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de Tay Sachs, Sd. de Hurler, Enf. del arce (RM, rigidez, recurrencia de enfermedades, irregularidades en la
respiracin, hipoglicemia, la mayora muere a los pocos meses si no se les trata o si el RM es grave), Enf. de
Hartnup (los sntomas varan, deficiencia mental, dermatosis fotosensible, problemas de coordinacin,
cambios de personalidad, psicosis, los casos leves no se detectan hasta el final de la niez o la adolescencia),
Enf de Neyman-Pick (RM precoz y detencin del crecimiento, alargamiento abdominal, anemia, emaciacin,
de vez en cuando aparece un punto rojo en la retina), Enf. de Schilder (El inicio se produce con ms
frecuencia en los nios ms mayores y en los adultos, cambios en la personalidad y en el comportamiento,
paresias, ceguera, sordera cortical, convulsiones y demencia), Galactosemia (A los pocos das de la ingesta de
leche, ictericia, vmitos, diarrea, la incapacidad de desarrollarse bien lleva a la muerte o al RM, cataratas,
insuficiencia heptica, hipoglicemia, convulsiones). b) Anomalas de gen nico: Neurofibromatosis (aparicin
de manchas caf con leche en la piel, tumores en el SNC y perifrico, RM moderado), Esclerosis tuberosa
(cursa con RM progresivo), Neuroangiomatosis (cursa con RM moderado), Sd. del X frgil). c)
Cromosmicas: Sndrome de Down.- (trisoma 21), es la ms comn. Tiene alteraciones neuroqumicas,
prdida importante de acetilcolina (ncleo basal) y de neuronas de somatostatina (corteza cerebral), prdida
de vas serotoninrgicas y noradrenrgicas. Los pacientes muestran cambios neuropatolgicos progresivos
similares a los de la enfermedad de Alzheimer con lesiones neurofibrilares y placas neurticas en el 100 % de
los pacientes que sobreviven ms all de los 30 aos. El cromosoma 21 contiene el gen para la beta amiloide,
a proteina cerebral que se acumula en las placas neurticas de los pacientes con sndrome de Down o
enfermedad de Alzheimer. El sndrome de Down tiene un fenotipo muy caracterstico, presentan una gran
hipotona e hiperflexibilidad, orejas pequeas, facies con una depresin en la lnea media, hendiduras
palpebrales oblicuas, nariz aplanada en el puente, braquicefalia, piel lasa en la parte doral del cuello, manchas
en el iris, epicanto, quinto dedo de la mano incursado, macroglosia, separacin entre el primer y el segundo
dedo del pie, malformaciones cardacas, anomalas gastrointestinales que pueden conducir a una obstruccin
duodenal, sordera en edades adultas por otitis media serosa crnica, hipotiroidismo, compresin cervical por
inestabilidad de la articulacin de la primera vrtebra cervical con el crneo, defectos de refraccin,
estrabismo y cataratas. Sndrome de cromosoma X frgil.- Es la segunda causa gentica de RM grave y
moderado. Incidencia 1 por 1ooo varones. El 80 % presentan RM de leve a grave, que es responsable del 40
% del predominio masculino del RM grave y profundo. Los varones afectados presentan grandes testculos en
el 25 % de los casos antes de la pubertad y el 85 % despus de la pubertad. La mayora de los varones
sintomticos tienen una cara dismrfica alargada (mandbula, frente y orejas grandes), permetro craneal
grande, prolapso de la vlvula mitral (80 %), articulaciones hiperextensibles y paladar ojival. En el 80 % de
los varones estn presentes anomalas conductuales, que incluyen violencia, hiperactividad, estereotipias,
resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes. Los dficit del lenguaje y del habla
incluyen sintaxis inmadura, abstraccin pobre, dficit del lenguaje expresivo y receptivo y problemas de
articulacin . Los sntomas atribuibles a disfuncin frontal pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes,
dficit de atencin y dificultad para cambiar de tema. El 20-40 % presentan caractersticas del trastorno
autista, pero menos del 10 % de los varones autistas tienen este sndrome.. Un tercio tienen alteraciones
neuroendocrinas (aumento de la lnea base de hormona luteinizante (LH) y hormona folculoestimulante
(FSH), disminucin de testosterona, embotamiento de hormona tiroestimulante (TSH) despus de una
perfusin de hormona liberadora de tirotropina (TRH). En las mujeres se observa tasas elevadas de fertilidad
y embarazos mltiples y un estado de portador asintomtico o RM leve o trastornos del aprendizaje.
