Deteccin y manejo del retraso

psicomotor en la infancia
D. Martn Fernndez-Mayoralas1,
A.Fernndez-Jan2, A.L. Fernndez Perrone3,
B.Calleja-Prez4, N. Muoz-Jareo5

1Neuropediatra. Responsable de la Unidad de Neuropediatra del Hospital Quirn

San Camilo. Adjunto de la Unidad de Neuropediatra del Hospital Universitario
Quirn Madrid. Centro de Atencin a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid.
2Neuropediatra. Jefe de la Unidad de Neuropediatra del Hospital Universitario
Quirn Madrid. Centro de Atencin a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid.
3Neuropediatra. Adjunto de la Unidad de Neurologa Infantil del Hospital
Universitario Quirn Madrid. 4Pediatra de Atencin Primaria. Centro de Salud
Doctor Cirajas. Madrid. 5Neuropediatra. Adjunto de la Seccin de Neurologa
Infantil. Hospital Infanta Leonor de Vallecas. Madrid

Resumen

Abstract

El retraso psicomotor (RPM) es un motivo habitual de

consulta especializada. El origen puede ser mltiple,
desde una escasa estimulacin ambiental, hasta
enfermedades neurolgicas severas. El pediatra es el
nico especialista que podr indicar precozmente la
presencia de dicho RPM.
En el apartado diagnstico, la historia clnica
minuciosa y la exploracin fsica completa, son los
aspectos ms importantes. El pediatra podr valorarlos
de forma evolutiva.
A nivel teraputico, el tratamiento del RPM depender
de su etiologa. Como cuadro sintomtico, la
estimulacin y la fisioterapia ayudarn a mejorar la
evolucin del paciente. El pediatra podr monitorizar
la eficacia de las medidas instauradas en el nio.

Psychomotor retardation (PR) is a frequent cause

of specialized consultation. The etiology can be
diverse, from a low environmental stimulation to
severe neurological diseases. The pediatrician
is the only specialist that may early indicate the
presence of the PR. In diagnosis, both complete
history and physical examination are the most
important points. The pediatrician will be able
to measure psychomotor development in time.
In relation to therapy, treatment of the PR
will depend on the etiology. As a symptomatic
syndrome, stimulation, and physical therapy
will help to improve the patients evolution.
The pediatrician can assess the effectiveness of
recommended measures.

Palabras clave: Retraso psicomotor; Regresin psicomotriz; Discapacidad intelectual; Retraso mental.
Key words: Psychomotor retardation; Psychomotor regression; Intellectual disability; Mental retardation.
Pediatr Integral 2015; XIX (8): 532539

Introduccin
Es necesario el conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de sus lmites,
para poder establecer el diagnstico de un
retraso psicomotor.

l retraso psicomotor (RPM) no

es una enfermedad o trastorno en
s mismo, sino la manifestacin
clnica de patologas del SNC (sistema
nervioso central) debidas a trastornos

532

PEDIATRA INTEGRAL

genticos y/o factores ambientales,

con especial incidencia en el desarrollo psicomotor (DPM) del nio(1). El
trmino DPM se emplea para definir
el progreso del nio en diferentes reas
(lenguaje, motor, manipulativo, social)
durante los primeros 24-36 meses;
debemos definir, por tanto, el RPM
como la adquisicin lenta o anormal
(cualitativamente alterada) de los primeros hitos del desarrollo(2,3).

Para la tipif icacin del retraso

psicomotor, previamente tenemos
que conocer el desarrollo psicomotor
normal, la edad media del alcance de
los hitos del desarrollo sealados, su
variacin y mrgenes de la normalidad
(Tabla I)(2,3). En general: todo nio
que al ao y medio de edad no dice
palabra alguna y/o no camina debe
ser remitido al neuropediatra para
descartar que exista algn problema

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

Tabla I. Media de edad y mrgenes de la normalidad para diferentes hitos del

desarrollo psicomotor
Hito

Media

Margen de la
normalidad

Sonrisa

4-6 semanas

1-8 semanas

Acercamiento/prensin de objeto

5 meses

4-6 meses

Sedestacin con apoyo

6-7 meses

4-12 meses

Andar sin ayuda

12-13 meses

8-18 meses

Palabras referenciales

12 meses

8-18 meses

Frases o expresiones de 2-3 palabras

21-24 meses

10-36 meses

Bebe de la taza solo

15 meses

9-21 meses

Se viste solo

3-4 aos

33-72 meses

Control de esfnteres durante el da

2 aos

16-48 meses

Control de esfnteres durante la noche

3-4 aos

18-72 meses

serio (lo que no sucede en la mayora

de casos, por lo que no se debe alarmar
a la familia).

Clasificacin(4,5)
Debe atenderse de forma particularmente urgente a aquellos nios que
muestran una prdida de adquisiciones ya
conseguidas.

