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Grupo: 2B
Tema: la progeria
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INTRODUCCIN
El tema que se abordara en el presente documento ser el de la Progeria ya que esto
en la actualidad no es muy conocido, la progeria es una enfermedad muy rara de la
infancia y presenta un raro envejecimiento en nios entre su primer y segundo ao de
vida, simplemente son viejos pero con la edad de un nio, lo cual los nios que
presentan esta extremadamente rara al no existir cura ni tratamiento no exceden a los
13 o15 aos de vida.
Algunos de los sntomas de esta rara enfermedad son: crneo de gran tamao, usencia
de cejas, ausencia de pestaas, las venas craneales sobresalientes, problemas
cardiacos.
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La progeria
Qu es la progeria?
Es una enfermedad gentica de la
infancia extremadamente rara,
presenta envejecimiento brusco y
prematuro en nios entre su primer y
segundo ao de vida. Esta rara afeccin
que afecta a uno de cada 7 millones de
recin nacidos vivos. No se ha
evidenciado preferencia por ningn sexo
Imagen 1: Adalia Rose, ella
en particular, pero se han comunicado
presenta esta rara enfermedad.
muchos ms pacientes de etnia blanca
(97% de los pacientes afectados).La progeria daa diferentes rganos y tejidos: hueso,
msculos, piel, tejido subcutneo y vasos.
Los Nios desarrollan baja estatura, crneo de gran tamao, alopecia, piel seca y
arrugada, ausencia de grasa subcutnea, rigidez articular. Al no existir cura ni
tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 aos de vida.
Caractersticas
Baja estatura.
Mentn retrado.
Problemas cardacos.
Calvicie prematura.
Pecho angosto,
con costillas marcadas.
Canas en la infancia.
Extremidades finas y
esquelticas.
Ojos prominentes.
Crneo de gran tamao.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestaas.
Nariz grande y respingada.
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Estrechamiento de
las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rgidas.
Tipos de Progeria
El diagnstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los nios
con Progeria se parecen mucho. Hay una distincin entre las formas clsica y no
clsica de la Progeria.
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los padres (segn el estudio realizado por el Dr. Hennekam, 4 de cada 13 familias).
La oportunidad de alcanzar la edad adulta es mayor que en la Progeria
Los sntomas de la Progeria Clsica, por tanto, tambin estn presentes en la noclsica, pero los sntomas varan en gravedad y duracin. Como resultado, el
diagnstico de la Progeria se justifica tambin para el grupo de la Progeria No Clsica.
Las diferencias en las descripciones son importantes, sin embargo, para las
perspectivas de los pacientes afectados.
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Desarrollo de la progeria
El desarrollo de la Progeria es muy similar en todos los pacientes. No se presentan
complicaciones durante el embarazo o en el parto: los nios pesan de 200 a 300
gramos menos que el promedio pero, por lo dems, parecen desarrollarse bien en un
principio. Un primer sntoma es una vena claramente visible a travs del puente de la
nariz. Durante la segunda mitad del primer ao, o durante el segundo ao, el
crecimiento fsico comienza a quedarse atrs, lo que a menudo se acompaa de
prdida de pelo y grasa subcutnea.
Las primeras sospechas de que el nio puede tener Progeria surgen, en su mayora, en
torno a los dos o tres aos de edad. En torno a esa edad, sin prisa pero sin pausa, los
rasgos faciales caractersticos de la Progeria comienzan a hacerse evidentes: la
prdida de casi todo el cabello, salvo un poco de pelo fino y suave; venas visiblemente
dilatadas en la cabeza, ojos aparentemente saltones, nariz fina, piel fina, con arrugas,
alrededor de la boca, poco espacio para los dientes, mentn pequeo y orejas
prcticamente sin lbulo.
Finalmente, la cara y el cuerpo cambiarn cada vez ms. El
mentn se hace ms pequeo, la forma de la nariz cambia,
los huesos faciales se vuelven ms pequeos, la grasa
subcutnea de la cara desaparece.
El cuerpo muestra ms signos de prdida de grasa
subcutnea y musculatura. L as articulaciones son ms
pronunciadas, los msculos se acortan y los calambres
empeoran. Se hace difcil para los nios mover sus
articulaciones, especialmente los tobillos, las rodillas y los
dedos.
Mientras tanto, la evolucin psicosocial e intelectual de
estos nios sigue su curso normal. En general, su habilidad
para hablar es buena aunque tienen un tono muy agudo. Su
comportamiento es tambin el normal propio de su edad. No
obstante, apenas crecen y especialmente su aumento de
peso se va quedando atrs. Cada vez tienen ms el aspecto
de pequeos ancianos.
Los nios desarrollan una cara pequea, con ojos grandes y ligeramente
saltones.
o Estatura y peso
En el segundo ao de vida se trata de nios activos, pero
frgiles, que apenas aumentan de estatura. El crecimiento
del nio disminuye ostensiblemente. La estatura media de
los pacientes con Progeria de 12 aos de edad puede
variar entre 96 cm y 128 m aunque rara vez superan los 115 m.
