Sei sulla pagina 1di 84

et

ci

an

So

Programma

Ita

l ian

a d i Gene t

i ca

Congresso
Nazionale SIGU
Presidente del Congresso: Antonio Amoroso

RIMINI
21-24 Ottobre 2015
Palacongressi di Rimini

Patrocini

Con il Patrocinio del Ministero della Salute

*Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero ritenere necessarie per ragioni
tecniche e/o scientifiche.

XVIII

CONGRESSO
NAZIONALE

Societ Italiana di Genetica Umana

INDICE
Presidente, Comitato Scientifico,
Segreteria Organizzativa

pag. 2

Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori

pag. 5

Programma Scientifico
Mercoled 21 Ottobre
Gioved 22 Ottobre
Venerd 23 Ottobre

pag. 12
pag. 20
pag. 29

Corsi Post Congressuali


Sabato 24 Ottobre

pag. 37

Informazioni generali

pag. 41

Poster

pag. 49

21-24 ottobre 2015

RIMINI
Palacongressi di Rimini

XVIII

CONGRESSO
NAZIONALE

Societ Italiana di Genetica Umana


PRESIDENTE
Antonio Amoroso
Dipartimento di Scienze Mediche
AOU Citt della Salute e della
Scienza e Universit di Torino
Via Santena, 19
10126 Torino
SEGRETARIO E TESORIERE
Daniela Giardino
CONSIGLIERI
Luciana Chessa
Domenico Coviello
Elisabetta Lenzini
Gioacchino Scarano
Marco Seri
COMITATO SCIENTIFICO
Giorgio Casari - Coordinatore
Francesca Forzano
Giovanni Malerba
Maria Giuseppina Miano
Vanna Pecile
Corrado Romano
Silvia Russo
Federica Sangiuolo
Alberto Sensi
Daniela Turchetti
Enza Maria Valente
Per il Consiglio Direttivo
Luciana Chessa
Marco Seri

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

Biomedia srl
Via Libero Temolo 4 - 20126 Milano
tel.: 02/45498282 - fax: 02/45498199
e-mail: congressosigu@biomedia.net
www.congresso.sigu.net

SOCIET ITALIANA DI GENETICA UMANA


Segreteria di Presidenza
e-mail: sigu@biomedia.net
Tel. 02.45498282

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

3
Cari Soci,
A nome del Consiglio Direttivo della Societ Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del Comitato
Scientifico del Congresso, vi do il benvenuto al XVIII Congresso Nazionale SIGU, in corso a Rimini
presso il centro congressi dal 21 al 24 Ottobre 2015.
Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra societ, anche questanno il programma
scientifico stato costruito partendo dalle proposte pervenute dai soci ed caratterizzato da alcune
sessioni plenarie e da una molteplicit di sessioni parallele.
Due principali tematiche verranno sviluppate in questo convegno: da una parte limpatto che la
genetica sta avendo nel sistema sanitario, dallaltro lavanzamento delle conoscenze sulle malattie
genetiche.
Per quanto riguarda il primo punto, avremo la possibilit di discutere degli sviluppi della Genetica
e della Genomica nel Servizio Sanitario Nazionale con esperti in rappresentanza delle varie istituzioni
coinvolte, quali Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico dellOspedale Bambino Ges), Giuseppe
Novelli (Rettore dellUniversit di Tor Vergata), Walter Ricciardi (Presidente dellIstituto Superiore
di Sanit), Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute) e Sergio Venturi (Assessore alla Sanit
delle Regione Emilia-Romagna). I temi da sviluppare appaiono molteplici: dallaccreditamento dei
servizi di genetica medica al loro ruolo allinterno della rete delle malattie rare; dalle necessit di
sviluppo scientifico e tecnologico alle risorse necessarie per adeguare il sistema pubblico alle nuove
sfide della genomica e della precision medicine; dalla comunicazione ai cittadini (e loro educazione
sanitaria) alle implicazioni etiche che le nuove conoscenze in genetica (e le loro applicazioni in sanit)
impongono; dalle nuove tecnologie di indagine genetica alla loro appropriatezza e sostenibilit.
Questultimo tema di grande attualit anche alla luce del recente dibattito riportato anche sui
media in seguito ai provvedimenti del Ministro della Salute, che sar presente in videoconferenza.
Ma si discuter anche del ruolo degli infermieri nella genetica medica e dellintroduzione nella pratica
clinica di nuove metodiche, quali la diagnosi genetica preimpianto.
In relazione al secondo punto, ampio spazio sar dedicato alle nuove conoscenze che la ricerca in
genetica ha determinato: non potendo esaminarle tutte ci si concentrer su alcune patologie, quali
i disordini del comportamento (come lautismo) e le malattie neurodegenerative, le malformazioni
del sistema nervoso centrale, le malattie renali, le immunodeficienze, i disordini delleritropoiesi, i
tumori ereditari ed altre ancora.
Ma ci sar occasione di discussione anche su molti temi che oggi trovano ampia risonanza sui mezzi
di informazione e coinvolgono la collettivit, come la possibilit di eseguire indagini prenatali con
metodi non invasivi, lo studio del genoma per la diagnosi di malattie genetiche mediante le nuove
tecniche di sequenziamento (a questo argomento sar dedicato un intero corso post-congressuale),
le nuove malattie genetiche che sono state recentemente scoperte, o le ricadute della variabilit
genetica nel caso della risposta ai farmaci o della suscettibilit a malattie comuni, o ancora la
variabilit del genoma umano e di quello italiano in particolare. Proprio su questo tema prevista
le lettura inaugurale da parte di Guido Barbujani sulle origini africane delluomo moderno, ed un
workshop sul genoma italiano.
Come sempre sono presenti nel programma gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU e per
i workshop organizzati in collaborazione con industrie biotec.

21-24 ottobre 2015

RIMINI
So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t

m
ica U

an

Palazzocongressi di Rimini

Si mantenuto inoltre un ampio spazio per la visione dei poster, che continuano a rappresentare il
luogo privilegiato per la discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per lavvio di fruttuose
collaborazioni.
Come ormai dabitudine, in programma una sessione SIGU-Scuola dedicata alla formazione e
aggiornamento degli insegnanti e studenti delle scuole superiori, che caratterizza in maniera
peculiare la nostra societ scientifica. Parteciperanno 150 studenti degli istituti di Rimini, Forl,
Cesena, Faenza, Imola e seguiranno quattro attivit didattiche guidati da alcuni genetisti insieme
agli esperti della Fondazione Golinelli.
Sono previsti Corsi postcongressuali su argomenti emergenti di particolare interesse.
Oltre al programma scientifico, vi ricordo che il Convegno promuove anche attivit sociali ai quali
siete invitati a partecipare.
Voglio ringraziare infine il Comitato Scientifico, il Consiglio Direttivo della SIGU, e la nostra
segreteria di Biomedia per aver lavorato assieme per la buona riuscita del Convegno. Un
ringraziamento va anche ai colleghi che hanno accettato linvito a partecipare al nostro convegno,
ed alle Aziende che hanno fornito supporto.
Non mi resta che rinnovare a tutti voi il benvenuto a Rimini.

Antonio Amoroso
Presidente SIGU

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Direttori, Coordinatori,
Moderatori, Relatori

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori

Alesi Viola, Roma

Cavalli Pietro, Cremona

Amoroso Antonio, Torino

Ceccherini Isabella, Genova

Asselta Rosanna, Milano

Chamberlain Stormy J., Farmington, CT, USA

Baldassari Sara, Bologna

Chessa Luciana, Roma

Barbujani Guido, Ferrara

Chillemi Giovanni, Roma

Bilia Anna Rita, Roma

Chiurazzi Pietro, Roma

Biondo Renato, Roma

Cittaro Davide, Milano

Boletta Alessandra, Milano

Clementi Maurizio, Padova

Bonifacio Gaetano, Saint Sulpice, CH

Clerici Pierangelo, Legnano, MI

Borgatti Renato, Bosisio Parini, LC

Coiffic Audrey, Saint Sulpice, CH

Borsello Tiziana, Milano

Copped Fabio, Pisa

Brusco Alfredo, Torino

Cotelli Franco, Milano

Bruzzone Carla, Genova

Coviello Domenico, Genova

Calistri Daniele, Forl

Cucca Francesco, Cagliari

Caputo Viviana, Roma

D'Adamo Patrizia, Milano

Caramelli Elisabetta, Bologna

Da Prato Luigi, Monza

Casadei Raffaella, Rimini

Dallapiccola Bruno, Roma

Casalone Rosario, Varese

De Franceschi Lucia, Verona

Casari Giorgio, Milano

Della Monica Matteo, Firenze

Casola Stefano, Milano

Dianzani Irma, Novara

Castellani Carlo, Verona

DiFruscio Giuseppina, Napoli

Cavallari Ugo Antonio, Cremona

Dionigi Ivano, Bologna

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Facchin Paola, Padova

Giorgio Elisa, Torino

Falletti Elena, Varese

Godino Lea, Bologna

Ferlini Alessandra, Ferrara

Grammatico Paola, Roma

Feroce Irene, Milano

Graziano Claudio, Bologna

Ferrari Simona, Bologna

Guarnaccia Fabio, Catania

Ferrero Giovanni Battista, Torino

Gurrieri Fiorella, Roma

Fiorillo Edoardo, Cagliari

Hastings Rob, Cambridge, UK

Fiumara Ferdinando, Torino

Iolascon Achille, Napoli

Fleisher Nicole, New York, USA

Lanzoni Giulia, Bologna

Foresta Carlo, Padova

Larizza Lidia, Milano

Forzano Francesca, Genova

Lee Younbok, London, UK

Fusi Franco, Firenze

Lenzini Elisabetta, Padova

Gennarelli Massimo, Brescia

Lo Nigro Cristiana, Cuneo

Gentile Mattia, Bari

Lombardo Angelo, Milano

Genuardi Maurizio, Roma

Lorenzin Beatrice, Roma

Gerundino Francesca, Firenze

Madini Alberto, Monza

Ghiggeri Gian Marco, Genova

Magi Alberto, Firenze

Ghirardini Alessandro, Roma

Magini Pamela, Bologna

Gianaroli Luca, Bologna

Malcovati Luca, Pavia

Giardina Emiliano, Roma

Malerba Giovanni, Verona

Giardino Daniela, Milano

Mangiacavalli Barbara, Pavia

Giglio Sabrina, Firenze

Mantovani Giovanna, Milano

Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori

Maran Valentina, Milano

Novelli Giuseppe, Roma

Marchetti Daniela, Bergamo

Oliviero Salvatore, Torino

Marconi Caterina, Bologna

Pallini Roberto, Roma

Mari Francesca, Siena

Palombo Flavia, Bologna

Mariani Elisa, Rimini

Pascerini Maria Chiara, Bologna

Marini Valeria, Genova

Pecile Vanna, Trieste

Matullo Giuseppe, Torino

Pesole Graziano, Bari

Mazzotti Marta, Cesena

Picardi Ernesto, Bari

McDonagh Ellen, London, UK

Pignatti Pier Franco, Verona

Melegh Bla, Pcs, HU

Pippucci Tommaso, Bologna

Menozzi Maria Claudia, Reggio Emilia

Poletti Angelo, Milano

Merla Giuseppe, San Giovanni Rotondo, FG

Politano Luisa, Napoli

Miano Maria Giuseppina, Napoli

Rampoldi Luca, Milano

Migliore Lucia, Pisa

Ravazzolo Roberto, Genova

Miozzo Monica, Milano

Renieri Alessandra, Siena

Monaco Lucia, Milano

Reymond Alexandre, Losanna, CH

Mozzon Elisabetta, Segrate, MI

Ricci Vitiani Lucia, Roma

Murgia Alessandra, Padova

Ricciardi Walter, Roma

Natacci Federica, Milano

Riccio Andrea, Napoli

Neri Giovanni, Roma

Rizzi Marta, Freiburg, DE

Nigro Vincenzo, Napoli

Rocchi Mariano, Bari

Novelli Antonio, Roma

Romagnoli Maria, Bologna

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Romano Corrado, Troina, EN

Tartaglia Marco, Roma

Rosatelli Maria Cristina, Cagliari

Tiziano Francesco Danilo, Roma

Rossi Giovanni Battista, Napoli

Toniolo Daniela, Milano

Russo Silvia, Milano

Torricelli Francesca, Firenze

Sangiuolo Federica, Roma

Tranchina Antonia, Bologna

Santoro Antonio, Bologna

Turchetti Daniela, Bologna

Sasso Loredana, Genova

Turco Alberto, Verona

Scarano Gioacchino, Benevento

Urso Emanuele D.L., Padova

Scolari Francesco, Brescia

Uva Paolo, Cagliari

Scorrano Luca, Padova

Valente Enza Maria, Salerno/Roma

Seia Manuela, Milano

Varesco Liliana, Genova

Selicorni Angelo, Monza

Venturi Sergio, Bologna

Sensi Alberto, Cesena

Vermeesch Joris R., Leuven, BE

Seri Marco, Bologna

Versari Stefano, Bologna

Severi Giulia, Bologna

Vetro Annalisa, Pavia

Sidore Carlo, Cagliari

Volpe Paolo, Bari

Sintini Michele, Rimini

Webber Caleb, Oxford, UK

Spagnuolo Raffaella, Bologna

Zanini Beatrice, Genova

Spielmann Malte, Berlin, DE

Zeviani Massimo, Milano/Oxford, UK

Stuppia Liborio, Chieti

Zollino Marcella, Roma

Tabano Silvia Maria, Milano

Zuffardi Orsetta, Pavia

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

11

Programma Scientifico

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

12

09.15-13.00
Sala
dell'Anfiteatro 2

Sessione Speciale
Incontro SIGU-Scuole DNA-day
Moderatori: Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)
Commissione SIGU-Scuole
Fiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova),
Roberto Ravazzolo (Genova), Alberto Turco (Verona),
Beatrice Zanini (Genova)

09.15

Saluti di benvenuto. Introduzione


Roberto Ravazzolo (Genova)
Stefano Versari (Bologna)
Direttore Generale dell'Ufficio Scolastico Regionale per l'Emilia-Romagna
Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni Turno
cambieranno sala.
Tutte le sessioni avranno attivit interattive.

Sala del Borgo 1

Attivit:
Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D
Sara Baldassari (Bologna), Caterina Marconi (Bologna),
Flavia Palombo (Bologna), Tommaso Pippucci (Bologna)

Sala del Borgo 2

Zebrafish. Un modello di studio per la Genetica


Raffaella Casadei (Rimini), Pamela Magini (Bologna),
Elisa Mariani (Rimini), Valeria Marini (Genova)

Sala del Parco 1

La storia familiare negli alberi genealogici


Claudio Graziano (Bologna), Giulia Lanzoni (Bologna),
Maria Romagnoli (Bologna), Giulia Severi (Bologna),
Antonia Tranchina (Bologna)

Sala del Parco 2

Polimorfismi di geni: lesempio dei recettori dellamaro*


Maria Chiara Pascerini (Bologna), Raffaella Spagnuolo (Bologna)

*L'attivit verr svolta dagli esperti


della Fondazione Golinelli
09.30
10.15
11.00

1 Turno
2 Turno
3 Turno

11.45

4 Turno

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma
12.20
Sala
dell'Anfiteatro 2

12.50
Sala
dell'Anfiteatro 2

13

Lettura Plenaria
La diversit genomica umana. Perch non possiamo non dirci africani
Guido Barbujani (Ferrara)
Chiusura dei lavori
Interviene il Presidente SIGU
Antonio Amoroso (Torino)
La Premiazione degli studenti avverr durante la Cerimonia Inaugurale

10.00-12.00

Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

Sala della Piazza

GdL Citogenetica
Coordinatore: Antonio Novelli (Roma)
GdL Genetica Molecolare
Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)

10.00

Digital PCR in Diagnostica


Alessandra Ferlini (Ferrara), Antonio Novelli (Roma)

10.15

Digital PCR: presente, futuro e applicazioni in campo biomedico


Rosanna Asselta (Milano)

10.45

Discussione

11.00

Relazione attivit GdL Genetica Molecolare 2015


Alessandra Ferlini (Ferrara)

11.15

Attivit GdL Citogenetica - relazione finale


Antonio Novelli (Roma)

11.45

Varie ed eventuali

10.00-11.30

Sessione Parallela
Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza
Moderatori: Barbara Mangiacavalli (Pavia),
Daniela Turchetti (Bologna)

Sala del Tempio 1

10.00

Genetic Nurse:
formazione e ruolo assistenziale nei Paesi Anglosassoni
Lea Godino (Bologna)

10.15

Quale formazione per aspiranti genetic nurse in Italia


Loredana Sasso (Genova)

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

14

Esperienze di infermieri inseriti in attivit di Genetica Medica:


10.30

Il counseling multidisciplinare: lesperienza dello IEO


Irene Feroce (Milano)

10.40

Il ruolo dellinfermiere nel percorso di consulenza genetica oncologica:


lesperienza del CTE di Genova
Carla Bruzzone (Genova)

10.50

Genitori e genetic nurse a confronto...una grande opportunit


Maria Claudia Menozzi (Reggio Emilia)

11.00

Gestione infermieristica di ambulatori su presidi multipli in unarea vasta


Marta Mazzotti (Cesena)

11.10

Tavola Rotonda: c futuro per la genetica infermieristica in Italia?