Esttico vs regresivo

El trmino RPM se emplea bsicamente para explicar un DPM ms

lento, en el cual el nio alcanza ms
tardamente los hitos lgicos del desarrollo. El trmino regresin psicomotriz tipifica un problema preocupante,
en el cual el nio ha mostrado previamente un DPM normal, apareciendo
posteriormente una prdida evidente
de adquisiciones ya alcanzadas, frecuentemente acompaada de nuevos
signos neurolgicos, deficitarios o
anormales.
La separacin entre el desarrollo o
la regresin puede ser compleja, bien
por la naturaleza del problema neurolgico que lo est justificando o bien
por la levedad del mismo. La obtencin de la informacin de logros del
desarrollo en el interrogatorio familiar
est sujeta a la subjetividad familiar,
los pacientes con RPM pueden tener
procesos intercurrentes que alteran

transitoriamente el propio desarrollo o

las manifestaciones clnicas del proceso
base, pueden cambiar a lo largo de la
vida debido al desarrollo del individuo,
siendo el problema esttico, por ejemplo: en la parlisis cerebral.
Indudablemente, la tipificacin de
un trastorno regresivo, cuando este
es evidente, puede tener una trascendencia marcada en el diagnstico, tratamiento y pronstico, por lo que su
abordaje debe ser preferente.
Parcial vs global

El RPM global, como su propio

nombre indica, se tipif ica ante un
DPM enlentecido o anormal en todas
las reas del desarrollo. El RPM parcial, apunta de forma particular a un
rea especfica como la afectada. Su
distincin puede dirigir el diagnstico
del problema de base.
De nuevo, esta separacin no es
sencilla. No es infrecuente que un
RPM global lo sea, pero una de las
reas evaluadas est claramente ms
afectada que las restantes (un nio
con parlisis cerebral puede mostrar un
retraso global del desarrollo, aunque el
desarrollo motor ser el ms afectado
y el que tipifica el diagnstico). Del
mismo modo, un RPM parcial con frecuencia tiende a asociarse con cierto
retraso de otras reas del desarrollo (es
frecuente que un retraso significativo
en el lenguaje, condicione la adaptacin

social del nio que lo sufre). Desde

nuestro punto de vista, cuando un
rea del desarrollo est intensamente
ms afectada que el resto, como este
ltimo caso, es mejor referirnos a dicha
rea (p. ej., un retraso especfico del
lenguaje en un nio de 3 aos que no
dice una sola palabra a pesar de que
exista cierta torpeza motora).

Clasificacin etiolgica
(Tabla II)(4-6)
Un retraso psicomotor no siempre es
patolgico o anormal, pero puede ser tambin la antesala de graves problemas del
desarrollo fsico y cognitivo del nio.

Variante de la normalidad

Los mrgenes de la normalidad

para numerosos hitos son amplios. En
ocasiones, especialmente en RPM parciales, encontramos pacientes completamente sanos, que se escapan de los
mrgenes sealados como normales
para la poblacin a estudio, los signos
ms frecuentes aparecen en la tabla III.
Por ejemplo, un tercio de los nios no
gatea nunca, por lo que es un signo ms
tranquilizador en su presencia que de
alarma en su ausencia.
Dos circunstancias especiales en
este sentido son: el recin nacido prematuro (RNPT) y el nio ingresadoencamado. El RNPT alcanzar los
hitos lgicos del DPM ms tarde que
Tabla II. Prevalencia de las
principales causas del RPM global
o parcial
Sordera

0,1%

Ceguera

1,5-6/10.000

Trastorno del
desarrollo de la
coordinacin

6%

Trastorno de la
comunicacin

4-6%

Parlisis cerebral
infantil

0,2%

Retraso mental
(discapacidad
intelectual)

1%

Autismo

1%

PEDIATRA INTEGRAL

533

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

Tabla III. Variaciones de la

normalidad sin carcter patolgico
Pinza entre dedo pulgar y medio
Marcha de pie sin pasar por la fase
de gateo
Desplazamiento sentado sobre
nalgas o apoyando una rodilla y el
pie de la otra extremidad o rodar
sobre s mismo
Marcha de puntillas primeras
semanas o meses, tras el inicio
de la deambulacin
Rotacin persistente de la cabeza
Retraso simple de la marcha con
signo de sentarse en el aire
Tartamudeo fisiolgico: entre los
2-4 aos
Dislalias fisiolgicas: hasta los 4-5
aos
Otras: para neuropediatra

los dems; para valorar la normalidad

del desarrollo en estos nios, deber
emplearse la edad corregida; es decir,
la edad que el nio tendra si hubiera
nacido en la fecha prevista del parto
(edad corregida= edad cronolgica
medida en semanas o meses-nmero
de semanas o meses de prematuridad).
Esta correccin es especialmente necesaria en los primeros 24 meses. Por otro
lado, la prematuridad es un factor de
riesgo para los problemas del desarrollo
y el aprendizaje, por lo que el DPM
deber ser vigilado estrechamente. El
nio ingresado o encamado durante
tiempos largos durante el 1-2 ao
de vida, puede igualmente mostrar un
leve retraso o estancamiento del desarrollo motor. En estos nios, se puede
sumar el RPM a dficit asociados en el
desarrollo por la patologa que justific
el ingreso hospitalario.

534

justificar, junto a otros factores de

riesgo, futuros problemas del neurodesarrollo.
Dficit neurosensorial

Los problemas sensoriales, especialmente auditivos o visuales, pueden ser causa de un RPM. Es habitual que la patologa auditiva severa
se asocie con retrasos del lenguaje, la
comunicacin e incluso con conductas
de aislamiento, que pueden recordar
trastornos generalizados del desarrollo.
Por ello, deben descartarse en todos
los casos, bien por audiometra, bien
por potenciales evocados auditivos del
tronco enceflico (PEATE) si el nio
no colabora o es muy pequeo. Los
nios con trastornos auditivos pueden
mostrar un desarrollo del lenguaje
normal los primeros 6 meses de vida
(ruidos, risas, balbuceos) con interrupcin del mismo por ausencia de
feedback ambiental. Es excepcional
que la hipoacusia leve uni o bilateral
justifique un verdadero retraso del lenguaje; del mismo modo, no debe justificarse el retraso del lenguaje a otitis
recurrentes.
Los problemas visuales pueden
igualmente asociarse a problemas de
la coordinacin, manipulacin Estos
generalmente estn relacionados con
el componente visual-sensorial, no con
el motor; un estrabismo o nistagmus
puede ser un signo de un trastorno
neurolgico de base, pero no la causa
de un RPM.
Anticipacin de un trastorno
especfico del desarrollo

Los trastornos del desarrollo de

la coordinacin y los trastornos de la
comunicacin, tienden a anticiparse
por RPM con afectacin predominantemente motora y del lenguaje respectivamente.

