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MUTACIONES
Son los cambios que se producen en la
secuencia o nmero de nucletidos del ADN
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Las mutaciones se pueden clasificar segn distintos criterios:
12-
3-
45-
MUTACIONES
1- SEGN LAS CLULAS AFECTADAS
Germinales: (heredables)
- Afectan a los gametos.
- Se transmiten a la descendencia (S. natural)
MUTACIONES
2- SEGN LA CAUSA QUE LAS PROVOCA
Mutaciones inducidas
- Producidas por el hombre
- Agentes mutagnicos
MUTACIONES
3- SEGN LOS EFECTOS QUE PRODUCEN
MUTACIONES
4- SEGN EL TIPO DE EXPRESIN GENTICA
MUTACIONES
DOMINANTES
RESPECTO AL ALELO NORMAL
NO MUTADO
RECESIVAS
RESPECTO AL ALELO NORMAL
NO MUTADO
MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
Gnicas:
- Mutaciones en sentido estricto.
- Cambios de secuencia en un gen.
Cromosmicas:
- Afecta a la estructura de los cromosomas
Genmicas:
- aumento o disminucin del nmero de cromosomas
correcto de la especie.
MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
GNICAS
CROMOSMICAS
GENMICAS
MUTACIONES GNICAS
EN LAS MUTACIONES GNICAS SE ALTERA LA
SECUENCIA DE NUCLETIDOS DE UN NICO GEN
Sustitucin de bases
Transiciones: cambio mismo tipo base
Transversiones: cambio base distinto tipo
Una secuencia
Adicin
Delecin
Transposicin
MUTACIONES GNICAS
MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN
MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN
MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN
MUTACIONES GNICAS
EFECTOS QUE PRODUCEN
Traduccin
silvestre
Traduccin
PROTENA NUEVA
mutante
MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
GNICAS
CROMOSMICAS
GENMICAS
MUTACIONES CROMOSMICAS
EN LAS MUTACIONES CROMOSMICAS SE ALTERA
LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Repeticin
Deficiencia
(EXTREMO)
Delecin (INTERNA)
Duplicacin
MUTACIONES CROMOSMICAS
MUTACIONES CROMOSMICAS
INVERSIN
En el mismo cromosoma
PARACNTRICA
(no afecta al centrmero)
En cromosomas distintos
PERICNTRICA
(afecta al centrmero)
MUTACIONES CROMOSMICAS
INVERSIN
Forman asas
MUTACIONES CROMOSMICAS
TRANSLOCACIN
MUTACIONES CROMOSMICAS
TRANSLOCACIN
MUTACIONES CROMOSMICAS
TRANSLOCACIN
MUTACIONES CROMOSMICAS
DEFICIENCIA
MUTACIONES CROMOSMICAS
DEFICIENCIA
MUTACIONES CROMOSMICAS
DELECIN
Formacin de bucles
MUTACIONES CROMOSMICAS
DELECIN
Formacin de bucles
MUTACIONES CROMOSMICAS
DUPLICACIN
MUTACIONES
5- SEGN LA ALTERACIN GENTICA PROVOCADA
GNICAS
CROMOSMICAS
GENMICAS
MUTACIONES GENMICAS
SON VARIACIONES EN EL NMERO NORMAL DE
CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE
EUPLOIDAS
ANEUPLOIDAS
Alteraciones en el nmero
normal de dotaciones
cromosmicas
Monoploidas (n)
Poliploidas (>2n)
Triploida (3n)
Tetraploida (4n)
Pentaploida (5n)
Nulisomas (2n - 2)
Monosoma (2n 1)
Trisoma (2n + 1)
Tetrasoma (2n + 2)
MUTACIONES GENMICAS
MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS AUTOSMICOS
Sndrome de Patau
Trisoma 13
Deficiencia mental
profunda
Malformaciones
severas
Letales en los
primeros meses de
vida
MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS AUTOSMICOS
Sndrome de Edwards
Trisoma 18
Retraso mental
Retraso en el
desarrollo
Hipertensin
MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS AUTOSMICOS
Sndrome de Down
Trisoma 21
Minusvala fsica
Rasgos faciales
Dos lneas en la mano
Lesiones
cardiovasculares
Tendencia a la
leucemia
MUTACIONES GENMICAS
MONOSOMA
MOSOMAS
(aneuploidas)
CROMOSOMAS SEXUALES
Sndrome de Turner
2n
1
2n 1
XO
Sndrome
de Turner
XO
Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.