Alberto Sensi, Direttore U.O. Genetica Medica,
Area Vasta Romagna (Cesena)

Elisabetta Caramelli, Presidente Corso di Laurea in Infermieristica


Campus di Rimini, Universit degli Studi di Bologna (Bologna)
Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica Medica,
Universit Cattolica del Sacro Cuore (Roma)

Barbara Mangiacavalli, Presidente IPASVI (Pavia)

10.00-11.00
Sala del Tempio 2

Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica


Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)

10.00

Fibrosi cistica: luci e ombre dei nuovi farmaci


Carlo Castellani (Verona)

10.30

Linee guida per i test di farmacogenetica in psichiatria


Massimo Gennarelli (Brescia)

10.45

Relazione del coordinatore sull'attivit svolta e proposte dei membri


GdL per nuove iniziative

11.00-12.00

Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Forense


Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)

Sala del Tempio 2

Discussione sulla Banca Dati Nazionale del DNA


Interviene il Primo Dirigente tecnico della Polizia di Stato
Renato Biondo (Roma)

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma
11.30-13.00
Sala del Tempio 1

15

Sessione Parallela
Network for Italian Genomes
Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino), Alessandra Renieri (Siena)

11.30

Una mappa di riferimento della popolazione Italiana


Giuseppe Matullo (Torino)

11.45

Isolati genetici Italiani


Daniela Toniolo (Milano)

12.00

Network for Italian Genomes


Alessandra Renieri (Siena)

12.15

Tavola Rotonda
Partecipanti: Giorgio Casari (Milano), Giovanni Chillemi (Roma),
Giuseppe Matullo (Torino), Lucia Monaco (Milano), Vincenzo Nigro (Napoli),
Alessandra Renieri (Siena), Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma),
Daniela Toniolo (Milano)

12.00-14.00

Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

Sala del Tempio 2

GdL Genetica Oncologica


Coordinatore: Maurizio Genuardi (Roma)
GdL Epigenetica
Coordinatore: Lucia Migliore (Pisa)

12.00

Relazioni dei coordinatori sullattivit annuale


Maurizio Genuardi (Roma), Lucia Migliore (Pisa)

12.20

Alterazioni epigenetiche nella cancerogenesi colorettale


Fiorella Gurrieri (Roma)

12.40

Reti neurali artificiali e interazione tra fattori genetici, epigenetici ed


ambientali nel tumore colon-retto
Fabio Copped (Pisa)

13.00

L'analisi del profilo di metilazione nel melanoma e nel tumore mammario


permette di identificare nuovi geni soppressori tumorali
Cristiana Lo Nigro (Cuneo)

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

16

13.20

Modificazioni epigenetiche, esposizione ad asbesto e rischio di mesotelioma


Giuseppe Matullo (Torino)

13.40

Discussione Generale

13.50

Elezione del coordinatore del GdL Genetica Oncologica


per il triennio 2016 - 2018
(riservata ai soli membri del GdL Genetica Oncologica)

14.00-15.30

Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanit


Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)

Sala della Piazza

14.00

Relazione del Coordinatore


Francesca Torricelli (Firenze)

14.10

Le reti delle malattie rare in Italia


Paola Facchin (Padova)

14.35

Discussione

14.45

Tavola Rotonda: Come superare il blocco dell accesso alle scuole di


specializzazione per i laureati in discipline non mediche
Maurizio Genuardi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Genetica Medica)
Franco Fusi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Fisica Sanitaria)
Anna Rita Bilia (Direttore Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera)
Pierangelo Clerici (Presidente FISMELAB)

15.15

Discussione

14.00-15.00

Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica


Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena)

Sala del Tempio 2

14.00

Tavola rotonda sul "next generation clinical geneticist


Matteo Della Monica (Firenze), Sabrina Giglio (Firenze),
Claudio Graziano (Bologna), Achille Iolascon (Napoli),
Francesca Mari (Siena), Luisa Politano (Napoli), Marcella Zollino (Roma)

14.30

Intervento del Presidente della sezione di Genetica Clinica dell'UEMS


La sezione di Genetica Clinica dell'Unione Europea
delle Specialit Mediche
Bla Melegh (Pcs, HU)

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

17

14.50

Report sul censimento degli specialisti italiani


Alessandra Renieri (Siena)

14.55

The free tool Face2gene


Nicole Fleisher (New York, USA)

15.30-17.00

Sessione Plenaria in inglese


Autism meets Synaptopathies
Moderatori: Pietro Chiurazzi (Roma), Corrado Romano (Troina, EN)

Sala
dell'Anfiteatro 2

15.30

Gene networks and autism


Caleb Webber (Oxford, UK)

16.00

Transcriptome analysis of 16p11.2 in autism patients


Alexandre Reymond (Losanna, CH)

16.30

RAB39B mutations in the aetiology of ID and autism spectrum disorder


Patrizia D'Adamo (Milano)

16.00-17.00

Attivit Societaria
Riunione Collegio MED/03

Sala del Tempio 2

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

18

17.00-18.00

CERIMONIA INAUGURALE
Sala dell'Anfiteatro 2

17.00
Cerimonia di apertura
Saluti del Presidente SIGU

Interventi delle Autorit


Beatrice Lorenzin (Ministro della Salute)
Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Universit di Bologna)
Sergio Venturi (Assessore Sanit Regione Emilia Romagna)
Pierangelo Clerici (Presidente FISMeLab)

Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU

17.40
Scienze e Humanities: un conflitto inesistente
Ivano Dionigi
(Magnifico Rettore Universit di Bologna)

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

19

18.00-19.30
Tavola rotonda
Lo sviluppo della Genetica Medica nel Servizio Sanitario Nazionale
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Francesca Torricelli (Firenze)

Interventi preordinati di:


Sergio Venturi (Assessore Sanit Regione Emilia Romagna)
Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute)
Walter Ricciardi (Presidente Istituto Superiore di Sanit)
Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico Ospedale Bambin Ges)
Giuseppe Novelli (Rettore Universit Tor Vergata)

19.30-20.15
Lettura Magistrale
Moderatori: Giorgio Casari (Milano), Marco Seri (Bologna)
Otto cose da ricordare sulla diversit del Genoma Umano
Guido Barbujani (Ferrara)

20.30
Cocktail di Benvenuto

Mercoled 21 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

20

08.30-10.30
Sala
dell'Anfiteatro 2

Sessione Parallela dedicata alla memoria di Franca Dagna Bricarelli


Il cromosoma dellanno: cromosoma 18
Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Vanna Pecile (Trieste)

08.30

Introduzione
Rosario Casalone (Varese)

08.40

Levoluzione del cromosoma 18


Mariano Rocchi (Bari)

09.10

Meccanismi delle anomalie del cromosoma 18


Orsetta Zuffardi (Pavia)

09.40

Il cromosoma 18 nella pratica clinica


Bruno Dallapiccola (Roma)

10.10

Il cromosoma18 e il cancro
Maurizio Genuardi (Roma)

08.30-10.30

Sessione Parallela Educational


Patologie ereditarie delleritropoiesi
Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Gioacchino Scarano (Benevento)

Sala della Piazza

08.30

Meccanismi fondamentali della eritropoiesi


Lucia De Franceschi (Verona)

09.00

Anemie diseritropoietiche
Achille Iolascon (Napoli)

09.30

Anemie da ribosomopatie
Irma Dianzani (Novara)

10.00

Anemie da patologie dellRNA editing


Luca Malcovati (Pavia)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

08.30-10.30
Sala del Tempio 1

21

Sessione Parallela
Neurodegenerazione ad eziologia mitocondriale
Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Enza Maria Valente (Salerno/Roma)

08.30

Nuovi geni, meccanismi patogenetici e strategie terapeutiche sperimentali


per patologie mitocondriali
Massimo Zeviani (Milano/Oxford, UK)

09.00

Antibiotici per latassia spinocerebellare? Dal meccanismo molecolare alla


terapia preclinica
Giorgio Casari (Milano)

09.30

Mantenere i mitocondri in forma: una questione di vita o di morte


Luca Scorrano (Padova)

10.00

Il ruolo centrale di PINK1 nella regolazione dell'omeostasi mitocondriale:


implicazioni per la malattia di Parkinson
Enza Maria Valente (Salerno/Roma)

10.30-11.30

Attivit Societaria
Consulenze sul campo: nuovi casi e vecchi dilemmi
Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Federica Natacci (Milano)

Sala
della Piazza

E chi se lo immaginava? Il genetista clinico di fronte ai risultati inattesi


Introduzione
Federica Natacci (Milano)
E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi prenatale
Fabio Guarnaccia (Catania)
E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi post-natale
Ugo Antonio Cavallari (Cremona)
E gli altri cosa fanno?
Matteo Della Monica (Firenze)
Discussione

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

22

10.30-11.30
Sala del Tempio 1

Sessione Parallela Educational


Variabilit clinica ed eterogeneit genetica del glioblastoma multiforme
Moderatori: Giovanni Neri (Roma), Francesco Danilo Tiziano (Roma)

10.30

Overview clinica
Roberto Pallini (Roma)

11.00

Meccanismi mutazionali ed epimutazionali


Lucia Ricci Vitiani (Roma)

10.30-12.30

Sessione Poster
Visione Poster numeri dispari

Area Poster

11.30-12.30

Workshop
Workshop Aziendali - Non rientranti nell'attivit formativa ECM

11.30-12.30

Workshop AGILENT
Cover All Your Bases

Sala della Piazza

Introduzione e update: cosa c di nuovo?


Valentina Maran (Milano)
Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the
autophagy-lysosomal pathway
Giuseppina DiFruscio (Napoli)
Identificazioni di varianti del numero di copie e di sequenza in un singolo
esperimento
Annalisa Vetro (Pavia)
EasyChip oligo 8x15K: Nuova piattaforma per l'individuazione e la
caratterizzazione di sindromi note e anomalie cromosomiche nella
ricerca clinica pre e post natale
Viola Alesi (Roma)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

11.30-12.30
Sala del Tempio 1

23

Workshop THERMO FISHER SCIENTIFIC


Abbattere le barriere della ricerca clinica in genetica: le nuove
piattaforme Ion Torrent, i pannelli mendeliani e le applicazioni in ambito
traslazionale
Le nuove piattaforme e pannelli NGS Ion Torrent e le applicazioni nella
ricerca clinica e traslazionale in genetica molecolare
Alberto Madini (Monza)
Applicazioni digital PCR nella ricerca clinica in ambito genetico
Luigi Da Prato (Monza)
La tecnologia NGS in un laboratorio di diagnostica molecolare di terzo
livello: razionale, strategia, sviluppo e applicazione
Alessandra Murgia (Padova)

11.30-12.30
Sala del Tempio 2

Workshop BIO-RAD
Bio-Rad's droplet digital PCR: new approaches in medical genetics
Moderatore: Elisabetta Mozzon (Segrate, MI)
Introduction to Droplet Digital PCR technology
Elisabetta Mozzon (Segrate, MI)
A case of rare genetic disease: when new and traditional approaches
are not appropriate
Daniela Marchetti (Bergamo)
Droplet Digital PCR Quantification of Circulating Cell-free Fetal DNA
in Maternal Plasma
Francesca Gerundino (Firenze)

12.30-13.30

Quick Lunch

13.30-15.30

Sessione Plenaria congiunta SIGU/SIN


Genetica delle Malattie Renali
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Antonio Santoro (Bologna)

Sala
dell'Anfiteatro 2

13.30

Biologia dellADPKD
Alessandra Boletta (Milano)

14.00

Le sindromi nefrosiche
Gian Marco Ghiggeri (Genova)

14.30

Le uromodulinopatie
Luca Rampoldi (Milano)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

24

15.00

La presa in carico dei pazienti con malattie renali ereditarie:


il valore aggiunto dellinterazione tra nefrologi e genetisti
Francesco Scolari (Brescia)

15.30-16.00

Break

16.00-18.00

Sessione Parallela
Malattie mendeliane: meccanismi patogenetici e nuovi geni-malattia
Moderatori: Cristina Rosatelli (Cagliari), Silvia Russo (Milano)

Sala
dell'Anfiteatro 2

Comunicazioni Orali selezionate


16.00

Mutazioni ipomorfe recessive del gene oncosoppressore SUFU causano


difetti malformativi congeniti
Roberta De Mori (San Giovanni Rotondo, FG)

16.15

Neuroni derivati da iPSCs mutate in FOXG1 mostrano differenziamento


precoce e alterazione delle vie di segnalazione di Wnt e TGF-beta
Francesca Ariani (Siena)

16.30

Mutazioni nei geni KCNH1 e ATP6V1B2 sono responsabili della


sindrome Zimmermann-Laband
Viviana Caputo (Roma)

16.45

Atassia Spinocerebellare tipo 28: caratterizzazione del modello murino


knockin per la mutazione p.Met665Arg in Afg3l2
Cecilia Mancini (Torino)

17.00

Studio dell'autofagia nella Sindrome di Williams Beuren


Carmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG)

17.15

Studi funzionali di varianti loss-of-function con eterozigosit composta


a carico del gene GNB5 associate ad un quadro clinico caratterizzato
da grave ipotonia, iporeflessia, ritardo dello sviluppo ed epilessia
Pasquelena De Nittis (San Giovanni Rotondo, FG)

17.30

Mutazioni nel complesso GATOR1 nella patogenesi dell'epilessia focale


Sara Baldassarri (Bologna)

17.45

C. elegans come organismo modello per lo studio delle RASopatie


Simone Martinelli (Roma)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

16.00-18.00
Sala della Piazza

25

Sessione Parallela
Genomica e strutturistica
Moderatore: Giovanni Malerba (Verona), Federica Sangiuolo (Roma)
Comunicazioni Orali selezionate

16.00

Transcrittoma fisiologico della retina umana


Michele Pinelli (Pozzuoli, NA)

16.15

Caratterizzazione e identificazione di varianti rare nascoste


nel genoma umano
Alberto Magi (Firenze)

16.30

L'impatto dei Secondary Findings negli studi di Whole Exome


Sequencing: analisi di 210 individui
Caterina Marconi (Bologna)

16.45

Applicazione del whole-exome sequencing per lo studio delle basi


molecolari della malattia di Parkinson familiare
Letizia Straniero (Rozzano, Milano)

17.00

Profilo trascrizionale tessuto-specifico, rapporto di espressione nel


cervello e identificazione di geni importanti per le funzioni cognitive e
mutati nel ritardo mentale puro o sindromico
Pietro Chiurazzi (Roma)

17.15

Analisi di dati di microarray evidenziano una disregolazione


generalizzata dei geni regolatori dello splicing nella sclerosi multipla
Elvezia Maria Paraboschi (Milano)

17.30

Analisi della regolazione trascrizionale della coppia gene-pseudogene


(GBA-GBAP1) coinvolta nella Malattia di Parkinson
Valeria Rimoldi (Rozzano, MI)

17.45

Mutazioni nel gene SCN2A e risposta alla Fenitoina: struttura e virtual


docking del canale del sodio
Alessandra Terraciano (Roma)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

26

16.00-18.00
Sala del Tempio 1

Sessione Parallela
Genetica dei tumori
Moderatori: Rosario Casalone (Varese), Paola Grammatico (Roma)
Comunicazioni Orali selezionate

16.00

Demetilazione attiva del DNA, mediata da TET e TDG, nella


tumorigenesi colorettale
Rossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA)

16.15

Un nuovo protocollo di screening oncologico nella sindrome di Beckwith


Wiedemann
Alessandro Mussa (Torino)

16.30

La perdita precoce di STK11/LKB1 nella Carcinogenesi Prostatica


predice la risposta terapeutica agli inibitori di MAPK/P38
Valentina Grossi (Bari)

16.45

gDNA Q-PCR per rilevare cellule positive al cromosoma Philadelphia


indipendentemente dal loro stato trascrizionale
Alessia Rainero (Varese)

17.00

Ruolo del gene MBD4 nella tumorigenesi associata a difetti del


Mismatch Repair
Rossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA)

17.15

Identificazione di nuovi geni candidati per il carcinoma ereditario della


mammella tramite il sequenziamento dell'esoma
Elena Bonora (Bologna)

17.30

Efficacia dei criteri di eleggibilit allanalisi dei geni BRCA1/BRCA2:


studio monocentrico italiano in 1854 famiglie ad alto rischio genetico
per Carcinoma mammario e ovarico
Jacopo Azzollini (Milano)

17.45

SMYD3: un nuovo target epigenetico per la Terapia Oncologica


Alessia Peserico (Bari)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

16.00-18.00
Sala del Tempio 2

27

Sessione Parallela
Alla ricerca di possibili correlazioni genotipo-fenotipo
Moderatori: Maurizio Clementi (Padova), Francesca Forzano (Genova)
Comunicazioni Orali selezionate

16.00

Chromoanasynthesis costituzionale: descrizione e whole genome


sequencing in due pazienti con un raro evento cromosomico
Aldesia Provenzano (Firenze)

16.15

Prevalenza delle patologie associate ai difetti (epi)genetici di GNAS in


unampia casistica di pazienti caratterizzati da 3 centri europei aderenti
al network EuroPHP
Francesca Marta Elli (Milano)

16.30

Quadri fenotipici complessi in pazienti Rubinstein-Taybi caratterizzati


da grandi delezioni genomiche coinvolgenti CREBBP e EP300 e i
rispettivi geni contigui
Daniela Rusconi (Milano)

16.45

Mutazioni attivanti di SOS2 causano Sindrome di Noona


Viviana Cordeddu (Roma)

17.00

Caratteristiche cliniche e correlazioni genotipo-fenotipo nei


riarrangiamenti "atipici" nella regione 22q11.2: microdelezioni parziali,
microduplicazioni, microdelezione distale
Maria Cristina Digilio (Roma)

17.15

Mutazioni intrageniche in KANSL1 e delezioni in 17q21.31:


ampliamento dello spettro clinico e correlazione genotipo-fenotipo in
un ampio gruppi di pazienti
Emanuela Ponzi (Roma)

17.30

Studio delle Copy Number Variations nella regione 2p16.3 in soggetti


affetti da disabilit cognitive
Ambra Rizzo (Milano)

17.45

Mutazioni del gene ACTG2 correlano con la gravit del fenotipo e la


presenza di megavescica nella pseudo-ostruzione intestinale cronica
Ivana Matera (Genova)

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

28

18.00-20.20
Sala

Attivit Societaria
Assemblea Soci SIGU

dell'Anfiteatro 2

18.00

Commemorazioni

18.20

Presentazione candidati per le cariche di Presidente Eletto


e di Consigliere SIGU e avvio votazioni

18.50

Antonio Amoroso: relazione annuale

19.05

Daniela Giardino: relazione Segretario - Tesoriere

19.35

Approvazione modifiche regolamento

19.50

Discussione assembleare e comunicazione dei risultati delle votazioni

21.00

Cena Sociale

La Cena Sociale vuole essere unoccasione informale per incontrarsi e


divertirsi insieme, gustando del buon cibo della tradizione riminese con
intrattenimento.
Durante la Serata non mancher la musica dal vivo.
Lappuntamento presso il Palacongressi di Rimini alle ore 21.00.
Gli iscritti sono invitati a confermare la propria partecipazione, tramite
la procedura online di iscrizione al Congresso, versando una quota
aggiuntiva pari a 30.00 IVA inclusa, per persona.
Sar comunque possibile acquistare il proprio ingresso, fino ad
esaurimento posti, direttamente in Sede Congressuale,
presso il desk di Segreteria.
Affrettatevi a registrarvi,
Vi aspettiamo Numerosissimi!

