ndice

Introduccin.2-5

Sndrome de Goldenhar...6-10

Sndrome de Pierre Robin..10-12

Sndrome de Klinefelter.13-17

Sndrome de Apert.18-21

Sndrome de Treacher Collins.......22-23

Hidrocefalia.....23-26

Sndrome de Down.....26-30
1

Sndrome de Gardner...31-36

Sndrome de Ehlers-Danlos...................37-40

Sndrome de Cushing..................41-43

Introduccin:
Las malformaciones congnitas o defectos de nacimiento son deficiencias
estructurales presentes al nacer y producidas por una alteracin en el desarrollo
fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscpicas, apreciables en la superficie del
cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o espordicas, hereditarias o no,
nicas o mltiples. La aparicin de estos defectos en el recin nacido muchas
veces est asociado a trastornos genticos. En otras palabras se originan en
alteraciones de la estructura cromosmica del nio, si bien no en forma exclusiva.
En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su
magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de
enfermedades del recin nacido. Ante el progreso de los cuidados generales,
condiciones de saneamiento ambiental, nutricin, diagnstico y tratamiento de
2

infecciones las causas ms tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho

menos importantes en los ltimos 50 aos y el problema de las malformaciones ha
adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos
genticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales de
Inglaterra. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser
preponderante en todos los pases mejor desarrollados, incluyendo Chile. Aunque
puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en pases del
hemisferio norte los progresos en diagnstico prenatal han disminuido la
frecuencia de su aparicin, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de
aborto. Por ltimo su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los
abortos espontneos ya que se estima que las prdidas en el primer trimestre de
embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genticos.
Algunas definiciones simples:
Congnito se dice de una condicin que est presente al nacer. Esto puede o no
ser gentico. Por ejemplo un nio con infeccin congnita por citomegalovirus,
aquel portador de pie equino al nacer o un nio con sndrome de Down todos
nacen con un problema congnito pero slo el S. de Down es gentico y ninguna
de estas condiciones es habitualmente hereditaria. Hereditario se dice de
condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre
genticas pero no todas las condiciones genticas son hereditarias. Un ejemplo
clsico lo constituye la hemofilia, trastorno de coagulacin, transmitida por la
madre a sus hijos. Caractersticas que aparecen con frecuencia dentro de una
familia se denominan familiares y pueden ser genticas o no genticas. Las
condiciones hereditarias son familiares.
Estos hechos clnicos que pueden parecer sumamente intrincados al as
describirlos, son fundamentales en los estudios que hacen los genetistas de los
problemas clnicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a los padres (
consejo gentico ) acerca del riesgo de repetir el problema en otros hijos.
3

Causas :
En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.
1) Anomalas cromosmicas. Los cromosomas son las estructuras celulares que
transmiten el material gentico heredado de padres a hijos. Normalmente 23
cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran
en el interior de todas las clulas del organismo, excepto los glbulos rojos,
completando la dotacin normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas
estructuras estn los genes que van a determinar como ser el crecimiento del
nio, su aspecto y en gran medida las caractersticas de sus funciones orgnicas.
Si al nacer el nio no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes
de ellos, el nio ser diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a
lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud adems.
El sndrome de Down es un ejemplo clsico de este problema ( ver ms adelante )
2) Anomalas de un gen aislado. En ocasiones los cromosomas son normales en
nmero pero tienen uno o ms genes anormales en ellos. Si estas anomalas se
transmiten desde algunos de los padres que est afectado de igual modo, se trata
de una condicin con herencia autosmica dominante. Otras condiciones
aparecern en el nio slo si ambos padres son portadores del gen defectuoso.
En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos pueden
estar afectados. Herencia autosmica recesiva. Un tercer tipo de defecto gentico
est ligado al sexo. En general se transmite slo a los hijos varones. Las nias
pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es
la Hemofilia.
3) Condiciones que daan al feto en el embarazo. Existen enfermedades durante
la gestacin, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios
defectos al nacer. La rubola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el
consumo excesivo de alcohol o drogas tambin puede alterar el desarrollo fetal
normal. Y lo mismo se estima de sustancias qumicas que pueden estar en el aire,
4

agua o alimentos. Es muy importante que la mujer embarazada evite usar

medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados
por su mdico.
4) Combinacin de problemas genticos y ambientales. Existen algunas
malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia gentica
ms un factor externo durante una etapa crtica del desarrollo para que se
manifiesten. La espina bfida o fisura de labio y paladar son de este tipo.
5) Desconocidas. La mayora de los defectos congnitos , sin embargo, no tienen
una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas
situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros
ante la posibilidad de repetir el problema. Ante un nio que nace con una
malformacin la pregunta ms importante que debe responder el mdico es si se
trata de una alteracin nica o forma parte de un cuadro mal formativo. El
pronstico y riesgo de recurrencia en otros nios puede variar en forma muy
importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas
con experiencia puede ayudar con un consejo gentico luego de los estudios
apropiado.

Que es un Sndrome
Cuando hablamos de sndrome hacemos referencia al conjunto de sntomas o
elementos observables a simple vista o a travs de los estudios apropiados que
dan entidad a una enfermedad o condicin de salud. El sndrome representa la
presencia de todos aquellos sntomas que son tpicos de una enfermedad o
complicacin de salud y que deben ser trabajados de manera diferencial a que lo
que se trata a una persona con condiciones de salud normales y favorables. Los
sndromes varan de acuerdo a cada enfermedad, por lo cual el sndrome de una
5

enfermedad no es igual al de otra al contar con diferentes sntomas o elementos

definitorios.
por lo tanto El sndrome se utiliza como concepto en la medicina para denominar a
una condicin determinada de salud (o de falta de ella) debido a la presencia de
todos los valores y Grupo de sntomas y signos que revelan la alteracin de una
funcin somtica, relacionados unos con otros por medio de alguna peculiaridad
anatmica, fisiolgica o bioqumica del organismo.

Sndrome de Goldenhar
El sndrome de Goldenhar, tambin conocido como displasia culo auriculo
vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada,
normalmente unilateral, de microsoma craneofacial, quistes dermoides oculares y
anomalas espinales.

