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[Acerca de los genes y genomas - Lo permitido y lo prohibido]

Por Ernst-Ludwig Winnacker, (1)
La biotecnologa usa organismos vivos en los procesos tecnolgicos. Hace mucho
tiempo ya, que est en boca de todos, en el ms estricto sentido de la palabra,
p.e., como tecnologa en la produccin de vinos, panes o cervezas. Gracias a una
tecnologa inventada hace 25 aos atrs, la que llamamos ingeniera gentica, hoy
est experimentando un nuevo auge. Esto nos permite el manejo dirigido y
racional de los elementos bsicos de la vida, los genes. Desde el punto de vista
material, los genes aportan poco a nuestros organismos, pues son slo portadores
de informacin. Tal como una cinta de video contiene informaciones para la
imagen en el monitor, los genes llevan informaciones acerca de los componentes
de nuestro cuerpo. A su vez, las protenas en todas sus manifestaciones son los
componentes principales, no slo de nuestro cuerpo, sino de los cuerpos de todos
los organismos vivos. Es por esta razn que una tecnologa que sepa manejar
esta materia es de suma importancia en todos los mbitos del conocimiento que,
de una u otra forma, afecten la vida. Estos mbitos implican la investigacin bsica
biocientfica, la medicina, la agricultura, y todo lo que tenga que ver con nuestra
alimentacin, en el ms amplio sentido.
La rama ms beneficiada con la nueva posibilidad de aislar genes, ha sido hasta
ahora la investigacin bsica. Por fin empezamos a comprender el funcionamiento
de los genes. Esto es importante ya que tras esta pregunta est la paradoja de
que, por cierto, en cada una de nuestras clulas est presente el genoma
completo, es decir, todos los genes. Sin embargo, en las clulas renales actan
solamente genes especficos renales y en las clulas enceflicas solamente genes
especficos de clulas nerviosas Por qu? es la gran pregunta a la cual toda una
legin de bioqumicos y bilogos moleculares trata de encontrar la respuesta: Por
qu, en el hgado, no crecen pelos? Porque la actividad de los genes puede ser
dirigida, es la respuesta fcil. Hoy sabemos que para este control existe un
sistema de "interruptores". Estos "interruptores", por supuesto, no son del tipo de
los transistores, sino -quin se lo hubiera imaginado- componentes proteicos.
Reconocen segmentos especficos en el patrimonio hereditario, que
respectivamente estn ubicados cerca de los segmentos portadores de
informacin y, a travs de este enlace de la maquinaria que lee los genes, activan
la codificacin del gen hacia una protena. Estas protenas de mando, por
supuesto, tambin estn codificadas por genes que, a su vez, estn dirigidos por
otros "interruptores" y as sucesivamente. De este modo se explican dos aspectos:
el gen posee una estructura dual compuesta del segmento portador de
informaciones y de otro segmento, a travs del cual es dirigido en su accin. De
ah se infiere que existen dos clases de elementos proteicos en nuestros
organismos, los que constituyen la substancia de nuestro organismo, el pelo, las
uas, las paredes celulares, y los que regulan su formacin; por decirlo as, la
poblacin trabajadora y una especie de clase dominante. Ambas actividades estn

