1.

Cul es el origen qumico y metabolismo posterior para la sntesis

de hormonas sexuales masculinas y femeninas?
-

Las hormonas gonadales, cuando se sintetizan, presentan aspectos comunes

que posteriormente se diversifican segn el tejido y los mecanismos en que se
llevan a cabo para producir los tres tipos de esteroides: andrgenos,
estrgenos o gestgenos.
El precursor de todos ellos es el colesterol, el cual es formado
intracelularmente a partir de radicales acetato o es incorporado por las clulas
y utilizado en las mitocondrias.
En este caso, el colesterol sufre la rotura de la cadena lateral y se transforma
en pregnenolona, que es la reaccin limitante de la velocidad de sntesis. Esta
reaccin es AMPcdependiente; el AMPc es inducido por la interaccin de la LH
o de la hCG con sus receptores especficos.
A partir de la pregnenolona, la sntesis puede seguir dos vas, la 4 o la 5, de
acuerdo con la posicin en que se va a mantener la instauracin de la molcula
esteroidea.

Sntesis de andrgenos
En las clulas de Leydig del testculo, la sntesis sigue la va 5: la
pregnenolona
se
convierte
en
17-hidroxipregnenolona,
deshidroepiandrosterona, androstenodiol y testosterona. El estmulo proviene
de la LH segregada por la hipfisis; la testosterona circulante, a su vez, ejerce
una accin negativa sobre la GnRH hipotalmica y la LH hipofisaria. Los
andrgenos son sintetizados tambin en otros rganos, como ovario, corteza
suprarrenal y placenta, en la forma de precursores que posteriormente se
convierten en andrgenos activos en los tejidos perifricos: hgado, piel y tejido
adiposo.

Sntesis de estrgenos
En las clulas de la granulosa del ovario, durante la fase folicular, la
pregnenolona formada a partir del colesterol sigue tambin la va 5 para
formarse 17-hidroxipregnenolona, deshidroepiandrosterona, androstenodiona
y testosterona, la cual sufre el proceso de aromatizacin del anillo A del
esteroide con prdida de C19, para convertirse en el estrgeno 17-estradiol;
en el ovario, una pequea parte de ste se convierte en estrona, pero en
hgado, piel, tejido graso, msculo, endometrio e hipotlamo, la conversin en
estrona es muy abundante. En la fase folicular, la FSH es el estmulo de la
secrecin 17-estradiol tras la interaccin con sus receptores de la granulosa.
En la fase ltea persiste la secrecin de 17-estradiol a partir de la produccin
de androstenodiona y testosterona en las clulas tecales estimuladas por la
LH; los andrgenos difunden a las clulas de la granulosa, donde sufren la
aromatizacin correspondiente.

Sntesis de progesterona
Durante la fase folicular del ciclo se sintetiza la progesterona en muy pequea
cantidad en las clulas foliculares; despus de la ovulacin, el cuerpo lteo la
produce y segrega en grandes cantidades. Para ello, la pregnenolona sigue la
va 4, por lo que se convierte en progesterona y 17-hidroxiprogesterona,
bajo la accin estimulante de la LH. Durante las primeras semanas del
embarazo, la progesterona se forma principalmente en el cuerpo lteo, bajo la
accin estimulante de la hCG, pero despus lo hace en la placenta cuyas
clulas trofoblsticas captan con enorme avidez las lipoprotenas LDL, las
internan, hidrolizan los lpidos y utilizan el colesterol resultante para convertirlo
en pregnenolona y progesterona.

2. Cul es la relacin entre las hormonas corticoadrenales y las

sexuales?
-

Ambas hormonas se encargan de generar productos que permitan el desarrollo

de rganos y funciones especficas para el desarrollo de la vida.
Las glndulas suprarrenales se componen de corteza y mdula: en la primera
encontramos adrenalina y noradrenalina, y en la segunda: mineralcorticoides,
glucocorticoides y hormonas sexuales.
Mineralocorticoides. Esteroides, con importante efecto sobre el equilibrio del
sodio y del potasio.

Glucocorticoides. Esteroides que influyen en el metabolismo de los hidratos

de carbono, las grasas y las protenas.

Hormonas
sexuales.
Esteroides
que
son
fundamentalmente
andrgenosdbiles y que contribuyen a los caracteres sexuales secundarios.