Los pacientes con sndrome del cromosoma X frgil muestran un mayor nmero de localizaciones
frgiles en el q27.3 del final del brazo largo del cromosoma X, que se corresponde con la localizacin de la
secuencia del gen anormal, cuando sus clulas se incuban en un medio bajo de folato y timidita. La gravedad
clnica parece correlacionarse con el grado de expresin citogentica.
1.2. Embrionarias: Trisomas:13, 18 y 21
1.3. Prenatales: Sd. de Lawrence-Moon-Bield, Incontinencia pigmento, Rosela congnita,
Toxoplasmosis congnita, Sd. alcohlico fetal
1.4. Gestacionales: Problemas placentarios, Desnutricin materna, Diabetes materna, Rubola
(causa de malformaciones congnitas: cardacas, cataratras, sordera, microcefalia y microftalmia y de RM.
Cuando la madre es infectada en el primer trimestre del embarazo el 10-15 % de los nios resultan afectados,
si se infecta en el primer mes, el riesgo fetal es del 50 %), Sfilis (era la principal causa de RM en la
antigedad; en la actualidad ha sido reemplazada por la rubola y sobre todo por el SIDA que se transmite
intratero y produce encefalopata, RM y convulsiones dentro del primer ao de vida), Otras infecciones
maternas.- CITOMEGALOVIRUS por lo cual muchos nios nacen muertos, otros tienen ictericia,
microcefalia, hepatoesplenomegalia y calcificaciones intracerebrales. La TOXOPLASMOSIS produce RM
moderado o grave, en este ltimo caso se asocia con hidrocefalia, convulsiones y coriorretinitis. HERPES
SIMPLE produce microcefalia, RM, calcificaciones intracraneales y anormalidades oculares,
EXPOSICINES A TXICOS (alcohol, herona, crack o cocana, plomo), exposiciones iatrognicas
(anticonvulsivantes, radiaciones). Por ejemplo: el ALCOHOLISMO produce el sndrome alcohlico fetal que
se caracteriza por RM, dismorfias faciales: hipertelorismo, microcefalia, hendidura palpebral estrecha,
epicanto y nariz chata, y a mayor edad: hiperactividad, problemas de aprendizaje y talla baja. Los
medicamentos tendentes al RM son los anticonvulsivantes, el litio, la quimioterapia oncolgica y las
radiaciones.
1.5. Perinatales: Prematuridad, Bajo peso para la edad gestacional, Pequeo para la edad
gestacional, Problemas gneco-obsttricos (insuficiencia placentaria, alteracin de la circulacin fetal,
hemorragias vaginales, desprendimiento de la placenta, prolapso de cordn, gestosis, partos instrumentales,
asfixia relacionada con el nacimiento etc), Enfermedad materna, Isoinmunizaciones (Rh, ABO), Partos
distcicos, Desnutricin extrema de la madre
1.6. Adquiridas en la niez: Meningoencefalitis, Traumas craneanos, Microcefalias, Desnutricin
extrema, Agentes txicos (plomo, radiacin, etc.), Trastornos metablicos o endocrinos (hipotiroidismo),
Enfermedades neurolgicas.
1.7. Asociadas a enfermedades mentales: Autismo, esta asociado a RM en 75 a 80 % de casos
2. Causas Socioculturales o psicosociales o ambientales: Deprivacin psicosocial y cultural,
aislamiento social rgido, carencia de estimulaciones psicolgicas, lingsticas, cognitivas, prcticas de
crianza inadecuadas, mala interaccin con el nio, etc., clase econmica baja (ms acontecimientos
vitales estresantes, mala situacin econmica, carencia de apoyo social, etc.)