organizadas entre s de manera muy estrecha en redes de genes o cascadas de

genes, que ya se conocen en parte. Pero no slo la ingeniera gentica ha
aportado de manera decisiva a este nuevo conocimiento, pues esta disciplina fue
slo el comienzo, sino, al fin y al cabo, fueron los llamados proyectos del genoma
y las ingenieras genmicas desarrolladas a partir de stos. El trmino proyecto
del genoma es relativamente nuevo. Se basa en una propuesta de Renato
Dulbecco, virlogo americano y Premio Nobel 1986, donde sugiere identificar el
genoma completo del ser humano en su secuencia, para facilitar el anlisis del
origen gentico del cncer. Recin desde hace pocos aos sabemos que el
cncer, de hecho, es una enfermedad genticamente condicionada. Sin duda,
anteriormente ya existan indicadores que permitan hacer semejante suposicin.
Sin embargo, hasta hace poco, slo las clsicas enfermedades hereditarias eran
consideradas por todo el mundo como condicionadas genticamente. De hecho,
durante los ltimos aos se logr identificar muchos de los genes que pueden
influir en estas enfermedades, entre ellos, los genes causantes de la
mucovisidosis y del Baile de San Vito (corea). Sin embargo, resulta que en nuestro
pas solamente el 0,3% de todas las personas mueren por causa de las llamadas
enfermedades hereditarias, el 25% muere de cncer y casi el 50% de las
enfermedades cardiovasculares. En el intento de detectar genes que podran
originar estas y otras enfermedades, la gentica y la ingeniera gentica en su
forma clsica llegaron a sus limites a mediados de los aos ochenta. Como
sabemos hoy en da, estas enfermedades no se determinan por defecto de un solo
gen, sino por defectos simultneos de varios genes. En consecuencia, los
patrones hereditarios resultaron confusos y las leyes de Mendel fueron
invalidadas. Haba que formular un enfoque integral, totalmente nuevo, y de all
surgi la idea de Dulbecco de analizar primero el genoma completo, es decir,
todos los genes. Luego se encontraran los genes del cncer entre ellos.
El nombre Proyecto del Genoma Humano, PGH, con su abreviatura HUGO
(Human Genoma Organisation), es algo equivoco, ya que despus de que
Dulbecco formul su propuesta, se dedicaron a los genomas de algunos
organismos como modelos experimentales y no tanto al genoma humano. Estos
genomas son mucho ms pequeos que l del ser humano y por lo tanto es ms
fcil manejarlos. El genoma de la levadura slo tiene 12 millones de pares de
bases, el del ser humano ms de 3 mil millones. Es ms fcil resolver un
rompecabezas de cien piezas que uno de 100.000. Cuando en 1986 se decidi
comenzar con el genoma de la levadura muchos lo consideraron como un juego e
incluso fue motivo de burla, pero fue un camino emprendido con xito por un
consorcio de 55 laboratorios europeos y finalmente se demostr que dieron en el
blanco. Por qu? Por un lado, porque la cantidad de genes result ser mucho
mayor de lo esperado. En el caso de la levadura de panificacin se encontraron
casi 6.000 genes a lo largo de los 12 millones de pares de bases. Slo unos 1.200
haban sido identificados hasta ese entonces, a pesar de que la levadura de
panificacin es uno de los objetos ms investigados por la gentica, y tambin por
los biotecnlogos durante los siglos pasados. Es sabido que la levadura silvestre
se encuentra en las rosas y no en las masas con levadura o en los fermentadores

