida para asegurar que el rin est funcionando
adecuadamente y que no haya aparicin de efectos adversos.

Ontognesis imperfecta
Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles. Es causada por un defecto en
un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos
diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto
especfico de dicho gen. La Osteotognesis es una enfermedad autosmica dominante, lo que
quiere decir que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos se heredan
de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen y
la enfermedad a sus hijos. Todas las personas con osteognesis imperfecta tienen huesos dbiles,
lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Generalmente estas personas tienden a tener una
estatura por debajo del promedio. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad vara
enormemente. Los sntomas abarcan con tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica
azul), fracturas mltiples y prdida temprana de la audicin (sordera).

Bell-shaped chest
Bell shaped chest no es una enfermedad, sino que puede indicar una condicin
subyacente. Con mayor frecuencia se relaciona con la osteoartritis a medida que envejece. La
artritis puede endurecer las articulaciones donde las costillas se unen a la columna vertebral, no a
diferencia de lo que ocurre con el envejecimiento de las articulaciones de los dedos. Las costillas
quedan fijados en su posicin ms expandida, provocando la aparicin de un pecho de barril.
Algunas personas que tienen enfermedad pulmonar obstructiva crnica como el enfisema,
desarrollan esta patologa en las ltimas etapas. Esto se produce porque los pulmones estn
inflado ms crnicamente con aire, por lo que la caja torcica se mantiene parcialmente
expandido todo el tiempo. Esto hace que la respiracin menos eficiente y agrava la falta de
aliento.

Hernia diafragmtica
Es una anomala congnita en la cual hay una abertura anormal en el diafragma, el msculo
entre el pecho y el abdomen que le ayuda a uno a respirar. Esta abertura permite que parte de los
rganos abdominales (estmago, bazo, hgado e intestinos) se suban hasta la cavidad torcica
cerca de los pulmones. Una hernia diafragmtica es una rara anomala que ocurre mientras el
beb se est desarrollando en el tero. Los rganos abdominales como el estmago, el intestino
delgado, el bazo, parte del hgado y el rin pueden ocupar parte de la cavidad torcica. Esto

impide que el pulmn se desarrolle normalmente. Es ms comn en el lado izquierdo. El hecho

de tener un padre o un hermano con esta afeccin incrementa ligeramente el riesgo de padecerla.
os problemas respiratorios graves casi siempre se presentan poco despus
de que el beb nace, debido al movimiento ineficaz del diafragma que apia
el tejido del pulmn, lo cual causa atelectasia pulmonar. Otros sntomas
abarcan en la coloracin azulada de la piel debido a la falta de oxgeno, en la
espiracin rpida (taquipnea) y la frecuencia cardaca rpida (taquicardia).

Situs inversus
Es una extraa malformacin gentica que puede afectar a varios rganos y tiene un
carcter hereditario. Consiste en una alineacin errnea de los rganos dentro del cuerpo,
colocndolos del lado opuesto (imagen de espejo). Generalmente va asociado a otras
malformaciones, tales como poliesplenia, Sndrome de Kartagener, etc. Suele representar un

serio riesgo para la vida pues en la mayora de los casos va acompaado de malformaciones
cardacas (Dextrocardia). Tambin representa un problema en cuanto a la presentacin
de sntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs
inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazn en
el cual el dolor caracterstico se ubica en el brazo derecho.