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4/17/2015

Malformazioni congenite
Giuseppe M. Peretti

Definizione
Si

definiscono

malformazioni

in

tal

presenti

modo
alla

tutte

nascita

le
per

alterazioni dello sviluppo scheletrico entro i


primi

tre

mesi

della

vita

intrauterina

(malformazioni embrionarie) o dopo i primi tre


mesi (malformazioni fetali).

Cause
Possono essere determinate da fattori di natura:
- genetica
- tossica
- infettiva
- meccanica

(Per es. ereditariet, rosolia, talidomide, raggi X,


alcool, briglie amniotiche, oligoidramnios,)

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Clinica
I distretti pi frequentemente colpiti sono:

- Anca (displasia congenita dellanca)


- Piede (piede torto)
- Rachide cervicale (torcicollo miogeno)

Displasia congenita dellanca


(DCA)

Epidemiologia
La DCA unaffezione ereditaria di tipo poligenico.
La malformazione interessa sia la componente acetabolare che quella
femorale

Incidenza: 2-3

prevalente nel sesso femminile (F:M=6:1)

Risente notevolmente delle influenze razziali: pressoch sconosciuta


nella razza nera e gialla

In Italia prevalente in alcune regioni del Nord

Spesso bilaterale (45% dei casi)

Pu associarsi ad altre condizioni come il piede torto

4/17/2015

Eziopatogenesi
1. Fattore genetico

Teoria della displasia acetabolare


La cartilagine dellacetabolo sarebbe pi soffice e plastica del
normale e quindi facilmente deformabile sotto le deformazioni
meccaniche della testa femorale.

Teoria della lassit legamentosa


Non meglio precisata lassit delle strutture di contenzione
dellanca

Eziopatogenesi
2. Fattori ambientali
Prenatali:

Scarsezza di liquido amniotico, presentazione podalica

3 posizioni delle anche nellutero che favoriscono la DCA

Postnatali:

Posizioni / fasciature con le gambe addotte ed estese

Displasia acetabolare e femorale

Acetabolo poco profondo (sfuggente) con bordi irregolari

Ipertrofia del cercine fibroso

Ipertrofia del legamento rotondo

La testa del femore piccola e irregolare

Il collo del femore valgo ed antiverso

Angolo di inclinazione: misura il valgismo del collo


Angolo di declinazione: misura antiversione o retroversione

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Displasia femorale
Inclinazione collo femorale

Linclinazione del collo femorale normale 110 - 130


Langolo di inclinazione arriva fino a 180 nella displasia (normale fino
140 nel bambino)

Displasia femorale
Antiversione collo femorale

Lantiversione del collo femorale nel neonato 40; nelladulto 13-15


Lantiversione del collo del femore nella displasia dellanca supera i 40
e pu arrivare anche a 90

La displasia dellanca caratterizzata da un aumento del valgismo e


dellantiversione del collo o a un arresto della loro fisiologica riduzione

Anatomia patologica
Da un punto di vista didattico, si dividono 4 stadi anatomo-clinici di DCA,
che non rappresentano altro che successive fasi evolutive della malattia.

Prelussazione: costituisce una sorta di condizione pre-lussante


dellanca

Sublussazione

Lussazione

Lussazione inveterata

Sublussazione

Displasia

Lussazione vera

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Diagnosi
La diagnosi clinica e strumentale.
CLINICA

Asimmetria pieghe cutanee delle cosce

Segno di Galeazzi

Manovra di Ortolani/Barlow

Limitazione dellabduzione ad anca flessa

Segno di Trendelenburg

Deambulazione con intrarotazione

Manovra di Ortolani

Segno di Galeazzi
I piedi del bambino supino vengono
appoggiati entrambi sul tavolo
dellesaminatore con le anche e le
ginocchia fesse; verr evidenziato:
Livello irregolare delle ginocchia
Numero asimmetrico delle pieghe
cutanee della coscia
Apparente accorciamento di un arto

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Segno di Trendelenburg
Zoppia con caduta dellemibacino sano quando il paziente poggia
unilateralmente sullarto malato. Se bilaterale: andatura anserina.
Se il gran trocantere risale si accorcia la distanza fra i due punti di
inserzione del muscolo medio gluteo leve muscolari svantaggiose

Deambulazione in intrarotazione
Eccessiva antiversione del collo femorale = eccesso di
intrarotazione dellanca e deambulazione con punta dei piedi
rivolta allinterno.