Gioved 22 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

08.30-10.30
Sala
dell'Anfiteatro 2

29

Sessione Parallela congiunta SIGU-AIFEG


La prevenzione nei tumori ereditari e sporadici del colon-retto
Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Giovanni Battista Rossi (Napoli)

08.30

Modelli di prevenzione dei tumori colorettali


Liliana Varesco (Genova)

09.00

La prevenzione dei tumori colorettali nei soggetti ad alto rischio


Emanuele D.L. Urso (Padova)

09.30

I percorsi per lidentificazione di soggetti a rischio aumentato


Liliana Varesco (Genova)

10.00

Nuovi approcci per la prevenzione: lo screening del DNA fecale


Daniele Calistri (Forl)

08.30-10.30

Sessione Parallela in inglese


Repeat expansion diseases: polyglutamines and beyond
Moderatori: Isabella Ceccherini (Genova),
Maria Giuseppina Miano (Napoli)

Sala della Piazza

08.30

Physiological and pathological roles of polyglutamine


and polyalanine repeats
Ferdinando Fiumara (Torino)

09.00

ARpolyQ toxicity in Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA),


an X-linked motoneuron disease due to a CAG triplet-repeat expansion
Angelo Poletti (Milano)

09.30

Repeat associated non-atg translation in expansion disorders


Younbok Lee (London, UK)
Comunicazioni Orali selezionate

10.00

Epigenetic modifications of C9orf72 gene in patients with Amyotrophic


Lateral Sclerosis
Antonia Ratti (Milano)

10.15

Genome-wide analysis of DNA tandem repeats in ALS: development of


a NGS method
Roberta Bordoni (Milano)

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

30

08.30-10.30
Sala del Tempio 1

Sessione Parallela Educational


Malformazioni fetali del SNC: il rilievo di un approccio multidisciplinare
Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Alberto Sensi (Cesena)

08.30

Malformazioni del SNC: screening e diagnosi


Paolo Volpe (Bari)

09.00

Il contributo della RMN: quando farla e quali benefici


Michele Sintini (Rimini)

09.30

Il possibile contributo della diagnosi genetica


Mattia Gentile (Bari)

10.00

Difficolt del counseling prenatale: quale prognosi?


Renato Borgatti (Bosisio Parini, LC)

10.30-11.30

Sessione Speciale
Citogenetica in campo
Coordinatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Antonio Novelli (Roma)

Sala
dell'Anfiteatro 2

Comunicazioni selezionate
10.30

Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti il


cromosoma 18
Maria Cristina Digilio (Roma)

10.45

Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo ed


ereditati in pazienti con Sindrome di Beckwith Wiedemann
Ester Mainini (Cusano Milanino, Milano)

11.00

INV 16Q DN associata a patologia fetale ecoevidenziata in diagnosi


prenatale
Alessandro Civolani (Roma)

11.15

Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basati


su DNA libero circolante nel plasma materno (cfDNA) pu influenzare
la scelta della procedura invasiva di conferma
Francesca Romana Grati (Varese)

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma
10.30-11.30
Sala della Piazza

31

Sessione Parallela Educational


Ottobre 2015: il ruolo della Sardegna negli studi genetici
Moderatore: Francesco Cucca (Cagliari)

10.30

Il valore della popolazione Sarda negli studi genetici


Francesco Cucca (Cagliari)

10.50

l sequenziamento dell'intero genoma incrementa il potere di trovare


nuove associazioni in una popolazione fondatrice
Carlo Sidore (Cagliari)

11.10

Varianti genetiche implicate nel controllo dei livelli della componente


cellulare del sistema immune
Edoardo Fiorillo (Cagliari)

10.30-12.30

Sessione Poster
Visione Poster numeri pari

Area Poster

11.30-12.30

Workshop
Workshop Aziendali - Non rientranti nell'attivit formativa ECM

11.30-12.30

Workshop ILLUMINA
Large Scale Genome Sequencing Projects Made Possible

Sala della Piazza

Realising The Potential of Genome Sequencing in Human Disease


Rob Hastings (Cambridge, UK)
The 100,000 Genomes Project:
Transforming the UK National Health Service
Ellen McDonagh (London, UK)
Question & Answer Session

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

32

11.30-12.30
Sala del Tempio 1

Workshop SOPHIA GENETICS


NGS-based Diagnostics: How to achieve top analytical performance
and guarantee quality
Moderatore: Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH)
Sophia Genetics - European Leader of Data Driven Medicine
Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH)
How to achieve top analytical performance and guarantee quality
Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH)
Sophia Data Driven Medicine Platform
Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH)

12.30-13.30

Quick Lunch

12.30-13.30

Attivit Societaria
Sottogruppo Auditor SIGU - GdL Sigu Sanit

Sala del Tempio 1

12.30-13.30
Sala del Tempio 2

13.30-14.00
Sala
dellAnfiteatro 2

Attivit Societaria
Riunione Direttori Scuole di Specializzazione in Genetica Medica

Sessione Plenaria
Late Breaking Session
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Giorgio Casari (Milano)
Comunicazioni Orali selezionate

13.30

Target resequencing di 120 geni ciliari per la diagnosi molecolare della


Sindrome di Joubert
Marta Romani (Roma)

13.45

Oltre le coesinopatie: identificazione di mutazioni in subunit del


complesso SWI/SNF in quattro pazienti con diagnosi clinica di Sindrome
di Cornelia de Lange
Ilaria Parenti (Milano)

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

14.00-16.00
Sala
dellAnfiteatro 2

33

Sessione Plenaria
Approcci in vitro e in vivo per il modeling di malattie genetiche
mendeliane e complesse
Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Lidia Larizza (Milano)

14.00

Using induced pluripotent stem cells to study chromosome 15q


imprinting disorders
Stormy J. Chamberlain (Farmington, CT, USA)

14.30

Cognitive impairment in Alzheimer disease mouse model


Tiziana Borsello (Milano)

15.00

Zebrafish, a powerful model for unveiling the pathogenesis


of human disorders
Franco Cotelli (Milano)

15.30

Permanent epigenetic silencing of human genes with artificial


transcriptional repressors
Angelo Lombardo (Milano)

16.00-18.00

Sessione Parallela
Sindromi da immunodeficienza ed epigenetica
Moderatori: Luciana Chessa (Roma),
Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)

Sala
dell'Anfiteatro 2

16.00

Vecchi e nuovi geni nell'eziopatogenesi dell'immunodeficienza


comune variabile
Simona Ferrari (Bologna)

16.30

ALPS, Sindrome linfoproliferativa autoimmune


Marta Rizzi (Freiburg, DE)

17.00

Fenomeni epigenetici nella risposta immunitaria mediata da linfociti B


Stefano Casola (Milano)
Comunicazioni Orali selezionate

17.30

Impatto funzionale della completa perdita di IRAK-1 nell'uomo


Erika Della Mina (Paris, France)

17.45

La Sindrome Kabuki oltre la maschera: il ruolo dell'epigenetica nella


regolazione della risposta immune
Anna Virginia Gulino (Firenze)

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

34

16.00-18.00
Sala della Piazza

Sessione Paralella Educational


Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
Moderatori: Carlo Foresta (Padova), Liborio Stuppia (Chieti)

16.00

The use of NGS and arrays in PGD/PG


Joris R. Vermeesch (Leuven, BE)

16.30

PGD: dal globulo polare alla blastocisti


Luca Gianaroli (Bologna)

16.50

Lofferta di PGD in un centro pubblico italiano


Manuela Seia (Milano)

17.10

Diagnosi preimpianto: il panorama giurisprudenziale italiano


Elena Falletti (Varese)

16.00-18.00

Sessione Parallela
Domini di regolazione trascrizionale e malattie genetiche umane
Moderatori: Pier Franco Pignatti (Verona),
Roberto Ravazzolo (Genova)

Sala del Tempio 1

16.00

"Position effect" in Mendelian disorders


Elisa Giorgio (Torino)

16.25

Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with


congenital disease
Malte Spielmann (Berlin, DE)

17.00

Genome-wide profiling of mouse RNA secondary structures reveals key


features of the mammalian transcriptome
Salvatore Oliviero (Torino)
Comunicazioni Orali selezionate

17.30

RNAseq analysis of amniotic fluid Alport patient-derived podocytes


reveals a generalized reduction of extracellular matrix genes and an
overexpression of inflammatory cytokines
Anna Maria Pinto (Siena)

17.45

Epigenetics modification of male germ-like cells derived from human


Amniotic Fluid Stem Cells
Ivana Antonucci (Chieti-Pescara)

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

18.00-18.15
Sala
dell'Anfiteatro 2

35

Sessione Plenaria
Assegnazione Premi
I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali)
parteciperanno all'assegnazione di uno dei premi previsti per il
congresso 2015:
Premio SIGU Franca Dagna Bricarelli per la migliore comunicazione

in Citogenetica

Premio SIGU Claudio Castellan per la miglior comunicazione


in Genetica Clinica

Premio SIGU per il miglior Poster

Premio Giuseppe Pilia per la miglior comunicazione


sulle malattie complesse

Premio RO.MA per la miglior comunicazione in Genetica Oncologica

Premio Mia Neri Foundation per il miglior contributo sul tema


dei tumori cerebrali infantili

All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di et


inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2015 regolarmente iscritti al congresso.

Sorteggio Tablet tra tutti gli Iscritti al Congresso

18.15-18.30
Sala
dell'Anfiteatro 2

Sessione Plenaria
Cerimonia di Chiusura Congresso

Venerd 23 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

37

Corsi
Post Congressuali

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Corsi Post Congressuali

38

08.30

Registrazione ai corsi

Sala della Piazza

CORSO 1
Problematiche nellanalisi genomica: dalla teoria alla pratica
Direttori: Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

09.00

Introduzione al corso
Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

09.10

WES, WGS, WTS: pro e contro


Graziano Pesole (Bari)

09.40

Workflow nellanalisi SGS: allineamento e chiamata delle varianti


Paolo Uva (Cagliari)

10.10

Workflow nellanalisi SGS: annotazione, filtraggio e prioritizzazione delle


varianti sulla base del loro impatto funzionale.
Database pubblici e in-house
Davide Cittaro (Milano)

10.40

Workflow nellanalisi SGS: laltra informazione (mtDNA, miR, analisi


delle regioni di omozigosit, CNV e varianti sinonime)
Alberto Magi (Firenze)

11.10

Pausa

11.30

Strategie di arricchimento: approcci a confronto


Vincenzo Nigro (Napoli)

12.00

Workflow nellanalisi trascrittomica: ricostruzione dei trascritti ed


espressione differenziale
Ernesto Picardi (Bari)

12.30

Quick Lunch

13.30

Strategie danalisi per le malattie autosomiche recessive e X-linked


Tommaso Pippucci (Bologna)

14.00

Strategie danalisi per le malattie autosomiche dominanti


Viviana Caputo (Roma)

14.30

Analisi delle modificazioni epigenetiche del DNA e delle proteine istoniche


Salvatore Oliviero (Torino)

15.00

Simulazioni nella pratica e soluzioni di casi reali

15.30

Discussione e Conclusioni
Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

Sabato 24 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Corsi Post Congressuali

Sala del Tempio 1

CORSO 2
Approcci diagnostici per lidentificazione di alterazioni epigenetiche
costitutive
Direttori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)
Prima Sessione
Moderatori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

09.00

Introduzione al corso
Lucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano)

09.30

Panoramica dei difetti dell'imprinting


Andrea Riccio (Napoli)

10.00

Diagnosi pre- e post-natale nella Sindrome di Beckwith Wiedemann


Silvia Maria Tabano (Milano)

10.30

La problematica del mosaicismo nella diagnosi genetica dei difetti


dellimprinting: esempi da SRS, BWS, AS e PWS
Silvia Russo (Milano)

11.00

Pausa

11.20

Il genetista medico nel percorso clinico-molecolare delle patologie con


difetti della metilazione
Giovanni Battista Ferrero (Torino), Angelo Selicorni (Monza)

11.50

Diagnosi di X fragile
Pietro Chiurazzi (Roma)

12.30

Quick Lunch
Seconda Sessione
Moderatori: Lucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano)

13.30

Diagnosi molecolare della Sindrome di Angelman


Fiorella Gurrieri (Roma)

14.30

Diagnosi molecolare di pseudoparatiroidismo


Giovanna Mantovani (Milano)

15.00

Epigenetica e procreazione medicalmente assistita


Liborio Stuppia (Chieti)

15.30

Conclusioni
Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

Sabato 24 Ottobre 2015


So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

39

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

41

Informazioni Generali

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Informazioni Generali

42

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Biomedia srl
Via L. Temolo 4 20126 Milano
Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199
e-mail: congressosigu@biomedia.net - www.biomedia.net
Orario apertura uffici:
dal luned al venerd ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00
Referenti Biomedia:
Referente Commerciale Aziende

Ermes Turolla
e-mail: ermes.turolla@biomedia.net

Referente Organizzativo

Elisa Motta
e-mail: elisa.motta@biomedia.net

Iscrizioni al Congresso

Magal Ferrante
e-mail: iscrizioni@biomedia.net

Gestione Relatori

Biomedia Travel
e-mail: ospiticongressosigu@biomedia.net

Presentazione Abstract e Poster

Elisa Motta
e-mail: congressosigu@biomedia.net

Accreditamento ECM

Paola Milani
e-mail: paola.milani@biomedia.net

Responsabile Amministrazione

Anna Marchesini
e-mail: anna.marchesini@biomedia.net

Ufficio Contabile

Daniela Marchese
e-mail: daniela.marchese@biomedia.net

Segreteria SIGU
Elisabetta Frontino
Via Libero Temolo 4 - 20126 Milano
Tel. 02.45498282 - Fax. 02.45498199
e-mail: sigu@biomedia.net
Da mercoled 21 ottobre sino al termine del Congresso, la Segreteria sar operativa presso la
sede congressuale.

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Informazioni Generali

AREA ESPOSITIVA
Presso la sede congressuale previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che hanno
contribuito alla realizzazione della manifestazione.
Larea espositiva sar aperta al pubblico con i seguenti orari:
Mercoled 21 Ottobre
09.00 - 20.00
Gioved 22 Ottobre
09.00 - 18.00
Venerd 23 Ottobre
09.00 - 18.00

SEDE DEL CONGRESSO


Palacongressi di Rimini
Via della Fiera 23
47923 Rimini Italy
Tel +39 0541 711500
info@riminipalacongressi.it - www.riminipalacongressi.it

SISTEMAZIONE ALBERGHIERA
La gestione della sistemazione alberghiera curata da:
CONSORZIO AIA PALAS
Via Baldini 14 - Rimini
Tel. 0541/305874
Mail: prenotazioni@aiapalas.it

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

43

Informazioni Generali

44

QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO


Socio SIGU *
Non Socio
Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015)
Non Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015)
Iscrizione giornaliera** SIGU*
Iscrizione giornaliera** Non Socio
Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione
non socio SIGU*
Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione
non socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015)
Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione
socio SIGU*
Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione
socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015)
Iscrizione giornaliera SIN***
Iscrizione giornaliera AIFEG***
Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi****
Iscrizione Sessione Infermieristica 21/10/2015*****

300,00 + IVA = 366,00


400,00 + IVA = 488,00
150,00 + IVA = 183,00
200,00 + IVA = 244,00
120,00 + IVA = 146,40
150,00 + IVA = 183,00
330,00 + IVA = 402,60
180,00 + IVA = 219,60
250,00 + IVA = 305,00
120,00 + IVA = 146,40
120,00 + IVA = 146,40
120,00 + IVA = 146,40
50,00 + IVA = 61,00
Iscrizione gratuita

* in regola con il pagamento della quota associativa 2015


**solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM
***Iscrizioni giornaliere a quota ridotta per la giornate dov in programma la sessione congiunta di interesse:
GIORNALIERA SIN (valida solo per il giorno 22/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM)
GIORNALIERA AIFEG (valida solo per il giorno 23/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM)
**** La quota agevolata riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nellanno accademico
2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato
e di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto a
crediti ECM.
*****Per partecipare alla Sessione "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza" obbligatoria la
registrazione online. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM.

QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALI


Quote per chi gi iscritto al Congresso
Socio SIGU*
Non Socio

80,00 + IVA = 97,60


120,00 + IVA = 146,40

Quote per i NON iscritti al Congresso:


Socio SIGU*
Non Socio

120,00 + IVA = 146,40


150,00 + IVA = 183,00

Iscrizione Corso Under 35 (35 anni compiuti entro il 31/12/2015)


Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi**

60,00 + IVA = 73,40


60,00 + IVA = 73,40

* in regola con il pagamento della quota associativa 2015.


** La quota agevolata riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nellanno accademico
2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato
e di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto a
crediti ECM.

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Informazioni Generali
Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 9.00
di mercoled 21 ottobre 2015 presso il
Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa
Le quote comprendono:
Atti del Congresso
Borsa Congressuale
Partecipazione alle Sessioni Scientifiche
Attestato di Partecipazione
Cocktail di benvenuto (per gli iscritti al congresso)
Packet Lunch

ESENZIONE IVA - FATTURE INTESTATE ALLA P.A


I partecipanti che necessitano di fattura intestata ad enti della Pubblica Amministrazione, all'atto
dell'iscrizione devono fornire il CODICE UNIVOCO AZIENDALE.
Il codice fornito solo ed unicamente dallufficio di competenza della propria struttura di lavoro,
senza tale codice non possibile procedere con l'iscrizione.
Le iscrizioni con fattura intestate alla P.A. risultano immediatamente confermate e per il
pagamento seguono i tempi previsti dagli Enti, pertanto i partecipanti non dovranno pi anticipare
la quota di iscrizione.

ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDE


Sul sito del congresso www.congresso.sigu.net disponibile una piattaforma dedicata alle
aziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti.

MODALIT DI PAGAMENTO
I pagamenti potranno essere effettuati tramite:
Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl
Carta di Credito
Contanti

CANCELLAZIONI E RIMBORSI
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 16 settembre 2015 sar
trattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non
previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite,
per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento
comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno effettuati dopo la
conclusione dell'evento.

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

45

Informazioni Generali

46

ABSTRACT
I contributi scientifici sono stati presentati come:
Comunicazioni orali
Poster (poster in formato cartaceo)

COMUNICAZIONI ORALI
Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti
per la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.

POSTER
I poster sono esposti per tutta la durata dei lavori.
L'affissione deve avvenire il giorno mercoled 21 ottobre ore 12.00-18.00.
Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).
Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono allassegnazione dei
premi poster previsti dal congresso.

ATTI
Gli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono gli abstract dei poster e delle
comunicazioni orali.

ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto allattestato di partecipazione, che verr
consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.

ACCESSO ALLE SALE E RILEVAMENTO PRESENZE


Laccesso alle sessioni scientifiche consentito solo agli iscritti.
Il tesserino nominativo, ricevuto al momento delliscrizione, dovr essere indossato per
tutta la durata del Congresso. La presenza al Congresso verr rilevata attraverso un
badge elettronico.
Il badge dovr essere avvicinato ai rilevatori di presenza allinizio e alla fine di ogni
giornata.
ISCRIZIONI SPONSORIZZATE
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di
riferimento 2014-2016 acquisibili mediante invito da sponsor di 1/3. In caso in cui liscrizione
sia offerta da una Societ sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovr
consegnare al desk registrazioni copia dellinvito ricevuto dalla medesima od, in alternativa,
compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante linvito, che pu
essere richiesta al desk di registrazione.

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Informazioni Generali
CREDITI ECM - CONGRESSO
Il congresso incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di
Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute ed stato accreditato per le seguenti
categorie professionali:
Biologo
Chimico
Farmacista
Infermiere
Infermiere Pediatrico
Medico Chirurgo
Psicologo
Discipline principali: Chimica analitica, Farmacia Ospedaliera, Farmacia Territoriale, Genetica
Medica, Ginecologia e Ostetricia, Igiene, Epidemiologia e Sanit Pubblica, Lab. di Genetica Medica,
Nefrologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Oncologia, Patologia Clinica
(Lab. di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Psicologia, Psicoterapia.
Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico
N. Evento: 877 - 134995
Crediti assegnati: 9
Per avere diritto ai crediti ECM necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione e
superare il Test di apprendimento online collegandosi dal giorno 16 novembre 2015 al 21 dicembre
2015 al sito www.providerecm.it. Laccesso al questionario semplice, occorre solo inserire il
proprio codice fiscale e rispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il test
sar possibile stampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM. Il questionario sar
disponibile fino al 21 dicembre 2015. Dopo tale data non sar pi possibile in alcun modo
compilare il questionario e scaricare lattestato ECM.
Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che possibile effettuare
una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalit on-line.
Le attivit societarie, i Workshop aziendali (22-23 Ottobre) e le Sessioni elencate di seguito non
sono accreditate:
Mercoled 21 Ottobre
- Incontro SIGU-Scuole DNA-day
- Sessione Infermieristica "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza"
- Sessione Parallela "Network for Italian Genomes"
- Riunioni Gruppi di Lavoro

CREDITI ECM - CORSI POST CONGRESSO


I Corsi sono inclusi nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di
Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, e sono accreditati singolarmente.
N. Evento: 877 - 136032 / 136061
Crediti assegnati: 5

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

47

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

49

Elenco Poster

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

50

P001

17q21.31 microdeletion Syndrome: the importance of going beyond connective tissue


signs to avoid misdiagnosis
C. Ciaccio, C. Dordoni , M. Colombi

P002

Doppia traslocazione robertsoniana: (13;14) di origine paterna e (14;21) di origine


materna. Calcolo e stima del rischio riproduttivo
S.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, M. Piccione

P003

Duplicazione 12q22-q23.3 de novo associata ad epilessia del lobo temporale:


presentazione di un nuovo caso
M. Traverso, M.S. Vari, F. Madia, F. Pinto, L. Pennese, C. Minetti, P. Striano, F. Zara

P004

Un caso analizzato mediante Array-CGH e risolto con la citogenetica classica


A. Pedicini, M.A. Police, L. Cuomo, M. Ventruto, M.M. Napoli, G. Cantillo, S. Morrone,
P. Mariconda, G. Cerbone, A. Colucci, C. Rosania, C. Cegli

P005

Diagnosi prenatale di feti con Agenesia del Corpo calloso (CCA) mediante citogenetica
classica ed Array-CGH
L. Cuomo, M.A. Police, A. Frieri, G. Cerbone, C. Ciccone, G. Gerosolima, C. Cafasso,
A. Pedicini, C. Ceglia

P006

Ring(18) sovrannumerario a mosaico in diagnosi prenatale: case report


P. Olivieri, M. Stabile, M.C. Ingenito, M. Calabrese, C. Langella, C. Mastellone, R. Tortora, G.
Pacifico, M. Ingenito

P007

Descrizione di un caso di duplicazione/delezione subtelomerica 6p25


M.A. Police, M. Della Monica, L. Cuomo, M. Ventruto, A. Frieri, M.M. Napoli, G. Cantillo, A.
Pedicini, C. Ceglia

P008

A balanced reciprocal translocation t(10;15)(q22.3;q26.1) interrupting the ACAN gene


in a family with proportional short stature: further delineation of the aggrecan-associated
phenotypes
M. Crippa, S. Giangiobbe, C. Scaccabarozzi, L. Fatti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli,
M.T. Bonati

P009

An adult 47,XYY/46,XY male with cryptic Klinefelter cell lines and an autistic-like
neuropsychological profile: a new case supporting the involvement of sex chromosome
aneuploidies in the pathogenesis of autism spectrum disorders
C. Castronovo, C. Zanzottera, L. Danesi, R. Rossetti, I. Bestetti, L. Larizza, L. Persani,
P. Finelli, M.T. Bonati

P010

Array-CGH analysis in fetuses with multiple malformations reveals 24% cases with
pathogenic copy number variants
A. Brusco, G. Gai, G. Botta, A. Calcia, P. Pappi, F. Talarico, E. Savin, M. Ribotta,
S. Cavalieri, E. Giorgio, E. Mancini, M. Ferrero, E. Pozzi, E. Riberi, G. Restagno,
G.B. Ferrero, E. Grosso, A. Brussino, E. Di Gregorio

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P011

Delezione 10q21.3-22.1 de novo e delezione 17q11.2 materna in un paziente con


tetralogia di Fallot e fenotipo complesso
C. Ceccarini, C. Cesarano, N. Bukvic, A. D'Aprile, M.G. Gallicchio, E. Ponziano, M. Bruno, R.
Antonetti

P012

Incidental findings in QF-PCR: univocit di interpretazione in diagnosi prenatale


S. Zannoli, A.M. Innoceta , A. Pragliola, A. Turci, S. Brioschi, L.M. Rocchetti, A. Sensi

P013

HOXA cluster deletions: a clinical challenge


M. Baccarin, R. Silipigni, G. Sovena, D. Milani, S. Guerneri

P014

Malformazioni multiple in feto con monosomia parziale Xp


M. Piccione, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, A. Ammirata, G. Schillaci, V. Cigna, G. Barrano, S.A.
Lauricella

P015

Caratterizzazione di un piccolo cromosoma sovrannumerario (SMC) a mosaico


mediante CGH-Array
R. Murru, I. Bellini, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, S. Deidda, V. Licheri, F. Spina,
L. Balestrino, A. Floris, E. Giuressi, N. Orru', S. Orru', C. Carcassi

P016

Diagnosi di Sindrome da microduplicazione 7q11.23 in un paziente adulto


I. Bellini, R. Murru, L. Balestrino, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, F. Spina, C.
Vivanet, M. Casula, A. Loizedda, A. Floris, S. Orr, C. Carcassi

P017

Molecular genetic and cytogenetic characterization of mosaicism, mos


45X/46,X,del(X)(q13), in prenatal diagnosis: case report
S. Gaeta, M. Salierno, C. Fabbricatore, B. Torsiello, G. Cammarano

P018

Caratterizzazione di un riarrangiamento complesso del cromosoma X mediante CGHArray


I. Bellini, R. Murru, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda,
L. Balestrino, F. Spina, E. Giuressi, M. Casula, A. Floris, S. Orr, C. Carcassi

P019

Trisomy 21: concord results between non-invasive prenatal testing and fetal genetic
testing
M. Salierno, S. Gaeta, C. Fabbricatore, F. Cioffi, V. Capuano

P020

Sindrome di Legius associata a microdelezione familiare evidenziata tramite Array-CGH


L. Cardarelli, E. Nalesso, M. Petrella, C. Marzocchi, S. Gomirato, L. Michelotto, M. Duca, K.
Marchioro, G. Abatangelo

P021

Screening prenatale delle aneuploidie su cellule fetali circolanti nel sangue materno
mediante protocollo Dual-Probe FISH
G. Calabrese, D. Fantasia, M. Alfonsi, E. Morizio, C. Celentano, P. Guanciali Franchi,
P. Benn, G. Palka, G. Sitar

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

51

Poster

52

P022

Cariotipo convenzionale e A-CGH: siamo in vista del sorpasso?


S. Redaelli, N. Villa, E. Sala, D. Conconi, L. Spaccini, M. Rustico, P. Vergani, S. Maitz,
G. Nocera, F.P. Amico, F. Crosti

P023

Sindrome di Phelan-McDermid associata a r(22): case report


F. Spada, G. Tricomi, A.M. Innoceta, A. Pragliola, A. Turci, C. Pari, A. Sensi

P024

La Next Generation Sequencing (NGS). Lapplicazione di una tecnica nelle emergenze


in Diagnosi Prenatale: un caso di mutazione del gene TUBB3
A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, P.
Cignini, F. Padula, L. D'Emidio, C. Giorlandino

P025

Due nuovi casi di microdelezione interstiziale in 6q14 identificati mediante Array-CGH


M.P. Recalcati, M.T. Bonati, L. Bernardini, B. Torres, I. Catusi, A. Verri, L. Larizza,
A. Novelli, D. Giardino

P026

Descrizione di un caso familiare di delezione del gene SHOX


F. Cambosu, G. Soro, P.M. Campus, R. Sanna, L. Ulgheri, C. Burrai, A. Cualbu, A. Montella

P027

Unanalisi integrata di FISH e Array-CGH individua 3 microdelezioni e la rottura di un


gene in una paziente con grave disabilit intellettiva e dimorfismi e t(3;6)(q26;p12) de
novo
L. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, D. Pompili, L. Bernardini, A. Novelli

P028

Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basati su DNA libero


circolante nel plasma materno (cfDNA) pu influenzare la scelta della procedura invasiva
di conferma
F.R. Grati, F. Malvestiti, K. Bajaj, C. Agrati, B. Grimi, B. Malvestiti, E. Pompilii, F. Maggi, S.
Gross, G. Simoni, J.C.P. Ferreira

P029

A new case of 9q34.3 microduplication encompassing the EHMT1 gene: further


delineation of the clinical spectrum
A. Sironi, C. Castronovo, M. Crippa, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli

P030

A novel MED12 mutation: evidence for a fourth recognizable phenotype


P. Prontera, I. Ilenia, V. Ottaviani, A. Mencarelli, D. Rogaia, D. Cocciadiferro, G. Stangoni, M.T.
Pellico, G. Merla

P031

Evoluzione fenotipica dellEncefalopatia Epilettica STXBP1-relata in et adulta:


descrizione di due casi
A. Peron, A. Vignoli, L. Rovida, V. Chiesa, M.P. Canevini

P032

Studio della Sindrome dellX Fragile nella Regione Molise


M. De Cinque, P. Spagnuolo, S. Garofalo, R. Ciavatta, G. Maria, D. Gianfelice, A. Simone, A.
Angiolillo

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P033

Neurodevelopmental disorders linked to Aristaless homeobox gene: A fault disease


model
L. Poeta, A. Padula, A. Ranieri, C. Shoubridge, C. Schwartz, M.B. Lioi, H. vanBokhoven,
J. Gecz, M.G. Miano

P034

Analysis of KDM5C transcription: identification of new disease routes damaged in


XLID/Epilepsy diseases
A. Padula, L. Poeta, A. Ranieri, K. Helin, S. Filosa, C. Schwartz, L. Altucci, H. vanBokhoven, M.G.
Miano

P035

First case of concurrent RAI1 mutation and ANKRD11 partial deletion in a girl with
features of Smith Magenis and KBG Syndromes
I. Bestetti, C. Picinelli, E. Ponti, L. Larizza, D. Milani, P. Finelli

P036

Un nuovo caso di delezione di 12p12.1 coinvolgente SOX5 in un bambino con ritardo


psicomotorio, microcefalia, iposomia, dismorfismi
I. Donati, G. Barrano, V. Alesi, M. Monti, M. Baiocchi, A. Tullini, A. Sensi

P037

Studio delle copy number variations in PARK2 in pazienti con disordini neuropsichiatrici
e controlli sani: il ruolo dell'espressione genica
A. Rizzo, G. Zorzi, T. Granata, I. Moroni, M. Estienne, E. Freri, F. Ragona, V. Saletti,
V. Girgenti, N. Nardocci, D. Riva, F.L. Sciacca

P038

Epilepsy and Intellectual Disability in a patient with 15q26 microdeletion: a case report
C. Castagnini, A. Filippini, A. Petracca, E. Pelo

P039

Lidentificazione di una delezione di 95 Kb nella regione Xq24 comprendente il gene


SLC25A5 conferma il ruolo di questo gene nella Disabilit Intellettiva non sindromica
G. Zacchetti, A. Zonta, I. Fusco, S. Mellone, C. Peruzzi, A. Guala, M. Giordano

P040

Microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti della regione 15q11.2 nello sviluppo dei


disturbi del Neurosviluppo
C. Picinelli, C. Lintas, I.S. Piras, S. Gabriele, R. Sacco, M. Verdecchia, A.M. Persico

P041

Cohen Syndrome: unexpected twist in a quarter-century tale of ShwachmanDiamond


Syndrome
A.M. Spinelli, M.C. Pellegrin, S. Cappellani, L. Cleva, D. Licastro, M. Maschio, V. Pecile,
F. Faletra

P042

Analisi Array-CGH in una casistica di pazienti affetti da Disabilit Intelletiva e/o disturbi
dello spettro autistico: frequenza di CNV note e CNV nuove probabilmente patogenetiche
A. Puliti, M.T. Divizia, E. Tassano, M.M. Mancardi, M. Pintaudi, L. Pisciotta, C. Vaccari,
I. Musante, C. Cuoco, M. Lerone, E. Veneselli, R. Ravazzolo

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

53

Poster

54

P043

MBD5 molecular screening on Smith Magenis-like Syndrome patients without the typical
17p11.2 deletion
M. Sciarrillo, N. Kurtas, I. Bestetti, C. Picinelli, M. Mencarelli, A. Mihalich, M.F. Bedeschi, C.
Pantaleoni, S. Maitz, A. Selicorni, D. Milani, L. Larizza, P. Finelli

P044

Analisi combinata di SNP-Array e WES in una forma familiare di microcefalia con fenotipo
complesso
B. Torres, P. Martelli, C. Cesario, A. Molinaro, S. Loddo, T. Mazza, A. Novelli, L. Giordano, L.
Bernardini

P045

Novel SRCAP mutation in one case with Floating Harbor Syndrome


C. Gervasini, P. Colapietro, I. Parenti, D. Milani, L. Larizza

P046

Mosaicismo somatico come modulatore dello sviluppo cognitivo in pazienti epimutati


con Sindrome di Angelman
F. Cogliati, E. Mainini, C. Luoni, V. Alari, V. Giorgini, M.T. Bonati, F. Forzano, C. Termine, A.
Murgia, M. Patrini, A. Fabretto, A. Skabar, E. Freri, V. Pecile, L. Larizza, S. Russo

P047

Importanza clinica delle CNVS di dimensioni 0.5/1 Mb nellinsorgenza dei disordini


del Neurosviluppo (NDDs)
O. Palumbo, P. Palumbo, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, M. Carella

P048

Dissecting the pathogenicity of KMT2D/MLL2 missense mutations in Kabuki Syndrome


D. Cocciadiferro, N. Malerba, P. De Nittis, A. Romano, L. Micale, B. Piccinni, M.T. Pellico, B.
Augello, C. Fusco, B. Mandriani, T. Verri, L. Zelante, G. Merla

P049

A novel HS6ST2 mutation co-segregates in a family with Brooks-Wisniewski-Brown


Syndrome
D. Rovina, L. Paganini, L. Pezzani, E. Bonaparte, L. Fontana, C. Pesenti, N. Carlessi,
A. Pirelli, R. Falcone, M. Chetta, S. Tabano, D. Milani, S. Sirchia, M. Miozzo

P050

Analisi mediante SNP-Array del profilo di omozigosit in una coorte di 720 pazienti
affetti da disordini del Neurosviluppo (NDD)
P. Palumbo, O. Palumbo, S. Castellana, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante,
T. Mazza, M. Carella

P051

A 200-Kb microdeletion on 3p22.1 involving part of ULK4 gene is associated with


Intellectual Disability, behavioural anomalies and psychiatric disturbances
D. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, M. Levi Montalcini, M. Rolando,
M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco

P052

Malattie rare ed errore diagnostico. Lesperienza del registro delle malattie rare della
Provincia Autonoma di Bolzano
F. Benedicenti, P. Zuech, F. Inzana, F. Stanzial, C. Melani

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P053

Implementazione della diagnosi molecolare di albinismo Oculocutaneo mediante analisi


del nuovo gene SLC24A5
E. Veniani, L. Mauri, E. Manfredini, G.P. Gesu, M.C. Patrosso, L. Zelante, L. D'Agruma,
A. Del Longo, M. Mazza, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani

P054

The complement system as an epitome of host-pathogen genetic conflicts


R. Cagliani, D. Forni, G. Filippi, A. Mozzi, L. De Gioia, C. Pontremoli, U. Pozzoli, N. Bresolin, M.
Clerici, M. Sironi

P055

Analisi mutazionale del gene NOTCH3 in una coorte di pazienti con sospetto clinico di
CADASIL
L. Mosca, E. Manfredini, A. Pezzini, A. Bonfante, E. Ferrante, V. Silani, I. Donati, F. Soli,
A. Fabretto, P. Primignani, A. Marocchi, G.P. Gesu, S. Penco

P056

Complessit diagnostica nellAlbinismo: valore aggiunto di un approccio di tipo


multidisciplinare
L. Mauri, E. Manfredini, V. Emanuela, A. Del Longo, R. Adriano Egidio, D. Cal, G. Mingoia, A.
Rosetti, M. Scarcello, M. Mazza, G.P. Gesu, A. Marocchi, M.C. Patrosso, E. Piozzi,
S. Penco, P. Primignani

P057

Population genetic carrier screening for Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome and Spinal
Muscular Atrophy: Exploring experiences of carriers identified through the VCGS
Reproductive Genetic Carrier Screening program
C. Beard, L. Di Pietro, D. Amor, A. Archibald

P058

Lutilizzo del test genetico mutazione-specifico nei collaterali presenta dei limiti
interpretativi? Descrizione di una famiglia con mutazione privata BRCA1 ex16
c.5083del19
M.A. Police, M. Ventruto, L. Cuomo, A. Pedicini, M.M. Napoli, G. Cantillo, C. Ceglia,
I. Capone, O. Masucci, E. Rossi

P059

Valutazione dello stato mutazionale dei, nei tumori colon rettali metastatici (MCRC):
risultati di due anni di attivit
M. Ventruto, A.M. Police, G. Cantillo, M.M. Napoli, C. Ceglia, A. Pedicini, L. Cuomo,
O.A. Masucci, U. Ferbo

P060

Associazione di polimorfismi di geni correlati alla vitamina D con tumore mammario e


ovarico in 1023 soggetti sottoposti a ricerca di mutazione germinale nei geni BRCA1 e
BRCA2
M. Barile, V. Aristarco, A. Guerrieri Gonzaga, S. Gandini, H. Johansson, D. Macis,
I. Feroce, D. Serrano, B. Bonanni

P061

Uso della biopsia liquida per la determinazione dello stato mutazionale dei geni K-RAS
ed EGFR in pazienti affetti da carcinoma del colon e del polmone: dati preliminari
A. Maff, C. Godano, A. Bongiovanni, B. Bossi, C. Ferrero, E. Giaccio, E. Pellegrino,
R. Pepino, S. Renaudo, S. Ribero, C. Ginardi, S. Ungari

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

55

Poster

56

P062

Small intestinal distal lesions in Familial Adenomatous Polyposis: are there videocapsule
endoscopy surveillance indications?
P. Lastella, S. Rizzi, S. Papagni, R. Bagnulo, E. Genco, C. Sabb, N. Resta

P063

Studio Genome-Wide del tessuto peritumorale istologicamente normale del colon:


confronto con il tessuto tumorale
D. Conconi, S. Redaelli, G. Bovo, B.E. Leone, E. Filippi, L. Ambrosiani, L. Dalpr,
M. Lavitrano

P064

Evaluation of OTX homeobox genes expression levels in MIO-M1 cell line following alltrans retinoic acid treatment
A. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, G. Millefanti, S. Donati, C. Azzolini, G. Porta

P065

OTX1 and OTX2 expression in human normal, inflammatory and neoplastic nasal mucosa
A. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, A.M. Chiaravalli, G. Millefanti, M. Rizzetto, F. Lo Curto,
F. Pasquali, P. Castelnuovo, C. Capella, G. Porta

P066

Identificazione di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma della
mammella
A.L. Gambardella, M. Calafati, A. Rosolia

P067

XPC codon 939 polymorphism predicts response and survival after neoadjuvant
chemoradiotherapy (CRT) in esophageal cancer
M. Gusella, L. Bertolaso, E. Pezzolo, A. Zanoni, I. Weindelmayer, S. Giacopuzzi, Y. Modena, C.
Barile, A. Bononi, G. De Manzoni, F. Pasini

P068

Endocrine therapy is not effective in BRCA2 mutated breast cancers even when they
express hormonal receptors
M. Pistelli, Z. Ballatore, R. Bracci, F. Bianchi, E. Maccaroni, L. Belvederesi, F. Bini,
M. De Lisa, A. Della Mora, A. Pagliacci, N. Battelli, A. Santinelli, T. Biscotti, S. Cascinu

P069

Routine FISH analysis in addition to conventional karyotyping in Myelodysplastic


Syndrome: our experience and some considerations about clinical utility
C. Giudici, D. Ferrario, S. Macchi, D. Armenante, I. Bionda, C. Patriarca, G. Petracco,
M. Giordano, R. Bianchi, R. Epifani, G. Gini, M. Volpi, R. Cairoli, M. Turrini, E. Ravelli,
A. Borrello, P. Modena

P070

Identificazione di due nuove mutazioni di APC e correlazione genotipo-fenotipo in


pazienti con FAP
M.T. Vietri, G. D'Elia , G. Caliendo, V. De Stefano, A. Cenname, M. Cioffi, A.M. Molinari

P071

Estrema variabilit di espressione in una famiglia affetta da Poliposi Adenomatosa


Familiare
P. Lastella, S. Rizzi, R. Bagnulo, A. Scardapane, I. Lolli, C. Sabb, N. Resta

P072

Role of INK4B/ARF/INK4A locus in Neurofibromatosis type 1 tumor traits


L. Ferrari, D. Bianchessi, V. Saletti, F. Natacci , M. Eoli, P. Riva

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P073

Evaluation of BCR-ABL1 DNA and mRNA levels in K562 cell line treated with imatinib
and nilotinib
A. Rainero, C. Pirrone, A. Conti, M. Rizzetto , G. Millefanti, F. Lo Curto, F. Pasquali,
F. Pallotti, O. Spinelli, P. Zangh, S. Lilliu, C. Boroni, T. Intermesoli, R. Casalone,
F. Passamonti, R. Accetta, G. Porta

P074

Identificazione di marcatori paziente specifici basati sul DNA per lindividuazione di


mosaicismi misti post-trapianto di midollo osseo nelle malattie ematologiche
G. Porta, C. Pirrone, O. Spinelli, E. Pungolino, A. Rainero, A. Conti, G. Millefanti, S. Lilliu, T.
Intermesoli, U. Giussani, S. Lupoli, F. D'Avila, M. Barcella, F. Bolda, R. Baffelli,
F. Pasquali, F. Lo Curto, C. Barlassina, A. Rambaldi, F. Porta, C. Fava, G. Saglio,
A. Lanfranchi

P075

Sviluppo e utilizzo di un pannello di geni per la diagnosi di Melanoma ereditario: nuove


mutazioni e nuovi fenotipi clinici
L. Pastorino, V. Andreotti, C. Martinuzzi, A. Garuti, W. Bruno, G. Zoppoli, A. Ballestrero,
G. Bianchi Scarr, P. Ghiorzo

P076

Caratterizzazione molecolare tramite Array-CGH di Glioneuronal tumor with neuropillike islands pediatrici
L. Giunti, A.M. Buccoliero, M. Pantaleo, M. Lucchesi, A. Provenzano, A. La Barbera,
L. Genitori, I. Sardi, S. Giglio

P077

Translocazione t(7;11)(p15;p15) in un paziente con Leucemia Mieloide Cronica (LMC)


Ph-positiva
D. Fantasia, R. Di Gianfilippo, L. Militti, A. Di Nardo, A. Di Tecco, P. Guanciali Franchi,
G. Calabrese

P078

Analisi di Copy Number Variations (CNVS) genomiche in meningiomi mediante ibridazione


genomica comparativa (Array-CGH)
V. Girgenti, A. Rizzo, C. Calatozzolo, M. Patan, E. Ciusani, B. Pollo, F.L. Sciacca

P079

Valutazione dellutilizzo dei modelli predittivi per rischio di mutazione in BRCA nella
pratica clinica
E. Sala, C. Arosio, F. Bertola, D. Conconi, M.E. Cazzaniga, R. Giovanazzi, G. Roversi

P080

DNA repair capacity, chromosomal damage, methylation and gene expression levels in
bladder cancer: an integrated analysis
C. Viberti, B. Pardini, A. Allione, S. Guarrera, V. Turinetto, G. Fiorito, A. Naccarati,
A. Russo, R. Critelli, P. Destefanis, M. Oderda, P. Gontero, C. Giachino, P. Vineis,
C. Sacerdote, G. Matullo

P081

High frequency of genetic variants in DNA repair genes in patients with multiple primary
tumors and/or belonging to families with cluster of infrequent cancers
E. Casalone, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. Casalis Cavalchini, P. Ogliara, B. Ferrando, A.
Russo, G. Mandrile, L. Candita, S. Majore, P. Grammatico, M. Genuardi, G. Matullo,
B. Pasini

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

57

Poster

58

P082

Predisposizione autosomica dominante allo sviluppo di mesotelioma maligno


A. Aspesi, B. Pasini, M. Betti, E. Casalone, A. Biasi, R. Boldorini, C. Casadio, E. Colombo, L.C.
Gironi, D. Ferrante, F. Grosso, S. Guarrera, A. Maff, D. Mirabelli, P. Ogliara, L. Righi, S.
Rosato, D. Turchetti, S. Miccoli, V. Ascoli, R. Libener, M. Papotti, C. Magnani,
G. Matullo, I. Dianzani

P083

Uso del Myriad My Risk Hereditary Cancer in pazienti con tumore mammario familiare
a esordio precoce e/o tumori multipli
I. Antonucci, M. Provenzano, L. Sorino, A. Bortolato, M. Paglione, G. Calabrese, G. Palka, L.
Stuppia

P084

Oncogenetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer in the salentinian
population
E. De Matteis, M.R. De Giorgio, P. Tarantino, G. Ronzino, M. Ciccarese, G.L. Palma,
S. Mauro, A. Tornesello, G. Surico

P085

Chromosomal abnormalities by FISH and immuno-histochemistry analyses improve


diagnosis of medulloblastoma pediatric tumors at resection
I. Pisano, V. Ferrucci, M.E. Errico, F. Pennino, M. Carotenuto, P. De Antonellis,
L. Quaglietta, A. Verrico, G. Cinalli, L. Luciano, V. Donofrio, F. Pane, M. Zollo

P086

Nuova variante a carico del codone 24 (p.Arg24Leu) del gene CDK4 in una famiglia con
melanoma cutaneo
F.C. Radio, L.S. Roberta, L. Pedace, M. Capezzera, C. Molica, L. Crin, C. De Bernardo,
C. Mecucci, P. Grammatico

P087

Due cromosomi isodicentrici (X)(q13) in un caso di Leucemia Acuta Mieloide allesordio


R. Murru, I. Bellini, A. Annalisa, A. Ledda, A. Pizzati, L. Martorana, S. Deidda , V. Licheri, N.
Orr, A. Loizedda, S. Orr, C. Carcassi

P088

Next Generation Sequencing in diagnostic routine for Non-Small Cell Lung Cancer
(NSCLC) and colon adenocarcinomas (ADK) mutational analyses
C. Fumagalli, D. Vacirca, M. Barberis

P089

Next-Generation Sequencing per lo screening dei geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro
ereditario della mammella e/o dellovaio
B. Testa, L. Salehi, N. Piumelli, M. Cassone, F. Brancati, M. Bengala, M.R. D'Apice,
F. Sangiuolo, G. Novelli, M. Biancolella

P090

Fourteen Italian families with Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) due to a
founder germline mutation in the MET proto-oncogene
F. Schiavi, P. Ogliara, G.C. Casalis Cavalchini, I. Mammi, G. Mandrile, M. Olivero,
S. Manoukian, M. De Marchi, G. Opocher, M.F. Di Renzo, B. Pasini, C. Bracco

P091

Identification of p53 target-genes in Danio rerio


L. Micale, B. Mandriani, S. Castellana, B. Augello, M. Manzoni, M.N. Loviglio, G. Borsani, E.
Monti, T. Mazza, G. Merla

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P092

Fattori prognostici genetici e epigenetici e possibile ruolo dellidrossimetilazione nella


classificazione molecolare dei gliomi
L. Fontana, E. Bonaparte, C. Pesenti, M. Caroli, G. Marfia, S. Navone, M. Minichiello,
D. Rovina, N. Carlessi, L. Paganini, R. Falcone, C. Augello, C. Pellegrini, S. Bosari,
S.M. Sirchia, S. Tabano, M. Miozzo

P093

Evaluation of danusertib effects on cell viability and citomorphological parameters in


cancer stem cell lines from glioblastoma multiforme
A. Bentivegna, C. Cilibrasi, A. Guzzi, G. Riva, S. Redaelli, L. Dalpr

P094

L'allele G dello SNP RS2802292 crea un sito di legame unico per HSF1 regolando
l'espressione di FOXO3A
V. Grossi, G. Forte, A. Peserico, T. Tezil, D. Loconte, R. Bagnulo, N. Resta, C. Simone

P095

Riarrangiamento del gene ALK e scelte terapeutiche nel carcinoma del polmone
B. Bernasconi, N. Sahnane, V. Martin, P. Balzarini, F. Facchetti, L. Mazzucchelli, F. Sessa,
M.G. Tibiletti

P096

Spettro mutazionale e fenotipico delle poliposi da mutazioni del dominio proof-reading


delle polimerasi (PPAP)
M. Calicchia, S. D'Innocenzo, M. Ciavarella, B. Riboli, P. Cavalli, M. Castori,
P. Grammatico, R. Tricarico, M. Genuardi, E. Lucci-Cordisco

P097

Profili di metilazione aberrante del DNA in carcinomi colorettali ereditari e sporadici.


studio A.I.F.E.G. multicentrico
N. Sahnane, F. Magnoli, B. Bernasconi, M.G. Tibiletti, C. Romualdi, M. Pedroni,
M. Ponz de Leon, G. Magnani, L. Reggiani-Bonetti, L. Bertario, C. Capella, F. Sessa,
D. Furlan

P098

A surprising family with Pheochromocytoma: what happens when two susceptibility


genes are mutated?
E. Taschin, G. Barbon, M.V. Lanza, G. Chiapolino, G. Opocher, F. Schiavi

P099

A minigene-based in vitro assay to identify splicing impaired by SDHX sequence variants


G.. Barbon, L. Zampiero, E. Taschin, M.V. Lanza, G. Chiapolino, L. Salviati, G. Opocher,
F. Schiavi

P100

A melanoma-astrocytoma Syndrome associated to a constitutive microduplication on


5p15.33, containing the TERT gene, and tumor specific TERT mutation
V. Girgenti, M. Servida, R. Paterra, A. Rizzo, M.G. Bruzzone, G. Finocchiaro, F.L. Sciacca

P101

Analisi NGS dei geni BRCA1 e BRCA2 nel carcinoma mammario ed ovarico ereditario e
definizione delle varianti di splicing di significato incerto
L. Bianciardi, C. Di Marco, S. Amitrano, V. Imperatore, S. Somma, I. Longo, F. Mari,
A. Renieri, F. Ariani, M.A. Mencarelli

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

59

Poster

60

P102

Frequente riscontro di mutazioni APC a mosaico in pazienti con poliposi adenomatosa


del colon non associata a mutazioni dei geni noti
S. Miccoli, G. Piazzi, M. Ciavarella, F. Bazzoli, M. Seri, L. Ricciardiello, D. Turchetti

P103

Epigenetic alterations in Thymoma-Associated Myasthenia Gravis


A. Lopomo, M. Denaro, F. Copped, A. De Rosa, M. Maestri, M. Lucchi, A. Mussi,
R. Ricciardi, L. Migliore

P104

Towards the development of a mutation panel for cost-effective ascertainment of


individuals from the bergamo area at increased risk of breast cancer
P. Radice, V. Pensotti, S. Volorio, I. Catucci, G. De Vecchi, L. Tizzoni, V. Dall'Olio,
C. Foglia, M. Donadello, S. Manoukian, B. Peissel, B. Bonanni, M. Barile, F. Ravagnani,
L. Galastri, S. Pizzamiglio, P. Verderio, A. Zambelli, M. Franchi, C. Tartari, M. Marchetti, A.
Falanga, P. Tondini, P. Peterlongo

P105

Large genomic deletions analysis at the CDC73 genetic locus in a selected Italian survey
of patients with Parathyroid carcinoma
V. Guarnieri, D. Turchetti, O. Palumbo, A. la Torre, M. Carella, V.M. Fazio, A. Scillitani, L.A.
Muscarella

P106

Hereditary leiomyomatosis: evidence for a regional founder effect of FH c.204T>G


p.Tyr68* mutation
M.V. Lanza, S. Boni, D. Baldo, E. Taschin, G. Barbon, G. Chiapolino, M.C. Montesco,
I. Mammi, G. Opocher, F. Schiavi

P107

Somatic amplifications and deletions in genome of Papillary Thyroid carcinomas


G. Damante, N. Passon, E. Bregant, D. Fabbro, A. Franzoni, M. Sponziello, M. Dima,
F. Rosignolo, C. Durante, M. Celano, D. Russo, S. Filetti, C. Puppin

P108

Novel Associations of MEN1 Gene Mutations with Parathyroid Carcinoma: first report
of a familial case
L. Cinque, F. Cetani, M. Chetta, D. de Martino, F. Logoluso, L.A. Muscarella, O. Palumbo, P.
Graziano, G.N. Hendy, D.E. Cole, A. Scillitani, V. Guarnieri

P109

Additional Chromosome Abnormalities (ACA) in two patients with newly diagnosed


Chronic Myeloid Leukemia
I. Caliendo, C. Fabbricatore, M. Ergoli, V. Maglione, C. Califano, P. Danise

P110

Utilizzo dellacido folico tra le donne sottoposte a determinazione del cariotipo fetale
per et materna avanzata
L. Godino, S. Venturi, E. Pompilii, N. Rizzo, M. Seri, D. Turchetti

