EXTERNATO DELFIM FERREIRA

2014|15
Trabalho Escrito Biologia e Geologia 11
Grupo 2
ANO:
11

TURMA:
3

DATA:
01/01/2015

PROFESSOR: Natrcia Silva

Mutaes Gnicas

Drepanocitose

Biologia e Geologia
Ano letivo 2014/2015

Grupo 2

Professora Natrcia Silva

Realizado por:
Joana Silva 12
David Alves n13
Paulo Lemos n18
Francisca Alves n22

ndice

Introduo (pg. 4)
Tipo de mutao gnica (pg. 5)
Origem da Drepanocitose (pg. 6)
Como se expressa a Drepanocitose? (pg. 7)
Com que frequncia sofremos desta mutao? (pg. 8)
Sintomas e preveno (a ttulo de curiosidade) (pg.8)
Local onde mais frequente a Drepanocitose (pg. 9)
Concluso (pg. 10)
Bibliografia/Webgrafia (pg. 11)

Introduo
A drepanocitose, tambm conhecida como anemia falciforme, uma
mutao que ocorre ao nvel do material gentico, afetando-o
especificamente nas hemcias (glbulos vermelhos). Esta mutao conduz
produo de uma hemoglobina anormal, denominada por hemoglobina S, que,
por sua vez, ir comprometer o transporte de oxignio nos indivduos
portadores desta doena, uma vez que a funo da hemoglobina o
transporte de oxignio pelo sangue. A hemoglobina apresenta quatro cadeias
polipeptdicas, idnticas duas a duas (alfa e beta). A alterao na cadeia beta
a diferena crucial entre a hemoglobina normal e a hemoglobina S. A
alterao estrutural da molcula de hemoglobina conduz alterao da sua
forma.
Trata-se de uma doena hereditria, por isso importante que seja
descoberta o mais precocemente possvel, sendo que, quando descoberta,
pode ser curada atravs do transporte de medula ssea (nico processo de
cura utilizado at hoje). de referir a grande taxa de sucesso desta cura.
O termo anemia falciforme foi utilizado pela primeira vez por Maom,
em 1922, visto que foi observado que os indivduos desta patologia continham
as suas hemcias em forma de foice, ao invs de se apresentarem
arredondadas, cncavas e flexveis. Maom reparou tambm que os
portadores desta doena tinham uma anemia intensa, isto , os nveis de
glbulos vermelhos estavam bastante abaixo do normal, pois as hemcias em
foice so frgeis, ocorrendo o seu rompimento. Assim, os pacientes por ele
observados estavam fragilizados, fatigados e plidos.

Anemia Falciforme

Carncia de hemoglobina no
sangue

Hemcias em forma de foice

Esquema 1 Significado de Anemia
Falciforme

Tipo de mutao gnica

A Anemia Falciforme uma doena hereditria que causa a destruio
dos glbulos de sangue. As hemcias, glbulos vermelhos do sangue, tm na
sua composio uma protena chamada hemoglobina, responsvel pelo
transporte de oxignio dos pulmes at os tecidos do corpo.
A drepanocitose deriva de uma mutao pontual no codo 6 do gene da
-globina, que leva alterao da sequncia GAG para GAC, ocorrendo uma
alterao do aminocido glutamato para valina, dando origem hemoglobina
S.
Esta patologia apresenta duas formas, a forma heterozigtica (trao
falciforme), onde o indivduo somente portador da hemoglobina S, no
apresentando sintomas, e a forma homozigtica (anemia falciforme), onde o
indivduo apresenta uma sintomatologia variada, com vrias formas clnicas,
podendo lev-lo morte.
A hemoglobina S tem menos afinidade com o oxignio, menos solvel
que a hemoglobina normal e tende a polimerizar, nomeadamente em
condies de desoxigenao, o que lhes confere forma de foice.
Deste modo, estas hemcias no conseguem atravessar os vasos
sanguneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulao sangunea
produzindo danos nos tecidos, intensa dor e anemia.

Imagem 1 Diferena entre hemcias com e sem mutao

Origem da drepanocitose
A alterao gentica que determina a doena drepanocitose gerada
pela mutao de genes ocorrida h milhares de anos, predominantemente, no
continente africano tendo sido encontrada pela primeira vez 1670.
Vrios investigadores associam esta mutao resposta do organismo
perante os danos causados aos glbulos vermelhos por parte da malria, tendo
estes investigadores como base dois pontos de vista: a elevada predominncia
da malria nos indivduos desta regio, e o facto dos portadores do trao
falciforme terem adquirido alguma resistncia a esta doena. Contudo, os
indivduos com drepanocitose no so resistentes malria.
Outros investigadores de antropologia gentica estimaram que a
concretizao desta mutao demorou cerca de 70.000 a 150.000 anos, o que
corresponde entre 3.000 a 6.000 geraes. Nas regies de frica, onde se
sucedeu esta mutao, 30 a 40% da populao possui a hemoglobina S. Esta
mutao tambm ocorreu na pennsula rabe, maioritariamente no centro da
ndia e no norte da Grcia.