El peso a los 12 aos de edad oscila entre 9,3 kg y 20,7 kg.
o Crecimiento
Los nios con progeria crecen muy lentamente. A menudo, el nio no come bien. El
incremento de altura y, especialmente, de peso se van quedando atrs. La curva de
peso de los nios de dos aos en adelante es prcticamente horizontal. Adems, no
hay impulso de crecimiento durante la pubertad o pre-pubertad. Los nios suelen crecer
ligeramente ms que las nias, pero hay una mayor diversidad en el patrn de
crecimiento de los nios que en el de las nias
o Piel
Una piel firme y dura (esclerodermia) es uno de los sntomas de la progeria que es
visible en primer lugar, pero en la mayora de los casos este sntoma es de naturaleza
temporal. En algunos casos de nios con progeria la esclerodermia ya se observ en el
primer da de su vida, pero en la mayora de los casos se descubre entre los seis
meses y el ao y medio de edad o incluso ms tarde, en torno a los dos aos. La piel
es gruesa, ligeramente hinchada y presenta edemas en puntos de presin (cuando se
presiona con un dedo, aparece un hundimiento, una "abolladura", que desaparece poco
a poco). A veces la piel es de color rojizo. Este fenmeno se observa principalmente en
el abdomen, por encima de las nalgas, en las caderas y los genitales, pero tambin
puede aparecer de forma generalizada. En ocasiones, la zona donde la piel cambia de
normal a piel afectada por la esclerodermia presenta un color oscuro. La esclerodermia
desaparece entre los seis y los veinticuatro meses. A continuacin, la piel se vuelve
fina, seca, atrfica, menos elstica y escamosa a veces. El cuello y la parte superior del
pecho muestran pigmentacin adicional: manchas pequeas de color marrn claro. Ms
tarde, estos puntos tambin se aparecern en la cabeza y las extremidades.
o Pelo
Salvo excepciones, los nios con Progeria nacen con cabello normal. Sin embargo, ese
pelo inicial apenas crece y, frecuentemente, empieza a caer entre los seis meses y los
dos aos. Entre los dos y los tres aos el pelo desaparece prcticamente aunque, a
menudo, se conserva una fina pelusa seca. Es muy infrecuente que los afectados por la
Progeria entre los doce y los quince conserven el cabello. De hecho, las cejas y las
pestaas tambin desaparecen casi totalmente con excepcin de algunas pestaas en
la parte externa de los prpados.
o Esqueleto y
articulaciones
- Un aumento de la rigidez en las
articulaciones (artritis), la cual, en
su mayora se inicia en las
articulaciones de los dedos y de las
rodillas. Tambin pueden aparecer
problemas reumticos.
- El mentn se hace ms pequeo durante 1-2 aos. El nio tiene una mandbula
relativamente pequea en la que los dientes tienen muy poco espacio.
Causa
Los investigadores han descubierto una mutacin gentica como la nica responsable
del sndrome de Hutchinson-Gilford. El gen que se conoce como lmina A (LMNA), que
produce una protena necesaria para que el centro (ncleo) de una clula permanezca
junta. Los investigadores creen que la mutacin gentica hace que las clulas sean
inestables, lo que parece conducir a la progeria: el rpido proceso de envejecimiento.
Tratamiento
No hay cura para la progeria. Un control regular de las enfermedades cardiovasculares
puede ayudar a lidiar con la enfermedad del nio. Algunos nios se someten a ciruga
de revascularizacin coronaria o dilatacin de las arterias cardiacas (angioplastia) para
retardar la progresin de la enfermedad cardiovascular.
Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y sntomas. Estas
incluyen:
Dosis bajas de aspirina: Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques
cardacos y accidentes cerebrovasculares.
Extraccin de los dientes de leche: Los dientes definitivos del nio pueden
comenzarn a crecer antes de que los dientes de leche se caigan. La extraccin
puede ayudar a prevenir los problemas asociados con la prdida tarda de los
dientes de leche, o el desarrollo de una segunda fila de dientes cuando salen los
dientes permanentes.
Conclusiones
Bueno pues en conclusin la progeria es una enfermedad gentica que daa a los
nios ellos nacen con esta enfermedad que daa a los diferentes rganos del cuerpo.
Normalmente los nios que nacen con esta enfermedad parecen unos viejitos.
Los nios que tienen esta rara enfermedad no tienen cejas, cabello o si lo tienen muy
poco.
Sus venas del crneo se notan o sobresalen, tambin tienen muy baja estatura, su
cabeza y ojos son de un tamao muy grande.
Y si no hay cura los nios que tienen esta rara enfermedad mueren a muy temprana
edad de los 15 o 13 aos.