de cerveza. Para lograr llevarla ah, se requiri de un tremendo despliegue de

cultivo.
Por otro lado, durante el primer anlisis de los apenas 6.000 genes se mostr que
existen considerables puntos en comn, incluso entre organismos que, en cuanto
al desarrollo biolgico, estn tan alejados uno del otro, como es el caso de la
levadura y del ser humano - han pasado ms de 700 millones de aos desde que
tuvimos antepasados comunes. La mitad de los genes que se han detectado en
nuestra especie, como causantes o detonantes de enfermedades genticas,
tienen un equivalente en la levadura. As es que, p.e., ciertas formas de cncer
pulmonar, cncer al intestino grueso y cncer de mama son causadas por genes
defectuosos, que juegan un papel en la reparacin del patrimonio hereditario. Los
genes equivalentes se encuentran igualmente en la levadura, ya que tambin sta
debe haber desarrollado mecanismos para reparar su patrimonio hereditario que,
por las influencias externas, estaba en peligro. El hecho de que estos genes hayan
subsistido a travs de eones, indica su gran importancia y que en estos genes y
en cada uno de nosotros se refleja la larga historia de la vida en este planeta.
Adems, implica un mensaje central de la ciencia moderna dirigido hacia todos
nosotros, es decir, el mensaje de que el patrimonio comn obliga, imponindonos
hacer todo lo humanamente posible para detener, p.e., la extincin de la
diversidad de especies. Al fin y al cabo, con cada especie en extincin, perdimos
una parte de nosotros mismos. "La muerte de cada ser humano", as lo ha
expresado una vez el predicador ingls, John Donne, "La muerte de cada ser
humano hace que yo pierda parte de mi valor. Cuando dobla la campana de la
muerte, no preguntes jams a quin le ha llegado su hora, te ha llegado a ti
mismo".
El desciframiento del genoma de la levadura result ser una piedra de Roseta, que
inesperadamente nos entreg no slo la clave para comprender la funcin de los
genes de la levadura, sino tambin del genoma humano.
Mientras tanto se estn trabajando los genomas de otros organismos como
modelos experimentales, p.e., el del gusano, de la mosca y del ratn. As es como
poco a poco nos estamos acercando a estructuras cada vez ms complejas,
empezando con la levadura unicelular, pasando por el gusano con apenas 1.000
clulas y la mosca pluricelular, hasta llegar al mamfero. Aqu las analogas
observadas son an ms asombrosas. Un ejemplo: El rpido desarrollo del
proyecto del genoma humano tambin ha hecho posible identificar a cuatro genes
cuyo defecto predispone a la enfermedad del Alzheimer. Pacientes que conllevan
esta mutacin en su clula germinal fallecen en general ya a temprana edad a
causa de esta enfermedad, mientras que la forma espordica, como es sabido, se
manifiesta en la edad ms avanzada. Inicialmente no se pudo lograr mayor
claridad con relacin a la funcin de uno de los genes, el llamado gen Presenelin,
ya que result absolutamente nuevo y no mostr ninguna semejanza con otros
genes humanos. En ese momento fue muy oportuno el proyecto del genoma del
gusano C. elegans. Se trata de un organismo pluricelular simple, compuesto de
apenas 1.000 clulas, de las cuales 300 son clulas nerviosas. Ya se ha

indentificado casi ms dedos tercios y entre stos se encontraron tambin genes

anlogos al mencionado gen causante del Alzheimer humano. Evidentemente, la
eliminacin dirigida de este gen no provoc la prdida de la memoria en el gusano,
pues la modesta dotacin de 300 clulas nerviosas le permite solamente el
desarrollo de habilidades sensoriales, pero redund en la incapacidad de poner
huevos. Lo sorprendente fue que este defecto se pudo remediar no slo mediante
la reincorporacin del gen intacto al gusano, sino tambin agregndole un gen
humano. Entonces, el gen humano no slo es anlogo, sino, adems,
completamente equivalente en lo funcional, a pesar de que tambin en este caso,
la existencia de antepasados comunes se remonta a varios cientos de millones de
aos. Tal como dice el prlogo de "As habl Zaratustra" de Nietzsche: "Vosotros
habis evolucionado desde el gusano hacia el ser humano, pero mucho sigue
siendo gusano en vosotros".
En lo que se refiere a las aplicaciones tcnicas de la investigacin actual del
genoma se vislumbran los primeros logros en un rea que nos pareca imposible
de abordar, es decir, el anlisis de las causas de las enfermedades
multifactoriales, o sea, causadas por el defecto de varios genes. El cncer al
intestino grueso, tal vez la manifestacin ms investigada, es causado por el
defecto en seis genes.
A los cuatro genes de Alzheimer ya mencionados, pero que slo explican la quinta
parte de los casos (el 20%), se agregan 14 genes ya conocidos asociados a la
diabetes, 16 genes de asma conocidos y siete genes de jaqueca. En el caso de
las psicosis, como por ejemplo la psicosis manaco depresiva o la epilepsia, sin
embargo, an deberemos tener paciencia, aunque no existen dudas de que
tambin en estos padecimientos hay una basa gentica. En el momento en que se
descubran estos genes podrn servir, en principio, de molculas meta para una
terapia, ofrecindonos dos posibilidades: Influir en la accin de los genes a travs
de sustancias de bajo peso molecular o manipular los genes directamente.
Describir la estrategia de influir la accin de los genes a travs de sustancias
qumicas, con el ejemplo de un componente proteico del patrimonio del VIH. Esta
protena tiene la tarea de cortar otra protena, dirigida por el genoma viral, en
trozos de una determinada medida. Si se lograse impedir este proceso de cortar,
entonces el virus no podra seguir propagndose porque justamente se habran
suprimido estos trozos. Del dicho al hecho, fue el lema de los colaboradores de las
empresas Dupont y Merck hace tres aos atrs. Descifrando su composicin, que
se poda leer en el genoma (como buscar informacin a travs de Internet) y
mediante procedimientos de la ingeniera gentica, el componente proteico en
cuestin fue sintetizado, cristalizado y explicado en su estructura tridimensional.
Se parece a una especie de ojo de aguja, a travs del cual debe pasar la protena
respectiva para ser cortada especficamente. Al obstruir este hoyo no puede pasar
ni ser cortada la cadena peptdica, y el virus quedar paralizado. As es como se
dibujan pequeas molculas primero en tablero, para luego reproducirlas en
probeta. Estas molculas calzan exactamente en el ojo de la aguja e impiden el
paso de la cadena peptdica viral. Actualmente estas sustancias ya se encuentran
en el mercado como remedios que reducen las concentraciones de virus a niveles