El Sndrome de Goldenhar fue reconocido por primera vez por Von Arlt en 1945,
pero los detalles sobre el mismo fueron descritos en 1952 por Goldenhar, de ah
uno de sus nombres. Muchos lo conocen como Displasia culo-aurculo'vertebral y
otros como Anomala fascio-aurculo-vertebral.
Todos estos nombres slo persiguen sealar los sitios anatmicos que con ms
frecuencia se afectan en el Sndrome.
Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de un
defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores ambientales. En
pocos casos se asocia a un defecto gentico. En los casos de aparicin familiar se
discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia mltiple, autosmica
dominante, recesiva o multifactorial, aunque es ms frecuente el dominante.
Epidemiologa
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el
trastorno gentico que existe en los casos que aparecen de forma espordica se
presenta en 1 de cada 3500 5000 recin nacidos vivos. Afecta preferentemente
a varones con una relacin V/M: 3/2.

Sntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener
mucho ms sntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:

Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o

mandibular del lado afectado.

Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte
de un rgano) de la partida de un lado (la partida es una glndula salivar
de gran tamao situada por debajo y delante del odo; su inflamacin da
lugar a las "paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio

superior (labio leporino).

Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones

auriculares. Oclusin del canal auditivo y sordera.

Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin,
estrabismo, ojos anormalmente pequeos e incluso falta congnita de los
ojos.

Entre sus principales caractersticas se incluyen:

Comnmente se afecta un slo lado de la cara, pero pueden ser los dos.
Falta de algunos msculos de la cara, en el lado afectado.
Dificultad evidente para tragar la saliva.
En casos severos alteraciones de las vrtebras 1 a 3 (ms cerca de la cabeza).
Ausencia o formacin parcial de la oreja.

Defecto en el desarrollo de la nariz y los labios.

Afecta con ms frecuencia a los hombres (70%).
Uno de los lados de la mandbula es ms corto que el otro.
Puede haber ausencia de un ojo.

Los problemas que los nios pueden presentar durante su desarrollo son muy
variados y los ms comunes pueden ser:
Problemas auditivos y consecuentemente del lenguaje.
Debilidad para mover el lado afectado de la cara
El paladar se encuentra desplazado hacia el lado afectado, el cual es ms
blando.
Alteraciones del intelecto
La lengua es habitualmente ms pequea en el lado afectado de la cara y esto
puede agravar los problemas del lenguaje.
Fusin de los huesos del cuello por la inactividad.
Desarrollar enfermedades del corazn y/o del rin.
Diagnstico
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios
genticos.
Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica
nuclear.

Tratamiento
Sobre el tratamiento de los defectos, el mandibular puede corregirse a los cuatro
aos, puesto que es la anomala que causa mayor deformidad. El odo externo
alcanza el 85% del tamao adulto a la edad de cinco aos y el sentir vergenza de
las partes deformadas comienza tambin a la misma edad.

Es a los seis aos cuando se debe iniciar la reconstruccin auricular en varias

etapas, ya que la microtia puede o no estar acompaada de aplasia, no slo del
orificio externo, sino tambin del canal, de la membrana timpnica y de los
huesecillos del odo medio.
No debemos confundir el Sndrome con el de Treacher Collins, que si bien puede
tener microtia, tiene una deformidad facial simtrica. En nuestra consulta parece
ser ms raro ste sndrome que el de Goldenhar.
En algunas ocasiones y dependiendo de la severidad de la enfermedad, los nios
afectados por el sndrome de Goldenhar pueden necesitar de ciertas cirugas para:
Bajar el lado afectado de la mandbula.
Alargar el lado afectado de la mandbula.
Reconstruir la oreja afectada y a veces el conducto auditivo.
Colocar implantes de hueso y rellenar faltantes en la mandbula.
Agregar tejido blando a la regin de la mejilla.
Otras acciones indispensables para el adecuado tratamiento de esta enfermedad
son actividades como:
Psicoterapia a la pareja y/o familia de una persona afectada.

Terapia del lenguaje muy frecuentemente.

Que el diagnstico sea certero y realizado por un genetista.

Sndrome de Pierre Robin

10

Es una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene la mandbula ms

pequea de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para
respirar.
El cul es el nombre que se le ha dado a una condicin congnita que afecta la
mandbula inferior, la cual puede ser pequea en tamao (micrognathia) o
establecida en la parte posterior de la mandbula superior (retrognathia). Como
resultado, la lengua tiende a desplazarse hacia atrs, o sea hacia la garganta, y
por esta razn, puede obstruir el paso del aire (glossoptosis). La mayora de los
bebs, pero no todos, pueden tambin tener el paladar hendido, pero no el labio
hendido.
Causas
Se desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede ser
parte de muchos sndromes genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento
se acelera durante el primer ao de vida.

Sntomas
Fisura en el velo del paladar.
Paladar alto y arqueado.
Mandbula muy pequea con mentn retrado.
11

Mandbula que est muy atrs en la garganta.

Infecciones repetitivas del odo.
Pequea abertura en el paladar que causa asfixia.
Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales).
Lengua que es grande en comparacin con la mandbula.
Pruebas y exmenes
Un mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin durante un examen
fsico. Una consulta con un especialista en gentica puede servir para descartar
otros problemas relacionados con este sndrome.
Tratamiento
Los bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar boca arriba para evitar
que la lengua se retraiga hacia la va respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la
nariz y las vas respiratorias para evitar la obstruccin de sta. En casos graves,
se necesita ciruga para evitar una obstruccin en las vas respiratorias altas.
Algunos pacientes necesitan ciruga para hacerles un agujero en la trquea
(traqueotoma).