P111

Extensive molecular Dystrophin gene analysis: 10 years results (2005-2015)


C. Trabanelli, P. Rimessi, A. Venturoli, M. Fabris, M. Taddei Masieri, B. Dolcini,
R. Selvatici, M. Neri, A. Ravani, F. Gualandi, A. Ferlini

P112

Consulenza genetica per gravidanza gemellare a rischio teratologico


M. De Cinque, P. Spagnuolo, A. Simone, L. D'Alfonso

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster
P113

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel: diagnosi prenatale precoce tramite whole exome


sequencing e aCGH
P. Magini, F. Natacci, S. Baldassari, F. Palombo, E. Pompilii, G. Lanzoni, G. Zuliani,
T. Rizzuti, T. Pippucci, F. Lalatta, M. Seri

P114

Next-Generation Sequencing technology: a new targeted CFTR panel of mutations for


carrier screening
A. Biffignandi, L. Porcaro, L. Costantino, V. Giannone, M. Lucarelli, L. Alberti, C. Corbetta, E.
Torresani, C. Colombo, M. Seia

P115

Incremento nel numero di copie dei geni alfa globinici: correlazione genotipo-fenotipo
A. Ravani, E. Italyankina, S. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, M. Taddei Masieri,
M. Fabris, P. Rimessi, A. Ferlini, F. Gualandi

P116

Caratteristiche cliniche di Displasia Campomelica in un caso di diagnosi prenatale


S. Ciabattoni, I. De Rienzo, L. Candita, G. Carignani, M. Pantaleo, I. Sani, L. Pasquini,
C. Franchi, A. Marozza, F. Gensini, S. Giglio

P117

Ricerca di eteroplasmie presenti nel DNA mitocondriale di ovociti umani mediante analisi
Next-Generation Sequencing
M. Ancora, A. Colosimo, M. Orsini, V. Russo, M. Marcacci, M. De Santo, M. D'Aurora,
G. Capacchietti, L. Stuppia, B. Barboni, C. Camm, V. Gatta

P118

Cancer with BRCA mutations in high-risk families


F. Carbonardi, P. Elena, M.B. Pisanelli, I. Chiara, M.G. Cavazzini, S. Carra, M. Cantore,
F. Adami

P119

Family with two different cases of post and pre-natal L1 Syndrome; when hydrocephaly
become multidisciplinary headache
B. Nenad, G. Loverro, F. Boaretto, F. Susca, R. Lovaglio, M. Patruno, A. Manghisi,
E. Di Naro, R. Nicoletti, G. Vazza, M.L. Mostacciuolo, N. Resta

P120

Identificazione di una mutazione in SDHD in una giovane paziente con paraganglioma


del glomo carotideo e grave forma di morbo di Raynaud
A. Michelucci, C. Congregati, B. Toschi, A. Fogli, F. Baldinotti, C. Cosini, R. Maltomini,
G. Bernini, A. Bacca, P. Simi, M.A. Caligo

P121

Un caso di Osteodistrofia di Albright (AHO): variabilit fenotipica intrafamiliare e


caratterizzazione molecolare
S. Romano, S. Stagi, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, A. La Barbera, S. Ciabattoni,
R. Biagiotti, E. Lapi, S. Giglio

P122

A novel case of Usher Syndrome Type II in a patient with a splicing mutation and a
partial duplication of USH2A
F. Sirchia, B. Boschi, A. Mariottini, A. Zonta, F. Gerundio, A. Brusco, F. Torricelli

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

61

Poster

62

P123

Recurrency of Silver Russel Syndrome in siblings


A. Petracca, S. Russo, C. Castagnini, F. Torricelli, E. Pelo

P124

Delezione interstiziale 2p associata ad un marcatore soprannumerario complementare


a mosaico in diagnosi prenatale
A. Capalbo, M. Iannicelli, L. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, C. Cesario, L. Bernardini, A. Novelli

P125

Innovazione in cardiogenetica: ambulatorio integrato, telegenetica e diagnostica


molecolare high-throughput per la definizione clinico-molecolare delle patologie cardiache
ereditarie
G. Parmeggiani, M. Malag, M. Neri, M. Bertini, A. Fucili, A. Ravani, R. Ferrari,
F. Gualandi, A. Ferlini

P126

Sviluppo di una pipeline per la predizione del genotipo fetale nella NIPD di Beta talassemia
M. Massidda, G. Marceddu, V. Capponi, M. Masala, L. Saba, M.C. Rosatelli

P127

Le varianti dei geni globinici: le nostre osservazioni sui casi degli ultimi 5 anni
C. Curcio, M. Frigerio, V. Giannone, A. Biffignandi, M. Seia

P128

Monosomia segmentaria 2q37.3qter e trisomia parziale 11q23.3qter in paziente con


fenotipo evocativo di Sindrome Brachio-Oto-Renale
S. Bigoni, S. Fini, E. Italyankina, G. Parmeggiani, G. Garani, V. Arena, V. Aiello, A. Ferlini, A.
Bonfatti, R. Gruppioni, B. Buldrini

P129

Un caso di Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: il contributo della Next Generation
Sequencing alla definizione e caratterizzazione del quadro ecografico
C. Dello Russo, A. Mesoraca, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, M.A. Barone, A. Cima, A.
Stefanile, S. Longo, L. D'Emidio, C. Giorlandino

P130

45,X/46,XX e conservazione della funzionalit ovarica: case report


D. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania

P131

46,XX/46,X,r(X) crioconservazione ovocitaria: case report


D. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania

P132

Frequenza delle mutazioni nel gene CFTR in 5576 soggetti proveniente da coppie infertili
candidate a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
R. Mineri, E. Albani, B. Muriel, R. Benaglia, L. Negri, P. Levi Setti

P133

Microdelezione 15q11.2 e Sindrome del cuore sinistro ipoplasico


C. Barone, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, C. Ettore,
E. Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni, S. Bianca

P134

inv16q DN associata a patologia fetale eco-evidenziata in diagnosi prenatale


A. Civolani, N. Iacobelli, R. Lecce, M. Di Natale, A. Fronduti, G. Di Giacomo, G. Barrano, M.C.
Muzi, R. Romano, D. Galante, E. Pacieri, B. Giampetruzzi, G. Budello, G.F. Gelli

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P135

Curcuma e acido-lipoico proteggono il DNA di amniociti umani dallo stress ossidativo


F. Mottola, D. Costagliola, M. Ferrara, T. Suero, A. Napolitano, G. Savarese, R. Ruggiero, M.
Santonastaso, L. Rocco

P136

Applicazione della CMA (Chromosomal Microarrays Analysis) in diagnosi prenatale:


esperienza del nostro centro
S. Bianca, C. Barone, C. Ettore, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, E.
Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni

P137

Prevalence of Beckwith-Wiedemann Syndrome in children conceived through assited


reproductive technologies
C. Molinatto, A. Mussa, M. Gregnanin, A. Sciacca, C. Peris, G.B. Ferrero

P138

Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo ed ereditati in pazienti


con Sindrome di Beckwith Wiedemann
E. Mainini, V. Giorgini , M.P. Recalcati, L. Calzari, D. Melis, S. Giglio, S. Romano,
M.T. Divizia, D. Giardino, M.T. Bonati, L. Larizza, S. Russo

P139

Alterazione dellespressione delle isoforme del gene OLR1 in donne con Abortivit
Spontanea Ricorrente (ASR) come possibile biomarker diagnostico predittivo
B. Rizzacasa, A. Pietropolli, V. Bruno, M.V. Capogna, R. Massoud, C. Ticconi, P. Borgiani, E.
Piccione, C. Cortese, G. Novelli, F. Amati

P140

La Diagnosi Genetica Preimpianto per lidentificazione di aneuploidie mediante ArrayCGH su biopsia del trofoectoderma allo stadio di blastocisti
I. Loddo, C. Liuzzo, F.M.R. Pileio, U.G. Tripodi, S. Briuglia, C. Salpietro

P141

Genetic counselling and testing for Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar
Degeneration: an Italian consensus protocol
M. Bocchetta, A. Mega, L. Bernardi, E. Di Maria, L. Benussi, G. Binetti, B. Borroni,
R. Colao, G. Di Fede, S. Fostinelli, D. Galimberti, M. Gennarelli, R. Ghidoni, I. Piaceri,
M. Pievani, C. Porteri, V. Redaelli, G. Rossi, S. Suardi, C. Babiloni, E. Scarpini,
F. Tagliavini, A. Padovani, B.. Nacmias, S. Sorbi, G.B. Frisoni, A. Bruni

P142

Diagnosi genetica preimpianto basata su genotyping di Single Nucleotide Polymorphisms:


una tecnica piu' robusta per la valutazione combinata di malattie monogeniche e
screening cromosomico
C. Patassini, A. Capalbo, C. Poggiana, D. Cimadomo, D. Zuccarello, L.F. Rienzi, F.M. Ubaldi

P143

Esperienza di NIPT su 307 casi negli anni 2014-2015 presso la diagnosi prenatale della
A.O.U. Meyer di Firenze
E. Andreucci, L. Marchi, M. Della Monica, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante,
S. Covezzi, L. Frascati, E. Cariati, S. Giglio

P144

Sindromi ANKRD11-correlate: dalla caratterizzazione clinica alle evidenze molecolari


F.C. Radio, M.L. Dentici, R. Capolino, M. Gnazzo, F.R. Lepri, A. Novelli, M.C. Digilio,
B. Dallapiccola

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

63

Poster

64

P145

Craniostenosi ed analisi mediante Next-Generation Sequencing: altri geni e altri pathways


oltre gli FGFR
S. Landini, I. Sani, R. Artuso, V. Palazzo, A. La Barbera, E. Andreucci, S. Bargiacchi,
M. Dellamonica, L. Genitori, F. Giordano, S. Giglio

P146

Cariotipo digitale: nuova frontiera della diagnosi prenatale non invasiva


D. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li

P147

MTHFR methylation and maternal risk for Down Syndrome


P. Tannorella, M. Denaro, T. Ramone, F. Copped, L. Migliore

P148

Delezione della regione a monte del codone di START del gene CHD7 in paziente con
Sindrome CHARGE classica
E. Pisaneschi, P. Sirleto, F.R. Lepri, S. Genovese, M.L. Dentici, S. Petrocchi, A. Angioni,
A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola

P149

Valutazione del grado di compliance delle gravide al test di screening su DNA fetale
circolante (Not Invasive Prenatal Test - NIPT) in alterativa al test combinato
D. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li

P150

Primo caso italiano di feto portatore di Sindrome di di George precocemente


diagnosticato mediante test prenatale non invasivo
C. Lapucci, S. Ferrari, E. Pompilii, M.C. Pittalis, A. Youssef, S. Rossi, M. Seri, N. Rizzo,
A. Farina

P151

Sporadic Hereditary Motor and Sensory Neuropathies: advances in the diagnosis using
Next-Generation Sequencing technology
M.A. Mencarelli, C. Fallerini, G. Capoccitti, A. Federico, A. Rufa, A.M. Pinto, C. Lo Rizzo, A.
Rossi, F. Mari, F. Giannini, A. Renieri

P152

Cryptic 13q34 and 4q35.2 deletions in an Italian family


F. Riccardi, G.F. Rivolta, V. Uliana, F.R. Grati, R. La Starza, L. Marcato, C. Di Perna,
G. Quintavalle, L. Garavelli, S. Rosato, G. Sammarelli, T.M. Neri, A. Tagliaferri,
D. Martorana

P153

Risultati di screening trombofilico in donne con poliabortivita'


P. Olivieri, G. Pacifico, A. Rainone, R. Amantea, C. Mastellone, C. Langella, A. Tafuri,
R. Tortora, M. Ingenito

P154

Sindrome da delezione/duplicazione 1q21.1: contributo alla definizione del fenotipo


S.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, V. Consiglio, D. Palazzo, M. Malacarne, M. Mazara,
R. Sanfilippo, M. Piccione

P155

A SNP site in pri-miR-124, a brain expressed miRNA gene, no contribution to Mesial


Temporal Lobe Epilepsy in an Italian sample
I. Manna, A. Labate, G. Borz, M. Sturniolo, L. Mumoli, A. Quattrone, A. Gambardella

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P156

Fructosamine 3-kinase screening in an Italian cohort of patients with Type 2 Diabetes


F. Avemaria, P. Carrera, N.C. Chilelli, G. Sartore, A. Lapolla, M. Montagnana, E. Danese, G.C.
Guidi, R. Paleari, M. Ferrari, A. Mosca

P157

A genetic study of Primary Familial Brain Calcification and Paroxysmal Kinesigenic


Diskinesia
G. Iannello, M. Gagliardi, M. Morelli, L. Brighina, E. Saracchi, F. Ferri, S. Morzenti,
M. Musarra, M. Patassini, C. Ferrarese, A. Quattrone, G. Annesi

P158

Applicazione della tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS) per lo studio delle


Leucoencefalopatie
F. Cal, M.G. Figura, V. Chiavetta, G. Ruggeri, A. Ragalmuto, R. Salluzzo, V. Romano,
S. Musumeci

P159

Identificazione di nuovi geni di suscettibilit alla DMLE nella popolazione italiana


C. Strafella, R. Cascella, G. Longo, S. Zampatti, F. Missiroli, P. Borgiani, F. Viola,
C.M. Eandi, A. Cusumano, F. Sangiuolo, G. Novelli, G. Staurenghi, F. Ricci, E. Giardina

P160

La Sindrome metabolica: uno studio di associazione a livello genomico nella popolazione


del Nord-Est Italia
A. Mori, E. Trabetti, C. Bombieri, F. Belpinati, C. Patuzzo, R. Galavotti, N. Soranzo,
G. Zaza, G. Gambaro, A. Lupo, P.F. Pignatti, G. Malerba

P161

Possibili basi biologiche comuni tra istiocitosi a cellule di Langerhans e sindrome di


Noonan
B. Ciambotti, M.L. Coniglio, V. Cetica, P. Daniele, E. Lapi, E. Sieni, C. Favre, S. Giglio

P162

Two cases of homozygous mutations in a sodium channel gene associated with severe
Brugada Syndrome and Sudden Cardiac Death in childhood
A. Cuccurullo, G. Mandrile, M. Iascone, R. Sebastiano, A. Pelle, G. Pregno, M. De Marchi, D.
Giachino, C. Giustetto

P163

A further Brugada Syndrome allele with two SCN5A mutations segregating in a family
A. Pelle, G. Mandrile, D. Carli, R. Sebastiano, A. Cuccurullo, G. Pregno, G. Bricco,
C. Giustetto, M. De Marchi, D. Giachino

P164

Varianti del gene FTO e aspetti psicopatologici dei disturbi dellalimentazione


M. Franzago, G. Castellini, G. Stanghellini, V. Ricca, L. Stuppia

P165

Impact of Next-Generation Sequencing on yield of genetic diagnosis in patients with


Hypertrophic Cardiomyopathy
S. Bardi, F. Girolami, E. Contini, S. Palchetti, S. Passantino, D. Romagnoli, K. Baldini,
A. Tomberli, F. Barlocco, F. Cecchi, I. Olivotto, F. Torricelli

P166

The characterization of a novel missense mutation supports a role of the KIR2.1 channel
in Autism spectrum disorders
C. Villa, I. Rivolta, A. Binda, E. Chisci, C.M. Cornaggia, R. Giovannoni, R. Combi

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

65

Poster

66

P167

Espressione genica di HDAC9, TWIST1 e FERD3L in placche carotidee stabili e instabili


di pazienti con aterosclerosi
G. Malerba, S. Ferronato, M. Gelati, M. Macr, S. Olivato, S. Ferrari, S. Mariotto,
M.G. Romanelli, M. Gomez Lira, A. Scuro

P168

Complex genetic analysis for Migraine by CACNA1A gene analysis


G.S. Grieco, I. Ricca, S. Gagliardi, C. Rosselli Del Turco, G. Nappi, C. Cereda

P169

A clinical and molecular survey on 62 Cystic Fibrosis patients from Umbria (Central
Italy) disclosed high frequency (2.4%) for the rare and severe 2184insA allele:
implicatons for population screening
I. Isidori, P. Prontera, V. Mencarini, G. Pennoni, G. Di Chiara, A. Mencarelli, A. Verrotti,
G. Stangoni

P170

Searching for DNA motifs that affect splicing of exons regulated by RBM20
A. Dal Molin, P. Lorenzi, M.G. Romanelli, G. Malerba

P171

Molecular characterisation of Erythropoietic Protoporphyria in Northern Italy


V. Brancaleoni, F. Granata, V. Fiorentino, G. Graziadei, E. Di Pierro

P172

Phenotype variability of Congenital Erythropoietic Porphyria in Turkey


F. Granata, M. Uyanik, E. Sertoglu, S. Tapan, I. Kurt, V. Brancaleoni, E. Di Pierro

P173

Un polimorfismo a monte del gene MIR1279 associato con lo sviluppo di pericardite


in pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico
C. Ciccacci, C. Politi, S. Rufini, A. Latini, C. Perricone, F. Ceccarelli, G. Valesini, F. Conti, G.
Novelli, P. Borgiani

P174

Opposite effect in males and females of a deletion polymorphism in TGFA gene in


determining the risk of Non-Syndromic Orofacial Cleft
M.F.J. Khan, R. Bassi Andreasi, K.A. Pisani, L. Autelitano, R. Brusati, G. Garattini,
V. Aiello, P. Franceschelli, P. Mossey, M. Rubini

P175

I polimorfismi rs7482144 e rs11868868 nei geni HBG2 e BCL11A, rispettivamente,


possono modulare il regime trasfusionale nei soggetti affetti da Talassemia?
M. Amorini, P. Romeo, E. Ferro, M.A. La Rosa, C. Di Bella, B. Piraino, E. Moschella,
C. Liuzzo, L. Rigoli, C. Salpietro

P176

Understanding the genetic basis of Familial Parkinsons Disease by Whole-Exome


Sequencing
L. Straniero, G. Sold, R. Asselta, I. Guella, G. Pezzoli, M. Farrer, S. Goldwurm, S. Duga