no detectables en los pacientes. No se sabe an si se lograr una curacin total,

ya que hace slo pocos meses que los remedios estn en venta.
En lo que se refiere a la terapia somtica, en realidad lo ms lgico es tratar
defectos en el patrimonio hereditario en su origen, es decir, a nivel de estos
defectos mismos. Entonces, si el cncer es una enfermedad genticamente
condicionada, por qu no reemplazar simplemente, por su variante natural, los
genes defectuosos o los que faltan. De hecho se investiga intensamente esta
forma de terapia, aunque no se logr an el gran salto. Hasta fines de febrero de
1997, slo 1.500 pacientes a escala mundial estaban implicados de una u otra
manera en procedimientos de terapia gentica, en el marco de estudios clnicos; ni
hablar entonces de un tratamiento masivo. No son problemas de principios los
responsables de este lento comienzo, sino es exclusivamente lo novedoso de este
procedimiento, que requiere de una planificacin y un cuidado mucho ms all de
lo comn. Por ejemplo, todava no disponemos de tcnicas optimizadas para
incorporar genes en clulas vivas, para dar solamente con las clulas
seleccionadas segn las necesidades. Sin duda, se lograr llevar a la prctica
tambin esta faceta de una terapia basada en la tcnica genmica dentro de un
plazo til, y con eso, cumplir con las promesas hechas por la ciencia frente al
pblico.
Con este trasfondo, el futuro parece sin lmites. Realmente es as? Ser posible
describir la vida slo desde los genes? Es posible reducir la vida, tal como se nos
presenta, nicamente a los genes? Podra ser que, en tiempos postgenmicos, el
proceso de evolucin, hasta ahora dejado al azar, ceda ante un procedimiento
meramente sinttico que desembocar en una naturaleza hecha a la medida, a la
medida puramente humana y por lo tanto, tal vez, en un exceso? Tal como se ve
en la actualidad, eso no ser el caso. Circunstancias puramente prcticas y
econmicas, y tambin lmites naturales, contendrn semejante petulancia (hibris).
Qu quiero decir con esto?
En principio, la ingeniera gentica pone a disposicin del hombre todas las formas
de vida existentes en este planeta, las pone en nuestras propias manos, de una
forma no alcanzada por ninguna otra tcnica. El carcter natural de la gentica,
tan invocada por muchos de mis colegas, es una leyenda. Esto suena
aterrorizante. Sin embargo, la prctica es muy distinta. La investigacin bsica en
ciencias biolgicas utiliza como modelos experimentales un contado nmero de
organismos vivos, los suficientes como para encontrar las respuestas a las
interrogantes esenciales. La economa focaliza sus esfuerzos hacia aquellas
aplicaciones que tienen trascendencia econmica, es decir, que son rentables. Si
constatamos que, a escala mundial, podemos cubrir un 90% de nuestras
necesidades vitales y nutricionales a partir de slo ocho plantas tiles, entonces
resulta claro de lo que estoy hablando. No es posible reconocer riesgos fsicos
como consecuencia de la manipulacin gentica en s, que pudiera degenerar en
una catstrofe biolgica mayor, de cualquier ndole, es decir, en un accidente que
implique una amenaza para el mundo. La comparacin con la energa nuclear, de
donde proviene originalmente el concepto de "Catstrofe mayor", ha sido