La alimentacin debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la

broncoaspiracin de lquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al
nio a travs de una sonda para prevenir ahogamiento.
Pronstico

12

El

ahogamiento

los

problemas

de

alimentacin

pueden

desaparecer

espontneamente durante los primeros aos a medida que la mandbula crece

hasta un tamao ms normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las
vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.
Posibles complicaciones
Dificultades respiratorias, especialmente cuando el nio duerme
Episodios de ahogamiento
Insuficiencia cardaca congestiva
Muerte
Dificultades para alimentarse
Bajo nivel de oxgeno en la sangre y dao cerebral (debido a la dificultad
respiratoria)
Hipertensin pulmonar

Sndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.Es una forma de
hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una
13

anomala de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en

humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas
sexuales determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres
normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos
un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X
adicional. Esto se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a
1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35
aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este
sndrome que las mujeres ms jvenes.
Sntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad

Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes

14

Estatura alta
Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al
mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrgeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos

Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
15

Mejorar la fuerza
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a
una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un
mdico especial llamado endocrinlogo tambin puede ser til.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,
denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se
puede observar en radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome
de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis

Venas varicosas
Seguimiento
Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY
manifestarn todas estas caractersticas.
16

Sistema Musculo esqueltico

La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es ms fcil.
Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulacin del codo, y
clinodactilia del 5 dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobre todo en los
individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con
ms frecuencia que la poblacin general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY
pueden tener talla baja y sinstosis radio-cubital.
Desarrollo sexual
La pubertad aparece a una edad normal, pero los testculos no se desarrollan y
permanecen pequeos. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco.
El vello corporal es escaso y la distribucin puede ser ginecoide. El tejido celular
subcutneo tambin puede adoptar una distribucin femenina sobre todo a nivel
de las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual
generalmente es normal o levemente deprimida. Debido al exceso de
gonadotropina se produce de forma progresiva una hialinizacin y fibrosis de los
tbulos seminferos, con una inadecuada produccin de testosterona y
azoospermia en la mayora de casos, requiriendo por ello tratamiento con
testosterona a largo plazo. La mayora de ellos son infrtiles. Ocasionalmente
pueden presentar criptorquidia e hipospadias.

Capacidad Intelectual
El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente,
inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen
problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la

17

capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual

conlleva una menor habilidad para leer y escribir.
Carcter
Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez,
inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con
individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptacin social.
La depresin es frecuente en estos individuos.
Enfermedades autoinmunes
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes,
artritis

18

reumatoide,

tiroiditis

el

lupus

eritematoso.

Sndrome de Apert
El sndrome de Apert, o Acrocefalosindactilia tipo 1, pertenece a un grupo de cinco
enfermedades caracterizadas, entre

otras manifestaciones, por presentar

craneosinostosis
El sndrome de Apert es una enfermedad que puede ser hereditaria, o que puede
tambin presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Esta
condicin se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas
entre los huesos del crneo), lo cual hace que la cabeza tome una forma
puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara.
Numerosos estudios demuestran como el sndrome de Apert se produce hasta en
un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo
prenatal. Su herencia es de carcter autosmico dominante, es decir, la presencia
de una mutacin condiciona la aparicin del sndrome, localizndose el gen
responsable
en el brazo largo del cromosoma 10.
Caractersticas biomdicas, psicolgicas, conductuales y sociales.
Caractersticas biomdicas
El sndrome de Apert se caracteriza, de modo general, por el cierre prematuro de
las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una fomla puntiaguda y que
se deforme la apariencia de la cara. Se producen malformaciones en crneo, cara,
manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales que varan mucho
de unos nios a otros.

19

Alteraciones crneo-faciales:
Ya hemos mencionado que en el sndrome de Apert se produce una
craneosinostosis como consecuencia del cierre precoz de las suturas del crneo,
desencadenando esto una deformidad de la bveda craneal que pudiera impedir
una expansin cerebral adecuada, y que se puede manifestar clnicamente en
forma de edema papilar, atrofia ptica, e incluso hipertensin intracraneal. Los
individuos con este sndrome presentan una hipoplasia, o escasa formacin de la
mitad de la cara, acompaada de ojos protruyentes (proptosis y exoftalmos),
debido a una disminucin del tamao de la cavidad orbitaria. Los afectados
pueden presentar lengua grande, o macroglosia, maloclusin mandibular y en
ocasiones asocian paladar ojival y fisura palatina. Estas alteraciones morfolgicas
condicionan la aparicin de infecciones frecuentes tipo otitis y episodios de
dificultad respiratoria.
Manifestaciones msculo-msculo-esquelticas:
Caractersticamente estas personas presentan sindactilias, o fusin anormal de los
dedos, en las cuatro extremidades, siendo ms severas las que afectan a las
superiores ya que en los dedos de los pies habitualmente no se fusionan las
falanges distales.
556Esto es vlido tanto para las manos, en las que predomina el tipo 1, como para
los pies, que presentan con mayor frecuencia el tipo 111. Adems se ha
demostrado como una de las mutaciones de este sndrome, la P253R, se asocia
con ms asiduidad a sindactilias ms severas.

20

Otras anomalas seas menos frecuentes son: la fisin de vrtebras cervicales,

movilidad articular limitada, acortamiento de huesos largos como el fmur, hmero
y el radio, hipoplasia de escpula, de pelvis ... etc. En cuanto a la motricidad,
pueden sufrir torpeza motora fina variable en funcin de la severidad de la
sindactilia y los resultados conseguidos por la ciruga. El desarrollo motor grueso
es normal, aunque con limitaciones por las caractersticas de los pies.
Manifestaciones dermatolgicas:
Son muy variables en cuanto a su expresividad y puede existir una hiperhidrosis,
(exceso de sudoracin), acompaada de lesiones mculo-vesiculosas o costrosas
tipo acneiforme. En ocasiones presentan reas de hipopigmentacin y
engrosamiento de la piel.
Manifestaciones viscerales:
Aunque estas personas presentan, con frecuencia, un retraso mental y psicomotor
secundario

sus

anomalas

morfolgicas,

ocasionalmente

asocian

malformaciones del sistema nervioso central que afectan al cuerpo calloso

(agenesia o hipoplasia del mismo), y a las estructuras lbicas. Tambin puede
existir una hipoplasia
de la sustancia blanca y otras. Las alteraciones gnito-urinarias son tambin
frecuentes. En varones pueden
aparecer vlvulas uretrales posteriores que, factiblemente, dan lugar a
hidronefrosis secundaria e insuficiencia renal si no se solucionan con prontitud y,
en las hembras, pueden presentarse casos de hipertrofia de cltoris.
Las malformaciones cardacas como la hipoplasia ventricular izquierda, la
comunicacin interauricular y la coartacin de aorta, son manifestaciones tpicas
en las personas afectadas.