Si consideramos al tero como el ambiente donde se desarrolla elfito, entonces, todas las enfermedades
maternas agudas y crnicas (diabetes), infecciosas (rubola, sfilis, etc.) txicos (alcohol, herona, cocana),
etc. tambin influyen, por eso es muy importante el estado de salud fsica, mental y psicolgica de la madre
para el normal desarrollo del feto.
Clasificacion del RM
Tipo
Capacidad de
Cociente intelectual
% en la
aprendizaje
poblacin
CIE-10
DSM-IV
Leve (debilidad mental, subnormalidad mental
Educable
50-70
50-55 a 70
85
leve, oligofrenia leve, morn)
Moderado (imbecilidad, subnormalidad mental
Adiestrable
35-49
35-40 a 50-55
10
moderada, oligofrenia moderada)
Grave (subnormalidad mental grave, oligofrenia
Asistencial
20-34
20-25 a 35-40
3-4
grave)
Profundo (idiocia, subnormalidad mental
Asistencial
<20
< 20-25
1-2
profunda, oligofrenia profunda)
Leve
Suelen desarrollar las habilidades
sociales y de comunicacin en aos
preescolares. Dficits sensoriomotores
mnimos. Pueden adquirir las
habilidades
escolares correspondientes a 6to grado
al
final de la adolescencia. Suelen adquirir
en su vida adulta habilidades sociales y
laborales adecuadas para una autonoma
mnima. Pueden necesitar supervisin,
orientacin y asistencia pero suelen
vivir
a menudo satisfactoriamente en la
comnidad.
Grado de
RM
Leve
Profundo
La mayora tiene una
enfermedad neurolgica.
Alteraciones
sensoriomotoras durante
la niez. Pueden mejorar
sus habilidades motoras,
de cuidado personal y de
comunicacin con un
entrenamiento. Su
desarrollo ptimo requiere
un ambiente estructurado
y una supervisin
constante por parte de la
persona que se ocupa de
l. Pueden realizar tareas
simples supervisadas.
Moderado
Grave
Profundo
Manifestaciones clnicas
RM LEVE.- Puede pasar desapercibido hasta que el nio entra en el colegio, ya que sus capacidades
sociales y su comunicacin pueden ser adecuadas en los aos preescolares. A medida que se hace mayor, los
dficit cognitivos, la incapacidad para acceder al pensamiento abstracto as como su egocentrismo le pueden
aislar de los nios de su edad. Pueden terminar sus estudios primarios, aunque sea difcil su adaptacin social.
Presentan problemas de lenguaje, baja autoestima y suelen ser dependientes de los dems, lo que contribuye a
su falta de espontaneidad social. Suelen ser explotados por sus iguales debido a sus limitaciones, pero pueden
conseguir un cierto nivel de xito social y vocacional en un ambiente protegido.
RM MODERADO.- se diagnostica a edades ms tempranas debido a que las habilidades
comunicacionales se desarrollan ms lentamente y su aislamiento social empieza en la escuela elemental.
Cuando se les presta atencin pueden cuidar perfectamente de s mismos. Tienen conciencia de sus dficit y
de sus limitaciones lo que les asla de sus iguales y les frustra. Con supervisin pueden desarrollar trabajos en
una situacin de apoyo.
RM GRAVE.- es evidente en la etapa preescolar, el lenguaje es mnimo y su desarrollo psicomotor
es escaso. Pueden progresar algo en el curso de su escolarizacin. No pueden comunicarse verbalmente, lo
hacen por medios no verbales y fsicos. Con mtodos de modificacin de la conducta puede conseguirse algn
logro de autocuidado pero siempre necesitarn supervisin.