Hipoestimulacin

Anticipacin de un trastorno
motor

Los nios pobremente estimulados

o institucionalizados pueden mostrar
un claro RPM en los primeros meses
de la vida. Esta circunstancia es generalmente normalizable. Sin embargo,
cuando la hipoestimulacin es severa
y mantenida, como sucede en nios
adoptados del este de Europa, puede

La parlisis cerebral infantil (PCI)

tiende a manifestarse en los primeros
18-24 meses de vida por un RPM global o predominantemente motor. Aunque PCI se define como un trastorno
motor, crnico, de comienzo precoz
y no progresivo, las manifestaciones
clnicas pueden ser cambiantes y ms

PEDIATRA INTEGRAL

invalidantes durante el desarrollo del

nio. Puede, adems, acompaarse de
problemas sensoriales (visuales hasta
en el 50% y auditivos hasta en el 15%
de los casos) o epilepsia (25-35%), que
puede condicionar el propio desarrollo
global o discapacidad intelectual (DI)
retraso mental (hasta en el 50% de
los nios).
En este apartado, debemos incluir
las miopatas, tanto las congnitas
como las distrofias musculares, que
pueden manifestarse con carcter
esttico o progresivo respectivamente
y, a veces, acompaadas de retraso cognitivo. Igualmente, no deben obviarse
otras enfermedades, como la atrofia
muscular espinal, que se manifestar
en los primeros meses de vida, o algunas neuropatas genticas, que podrn
hacerlo en los 3-4 primeros aos, en
forma de retraso motor, hipotona o
torpeza.
Anticipacin de una discapacidad
intelectual DI (retraso mental)(7)

Generalmente, la mayora de los

pacientes con DI (este trmino ha ido
sustituyendo al de retraso mental)
han tenido, al menos, cierto RPM.
En ocasiones, las DI leves se anticipan
por leves RPM o RPM parciales, que
pasan desapercibidos para la familia o
el mdico.
Es un trastorno plurietiolgico,
habitualmente de causa gentica. Estos
ltimos aos, el diagnstico etiolgico
ronda el 50% de los casos leves y el 80%
de los graves, gracias a los espectaculares avances en el diagnstico gentico
estos ltimos 3-4 aos.
Es frecuente que los pacientes con
DI asocien otros problemas neurolgicos que contribuyen de forma
desfavorable en el DPM. Algunos
estudios refieren la asociacin a encefalopatas motoras en el 7% de los
pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7% o
autismo en el 2-3%. Estas asociaciones se muestran ms intensas cuanto
menor es el CI.
Anticipacin de un trastorno del
espectro autista (TEA)

Caracterizado eminentemente por

una alteracin de la socializacin, la
comunicacin y un patrn de intereses

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

restringidos y comportamientos estereotipados, se puede manifestar con un

desarrollo lento o atpico. Estos problemas pueden acompaarse de cierta
torpeza o hipotona en los primeros
meses de vida (a menudo debido a la
causa gentica subyacente del trastorno), pero suele expresarse en los
primeros meses/aos de vida con una
alteracin cualitativa y/o cuantitativa
del lenguaje y ser indeferenciable inicialmente de un trastorno especfico
del lenguaje (TEL) con afectacin de
la comprensin del mismo. En estos
casos, lo ms importante es derivar al
neuropediatra e instaurar una intervencin precoz adecuada mientras se
realizan las pruebas complementarias
oportunas. La ausencia de un diagnstico especfico no puede demorar
la derivacin de un nio con sospecha
de TEA/TEL a un centro de atencin
temprana especialista en trastornos de
la comunicacin. Separar este grupo
de los anteriores se muestra complejo,
dada de nuevo su comorbilidad con
otros trastornos o enfermedades. Hasta
el 90% de los casos de TEA grave,
pueden tener DI, y epilepsia hasta en
la mitad de los casos (especialmente
si tienen DI), alteraciones visuales o
auditivas leves que pueden condicionar
el DPM, etc.

Evaluacin del desarrollo

psicomotor (DPM)(8,9)
El pediatra juega un papel trascendental en el diagnstico precoz del retraso
psicomotor.

Los controles peridicos de salud,

en los primeros aos de vida, van a
proporcionar al pediatra un momento
extraordinario para valorar el DPM
del nio en cada momento, as como
la evolucin cognitiva, social y motora,
entre otras esferas, que presentar en
los primeros aos de vida.
Los programas de seguimiento
del nio sano permiten la evaluacin
transversal y evolutiva del nio. Para
facilitar este seguimiento, el pediatra
puede hacer uso de diferentes escalas
de desarrollo. Ninguna de las escalas
de desarrollo tiene un correlato fiable
con el cociente intelectual del nio
mayor. Se describen las ms frecuentes:

Escalas de Desarrollo Infantil de

Bayley (BSID). Evalan el desarrollo
infantil desde el nacimiento hasta los
2,5 aos. Aportan un ndice de desarrollo mental. Existen otras versiones
con mayor cobertura etaria, pero no
estn baremadas en nuestro pas.
Se compone de 3 subescalas:
1. Escala mental: evala desarrollo
cognitivo y capacidad comunicativa.
2. Escala de psicomotricidad: pondera
coordinacin motora y motricidad
fina en manos y dedos.
3. Escala comportamental: mide conducta del nio e interaccin con su
entorno.
Test de Screening de Desarrollo
de Denver (DDST). Posiblemente
la escala ms empleada. Se trata ms
de un registro o cuestionario que de
una escala de desarrollo. Valora cuatro
reas: motor-gruesa, motor-fina, personal-social y lenguaje. En sus diferentes versiones, registra el desarrollo en
estas reas hasta los 4 aos de edad. No
aporta ningn ndice; si el nio falla
en tems que son satisfactoriamente
cubiertos por el 90% de nios ms
jvenes, debe sospecharse un RPM e
iniciarse una evaluacin ms profunda.
Test de Haizea-Llevant. Similar
al DDST en su sistema de evaluacin
y estimacin de reas comprometidas.
Elaborada de forma especfica en nios
espaoles hasta los 4 aos.

