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O que so mutaes?
Ou seja.....
Como ocorrem?
Erros na replicao do DNA que antecede uma diviso celular
(mitose ou meiose);
Erros relacionados com a individualizao dos cromossomos,
por exemplo no crossing-over, na separao de cromossomos,
durante uma diviso celular (meiose ou mitose)
Onde ocorrem?
Nas clulas somticas (durante a mitose) refletindo-se nas
clulas, desse indivduo (ex: tumores).
Na formao dos gametas (meiose) - clulas da linhagem
germinativa - e sero transmitidas hereditariamente.
Mutaes Gnicas
As mutaes gnicas so responsveis por alteraes nos
genes e conseqentemente nas protenas, determinando,
muitas vezes, a formao de novas protenas ou alterando a
ao de enzimas importantes no metabolismo.
Mutao Gnica
Alterao - Genes
Nova Protena
Mutaes
Podem envolver:
Uma nica base ou vrias bases;
Maior parte do cromossomo (aberraes estruturais);
Tipos de Mutao
Subtrao ou Deleo de Bases
Acontece quando uma ou mais bases so adicionadas ou
removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequncia de
leitura da molcula durante a replicao ou a transcrio.
Tipos de Mutao
Substituio - Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
Tipos de Mutao
Adio Adio de um ou mais pares de bases.
Tipos de Mutao
Substituio de bases:
Transio: purina (Adenina e Guanina) por outra purina ou
pirimidina (Citosina e Timina) por outra pirimidina
Transverso: purina por uma pirimidina, ou vice-versa
Alelo 1
Alelo 2
Prof. Andr Paiva
Gentica na Agropecuria
SNPs
Enzima sem
funo
Substituio de aminocido
Efeito depende do impacto sobre a funo da protena
Enzima: afeta stio ativo?
Protena estrutural: afeta ligaes estruturais?
Mutao Silenciosa
Uma mutao pode dar origem a uma forma allica de um
gene, cujo produto o mesmo codificado pela forma original.
Mutao
Quando o mRNA do gene mutante tem um cdon de terminao
em posio mais prxima da extremidade 5que o gene original.
Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo
ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura
de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou
inverso de partes de cromossomos.
Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Deficincia ou deleo Quando ocorre a perda de um pedao
do cromossomo, com conseqente perda de genes.
Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Duplicao quando ocorre a presena de um pedao duplicado
do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Translocao quando ocorre a troca de pedaos entre
cromossomos no homlogos, provocando erros na leitura.
Mutaes Cromossmicas
Numricas
Provocam alteraes no nmero tpico de cromossomos da espcie
(caritipo).
Podem produzir anomalias graves e at a morte do organismo.
Mutaes Cromossmicas
Numricas
Euploidias
Monoploidias (n) Quando h apenas um genoma.
Triploidias (3n) Quando h trs genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...) Quando h quatro ou mais genomas.
Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem
letal.
Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo.
Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo.
Prof. Andr Paiva
Gentica na Agropecuria
Sndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21:
- 45A + XX = 47
ou
- 45A + XY = 47.
- Mais raramente pode acontecer por translocao entre o
cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficincia mental, fendas palpebrais
mongolides, pescoo curto e grosso, cardiopatias, uma nica
linha transversal na palma da mo, genitlia pouco desenvolvida,
grande flexibilidade nas articulaes.
Prof. Andr Paiva
Gentica na Agropecuria
Sndrome de Down
Agentes Mutagnicos
As mutaes podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou
serem induzidas por exposio a agentes fsicos e qumicos
(agentes mutagnicos)
Causas
As mutaes espontneas ocorrem com freq muito
reduzida
Qdo a exposio prolongada ou a intensidade dos agentes
mutagnicos elevada, aumenta a frequncia das mutaes.
A exposio a agentes mutagnicos , em alguns casos, natural e
inevitvel, como a exposio a fontes naturais de radiao solar,
radioactividade de minerais, () mas, a intensidade com que atingem
os organismos provoca baixo n de mutaes.
A exposio a agentes mutagnicos pode ser deliberada:
- para fins mdicos (Ex: raios X);
Mutaes e o Melhoramento
Gentico
No se usa mutao para atingir um objetivo aumentar a
chance de se atingir o objetivo
O uso de agentes mutagnicos caro, trabalhoso e de resultado
incerto;
Uso tem se justificado quando no mais existe variabilidade na
populao
Alelos Mltiplos
Alelos: so formas alternativas de um mesmo gene e que,
conseqentemente, ocupam mesmo loco em cromossomos
homlogos;
Uma srie, constituda de trs ou mais alelos, pertencentes a
um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo
diplide.
Origem nas mutaes.
Sangneo
B
AB
O
P
-
P
P
-
P
P
Informao gentica
Alelo IA responsvel pela presena do
antgeno A e anticorpo B;
O alelo IB responsvel pela presena do
antgeno B e anticorpo A;
E o alelo i responsvel pela ausncia dos dois
antgenos e presena dos dois tipos de
anticorpos.
Grupo Sanguneo
Gentipo
IA IA ou IAi
IB IB ou IBi
AB
IA IB
ii