Caractersticas psicolgicas
21

No existen estudios rigurosos que confirmen la existencia de una configuracin de

rasgos de personalidad especfica en las personas con sndrome de Apert, ms
all de las descripciones de las historias de vida. En general, las manifestaciones
psicolgicas de la persona, su peculiar forma de ver el mundo, su afectividad y
manejo de emociones y sus disposiciones y tendencias a la accin, van a estar
mediatizadas, por una parte, por la severidad de las manifestaciones clnicas
anteriormente descritas y, por otro, por la existencia y, en su caso, intensidad del
retraso mental. En los nios sin retraso mental son frecuentes los sentimientos de
baja
autoestima y miedo al rechazo, por ser diferentes o por sus deformidades fsicas;
dichos sentimientos pueden estar atenuados en los nios con retraso mental
asociado al sndrome. Otros factores que van a influir en las repercusiones
psicolgicas del sndrome son, indudablemente, el apoyo social y la actitud del
entorno y de las figuras emocionalmente significativas para la persona.

22

Distosis Mandibulofacial ( Sndrome de Treacher Collins)

Este sndrome desusado engloba un grupo de anomalas muy relacionadas de
cabeza y cara, comnmente hereditarias o familiares, que siguen una forma
irregular de transmisin dominante. Pavsek efectu una revisin histrica de la
enfermedad y, adems de comunicar un caso, resumi los defectos embriolgicos
de estas lesiones. Aunque descrito originalmente por Franceschetti y Klein como
disostosis mandibulofacial, este sndrome es considerado por autores como Stark
y Saunders como una forma grave de disostosis. El sndrome de Treacher Collins
ha sido descrito como una forma incompleta del sndrome de Franceschetti.
Indudablemente, estas anomalas son el resultado de un factor teratgeno intenso
que acta durante un periodo prolongado que afecta el mesodermo de muchas
zonas separadas aunque adyacentes.
Caractersticas Clnicas.- se conocen varias formas de este sndrome que van de
una completa forma tpica que presenta todas las anomalas enumeradas hasta
formas atpicas incompletas y unilaterales.
Las manifestaciones clnicas importantes de esta enfermedad son:
1. Fisuras palpebrales antimongoloides con un coloboma de la porcin externa
2.
3.
4.
5.
6.

de parpados inferiores y deficiencia de pestaas.

Hipoplasia de huesos faciales especialmente de malares y mandbula
Malformacin del odo externo y en ocasiones de odo medio e interno
Macrostomia, paladar alto y posicin anormal y maloclusion de dientes
Fistulas ciegas entre angulos de la oreja y de boca
Crecimiento atpico del pelo, en forma de una prolongacin con aspecto de
lengua en el rea de las pastilas.

7. Otras anomalas como fisuras faciales y deformidades del esqueleto. Los

pacientes tienen cara de pez.
23

Se cree que el sndrome es producido por retardo o falta de diferenciacin del

mesodermo maxilar durante el periodo fetal de 50 mm y despus de el. El hecho
de que los dientes del maxilar superior suelen estar intactos, y por lo comn estn
presentes alrededor de la sexta semana.

Hidrocefalia
Qu es la Hidrocefalia?
La palabra Hidrocefalia, proviene del griego Hidro, que significa agua, y Cephalus,
que significa cabeza. La Hidrocefalia es una acumulacin anormal del lquido
cerebroespinal (CSF en ingls) en las cavidades cerebrales llamadas ventrculos.
El CSF se produce en los ventrculos cerebrales, circula a travs del sistema
ventricular y es absorbido a la sangre. Este lquido se mantiene en constante
circulacin y sus funciones son muy importantes:
rodea al cerebro y a la mdula espinal, protegindolos en caso de lesiones,
contiene los nutrientes y las protenas necesarias para la alimentacin y el
funcionamiento normal del cerebro y,
transporta los productos de desechos de los tejidos de su alrededor
La Hidrocefalia se produce cuando hay un desequilibrio entre la cantidad de CSF
producida y la velocidad con el que es absorbido por el cuerpo. Como
consecuencia, los ventrculos del cerebro se alargan, aumentando la presin
dentro de la cabeza.

Cul es la causa de la Hidrocefalia?

La Hidrocefalia puede ser congnita (presente al momento de nacer) o adquirida.
24

Hidrocefalia Congnita se considera que puede ser causada por una compleja
interaccin entre factores genticos e influencias ambientales durante el desarrollo
del feto. La Estenosis Acueductal, que es una obstruccin del acueducto del
cerebro, es la causa ms frecuente de Hidrocefalia congnita. Se estima que la
Hidrocefalia congnita afecta a uno en cada 500 nios nacidos.
Hidrocefalia Adquirida se considera que puede ser adquirida, cuando es
ocasionada por una lesin o una condicin como espina bfida, hemorragias
intraventriculares, meningitis, trauma cerebral, tumores y quistes.
Este tipo de Hidrocefalia puede afectar a personas de todas las edades.
Cules son los sntomas?
En infantes
Una cabeza extraordinariamente grande o el rpido aumento de la circunferencia
de la cabeza
Vmitos
Sueo
Irritabilidad
Desvo de los ojos hacia abajo (puesta de sol)
Convulsiones
En nios mayores o adultos

Dolores de cabeza
Nusea
25

 Papiledema (hinchazn del disco ptico que es parte del nervio ptico)
Desvo hacia abajo de los ojos
Problemas de equilibrio
Visin borrosa o diplopia (visin doble)
Cmo se trata la Hidrocefalia?
No se conoce ninguna manera de prevenir o curar la Hidrocefalia. Hasta la fecha,
el tratamiento ms efectivo, es la insercin mediante ciruga de un tubo (shunt en
ingles). El shunt, es un tubo flexible que es colocado en el sistema ventricular del
cerebro y que drena el flujo de CSF a otra regin del cuerpo (normalmente en la
cavidad abdominal o en una cavidad del corazn) donde es absorbido. Una
vlvula dentro del tubo mantiene el CSF a la presin adecuada dentro de los
ventrculos. La intervencin quirrgica debe ser practicada por un medico
neurocirujano que posea una especialidad en pediatra, si el paciente es un nio.
Sin embargo, los sistemas de drenaje no son perfectos. Complicaciones incluyen:
falla mecnica, infecciones, obstrucciones y la necesidad de prolongar o
reemplazar el mecanismo. En general, requieren vigilancia y atencin mdica
regularmente.
Cules son los efectos de la Hidrocefalia?
Con los shunts, el pronstico para la mayora es optimista. Sin embargo, la
Hidrocefalia presenta riesgos en el desarrollo cognoscitivo y fsico en las
siguientes formas:
Incapacidades de aprendizaje (habilidades, verbales, y perceptivas)

