Universidad Nacional Autnoma de Mxico

Facultad de Estudios Superiores Cuautitln

Departamento de Ciencias Biolgicas
Seccin de Bioqumica y Farmacologa Humana
Bioqumica Diagnstica (218)
Gentica Aplicada
Grupo 1001
Reporte de la Prctica No. 4 Sensibilidad a la
Feniltiocarbamida (FTC)
Albarrn Campos Rodrigo
Gonzlez Cruz Sol Yessenia
Mendoza Meja Erandeny Monserrat
Equipo: No. 4
Asesores:
QFB.Rosalba Bonilla Snchez
QFB. Mara Llasbeth Hernndez Caldern
BQD.Angeles Lpez Cabrera
BQD. Victoria Edwina Campos Garca
pBQD.Joaquin Gloria Pia

Fecha de realizacin:29/Septiembre/2015
Fecha de entrega: 6/Octubre/2015

Introduccin:
Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un
lugar geogrfico determinado y que real o potencialmente son capaces de
cruzarse entre s, compartiendo un acervo comn de genes. (poza de genes o
pool gnico).
La gentica de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la
composicin gentica de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio
microevolutivo: mutacin, seleccin natural, flujo gnico y deriva gnica.
La Gentica de Poblaciones estudia:
- La constitucin gentica de los individuos que componen las poblaciones
(frecuencias gnicas y genotpicas).
-La transmisin de los genes de una generacin a la siguiente
(gametos=nexos de unin entre una generacin y la siguiente).
- Utilizando modelos matemticos sencillos, cuando se considera 1 slo locus
y una sola fuerza actuando sobre la poblacin, diseados para individuos
diploides con reproduccin sexual. (Montes de Oca,2014)
La Frecuencia allica o frecuencia gnica es la proporcin que se observa de
un alelo especfico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus
determinado en la poblacin. Si las frecuencias permanecen constantes de
una generacin a la siguiente, la poblacin no est experimentando cambio
evolutivo, y se dice que est en equilibrio gnico. Sin embargo, los cambios en
las frecuencias allicas en generaciones sucesivas implican que ha ocurrido
evolucin. Los resultados del anlisis de la frecuencia gnica se expresan en
proporciones, por lo que la suma de las frecuencias de los alelos estudiados
para el locus es igual a uno:

Donde p es la frecuencia gnica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo.

Frecuencias genotpicas de una poblacin son la proporciones o
porcentajes de individuos de cada genotipo que estn presentes en la poblacin.
(Oliva,2004)
Nmero de individuos de un genotipo
Nmero total de individuos
La ley de Hardy-Weinberg establece que en una poblacin suficientemente grande,
en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra

sometida a mutacin, seleccin o migracin, las freecuencias gnicas y

genotpcas se mantienen constantes de una generacin a otra, una vez
alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosmicos se alcanza tras una
generacin.
Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los sistemas
polimrficosmantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las generaciones.
Para lograr el equilibrio gentico, segn el matemtico ingls Hardy y el mdico
alemn Weinberg, se deben dar varias condiciones:
1. La poblacin debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar
(panmcticos).
2. No debe existir seleccin, es decir, cada genotipo bajo consideracin debe
poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada
genotipo debe ser igualmente eficiente en la produccin de progenie (no hay
reproduccin diferencial).
3. No debe existir flujo gnico, es decir, debe tratarse de una poblacin cerrada
donde no haya inmigracin ni emigracin.
4. No debe haber mutaciones, a excepcin que la mutacin se produzca en
sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la
misma frecuencia con la que A' muta hacia A. (Pierce,2009)

La penetrancia es la capacidad de un gen para expresarse. Puede ser completa

(total) o incompleta (parcial).
La penetrancia completa. El gen siempre se expresa fenotpicamente (100%). El
riesgo de ocurrencia para el heterocigoto es del 50%.
Mientras que en la penetrancia incompleta el gen no se expresa fenotpicamente en
algunos individuos heterocigotos a pesar de tener el gen mutado.
La expresividad variable es el grado con el que se expresa un gen y puede ser leve,
moderada o severa. (Ballesta,2008)
La feniltiocarbamida (P.T.C.) es una sustancia qumica que existe en la naturaleza
en algunos vegetales, cuyo sabor amargo es percibido por la mayora de los
individuos (gustadores), pero no por un grupo reducido de ellos (no gustadores o
agesicos). El carcter es hereditario de tipo mongenico autosmico dominante, de
tal forma que las personas gustadoras son portadoras de uno o dos alelos
dominantes (FF), (Ff) y las no gustadoras portan dos alelos recesivos (ff).
(Caraballo,2010)