RM PROFUNDO.- requieren supervisin permanente y estn gravemente limitados en su
comunicacin y motricidad. De adultos pueden hablar algo y se les puede ensear algunas capacidades de
autocuidado. Necesitan cuidados constantes.
Diagnstico diferencial.
Los nios que provienen de ambientes empobrecidos a los que no se les ha estimulado lo suficiente
pueden presentar retraso psicomotor que puede ser reversible si se les pone en contacto en su infancia con un
ambiente ms enriquecedor y estimulante.
Los dficit sensoriales como la sordera o la ceguera pueden confundirse con el RM. Asimismo, los
dficit de lenguaje y la parlisis cerebral pueden hacer creer que el nio es retrasado.
Las enfermedades crnicas debilitantes pueden deprimir el funcionamiento mental en todas las
reas. Los trastornos convulsivos tambin pueden semejarse a RM, en particular si las crisis son
incontrolables.
Los sndromes cerebrales crnicos pueden acarrear trastornos especficos de la lectura (dislexia), de
la escritura (agrafias) o de la comunicacin (afasias) y otras alteraciones en personas con una inteligencia
normal e incluso superior.
Los retrasos del aprendizaje, que pueden coexistir con RM, producen un retraso en reas especficas,
como la lectura o las matemticas, pero en otras reas el desarrollo es normal. Los nios con RM presentan un
retraso general en la mayora de las reas de desarrollo.
Los trastornos profundos y generalizados del desarrollo a veces coexisten con RM, un 70-75 %
tienen un CI menor de 70, sin embargo, se observa una alteracin mayor del desarrollo social en cuanto a
distorsin, frecuencia y secuencia, adems de conductas bizarras, que no se presentan en el RM.
El RM grave puede confundirse con una lesin cerebral, con autismo, con esquizofrenia infantil o
con la enfermedad de Heller, sobre todo si la historia de los primeros aos no es asequible o fiable. Cuando
estos nios son explorados presentan mutismo, ecolalia, o un funcionamiento retrasado, aunque en estos casos
es superfluo dilucidar que es lo primario o secundario.
Despus de los 18 aos, si existe prdida de las funciones cognitivas y deterioro en diversas reas,
puede tratarse de una demencia.
Evaluacin.
HISTORIA CLNICA.- detallada acerca del embarazo de la madre y el parto, antecedentes familiares
de retraso, consanguinidad de los padres y trastornos hereditarios. Tambin se explorar el ambiente
sociocultural, el clima afectivo de la familia y el funcionamiento intelectual de los padres.
ENTREVISTA PSIQUITRICA.- no se tendr en cuenta al entrevista al paciente su autntica edad
sino su nivel madurativo real. Explorar su capacidad de comunicacin, nivel de lenguaje receptivo y
expresivo, y comunicacin no verbal, la motricidad, la distraibilidad, la percepcin y memoria, el sentido de
la realidad y la capacidad de generalizacin. Tambin se examinarn las defensas utilizadas: evitacin,
represin, negacin, introyeccin y aislamiento, tolerancia a la frustracin, impulsividad (motora, agresiva y
sexual), su imagen, confianza de s mismo, su tenacidad, curiosidad y su deseo de explorar lo desconocido. En
conjunto deber conocerse como afronta su desarrollo y su tendencia a la regresin.
EXPLORACIN FSICA.- orienta acerca de la causa de RM: la configuracin y el tamao de la
cabeza (microcefalia, hidrocefalia o sndrome de Down). La cara, si aparecen los estigmas de RM:
hipertelorismo, separacin de los ojos, puente nasal plano, cejas prominentes, epicanto, opacidades corneales,
cambios retinianos, orejas pequeas y mal implantadas, protrusin de la lengua, denticin defectuosa. Color y
textura de la piel, paladar ojival, tamao de la glndula tiroides, tamao del nio, extremidades y tronco,
permetro craneal.