Diagnosi
ESAMI STRUMENTALI

Ecografia dellanca (SCREENING)


RX tradizionale (dopo il 3 mese)
Triade di Putti:

sfuggenza del tetto acetabolare


ipoplasia/mancanza nucleo di
ossificazione epifisario

allontanamento in alto e in fuori del


nucleo cefalico dal fondo dellacetabolo.

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Diagnosi
RX

Il cotile insufficientemente profondo: langolo di HILGENRHEINER e


langolo di copertura sono insufficienti

Femore troppo antiverso (40nei neonati e 15 intorno i 7 anni)

Coxa valga

La testa decentrata

RX

Acetabolo
sf uggente
Anca normale

Ritardo nucleo
cef alico
Femore
lateralizzato

Femore risalito

RX

Sublussazione

Lussazione

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Terapia
La terapia varia in base allo stadio clinico della
malattia.

Il trattamento deve essere il pi precoce possibile e


consiste nellatteggiare le anche in abduzione

In fase di Displasia nel 1 anno di vita:

Tutore di Pavlick

cuscino divaricatore
Notte e giorno in abduzione 3-6 mesi, fino a quando
lecografia avr confermato la guarigione

Divaricatori
Labduzione in intrarotazione pu essere causa di necrosi tardiva della
testa. Si preferisce luso di divaricatori in extrarotazione

Divaricatore di Putti

Divaricatore a sella

Divaricatore di Milgram

(in disuso)

Terapia
In fase di Sublussazione o Lussazione dopo il 1 anno di vita:

1.

Trazione continua atraumatica


(2-4 settimane) o riduzione cruenta
previa artrografia

2.

Immobilizzazione in gesso
(60 gg)

3.

Divaricatore (3-4 mesi)

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Terapia
In caso di mancata diagnosi o in assenza di terapia dopo i 4 anni di et

1.

Osteotomie varizzanti e derotative trocanteriche

Procedere precocemente: ci permette uno sviluppo armonioso del cotile e


della testa

Terapia
1.

Osteotomia varizzante

Le osteotomie allungano il braccio di leva h


dei muscoli abduttori M e ne modificano la
direzione. Questo riduce la risultante R e la
sposta pi profondamente nel cotile (inoltre,
rilascia gli adduttori)

RX in adduzione/abduzione
Mostrano se il centramento della teste
migliora in una di queste 2 posizioni

Terapia
1.

Osteotomia varizzante

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Terapia
1.

Osteotomia varizzante

Losteotomia aumenta la superficie portante dunque riduce le pressioni. Si


passa da pressioni dellordine di 200 Kg/cm2 a 16 kg/ cm2

Prevenzione dellartrosi

Terapia
3.

Osteotomie di bacino (Salt er)

Terapia
3.

Osteotomie di bacino (Chiari)

Traslazione della testa e copertura


La forza M verticalizzata, questo aumenta il suo braccio di leva CM e
riduce il braccio di leva CP.
CM sup ad 1/3 di CP. La forza che equilibra P inferiore a 3P

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Terapia
3.

Osteotomie di bacino (Wagner)

Conclusioni
Cos la DCA?
Una malattia congenita a genesi multifattoriale, che colpisce
lanca, soprattutto nelle donne, e che determina uninvalidit a
livello di questa articolazione.
Che problemi causa?
Uno sviluppo anomalo dellarticolazione dellanca che determiner
una sua usura precoce. Dolore (coxalgia) negli stadi pi avanzati.
Pu essere trattata?
- Si. Importante lo screening in et neonatale (Ecografia).
- Divaricatori (in et neonatale).
- Osteotomie.
- Protesi dellanca: le alterazioni che si determinano a livello
dellanca esitano spesso in una grave coxartrosi, tale da
richiedere un intervento di artroprotesi.

