Los lpidos son biomolculas orgnicas de distribucin prcticamente

universal en los seres vivos y que desempean en ellos numerosas

funciones biolgicas

Los

lpidos

se

clasifican

en

tres

grupos

principales:

1. Aceites, grasas y ceras: estructuras similares a los carbono, hidrogeno

y
2.

oxigeno.
Fosfolpidos:

son

estructuras

similares

los

aceites.

3. Esteroides: con anillos fusionsdos

PATOLOGAS
Las enfermedades por almacenamiento de lpidos, o lipidosis, son un
grupo de trastornos metablicos heredados en los cuales cantidades
perjudiciales de materiales grasos llamados lpidos se acumulan en
algunas de las clulas y tejidos del cuerpo. Las personas con estos
trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para

metabolizar

los

lpidos

producen

enzimas

que

no

funcionan

adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de

grasas puede causar dao tisular y celular permanente, particularmente
en el cerebro, el sistema nervioso perifrico, el hgado, el bazo y la
mdula sea.
Cmo se heredan las enfermedades por almacenamiento de
lpidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lpidos se heredan de uno o
ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una
protena particular en una clase de clulas del cuerpo. Pueden heredarse
de dos formas:

La herencia recesiva autosmica se produce cuando ambos padres

transportan y transmiten una copia del gen defectuoso, pero
ninguno de los padres est afectado por el trastorno. Cada nio
nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de
heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50
por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento
de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de
cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosmico
con este patrn de herencia.

La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce

cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X
que determina el sexo del beb y lo transmite a su hijo. Los hijos
de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de
heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no
est

gravemente

afectadas

por

el

trastorno.

Los

hombres

afectados no pasarn el trastorno a sus hijos pero sus hijas sern

portadoras del mismo.
PATOLOGAS
Enfermedad de Gauchear: es una de las ms comunes, originada por
una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esto produce una
acumulacin en el cuerpo de glucocerebrosido, el cual se va acumulando
dentro de los lisosomas de las clulas. Ocurre en 1 de cada 100,000
personas.

Su forma ms comn es cuando se provoca un agrandamiento del

bazo, lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las
que ya vienen por la misma enfermedad. Este tipo de enfermedad
puede provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de
la enfermedad no se ve afectado el cerebro. Aumenta el tamao
normal del bazo y el hgado, aparte se empieza a producir un dao
cerebral progresivo.

Enfermedad de Niemann-Pick: esta sucede por una acumulacin de

grasas y colesterol en el hgado, el bazo y el cerebro. Es transmitida de
forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se
manifiesta: A y B (tipo I) y C y D (tipo II).

Tipo A: cuando la enfermedad se presenta en el nacimiento de las

personas no presentan ningn sntoma, pero conforme va

pasando el tiempo el bazo e hgado presentan un crecimiento

anormal adems de que a los 6 meses de nacido se presenta un
dao

cerebral.

Producido

por

la

ausencia

de

la

enzima

esfingomielinasa acida. Es muy raro el enfermo que sobrevive por

un lapso mayor a 18 meses. Sntomas: hinchazn en el rea del
abdomen, aparicin de una mancha roja en ojo y la perdida de

habilidades motoras.
Tipo B: esta se produce por la falta de la misma enzima que en el
tipo

A,

solamente

adolescencia.
dificultades

que

los

Desarrolla

pulmonares

sntomas

ataxia,
que

van

se

presentan

neuropata,
cambiando

en

la

perifrica

con

la

edad.

Generalmente el cerebro no se ve afectado. Los sntomas son

similares a los del tipo A, sin embargo se presentan en una forma

ms leve, se muestran al final de la infancia o la adolescencia.

Tipo C: es provocada por que el cuerpo es incapaz de sintetizar los
lpidos, lo cual produce que haya una cantidad excesiva de
colesterol en el higado y bazo, y de lpidos en el cerebro. Se
presenta

en

la

edad

escolar.

Sintomas:

problemas

en

el

movimiento de las extremidades, convulsiones, problemas para

hablar, problemas de aprendizaje y la dificultad para mover los

ojos hacia arriba y hacia abajo.

Tipo D: en esta se produce una limitacin del movimiento del
colesterol en las

clulas cerebrales, lo que ocasiona

una

disminucin en la velocidad de la comunicacin entre las clulas.

Enfermedad de Fabry: es poco comn y en muchos casos sus sntomas

no son asociados con esta. Causa una acumulacin de grasa en el
sistema nervioso. La mayora de las veces afecta a los hombres,
tambin a las mujeres, pero se presenta la enfermedad ms leve. Los
sntomas se dan durante la niez o la adolescencia: dolores, problemas
en la sudoracin, manchas rojas en la piel, problemas en el corazn y
los riones.
Enfermedad de Krabb: es producida por un defecto en el gen de la
galactosilceramidasa (GALC), el cual es responsable de la produccin y
mantenimiento de las mielinas, las cuales protegen los nervios. Esta
enfermedad afecta al sistema nervioso central como al degenerativo. Se
encuentra aproximadamente en 1 de cada 200,000 nios. Existen tres
tipos de esta enfermedad:

Aparece entre los tres y seis meses de vida.

Aparece despus de los seis meses hasta los tres aos.

Sus sntomas se manifiestan desde los tres aos hasta los ocho.
Aparece luego de los ocho aos de edad.

REFERENCIAS
http://201lipidos.blogspot.mx/2012/06/enfermedades-causadas-porlipidos.html
http://laguna.fmedic.unam.mx/~3dmolvis/lipido/index.html
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamie
nto_de_lipidos.htm