La corteza suprarrenal est formada por tres capas diferentes:

- La zona glomerular o zona externa, es relativamente delgada.Su principal
producto de secrecin es el mineralocorticoide fundamental aldosterona. Los
controladores primarios de la secrecin de aldosterona son la angiotensina II y
el potasio.
- La zona fascicular, o zona media, es la ms amplia; produce los
glucocorticoides cortisol (el principal glucocorticoides) y corticosterona
- La zona reticular, o zona profunda, secreta hormonas sexuales y algunos
glucocorticoides; al igual que la zona fascicular, su actividad est regulada por
la ACTH. Los andrgenos suprarrenales ms importantes son la
deshidroepiandrosterona (DHEA) y la androsteidona.

LAS GNADAS
Las gnadas (testculos y ovarios) son glndulas mixtas que en su secrecin externa
producen gametos y en su secrecin interna producen hormonas que ejercen su
accin en los rganos que intervienen en la funcin reproductora.
Cada gnada produce las hormonas propias de su sexo, pero tambin una pequea
cantidad de las del sexo contrario. El control se ejerce desde la hipfisis.
Ovarios: Los ovarios son los rganos femeninos de la reproduccin, o gnadas
femeninas. Son estructuras pares con forma de almendra situadas a ambos lados del
tero. Los folculos ovricos producen vulos, o huevos, y tambin segregan un grupo
de hormonas denominadas estrgenos, necesarias para el desarrollo de los rganos
reproductores y de las caractersticas sexuales secundarias, como distribucin de la
grasa, amplitud de la pelvis, crecimiento de las mamas y vello pbico y axilar.
La progesterona ejerce su accin principal sobre la mucosa uterina en el
mantenimiento del embarazo. Tambin acta junto a los estrgenos favoreciendo el
crecimiento y la elasticidad de la vagina. Los ovarios tambin elaboran una hormona
llamada relaxina, que acta sobre los ligamentos de la pelvis y el cuello del tero y
provoca su relajacin durante el parto, facilitando de esta forma el alumbramiento.
Testculos: Las gnadas masculinas o testculos son cuerpos ovoideos pares que se
encuentran suspendidos en el escroto. Las clulas de Leydig de los testculos
producen una o ms hormonas masculinas, denominadas andrgenos. La ms
importante es la testosterona, que estimula el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, influye sobre el crecimiento de la prstata y vesculas seminales, y
estimula la actividad secretora de estas estructuras. Los testculos tambin contienen
clulas que producen gametos masculinos o espermatozoides.

3. Ingresan estas hormonas al interior celular?

4. Requieren estas hormonas de un segundo mensajero?

Las glndulas endocrinas ms importantes son:la epfisis o pineal, el hipotlamo, la
hipfisis, la tiroides, las paratiroides, el pncreas, las suprarrenales, los ovarios, los
testculos.
Una hormona es una sustancia qumica que se sintetiza en una glndula de secrecin
interna y ejerce algn tipo de efecto fisiolgico sobre otras clulas hasta las que llega
por va sangunea.
Las hormonas actan como mensajeros qumicos y slo ejercern su accin sobre
aquellas clulas que posean en sus membranas los receptores especficos (son las
clulas diana o blanco).
Control hormonal:
La produccin de hormonas est regulada en muchos casos por un sistema de
retroalimentacin o feed-back negativo, que hace que el exceso de una hormona vaya
seguido de una disminucin en su produccin.
Se puede considerar el hipotlamo, como el centro nervioso "director" y controlador
de todas las secreciones endocrinas. El hipotlamo segrega neurohormonas que son
conducidas a la hipfisis. Estas neurohormonas estimulan a la hipfisis para la
secrecin de hormonas trpicas (tireotropa, corticotropa, gonadotropa).
Estas hormonas son transportadas a la sangre para estimular a las glndulas
correspondientes (tiroides, corteza suprarrenal y gnadas) y sern stas las que
segreguen diversos tipos de hormonas (tiroxina, corticosteroides y hormonas
sexuales, respectivamente ), que adems de actuar en el cuerpo, retroalimentan la
hipfisis y el hipotlamo para inhibir su actividad y equilibran las secreciones
respectivas de estos dos rganos y de la glndula destinataria.
Los rganos endocrinos tambin se denominan glndulas sin conducto o glndulas
endocrinas, debido a que sus secreciones se liberan directamente en el torrente
sanguneo, mientras que las glndulas exocrinas liberan sus secreciones sobre la
superficie interna o externa de los tejidos cutneos, la mucosa del estmago o el
revestimiento de los conductos pancreticos.