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Piede torto congenito


(PTC)

Introduzione
Il piede torto congenito (PTC) rappresentato da una deformit del piede,
presente dalla nascita, caratterizzata da uno stabile atteggiamento vizioso
del piede per alterazione dei rapporti reciproci tra le ossa che lo
compongono, cui si associano alterazioni capsulari, legamentose, muscolotendinee e delle fasce.
Lasciato a se stesso, il PTC esita in una modificazione strutturale dello
scheletro del piede per cui la deformit diviene sempre meno
correggibile.
Il PTC una deformit che, per frequenza,
immediatamente la displasia congenita dellanca: 1 .
Bilaterale nel 55% dei casi

segue

Clinica
Esistono 4 forme di PTC. In ordine di frequenza sono:

Piede equino-cavo-varo-addotto-supinato (70%)

Piede talo-valgo-pronato (10%)

Metatarso addotto o varo (15%)

Piede piatto reflesso-valgo (5%)

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Clinica

Eziopatogenesi
Non ancora del tutto chiarita.
E una malattia ereditaria multifattoriale condizionata da fattori ambientali
intrauterini.
Le teorie patogenetiche pi accreditate sono:

Alterazione genetica cromosomica

Fattori ambientali materni (scarsezza di liquido amniotico, presentazione


podalica, ecc) (piede torto fetale)

Arresto dello sviluppo: mancata detorsione del piede, dalla posizione


equino-varo-supinata alla 9-10a settimana non raggiungerebbe
latteggiamento normale

Teoria della fibromatosi (fibrosi dei legamenti mediali del piede prima
alterazione e causa del PTC)

Teoria vascolare (anomalie dellarteria tibiale ant e post)

Piede equino-varo-supinato
Viziosa posizione del piede, atteggiato in flessione plantare (equinismo),
inclinato medialmente a livello calcaneare (varismo), concavo nel suo
margine interno (adduzione) e ruotato medialmente sul suo asse
longitudinale (supinazione).
La viziosa posizione del piede pu presentarsi in forma +/- accentuata.
I grado: deformit modesta, non c grande resistenza nel portare il piede
in atteggiamento ortomorfico. Totale riducibilit della deformit
II grado: il piede, sul piano frontale, forma con la gamba un angolo interno
di 90; netta resistenza al tentativo di correzione. Parziale riducibilit
III grado: il piede, sul piano frontale, forma con la gamba un angolo acuto
inferiore ai 70-80 e la faccia dorsale guarda addirittura p lantarmente.
Totale irriducibilit

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Retropiede equino e varo

Avampiede addotto e supinato

Volta plantare longitudinale cava

Diagnosi
Clinica
Diretta osservazione
Palpazione evidenzia il grado di
correggibilit. Le modificazioni delle ossa
del tarso sono inizialmente di posizione,
ma col tempo diventano deformit
strutturate non correggibili manualmente.

Ecografia

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Terapia e prognosi
La prognosi condizionata dalla tempestivit del trattamento. Anche nelle
forme pi gravi si riesce in genere a raggiungere un risultato
soddisfacente.
Il trattamento va intrapreso subito dopo la nascita.

Nei primissimi giorni dopo la nascita: mobilizzazioni ripetute del piede.

Al 10-15 giorno: modellamenti manuali a tappe. Ottenuta una certa

correzione: apparecchio gessato femoro-podalico in valgismo-pronazione.

Dopo 8-10 giorni: rimozione dellapp. gessato e successiva

mobilizzazione. Successivo apparecchio fino a correggere del tutto la


deformit. Per lequinismo residuo si procede alla correzione chirurgica
(allungamento plastico del t. achilleo e capsulotomia posteriore).

Conclusioni
Cos il PTC?
E una deformit del piede, presente dalla nascita, caratterizzata da uno
stabile atteggiamento vizioso del piede.

Che problemi causa?


Un atteggiamento viziato del piede che, se trascurato, determina una
retrazione delle parti molli, fino ad un errato sviluppo delle ossa del piede.

Pu essere trattato?
Si. Importante la diagnosi precoce.
Il trattamento essenzialmente cruento.

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