Anormalidades oculares
Incapacidades motoras
26

 Ataques epilpticos
Pubertad precoz y baja estatura
Problemas en el desarrollo social
Las familias se deben enterar de las complejidades de la Hidrocefalia para
asegurarse de que los nios reciban el cuidado, las intervenciones educativas y la
terapia necesaria para tener una vida normal con pocas limitaciones.

Sndrome de Down
Aspectos Mdicos
Por sus propias caractersticas, el sndrome de Down es claramente detectable en
la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que
resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un amplio
espacio dentro del campo de las discapacidades intelectuales. Estas circunstancias hacen que, por una parte, el sndrome de Down sea considerado por
muchas personas en la sociedad como el buque insignia de la discapacidad intelectual, hasta el punto de identificar a ambos de forma casi absoluta; y por otra,
que el diagnstico de sndrome de Down acompae siempre a las etapas del
emba- razo y del nacimiento de un hijo, alterando proiundamente el estado
emocional de los padres en momentos cruciales de sus vidas.

Etiopatogenia

27

El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que en la actualidad constituye

la causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones
congnitas. Es el resultado de una anomala cromosmica por la que los ncleos
de las clulas del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46,
perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 2 1. Como consecuencia de
esta alteracin, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbacin en el programa de expresin de
muy diversos genes, no slo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este
desequilibrio gnico ocasiona modificaciones en el desarrollo y funcin de los
rganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalas visibles y diagnosticables; unas son
congnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema ms
comnmente afectado es el sistema ilervioso y dentro de l, el cerebro y cerebelo;
por este motivo, casi de manera constante la persona con sndrome de Down
presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
Pese a la existencia comn y constante de los tres cromosomas 2 1, el modo
enque se desarrolla la accin de sus genes -lo que denominamos su expresin
gnica vara en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectacin de los
distintos rganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el
nmero y la intensidad de las alteraciones orgnicas propias de cada persona
puedan ser muy diferentes.

28

Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la

patologa cerebral derivada del desequilibrio en la expresin gnica, las
variaciones individuales de esta patologa repercutirn en el grado y la
manifestacin de la discapacidad que, por tanto, habr de ser considerada,
evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y
sus consecuencias -la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa- estn
fuertemente condicionadas por el influjo ambiental -educacin, nutricin,
bienestar-, y ste es tambin altamente variado para cada persona, el resultado
final del funcionamiento vital del individuo con sndrome de Down es una condicin
que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo
(Flrez, 2003).
Por otra parte, el desequilibrio gnico opera sobre los rganos de forma altamente
independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan
distintas alteraciones orgnicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la
alteracin en un rgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro rgano.
Y an dentro de un mismo rgano complejo como es el cerebro, la alteracin
puede diferir notablemente de unas reas y ncleos a otras. Como ejemplo, el
hecho de que el corazn pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo
haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy caractersticos
signifiquen grave afectacin del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala
funcin de ciertos rganos vitales -por ejemplo, corazn, tiroides- limita la actividad
del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus
funciones.

29

Diagnostico
La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1
por 1.000 ms nacimientos vivos; esta variabilidad est siendo fuertemente
condicionada por las decisiones que se toman tras el diagnstico prenatal en
forma de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero
aumenta en funcin de la edad materna: 1 :800 (30-34 aos), 1 :270 (35-39 aos),
1 : 100 (40- 44 aos), 150 (mayores de 45 aos). Sin embargo, la mayora de los
nios con sndrome de Down nacen de madres menores de 30 aios, por ser la
edad en que suele haber ms embarazos. Aunque existen signos orientativos de
sndronie de Down en el anlisis ecogrfico realizado durante el embarazo, el
diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de amniocentesis o de biopsia
de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de clulas fetales. Si
no ha habido diagnstico prenatal, el diagnstico en el momento del parto se
realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos fsicos, y debe ser
siempre confirmado mediante la realizacin del cariotipo. Trisomia simple.
Aproximadamente, el 95 % de los casos con sndrome de Down presenta trisoma
simple del par 2 1 ; esto significa que todas las clulas del organismo poseen las 3
copias completas del cromosoma 2 1. Suele deberse al proceso de no disyuncin
(no separacin) de los cromosomas homlogos en las clulas germinales (el vulo
con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el momento de la meiosis 1 o
meiosis 11. En mujeres de menos de 30 aos, el riesgo de volver a tener un hijo
con sndrome de Down es del 0,5 %; en las mayores de 30 aos, el riesgo viene a
ser el que corresponde al gpo de edad. Translocacin.

30

En alrededor del 3,5 % de los casos con sndrome de Down se debe a la

presencia de una translocacin no equilibrada, generalmente entre los
cromosomas 14 y 2 1. El vulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 2 1
completo ms el trozo adherido a otro cromosoma, y la clula germina1 de la
pareja aporta un cromosoma 2 1. En la concepcin el resultado final ser la
presencia de dos cromosoinas 2 1 ms una tercera porcin del 2 1. Es muy
frecuente que el fenotipo de la persona con sndrome de Down por translocacin
tenga caractersticas similares a las de la trisonia simple porque el trozo
translocado suele corresponder a la porcin ms dista1 del cromosonia en donde
se acumulan los genes que ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome de
Down (regin 21q22.2- q22.3). Cuando el cariotipo revela la presencia de
translocacin es preciso practicar cariotipos a los padres para conocer cul de
ellos es el portador de la translocacin. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro
hijo con sndrome de Down es del 12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %.
Mosaicisno. Aparece en el 1-2 % de los casos con sndrome de Down. El individuo
presenta dos lneas celulares en su organismo, una con trisoma 2 1 completa y la
otra normal; suele deberse a una no disyuncin durante las primeras divisiones
celulares post-concepcin. La proporcin en que estas dos lneas se presentan
vara mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporcin de la lnea
normal, mayor sera la probabilidad de que el individuo presente menos rasgos
propios del sndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea ms leve, y
de que tenga menos complicaciones mdicas.