Diagnstico etiolgico
La historia clnica y la exploracin
fsica son los apartados ms importantes
en la evaluacin etiolgica del RPM.

Anamnesis

La historia clnica debe ser completa. Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del
paciente, no solo el desarrollo motor.
En el caso de un estancamiento o involucin, deben anotarse, entre otras: la
edad de comienzo, las reas afectadas,
los sntomas acompaantes si existieron y las causas atribuidas por los
padres u otros profesionales.
Dentro de este apartado, se reflejarn igualmente los antecedentes per-

sonales de forma minuciosa, haciendo

referencia a ingesta de frmacos u otras
sustancias durante la gestacin, control
del embarazo, infecciones, caractersticas del parto, edad gestacional, instrumentacin, etc.
La recogida de datos relacionados con el periodo neonatal aporta de
nuevo una informacin trascendental
(Apgar, peso al nacimiento, cuidados
neonatales). Se aadir la calidad de
succin y llanto, resultado de screening
metablico, la presencia de hipotona
o crisis en los primeros das de vida,
los problemas respiratorios y otros
problemas.
En relacin a los antecedentes
personales posteriores, no se obviarn aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relacin con
la situacin a estudio: convulsiones
febriles o afebriles, meningoencefalitis, traumatismos craneoenceflicos
severos, cardiopatas, etc.
Finalmente, se aadirn los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un rbol genealgico lo
ms amplio posible en el que se haga
constar los posibles antecedentes de
DI, TEA, trastornos psiquitricos,
epilepsia y cualquier otro antecedente
llamativo.
Exploracin fsica(3)

Debe iniciarse por un examen

general que incluya, entre otros: la
exploracin de rasgos dismrf icos
(Tabla IV)(10,11), aunque sean menores, el permetro craneal (fundamental), el desarrollo ponderoestatural, las
caractersticas cutneas, el desarrollo
seo, la presencia de visceromegalias
y cualquier otro dato que nos llame la
atencin.
El pediatra, y especialmente el
neurlogo infantil, no deben temer la
descripcin de rasgos que le resultan
inicialmente anormales. Igualmente,
no debe obviarse la obtencin de imgenes-fotografas del nio o familia,
ante la presencia de rasgos dismrficos,
para una posterior evaluacin a travs
de bases de datos de malformaciones
congnitas (p. ej.: Omim, Possum).
En ocasiones, una descripcin fenotpica detallada es la que orienta el
diagnstico. En otras ocasiones, el
desarrollo ponderoestatural apoya un
PEDIATRA INTEGRAL

535

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

diagnstico de sospecha; la anotacin

de la talla-peso-permetro craneal
desde edades precoces, puede orientar
al diagnstico. La identificacin de
anomalas menores y mayores resulta
trascendental en estos casos. Dentro
del examen por sistemas, algunas
alteraciones podrn sugerir la etiologa de base. La presencia de trastornos
pigmentarios cutneos puede apuntar
hacia trastornos neurocutneos fre-

cuentes, como la neurofibromatosis

(Fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la
esclerosis tuberosa, u otros menos frecuentes, como la enfermedad de von
Hippel-Lindau o la incontinentia pigmenti (Fig. 2)(12); la fotosensibilidad
podr orientar hacia la enfermedad de
Hartnup, el exantema malar hacia la
homocistinuria... Las alteraciones de
anejos cutneos pueden ser tambin
orientativas; las alteraciones del cabe-

llo sern objetivables en la enfermedad

de Menkes, en el hipotiroidismo... La
presencia de hepatoesplenomegalia
apuntar hacia mucopolisacaridosis,
esfingolipidosis o glucogenosis, entre
otras.
Tras abordar un examen fsico
completo, se debe proceder a la exploracin neurolgica igualmente completa, valorando cualquier signo focal
presente, asimetras en el examen
(Fig.3), no obviando el examen craneal, la impresin subjetiva del nivel
cognitivo, el examen del fondo de ojo
ni la valoracin neurosensorial.
De igual modo, el fondo de ojo
puede revelar trastornos pigmentarios (encefalopatas mitocondriales,
sndrome de Cockayne, sndrome de
Kearns-Sayre...), cataratas (sndrome
de Down, rubola gestacional, hipotiroidismo, galactosemia...) o manchas
rojo cereza (mucolipidosis, gangliosidosis...).
El examen auditivo y visual se realizar en todos los casos; la audiometra convencional, la discriminacin
visual o auditiva, la campimetra por
confrontacin son medidas realizables en cualquier consulta peditrica,
si bien, complejas en el nio de corta
edad.
La historia clnica y la exploracin
fsica completa y minuciosa, sern las
que debern orientar al diagnstico,
y a la consecuente realizacin de las
exploraciones complementarias oportunas(8,10).

Figura 1. Manchas color caf con leche

caractersticas de la neurofibromatosis tipo1.

Figura 2. Lesiones caractersticas de la

incontinentia pigmenti.