Objetivo General:
Conocer la frecuencia del gen responsable de la sensibilidad de FTC entre los
compaeros de clase y familia en el equipo ,sometiendo a prueba tiras reactivas de

papel con FTC en cada alumno y con integrantes de familia para analizar la
penetrancia y expresividad variable que presenta este tipo de sensibilidad y de este
modo comprender principios y aplicaciones de la gentica de poblaciones.
Metodologa:

Resultados:
Tabla No.1 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC entre los
compaeros de Laboratorio

Nmero de
Individuos
Sensible a la FTC

Escala de la expresividad
Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
ALTA a la FTC (++
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
MEDIA a la FTC (+
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
BAJA a la FTC (+)

16

25
Nmero de
Individuos no
sensibles a la
FTC

Poblacin Total

25

Tabla No.2 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia

Albarrn

Nmero de
Individuos
Sensible a la FTC

Escala de la expresividad
Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
ALTA a la FTC (++
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
MEDIA a la FTC (+
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
BAJA a la FTC (+)

4
Nmero de
Individuos no
sensibles a la
FTC

Poblacin Total

RBOL GENEALGICO 1

* En el rbol genealgico solo se muestra a las personas que fue posible hacer
la prctica
Tabla No.3 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia
Gonzlez

Nmero de
Individuos
Sensible a la FTC

Escala de la expresividad
Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
ALTA a la FTC (++
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
MEDIA a la FTC (+
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
BAJA a la FTC (+)

0
Nmero de
Individuos no
sensibles a la
FTC

Poblacin Total

RBOL GENEALGICO 2

NOTA: Esta persona no se incluye en la frecuencia gnica poblacional (Grupo 1001)

Tabla No.4 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia

Mendoza

Nmero de
Individuos
Sensible a la FTC

Escala de la expresividad
Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
ALTA a la FTC (++
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
MEDIA a la FTC (+
+)

Nmero de
Individuos con
Sensibilidad
BAJA a la FTC (+)

3
Nmero de
Individuos no
sensibles a la
FTC
Poblacin Total

RBOL GENEALGICO 3

Monse

(+)

Ff

Pap

(+)

Ff

Mam

(+)

Ff

Hermano 1

(-)

ff

Hermano 2

(-)

ff

Anlisis de Resultados.
A travs de los resultados obtenidos se puede calcular la frecuencia del gen
responsable de la percepcin de la FTC( TAS2R38 es un gen que codifica una protena
G-receptora (Brazo largo del Cromosoma 7) acoplado de siete transmembrana que controla
la capacidad de probar glucosinolatos, una familia de compuestos de sabor amargo que se
encuentran en las plantas de la Brassica sp. Feniltiocarbamida sinttico compuestos (PTC)
y 6-n-propiltiouracilo (PROP) se han identificado como ligandos para este receptor y se han
utilizado para probar la diversidad gentica de este gen.) entre los compaeros de grupo

y familia del equipo.

En el caso de los compaeros de grupo, dado por la frmula de Frecuencia Gnica
que dice que

Donde p es la frecuencia gnica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo.

p=(+)
q=(-)
(p+q)2 =1
Frecuencia Gnica

Frecuencia Genotpica
(p+q)2 = p2+2pq+q2

q 2=02=0
Nmero de Individuos con genotipo asociado a FTC

Genotipo

Fenotipo

FF (1x25)

Sensible a FTC

Ff (0x25)

Sensible a FTC

ff (0x25)

No Sensible a FTC

Con base a los resultados obtenidos se observa que el total de la poblacin (compaeros de
Laboratorio) posee al menos un alelo dominante para el fenotipo Sensible a FTC, donde
los datos prcticos concuerdan con los tericos que de acuerdo a la Ley de HardyWeinberg, las 25 personas evaluadas presentan el genotipo FF, es decir el 100%, por lo
que se puede decir que la penetrancia de este gen en esta poblacin es completa.
Hay adems expresividad variable para la sensibilidad a FTC, lo que se demuestra
mediante la intensidad del sabor amargo percibido por cada individuo; 16 personas
describen al sabor, como muy amargo, 7 como un sabor medianamente amargo y 2 dicen
apenas percibirlo, esto corresponde a una sensibilidad alta, media y baja, respectivamente;
en definitiva, cada individuo de la poblacin, a pesar de contar con el genotipo FF
(Sensible a FTC), tiene mayor o menor capacidad de percepcin al sabor amargo de FTC.