descartada por el parlamentario alemn y vocero del SPD para asuntos cientficos,
Sr. Catenhusen, argumentando que nadie puede afirmar seriamente que la
manipulacin gentica en s sea incompatible con la vida. Resulta
desproporcionado poner a un mismo nivel los ensayos a campo abierto con el
estacionamiento de misiles de mediano alcance o la construccin de centrales
nucleares. Y l tiene razn. En definitiva, nada habla en contra de una segunda
revolucin verde; sta debe darse y ser obviamente de naturaleza biotecnolgica.
Sin embargo, la meta de procurar alimento para diez mil millones de seres
humanos no se lograr renunciando a los procedimientos clsicos y tradicionales
de cultivo y cra, sino en forma combinada con ellos, entendiendo que, de todas
formas, nunca lograremos hacer que crezcan rboles en el cielo.
En nuestro pas la ingeniera gentica no ha gozado de buena fama durante largo
tiempo. Como una tcnica que parece afectar la vida misma, desencadena
importantes emociones. En la actualidad la situacin a mejorado notablemente.
Las encuestas coinciden en indicar que el 70% de los alemanes consideran
conveniente la aplicacin de la ingeniera gentica en el campo de la medicina,
mientras que, a la inversa, tambin un 70% cuestiona su aplicacin en la
agricultura y los productos alimenticios. Aparentemente se comienza a diferenciar.
De todas formas, yo considero que esto no es resultado de un mayor nivel general
del conocimiento, sino tiene que ver ms bien con que, adems de la valoracin
de las nuevas tecnologas, se considera su utilidad para la sociedad. En el caso de
los productos manipulados genticamente en el campo de la agricultura,
incorporados actualmente al mercado, se trata casi exclusivamente de plantas
resistentes a los herbicidas, como la soya, el maz y los tomates. En este caso los
beneficiarios directos son algunas pocas empresas qumicas y productoras de
semillas, mientras que su utilidad para la comunidad prcticamente no es
percibida por sta, an cuando implica una significativa reduccin en el uso de
productos qumicos en los campos. Por el contrario, los medicamentos producidos
genticamente se pueden encontrar en cualquier farmacia; casi todos los
diabticos reciben actualmente insulina humana de generacin recombinante. Las
ventas de estos y otros frmacos de primera generacin alcanzan hoy en da ya el
12% del total del mercado farmacutico y aumentan en tasas superiores al
promedio. En EE.UU. se han creado ya 120.000 puestos de trabajo altamente
calificados en el campo de la investigacin del genoma. En Alemania estamos an
lejos de lograr algo similar. A pesar de que existe un insospechado auge en el
campo de la biotecnologa, an se encuentra en paales la cultura innovadora
imprescindible para materializar la amplia transferencia de tecnologas en este
campo. Los profesores siguen siendo vacilantes, demasiados temerosos cuando
se trata de darle un uso econmico a los resultados de sus investigaciones;
adems, en este sentido nuestra reputacin es mala en el extranjero, puesto que
los bancos confan ms en el registro del Conservador de Bienes Races, cuando
se trata de exigir garantas, que en las mentes de sus deudores; la legislacin
tributaria contiene an una serie de disposiciones absurdas, enredndonos en
disputas en escenarios blicos secundarios o en guerras de representacin.
Piensen slo en la discusin sobre el derecho de patentes, tan importante en s. El
patentar organismos vivos puede ser, desde un punto de vista tico, tan lcito o

