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Integrantes:

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Docente: MENDOZA, Julio

MERMA GUERRA, Raisa

NACARINO VILLEGAS, Katherine
NUEZ ARMAS, Mario
ROSAS VIZCARDO, Martha
SOSA VILCAHUAMN, Antonio
VILLACHICA ALATA, Denisse

UNIVERSIDAD NACIONAL
FACULTAD DE MEDICINA
FEDERICO VILLARREAL
HIPLITO UNANUE
1. FIBROSIS QUSTICA
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad autosmica recesiva. Esta
enfermedad est causada por la mutacin en un gen que codifica una
protena reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). El gen,
situado en el cromosoma 7, se aisl en 1989. En este gen se han descrito
ms de 1.000 mutaciones asociadas a la enfermedad. La mutacin ms
frecuente, la AF508, se produce por la prdida del aminocido fenilalanina
en la posicin 508.
Su incidencia vara de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de
cada 25 personas es portadora de la enfermedad. En el Per no conocemos
la incidencia, pero por las caractersticas tnicas de nuestra poblacin
podra estar alrededor de 1 en 9.000 nacidos vivos. Al ser esta una
enfermedad rara en nuestra poblacin, existe un nmero importante de
casos (alrededor de 90%) a los que no se les diagnostica la enfermedad y
por lo tanto fallecen prematuramente por falta de un tratamiento adecuado.
Persisten los alelos responsables porque los individuos portadores no saben
que lo son y tienen descendencia.
2. EL SNDROME DE NOONAN:
El sndrome de Noonan (SN) es un trastorno gentico monognico donde el
gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma
autosmica dominante con una expresividad muy variable relativamente
frecuente. Consiste en una mutacin en el gen PTPN11, que codifica para la
protena tirosina fosfatasa citoplasmtica SHP2 y que finalmente provoca el
incremento de la actividad de la cascada de sealizacin intracelular RASMAPK, implicada en el control del crecimiento, diferenciacin, migracin y
apoptosis celular. Se han descrito 4 tipos de mutaciones en estos genes
PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS.
En la actualidad la incidencia se ha estimado que va de 1 en 1000 a 1 en
2500 nacimientos vivos. Los estudios indican que hasta tres cuartas partes
de los pacientes con sndrome de Noonan cuentan con antecedentes
familiares del sndrome, este caso se da porque el gen que est alterado es
el dominante, invalidando otras copias del gen. Si uno de los genes de la
enfermedad pasa al hijo, heredar la enfermedad. En familias con uno de los
padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son
del 50% por cada embarazo.
3. SINDROME DE BLOOM
El sndrome de Bloom es un trastorno cromosmico autosmico recesivo.
Esta mutacin conlleva un elevado nivel de intercambio espontaneo de
material gentico entre dos cromtidas siendo el gen localizado
denominado BLM, responsable de la enfermedad en el brazo largo del
cromosoma 15. Se presenta una alta frecuencia de rupturas y
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reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Se produce por
Mutaciones del gen BLM, que codifica una familia de protenas de helicasas
de DNA (RecQ13), importantes enzimas con la funcin de desenrollar el DNA
en procesos importantes como la replicacin, la transcripcin y la reparacin
del DNA.
La enfermedad prevalece en poca frecuencia debido a que existen
afectados que han podido tener hijos. Tiene frecuencia portadora en
individuos de ascendencia juda Ashkenazi (Ucrania y Polonia) es de
aproximadamente 1 individuo por cada 100, pero en la poblacin juda
Ashkenazi se estima que es aproximadamente 1/48.000 nacimientos.
4. SNDROME DE DOWN
La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos;
en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es
de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106; en
madres de 45 aos es de 1 por cada 30. Concluyendo podemos decir que su
incidencia seria: 1/700 nacimientos. Entre las causas que pueden
producir esta enfermedad tenemos:
Trisoma libre: El error se debe en este caso a una disyuncin
incompleta del material gentico de uno de los progenitores. En
aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el vulo. No
se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea.
El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el
sndrome es la edad materna, que se explica en el deterioro del material
gentico con el paso del tiempo.
Translocacin: En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma
(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el
recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula
donde uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del
cromosoma translocado. La frecuencia de esta variante es
aproximadamente de un 3 % de todos los casos de este Sndrome.
Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan
45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.
Expresin gnica diferencial expresada en dominios: El estudio
del transcriptoma de dichos fibroblastos mostr diferencias en la
expresin de 182 genes. Uno de los hechos ms destacados es que se
encontraron dominios cromosmicos bien definidos con distintos perfiles
de expresin, alternando regiones de expresin aumentada con otras
regiones de expresin disminuida. Tras estas observaciones se concluy
que la expresin gnica diferencial en sndrome de Down no se organiza
aleatoriamente, si no que sigue un patrn especfico a lo largo de los
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cromosomas. A estos dominios de expresin gnica desregulada se les
conoce como GEDDs (Gene expression dysregulation domains).

5. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma x. La DMD es causada por una
variedad de mutaciones: Las deleciones de uno o ms exones del gen de la
distrofina 65%. Las duplicaciones 15%, mutaciones puntuales 20%. Estas
mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una
protena que forma parte del complejo distrofina-glicoprotena.
Su incidencia se da principalmente en hombres en una relacin de 1 por
cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede
afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto
debido a la inactivacin X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en
lugar de XX.
En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer
portadora y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia
familiar de la enfermedad.

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