Con esta prctica definitivamente se puede determinar la penetrancia que presenta esta
caracterstica ya que es de tipo completa al presentarse en todos los individuos evaluados
en la poblacion del grupo 1001 de genetica aplicada

Para el caso de la familia Mendoza se calcula de igual forma:

Frecuencia gnica

Frecuencia Genotpica

En base a estos resultados obtenidos para esta familia en donde tres de los integrantes
presentan sensibilidad a la FTC,un integrante con sensibilidad media y dos integrantes ms
con sensibilidad alta lo que nos muestra una vez ms la expresividad variable para la
sensibilidad de la FTC y confirma que estas personas son portadoras de uno o dos alelos

dominantes (FF), (Ff), dos de los integrantes de esta familia mostraron no tener
sensibilidad alguna lo que nos dice que estas personas portan dos alelos recesivos (ff),

realizando la frecuencia genotpica para los alelos dominantes FF y Ff la suma de

estos resultados confirma que aproximadamente tres de los integrantes de esta

poblacin sern sensibles a la FTC y en el caso de la frecuencia para los alelos

recesivos ff nos dice que dos de los integrantes de esta poblacin no sern
sensibles a la FTC lo que confirma los resultados experimentales en la familia.

Para la familia Albarrn se calcula de la sig. forma:

De acuerdo a los resultados desarrollados en la Familia Albarrn se puede ver que para los
alelos dominantes FF y Ff que son sensibles a la FTC al sumarse dan un aproximado de 4
personas siendo que una persona el ms sensible y casi 3 son con sensibilidad media,
mientras que la frecuencia para los alelos ff nos da un aproximado de 2 personas que no
son sensibles a la FTC, mostrandonos con estos datos la exprevididad variable en la fam.
Albarrn, lo que se report en la Tabla No.2 Resultados experimentales de la

sensibilidad a la FTC en la Familia Albarrn coinciden con los desarrollados en la

ecuacin p+q=1.
Y finalmente, para la familia Gonzlez, la frecuencia se calcula de la siguiente manera:

Frecuencia Gnica

p+q=1

5
2
q = q=
5
p=11 p=0
Frecuencia genotpica

( p+q)2= p2 +2 pq+ q2
2

p =FF=(0) =0

2pq = Ff = 2(0) (1) = 0

q2=ff =(1)2=1
FF=( p2)(Pob .Total )=0 x 5=0
Ff =(2 pq)( Pob. Total)=0 x 5=0

ff =(q 2 )(Pob. Total)=1 x 5=5

A partir de esto, podemos decir que la familia completa posee alelos recesivos para
sensibilidad a FTC, es decir, la penetrancia del gen (dominante) que da la caracterstica de
sensibilidad a FTC es de 0, por lo tanto, incompleta. La poblacin se encuentra en equilibrio,
esto se puede notar al sumar las frecuencias y obtener un resultado de 1.

Un Sommelier es una persona experta basada en fundamentos cientficos en todas las

reas de estudio, con especial nfasis en los conocimientos organolpticos del vino y otras
bebidas y alimentos

Es capaz de reconocer las caractersticas, defectos y virtudes del vino. El dominio

perfecto de la tcnica de cata y de las caractersticas organolpticas del vino, as como el
conocimiento bsico de los productos propios de la sommelera como destilados, ts, cafs,
puros, aceites, etc. Gestionar la conservacin de los vinos, realizar el protocolo de servicio,
asesorar al cliente sobre la armona entre vinos y platos, actuar bajo las normas de calidad,
higiene y seguridad.

Para muchas personas que les gustaria ser sommelier, muchas veces, es
desalentador, ya que debes desarrollar, perfeccionar y sensibilizar los sentidos para
obtener un mejor perfeccionamiento sobre el vino y sus caractersticas, y de esta
manera poder asegurar un mejor servicio a los comensales y amantes del buen vino y
caf.

Se habla de polimorfismo gentico para nombrar a la existencia de distintos alelos de un

mismo gen, lo que implica cambios en la secuencia gentica entre integrantes de una cierta
poblacin.

Hay especies que se caracterizan por el polimorfismo debido a que sus miembros exhiben formas
diferentes por algn motivo.

Conclusiones.

e logro conocer la capacidad de detectar el sabor de la FTC en tiras reactivas por

parte de los compaeros de clase y familiares, pudiendo analizar de esta forma la
expresividad variable y la penetrancia por parte del gen TAS2R38 en las distintas
poblaciones.
Referencias
Ballesta,Oriola.et.al,(2008).Gentica Mdica,Diaz de Santos,446pp
Caraballo(2014).Estudio comparativo de la sensibilidad gustativa a la
feniltiocarbamida (p.t.c.) en las poblaciones vasca Autctona, Mixta y
Fornea,Departamento de Antropologa,Facultad de Ciencias Universidad del
Pais Vasco,318 pp.
Montes de Oca (2014).Gentica de Poblaciones:Ejercicios
Resueltos,UALN,148pp.
Pierce (2009).Gentica un Enfoque Conceptual, 3ed,Mdica
Panamericana,732pp
Oliva (2004). Gentica Mdica,3ed,Universitat de Barcelona,361pp.
Borda, Luisa. (2005-2015). Que es un Sommelier?. IMujerGourmet
Recuperado de: http://www.imujer.com/gourmet/2011/04/19/%C2%BFque-esun-sommelier