inadmisible, como la tenencia de caballos de carrera, perros de raza o animales

tiles. El derecho de patentes regula exclusivamente las relaciones de propiedad,
pero no resuelve los aspectos relacionados con el manejo o trato de los animales
en cada caso particular. Y cul sera entonces la alternativa? Un embrollo sin
precedentes, profundamente contrario a los intereses tanto de la ciencia, como de
la sociedad. Al menos el Parlamento europeo ha aceptado ahora esta realidad y
ha formulado directrices uniformes que, por un lado, responden a los deseos de
los consumidores y, por otro, crean tambin condiciones lmites que satisfacen las
exigencias de la competencia global.
En lo que respecta a la biotecnologa aplicada a los vegetales, tengo claro que los
productos introducidos al mercado en la actualidad no son los ideales, desde
muchos puntos de vista. La aplicacin de resistencias a los herbicidas nos llevar
a nuevos desafos, puesto que la extincin de plagas vegetales tradicionales
allanar el camino a otros parsitos, que hasta ahora no representaban ningn
problema. Con todo derecho se exige la caratulacin de los alimentos
manipulados genticamente, sin embargo, es muy difcil de materializar, puesto
que la soya compone innumerables productos finales. No obstante, creo que en
este mbito se desarrolla tambin una guerra de representaciones. Se da de palos
al asno, cuando el castigo va dirigido al dueo. Con la ingeniera gentica, por
primera vez los consumidores adquieren conciencia de lo que comen realmente.
Prcticamente todo, desde el cereal del desayuno, el pan integral, los embutidos,
hasta el Mousse de chocolate, son productos de la alta tecnologa, han sido
procesados de alguna manera y en algn momento, un hecho que no puede ser
ms artificial. Para muchos de nuestros conciudadanos fue una revelacin el saber
que la soja se incorporaba en la fabricacin de chocolates, puesto que nadie en
Europa central ha visto alguna vez la soya en su forma natural. A principios de
siglo haba an en Francia varios cientos de variedades de manzanas, hoy en da
no subsisten ms de las que se puedan contar con los dedos de las manos y con
las verduras pasa lo mismo. La produccin lechera del ganado vacuno aument
en los ltimos 50 aos en un 600%, sin que esto tuviera nada que ver con la
ingeniera gentica, sino con una poltica agropecuaria que durante los ltimos 150
aos se orient principalmente a lograr mayor cantidad y tamao y, quizs debi
hacerlo as. En el futuro resultar al revs. La transicin hacia una agricultura
sustentable, tan perentoriamente exigida por muchos, no ser posible
prescindiendo de la ingeniera gentica sino, justamente, gracias a ella. Por esto,
estoy seguro de que la utilizacin de la ingeniera gentica en la industria
alimentaria ser plenamente aceptada por la poblacin dentro de pocos aos. Este
proceso debe incorporar obviamente el satisfacer cada uno de los requerimientos
especficos de seguridad. Si se trabaja en ensayos al aire libre con una garanta
adicional de control en cada caso particular, para incorporar las alternativas de
aplicacin nuevas en este campo, en comparacin con algunas aplicaciones en
medicina, entonces me parece que se est haciendo lo adecuado.
Para m, en lo personal, los lmites de la biotecnologa no se encuentran tanto en
el mbito de la agricultura, sino ms bien all donde concierne al hombre mismo.
En este contexto las palabras claves son terapia de desarrollo embrionario,