MUTACIONES GENMICAS
TRISOMAS (aneuploidas)
CROMOSOMAS SEXUALES
MUTACIONES GENMICAS
Sndrome de Klinefelter XXY
GENTICA MOLECULAR
NDICE DE CONTENIDOS
BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
REPLICACIN DEL ADN
TRANSCRIPCIN
CDIGO GENTICO
TRADUCCIN
REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA
MUTACIONES Y AGENTES MUTGENOS
INGENIERA GENTICA
AGENTES MUTAGNICOS
Son aquellos agentes fsicos o qumicos que aumentan la tasa
de mutacin de una especie. Daan al ADN.
FSICOS
QUMICOS
BIOLGICOS
AGENTES MUTAGNICOS
FSICOS
- Radiaciones ionizantes (rayos X y , partculas y )
- Efectos fisiolgicos: cambios enzimticos
AGENTES MUTAGNICOS
QUMICOS
Sustancias qumicas que al reaccionar con el ADN provocan
alteraciones (hidrocarburos, pesticidas, aditivos).
Efectos
- Modificacin de las bases como las producidas por el gas mostaza
(Sulfuro de Diclorodietilo) o el cido nitroso.
- Sustitucin de una base por otra anloga.
- Intercalacin de molculas que son parecidas a un par de bases
unidas que al intercalarse entre los pares de bases y leerse el ADN
produce un corrimiento en el orden de lectura.
AGENTES MUTAGNICOS
BIOLGICOS
MUTACIN Y EVOLUCIN
Evolucin biolgica: proceso de transformacin de unas
especies en otras, mediante variaciones que han ido
surgiendo, generacin tras generacin, a lo largo de
millones de aos.
MUTACIN Y EVOLUCIN
Como nacen ms individuos de los que pueden sobrevivir,
se establece una lucha entre los individuos de la misma
especie y con otros de distintas especies (seleccin
natural)
Si el ambiente es hostil, sobrevivirn los mejor adaptados y
stos transmitirn sus caractersticas a las siguientes
generaciones. Por tanto definimos la seleccin natural
como la supervivencia del ms apto.
Mutacin en el DNA
Base molecular de la mutacin espontnea
Errores espontneos durante la replicacin
Las formas tautomricas producen transiciones
Alineamiento incorrecto
Lesiones espontneas del DNA
Despurinacin (prdida enlace glucosdico azcar)
Desaminacin (prdida grupo amino)
Dao por oxidacin: radicales hidroxilos, superxido, perxido
de hidrgeno
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Mutaciones inducidas
Anlogos de bases
5-bromouracilo -> anlogo a la timina -> aparea con
Guanina adems de Adenina
2-aminopurina -> anlogo adenina -> aparea Timina o
Citosina
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Mutaciones inducidas
Agentes qumicos
Modificacin de bases inducidas qumicamente (genera emparejamientos
incorrectos)
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Mutaciones inducidas
Agentes qumicos
Agentes intercalantes: molculas planas que se intercalan en el DNA
Proflavina, bromuro de etidio, dioxina
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Mutaciones inducidas
Agentes fsicos
No ionizante -> UV -> Dmeros de timina
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Mutaciones inducidas
Agentes fsicos
Radiaciones ionizantes
Roturas cromosmicas - roturas de doble cadena (efectos
letales)
Apareamiento incorrecto roturas del enlace nglucosdico
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