Imagem 2
geogrfica de

Distribuio
indivduos com
drepanocitose;
Origem no continente africano

Como se expressa a
Drepanocitose?
A drepanocitose manifesta-se internamente nas hemcias, quando o
gene da molcula de DNA que determina a formao da cadeia beta da
hemoglobina modificado, passando a existir uma forma diferente desse
gene. O que acontece que com essa modificao, uma base azotada
substituda por outra, ficando assim a mensagem gentica alterada e
comprometida. Desta forma, o aminocido que se forma a valina, em vez do
cido glutmico, constituindo-se, assim, a hemoglobina S.
As hemcias que contm hemoglobina S adquirem um aspeto diferente,
ficando mais rgidas que as hemcias saudveis.
As hemcias saudveis tm o formato parecido com uma boia de
piscina, so maleveis, com um aspeto cncavo. J nos glbulos vermelhos
que contm hemoglobina S, isto , que sofreram da mutao gnica anemia
falciforme adquirem um aspeto diferente, parecido com uma foice, sendo
rgidas e pouco elsticas, podendo romper as suas paredes a qualquer
momento, visto que so bastante frgeis. Essas hemcias defeituosas alm
viverem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias), so menos produtivas no
transporte de oxignio, e tm dificuldade em atravessar vasos pequenos e
bifurcaes. A falta de maleabilidade leva as hemcias a ficarem presas em
regies do vaso, causando obstruo do fluxo sanguneo. Todas estas
anormalidades acontecem graas substituio do cido glutmico pela
valina, uma vez que a valina altera negativamente a solubilidade das
molculas de hemoglobina.

Mutao
origem
Valia

Imagem 3
que d
protena

Com que frequncia

sofremos desta mutao?
Em condies ambientais normais, o gene para anemia falciforme sofre
um efeito seletivo negativo, ocorrendo com frequncia baixa nas populaes.
Observaram-se, entretanto, altas frequncias desse gene em extensas regies
da frica, onde h grande incidncia de malria. Essa alta frequncia deve-se
ao fato de que os heterozigotos para anemia falciforme so mais resistentes
malria. Os "homozigotos normais" correm alto risco de morte por malria e os
"homozigotos com anomalia" morrem de anemia.

Sintomas e Preveno
Uma pessoa com anemia falciforme tem todos os sintomas de uma anemia
comum, podendo-se destacar a fadiga, a fraqueza, e a palidez principalmente
nas conjuntivas (olhos) e palmas das mos.
Contudo, h a presena de um conjunto de sintomas caractersticos da
anemia falciforme aguda, que so causados pelo aumento da viscosidade
sangunea, isto , aglomerao de hemcias em forma de foice, que pode
ocorrer nas mais diversas reas do organismo, podendo causar crises de
intensa dor em regies musculares ou conjuntivas.
Para diminuir a incidncia desta patologia, o aconselhamento gentico
tem sido usado por programas e associaes em todo o mundo, alm de
orientar e apresentar novas perspetivas para um melhor conforto aos doentes
que em sua grande maioria so crianas e adolescentes. Pesquisas recentes
que desenvolvem medicamentos e tratamentos, como o transplante de
medula ssea, apesar de onerosas, so as esperanas para os doentes a fim de
alcanarem uma cura definitiva.
Imagem 4 Um dos sintomas visveis
da Drepanocitose

Local onde mais frequente a

Drepanocitose
A drepanocitose uma doena que afeta maioritariamente a raa
negra, tendo No entanto, nos dias de hoje, foi-se alastrando por outras zonas
do planeta, como a Europa mediterrnea e a ndia. Para alm destas zonas,
todos os continentes acabaram por ser afetados, ainda que alguns
ligeiramente, isto devido elevada emigrao dos povos africanos, tornandose assim esta doena gentica, de carter mundial.

Imagem 5 Origem da
drepanocitose em frica e posterior emigrao

Concluso
Concluindo a anemia falciforme uma doena hereditria que se
manifesta internamente nas hmacias quando ocorre uma modificao no
gene do indivduo, dando-se uma troca de aminocidos. Isto faz com que as
hmacias adquiram um aspeto diferente, ficando em forma de foice. Estas
hmacias doentes, alm de terem um perodo mais curto de vida, so menos
eficazes no transporte de oxignio e tem dificuldades em atravessar os vasos
sanguneos, causando uma obstruo do fluxo sanguneo, o que pode conduzir
a problemas graves nos indivduos portadores.
Embora a medicina seja uma cincia em processo evolutivo, existem
doenas falciformes que ainda no possuem um tratamento ou cura definitiva.
Um diagnstico preciso e precoce aps o nascimento de um indivduo, o
principal fator para que o tratamento seja eficaz, melhorando assim a
qualidade de vida dos doentes com anemia falciforme, apesar de no existir
um tratamento especfico das doenas falciformes. Desta forma, a preveno
atravs do diagnstico, juntamente com o aconselhamento gentico e
cuidados mdicos, podem reduzir os sintomas desta doena e aumentar a taxa
de sobrevivncia dos doentes.

Imagem 6
hemcias mutadas

Hemcias saudveis;

Bibliografia
Terra, Um Universo de Vida - Biologia 11 ano;
Tudo sobre doenas hereditrias;
Anemia falciforme, fundamentos tericos e prticos - Faculdade de
Cincias e Sade;

Webgrafia
http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/6717.html
http://www.saudeemmovimento.com.br/conteudos/
conteudo_frame.asp?cod_noticia=607
http://talassemias.alojamentogratuito.com/drepanocitose/
http://www.mdsaude.com/2008/12/anemia-falciforme-drepanocticae-trao.html