ENTIENDO LA GENMICA DEL CNCER

GENTICA MDICA
HERNNDEZ SANTIAGO LENIN
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14/10/2015

Sin lugar a duda la gentica est avanzando a pasos agigantados lo cual cada
vez se comprenden mejor los mecanismos que ocasionan la enfermedad desde
un mecanismo a nivel molecular, ms sin embargo una de las enfermedades
que ms pone a prueba las investigaciones y avances moleculares es el cncer
por se vea donde se vea es una de las enfermedades ms temidas por la
poblacin en general, por ende es fundamental conocer la biologa molecular
de dicha enfermedad.
Todo cncer es gentico, pero no necesariamente hereditario, es decir que los
genes estn presentes ms sin embargo no necesariamente se van a expresar
a menos de que el medio ambiente y el estilo de vida del paciente incremente
dicha probabilidad.
El cncer constituye un grupo de enfermedades que comparten un proceso
patognico molecular. En este proceso, la adquisicin de alteraciones
genticas, ge nmicas y epigenmicas, junto con la interaccin con
el microambiente tisular, lleva al fenotipo maligno.
Este

fenotipo a su vez depende no slo del tejido de origen

particularidades biolgicas del o la paciente,

y las

sino de las alteraciones

especficas del genoma, pro ducto de un proceso de evolucin darwiniana en

las clulas precursoras del cncer
Debido a que este proceso es, en trminos generales, azaroso, la mayor parte
de los cambios genmicos no tiene relevancia y no se perpetan en el genoma
durante el proceso

carcinognico, por lo que son conocidos como

modificaciones pasajeras
Slo una minora de las denominadas modificaciones conductoras son
seleccionadas y se conservan durante la carcinognesis. Por estas razones
existe no slo una gran heterogeneidad entre tumores de diferentes pacientes,
sino tambin entre las propias clulas

cancerosas del mismo tumor. Esta

heterogeneidad genmica se refleja en una diversidad fenotpica, que

da

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oportunidad para que se presente la resistencia adquirida a la quimioterapia y

el motor que impulsa los procesos de invasin y metstasis.
En el inicio del presente siglo, se ha convertido en realidad la elucidacin del
genoma humano. Esto ha dado pie a mltiples proyectos de mayor magnitud
enfocados a problemas de salud mundiales. En particular, los proyectos del
genoma del cncer han madurado y proporcionado muchos nuevos datos que
ahora podemos utilizar para beneficio de nuestros pacientes.
Es indispensable que en Mxico

aprovechemos estos datos y, mediante

esfuerzos locales y dirigidos, los utilicemos para crear herramientas clnicas

tiles de bajo costo que tengan un impacto importante en la salud. Existen
diversos retos que debemos afrontar, pero la investigacin en Mxico es lo
suficientemente slida como para lograr superarlos

Con la creciente identificacin de nuevas dianas moleculares para el

tratamiento farmacolgico del cncer, as como de perfiles genticos
indicadores de una mejor o peor respuesta o pronstico de la enfermedad, la
informacin genmica disponible de los pacientes oncolgicos es cada vez ms
amplia. Sin embargo, en la prctica sigue sin ser posible probar todos los
frmacos disponibles en cada paciente o tipo de cncer. La idea en la que se
basa el estudio TAPUR Agente Dirigido y Registro de Perfiles Utilizados, en
sus siglas en ingls es que un frmaco dirigido a una diana molecular
concreta que muestra efectividad en los pacientes con una variante genmica o
biomarcador determinado, podra ser igualmente efectivo en otro paciente con
las misma variante, independientemente del tipo de cncer.
Los objetivos principales del estudio son describir la eficacia antitumoral y
toxicidad de frmacos dirigidos a variantes genticas que ya estn disponibles
comercialmente en la actualidad en pacientes con diversos tipos de cncer,
facilitar el acceso a estos frmacos por parte de los pacientes y crear un
registro con la informacin clnica y genmica obtenida, destinado a facilitar la
toma de decisiones teraputicas en los futuros pacientes.