EXAMEN NEUROLGICO.- un 10 % de los RM tienen sordera y convulsiones que son ms
frecuentes que en la poblacin normal. Alteraciones de la visin, ceguera, dificultades visuoespaciales y del
esquema corporal. Puede haber alteraciones motoras como anomalas del tomo, reflejos y movimientos
involuntarios (coreoatetosis), torpezas motoras y pobre coordinacin. Los bebs que tienen inactividad,
hipotona generalizada y reflejos exagerados son los que peor pronstico tienen. En nios mayores, la
hiperactividad, la atencin mantenida por cortos perodos de tiempo, la distraibilidad y la baja tolerancia a la
frustracin son sntomas de lesin cerebral. Hay que observar el desarrollo del nio en intervalos regulares de
tiempo.
IMAGEN CEREBRAL Y NEUROFISIOLOGA.- Rx de crneo para ver si exste craneosinostosis,
hidrocefalia, calcificaciones (toxoplasmosis, esclerosis tuberosa, angiomatosis, hipoparatiroidismo). La TAC
y la RM nos indicarn si hay hidrocefalia interna, dilatacin ventricular, atrofia cortical, porencefalia, lesiones
cerebrales, tumores, etc. El EEG puede presentar trazos hipsarrtmicos, focos epilpticos, alteraciones
cerebrales difusas, bajas frecuencias, picos y complejos punta onda.
PRUEBAS DE LABORATORIO.- anlisis de sangre y orina para detectar trastornos metablicos.
Anormalidades enzimticas. Cariotipo.
EVALUACIN PSICOLGICA.- Tast de desarrollo para nios pequeos (Gesell, Bayley, Cattell).
Para mayores: Stanford Bidet y el Weschler Intelligense Scale for Children (WISC-R). Para detector leisn
cerebral: Bender Gestal y Benton. Otros test para medir capacidades perceptivas, motoras, lingsticas y
cognitivas.
Prevencin y diagnstico precoz.
PREVENCIN PRIMARIA.- eliminarse o reducirse las condiciones sociales o higinicas que llevan
al desarrollo de los trastornos asociados con el RM, as como promover la educacin para incrementar el
conocimiento general y llamar la atencin sobre el RM, y mejorar la asistencia pblica sanitaria,
especialmente orientada a las madres y a los nios. Est demostrado que una mejor atencin al embaraza y a
los partos disminuye la aparicin de RM. Se ha observado que al mejorar el nivel de vida de un pas, y al
mejorar la atencin a los embarazos, partos y el desarrollo de los nios, disminuye la incidencia de RM, en
especial en las familias de clase social baja donde adems de la atencin sanitaria deben ponerse en marcha
programas de enriquecimiento ambiental, mejorar el nivel socioeconmico, mejorar la nutricin materna y de
servicios sociales que ayuden a minimizar las complicaciones mdicas, psicosociales y a disminuir el retardo
sociocultural.
Son efectivos los servicios de salud obsttricos y peditricos y las medidas de erradicacin de las
enfermedades que causan lesiones cerebrales y que pueden ser prevenidas con vacunaciones especficas que
eviten la encefalitis, el sarampin, la rubola y la rosela congnita y pruebas diagnsticas dirigidas a toda la
poblacin en riesgo (mujeres, madres y bebs), como en el caso de la rubola, la toxoplasmosis y las
metabolopatas, as como el consejo gentico en familias que tienen antecedentes de RM entre sus miembros.
Son tambin efectivos la consejera gentica, la no ingestin de alcohol durante el embarazo y la educacin
del pblico sobre las causas y tratamiento del RM. Todas estas medidas disminuyen la incidencia de RM.
