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COMUNICACIONES BREVES
En la biopsia muscular de estos pacientes se encuentran alteraciones ultraestructurales, con las caractersticas fibras muscu-
Cano A, Romero AI, Bravo F, et al. Sndrome MELAS: hallazgos neurorradiolgicos. Radiologa 2002;44(2):69-74.
Correspondencia:
ANTONIO CANO SNCHEZ. Servicio de Radiodiagnstico. Unidad de
Resonancia Magntica. Hospital Universitario Reina Sofa. Avda. Menndez
Pidal s/n. 14004 Crdoba.
Recibido: 5-10-2001.
Aceptado: 3-1-2002.
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Caso 1
Varn de 15 aos sin antecedentes familiares ni personales de
inters, con cuadro de vmitos y posteriormente status convulsivo
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Caso 2
Nia de 14 aos de edad con retraso psicomotor y antecedentes familiares de enfermedades neurodegenerativas. La paciente
present un cuadro de vmitos y crisis motoras simples izquierdas. En la exploracin fsica destacaba piramidalismo bilateral y
ataxia cerebelosa. Durante varios das fluctu el nivel de conciencia, observndose posteriormente mejora progresiva, con desaparicin de la focalidad. El cido lctico tanto en suero como en
LCR y el resto de la analtica realizada fueron normales. La TC
y la RM no mostraron hallazgos patolgicos, excepto un aumen33
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nes corticosubcorticales occipitales bilaterales, aunque en comparacin con el estudio previo las lesiones haban aumentado en
extensin.
DISCUSIN
Caso 3
Varn de 30 aos de edad, diagnosticado de miopata lipdica
por dficit de carnitina, y epilepsia del lbulo temporal a los diez
aos de edad, con historia de crisis mal controladas, calambres
musculares y fatigabilidad. Ingresa en el hospital por crisis parciales simples con sintomatologa visual negativa (ceguera cortical). En la exploracin fsica destacaba talla baja. La exploracin
neurolgica mostraba dficit generalizado de fuerza (4/5) con hipotona e hipotrofia generalizada. La analtica, incluyendo el cido lctico, fue normal. En la TC se visualizaron lesiones de baja
atenuacin en ambos lbulos occipitales, y en menor grado de
los lbulos temporales (fig. 3A). La RM mostraba atrofia cerebelosa, siendo la afectacin de los lbulos occipitales poco evidente.
El sndrome MELAS se engloba dentro de las citopatas mitocondriales, un conjunto de sndromes caracterizados por un
trastorno en la funcin mitocondrial, con un fallo en la produccin de ATP en las clulas afectadas. Dentro de estos trastornos
se distinguen las siguientes entidades: el sndrome de KearnsSayre (oftalmopleja externa progresiva, retinopata pigmentaria, defectos de conduccin cardaca, endocrinopatas e hiperproteinorraquia), el sndrome MERRF (epilepsia mioclnica,
debilidad muscular y ataxia con FRR), el sndrome MELAS
(encefalomiopata, crisis, cuadros ictales, retraso mental, sordera neurosensorial y acidosis lctica), la enfermedad de Alpers
(polidistrofia progresiva infantil), la neuropata ptica hereditaria de Leber y la enfermedad de Leigh (encefalomielitis necrotizante subaguda).
La presentacin clnica del sndrome MELAS es extremadamente variable y los sntomas generalmente se inician antes de
los 40 aos, aunque hay casos descritos en la bibliografa en pacientes mayores2,7,8,15. El pronstico es muy malo, con progresin
a mltiples dficit neurolgicos y finalmente muerte16. Puede ser
espordico o familiar, en este ltimo caso de transmisin materna2,6. Los niveles elevados de cido lctico en suero y/o LCR,
clsicamente descritos asociados a este sndrome, pueden perma-
A
B
Fig. 3.A) TC que muestra una lesin de baja atenuacin radiolgica corticosubcortical temporooccipital bilateral, ms llamativa en el lbulo occipital derecho. B) Seis meses despus, en las imgenes de RM potenciadas en T2 (FSE, TR:3.000, TE:100) se observan lesiones en ambos lbulos
occipitales, con claro predominio cortical, pero ahora con ms afectacin del lbulo occipital izquierdo. Atrofia del vermis cerebeloso.
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BIBLIOGRAFA
1. Pavlakis SG, Phillips PC, Di Mauro D, De Vivo DC, Rowland LP.
Mitocondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike epidodes. Ann Neurol 1984;16:481-8.
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