anlisis del genoma y clonacin. En lo que se refiere a la terapia del desarrollo

embrionario, est prohibida en nuestro pas, pues la ley de proteccin de los
embriones no permite la manipulacin de vulos o embriones humanos. Hace
poco, hicimos un anlisis cientfico sobre el tema de la ingeniera gentica en
seres humanos en nuestro Instituto Tcnica-Teologa y Ciencias Naturales, con la
participacin de mdicos, expertos en tica, telogos y bilogos moleculares, y
desarrollamos un modelo escalonado que ordena las distintas alternativas de
intervencin segn su profundidad de intromisin, tal como lo hemos llamado. En
el escaln ms bajo ubicamos a la llamada terapia de sustitucin, como p.e., la
terapia de la diabetes con insulina, que no presenta problemas desde un punto de
vista tico. Tampoco se cuestion la manipulacin gentica de las clulas
somticas. Sin embargo, la terapia del desarrollo embrionario fue declarada
ticamente inadmisible, an en su expresin ms simple, es decir, el reemplazo de
genes defectuosos. En este tipo de anlisis se debe poner atencin en la
legitimidad de los objetivos y en la justificacin de los medios. An cuando puede
parecer muy legtimo el objetivo de eliminar una severa tara hereditaria a travs de
la manipulacin gentica del embrin, consideramos inadmisible la terapia del
desarrollo embrionario porque, al menos en una etapa inicial, presupone la
instrumentalizacin de cientos de mujeres como meras proveedoras de
embriones, con los cuales y sobre los cuales se busca optimizar el procedimiento.
Nuestro anlisis de los lmites morales y ticos en la aplicacin de la ingeniera
gentica en seres humanos nos ha llevado todava a otro tema, en relacin con la
terapia del desarrollo embrionario, es decir, que por estar sumidos en toda esta
discusin sobre los genes, corremos el peligro de perder de vista los lmites
fundamentales de las posibilidades de accin, dados por las leyes naturales.
Con esto no me refiero tanto al hecho de que no todas las enfermedades tienen un
origen gentico (la inflamacin producida por la muela del juicio o las fracturas por
lo general no tienen incidencia gentica), sino a la extensa y profunda conviccin
de que en nuestros genes se encuentran arraigadas no slo algunas
enfermedades, sino tambin nuestras identidades. El xito de la gentica en otros
campos es aqu su mayor enemigo. Para muchos parece muy corto el trecho,
entre el tratamiento gentico de una enfermedad hasta el anhelo de mejorar por la
misma va las propiedades congnoscitivas del ser humano, como la inteligencia o
la musicalidad. Aqu se hace caso omiso del hecho, de que estas capacidades
tienen un origen gentico muy limitado, si es que lo tienen. Aquello que no tiene un
origen gentico no puede ser modificado por la manipulacin gentica. Es el
genoma la clave del misterio de la vida? Aqu, en este punto, en nuestras
capacidades cognitivas, las que hacen a la esencia del ser humano, no tiene
mayor injerencia el genoma. En lugar del "gen que manda sobre todas las cosas"
aparece el entorno sociocultural, para sealar sus lmites a la biologa pura.
No resulta sencillo destacar el crtico papel que juegan los genes en la generacin
de enfermedades de todo tipo y, al mismo tiempo, negarlo en relacin con otros
parmetros de nuestra naturaleza humana. Por esto, no sorprende la reaccin
frente a la oveja Dolly. Con que naturalidad se meten en un mismo saco algunos