5. Defina el sexo de la paciente.

Caractersticas que tiene el paciente:

No presenta la regla
Carece de desarrollo de vello pubiano y axilar
A la exploracin fsica se aprecia una vagina de fondo ciego, no se visualiza
cerviz y no hay ovarios palpables.

Los exmenes del Laboratorio muestran:

Estradiol srico

: 30 pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml)

Testosterona

: 3,90 ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml.

Estudio cromosmico: 46xy

Todo indica que el paciente, es genotpicamente masculino, pero expresa

caractersticas femenina, puede deberse a una enfermedad llamada Sndrome de
Insensibilidad Andrognica o Feminizacin Testicular se presenta cuando una persona
que genticamente es masculina es resistente a los andrgenos, como resultado, el
individuo tiene algunas o todas las caractersticas fsicas de una mujer, a pesar de
tener la composicin gentica de un hombre.

Articulo:
Resumen:

Sndrome de feminizacin testicular.

Testicular FeminizationSyndrome.
Aniceto Labrada Maldonado, Zobeida Zaldvar Cordn, Ivonne Lpez Mas,
Alexander Arenado Durn, Enrique Surez Pea.
Al realizar una operacin de una hernia inguinal en una nia de 2 aos de edad
se encontr en el saco herniario la presencia de testculos.
Al realizar una biopsia se mostr compatible con el diagnostico presuntivo
dado.
Se realizaron exmenes en el paciente y se evidencio que no se visualizaron
genitales internos femeninos al realizar un ultrasonido.
Al realizar un cariotipo y una cromatina oral se encontr un 0% de Corpsculo
de Barr y cariotipo 46 XY, lo cual todo indica que es un varn.
Este caso corresponde al Sndrome de Feminizacin testicular es un tipo de
pseudohermafroditismo masculino y pueden ser de cuatro modalidades:

Sndrome de Feminizacin testicular completa:

Existe falta total de virilizacion
Fenotipo femenino
Cromatina oral negativa
Desarrollo de mama
Genitales externos femeninos
Vagina en terminacin ciega
Cariotipo 46 XY

Sndrome de Feminizacin testicular incompleta:

Cariotipo 46 XY
Genitales externos ambiguos (clitoromegalia y fusin labio
escrotal)
Fenotipo femenino

Sndrome de Klinefelter:
Insensibilidad parcial a los andrgenos
Fenotipo masculino
Infertilidad
Ginecomastia
Hipospadias perineo escrotal
Falo y testculos pequeos
En la pubertad hay inadecuada masculinizacin

Hipospadiaspseudo-vaginales:
Es la abertura del pene se localiza en algn lugar en la parte
inferior del glande o tronco, o ms atrs, como en la unin
del escroto y pene.

Conclusiones:

El sndrome de feminizacin testicular es un caso que se puede dar de 1 entre

65 000 varones y solo han sido publicados 200 casos.
Se caracteriza por presentar pseudohemafroditismo masculino.
Es una afeccin recesiva ligada al cromosoma X (mutacin Xq11-12).
El receptor andrognico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Sndrome
de Insensibilidad a Andrgenos est ligado a X. El receptor andrognico tiene
8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrgeno, la
especificidad con otras hormonas esteroidales, producir prdida total de la
funcin o requerir de concentraciones ms altas de andrgenos.
Fenotipo: Femenino
Genotipo: Masculino (corpsculo de Barr: 0; Cariotipo: 46 XY).
Se descubre la enfermedad mayormente cuando se encuentra la presencia de
testculos en una operacin de hernias inguinales en pacientes fenotpicamente
nias.
En algunos casos al explorar los genitales externos se encontraron labios
mayores y menores normales, presencia de cltoris de tamao normal, vagina
con longitud de 4 centmetros, sin cuello uterino.

Bibliografa:

Principios de Bioqumica, Lehninger. David L. Nelson. Quinta Edicin. Pgina

905.
Sndrome de feminizacin testicular.Aniceto Labrada Maldonado.