P177

Genetic and functional analyses of gene variants in Atrioventricular Canal Defects


R. Ferese, M. Bonetti, F.R. Lepri, A. Sarkozy, F. Consoli, L.M. Silvestri, M.C. Digilio,
B. Marino, B. Dallapiccola, J.D. Hertog, A. De Luca

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P178

Association analysis of the Multiple Sclerosis susceptibility gene TNFSF14 in the Italian
population: high density fine mapping and functional analysis of the identified primarily
associated variant
N. Barizzone*, M. Sorosina*, R. Bordoni*, F. Clarelli, M. Zuccal, S. Anand, E. Mangano, F.
Esposito, E. Corsetti, PROGEMUS, PROGRESSO, IMSGC, D. Vecchio, G. Predebon,
R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*,
S. D'Alfonso*

P179

Cumulative effect of rare functional variants in Multiple Sclerosis associated genes


N. Barizzone*, F. Clarelli*, S. Anand*, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, M. Zuccal, F.
Esposito, C. Basagni, PROGEMUS, PROGRESSO, MSGC, D. Vecchio, G. Predebon,
R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*,
S. D'Alfonso*

P180

Lo SNP RS1050286 altera il sito di legame del mir-24 e regola lespressione del gene
OLR1, principalmente implicato nei processi cellulari di aterosclerosi e tumorigenesi
E. Morini, B. Rizzacasa, S. Pucci, C. Polidoro, F. Ferr, D. Caporossi, M. Helmer Citterich, G.
Novelli, F. Amati

P181

Whole Exome Sequencing analysis in a family affected by Hidradenitis Suppurativa and


multiple cancer phenotypes
E. Casalone, M. Gariglio, A. Zaccagna, C. Viberti, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. Casalis
Cavalchini, P. Ogliara, M. De Andrea, B. Pasini, G. Matullo

P182

Caratterizzazione clinica e molecolare di una nuova mutazione nel gene INS identificata
in pazienti con fenotipo MODY
R. Artuso, B. Piccini, B. Mazzinghi, A. Provenzano, L. Giunti, V. Palazzo, S. Landini,
S. Stagi, S. Toni, S. Giglio

P183

Whole Exome Sequencing of Very-Early-Onset Ulcerative Colitis patients identifies new


variants in candidate genes
O. Palmieri, M. Aloi, S. Prudente, T. Mazza, L. Stronati, G. Corritore, T. Latiano, F. Bossa, A.
Andriulli, S. Cucchiara, A. Latiano

P184

Severe Obesity associated with Severe Hyperinsulinism and Type II Diabetes in a family
with mutation in SH2B1 gene
R. Artuso, S. Bargiacchi, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Palazzo, S. Stagi, S. Giglio

P185

Ereditariet digenica della Sindrome di Alport e ruolo dei geni modificatori


M. Baldassarri, C. Fallerini, M. Bruttini, F. Antonucci, M. Grohmann, K. Dahan, H. Storey, E.
Lazzeri, P. Romagnani, A. Provenzano, S. Giglio, M. D'Amico, C. Pecoraro, G. Barbano, A.
Trivelli, G.M. Ghiggeri, M. Giani, L. Massella, C. Bergmann, M. Nagel, I. Longo,
A.M. Pinto, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri

P186

Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD): una malattia cistica renale anche del
paziente adulto
C. Izzi, C. Mazza , N. Dallera, L. Zeni, B. Gnutti, S. Melchionda, T. Palladino, G. Savoldi,
F. Scolari

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

67

Poster

68

P187

FCGR3B copy number variations in Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis


D. Martorana, F. Bonatti, F. Alberici, A. Gioffredi, M. Reina, M.L. Urban, F. Maritati,
A. Adorni, A. Radice, S. Pizzolato, G. Gregorini, G. Jeannin, G. Guida, M. Boita, A. Pesci, G.
Moroni, T.M. Neri, R.A. Sinico, A. Vaglio

P188

Eredit digenica in tubulopatie renali diagnosticate come forme classiche monogeniche


V. Palazzo, A. Provenzano, V. Orlandini, B. Mazzinghi, G. Sansavini, F. Becherucci,
R.M. Roperto, L. Giunti, G. Traficante, F. Ravaglia, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio

P189

Ending diagnostic odyssey in Alport Syndrome: non-obvious pathogenic variants


identified by Exome sequencing and functional analyses
C. Chiereghin, M. Robusto, P. Castorina, M. Giani, R. Asselta, S. Duga, G. Sold

P190

Il polimorfismo nel promotore del gene NF-KB1(-94Ins/delATTG) associato allo sviluppo


di infezione da citomegalovirus nel post trapianto di rene
F. Leone, A. La Russa, P. Gigliotti, D. Lofaro, M. Bonofiglio, A. Perri, D. Vizza, G. Toteda, S.
Lupinacci, R. Bonofiglio

P191

Is autosomal dominant Tubuleinterstitial Kidney disease caused by MUC1 mutation


associated with epithelial tumors? Report on two Italian families
D. Babu, C. Musetti, V. Cadelano, I. Fusco, S. Mellone, A. Fanelli, A. Zonta, M. Quaglia,
P. Stratta, M. Giordano

P192

Identificazione e studio funzionale di una mutazione missense in eterozigosi a carico del


gene UMOD in una famiglia Italiana affetta malattia renale uromodulina-associata
(UAKD)
D. Vizza, A. La Russa, A. Perri, G. Toteda, S. Lupinacci, M. Bonofiglio, F. leone, P. Gigliotti,
D. Lofaro, A. Saracino, R.A. Cifarelli, G. Santarsia, R. Bonofiglio

P193

Identificazione di una nuova mutazione nel dominio SCR2 del gene CFH in una famiglia
calabrese affetta da Sindrome Emolitico Uremica atipica
M. Bonofiglio, A. La Russa, D. Sperl, A. Perri, D. Vizza, F. Leone, P. Gigliotti, G. Toteda,
S. Lupinacci, D. Lofaro, R. Bonofiglio

P194

Genetica della Sindrome Emolitico Uremica atipica: i dati del registro internazionale
E. Bresin, M. Alberti, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, R. Maranta, R. Donadelli, M. Breno,
S. Gamba, E. Daina, M. Curreri, M. Noris, G. Remuzzi

P195

Nuove mutazioni nella Glicosuria Renale Familiare


C. Aloi, A. Salina, F. Lugani, N. Minuto, K. Perri, G. d'Annunzio

P196

Ereditariet biallelica di PKD1: una possibile causa di ADPKD ad esordio precoce


G. Savoldi, C. Mazza, F. Liut, N. Dallera, B. Gnutti, F. Antonelli, P. Carrera, F. Scolari,
C. Izzi

P197

Nefropatia Iperuricemia Familiare Giovanile: descrizione di una nuova mutazione del gene
UMOD associata a severa gotta tofacea poliarticolare
C. Mazza, N. Dallera, C. Izzi, G. Savoldi, M. Rizzini, C. Ferronato, F. Scolari

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster
P198

Targeted-NGS nella diagnosi molecolare della malattia policistica renale recessiva:


identificazione di 15 nuove varianti
R. Minardi, A. Aquilano, E. Marasco, C.P. Cristalli, A. Mattiaccio, S. Bin, O. Baraldi,
V. Cuna, A. Wischmeijer, C. Graziano, M. Seri, G. La Manna, V. Mantovani

P199

Genetic characterization of patients with aHUS for tailoring Eculizumab treatment


S. Salardi, G. Ardissino, F. Tel, M. Sgarbanti, I. Possenti, S. Testa, D. Cresseri, M. Cugno, E.
Grovetti, S. Griffini, M. Seia, S. Tedeschi

P200

Complement gene variants determine the risk of immunoglobulin-associated MPGN and


C3 glomerulopathy and predict long-term renal outcome
P. Iatropoulos, M. Noris, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, E. Bresin, M. Curreri, E. Mondo,
A. Zito, S. Gamba, S. Bettoni, L. Murer, V. Fremeaux-Bacchi, M. Vivarelli, F. Emma,
E. Daina, G. Remuzzi

P201

Effetto del fondatore in famiglie ADPKD PKD2-linked


V. Corradi, F. Gastaldon, G.M. Virz, A.P. Cal, F. Ferrari, C. Ronco, M. Clementi

P202

Messa a punto di un pannello custom di Next-Generation Sequencing per lanalisi delle


tubulopatie ereditarie ipopotassiemiche (Sindromi di Bartter e Gitelman)
S. Tedeschi, S. Salardi, S. Oldani, A. Seresini, M. Sgarbanti, M. Chetta, M.L. Syrn,
M. Seia

P203

Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti il cromosoma 18


M.C. Digilio, C.F. Radio, M.L. Dentici, A. Baban, R. Capolino, M.C. Roberti, S. Genovese,
V. Alesi, P. Sirleto, S. Russo, L. Ciocca, P. Versacci, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola

P204

Microdelezione interstiziale 18q11.2q12.2 de novo, coartazione congenita dellaorta e


Disabilit Intellettiva: descrizione di un caso clinico
S. Briuglia, I. Loddo, L. Bernardini, A. Capalbo, M.I.S. Crapanzano, M.R. Pizzino, A. Novelli,
M.C. Cutrupi

P205

An interstitial 320 Kb microduplication on 18p11.31-p11.23 encompassing LAMA1 in


a patient with intellectual Disability, psychomotor delay, cerebellar vermis hypoplasia
and deafness
A. Fanelli, D. Babu, I. Fusco, V. Muratore, M. Bozzola, M. Giordano

P206

Microduplicazione 18p11.31 in Displasia Cleidocranica: influenza sul fenotipo?


I. De Maggio, G. Cerbone, C. Rosania, G. Colucci, A.R. Colucci

P207

IPEX and IPEX-like Syndromes: FOXP3 and related genes


M. Vignoli, S. Ciullini Mannurita, G. Colarusso, R. Bacchetta, M. Cecconi, A. Tommasini,
S. Holland, A. Cant, E. Gambineri

P208

Bassa statura disarmonica e dismorfismi: un caso di Displasia Spondilo Epifisaria tarda


C. Rosania, G. Cerbone, I. De Maggio, G. Colucci, A.R. Colucci

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

69

Poster

70

P209

Caratterizzazione clinica e molecolare di 17 pazienti affetti da Displasia Epifisaria


Multipla e Pseudoacondroplasia e correlazioni genotipo-fenotipo: confronto con i dati di
letteratura
M. Gnoli, E. Pedrini, M. Piccione, F. Faletra, L. Boccone, D. Melis, A. Orrico, S. Caimmi,
F. Gurrieri, D. Mazz, A. Selicorni, S. Maitz, L. Sangiorgi

P210

Trials clinici nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con oligoribonucleotidi


antisenso: il percorso di drisapersen (exon 51 skipping)
A. Mauro, A. Armaroli, C. Bleve, M.L. Conighi, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane,
E. Mercuri, A. Ferlini

P211

Nuove prospettive terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne: lo studio


PRO044-CLIN-02
F. Fortunato, A. Mauro, E. Cesca, S. Blanzieri, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane,
E. Mercuri, A. Ferlini

P212

Novel heterozygous mutation in exon 65 of COL5A1 gene in a boy with Elhers Danlos
Syndrome
P. D'Ambrosio, F. Ponti, R. Petillo, E. Picillo, M. Ergoli, L. Sangiorgi, L. Politano

P213

se SHort pensa a SHox...


S.B. Maitz, V. Decimi, M. Mariani, C. Fossati, M. Grasso, D. Coviello, A. Selicorni

P214

Is Tenascin-X Haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility


Type?
G. Santoro, C. Dordoni, N. Chiarelli, S. Quinzani, C. Ciaccio, S. Morlino, M. Castori,
M. Ritelli, M. Colombi

P215

Molecular analysis of Neurofibromatosis type 1: from mutational screening of a large


gene with NGS technologies to validation of novel alleles
E. Trevisson, M. Forzan, S. Rossi, V. Morbidoni, R. Zordan, M. Cassina, D. Zuccarello,
S. Leonardo, M. Clementi

P216

Genotype-phenotype correlation in 356 patients with dominant Osteogenesis Imperfecta


M. Maioli, M. Gnoli, F. Ponti, L. Sangiorgi, M. Celli

P217

A new SHFLD index familial-case


C. Fusco, P. De Nittis, A.A. Alfaiz, M.T. Pellico, B. Augello, N. Malerba, L. Zelante,
A. Reymond, G. Merla

P218

Ruolo dell'analisi molecolare nell'approccio diagnostico multidisciplinare delle Ittiosi


congenite autosomiche recessive e delle Ittiosi sindromiche
E. Pisaneschi, A. Diociaiuti, M. El Hachem, S. Giancristoforo, S. Genovese, P. Sirleto,
R. Boldrini, A. Angioni

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P219

COL5A1 Gly530Ser polymorphism: a disease modifying factor in Ehlers Danlos


Syndrome?
F. Ponti, E. Pedrini, M. Mordenti, I. Melandri, M. Maioli, M. Gnoli, M. Tremosini,
L. Sangiorgi

P220

COL5A1 G530S is a possible disease modifying factor in Ehlers Danlos Syndrome


F. Cortini, B. Marinelli, L. Costantino, M. Seia, P. Bertazzi, A. Bassotti

P221

NGS target re-sequencing approach for undiagnosed Persistent HyperCKemia


A. Robbiano, C. Fiorillo, F. Madia, L. Pennese, F. Trucco, C. Panicucci, M. Pedemonte,
C. Bruno, C. Minetti, F. Zara

P222

La diagnosi genetica di Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): la nostra


esperienza
A. Salina, C. Aloi, N. Minuto, K. Perri, A. Accogli, R. Lorini, G. d'Annunzio

P223

Nuove mutazioni del gene ATM in un paziente AT (Atassia Telangiectasia) con due
distinte patologie cerebellari
M. Piane, A. Molinaro, A. Soresina, S. Costa, M. Maffeis, A. Germani, C. Savio, P. Lulli,
A. Plebani, R. Micheli, L. Chessa

P224

The genetics of neurodegeneration with Brain Iron Accumulation


G. Annesi, M. Gagliardi, G. Lesca, E. Broussolle, G. Iannello, A. Gambardella, A. Quattrone

P225

A new PLA2G6 mutation in a family with Infantile Neuroaxonal Dystrophy


G. Iannello, C. Graziano, G. Cenacchi, D.M. Cordelli, V. Papa, M. Gagliardi, A. Quattrone,
G. Annesi

P226

Clinical, molecular and biochemical characterization of two recently diagnosed


Prosaposin-deficient patients
M. Motta, M. Tatti, F. Furlan, G. Di Fruscio, V. Nigro, M. Tartaglia, A. Burlina, R. Salvioli

P227

HTRA2 p.G399S in a patient with Juvenile Onset Parkinson disease and 22q11.2
deletion Syndrome
I. Isidori, A. Mencarelli, V. Napolioni, F. Crucianelli, L. Micale, D. Rogaia, V. Ottaviani,
G. Stangoni, G. Merla, P. Prontera

P228

Valutazione delle concentrazioni di metalli in un gruppo di pazienti affetti da Sclerosi


Laterale Amiotrofica in un isolato geografico
S. De Benedetti, G. Lucchini, A. Marocchi, C. Lunetta, S. Iametti, E. Gianazza, F. Bonomi, S.
Penco

P229

Fronto Temporal Dementia (FTD) in the Next-Generation Sequencing era: fast detection
of genetic variations using Next-Generation Sequencing-based approach
L. Citrigno, I. Manna, A. Gambardella, A. Fratto, M. Morelli, C. Marinaro, D.M. Oliveira,
G. Viglietto, A. Quattrone

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

71

Poster

72

P230

LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating Leukoencephalopathy with a distinct


MRI pattern
R. Carrozzo, C. Dallabona, T.E. Abbink, A. Torraco, A. Legati, D. Verrigni, M. Niceta,
D. Diodato, A. Ardissone, I. Moroni, E. Bevivino, C. Dionisi-Vici, I. Ferrero, M. Tartaglia,
P. Goffrini, D. Ghezzi, M.S. van der Knaap, E. Bertini

P231

Editing the Lysosomal gene Granulin (GRN) by CRISPr/Cas9 system to study Lysosomal
functions in the context of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses type 11
E. De Gennaro, J. Monfregola, R. Pastore, Q. Yang, A. Ballabio

P232

Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT and GCSH genes in Nonketotic


Hyperglycinemia
M.P. Lenza, R. Romanelli, C. Cozzolino, F. Salvatore, G. Frisso

P233

Next-Generation Sequencing approaches for the screening of patients with mitochondrial


complex I deficiency
A. Legati, A. Nasca, T. Langella, D. Diodato, F. Invernizzi, V. Bruno, E. Lamantea,
A. Ardissone, I. Moroni, M. Zeviani, T. Haack, H. Prokisch, C. Lamperti, B. Garavaglia,
D. Ghezzi

P234

Targeted-NGS nella diagnostica differenziale delle Colestasi Intraepatiche Familiari


A. Mattiaccio, G. Vitale, E. Marasco, R. Minardi, C.P. Cristalli, S.. Bin, M. Pirillo, N. Gamal, C.
Graziano, M. Seri, P. Andreone, V. Mantovani

P235

Novel antisense and protein coding gene variations identified by NGS in Parkinsons
Disease
M. Valente, R. Zangaglia, S. Gagliardi, I. Ricca, S. Zucca, C. Pacchetti, C. Cereda

P236

Worldwide distribution of ATM locus haplotypes associated with Ataxia Telangiectasia


mutations
S. Cavalieri, E. Pozzi, E. Giorgio, C. Mancini, E. Di Gregorio, M. Ferrero, M. Mitui-Cheng,
K. Nakamura, M. Telatar, P. Concannon, R.A. Gatti, A. Brusco

P237

Identificazione di nuovi geni responsabili di malattie rare del neurosviluppo tramite


homozygosity mapping e sequenziamento di nuova generazione
M. Iacomino, A. Robbiano, P. Striano, F. Zara

