GENTICA MOLECULAR

MUTACIONES
Son los cambios que se producen en la
secuencia o nmero de nucletidos del ADN

MUTACIONES
CLASIFICACIN
Las mutaciones se pueden clasificar segn distintos criterios:

12-

3-

45-

MUTACIONES
1- SEGN LAS CLULAS AFECTADAS

Somticas (no heredables)

- A clulas del cuerpo (soma).
- Producidas por mitosis. No heredables.

Germinales: (heredables)
- Afectan a los gametos.
- Se transmiten a la descendencia (S. natural)

MUTACIONES
2- SEGN LA CAUSA QUE LAS PROVOCA

Mutaciones naturales o espontneas

- En el propio proceso puede haber cambios.
- Pueden darse cambios por otras causas.
- Baja en virus y bacterias.
- Hombre: 10-5 10-6 . Uno por cada cien mil o
milln de gametos.

Mutaciones inducidas
- Producidas por el hombre
- Agentes mutagnicos

MUTACIONES
3- SEGN LOS EFECTOS QUE PRODUCEN

MUTACIONES
4- SEGN EL TIPO DE EXPRESIN GENTICA

MUTACIONES
DOMINANTES
RESPECTO AL ALELO NORMAL
NO MUTADO

RECESIVAS
RESPECTO AL ALELO NORMAL
NO MUTADO

MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
Gnicas:
- Mutaciones en sentido estricto.
- Cambios de secuencia en un gen.

Cromosmicas:
- Afecta a la estructura de los cromosomas

- Afectan a la disposicin o nmeros de genes en un

cromosoma.
- No afecta a la secuencia de nucletidos.

Genmicas:
- aumento o disminucin del nmero de cromosomas
correcto de la especie.

MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
GNICAS
CROMOSMICAS
GENMICAS

MUTACIONES GNICAS
EN LAS MUTACIONES GNICAS SE ALTERA LA
SECUENCIA DE NUCLETIDOS DE UN NICO GEN

Sustitucin de bases
Transiciones: cambio mismo tipo base
Transversiones: cambio base distinto tipo

Corrimiento de la pauta de lectura

Una base

Una secuencia

Adicin
Delecin

Transposicin

MUTACIONES GNICAS

MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN

mbos tripletes van a dar prolina

MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN

MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN

MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN
Traduccin

silvestre

Traduccin
PROTENA NUEVA

mutante

MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
GNICAS
CROMOSMICAS
GENMICAS

MUTACIONES CROMOSMICAS
EN LAS MUTACIONES CROMOSMICAS SE ALTERA
LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Alteracin en el orden de los genes

Inversiones: en el mismo o en otro cromosoma

Alteracin en el nmero de genes

Prdida

Translocaciones: en el mismo o en otro cromosoma

Repeticin
Deficiencia
(EXTREMO)

Delecin (INTERNA)

Duplicacin

MUTACIONES CROMOSMICAS

MUTACIONES CROMOSMICAS
INVERSIN
En el mismo cromosoma

PARACNTRICA
(no afecta al centrmero)

En cromosomas distintos

PERICNTRICA
(afecta al centrmero)

MUTACIONES CROMOSMICAS
INVERSIN

Forman asas

MUTACIONES CROMOSMICAS
TRANSLOCACIN

MUTACIONES CROMOSMICAS
TRANSLOCACIN

MUTACIONES CROMOSMICAS
TRANSLOCACIN

Dan lugar a formas de cruz

MUTACIONES CROMOSMICAS
DEFICIENCIA

MUTACIONES CROMOSMICAS
DEFICIENCIA

MUTACIONES CROMOSMICAS
DELECIN

Formacin de bucles

MUTACIONES CROMOSMICAS
DELECIN

Formacin de bucles

MUTACIONES CROMOSMICAS
DUPLICACIN

MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
GNICAS
CROMOSMICAS
GENMICAS

MUTACIONES GENMICAS
SON VARIACIONES EN EL NMERO NORMAL DE
CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE

EUPLOIDAS

ANEUPLOIDAS

Alteraciones en el nmero
normal de dotaciones
cromosmicas

Alteraciones en las que se

presenta un cromosoma de
ms o de menos

Monoploidas (n)
Poliploidas (>2n)
Triploida (3n)
Tetraploida (4n)
Pentaploida (5n)

Nulisomas (2n - 2)
Monosoma (2n 1)
Trisoma (2n + 1)
Tetrasoma (2n + 2)

MUTACIONES GENMICAS

MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS AUTOSMICOS

Sndrome de Patau

Trisoma 13
Deficiencia mental
profunda
Malformaciones
severas
Letales en los
primeros meses de
vida

MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS AUTOSMICOS

Sndrome de Edwards

Trisoma 18
Retraso mental
Retraso en el
desarrollo
Hipertensin

MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS AUTOSMICOS

Sndrome de Down

Trisoma 21
Minusvala fsica
Rasgos faciales
Dos lneas en la mano
Lesiones
cardiovasculares
Tendencia a la
leucemia

MUTACIONES GENMICAS
MONOSOMA
MOSOMAS
(aneuploidas)
CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Turner

2n
1
2n 1
XO
Sndrome
de Turner
XO
Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.

MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter XXY

Cariotipo XYY
Sndrome triplo X

MUTACIONES GENMICAS
Sndrome de Klinefelter XXY

Sndrome de duplo Y (XYY)

GENTICA MOLECULAR
NDICE DE CONTENIDOS
BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
REPLICACIN DEL ADN
TRANSCRIPCIN

CDIGO GENTICO
TRADUCCIN
REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA
MUTACIONES Y AGENTES MUTGENOS
INGENIERA GENTICA

AGENTES MUTAGNICOS
Son aquellos agentes fsicos o qumicos que aumentan la tasa
de mutacin de una especie. Daan al ADN.

FSICOS
QUMICOS

BIOLGICOS

AGENTES MUTAGNICOS
FSICOS
- Radiaciones ionizantes (rayos X y , partculas y )
- Efectos fisiolgicos: cambios enzimticos

- Efectos citogenticos: alteraciones cromosmicas

- Efectos genticos: mutaciones gnicas

- Radiaciones no ionizantes (radiaciones uv)

AGENTES MUTAGNICOS
QUMICOS
Sustancias qumicas que al reaccionar con el ADN provocan
alteraciones (hidrocarburos, pesticidas, aditivos).
Efectos
- Modificacin de las bases como las producidas por el gas mostaza
(Sulfuro de Diclorodietilo) o el cido nitroso.
- Sustitucin de una base por otra anloga.
- Intercalacin de molculas que son parecidas a un par de bases
unidas que al intercalarse entre los pares de bases y leerse el ADN
produce un corrimiento en el orden de lectura.

AGENTES MUTAGNICOS
BIOLGICOS

Agentes biolgicos que aumentan la

frecuencia de la mutacin gnica (virus y
transposones de bacterias, hongos, plantas
o animales).
Efectos
Alteraciones graves del funcionamiento
celular

MUTACIN Y EVOLUCIN
Evolucin biolgica: proceso de transformacin de unas
especies en otras, mediante variaciones que han ido
surgiendo, generacin tras generacin, a lo largo de
millones de aos.

MUTACIN Y EVOLUCIN
Como nacen ms individuos de los que pueden sobrevivir,
se establece una lucha entre los individuos de la misma
especie y con otros de distintas especies (seleccin
natural)
Si el ambiente es hostil, sobrevivirn los mejor adaptados y
stos transmitirn sus caractersticas a las siguientes
generaciones. Por tanto definimos la seleccin natural
como la supervivencia del ms apto.

Mutacin en el DNA
Base molecular de la mutacin espontnea
Errores espontneos durante la replicacin
Las formas tautomricas producen transiciones
Alineamiento incorrecto
Lesiones espontneas del DNA
Despurinacin (prdida enlace glucosdico azcar)
Desaminacin (prdida grupo amino)
Dao por oxidacin: radicales hidroxilos, superxido, perxido
de hidrgeno
45

Mutaciones inducidas
Anlogos de bases
5-bromouracilo -> anlogo a la timina -> aparea con
Guanina adems de Adenina
2-aminopurina -> anlogo adenina -> aparea Timina o
Citosina

46

Mutaciones inducidas
Agentes qumicos
Modificacin de bases inducidas qumicamente (genera emparejamientos
incorrectos)

xido nitroso (desamina), metilmetano sulfonato (agente

alquilante),

47

Mutaciones inducidas
Agentes qumicos
Agentes intercalantes: molculas planas que se intercalan en el DNA
Proflavina, bromuro de etidio, dioxina

48

Mutaciones inducidas
Agentes fsicos
No ionizante -> UV -> Dmeros de timina

49

Mutaciones inducidas
Agentes fsicos
Radiaciones ionizantes
Roturas cromosmicas - roturas de doble cadena (efectos
letales)
Apareamiento incorrecto roturas del enlace nglucosdico

50

Mecanismos de reparacin del DNA

Reparacin directa
DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivacin
Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo
generados por mutgenos (metanosulfonato de etilo,
nitrosoguanidina)

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Mecanismos de reparacin del DNA

Reparacin por escisin
Reparacin por escisin de bases: Son sistemas de reparacin
dependientes de homologa. Reparan los daos causados por
metilacin, desaminacin, oxidacin o prdida espontanea de
bases
(Glicosilasas
DNA +
Endonucleasas
AP
+
Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa)

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Mecanismos de reparacin del DNA

Reparacin por escisin
Reparacin por escisin de nucletidos: Corrige los errores
voluminosos que la escisin de base no reconoce (bloqueo de la
horquilla de replicacin o del complejo transcripcional).

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Mecanismos de reparacin del DNA

Reparacin por escisin
Reparacin por escisin de nucletidos: Corrige los errores
voluminosos que la escisin de base no reconoce (bloqueo de la
horquilla de replicacin o del complejo transcripcional).

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