PREVENCIN SECUNDARIA.- debe centrarse en la identificacin precoz de la enfermedad o del
factor causal. Una vez que se ha identificado deber intervenirse para cortar el curso de la enfermedad, y con
ello la gravedad del RM subsiguiente. Los trastornos metablicos y las endocrinopatas como la fenilcetonuria
y el hipotiroidismo, galactosemias y amino acidurias debern tratarse por medio de dietas o tratamiento
hormonal. El tratamiento inmediato de las meningitis bacterianas, envenenamiento por plomo, hematoma
subdural, hidrocefalia, craneosinostosis y epilepsia. Reconocimiento de invalideces aisladas, deficiencias
sensitivas y motoras, dislexias, discalculias, disgrafas, afasias, trastornos de atencin. Prevencin de
trastornos emocionales y de comportamiento (orientacin a los padres sobre las necesidades emocionales del
nio). Diagnstico precoz del RM que conduce a una mejor aceptacin del problema por parte de los padres.
Identificacin temprana y tratamiento del nio socioculturalmente deprivado.
PREVENCIN TERCIARIA.- consiste en minimizar las secuelas, las complicaciones, la
incapacitacin crnica y las posibles discapacidades. Para ello se procurarn intervenciones precoces,
estimulacin precoz en bebs con sndrome de Down, tratamientos adecuados y rehabilitacin de los dficit
cognitivos y de otra ndole. Tambin ayudan a fomentar la rehabilitacin el tratamiento de problemas
emocionales y de comportamiento con psicoterapia individual y grupal, medicacin, y tcnicas conductuales,
etc., la orientacin y consejera a la familia, la hospitalizacin temporal o institucionalizacin cuando est
indicada, la rehabilitacin vocacional, la rehabilitacin fsica y la educacin especial.
Tratamiento
Las intervenciones teraputicas deben tener en cuenta no slo el funcionamiento intelectual y adaptativo,
sino tambin los problemas sociales, los problemas de comportamiento y los problemas mdicos, incluyen:
Recursos educativos: entrenamiento en capacidades adaptativas, habilidades sociales y vocacionales,
habilidades comunicativas y de mejor calidad de vida.
Psicoterapias: individual, grupal y familliar para modificar conductas y promover comportamientos
sociales adecuados y controlar y modificar comportamientos destructivos y agresivos con premios y
castigos, etc.
Educacin familiar: trabajar la aceptacin de la familia de las limitaciones del nio y evitar que se
creen situaciones de proteccionismo extremo para que el nio desarrolle la autonoma e
independencia de la familia y al mismo tiempo la familia sea un lugar acogedor donde pueda
refugiarse del rechazo y fracaso del mundo exterior.
Tratamiento farmacolgico.- para agresividad y autolesiones usar litio, carbamacepina, cido
valproico y antiepilpticos. En autolesiones y autismo usar naltrexona. Para movimientos
estereotipados usar neurolpticos. Para ataques de rabia usar propranolol y buspirona. Para dficit de
atencin con hiperactividad usar metilfenidato.
personas desarrollen conductas perfectamente adaptadas y afronten con xito esas situaciones; por esto, ante
una reaccin se debe valorar necesariamente sus dos componentes:
1. El componente personal.
Hace referencia al conjunto de las capacidades, habilidades y estrategias de conducta que la persona ha
desarrollado a lo largo de su vida y que han acabado constituyendo pautas estables de reaccin ante los
problemas. Este componente est muy relacionado con la estructura de la personalidad del individuo.
2. El componente situacional.
Se refiere a las caractersticas e intensidad de las situaciones estresantes pero tambin al momento
biogrfico en que dicha situacin aparece, es decir, a las circunstancias concretas en las que se encuentra el
individuo en el momento de tener que afrontar dicha situacin.
Reacciones anormales en la prctica medica.
La enfermedad constituye siempre una situacin de estrs para la persona que la padece y a veces
tambin para la familia y personas allegadas al paciente. Estas situaciones de estrs tienen consecuencias
diferentes en funcin de los componentes vistos arriba, ocasionando dos tipos de reacciones anormales:
1. Reaccin anormal por sobrecarga, cuando elementos como:
a) naturaleza de la enfermedad (mortal, crnica, invalidante, etc.), b) gravedad, c) apoyo familiar
disponible, d) calidad de la asistencia recibida, etc., determinan objetivamente que una situacin
patolgica pueda representar una carga excesiva para la capacidad adaptativa de cualquier individuo
normal y que , en consecuencia se produzca una situacin en la que la reaccin de cualquier persona
escape a los mecanismos normales de control habitual de las situaciones.