Figura 3. Marcha de inicio asimtrica de nio

con hemiparesia izquierda.

Tabla IV. Malformaciones menores y mayores segn localizacin (ejemplos)(11)

Menores

Mayores

Cutneas

Nevus
Hemangiomas
Manchas caf con leche

Alopecia congnita
Hipertricosis

Craneales

Occipucio plano
Frente promiente

Craneosinostosis
Fstulas branquiales

Faciales

Hipertelorismo
Orificios nasales antevertidos
Boca en carpa
Orejas de implantacin baja

Anoftalmia
Labio leporino
Atresia meato auditivo

Torcica

Trax en tonel
Mamilas separadas

Malformaciones
cardiovasculares

Abdominales

Hernia umbilical
Distasis de rectos
Distensin abdominal

Malrotacin o atresia intestinal

Onfalocele

Urogenital

Mnimo hipospadias
Teste en ascensor

Genitales ambiguos
Criptorquidia
Epispadias

Esquelticas

Cubitus valgo
Genu recurvatum
Fosita sacra

Pie equinovaro
Hemivrtebras
Polidactilia

SNC

536

PEDIATRA INTEGRAL

Displasias corticales
Meningocele

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

Exploraciones
complementarias(1,4,7)

Observacin cualitativa: con independencia de la actitud y comportamiento del nio en la consulta

(conducta, f lexibilidad, lenguaje
no verbal), el pediatra puede
solicitar la realizacin de dibujos,
manipulacin de juguetes, recabar
informacin a travs de los boletines
de la escuela infantil En ocasiones, los informes escolares apuntan
informacin ms objetiva de las
habilidades motoras, verbales
Estudios analticos: deber valorarse la realizacin sistemtica
de: hemograma, bioqumica sangunea, ionograma, gasometra,
funcin heptica-renal, lctico,
pirvico, ceruloplasmina, funcin
tiroidea, anticuerpos antitransglutaminasa IGA, amonio y cido
rico en sangre. Ante la presencia
de signos no estrictamente neurolgicos (dismorfias, alteracin del
crecimiento, vmitos frecuentes,
alteraciones cutneas, cardiopata
o hepatoesplenomegalia) u otros
neurolgicos (sordera, alteracin
visual, trastorno del comportamiento, letargia o examen anormal) que apunten hacia un posible
origen metablico, el examen analtico ser ampliado en consecuencia (Tabla V). Se determinarn:
aminocidos en sangre y cidos
orgnicos en orina, bioqumica y
lctico en LCR, bioqumica bsica
de orina que incluya la presencia
de cuerpos cetnicos y reductores,
mucopolisacridos y oligosacridos
en orina(13-15).
Estudios neurorradiolgicos: la
utilidad de los estudios mediante
resonancia magntica cerebral
(RM) depender de los hallazgos
clnicos y la severidad del retraso.
En general, la rentabilidad diagnstica de la RM cerebral en el
RPM es escasa. Debe recomendarse en: RPM moderado-severo,
dismorfias, epilepsia, alteraciones
craneales asociadas o exploracin
neurolgica anormal. Si es posible,
sobre todo en caso de epilepsia con
DI, debe de asociarse una espectroscopia a la misma, especialmente

Tabla V. Afectacin de diferentes rganos o sistemas segn trastorno metablico

Afectacin
heptica y/o
esplnica

Con hepatoesplenomegalia: esfingolipidosis, mucolipidosis,

mucopolisacaridosis, trastornos peroxisomales,
galactosemia
Con ictericia y fallo heptico: enfermedad de Wilson,
enfermedad de Niemann-Pick C, sndrome de Alpers,
galactosemia

Cardiopata

Glucogenosis tipo 2, enfermedad de Friedreich, enfermedad

de Refsum, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis,
homocistinuria

Nefropata

Sndrome de Lowe, enfermedad de Zellweger, enfermedad de

Fabry, enfermedad de Lesch-Nyhan, galactosemia, acidemia
isovalrica

Afectacin
esqueltica

Mucolipidosis, mucopolisacaridosis, sialidosis, enfermedad de

Zellweger, enfermedad de Lowe, enfermedad de Refsum

Afectacin
cutnea

Enfermedad de Hartnup, sndrome de Cockayne, xeroderma

pigmentoso, fucosidosis, dficit de biotinidasa

Anomalas
hematolgicas

Anemia: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry

Trombocitopenia: acidemia isovalerica, acidemia propinica,
enfermedad de Wilson

Afectacin
respiratoria

Enfermedad de Menkes, glucogenosis tipo II, enfermedad de

Farber

Afectacin
digestiva

Abetalipoproteinemia, MELAS, porfiria aguda intermitente

til en la deteccin del dficit de

creatina cerebral.
Estudios genticos: se ha producido un cambio espectacular
en los ltimos aos. La inmensa
mayora de los pacientes con una
DI padecen un trastorno gentico,
habitualmente estable, no progresivo. Los estudios genticos bsicos
han pasado de ser el cariotipo, que
generalmente revela escasa informacin, a la hibridacin genmica
comparada (CGH-arrays). Con
esta prueba, se detectan casi todas
las ganancias y prdidas de material
gentico asociadas a sndromes de
microdelecin y microduplicacin,
detectando aproximadamente un
20-30% de los casos de DI importante. Su rendimiento es mucho
mayor si existen dismorfias o signos neurolgicos asociados. Aunque
previamente el sndrome X Frgil
era una prueba protocolizada ante
un varn con RPM importante de
origen desconocido, su rendimiento
bajo (0,5%) no justifica su realizacin rutinaria y, actualmente, se
recomienda en un segundo escaln.