31

Sndrome de Gardner
Desarrollo
El sndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar
(FAP), es una enfermedad autosmica dominante caracterizada por numerosos
plipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal, que tienen un alto
potencial de malignidad. En 1950, el Dr Eldon Gardner estudi miembros de
diferentes familias con poliposis adenomatosa familiar (FAP) y observaron la
asociacin de plipos intestinales, crecimientos extra-colnicos, osteomas y
quistes epidrmicos.
La primera descripcin del sndrome fue escrita por Ornstein el 29 de Mayo del
1958, quin estudi los plipos en 2 nios, uno de ellos con Sndrome de
Gardner. Desde entonces la literatura ha discutido amplios hallazgos incluyendo
anormalidades seas, cncer de tiroides, complicaciones odonto-maxilares,
fibromatosis mesentrica espontnea y tumores desmoides.
Este artculo revisa los aspectos clnicos del sndrome de Gardner.
Hallazgos clnicos.
Clsicamente, los pacientes con Sndrome de Gardner pueden presentar
osteomas de la mandbula y crneo, quistes epidrmicos o fibromatosis.
Pueden presentar hallazgos cutneos como tumores cutneos o quistes
epidrmicos de inclusin (fig 1 y 2),por lo que se necesita un exmen corporal
completo. Los quistes pueden aparecer en cualquier parte, y pueden aparecer
antes de los plipos intestinales.

32

Estos quistes son generalmente asintomticos, pero pueden presentar prurito e

inflamacin y ruptura. Aparecen a cualquier edad, cerca de la pubertad, y son
mltiples en el 50-60% de los pacientes.
Fig. 1. Mltiples ndulos qusticos involucrando el cuero cabelludo y frente.

Fig. 2. Ndulos qusticos involucrando el rea retroauricular.

33

Pueden existir varias manifestaciones no cutneas en sta patologa (tabla 1). Un

hallazgo caracterstico son lesiones oculares mltiples, bilaterales, pigmentadas
en el fondo de ojos, tambin conocida como hipertrofia congnita del epitelio
retiniano

Hallazgos asociados
Cutneos.
Tumor de piel
Quiste epidrmico*
No cutneos.
Hipertrofia congnita del epitelio retiniano (lesiones en el fondo de ojos bilateral,
pigmentado)
Tumor desmoide
Poliposis intestinal
Adenocarcinoma colorectal
Carcinomas duodenales alrededor de la ampolla de Vater
Hepatoblastoma
Cncer papilar/folicular de tiroides
Adenomas adrenales
Quistes generalmente asintomticos.

34

En un estudio conducido por Traboulsi y col de 134 miembros de 16 familias con

sndrome de Gardner, 90% de stos pacientes tenan lesiones oculares
pigmentadas bilaterales en el fondo de ojo. Los tumores desmoides que asientan
en abdomen, pecho, y extremidades superiores e inferiores, afectan los tejidos
que comprometen tendones y ligamentos. Los tumores desmoides tienen una
incidencia del 8.9% en pacientes con poliposis adenomatosa familiar, que
generalmente aparecen en la pared abdominal generalmente precedidos por
trauma cutneo. Pueden ocurrir dentro y fuera de la vscera, se encontr que
entre el 12 % y 18% de los pacientes con sndrome de Gardner desarrollan
desmoides.
El

desarrollo

de

poliposis

intestinal

adenocarcinoma

colorrectal

son

caractersticas del sndrome de Gardner. Se relacionan con varias neoplasias,

carcinomas duodenales alrededor de la ampolla de Vater, hepatoblastoma, cncer
tiroideo folicular o papilar, y adenomas adrenales.
Patognesis/Gentica.
Existe literatura sobre la exploracin de correlaciones genotpicas con el fenotipo
FAP. La poliposis adenomatosa familiar, sndrome de Gardner y sndrome de
Turcot son diferentes manifestaciones de un desrden autosmico dominante
simple causado por la mutacin germinal del gen poliposis adenomatosa coli
(APC). Especficamente el gen APC, que codifica para una proteina que tiene
2800 aminocidos de longitud, est genticamente relacionada a la banda 5q21.
La prdida de ste gen de supresin tumoral multifuncin, que media la adhesin
celular, transduccin de seal y activacin transcripcional, se piensa que sera el
evento ms temprano en la formacin de adenomas. La b-Catenin, que se une a
las molculas de adhesin conocidas como cadherinas, estn involucradas en la
formacin de uniones adherentes del epitelio.

35

Sin embargo, no est claro si las mutaciones APC son suficientes para el
crecimiento de adenomas colorectales o si son necesarias mutaciones adicionales
en otros loci. En un estudio de 210 pacientes con FAP, Lamlum y col estudiaron
las mutaciones y prdida de alelos en los genes APC, y tambin buscaron las
mutaciones en loci no APC como K-ras, b-catenina, y prdida de alelos en 1p33p35 y 1p36. Los resultados mostraron que las mutaciones b-catenina eran
generalmente una alternativa las mutaciones APC, y se encontr que las
mutaciones APC eran generalmente suficientes para que los tumores colorectales
crecieran casi 1 cm de dimetro. De este estudio se concluy que las mutaciones
en otros loci pueden ocasionar adenomas colorectales tempranos con una ventaja
selectiva y que algunos tumores colorectales pueden desarrollarse por una va que
no involucra APC.
Aunque el sndrome de Gardner y FAP tienen el mismo defecto gentico, no se
entiende porqu algunos pacientes desarrollan un sndrome de Gardner ms
clsico mientras que otros manifiestan FAP.
Diagnstico diferencial.
El sndrome de Gardner, FAP, sndrome de Turcot y formas atenuadas de poliposis
familiar son los 4 fenotipos principales que estn asociados a una mutacin en el
gen

APC.