2. Reaccin anormal por insuficiencia.
Cuando la enfermedad no presenta caractersticas que la hagan difcil o imposible de afrontar por la
mayora de personas y, sin embargo, la capacidad personal del individuo es insuficiente para afrontarla. Las
causas de ello pueden estar en numerosas circunstancias, entre las que pueden destacarse la existencia de
patologa psiquitrica o trastornos de personalidad. No obstante, en muchas ocasiones no existe enfermedad
diagnosticable alguna y lo que se observa son rasgos de personalidad inmadura, rasgos neurticos, dificultad
para comprender por parte del paciente lo que le pasa o incluso un nivel intelectual bajo. Todos estos factores
pueden hacer que el individuo en presencia de una situacin de enfermedad ante la cual la mayora de las
personas reaccionaran adecuadamente se comporte de forma desadaptativa.
La sintomatologa de estas reacciones anormales ante la enfermedad es variada, pero siempre se encuentra un
ncleo de ansiedad que puede expresarse de numerosas formas. Entre las ms frecuentes estn el miedo a lo
que va a suceder, miedo a someterse a las medidas teraputicas, negacin de la enfermedad con conductas de
incumplimiento o incluso negativa a tratarse, sntomas de agresividad hacia el mdico o hacia el personal
sanitario, sntomas depresivos con desesperanza y abandono de la lucha por curarse, trastornos del sueo
como: insomnio de conciliacin (sntoma de aparicin precoz) y alteraciones del apetito.
El diagnstico de estas situaciones es clave en el buen manejo de la enfermedad en general. Dicho
diagnstico ha de fundamentarse en la investigacin del componente personal y del componente situacional
que conlleva la enfermedad y en determinar si se est ante una reaccin anormal por sobrecarga o por
insuficiencia. Luego se debe establecer un programa preventivo que incluya necesariamente la explicacin, de
forma comprensible para cada caso concreto, de la naturaleza de la enfermedad, tipo de intervencin
teraputica que es necesaria, riesgos y efectos secundarios que pueden presentarse y resultados que cabe
esperar del tratamiento, adems de la tranquilizacin y apoyo del paciente y de los familiares. Si la reaccin
anormal ya ha aparecido se puede emplear medicacin con un criterio sintomtico (ansiolticos o hipnticos).
REACCIONES A ESTRS AGUDO.
Son trastornos en general transitorios (horas o das), que se producen ante estrs o situaciones
agudas fsicas o psicosociales muy importantes (traumas), en personas que no presentan trastornos mentales
patentes. La situacin aguda supone una vivencia traumtica que amenaza de manera muy intensa fsica o
psquicamente a la persona o a sus allegados, familiar o afectivamente. Estas vivencias pueden producirse en
el mbito natural (catstrofes), en diversas situaciones cotidianas (accidentes) y a veces tambin en el
ambiente asistencial clnico (muertes inesperadas), etc.
La sintomatologa psicopatolgica es variable; la ms caracterstica es la reaccin con cierto
descenso del nivel de conciencia y de la capacidad de respuesta ante estmulos sensoriales y afectivos, que
pueden variar del embotamiento con aspecto depresivo al estupor y las reacciones de movilizacin. En otras
ocasiones se produce reacciones de ansiedad con hiperactividad, inquietud, e incluso agitacin. A veces la
reaccin de hiperactividad es relativamente ordenada y tiende a la huida o a la agresividad.
definidos por su etiologa. No obstante, la situacin de estrs debe considerarse como la causa necesaria pero
no suficiente; de hecho hay muchos casos en los que la presencia de estrs no conlleva la aparicin de
trastornos adaptativos.