caracteres agrotcnicos y animales, como el color del pelaje, el rendimiento

lechero o la calidad de la carne, junto a la musicalidad de un Mozart. Pero esto no
es posible. Un buen amigo nos reconocer an despus de 10 aos de ausencia,
no as un clon. Das despus de la clonacin de Dolly, se me preguntaba muy
seguido si no me produca temor y espanto ese hecho y las perspectivas que se
derivan de l. Mi respuesta fue negativa, basada en el conocimiento de los lmites
de la accin de los genes que mencionaba anteriormente.
Y ahora, dediqumonos al anlisis del genoma! El anlisis del genoma es un
mtodo que permite estudiar las alteraciones en el patrimonio hereditario. Entre
estas alteraciones se pueden contar las innumerables pequeas diferencias que
conciernen a aquellos genes relevantes para la medicina, pero tambin, aquellas
que identifican a cada uno de nosotros como un ejemplar gentico nico de la
especie Homo sapiens. De este hecho profita la medicina forense, p.e., del
anlisis de ADN para establecer la paternidad y las violaciones sexuales, o para
resolver el caso de Anna Anderson, que en definitiva no era una Romanov, hija del
Zar, sino una simple obrera polaca. En el anlisis de la gentica humana, el
anlisis del genoma se ha transformado en una herramienta rutinaria
imprescindible. Mientras antes, slo se poda entregar a los padres datos
estadsticos acerca de la posibilidad de transmitir a un hijo una enfermedad
hereditaria, en la actualidad reina absoluta certidumbre al respecto. Esto resulta
benfico, puesto que si se identifica en el feto una enfermedad hereditaria, para
algunos padres se justifica la posibilidad del aborto en esos casos, y pueden hacer
un nuevo intento para engendrar nios sanos. Resulta mucho ms difcil el manejo
del anlisis del genoma cuando se trata de comprobar enfermedades que no son
curables. El derecho que le asiste a las personas de no querer saber sobre el
desenlace de este tipo de diagnsticos debe ser protegido, de la misma forma,
que el deseo de estar informados para organizar su vida de acuerdo a ello. Se
puede aadir la agravante, por un lado, de que algunos defectos genticos slo
predisponen a ciertas enfermedades, generando gran incertidumbre en la persona
durante toda su vida. En segundo lugar, si se hace un diagnstico p.e., de un gen
defectuoso responsable de cncer de mama, esto incluye al resto de los miembros
femeninos de la familia en el grupo de riesgo, debido a la relacin gentica
generacional, obligando a estos familiares a tomar medidas precautorias.
Y, por ltimo, algunos terceros pueden comenzar a interesarse por este tipo de
diagnstico, como p.e., las compaas de seguros y las Instituciones de Salud
Previsional. Estas instituciones, basadas en un esquema solidario, terminarn
marginando en el futuro no slo a los fumadores y corredores de moto, sino
tambin a personas sanas con mutaciones de riesgo, o permitirn su
incorporacin slo si pagan cuotas ms altas?
Con la ingeniera gentica y la tcnica genmica la venerable biotecnologa se ha
transformado en un nuevo desafo, un reto que debe plantearse la ciencia en
conjunto con la sociedad. La impresionante velocidad con que se ha descodificado
la anatoma del patrimonio hereditario de los organismos vivos, revela
insospechadas perspectivas en el campo de la medicina y tambin en el mbito de

la agricultura. En todo caso, esto no debe llamar a engao pues, si bien la lectura
del cdigo gentico atesora una inmensa cantidad de informacin, sta constituye
slo uno de tantos requisitos para comprender cul es el sentido y contenido de
este cdigo. Y esto es precisamente lo que deseamos conocer. Quien crea, que
en el ao 2005 podremos prescindir de los registros de laboratorio est
profundamente errado, pues recin entonces estaremos en condiciones de tener
realmente una visin global y, gracias a sta, aprenderemos a comprender las
causas de muchas enfermedades inexplicables hasta ese momento. Pero no nos
llamemos a engao. Ese nivel de desarrollo no nos dar la clave sobre la vida
eterna, ni nos permitir acabar con el hambre en el mundo y tampoco es la varita
mgica para alcanzar una medicina libre de efectos secundarios. Tal como lo
expresara Hans Georg Gadamer alguna vez, "el mundo no debe ser concebido
slo como un mundo de posibilidades ilimitadas". La discusin sobre los genes y
sus limitaciones debe despertarnos del sueo biotecnolgico, debe recordarnos
que los seres humanos somos parte de esta naturaleza y hacernos responsables
de ella justamente porque nosotros, los cientficos, debemos desarrollar la ciencia
de los hombres y para los hombres; si la biologa llegar a ser la ciencia "per se"
del siglo XXI, entonces no ser para que el hombre sirva a la biologa, sino por el
contrario, para que ella se ponga al servicio del hombre.
Notas
(1) Conferencia Pronunciada en el Saln de Honor de la Universidad de Chile,
durante la ceremonia inaugural de la Reunin de ex Becarios del Servicio Alemn
de Intercambio Acadmico (DAAD) el 26 de septiembre de1997.
La traduccin estuvo a cargo de Reglindis Weingart y Mariella Albrecht.