La evidencia clnica muestra que stos 4 fenotipos tienen una mutacin asociada
en el cromosoma 5q21. Sin embargo, a diferencia de otros fenotipos el sndrome
de Gardner se caracteriza por presentar plipos del colon, osteomas y
anormalidades en el epitelio retiniano. Tanto el sndrome de Gardner como el
sndrome de Turcot pueden presentar manifestaciones cutneas, pero el primero
adems presenta quistes epidrmicos y el segundo mculas caf con leche.

36

Conclusiones.
El sndrome de Gardner, es una enfermedad autosmica dominante caracterizada
por numerosos plipos adenomatosos en la superficie de la mucosa intestinal,
pueden presentar osteomas de la mandbula y crneo, quistes epidrmicos, o
fibromatosis. El sndrome de Gardner, que tiene una mutacin asociada en el
cromosoma 5q21, tiene diagnsticos diferenciales que incluyen FAP, sndrome de
Turcot, y formas atenuadas de poliposis familiar. La ciruga es el principal mtodo
efectivo de tratamiento y la intervencin temprana es crucial ya que la mayora de
los pacientes con sntomas tienen carcinoma colorrectal al momento del
diagnstico. Aunque no hay recomendaciones especficas para el screening de
pacientes con sndrome de Gardner, se recomienda un mejor consejo gentico y
tests genticos, siguiendo las recomendaciones de screening general para
malignidades extra-colnicas, y endoscopa.

37

Sindrome de Ehlers-Danlos
Conocido tambin como SED por sus abreviaturas. Las protenas de los tejidos
conectivos confieren al organismo su fortaleza y resistencia intrnseca. Cuando
estn formadas de manera diferente, resulta afectado de alguna manera cualquier
lugar del organsmo, y de modo ms notorio en las partes mviles del cuerpo
como las articulaciones, los msculos, los tendones, los cartlagos, los ligamentos
y tambien la piel, los que resultan ms laxos y frgiles de lo que sera normal.
Como consecuencia se producen una serie de sntomas en las personas
aquejadas, y en dependencia de la modificacin gentica que est presente, sus
manifestaciones pueden ser, desde leves hasta potencialmente mortales.
Sntomas
Todos los sntomas estan relacionados con la carencia o escases de colgeno,
afectando el tejido de sosten de los diversos rganos del cuerpo. Por tanto, los
sntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor
articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda,
lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de ste
(prolapso de la vlvula mitral, venas varicosas, piel frgil y delgada, prolapso
uterino y/o rectal, etc).
Adems de la variedad de sntomas, los pacientes presentan diferentes grados de
afectacin, pero el dolor articular y/o muscular suele ser el sntoma ms relevante.
Se suele presentar tambien fatiga fcil, moretones en la piel sin aparente causa,
mareos

38

por

presin

ortosttica, miopa o astigmatsmo.

Entre otras caractersticas, la persona es capaz de mover los dedos, muecas,

codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, ms all de lo normal, piel suave, laxa
y redundante, que deja transparentar las venas, venitas, Displasia de cadera,
escoliosis, pie plano, pie bot, hernia umbilical, etc. En los nios puede presentarse
falla muscular (hipotona), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies
o rodillas.
Diagnstico
La enfermedad fu descubierta por Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la
describri en 1901 en base a hiperelasticidad drmica, hiperlaxitud articular e
hiperequimosis mltiple, y el francs Henri-Alexandre Danlos, quien en 1908 lo
observ

en

un

paciente

con

pseudotumores

moluscoides.

Para hacer el diagnstico se valoran los antecedentes familiares y la historia

clnica del enfermo. La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de
sntomas de todas las categoras y no entran en una categora claramente
definida. La severidad de los sntomas puede variar incluso entre los miembros de
la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada
de

manera

diferente.

La investigacin para encontrar pruebas de laboratorio sencillas, objetivas y fiables

para diagnosticar el sndrome an est en su fase inicial, por lo que se debe acudir
principalmente

los

sntomas

presentados.

Debido al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud

articular es un signo clnico que, muchas veces los profesionales de la salud no
tienen en cuenta, el SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida
siendo

39

en

la

actualidad

infradiagnosticada.

La hiperlaxitud articular se ha valorado segn diversas escalas. La hiperlaxitud

articular disminuye con la edad, por lo que en los adultos a menudo es difcil de
valorar, ya que personas que en otra poca de sus vidas presentaban hiperlaxitud
articular quizs ya no la presenten. Adems, se calcula que aproximadamente un
10% de la poblacin tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover
una o ms de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayora de estas
personas hiperlaxas no tienen ningn sntoma, ni sufren ningn problema.
Tratamiento del Sndrome de Ehlers-Danlos
No existe ningn tratamiento especfico que modifique la evolucin natural del
SED. El nico tratamiento posible es sintomtico y ser diferente dependiendo de
cmo el SED afecte a la persona. Es aconsejable que los mdicos que atienden
las

personas

afectadas

por

SED

conozcan

del

problema.

Las personas con SED necesitarn a lo largo de su vida ciruga, tanto para
corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones) como
para solventar otros problemas que se pueden presentar. Los cirujanos deben
conocer el problema de base a fin de que prevenir complicaciones como
dehiscencia

de

suturas,

fstulas,hemorragias,

hematomas,

infecciones

adherencias. Las suturas se deberan dejar el doble del tiempo normal. La

luxacin mandibular puede ser tambin una complicacin a considerar por parte
de los anestesistas. La ciruga para corregir luxaciones no suele tener resultados
satisfactorios.
En algunas formas de SED el embarazo puede causar complicaciones serias, por
lo que los mdicos deben estar al tanto de las complicaciones que puede
presentar

40

la

embarazada.

Las articulaciones pueden mejorar su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los
msculos, pero se deben evitar los ejercicios que implican cargar pesos ya que se
debe evitar cualquier ejercicio que produzca presin en la articulacin.
La proteccin articular es bsica, dado que ayudar a prevenir daos mayores, a
reducir el dolor, y a conservar la energa. Es importante aprender a reconocer qu
actividades causan ms problemas y encontrar maneras menos dolorosas de
moverse

de

realizar

las

actividades

de

la

vida

diaria.