En este segundo escaln, una nueva

prueba, la secuencacin exmica,
se est abriendo campo a grandes
pasos, su rendimiento es muy alto
[50% aproximadamente en los casos
de DI importante en tro (pacientepadres) y con algunos kits ms econmicos del 25%]. A pesar de su
alto precio, es de esperar que el coste
baje de forma importante en muy
pocos aos y sea una herramienta
perfeccionada y estandarizada que
sustituya poco a poco a muchos
mtodos engorrosos (orinas de
24horas, lquido cefalorraqudeo,
biopsia muscular, etc.). Por supuesto,
la deteccin de un sndrome clnico especfico debe hacernos realizar el gen o genes caractersticos
de dicho sndrome (p. ej.: analizar
el gen MECP2 en una nia con
algunos sntomas del sndrome de
Rett). Por lo tanto, est pendiente
el desarrollo de nuevos algoritmos
diagnsticos consensuados, que con
toda seguridad, van a modificar sustancialmente a los anteriores(16-18).
Exponemos uno que pudiera ser til
en la figura 4(18).
PEDIATRA INTEGRAL

537

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

Primera
opcin

Segunda
opcin

Terceras
opciones

Historia: antecedentes,
anamnesis, exploracin

Si sndrome
inespecfico o
diagnoticable por
CGH-arrays (por
ejemplo sndrome
de Williams)

Resultados negativos:
reevaluar
minuciosamente el caso

Si sospechamos un
sndrome especfico obvio
o casi estamos seguros

Test gentico especfico

Genes concretos: X-frgil,
PTEN si macrocefalia,
MEPC2 si posible Rett, etc.
Cariotipo alta resolucin

Si sospecha de trastorno
gentico:
Secuenciacin exmica
masiva (tro o clnica)

CGH-arrys
(IC genetista si
necesario)

(IC genetista si necesario)

Alguna de las previas si

no realizada o nueva
informacin
(IC genetista si necesario)

Figura 4. Posible algoritmo en el diagnstico gentico de la discapacidad intelectual y/o

retraso psicomotor.

Otros exmenes: el EEG es una

pr ueba obligada ante la presencia o sospecha de epilepsia.
Otros estudios debern realizarse
dependiendo del caso: serie radiolgica completa, ecografa visceral,
electromiograma (si hipotonahiporref lexia, fenmenos miotnicos), potenciales auditivos (si
retraso especfico del lenguaje,
antecedente de sordera, infeccin
durante el embarazo) o visuales
y biopsia muscular (enfermedad
mitocondrial), entre otros.

Abordaje teraputico
Es trascendental aportar una informacin realista de la situacin clnica del nio
con RPM, ni proteccionista ni catastrofista.

La mejor accin por parte del

pediatra o neurlogo infantil debe
ser el diagnstico precoz. Este va a
permitir la rehabilitacin o reeducacin de habilidades del paciente en
los primeros aos de vida, mejorando
as las capacidades adaptativas del
mismo. Deber recibir igualmente el
tratamiento especfico a la etiologa del
RPM, si esto fuera posible (metabolopatas, epilepsia). Debemos conocer
los medios que el sistema sanitario y
educativo pone a disposicin de estos
pacientes, para ofrecer al nio con
RPM todas aquellas ayudas que pue538

PEDIATRA INTEGRAL

dan beneficiarle en los primeros meses

o aos de vida.
Desde el punto de vista farmacolgico, no existen tratamientos especficos para el RPM. Se han empleado
diferentes frmacos, con eficacia clnica
muy cuestionable (citicolina, piracetam,
vitamina B...), con el objeto de proteger la funcin cerebral. S existen tratamientos para mejorar los sntomas
asociados, como el metilfenidato para
mejorar la impulsividad e hiperactividad, o la risperidona para la agresividad.
Igualmente, debemos informar con
serenidad a la familia de la sospecha
del RPM. Es importante evitar informaciones catastrofistas o sobreproteccionistas. Con el seguimiento, deberemos registrar y notificar los avances
del paciente.
En el apartado pronstico, este
vendr relacionado con numerosos factores: la severidad del propio retraso, el
origen del mismo, la presencia de otros
trastornos (epilepsia, autismo, DI).

su potencial estimulador, la presencia

en los familiares de primer orden de
dificultades de aprendizaje, retrasos...
Del mismo modo, a travs de la
historia clnica y la exploracin fsica,
podr anticiparse en el diagnstico.
A la primera, tendr acceso de forma
constante, y podr reevaluar ciertos
aspectos que en una primera entrevista
(no focalizada al diagnstico de RPM)
hayan podido quedar incompletos.
La exploracin del nio, tanto fsica
como neurolgica, ser evolutivamente
diferente; la adquisicin de los hitos,
la modificacin de la exploracin o la
presencia de ref lejos primitivos por
encima de las edades normales ayudar
al pediatra a estimar la presencia del
RPM, su origen y severidad.
Aunque, en la mayor parte de los
casos, la realizacin de estudios ms
complejos (estudios genticos, neuroimagen) recaer en el neuropediatra,
el pediatra coordinar las evaluaciones
de las consultas, establecer sospechas
diagnsticas, supervisar diagnsticos
previos, etc.
A nivel teraputico, el pediatra
deber igualmente coordinar las medidas que el nio precise para prevenir,
solucionar o rebajar los dficits parciales o globales de su DPM. Para ello,
es imprescindible que el pediatra est
familiarizado con los apoyos o recursos de zona. A travs de los controles
peridicos, podr igualmente estimar
la eficacia de los apoyos establecidos.