Como ya se ha mencionado, para que se produzca el trastorno adaptativo, a la situacin de estrs ha de
aadirse una vulnerabilidad individual consistente en una insuficiente organizacin de la personalidad del
individuo incluyendo en ella factores constitucionales, temperamentales y caracteriales. Las causas de esta
vulnerabilidad personal est en relacin con:
a) Las circunstancias de la vida de la persona.
b)
Sus experiencias anteriores.
c)
Probablemente con su carga gentica.
d)
Su historia de desarrollo infantil, y
e)
Determinadas experiencias claves.
Epidemiologa.
Morbilidad: es difcil conocerla debido a sus variaciones y a la dificultad para identificarlos mediante
instrumentos estandarizados de diagnstico. Incidencia y prevalencia en la poblacin general: no se dispone
de datos. Se estima que de 8 a 10% de los pacientes adultos de la consulta externa lo presentan y es mayor en
adolescentes. En la interconsulta psiquitrica en los hospitales generales es alrededor de 20%.
Es ms frecuente en adolescentes, jvenes, mujeres y personas solteras.
Los ms jvenes tienden a presentar cuadros con predominio de sntomas de alteraciones de la conducta y
en los adultos son ms frecuentes los cuadros con sntomas de ansiedad y/o depresin.
Curso y pronstico.
Est influido por la edad en la que se presenta. En los adultos los trastornos adaptativos son en su
mayora transitorios; puede esperarse una recuperacin completa en un plazo de 6 meses en un porcentaje
elevado de casos. En nios y adolescentes pueden ser el inicio de enfermedades graves y persistentes
(esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno esquizoafectivo, depresin mayor, etc.) la evolucin es peor.
Diagnstico diferencial.
Con cuadros depresivos, trastornos de ansiedad, trastornos del comportamiento (especialmente en nios y
adolescentes). El criterio bsico es la identificacin de un acontecimiento estresante agudo o crnico y el
establecimiento de una relacin causal plausible entre dicho acontecimiento y la aparicin del cuadro, as
como (sobre todo en adultos) la evolucin de ste.
Otros diagnsticos diferenciales posibles son con los trastornos de personalidad: tener en cuenta que estos
pacientes tienden a reaccionar de manera inadecuada ante los factores estresantes y con cuadros de
esquizofrenia: sobre todo al comienzo de sta.
En cualquier caso ser necesario realizar un examen
psicopatolgico completo y una exploracin fsica adecuada antes de establecer el diagnstico de trastorno
adaptativo.
Tratamiento y manejo clnico.
Psicofrmacos sintomticos sobre todo en ansiedad, insomnio o sntomas depresivos prominentes.
Psicoterapia, es fundamental, y tiene 3 objetivos principales:
a) Ayudar a identificar la situacin estresante.
b) Desarrollar estrategias adaptativas de conducta alternativas ante sta, y
c) Proporcionar apoyo para esta tarea, por ejemplo, asistencia a grupos de pacientes con el mismo
cuadro.
TRASTORNO DE ESTRS POSTRAUMTICO: TEPT
CIE 10: Cuadro clnico que es consecuencia de una situacin traumtica muy grave de naturaleza
excepcionalmente amenazante o catastrfica que provocara un impacto psicolgico intenso en cualquier
persona (sufrir desastres naturales o provocados por el hombre, sufrir accidentes graves, presenciar la muerte
violenta de otras personas, ser vctimas de torturas, terrorismo, violacin, secuestro u otra agresin grave).
Se trata de un trastorno con una etiologa conocida y precisa: slo puede haber TEPT si previamente ha
existido un acontecimiento traumtico grave del tipo de los que se acaban de mencionar.
Manifestaciones clnicas y diagnstico.
Los sntomas han de aparecer dentro de los 6 meses despus del acontecimiento traumtico que ha de ser
de excepcional gravedad. Los sntomas caractersticos son:
a)
Flashbacks: episodios en los que el individuo revive de manera muy realista el trauma sufrido.
b)
Pesadillas muy realistas en las que ocurre el trauma sufrido.
c)
Sentimiento permanente de embotamiento afectivo y de desapego emocional de las personas.