Procurar evitar las actividades que hacen que las articulaciones se hiperextiendan
pues puedecausar artritis traumtica crnica. Evitar los tropezones y las cadas,
los deportes violentosy otras situaciones que puedan provocar lesiones en las
articulaciones.
Realizar

chequeos

oftalmolgicos

regulares,

dado

que

la miopa y

el astigmatsmo sonfrecuentes. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un

mayor riesgo de complicaciones ms serias. Realizar chequeos dentales a las
personas

con

SED

tipo

periodontal.

Uno de los principales problemas con este sndrome es que la persona puede
parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, adems es
fcil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular u otros sntomas de la
enfermedad. Muchas veces los sntomas debidos al SED se achacan a problemas
psicolgicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona
a s misma, o a malos tratos por parte de los padres, por lo que no se diagnostica
y pueden pasar muchos aos antes que la persona conozca su enfermedad.
Los mdicos pueden recomendar el uso de la vitamina C dado su efecto en la
sntesis de colgeno. Todas las familias deberan recibir consejo gentico una vez
que uno de sus miembros se identifique como afectado.

41

Sndrome de Cushing
El sndrome de Cushing es una enfermedad rara provocada por un exceso de la
hormona cortisol en el cuerpo. El cortisol es una hormona secretada normalmente
por las glndulas suprarrenales y es necesaria para vivir. Permite responder a
situaciones estresantes, como la enfermedad, y afecta a la mayora de tejidos
corporales. Se produce en pulsos, principalmente a primera hora de la maana y
muy poca cantidad por la noche.Cuando el cuerpo produce demasiado cortisol,
aparece el sndrome de Cushing, independientemente de la causa. Algunos
pacientes padecen sndrome de Cushing porque tienen un tumor en las glndulas
suprarrenales, que hace que produzcan demasiado cortisol. Otros pacientes
tienen sndrome de Cushing porque producen demasiada hormona ACTH, que
estimula a las suprarrenales para que produzcan cortisol. Cuando el ACTH
proviene de la hipfisis, hablamos de enfermedad de Cushing.El sndrome de
Cushing es bastante raro. Es ms frecuente en mujeres que en hombres y
aparece con mayor frecuencia entre los 20 y 40 aos.
Etiologa
El sndrome de Cushing puede ser debido a exposicin medicacin que contenga
glucocorticoides o a un tumor. A veces hay un tumor en las glndulas
suprarrenales que produce demasiado cortisol. Otras veces el tumor est en la
hipfisis (una pequea glndula situada en la base del cerebro que produce
hormonas que a su vez regulan a las otras glndulas del cuerpo productoras de
hormonas). Algunos tumores de la hipfisis (o hipofisarios) producen una hormona
denominada adrenocorticotropa (ACTH), que estimula las glndulas suprarrenales
y hace que produzcan excesivo cortisol. Esta situacin se conoce como
enfermedad de Cushing.
42

Los tumores productores de ACTH tambin se pueden originar en cualquier otra

parte del cuerpo, entonces se habla de secrecin ectpica de ACTH. Ver figura 1
como ilustracin de las diferencias entre las tres situaciones.Es importante tener
en cuenta que los tumores hipofisarios casi nunca son cancerosos
Sntomas
Los sntomas principales se muestran en la Tabla 1. No todo el mundo presenta
todos los sntomas. Hay personas que presentan unos pocos, o los presentan de
forma leve quizs slo aumento de peso y menstruacin irregular. Otras
personas con una forma ms severa de la enfermedad pueden tener casi todos los
sntomas. Los sntomas ms comunes en adultos son ganancia de peso
(especialmente en el tronco, y a menudo no acompaados por aumento de peso
en brazos y piernas), elevada presin sangunea (hipertensin), y cambios en la
memoria, humor y concentracin. Otros problemas como debilidad muscular
aparecen por la prdida de protenas en los tejidos corporales.
Diagnostico
Debido a que no todos los que padecen sndrome de Cushing presentan los
mismos sntomas y ya que muchos de los rasgos del sndrome de Cushing, como
la ganancia de peso y la elevada tensin arterial, son habituales en la poblacin
general, puede ser difcil diagnosticar el sndrome de Cushing basndose slo en
los sntomas. En consecuencia, los mdicos utilizan pruebas de laboratorio para
ayudarse en el diagnstico, y si ste se confirma clarificarn si la causa es la
enfermedad de Cushing (es decir, un tumor en la hipfisis) o no.

43

Estas pruebas determinan si existe un exceso de cortisol de forma autnoma en

las glndulas suprarrenales, o si la regulacin hormonal no funciona
correctamente.

Las pruebas ms utilizadas miden el cortisol en sangre, orina o saliva. Tambin se

puede confirmar si existe produccin excesiva de cortisol tomando una pequea
pastilla llamada dexametasona que frena la produccin corporal de cortisol. A esto
se le llama test de supresin con dexametasona. Si la regulacin de cortisol es
correcta, los niveles de cortisol disminuirn, lo que no pasar si se padece
sndrome de Cushing.
Estas pruebas no siempre permiten diagnosticar concluyentemente el sndrome de
Cushing, porque existen otras enfermedades y problemas que pueden causar un
exceso de cortisol o una regulacin anormal de la produccin de cortisol. Las
enfermedades que emulan el sndrome de Cushing se llaman estados de pseudo
Cushing. Debido a la similitud en los sntomas y en los resultados de los tests de
laboratorio los mdicos pueden tener que hacer varios tests y tratar los estados de
pseudo Cushing - como por ejemplo la depresin - para ver si los niveles de
cortisol vuelven a la normalidad durante el tratamiento. Si no, y especialmente si
los sntomas fsicos empeoran, es ms probable que la persona padezca
realmente un sndrome de Cushing.

44

Fuentes bibliogrficas
William G.Shafer, Tratado de patologa bucal, editorial interamericana, tercera edicin,
1997
https://www.google.com.mx/#q=goldenhar+sindrome&undefined=undefined
http://www.bvs.org.do/revistas/adp/1983/19/01/ADP-1983-19-01-15-18.pdf.PDF.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro
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http://www.hydroassoc.org/wp-content/uploads/2012/09/LA-HIDROCEFALIA2012.pdf

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