Bibliografa
Los asteriscos ref lejan el inters del artculo a
juicio del autor.
1.**

2.**

Funcin del pediatra

El diagnstico precoz del RPM es
esencial. Ya en este primer apartado,
el pediatra juega un papel principal.
Dada la planificacin del control del
nio sano, el pediatra podr valorar
peridicamente el DPM del nio.
Igualmente, podr cuantificar o ponderar las caractersticas de la familia,

3.***

4.***

Fernndez-Jan A. Retraso psicomotor.

En: Fernndez-Jan A, Calleja-Prez B,
eds. Patologas del feto y del lactante Vigo:
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peditrica. Madrid: Ergon; 2000.
Fernndez-Jan A, Roche MC, PascualCastroviejo I. Exploracin clnica del
nio. En: Grau Veciana JM, Escartn
Siquier AE, eds. Manual del residente de
neurologa. Madrid: Sociedad Espaola
de Neurologa; 2000: p. 17-26.

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Fenichel GM. Neurologa peditrica clnica un enfoque por signos y sntomas.

(6 edicin) Barcelona: Elsevier Espaa,
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context of next-generation sequencing
for undiagnosed genetic disorders. Genet
Med. 2014; 16: 176-82.

Bibliografa recomendada
-

Verd A, Garca A, Martnez B. Manual de Neurologa Infantil. Madrid:

Pubmed; 2008.

Manual, completo y amplio, de presencia necesaria en la librera del pediatra, sobre las patologas neuropeditricas ms frecuentes, su
abordaje y tratamiento.
-

Delgado Rubio A, ed. Protocolos Diagnsticos y Teraputicos en Pediatra:

Gentica-Dismorfologa, Neurologa.
1. Bilbao: Asociacin Espaola de Pediatra; 2000.
Tomo nmero 1 de la serie de Protocolos de la
AEP. El primer tomo aborda los trastornos o
sndromes genticos ms frecuentes o relevantes, as como los problemas neurolgicos que
ms frecuentemente afectan a la poblacin
infantil. El captulo de RPM vuelve a ser de
relevante inters en el apartado etiolgico.
-

Fenichel GM. Neurologa peditrica

clnica un enfoque por signos y sntomas. (6 edicin). Barcelona: Elsevier
Espaa, S.L.; 2010.
Manual esencial en Neurologa Infantil. Aborda desde los sntomas y la exploracin, los diferentes problemas que pueden estar tras los
mismos. Es un manual obligado en la biblioteca
del pediatra. Ahora disponible en castellano.
-

Artigas-Pallars J, Narbona J. Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona:

Viguera; 2011.
Revisin amplia y sencilla de los principales
trastornos del neurodesarrollo. Los diferentes
captulos abordan los trastornos de la comunicacin, el aprendizaje, la parlisis cerebral, los
trastornos generalizados del desarrollo

Caso clnico
Varn de 8 meses de edad, remitido por el pediatra, por
retraso psicomotor y fenotipo particular. Los padres describen
la presencia de sostn ceflico de inicio, sedestacin ausente.
Se coge los pies, pero no echa las manos a los objetos. Volteo
ocasional. Ruidos. No vocales ni bislabos. Se re. Emptico.
En los 3 meses anteriores a la consulta, recibe estimulacin
y fisioterapia.
El embarazo fue normal. Parto instrumentado a trmino.
Apgar: 9/10. Precis reanimacin superficial. No precis
ingreso al nacimiento. PRN: 3.020 g. TRN: 49 cm. PCef al
nacimiento: 33,5 cm. No ha tenido enfermedades de inters.
A los 5 meses, es valorado por departamento neuropeditrico, donde se solicita ECO cerebral, que muestra signos
compatibles con hemorragia intraventricular leve, examen
oftalmolgico que evidencia un coloboma retiniano perifrico
en ojo derecho, cariotipo normal, PEAT que muestran una leve
prdida de audicin de 20 dB bilateralmente y RM cerebral
que desmuestra la presencia de megacistarna magna con
dudosa paquigiria parietal derecha.
Es la primera hija de unos padres no consanguneos, y
entre los antecedentes familiares no aparece nada destacable.
Ante la insistencia, el padre apunta la presencia de una ta

del mismo, fallecida en el primer ao de vida por fetopata

rubelica.
La exploracin fsica demuestra unos datos antropomtricos normales y un fenotipo particular, con discreto hipertelorismo, nariz fina y levemente incurvada, labios finos, ojos
almendrados con pequeas hendiduras palpebrales, camptodactilia, mamilas separadas, mamila supernumeraria. El
examen neurolgico revela un bajo tono global, ROT vivos. R.
de Moro ausente. Ausencia de respuesta de paracadas. Pares
craneales aparentemente normales. Evaluacin simtrica.
Escasa fijacin de la mirada. Ruidos ocasionales. Ausencia
de sedestacin o sostn ceflico estable.
A la vista de la exploracin, y tras el hallazgo de un
dudoso antecedente de retraso, solicitamos fotografas de
la ta del padre. Aportan las mismas, encontrando un fenotipo similar al paciente. Se solicita un estudio gentico ms
amplio (deleciones subtelomricas) que revelan una monosomia de la regin cromosmica 2q37.3->qter de 56 Mb
y una trisoma parcial de la regin cromosmica 10q26.1
3->qter de 95 Mb de origen paterno. Posteriormente, se ha
podido diagnosticar a una prima del paciente sealado, con
retraso psicomotor y misma causa.

PEDIATRA INTEGRAL

539

A continuacin, se expone el cuestionario de acreditacin con las preguntas de este tema de Pediatra Integral, que deber
contestar on line a travs de la web: www.sepeap.org.
Para conseguir la acreditacin de formacin continuada del sistema de acreditacin de los profesionales sanitarios de carcter
nico para todo el sistema nacional de salud, deber contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se podrn realizar los
cuestionarios de acreditacin de los diferentes nmeros de la revista durante el periodo sealado en el cuestionario on-line.