P238

Identificazione e caratterizzazione funzionale di una nuova variante del gene PTH in una
famiglia con Ipoparatiroidismo Autosomico Dominante
E.R. Sanpaolo, L. Penta, V. Guarnieri, A. Verrotti, A. Sparaneo, I. Isidori, F. Baorda,
A. Mencarelli, G. Stangoni, P. Prontera

P239

Correzione dell' aploinsufficineza in linee linfoblastoidi derivate da pazienti con l'Anemia


di Diamond-Blackfan (DBA) mediante knock-up della proteina deficitaria
S. Macr, A. Aspesi, E. Pavesi, S. Parrella, S. Gustincich, U. Ramenghi, S.R. Ellis,
C. Santoro, A. Follenzi, I. Dianzani

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Poster

P240

Generation of induced pluripotent stem cells (hiPSCs) as cellular model to study the
pathogenesis of Myotonic Dystrophy type 2 (DM2)
P. Spitalieri, V. Talarico, M. Marcaurelio, M. Murdocca, L. Fontana, G. Novelli, A. Botta,
F. Sangiuolo

P241

A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern and
Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
L. Corrado, S. Magri, A. Bagarotti M. Carecchio, G. Piscosquito, D. Pareyson, C. Varrasi, D.
Vecchio, A. Zonta, R. Cantello, F. Taroni, S. D'Alfonso

P242

Novel POLR3A mutations causing Hypomyelinating Leukodystrophy


S. Paolacci, V. Caputo, A. Bruselles, A. Ciolfi, A. Giovannetti, E. Bertini, A. Pizzuti,
V. Leuzzi, M. Tartaglia

P243

Homozygous and compound heterozygous c.1529C>T (p.Ala510Val) missense


mutations in the SPG7 gene in Sporadic Cerebellar Ataxias in Italy
C. Mancini, E. Giorgio, S. Cavalieri, E. Di Gregorio, M. Ferrero, E. Pozzi, L. Pradotto, L. Orsi, M.
Zibetti, A. Brusco

P244

Difficolt nella diagnosi delle cardiomiopatie: S. Barth e deficit TMEM70 in assenza di


3-metilglutaconic aciduria in epoca neonatale
M. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, F. Parisi, M.C. Digilio, R. Carrozzo, C. Rizzo,
A. Novelli, B. Dallapiccola, C. Dionisi Vici

P245

Due fratelli con DDCH (distonia, sordit, ipomielinizzazione cerebrale): unulteriore


famiglia con mutazione del gene BCAP31
O. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, L. Villard

P246

Mucolipidosi IV: una rara, probabilmente sotto diagnosticata, patologia neurometabolica


O. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, D. Gueraldi, M. Stroppiano, M. Filocamo

P247

Retinite pigmentosa: identificazione di una nuova variante nel gene RHO


R. Cascella, N. Iozzo, J. Mela, C. Germani, S. Carbone, S. Galota, S. Zampatti,
A. Lambiase, R. Malagola, G. Novelli, R. Grenga, E. Giardina

P248

C9orf72 GC- rich low complexity sequence: characterization of the rearrangements in


a cohort of ALS cases
A. Bagarotti, C. Tiloca, C. Locci, L. Corrado, D. Calini, H. Hamzeiy, N. Barizzone,
F. Palermo, I. Vigan, N. Ticozzi, L. Mazzini, N. Basak, A. Ratti, V. Silani, S. D'Alfonso

P249

Caratteristiche cliniche e biochimiche in 12 pazienti con Emocromatosi Ereditaria TFR2correlata


S. Majore, F.C. Radio, C. De Bernardo, A. Di Francesco, M. Valiante, B.M. Ricerca,
P. Grammatico

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

73

Poster

74

P250

Mutazioni del gene ITPR1 rappresentano una causa frequente di Atassia Cerebellare
Congenita autosomica dominante
S. Barresi, G. Vasco, P. Alfieri, G. Piccini, V. Brankovich, E. Bertini, G. Zanni

P251

Produzione di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) da pazienti con neutral lipid
storage disease with myopathy come modello di malattia in vitro
D. Degiorgio, M. Castagnetta, S. Missaglia, E.M. Pennisi, M. Mogni, D.A. Coviello,
D. Tavian

P252

Mitochondrial M.T4216C (p.Y304H) and M.A4917G, (p.N150D) variations in a young


patient with maternally inherited Diabetes and Deafness
C. Mazzaccara, E. Mozzillo, G. Frisso, A. Fusco, M.R. Pricolo, A. Franzese, F. Salvatore

P253

The P.A382T TARDBP gene mutation in patients affected by Parkinsons Disease from
Calabria
M. Gagliardi, G. Iannello, G. Nicoletti, M. Morelli, G. Annesi, A. Quattrone

P254

Artificial neural networks link folate metabolism to DNA methylation in Alzheimers


Disease
A. Stoccoro, P. Tannorella, E. Grossi, L. Migliore, F. Copped

P255

Mitochondrial disorders caused by mutations impairing mitochondrial dynamics


A. Legati, A. Nasca, G. Carrara, A. Ardissone, I. Moroni, E. Baruffini, P. Goffrini, D. Ghezzi

P256

Genetic, clinical and neuropathological insights into patients with ascertained diagnosis
of Huntington Disease
R. Selvatici, P. Rimessi, C. Trabanelli, A. Venturoli, B. Dolcini, M. Fabris, M. Taddei Masieri, F.
Gualandi, A. Ferlini, A. Ravani

P257

Valosing-containing protein (VCP) gene analysis in a cohort of als patients: identification


of a novel mutation
C. Tarlarini, L. Mosca, E. Maestri, E. Caldarazzo Ienco, G. Siciliano, C. Lunetta, S. Penco

P258

A syndromic form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a 41-Mb terminal


duplication on Xp22.3-11.4 spanning the PDX3 gene (CMTX6)
D. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, B. Ferrero, M. De Marchi, D.F. Giachino,
A. Brusco

P259

Novel mutation (p.Ala36Glu) causes mild dominant BIN1-related Centronuclear


Myopathy revealed by mialgias and CK elevation
F. Fattori, M. Garibaldi, J. Bhm, C. Koch, P. Ottaviani, F. Laschena, J. Laporte,
G. Antonini, N.B. Romero, E. Bertini

P260

Associazione tra osteoprotegerina, secrezione/sensibilit insulinica e aterosclerosi


subclinica in pazienti con Diabete di tipo 2 neodiagnosticato
C. Zusi, M. Trombetta, S. Bonetti, G. Malerba, M.L. Boselli, D. Travia, E. Bonora,
R. Bonadonna

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma
P261

Combined evaluation of genotype and phenotype of thiopurine s-methyl transferases


(TPMT) as a profit tool in the clinic management of patients in chronic therapy with
azathioprine
M.S. Cigoli, V. Marini, C. Fucile, F. Mattioli, P. Primignani, G.P. Gesu, S. Penco,
A. Marocchi

P262

Chimerism evaluation using quantitative Ion Torrent - NGS Technology


G.M. Severini, M. Aloisio, D. Licastro, L. Caenazzo, V. Torboli, A. D'Eustacchio,
E. Athanasakis

P263

Nanostructure of centromeric nucleosomes in metaphase chromosomes by atomic force


microscopy
S. Di Bucchianico, F. Valle, M.F. Giardi, D. Botti, A. Poma

P264

Preliminary computational analysis of the influence of type 2 Diabetes on myocardial


post-infarction transcriptome
A. Federico, C. Pollastro, C. Ziviello, M.L. Balestrieri, V. Costa, G. Paolisso, R. Marfella,
A. Ciccodicola

P265

Studio monocentrico di Next-Generation Sequencing per la diagnosi genetica delle


Patologie Autoinfiammatorie (AID)
C. Passarelli, E. Pisaneschi, F.R. Lepri, D. Minervino, V. Messia, M. Pardeo, A. Novelli,
F. De Benedetti, A. Insalaco

P266

Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluation


and optimization strategies
E. Giacopuzzi, E. Damiati, G. Borsani

P267

Diagnosi molecolare di Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare (FHC) ed Encefalopatie


Epilettiche (EE) mediante NGS
M. Cecconi, E. Gennaro, M. Castagnetta, L. Pennese, A. Robbiano, S. Davi, F. Floriddia, M.I.
Parodi, F. Zara, D.A. Coviello

P268

Applicazione di Whole Exome Sequencing in una numerosa coorte di pazienti affetti da


Piastrinopenia ereditaria
C. Marconi, R. Bottega, P. Noris, A. Pecci, M. Faleschini, G. Baj, C. Cagioni, F. Palombo,
T. Pippucci, A. Savoia, M. Seri, C. Balduini

P269

Disomia uniparentale (IUPD) paterna del cromosoma 1 in due soggetti affetti da malattia
autosomica recessiva: caratterizzazione mediante SNP-Array e Whole-Exome Sequencing
A. La Barbera, A. Provenzano, V. Orlandini, M. Pantaleo, G. Traficante, E. Zago,
M. Garonzi, M. Vignoli, G. Bacci, S. Guarducci, S. Bargiacchi, E. Gambineri, M. Delledonne, O.
Zuffardi, S. Giglio

P270

Amplicon-based NGS: an effective approach for the molecular diagnosis


of Epidermolysis Bullosa
E. Tenedini, L. Artuso, I. Bernardis, V. Artusi, A. Percesepe, L. De Rosa, R. Contin,
R. Manfredini, G. Pellacani, A. Giannetti, M. De Luca, E. Tagliafico

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

75

Programma

76

P271

Vitamin D pathway polymorphisms impact on HBV interferon treatment outcomes in a


cohort of HBeAg negative patients
J. Cusato, L. Boglione, A. De Nicolo', C.S. Cardellino, R. Imbornone, G. Cariti, G. Di Perri, A.
D'Avolio

P272

WES and mutation analysis in 26 families reveals a new founder MYO15A frameshift
duplication as the major cause of Genetic Hearing Loss in Oman
F. Palombo, T. Pippucci, N. Al-Wardy, L. Crisponi, T. Giangregorio, M.N. Al Kindi,
A. Angius, M. Benelli, F. Cucca, A. Magi, M. Seri, D. Luiselli, M. Al Khabori, G. Romeo

P273

Il polimorfismo HLA-G 14bp del complesso maggiore di istocompatibilit di classe I


influenza la risposta terapeutica al methotrexate in pazienti Italiani affetti da Artrite
Reumatoide
R. Bassi Andreasi, I. Farina, E. Galuppi, M. Govoni, M. Rubini

P274

Juvenile Moyamoya in a child with deletion 1p32p31: expanding the clinical spectrum
of 1p32-p31 deletion Syndrome and review of the literature
V. Ottaviani, D. Rogaia, G. Guercini, A. Bersano, M. Schippa, C. Gradassi, R. Romani,
C. Ardisia, C. Fusco, S. Gabriela, G. Merla, P. Prontera

P275

Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con Array-CGH


B.M. Pirola, A. Castiello, M.G. Patricelli, A. Russo Raucci, M.G. Natali Sora, A. Zambon, M.
Addis, C. Meloni, M. Ferrari

P276

Sindrome di Robinow autosomica dominante: espansione del fenotipo associato a nuova


delezione del gene WNT5A
F. Rivieri, M. Bonzanini, E. Marsilli, P.D. Morelli, F. Soli, S. Mazzola, S. Tateo,
M. Barbareschi, K. Juergen, P. Caciagli

P277

Unanalisi WES consente di effettuare una diagnosi precoce di Sindrome DyggveMelchior-Clausen in due gemelli DZ con difetti scheletrici, disabilit intellettiva grave e
anomalie cerebrali
M.L. Dentici, M. Niceta, F. Pantaleoni, M. Tartaglia, B. Dallapiccola

P278

Generation and characterization of a zebrafish model for HDAC8 haploinsufficiency:


analysis of alterations in skeletal muscle development and differentiation
A. Marozzi, C. Caslini, V. Massa, F. Cotelli, A. Pistocchi

P279

A de novo 9p22.1p24.3 insertional translocation on chromosome 2 resulting in a 9p


deletion like phenotype
G. Pregno, D. Carli, A. Cuccurullo, A. Pelle, R. Sebastiano, M. De Marchi, E. Savin,
G. Rivalta, M. Rolando, E. Di Gregorio, A. Brusco, W.P. Kloosterman, D. Giachino,
G. Mandrile

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Programma

P280

Identificazione di una nuova mutazione del gene KIF11 mediante analisi WES in un
paziente affetto da microcefalia, corioretinopatia, disabilit intellettiva
M. Niceta, M.L. Dentici, M.C. Digilio, F. Pantaleoni, A. Palma, P. Bencivenga, K. Margiotti, F.R.
Lepri, A. Novelli, E. Bertini, B. Dallapiccola, M. Tartaglia

P281

Feingold Syndrome type 2 associated with keratoconus in a patient with a de novo


13q31.1q.31.2 deletion
F. Sirchia, E. Di Gregorio, B. Pasini, E. Colombo, T. Scopacasa, E. Grosso, A. Brusco,
G. Restagno

P282

Grandi delezioni in eterozigosi composta in paziente affetto da Sindrome di Usher


S. Falconi, A. Mariottini, L. Berti, E. Contini, I. Passerini, C. Romolini, A. Brogi, F. Forzano,
F. Torricelli

P283

Incidenza della mutazione della Sindrome di Muenke in pazienti pediatrici con


Plagiocefalia apparentemente isolata
S.B. Maitz, F. Mazzoleni, V. Decimi, C. Giussani, C. Arosio, F. Bertola, A. Bozzetti,
A. Selicorni

P284

Molecular characterization of Myhre Syndrome


A. Traversa, V. Cordeddu, G. Bocchinfuso, L. Stella, M. Silengo, G.B. Ferrero, M. Castori,
P. Grammatico, L. Boccone, L. Garavelli, D. Melis, A. Pizzuti, V. Caputo, M. Tartaglia

P285

Polidattilia preassiale delle mani con pollice slargato: segno clinico aggiuntivo della
Sindrome da microdelezione 17q21.31
C. Barone, A. Novelli, A. Capalbo, A. Cataliotti del Grano, M.G. Giuffrida, L. Indaco, S. Bianca

P286

Studio di Target resequencing nelle Sindromi Malformative del Cervelletto e del Tronco
Encefalo
A. Micalizzi, T. Mazza, M. Ginevrino, M. Romani, E.M. Valente

P287

Sclerosi tuberosa: correlazione genotipo-fenotipo in una ampia casistica Italiana


A. Peron, F. La Briola, V. Chiesa, E. Zambrelli, R.M. Alfano, E. Morenghi, M.P. Canevini,
A. Vignoli

P288

Il gene LAMA1 causa displasia cerebellare con cisti (Sindrome di Poretti-Boltshauser)


A. Micalizzi, A. Poretti, M. Romani, M. Ginevrino, T. Mazza, C. Aiello, G. Zanni,
B. Baumgartner, R. Borgatti, K. Brockmann, G. Cantalupo, M. Haeusler, C. Hikel, A. Klein,
E. Mercuri, D. Rating, R. Romaniello, L. Spaccini, S. Teber, A. von Moers, A. Ziegler,
A. Zonta, E. Bertini, E. Boltshauser, E.M. Valente

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

77

Programma

78

P289

Neuroimaging findings in Mowat-Wilson Syndrome: a study of 34 patients


L. Garavelli, I. Ivanovski, D. Santodirocco, M. Pollazzon, S.G. Carrafi, D.M. Cordelli,
M. Adam, E. Belligni, G. Cocchi, R. Epifanio, F. Faravelli, D. Formisano, L. Giordano,
M. Grasso, A. Iodice, M. Maggi, I. Mammi, M. Napoli, R. Pascarella, A. Pellicciari,
M.L. Poch Olive, F. Rivieri, C. Russo, S. Savasta, A. Selicorni, M. Silengo, G. Sorge,
L. Tarani, N. Zanotta, M. Zollino, W. Dobyns, A. Paciorkowski

P290

Identification and functional characterization of a novel mutation cluster in PTPN11


underlying Noonan Syndrome
L. Pannone, G. Bocchinfuso, C. Rossi, E. Flex, G. Baldassarre, C. Lissewski, F. Consoli,
F. Lepri, M. Magliozzi, G. Zampino, S. Tinschert, M. Accadia, M.C. Digilio, B.D. Gelb,
H. Cav, B. Dallapiccola, A. De Luca, M. Zenker, L. Stella, G.B. Ferrero, S. Martinelli,
M. Tartaglia

P291

Analisi SNP-Array di pazienti con spettro Oculo-Auriculo-Vertebrale


V. Guida, L. Bernardini, M. Pagnoni, L. Sinibaldi, D. Cocciadiferro, F. Piceci, S. Loddo,
K. Margiotti, S. Bianca, M. Castori, R. Tenconi, P. Prontera, S. Briuglia, F. Forzano,
F. Buzi, D. Melis, F. Brancati, A. Novelli, T. Fadda, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola,
G. Iannetti, A. De Luca

P292

RIN2 Syndrome: expanding the clinical phenotype


S. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, M. Beltrami, L. Garavelli,
F. Malfait

P293

Sindrome di Beare-Stevenson (BBS), rara craniosinostosi con cutis gyrata. Primo caso
Italiano. Ulteriore contributo alla clinica e peculiarit dello studio molecolare
S. Bargiacchi, M. Della Monica, I. Sani, E. Andreucci, M. Calamandrei, L. Genitori, S. Giglio

P294

Aplasia congenita del perone, palatoschisi e altre anomalie scheletriche: una rarissima
associazione
I. Loddo, M.C. Cutrupi, M.R. Pizzino, M.I.S. Crapanzano, C. Pidone, C. Salpietro, S. Briuglia

P295

Ectrodattilia e Displasia Ectodermica senza labio-palatoschisi: descrizione di un caso


clinico
M.R. Pizzino, I. Loddo, M. Priolo, E. Gitto, E. Cusumano, L. Marseglia, M.C. Cutrupi, S. Briuglia

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Sponsor

79

Sponsor

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

Sponsor

PLATINUM

GOLD

SILVER

BR0NZE

So

cie

t I

t a li a n

a d i G ene t i c

aU

ma

na

81

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

Biomedia srl
Via L. Temolo 4 - 20126 Milano
Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199
e-mail: congressosigu@biomedia.net