Gua de prcticas - Curso de Biologa Celular y Molecular

PRACTICA N7

CARIOTIPO HUMANO
I.

INTRODUCCIN
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tijo y
Levan demostraron que el cariotipo humano est formado por 46 cromosomas, o lo que es
igual a 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras
se estn dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe la mitosis en metafase, que es el
momento ms adecuado para observar los cromosomas. Despus se someten a una solucin
hipotnica para que se hinchen y dispersen, se realiza un tratamiento con tripsina y por
ltimo se tien con colorantes como el Giemsa y se fotografan en el microscopio.
Los cromosomas se diferencias por su tamao y por su forma; en 1960 un grupo de
expertos acord ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamao, y dentro del
mismo tamao, por la posicin del centrmero. Se clasificaron despus en 7 grupos
designados por letras, desde la A a la G, estos se ordenan alineados por el centrmero, y con
el brazo largo q siempre hacia abajo. Los cromosomas as ordenados corresponden al
cariotipo humano (Figura 2). Por su parte, si se trata de un esquema del tamao, forma y
patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, estamos frente a un idiograma
(Figura 3).

Figura 1. Tipos de cromosomas humanos por el tamao de sus brazos p y q.

II.

OBJETIVOS

Reconocer los cromosomas humanos a partir de placas metafsicas

Construir el cariotipo humano basndose en las normas establecidas

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III.

MATERIALES
Fotos de placas metafsicas (ver pginas posteriores)
Lpiz, tijeras, regla y goma

IV.

PROCEDIMIENTO

Usando las placas metafsicas de las figuras 5, 6, 7 y 8, realiza el siguiente procedimiento:

1. Contabiliza la cantidad de cromosomas que hay en la placa metafsica. Anota el
nmero encontrado.
2. Observa la tabla 1. Considerando los grupos de la A a la G, ordenados de mayor a
menor tamao, y los tipos de cromosomas segn la posicin del centrmero,
identifica los cromosomas de cada grupo en la placa. Ayudarse colocando con un
lpiz el grupo y tipo al costado de cada cromosoma.
3. Dentro de cada uno de los 7 grupos, ubica la pareja de cada cromosoma. Considera
que cada par cromosmico posee el mismo patrn de bandas G.
4. Observa el patrn de bandas G caracterstico de cada cromosoma en las figura 2 y 3.
Luego identifica el nmero de par cromosmico al que pertenece cada cromosoma.
5. Con unas tijeras corta cada cromosoma y colcalo en el formato mostrado en la
figura 3, teniendo en cuenta que los centrmeros estn sobre la lnea mostrada, de
manera que todos los cromosomas estn alineados por el centrmero, y siempre
colocando el brazo corto p hacia arriba.
6. Identifica el sexo, anomala cromosmica (si la hubiera) y su sndrome o enfermedad
correspondiente para cada uno de los casos mostrados en las figuras 5, 6, 7 y 8.

Tabla 1. Clasificacin de los cromosomas en grupos (segn

tamao) y tipos (segn posicin del centrmero).
GRUPO
CROMOSOMAS
TIPO DE
CROMOSOMA
A
1, 2 y 3
Metacntricos (1 y 2) y
submetacntrico (3)
B
4y5
Submetacntricos
C
7, 8, 9, 10, 11, 12 y X
Submetacntricos
D
13, 14 y 15
Acrocntricos
E
16, 17 y 18
Submetacntricos
F
19 y 20
Metacntricos
G
21, 22 e Y
Acrocntricos

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Figura 2. Idiograma humano. Se observan los cromosomas

ordenados por tamao y su patrn de bandas G correspondientes.

Figura 3. Cariotipo humano. Se observan los cromosomas ordenados

por tamao y su patrn de bandas G correspondientes.
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Figura 4. Formato de presentacin d un cariotipo humano.

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Figura 5

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Figura 6
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Figura 7

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Figura 8

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V.

CUESTIONARIO

1. Cules son las tcnicas de bandeo para anlisis de cariotipo ms empleados? Qu

estructura o regin del cromosoma identifica cada tipo de bandeo?
2. Qu son las aneuploidas? De tres ejemplos de enfermedades con aneuploidas
3. Qu son los poliploidas? En qu casos se ven en humanos?
4. Defina aberracin cromosmica estructural y de tres ejemplos de enfermedades con
estas aberraciones.
VI.

BIBLIOGRAFIA

Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. Biologa molecular de la

clula. 5a Ed. Barcelona: Ediciones Omega, 2010.

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