Deteccin y manejo del retraso

psicomotor en la infancia
1. Seale la CORRECTA, sobre los
hitos del DPM:
a. Una sedestacin alcanzada a los
6 meses es tarda.
b. Una bipedestacin autnoma
alcanzada con 13 meses es tarda.
c. La sonrisa alcanzada a los 6
meses es tarda.
d. La presencia de bislabos referenciales a los 14 meses es muy
preocupante.
e. Todas son correctas.
Respuesta correcta: c.
La sonrisa debe aparecer antes de los
2 meses de edad. Si no ocurre as,
deber valorarse al paciente. Los dems hitos estn dentro del margen
normal.
2. Para estimar el DPM de un RNPT,
debe estimarse la edad corregida a
travs de la frmula:
a. Edad corregida = edad cronolgica medida en semanas o
meses nmero de semanas
o meses de prematuridad.
b. Edad cronolgica = edad
corregida medida en semanas o
meses nmero de semanas o
meses de prematuridad.
c. Edad corregida = edad cronolgica medida en semanas
nmero de meses de prematuridad.
d. Edad cronolgica = edad
corregida medida en semanas
nmero de semanas de prematuridad.
e. Todas son incorrectas.
Respuesta correcta: a.
PEDIATRA INTEGRAL

Edad corregida = edad cronolgica

medida en semanas o meses nmero de semanas o meses de prematuridad.
3. CUL es la prevalencia de la DI?
a. 1-3/1.000.
b. 1-5/10.000
c. 10-30/1.000
d. 2-20/100.
e. 7/10.000.
Respuesta correcta: c.
La prevalencia aproximada de la
DI es de 1-3/100 o 10-30/1.000.
4. Respecto a la resonancia cerebral en
el RPM, seale la respuesta CORRECTA:
a. Siempre est indicada.
b. Est indicada en nios hipoestimulados.
c. No est indicada en pacientes
epilpticos.
d. No est indicada en R PM
acompaado de exploracin
neurolgica anormal.
e. Todas las anteriores son incorrectas.
Respuesta correcta: e.
La RM cerebral puede estar especialmente indicada en: RPM moderado-severo, dismorfias, epilepsia, alteraciones craneales asociadas
o exploracin neurolgica anormal.
5. Respecto al origen del RPM, que
respuesta es CORRECTA:
a. Puede estar relacionado con una
DI.
b. Puede estar anticipando un
trastorno del espectro autista.
c. Puede estar relacionado con un
problema sensorial.
d. Puede ser la primera manifes-

tacin de una parlisis cerebral

infantil.
e. Todas son correctas.
Respuesta correcta: e.
Como se detalla en la tabla II, el
RPM puede tener diferentes orgenes.
Caso clnico

6. Respecto al siguiente paciente, seale la CORRECTA:

a. El test de Apgar asegura que el
RPM no era por patologa del
parto.
b. El peso y la longitud eran anormales al nacimiento.
c. La prdida de audicin es el
nico responsable del RPM
del nio.
d. De haber conocido el problema
gentico, deberan haberse evitado las dems pruebas.
e. Todas son incorrectas.
Respuesta correcta: e.
La deteccin de anomalas genticas,
ahonda en la necesidad de otros estudios para conocer el alcance sistmico
de la genopata. Los trastornos genticos pueden cursar con desarrollo
pndero-estatural normal y escasos
rasgos dismrficos. Un test de Apgar
normal no siempre se relaciona con la
situacin perinatal. Una leve prdida de audicin, rara vez justifica
un RPM global.
7. Seale la CORRECTA:
a. El cariotipo es una prueba
obligada siempre en este tipo
de pacientes.
b. Estudios genticos ms complejos que el cariotipo estn totalmente desaconsejados ante la

Dejamos las preguntas-respuestas con la explicacin para que lo

compruebe y despus del visto bueno se separarn las respuestas
para incluirlas en el test on-line.

Deteccin y manejo del retraso psicomotor en la infancia

presencia de rasgos dismrficos.

c. El estudio gentico no solo
aporta informacin para el
paciente, sino que es til para
establecer el consejo gentico.
d. Los estudios genticos solo traducen problemas neurolgicos.
e. Con el cariotipo se descarta
cualquier tipo de genopata.
Respuesta correcta: c.
El cariotipo era una prueba bsica
en el abordaje del nio con rasgos
dismrficos; si bien, actualmente,
se ha sustituido como primera opcin por los CGH-arrays. Si las
dismorfias son evidentes o existen
malformaciones mayores, debern
plantearse estudios genticos ms
amplios si el cariotipo ha sido normal, ya que este aporta informacin
muy importante para el paciente y
su familia.
8. Seale la CORRECTA:
a. Una vez diagnosticada la genopata, debe retirarse el tratamiento que tena.
b. Una vez diagnosticada la malformacin cortical, debe retirarse la fisioterapia.
c. Una vez conocida la hipoacusia
leve, debe retirarse la estimulacin psicomotriz.
d. El paciente deber mantener su
tratamiento de estimulacin y
fisioterapia, al menos, los primeros meses de vida.
e. Todas son correctas.
Respuesta correcta: d.
Con independencia que el origen
del RPM sea un problema gentico,
el paciente deber seguir recibiendo
estimulacin y fisioterapia, para
alcanzar su mejor potencial en el
menor tiempo posible, y evitar las
complicaciones propias del bajo tono
muscular. Deber ser controlado peridicamente para valorar los progresos en su DPM.

PEDIATRA INTEGRAL